Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18507065T>C | CA2693220611 | CDKL5 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.221T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507067T>C | CA2693220612 | CDKL5 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.223T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507068G>A | CA10360162 | CDKL5 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507068G= | CA2417942899 | CDKL5 | c.-29G= (n.-29G=) c.-115G= (n.-115G=) n.224G= | |
X | g.18507069G>A | CA2693220613 | CDKL5 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507070C>A | CA2693220614 | CDKL5 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507071T>C | CA2510531067 | CDKL5 | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.227T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507072T>C | CA640807297 | CDKL5 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507072T= | CA2417942901 | CDKL5 | c.-25T= (n.-25T=) c.-111T= (n.-111T=) n.228T= | |
X | g.18507073G>A | CA2693220615 | CDKL5 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.229G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507073G= | CA2417942903 | CDKL5 | c.-24G= (n.-24G=) c.-110G= (n.-110G=) n.229G= | |
X | g.18507073G>T | CA10360163 | CDKL5 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.229G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507074C>A | CA640807300 | CDKL5 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) n.230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507074C= | CA2417942904 | CDKL5 | c.-23C= (n.-23C=) c.-109C= (n.-109C=) n.230C= | |
X | g.18507074C>T | CA640807302 | CDKL5 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507075A= | CA2417942905 | CDKL5 | c.-22A= (n.-22A=) c.-108A= (n.-108A=) n.231A= | |
X | g.18507075A>G | CA2579562657 | CDKL5 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507075A>T | CA640807304 | CDKL5 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) n.231A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.18507076T>C | CA2693220616 | CDKL5 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.232T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507077C>A | CA2693220617 | CDKL5 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.233C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507077C= | CA2417942906 | CDKL5 | c.-20C= (n.-20C=) c.-106C= (n.-106C=) n.233C= | |
X | g.18507077C>G | CA873658800 | CDKL5 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507077C>T | CA2819910799 | CDKL5 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.233C>T | |
X | g.18507078A= | CA2417942907 | CDKL5 | c.-19A= (n.-19A=) c.-105A= (n.-105A=) n.234A= | |
X | g.18507078A>C | CA10360164 | CDKL5 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) n.234A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507078A>G | CA2693220618 | CDKL5 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) n.234A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507078A>T | CA2579562659 | CDKL5 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.234A>T | |
X | g.18507081del | CA2579562658 | CDKL5 | c.-16del (n.-16del) c.-102del (n.-102del) n.237del | gnomAD v4 |
X | g.18507079A= | CA2417942910 | CDKL5 | c.-18A= (n.-18A=) c.-104A= (n.-104A=) n.235A= | |
X | g.18507079A>G | CA640807307 | CDKL5 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507080A>G | CA2693220619 | CDKL5 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.236A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507081A>G | CA2693220620 | CDKL5 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507082G>C | CA10360165 | CDKL5 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507082G= | CA2417942913 | CDKL5 | c.-15G= (n.-15G=) c.-101G= (n.-101G=) n.238G= | |
X | g.18507083A>G | CA2512107756 | CDKL5 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507083A>T | CA2693220621 | CDKL5 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.239A>T | gnomAD v4 |
X | g.18507084G>A | CA1131397656 | CDKL5 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507084G= | CA2417942915 | CDKL5 | c.-13G= (n.-13G=) c.-99G= (n.-99G=) n.240G= | |
X | g.18507085G>A | CA2693220622 | CDKL5 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507086A>G | CA2693220623 | CDKL5 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507087G>A | CA2499328222 | CDKL5 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.243G>A | |
X | g.18507087G>C | CA2417942921 | CDKL5 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507087G= | CA2417942919 | CDKL5 | c.-10G= (n.-10G=) c.-96G= (n.-96G=) n.243G= | |
X | g.18507088T>C | CA2693220624 | CDKL5 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.244T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507090T>G | CA10360166 | CDKL5 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.246T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507090T= | CA2417942923 | CDKL5 | c.-7T= (n.-7T=) c.-93T= (n.-93T=) n.246T= | |
X | g.18507091G>A | CA2693220625 | CDKL5 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.247G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507091G>T | CA2693220626 | CDKL5 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507092T>A | CA10360167 | CDKL5 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.248T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507092T>C | CA2693220627 | CDKL5 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.248T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507092T= | CA2417942929 | CDKL5 | c.-5T= (n.-5T=) c.-91T= (n.-91T=) n.248T= | |
X | g.18507093C>G | CA657744390 | CDKL5 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.249C>G | COSMIC |
X | g.18507095T>C | CA2693220628 | CDKL5 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.251T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507096C>A | CA2693220629 | CDKL5 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.252C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507096C>G | CA2572695455 | CDKL5 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.252C>G | |
X | g.18507097A>C | CA412489460 | CDKL5 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-86A>C (n.-86A>C) n.253A>C | |
X | g.18507097A>G | CA412489462 | CDKL5 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-86A>G (n.-86A>G) n.253A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507097A>T | CA412489464 | CDKL5 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-86A>T (n.-86A>T) n.253A>T | |
X | g.18507098T>A | CA412489465 | CDKL5 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-85T>A (n.-85T>A) n.254T>A | |
X | g.18507098T>C | CA412489466 | CDKL5 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-85T>C (n.-85T>C) n.254T>C | |
X | g.18507098T>G | CA412489467 | CDKL5 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) n.254T>G | |
X | g.18507099G>A | CA412489468 | CDKL5 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-84G>A (n.-84G>A) n.255G>A | |
X | g.18507099G>C | CA412489470 | CDKL5 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-84G>C (n.-84G>C) n.255G>C | |
X | g.18507099G>T | CA412489472 | CDKL5 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-84G>T (n.-84G>T) n.255G>T | |
X | g.18507100A>C | CA412489473 | CDKL5 | c.4A>C (p.Lys2Gln) c.-83A>C (n.-83A>C) n.256A>C | |
X | g.18507100A>G | CA412489475 | CDKL5 | c.4A>G (p.Lys2Glu) c.-83A>G (n.-83A>G) n.256A>G | |
X | g.18507100A>T | CA412489476 | CDKL5 | c.4A>T (p.Lys2Ter) c.-83A>T (n.-83A>T) n.256A>T | |
X | g.18507101A>C | CA412489481 | CDKL5 | c.5A>C (p.Lys2Thr) c.-82A>C (n.-82A>C) n.257A>C | |
X | g.18507101A>G | CA412489478 | CDKL5 | c.5A>G (p.Lys2Arg) c.-82A>G (n.-82A>G) n.257A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507101A>T | CA412489480 | CDKL5 | c.5A>T (p.Lys2Met) c.-82A>T (n.-82A>T) n.257A>T | |
X | g.18507102G>A | CA515602085 | CDKL5 | c.6G>A (p.Lys2=) c.-81G>A (n.-81G>A) n.258G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507102G>C | CA412489483 | CDKL5 | c.6G>C (p.Lys2Asn) c.-81G>C (n.-81G>C) n.258G>C | |
X | g.18507102G>T | CA412489484 | CDKL5 | c.6G>T (p.Lys2Asn) c.-81G>T (n.-81G>T) n.258G>T | |
X | g.18507103A= | CA2417942936 | CDKL5 | c.7A= (p.Ile3=) c.-80A= (n.-80A=) n.259A= | |
X | g.18507103A>C | CA412489486 | CDKL5 | c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-80A>C (n.-80A>C) n.259A>C | |
X | g.18507103A>G | CA412489488 | CDKL5 | c.7A>G (p.Ile3Val) c.-80A>G (n.-80A>G) n.259A>G | |
X | g.18507103A>T | CA10360168 | CDKL5 | c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) n.259A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507104T>A | CA412489490 | CDKL5 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-79T>A (n.-79T>A) n.260T>A | |
X | g.18507104T>C | CA412489492 | CDKL5 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-79T>C (n.-79T>C) n.260T>C | |
X | g.18507104T>G | CA412489494 | CDKL5 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-79T>G (n.-79T>G) n.260T>G | |
X | g.18507105T>A | CA515602099 | CDKL5 | c.9T>A (p.Ile3=) c.-78T>A (n.-78T>A) n.261T>A | |
X | g.18507105T>C | CA515602100 | CDKL5 | c.9T>C (p.Ile3=) c.-78T>C (n.-78T>C) n.261T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507105T>G | CA412489495 | CDKL5 | c.9T>G (p.Ile3Met) c.-78T>G (n.-78T>G) n.261T>G | |
X | g.18507106C>A | CA412489496 | CDKL5 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-77C>A (n.-77C>A) n.262C>A | |
X | g.18507106C>G | CA412489497 | CDKL5 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-77C>G (n.-77C>G) n.262C>G | |
X | g.18507106C>T | CA412489498 | CDKL5 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-77C>T (n.-77C>T) n.262C>T | |
X | g.18507107C>A | CA412489500 | CDKL5 | c.11C>A (p.Pro4His) c.-76C>A (n.-76C>A) n.263C>A | |
X | g.18507107C>G | CA412489501 | CDKL5 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-76C>G (n.-76C>G) n.263C>G | |
X | g.18507107C>T | CA412489499 | CDKL5 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-76C>T (n.-76C>T) n.263C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507108del | CA2579562660 | CDKL5 | c.12del (p.Asn5ThrfsTer5) c.-75del (n.-75del) n.264del | |
X | g.18507108T>A | CA515602104 | CDKL5 | c.12T>A (p.Pro4=) c.-75T>A (n.-75T>A) n.264T>A | |
X | g.18507108T>C | CA515602106 | CDKL5 | c.12T>C (p.Pro4=) c.-75T>C (n.-75T>C) n.264T>C | |
X | g.18507108T>G | CA515602108 | CDKL5 | c.12T>G (p.Pro4=) c.-75T>G (n.-75T>G) n.264T>G | |
X | g.18507109A= | CA2417942941 | CDKL5 | c.13A= (p.Asn5=) c.-74A= (n.-74A=) n.265A= | |
X | g.18507109A>C | CA412489502 | CDKL5 | c.13A>C (p.Asn5His) c.-74A>C (n.-74A>C) n.265A>C | |
X | g.18507109A>G | CA10360169 | CDKL5 | c.13A>G (p.Asn5Asp) c.-74A>G (n.-74A>G) n.265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507109A>T | CA412489503 | CDKL5 | c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.-74A>T (n.-74A>T) n.265A>T | |
X | g.18507110A>C | CA412489504 | CDKL5 | c.14A>C (p.Asn5Thr) c.-73A>C (n.-73A>C) n.266A>C | |
X | g.18507110A>G | CA412489505 | CDKL5 | c.14A>G (p.Asn5Ser) c.-73A>G (n.-73A>G) n.266A>G | |
X | g.18507110A>T | CA412489506 | CDKL5 | c.14A>T (p.Asn5Ile) c.-73A>T (n.-73A>T) n.266A>T | |
X | g.18507111C>A | CA412489507 | CDKL5 | c.15C>A (p.Asn5Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) n.267C>A | |
X | g.18507111C= | CA2417942943 | CDKL5 | c.15C= (p.Asn5=) c.-72C= (n.-72C=) n.267C= | |
X | g.18507111C>G | CA412489508 | CDKL5 | c.15C>G (p.Asn5Lys) c.-72C>G (n.-72C>G) n.267C>G | |
X | g.18507111C>T | CA515602131 | CDKL5 | c.15C>T (p.Asn5=) c.-72C>T (n.-72C>T) n.267C>T | |
X | g.18507112A= | CA2417942944 | CDKL5 | c.16A= (p.Ile6=) c.-71A= (n.-71A=) n.268A= | |
X | g.18507112A>C | CA412489509 | CDKL5 | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-71A>C (n.-71A>C) n.268A>C | |
X | g.18507112A>G | CA412489510 | CDKL5 | c.16A>G (p.Ile6Val) c.-71A>G (n.-71A>G) n.268A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18507112A>T | CA412489511 | CDKL5 | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-71A>T (n.-71A>T) n.268A>T | |
X | g.18507112dup | CA640807310 | CDKL5 | c.16dup (p.Ile6AsnfsTer3) c.-71dup (n.-71dup) n.268dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507113T>A | CA412489512 | CDKL5 | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-70T>A (n.-70T>A) n.269T>A | |
X | g.18507113T>C | CA10360170 | CDKL5 | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-70T>C (n.-70T>C) n.269T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507113T>G | CA412489513 | CDKL5 | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-70T>G (n.-70T>G) n.269T>G | |
X | g.18507113T= | CA2417942945 | CDKL5 | c.17T= (p.Ile6=) c.-70T= (n.-70T=) n.269T= | |
X | g.18507114T>A | CA515602141 | CDKL5 | c.18T>A (p.Ile6=) c.-69T>A (n.-69T>A) n.270T>A | |
X | g.18507114T>C | CA515602143 | CDKL5 | c.18T>C (p.Ile6=) c.-69T>C (n.-69T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507114T>G | CA412489514 | CDKL5 | c.18T>G (p.Ile6Met) c.-69T>G (n.-69T>G) n.270T>G | |
X | g.18507115G>A | CA412489515 | CDKL5 | c.19G>A (p.Gly7Ser) c.-68G>A (n.-68G>A) n.271G>A | |
X | g.18507115G>C | CA412489516 | CDKL5 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-68G>C (n.-68G>C) n.271G>C | |
X | g.18507115G>T | CA412489517 | CDKL5 | c.19G>T (p.Gly7Cys) c.-68G>T (n.-68G>T) n.271G>T | |
X | g.18507116G>A | CA412489518 | CDKL5 | c.20G>A (p.Gly7Asp) c.-67G>A (n.-67G>A) n.272G>A | |
X | g.18507116G>C | CA412489519 | CDKL5 | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-67G>C (n.-67G>C) n.272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507116G= | CA2417942946 | CDKL5 | c.20G= (p.Gly7=) c.-67G= (n.-67G=) n.272G= | |
X | g.18507116G>T | CA412489520 | CDKL5 | c.20G>T (p.Gly7Val) c.-67G>T (n.-67G>T) n.272G>T | |
X | g.18507117T>A | CA515602165 | CDKL5 | c.21T>A (p.Gly7=) c.-66T>A (n.-66T>A) n.273T>A | |
X | g.18507117T>C | CA515602170 | CDKL5 | c.21T>C (p.Gly7=) c.-66T>C (n.-66T>C) n.273T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507117T>G | CA515602167 | CDKL5 | c.21T>G (p.Gly7=) c.-66T>G (n.-66T>G) n.273T>G | |
X | g.18507117T= | CA2417942947 | CDKL5 | c.21T= (p.Gly7=) c.-66T= (n.-66T=) n.273T= | |
X | g.18507118A= | CA2417942948 | CDKL5 | c.22A= (p.Asn8=) c.-65A= (n.-65A=) n.274A= | |
X | g.18507118A>C | CA412489521 | CDKL5 | c.22A>C (p.Asn8His) c.-65A>C (n.-65A>C) n.274A>C | |
X | g.18507118A>G | CA412489522 | CDKL5 | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.-65A>G (n.-65A>G) n.274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507118A>T | CA412489523 | CDKL5 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.-65A>T (n.-65A>T) n.274A>T | |
X | g.18507119A>C | CA412489524 | CDKL5 | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.-64A>C (n.-64A>C) n.275A>C | |
X | g.18507119A>G | CA412489525 | CDKL5 | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.-64A>G (n.-64A>G) n.275A>G | |
X | g.18507119A>T | CA412489526 | CDKL5 | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.-64A>T (n.-64A>T) n.275A>T | |
X | g.18507122_18507126del | CA2579562662 | CDKL5 | c.26_30del (p.Val9GlufsTer2) c.-61_-57del (n.-61_-57del) n.278_282del | |
X | g.18507120T>A | CA412489527 | CDKL5 | c.24T>A (p.Asn8Lys) c.-63T>A (n.-63T>A) n.276T>A | |
X | g.18507120T>C | CA515602176 | CDKL5 | c.24T>C (p.Asn8=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507120T>G | CA412489528 | CDKL5 | c.24T>G (p.Asn8Lys) c.-63T>G (n.-63T>G) n.276T>G | |
X | g.18507120T= | CA2417942949 | CDKL5 | c.24T= (p.Asn8=) c.-63T= (n.-63T=) n.276T= | |
X | g.18507121G>A | CA412489529 | CDKL5 | c.25G>A (p.Val9Met) c.-62G>A (n.-62G>A) n.277G>A | |
X | g.18507121G>C | CA412489531 | CDKL5 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-62G>C (n.-62G>C) n.277G>C | |
X | g.18507121G>T | CA412489530 | CDKL5 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.-62G>T (n.-62G>T) n.277G>T | |
X | g.18507122T>A | CA412489532 | CDKL5 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.-61T>A (n.-61T>A) n.278T>A | |
X | g.18507122T>C | CA412489533 | CDKL5 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-61T>C (n.-61T>C) n.278T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507122T>G | CA412489534 | CDKL5 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) n.278T>G | |
X | g.18507122T= | CA2417942950 | CDKL5 | c.26T= (p.Val9=) c.-61T= (n.-61T=) n.278T= | |
X | g.18507123del | CA2579562663 | CDKL5 | c.27del (p.Met10Ter) c.-60del (n.-60del) n.279del | |
X | g.18507123G>A | CA515602195 | CDKL5 | c.27G>A (p.Val9=) c.-60G>A (n.-60G>A) n.279G>A | |
X | g.18507123G>C | CA515602193 | CDKL5 | c.27G>C (p.Val9=) c.-60G>C (n.-60G>C) n.279G>C | |
X | g.18507123G>T | CA515602187 | CDKL5 | c.27G>T (p.Val9=) c.-60G>T (n.-60G>T) n.279G>T | |
X | g.18507124A>C | CA412489535 | CDKL5 | c.28A>C (p.Met10Leu) c.-59A>C (n.-59A>C) n.280A>C | |
X | g.18507124A>G | CA412489536 | CDKL5 | c.28A>G (p.Met10Val) c.-59A>G (n.-59A>G) n.280A>G | |
X | g.18507124A>T | CA412489537 | CDKL5 | c.28A>T (p.Met10Leu) c.-59A>T (n.-59A>T) n.280A>T | |
X | g.18507125T>A | CA412489540 | CDKL5 | c.29T>A (p.Met10Lys) c.-58T>A (n.-58T>A) n.281T>A | |
X | g.18507125T>C | CA412489539 | CDKL5 | c.29T>C (p.Met10Thr) c.-58T>C (n.-58T>C) n.281T>C | ClinVar |
X | g.18507125T>G | CA412489538 | CDKL5 | c.29T>G (p.Met10Arg) c.-58T>G (n.-58T>G) n.281T>G | |
X | g.18507126G>A | CA412489541 | CDKL5 | c.30G>A (p.Met10Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) n.282G>A | |
X | g.18507126G>C | CA412489542 | CDKL5 | c.30G>C (p.Met10Ile) c.-57G>C (n.-57G>C) n.282G>C | |
X | g.18507126G>T | CA412489543 | CDKL5 | c.30G>T (p.Met10Ile) c.-57G>T (n.-57G>T) n.282G>T | |
X | g.18507127A>C | CA412489544 | CDKL5 | c.31A>C (p.Asn11His) c.-56A>C (n.-56A>C) n.283A>C | |
X | g.18507127A>G | CA412489545 | CDKL5 | c.31A>G (p.Asn11Asp) c.-56A>G (n.-56A>G) n.283A>G | |
X | g.18507127A>T | CA412489546 | CDKL5 | c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.-56A>T (n.-56A>T) n.283A>T | |
X | g.18507128A>C | CA412489549 | CDKL5 | c.32A>C (p.Asn11Thr) c.-55A>C (n.-55A>C) n.284A>C | |
X | g.18507128A>G | CA412489547 | CDKL5 | c.32A>G (p.Asn11Ser) c.-55A>G (n.-55A>G) n.284A>G | |
X | g.18507128A>T | CA412489548 | CDKL5 | c.32A>T (p.Asn11Ile) c.-55A>T (n.-55A>T) n.284A>T | |
X | g.18507129T>A | CA412489550 | CDKL5 | c.33T>A (p.Asn11Lys) c.-54T>A (n.-54T>A) n.285T>A | |
X | g.18507129T>C | CA515602223 | CDKL5 | c.33T>C (p.Asn11=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.285T>C | |
X | g.18507129T>G | CA412489551 | CDKL5 | c.33T>G (p.Asn11Lys) c.-54T>G (n.-54T>G) n.285T>G | |
X | g.18507130A>C | CA412489552 | CDKL5 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-53A>C (n.-53A>C) n.286A>C | |
X | g.18507130A>G | CA412489553 | CDKL5 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-53A>G (n.-53A>G) n.286A>G | COSMIC |
X | g.18507130A>T | CA412489554 | CDKL5 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-53A>T (n.-53A>T) n.286A>T | |
X | g.18507131A>C | CA412489555 | CDKL5 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-52A>C (n.-52A>C) n.287A>C | COSMIC |
X | g.18507131A>G | CA412489556 | CDKL5 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-52A>G (n.-52A>G) n.287A>G | |
X | g.18507131A>T | CA412489557 | CDKL5 | c.35A>T (p.Lys12Ile) c.-52A>T (n.-52A>T) n.287A>T | |
X | g.18507132A>C | CA412489558 | CDKL5 | c.36A>C (p.Lys12Asn) c.-51A>C (n.-51A>C) n.288A>C | |
X | g.18507132A>G | CA515602233 | CDKL5 | c.36A>G (p.Lys12=) c.-51A>G (n.-51A>G) n.288A>G | |
X | g.18507132A>T | CA412489559 | CDKL5 | c.36A>T (p.Lys12Asn) c.-51A>T (n.-51A>T) n.288A>T | |
X | g.18507132_18507133delinsAT | CA2417942951 | CDKL5 | c.36_37delinsAT (p.Lys12=) c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT) n.288_289delinsAT | |
X | g.18507133T>A | CA412489560 | CDKL5 | c.37T>A (p.Phe13Ile) c.-50T>A (n.-50T>A) n.289T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18507133T>C | CA412489561 | CDKL5 | c.37T>C (p.Phe13Leu) c.-50T>C (n.-50T>C) n.289T>C | |
X | g.18507133T>G | CA412489562 | CDKL5 | c.37T>G (p.Phe13Val) c.-50T>G (n.-50T>G) n.289T>G | |
X | g.18507135del | CA170491 | CDKL5 | c.39del (p.Phe13LeufsTer7) c.39del (p.Phe13LeufsTer?) c.-48del (n.-48del) n.291del | ClinVar dbSNP |
X | g.18507134T>A | CA412489563 | CDKL5 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.-49T>A (n.-49T>A) n.290T>A | |
X | g.18507134T>C | CA412489564 | CDKL5 | c.38T>C (p.Phe13Ser) c.-49T>C (n.-49T>C) n.290T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18507134T>G | CA412489565 | CDKL5 | c.38T>G (p.Phe13Cys) c.-49T>G (n.-49T>G) n.290T>G | |
X | g.18507134T= | CA2417942954 | CDKL5 | c.38T= (p.Phe13=) c.-49T= (n.-49T=) n.290T= | |
X | g.18507135T>A | CA412489566 | CDKL5 | c.39T>A (p.Phe13Leu) c.-48T>A (n.-48T>A) n.291T>A | |
X | g.18507135T>C | CA515602252 | CDKL5 | c.39T>C (p.Phe13=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.291T>C | |
X | g.18507135T>G | CA412489567 | CDKL5 | c.39T>G (p.Phe13Leu) c.-48T>G (n.-48T>G) n.291T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507136G>A | CA412489568 | CDKL5 | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-47G>A (n.-47G>A) n.292G>A | |
X | g.18507136G>C | CA412489569 | CDKL5 | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-47G>C (n.-47G>C) n.292G>C | |
X | g.18507136G>T | CA412489570 | CDKL5 | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-47G>T (n.-47G>T) n.292G>T | |
X | g.18507137A>C | CA412489573 | CDKL5 | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-46A>C (n.-46A>C) n.293A>C | |
X | g.18507137A>G | CA412489571 | CDKL5 | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-46A>G (n.-46A>G) n.293A>G | |
X | g.18507137A>T | CA412489572 | CDKL5 | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-46A>T (n.-46A>T) n.293A>T | |
X | g.18507138G>A | CA515602260 | CDKL5 | c.42G>A (p.Glu14=) c.-45G>A (n.-45G>A) n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507138G>C | CA412489574 | CDKL5 | c.42G>C (p.Glu14Asp) c.-45G>C (n.-45G>C) n.294G>C | |
X | g.18507138G= | CA2417942960 | CDKL5 | c.42G= (p.Glu14=) c.-45G= (n.-45G=) n.294G= | |
X | g.18507138G>T | CA412489575 | CDKL5 | c.42G>T (p.Glu14Asp) c.-45G>T (n.-45G>T) n.294G>T | |
X | g.18507139A>C | CA412489576 | CDKL5 | c.43A>C (p.Ile15Leu) c.-44A>C (n.-44A>C) n.295A>C | |
X | g.18507139A>G | CA412489577 | CDKL5 | c.43A>G (p.Ile15Val) c.-44A>G (n.-44A>G) n.295A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507139A>T | CA412489578 | CDKL5 | c.43A>T (p.Ile15Phe) c.-44A>T (n.-44A>T) n.295A>T | |
X | g.18507140T>A | CA412489579 | CDKL5 | c.44T>A (p.Ile15Asn) c.-43T>A (n.-43T>A) n.296T>A | |
X | g.18507140T>C | CA412489581 | CDKL5 | c.44T>C (p.Ile15Thr) c.-43T>C (n.-43T>C) n.296T>C | |
X | g.18507140T>G | CA412489580 | CDKL5 | c.44T>G (p.Ile15Ser) c.-43T>G (n.-43T>G) n.296T>G | |
X | g.18507141C>A | CA515602269 | CDKL5 | c.45C>A (p.Ile15=) c.-42C>A (n.-42C>A) n.297C>A | |
X | g.18507141C>G | CA412489582 | CDKL5 | c.45C>G (p.Ile15Met) c.-42C>G (n.-42C>G) n.297C>G | |
X | g.18507141C>T | CA515602274 | CDKL5 | c.45C>T (p.Ile15=) c.-42C>T (n.-42C>T) n.297C>T | |
X | g.18507142del | CA2740092037 | CDKL5 | c.46del (p.Val18LeufsTer2) c.46del (p.Leu16=) c.-41del (n.-41del) n.298del | ClinVar |
X | g.18507142C>A | CA412489583 | CDKL5 | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-41C>A (n.-41C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507142C>G | CA412489584 | CDKL5 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-41C>G (n.-41C>G) n.298C>G | ClinVar |
X | g.18507142C>T | CA412489585 | CDKL5 | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) n.298C>T | |
X | g.18507143T>A | CA412489586 | CDKL5 | c.47T>A (p.Leu16His) c.-40T>A (n.-40T>A) n.299T>A | |
X | g.18507143T>C | CA412489587 | CDKL5 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) n.299T>C | |
X | g.18507143T>G | CA412489588 | CDKL5 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) n.299T>G | |
X | g.18507144T>A | CA515602287 | CDKL5 | c.48T>A (p.Leu16=) c.-39T>A (n.-39T>A) n.300T>A | |
X | g.18507144T>C | CA515602290 | CDKL5 | c.48T>C (p.Leu16=) c.-39T>C (n.-39T>C) n.300T>C | |
X | g.18507144T>G | CA515602293 | CDKL5 | c.48T>G (p.Leu16=) c.-39T>G (n.-39T>G) n.300T>G | |
X | g.18507145G>A | CA412489589 | CDKL5 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-38G>A (n.-38G>A) n.301G>A | |
X | g.18507145G>C | CA412489590 | CDKL5 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-38G>C (n.-38G>C) n.301G>C | |
X | g.18507145G>T | CA412489591 | CDKL5 | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-38G>T (n.-38G>T) n.301G>T | |
X | g.18507148del | CA2579562664 | CDKL5 | c.52del (p.Val18LeufsTer2) c.52del c.-35del (n.-35del) n.304del | |
X | g.18507146G>A | CA412489592 | CDKL5 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-37G>A (n.-37G>A) n.302G>A | |
X | g.18507146G>C | CA412489594 | CDKL5 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-37G>C (n.-37G>C) n.302G>C | |
X | g.18507146G>T | CA412489593 | CDKL5 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-37G>T (n.-37G>T) n.302G>T | |
X | g.18507147G>A | CA10360171 | CDKL5 | c.51G>A (p.Gly17=) c.-36G>A (n.-36G>A) n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507147G>C | CA515602309 | CDKL5 | c.51G>C (p.Gly17=) c.-36G>C (n.-36G>C) n.303G>C | |
X | g.18507147G= | CA2417942963 | CDKL5 | c.51G= (p.Gly17=) c.-36G= (n.-36G=) n.303G= | |
X | g.18507147G>T | CA515602305 | CDKL5 | c.51G>T (p.Gly17=) c.-36G>T (n.-36G>T) n.303G>T | |
X | g.18507148G>A | CA412489597 | CDKL5 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.52G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.304G>A | |
X | g.18507148G>C | CA412489595 | CDKL5 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.52G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.304G>C | |
X | g.18507148G>T | CA412489596 | CDKL5 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.52G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.304G>T | |
X | g.18507149T>A | CA412489598 | CDKL5 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.53T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.305T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18507149T>C | CA412489599 | CDKL5 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.53T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.305T>C | |
X | g.18507149T>G | CA412489600 | CDKL5 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.53T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.305T>G | |
X | g.18507149T= | CA2417942967 | CDKL5 | c.53T= (p.Val18=) c.53T= c.-34T= (n.-34T=) n.305T= | |
X | g.18507150dup | CA2695231546 | CDKL5 | c.54dup (p.Val19CysfsTer3) c.-33dup (n.-33dup) n.306dup | |
X | g.18507150T>A | CA515602317 | CDKL5 | c.54T>A (p.Val18=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.306T>A | |
X | g.18507150T>C | CA515602318 | CDKL5 | c.54T>C (p.Val18=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.306T>C | |
X | g.18507150T>G | CA515602319 | CDKL5 | c.54T>G (p.Val18=) c.-33T>G (n.-33T>G) n.306T>G | |
X | g.18507151G>A | CA412489601 | CDKL5 | c.55G>A (p.Val19Ile) c.-32G>A (n.-32G>A) n.307G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507151G>C | CA412489602 | CDKL5 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.-32G>C (n.-32G>C) n.307G>C | |
X | g.18507151G>T | CA412489603 | CDKL5 | c.55G>T (p.Val19Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) n.307G>T | |
X | g.18507152del | CA2579562665 | CDKL5 | c.56del (p.Val19GlufsTer?) c.-31del (n.-31del) n.308del | |
X | g.18507152T>A | CA412489604 | CDKL5 | c.56T>A (p.Val19Glu) c.-31T>A (n.-31T>A) n.308T>A | |
X | g.18507152T>C | CA412489605 | CDKL5 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.-31T>C (n.-31T>C) n.308T>C | |
X | g.18507152T>G | CA412489606 | CDKL5 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.-31T>G (n.-31T>G) n.308T>G | |
X | g.18507153A>C | CA515602322 | CDKL5 | c.57A>C (p.Val19=) c.-30A>C (n.-30A>C) n.309A>C | |
X | g.18507153A>G | CA515602323 | CDKL5 | c.57A>G (p.Val19=) c.-30A>G (n.-30A>G) n.309A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507153A>T | CA515602324 | CDKL5 | c.57A>T (p.Val19=) c.-30A>T (n.-30A>T) n.309A>T | |
X | g.18507154G>A | CA412489608 | CDKL5 | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.-29G>A (n.-29G>A) n.310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507154G>C | CA170496 | CDKL5 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-29G>C (n.-29G>C) n.310G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18507154G= | CA2417942973 | CDKL5 | c.58G= (p.Gly20=) c.-29G= (n.-29G=) n.310G= | |
X | g.18507154G>T | CA412489607 | CDKL5 | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.-29G>T (n.-29G>T) n.310G>T | |
X | g.18507155G>A | CA235605 | CDKL5 | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.-28G>A (n.-28G>A) n.311G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18507155G>C | CA412489609 | CDKL5 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-28G>C (n.-28G>C) n.311G>C | |
X | g.18507155G= | CA2417942983 | CDKL5 | c.59G= (p.Gly20=) c.-28G= (n.-28G=) n.311G= | |
X | g.18507155G>T | CA412489610 | CDKL5 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-28G>T (n.-28G>T) n.311G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.18507156T>A | CA515602328 | CDKL5 | c.60T>A (p.Gly20=) c.-27T>A (n.-27T>A) n.312T>A | |
X | g.18507156T>C | CA515602329 | CDKL5 | c.60T>C (p.Gly20=) c.-27T>C (n.-27T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507156T>G | CA515602330 | CDKL5 | c.60T>G (p.Gly20=) c.-27T>G (n.-27T>G) n.312T>G | |
X | g.18507157G>A | CA412489611 | CDKL5 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-26G>A (n.-26G>A) n.313G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.18507157G>C | CA412489612 | CDKL5 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-26G>C (n.-26G>C) n.313G>C | |
X | g.18507157G>T | CA412489613 | CDKL5 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-26G>T (n.-26G>T) n.313G>T | |
X | g.18507158A= | CA2417942987 | CDKL5 | c.62A= (p.Glu21=) c.-25A= (n.-25A=) n.314A= | |
X | g.18507158A>C | CA412489614 | CDKL5 | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-25A>C (n.-25A>C) n.314A>C | |
X | g.18507158A>G | CA171654 | CDKL5 | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-25A>G (n.-25A>G) n.314A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.18507158A>T | CA412489615 | CDKL5 | c.62A>T (p.Glu21Val) c.-25A>T (n.-25A>T) n.314A>T | |
X | g.18507159del | CA2579562666 | CDKL5 | c.63del (p.Gly22GlufsTer?) c.-24del (n.-24del) n.315del | |
X | g.18507159A>C | CA412489616 | CDKL5 | c.63A>C (p.Glu21Asp) c.-24A>C (n.-24A>C) n.315A>C | |
X | g.18507159A>G | CA515602332 | CDKL5 | c.63A>G (p.Glu21=) c.-24A>G (n.-24A>G) n.315A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507159A>T | CA412489617 | CDKL5 | c.63A>T (p.Glu21Asp) c.-24A>T (n.-24A>T) n.315A>T | ClinVar |
X | g.18507160G>A | CA412489619 | CDKL5 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.-23G>A (n.-23G>A) n.316G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.18507160G>C | CA412489620 | CDKL5 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-23G>C (n.-23G>C) n.316G>C | |
X | g.18507160G= | CA2417942996 | CDKL5 | c.64G= (p.Gly22=) c.-23G= (n.-23G=) n.316G= | |
X | g.18507160G>T | CA412489618 | CDKL5 | c.64G>T (p.Gly22Ter) c.-23G>T (n.-23G>T) n.316G>T | |
X | g.18507161G>A | CA412489621 | CDKL5 | c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.-23+1G>A (n.-23+1G>A) n.316+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507161G>C | CA412489622 | CDKL5 | c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.-23+1G>C (n.-23+1G>C) n.316+1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.18507161G= | CA2417943006 | CDKL5 | c.64+1G= (n.64+1G=) c.-23+1G= (n.-23+1G=) n.316+1G= | |
X | g.18507161G>T | CA412489623 | CDKL5 | c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.-23+1G>T (n.-23+1G>T) n.316+1G>T | |
X | g.18507161_18507162delinsGT | CA2417943004 | CDKL5 | c.64+1_64+2delinsGT (n.64+1_64+2delinsGT) c.-23+1_-23+2delinsGT (n.-23+1_-23+2delinsGT) n.316+1_316+2delinsGT | |
X | g.18507162del | CA199413 | CDKL5 | c.64+2del (n.64+2del) c.-23+2del (n.-23+2del) n.316+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.18507162T>A | CA412489624 | CDKL5 | c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.-23+2T>A (n.-23+2T>A) n.316+2T>A | |
X | g.18507162T>C | CA412489625 | CDKL5 | c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.-23+2T>C (n.-23+2T>C) n.316+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507162T>G | CA412489626 | CDKL5 | c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.-23+2T>G (n.-23+2T>G) n.316+2T>G | ClinVar |
X | g.18507163A= | CA2417943012 | CDKL5 | c.64+3A= (n.64+3A=) c.-23+3A= (n.-23+3A=) n.316+3A= | |
X | g.18507163A>G | CA10360172 | CDKL5 | c.64+3A>G (n.64+3A>G) c.-23+3A>G (n.-23+3A>G) n.316+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.18507164del | CA2579562668 | CDKL5 | c.64+4del (n.64+4del) c.-23+4del (n.-23+4del) n.316+4del | |
X | g.18507164A= | CA2417943016 | CDKL5 | c.64+4A= (n.64+4A=) c.-23+4A= (n.-23+4A=) n.316+4A= | |
X | g.18507164A>G | CA10360173 | CDKL5 | c.64+4A>G (n.64+4A>G) c.-23+4A>G (n.-23+4A>G) n.316+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |