Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507055T>CCA1131397655CDKL5c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.211T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507056G>ACA2819910798CDKL5c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.212G>A
Xg.18507057C>ACA2693220604CDKL5c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.213C>A
 gnomAD v4
Xg.18507058C>ACA2693220606CDKL5c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.214C>A
 gnomAD v4
Xg.18507058C>TCA2693220605CDKL5c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.214C>T
 gnomAD v4
Xg.18507059A=CA2417942897CDKL5c.-38A= (n.-38A=)
c.-124A= (n.-124A=)
n.215A=
Xg.18507059A>CCA2693220607CDKL5c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.215A>C
 gnomAD v4
Xg.18507059A>GCA10360161CDKL5c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.215A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507060T>CCA2579562656CDKL5c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.216T>C
Xg.18507060_18507061insCCA657744389CDKL5c.-37_-36insC (n.-37_-36insC)
c.-123_-122insC (n.-123_-122insC)
n.216_217insC
 COSMIC
Xg.18507061G>ACA2693220608CDKL5c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.217G>A
 gnomAD v4
Xg.18507062T>CCA2693220609CDKL5c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.218T>C
 gnomAD v4
Xg.18507063T>CCA2693220610CDKL5c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.219T>C
 gnomAD v4
Xg.18507064T>CCA2528403648CDKL5c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.220T>C
 gnomAD v4
Xg.18507065T>CCA2693220611CDKL5c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.221T>C
 gnomAD v4
Xg.18507067T>CCA2693220612CDKL5c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.223T>C
 gnomAD v4
Xg.18507068G>ACA10360162CDKL5c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507068G=CA2417942899CDKL5c.-29G= (n.-29G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.224G=
Xg.18507069G>ACA2693220613CDKL5c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
Xg.18507070C>ACA2693220614CDKL5c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.226C>A
 gnomAD v4
Xg.18507071T>CCA2510531067CDKL5c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.227T>C
 gnomAD v4
Xg.18507072T>CCA640807297CDKL5c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507072T=CA2417942901CDKL5c.-25T= (n.-25T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.228T=
Xg.18507073G>ACA2693220615CDKL5c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.229G>A
 gnomAD v4
Xg.18507073G=CA2417942903CDKL5c.-24G= (n.-24G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.229G=
Xg.18507073G>TCA10360163CDKL5c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.229G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507074C>ACA640807300CDKL5c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.230C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507074C=CA2417942904CDKL5c.-23C= (n.-23C=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.230C=
Xg.18507074C>TCA640807302CDKL5c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.230C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507075A=CA2417942905CDKL5c.-22A= (n.-22A=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.231A=
Xg.18507075A>GCA2579562657CDKL5c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.231A>G
 gnomAD v4
Xg.18507075A>TCA640807304CDKL5c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.231A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18507076T>CCA2693220616CDKL5c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.232T>C
 gnomAD v4
Xg.18507077C>ACA2693220617CDKL5c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.233C>A
 gnomAD v4
Xg.18507077C=CA2417942906CDKL5c.-20C= (n.-20C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.233C=
Xg.18507077C>GCA873658800CDKL5c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.233C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507077C>TCA2819910799CDKL5c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.233C>T
Xg.18507078A=CA2417942907CDKL5c.-19A= (n.-19A=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.234A=
Xg.18507078A>CCA10360164CDKL5c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.234A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507078A>GCA2693220618CDKL5c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.234A>G
 gnomAD v4
Xg.18507078A>TCA2579562659CDKL5c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.234A>T
Xg.18507081delCA2579562658CDKL5c.-16del (n.-16del)
c.-102del (n.-102del)
n.237del
 gnomAD v4
Xg.18507079A=CA2417942910CDKL5c.-18A= (n.-18A=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.235A=
Xg.18507079A>GCA640807307CDKL5c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507080A>GCA2693220619CDKL5c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
Xg.18507081A>GCA2693220620CDKL5c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
Xg.18507082G>CCA10360165CDKL5c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.238G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507082G=CA2417942913CDKL5c.-15G= (n.-15G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.238G=
Xg.18507083A>GCA2512107756CDKL5c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.239A>G
 gnomAD v4
Xg.18507083A>TCA2693220621CDKL5c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.239A>T
 gnomAD v4
Xg.18507084G>ACA1131397656CDKL5c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507084G=CA2417942915CDKL5c.-13G= (n.-13G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.240G=
Xg.18507085G>ACA2693220622CDKL5c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.241G>A
 gnomAD v4
Xg.18507086A>GCA2693220623CDKL5c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.242A>G
 gnomAD v4
Xg.18507087G>ACA2499328222CDKL5c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.243G>A
Xg.18507087G>CCA2417942921CDKL5c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.243G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507087G=CA2417942919CDKL5c.-10G= (n.-10G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.243G=
Xg.18507088T>CCA2693220624CDKL5c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.244T>C
 gnomAD v4
Xg.18507090T>GCA10360166CDKL5c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.246T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507090T=CA2417942923CDKL5c.-7T= (n.-7T=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.246T=
Xg.18507091G>ACA2693220625CDKL5c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.247G>A
 gnomAD v4
Xg.18507091G>TCA2693220626CDKL5c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.247G>T
 gnomAD v4
Xg.18507092T>ACA10360167CDKL5c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.248T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507092T>CCA2693220627CDKL5c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.248T>C
 gnomAD v4
Xg.18507092T=CA2417942929CDKL5c.-5T= (n.-5T=)
c.-91T= (n.-91T=)
n.248T=
Xg.18507093C>GCA657744390CDKL5c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.249C>G
 COSMIC
Xg.18507095T>CCA2693220628CDKL5c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.251T>C
 gnomAD v4
Xg.18507096C>ACA2693220629CDKL5c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.252C>A
 gnomAD v4
Xg.18507096C>GCA2572695455CDKL5c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.252C>G
Xg.18507097A>CCA412489460CDKL5c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.253A>C
Xg.18507097A>GCA412489462CDKL5c.1A>G (p.Met1Val)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.253A>G
 gnomAD v4
Xg.18507097A>TCA412489464CDKL5c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.253A>T
Xg.18507098T>ACA412489465CDKL5c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.254T>A
Xg.18507098T>CCA412489466CDKL5c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.254T>C
Xg.18507098T>GCA412489467CDKL5c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.254T>G
Xg.18507099G>ACA412489468CDKL5c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.255G>A
Xg.18507099G>CCA412489470CDKL5c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.255G>C
Xg.18507099G>TCA412489472CDKL5c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.255G>T
Xg.18507100A>CCA412489473CDKL5c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.256A>C
Xg.18507100A>GCA412489475CDKL5c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.256A>G
Xg.18507100A>TCA412489476CDKL5c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.256A>T
Xg.18507101A>CCA412489481CDKL5c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.257A>C
Xg.18507101A>GCA412489478CDKL5c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.257A>G
 gnomAD v4
Xg.18507101A>TCA412489480CDKL5c.5A>T (p.Lys2Met)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.257A>T
Xg.18507102G>ACA515602085CDKL5c.6G>A (p.Lys2=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.258G>A
 gnomAD v4
Xg.18507102G>CCA412489483CDKL5c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.258G>C
Xg.18507102G>TCA412489484CDKL5c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.258G>T
Xg.18507103A=CA2417942936CDKL5c.7A= (p.Ile3=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.259A=
Xg.18507103A>CCA412489486CDKL5c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.259A>C
Xg.18507103A>GCA412489488CDKL5c.7A>G (p.Ile3Val)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.259A>G
Xg.18507103A>TCA10360168CDKL5c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.259A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507104T>ACA412489490CDKL5c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.260T>A
Xg.18507104T>CCA412489492CDKL5c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.260T>C
Xg.18507104T>GCA412489494CDKL5c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.260T>G
Xg.18507105T>ACA515602099CDKL5c.9T>A (p.Ile3=)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.261T>A
Xg.18507105T>CCA515602100CDKL5c.9T>C (p.Ile3=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.261T>C
 gnomAD v4
Xg.18507105T>GCA412489495CDKL5c.9T>G (p.Ile3Met)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.261T>G
Xg.18507106C>ACA412489496CDKL5c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.262C>A
Xg.18507106C>GCA412489497CDKL5c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.262C>G
Xg.18507106C>TCA412489498CDKL5c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.262C>T
Xg.18507107C>ACA412489500CDKL5c.11C>A (p.Pro4His)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.263C>A
Xg.18507107C>GCA412489501CDKL5c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.263C>G
Xg.18507107C>TCA412489499CDKL5c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.263C>T
 gnomAD v4
Xg.18507108delCA2579562660CDKL5c.12del (p.Asn5ThrfsTer5)
c.-75del (n.-75del)
n.264del
Xg.18507108T>ACA515602104CDKL5c.12T>A (p.Pro4=)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.264T>A
Xg.18507108T>CCA515602106CDKL5c.12T>C (p.Pro4=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.264T>C
Xg.18507108T>GCA515602108CDKL5c.12T>G (p.Pro4=)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.264T>G
Xg.18507109A=CA2417942941CDKL5c.13A= (p.Asn5=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.265A=
Xg.18507109A>CCA412489502CDKL5c.13A>C (p.Asn5His)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.265A>C
Xg.18507109A>GCA10360169CDKL5c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507109A>TCA412489503CDKL5c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.265A>T
Xg.18507110A>CCA412489504CDKL5c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.266A>C
Xg.18507110A>GCA412489505CDKL5c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.266A>G
Xg.18507110A>TCA412489506CDKL5c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.266A>T
Xg.18507111C>ACA412489507CDKL5c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.267C>A
Xg.18507111C=CA2417942943CDKL5c.15C= (p.Asn5=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.267C=
Xg.18507111C>GCA412489508CDKL5c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.267C>G
Xg.18507111C>TCA515602131CDKL5c.15C>T (p.Asn5=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.267C>T
Xg.18507112A=CA2417942944CDKL5c.16A= (p.Ile6=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.268A=
Xg.18507112A>CCA412489509CDKL5c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.268A>C
Xg.18507112A>GCA412489510CDKL5c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.268A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18507112A>TCA412489511CDKL5c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.268A>T
Xg.18507112dupCA640807310CDKL5c.16dup (p.Ile6AsnfsTer3)
c.-71dup (n.-71dup)
n.268dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507113T>ACA412489512CDKL5c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.269T>A
Xg.18507113T>CCA10360170CDKL5c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.269T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507113T>GCA412489513CDKL5c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.269T>G
Xg.18507113T=CA2417942945CDKL5c.17T= (p.Ile6=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.269T=
Xg.18507114T>ACA515602141CDKL5c.18T>A (p.Ile6=)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.270T>A
Xg.18507114T>CCA515602143CDKL5c.18T>C (p.Ile6=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
Xg.18507114T>GCA412489514CDKL5c.18T>G (p.Ile6Met)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.270T>G
Xg.18507115G>ACA412489515CDKL5c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.271G>A
Xg.18507115G>CCA412489516CDKL5c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.271G>C
Xg.18507115G>TCA412489517CDKL5c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.271G>T
Xg.18507116G>ACA412489518CDKL5c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.272G>A
Xg.18507116G>CCA412489519CDKL5c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.272G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507116G=CA2417942946CDKL5c.20G= (p.Gly7=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.272G=
Xg.18507116G>TCA412489520CDKL5c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.272G>T
Xg.18507117T>ACA515602165CDKL5c.21T>A (p.Gly7=)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.273T>A
Xg.18507117T>CCA515602170CDKL5c.21T>C (p.Gly7=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18507117T>GCA515602167CDKL5c.21T>G (p.Gly7=)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.273T>G
Xg.18507117T=CA2417942947CDKL5c.21T= (p.Gly7=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.273T=
Xg.18507118A=CA2417942948CDKL5c.22A= (p.Asn8=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.274A=
Xg.18507118A>CCA412489521CDKL5c.22A>C (p.Asn8His)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.274A>C
Xg.18507118A>GCA412489522CDKL5c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507118A>TCA412489523CDKL5c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.274A>T
Xg.18507119A>CCA412489524CDKL5c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.275A>C
Xg.18507119A>GCA412489525CDKL5c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.275A>G
Xg.18507119A>TCA412489526CDKL5c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.275A>T
Xg.18507122_18507126delCA2579562662CDKL5c.26_30del (p.Val9GlufsTer2)
c.-61_-57del (n.-61_-57del)
n.278_282del
Xg.18507120T>ACA412489527CDKL5c.24T>A (p.Asn8Lys)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.276T>A
Xg.18507120T>CCA515602176CDKL5c.24T>C (p.Asn8=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.276T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507120T>GCA412489528CDKL5c.24T>G (p.Asn8Lys)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.276T>G
Xg.18507120T=CA2417942949CDKL5c.24T= (p.Asn8=)
c.-63T= (n.-63T=)
n.276T=
Xg.18507121G>ACA412489529CDKL5c.25G>A (p.Val9Met)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.277G>A
Xg.18507121G>CCA412489531CDKL5c.25G>C (p.Val9Leu)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.277G>C
Xg.18507121G>TCA412489530CDKL5c.25G>T (p.Val9Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.277G>T
Xg.18507122T>ACA412489532CDKL5c.26T>A (p.Val9Glu)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.278T>A
Xg.18507122T>CCA412489533CDKL5c.26T>C (p.Val9Ala)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.278T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18507122T>GCA412489534CDKL5c.26T>G (p.Val9Gly)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.278T>G
Xg.18507122T=CA2417942950CDKL5c.26T= (p.Val9=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.278T=
Xg.18507123delCA2579562663CDKL5c.27del (p.Met10Ter)
c.-60del (n.-60del)
n.279del
Xg.18507123G>ACA515602195CDKL5c.27G>A (p.Val9=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.279G>A
Xg.18507123G>CCA515602193CDKL5c.27G>C (p.Val9=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.279G>C
Xg.18507123G>TCA515602187CDKL5c.27G>T (p.Val9=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.279G>T
Xg.18507124A>CCA412489535CDKL5c.28A>C (p.Met10Leu)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.280A>C
Xg.18507124A>GCA412489536CDKL5c.28A>G (p.Met10Val)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.280A>G
Xg.18507124A>TCA412489537CDKL5c.28A>T (p.Met10Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.280A>T
Xg.18507125T>ACA412489540CDKL5c.29T>A (p.Met10Lys)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.281T>A
Xg.18507125T>CCA412489539CDKL5c.29T>C (p.Met10Thr)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.281T>C
 ClinVar
Xg.18507125T>GCA412489538CDKL5c.29T>G (p.Met10Arg)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.281T>G
Xg.18507126G>ACA412489541CDKL5c.30G>A (p.Met10Ile)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.282G>A
Xg.18507126G>CCA412489542CDKL5c.30G>C (p.Met10Ile)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.282G>C
Xg.18507126G>TCA412489543CDKL5c.30G>T (p.Met10Ile)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.282G>T
Xg.18507127A>CCA412489544CDKL5c.31A>C (p.Asn11His)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.283A>C
Xg.18507127A>GCA412489545CDKL5c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.283A>G
Xg.18507127A>TCA412489546CDKL5c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.283A>T
Xg.18507128A>CCA412489549CDKL5c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.284A>C
Xg.18507128A>GCA412489547CDKL5c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.284A>G
Xg.18507128A>TCA412489548CDKL5c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.284A>T
Xg.18507129T>ACA412489550CDKL5c.33T>A (p.Asn11Lys)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.285T>A
Xg.18507129T>CCA515602223CDKL5c.33T>C (p.Asn11=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.285T>C
Xg.18507129T>GCA412489551CDKL5c.33T>G (p.Asn11Lys)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.285T>G
Xg.18507130A>CCA412489552CDKL5c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.286A>C
Xg.18507130A>GCA412489553CDKL5c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.286A>G
 COSMIC
Xg.18507130A>TCA412489554CDKL5c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.286A>T
Xg.18507131A>CCA412489555CDKL5c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.287A>C
 COSMIC
Xg.18507131A>GCA412489556CDKL5c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.287A>G
Xg.18507131A>TCA412489557CDKL5c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.287A>T
Xg.18507132A>CCA412489558CDKL5c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.288A>C
Xg.18507132A>GCA515602233CDKL5c.36A>G (p.Lys12=)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.288A>G
Xg.18507132A>TCA412489559CDKL5c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.288A>T
Xg.18507132_18507133delinsATCA2417942951CDKL5c.36_37delinsAT (p.Lys12=)
c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT)
n.288_289delinsAT
Xg.18507133T>ACA412489560CDKL5c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.289T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507133T>CCA412489561CDKL5c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.289T>C
Xg.18507133T>GCA412489562CDKL5c.37T>G (p.Phe13Val)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.289T>G
Xg.18507135delCA170491CDKL5c.39del (p.Phe13LeufsTer7)
c.39del (p.Phe13LeufsTer?)
c.-48del (n.-48del)
n.291del
 ClinVar dbSNP
Xg.18507134T>ACA412489563CDKL5c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.290T>A
Xg.18507134T>CCA412489564CDKL5c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.290T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507134T>GCA412489565CDKL5c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.290T>G
Xg.18507134T=CA2417942954CDKL5c.38T= (p.Phe13=)
c.-49T= (n.-49T=)
n.290T=
Xg.18507135T>ACA412489566CDKL5c.39T>A (p.Phe13Leu)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.291T>A
Xg.18507135T>CCA515602252CDKL5c.39T>C (p.Phe13=)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.291T>C
Xg.18507135T>GCA412489567CDKL5c.39T>G (p.Phe13Leu)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.291T>G
 gnomAD v4
Xg.18507136G>ACA412489568CDKL5c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.292G>A
Xg.18507136G>CCA412489569CDKL5c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.292G>C
Xg.18507136G>TCA412489570CDKL5c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.292G>T
Xg.18507137A>CCA412489573CDKL5c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.293A>C
Xg.18507137A>GCA412489571CDKL5c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.293A>G
Xg.18507137A>TCA412489572CDKL5c.41A>T (p.Glu14Val)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.293A>T
Xg.18507138G>ACA515602260CDKL5c.42G>A (p.Glu14=)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507138G>CCA412489574CDKL5c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.294G>C
Xg.18507138G=CA2417942960CDKL5c.42G= (p.Glu14=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.294G=
Xg.18507138G>TCA412489575CDKL5c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.294G>T
Xg.18507139A>CCA412489576CDKL5c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.295A>C
Xg.18507139A>GCA412489577CDKL5c.43A>G (p.Ile15Val)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.295A>G
 gnomAD v4
Xg.18507139A>TCA412489578CDKL5c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.295A>T
Xg.18507140T>ACA412489579CDKL5c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.296T>A
Xg.18507140T>CCA412489581CDKL5c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.296T>C
Xg.18507140T>GCA412489580CDKL5c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.296T>G
Xg.18507141C>ACA515602269CDKL5c.45C>A (p.Ile15=)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.297C>A
Xg.18507141C>GCA412489582CDKL5c.45C>G (p.Ile15Met)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.297C>G
Xg.18507141C>TCA515602274CDKL5c.45C>T (p.Ile15=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.297C>T
Xg.18507142delCA2740092037CDKL5c.46del (p.Val18LeufsTer2)
c.46del (p.Leu16=)
c.-41del (n.-41del)
n.298del
 ClinVar
Xg.18507142C>ACA412489583CDKL5c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.298C>A
 gnomAD v4
Xg.18507142C>GCA412489584CDKL5c.46C>G (p.Leu16Val)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.298C>G
 ClinVar
Xg.18507142C>TCA412489585CDKL5c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.298C>T
Xg.18507143T>ACA412489586CDKL5c.47T>A (p.Leu16His)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.299T>A
Xg.18507143T>CCA412489587CDKL5c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.299T>C
Xg.18507143T>GCA412489588CDKL5c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.299T>G
Xg.18507144T>ACA515602287CDKL5c.48T>A (p.Leu16=)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.300T>A
Xg.18507144T>CCA515602290CDKL5c.48T>C (p.Leu16=)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.300T>C
Xg.18507144T>GCA515602293CDKL5c.48T>G (p.Leu16=)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.300T>G
Xg.18507145G>ACA412489589CDKL5c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.301G>A
Xg.18507145G>CCA412489590CDKL5c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.301G>C
Xg.18507145G>TCA412489591CDKL5c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.301G>T
Xg.18507148delCA2579562664CDKL5c.52del (p.Val18LeufsTer2)
c.52del
c.-35del (n.-35del)
n.304del
Xg.18507146G>ACA412489592CDKL5c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.302G>A
Xg.18507146G>CCA412489594CDKL5c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.302G>C
Xg.18507146G>TCA412489593CDKL5c.50G>T (p.Gly17Val)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.302G>T
Xg.18507147G>ACA10360171CDKL5c.51G>A (p.Gly17=)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507147G>CCA515602309CDKL5c.51G>C (p.Gly17=)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.303G>C
Xg.18507147G=CA2417942963CDKL5c.51G= (p.Gly17=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.303G=
Xg.18507147G>TCA515602305CDKL5c.51G>T (p.Gly17=)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.303G>T
Xg.18507148G>ACA412489597CDKL5c.52G>A (p.Val18Ile)
c.52G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.304G>A
Xg.18507148G>CCA412489595CDKL5c.52G>C (p.Val18Leu)
c.52G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.304G>C
Xg.18507148G>TCA412489596CDKL5c.52G>T (p.Val18Phe)
c.52G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.304G>T
Xg.18507149T>ACA412489598CDKL5c.53T>A (p.Val18Asp)
c.53T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.305T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507149T>CCA412489599CDKL5c.53T>C (p.Val18Ala)
c.53T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.305T>C
Xg.18507149T>GCA412489600CDKL5c.53T>G (p.Val18Gly)
c.53T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.305T>G
Xg.18507149T=CA2417942967CDKL5c.53T= (p.Val18=)
c.53T=
c.-34T= (n.-34T=)
n.305T=
Xg.18507150dupCA2695231546CDKL5c.54dup (p.Val19CysfsTer3)
c.-33dup (n.-33dup)
n.306dup
Xg.18507150T>ACA515602317CDKL5c.54T>A (p.Val18=)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.306T>A
Xg.18507150T>CCA515602318CDKL5c.54T>C (p.Val18=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.306T>C
Xg.18507150T>GCA515602319CDKL5c.54T>G (p.Val18=)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.306T>G
Xg.18507151G>ACA412489601CDKL5c.55G>A (p.Val19Ile)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.307G>A
 gnomAD v4
Xg.18507151G>CCA412489602CDKL5c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.307G>C
Xg.18507151G>TCA412489603CDKL5c.55G>T (p.Val19Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.307G>T
Xg.18507152delCA2579562665CDKL5c.56del (p.Val19GlufsTer?)
c.-31del (n.-31del)
n.308del
Xg.18507152T>ACA412489604CDKL5c.56T>A (p.Val19Glu)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.308T>A
Xg.18507152T>CCA412489605CDKL5c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.308T>C
Xg.18507152T>GCA412489606CDKL5c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.308T>G
Xg.18507153A>CCA515602322CDKL5c.57A>C (p.Val19=)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.309A>C
Xg.18507153A>GCA515602323CDKL5c.57A>G (p.Val19=)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.309A>G
 gnomAD v4
Xg.18507153A>TCA515602324CDKL5c.57A>T (p.Val19=)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.309A>T
Xg.18507154G>ACA412489608CDKL5c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.310G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18507154G>CCA170496CDKL5c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.310G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.18507154G=CA2417942973CDKL5c.58G= (p.Gly20=)
c.-29G= (n.-29G=)
n.310G=
Xg.18507154G>TCA412489607CDKL5c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.310G>T
Xg.18507155G>ACA235605CDKL5c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.18507155G>CCA412489609CDKL5c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.311G>C
Xg.18507155G=CA2417942983CDKL5c.59G= (p.Gly20=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.311G=
Xg.18507155G>TCA412489610CDKL5c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.311G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched