Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18507019G>ACA2579562648CDKL5c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.175G>A
 gnomAD v4
Xg.18507019G>TCA2693220587CDKL5c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
Xg.18507020A>GCA2548800555CDKL5c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.176A>G
Xg.18507020A>TCA2566785638CDKL5c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.176A>T
Xg.18507021T>CCA2693220588CDKL5c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.177T>C
 gnomAD v4
Xg.18507022C>ACA2579562649CDKL5c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.178C>A
 gnomAD v4
Xg.18507023_18507024insACTCA2556088700CDKL5c.-74_-73insACT (n.-74_-73insACT)
c.-160_-159insACT (n.-160_-159insACT)
n.179_180insACT
Xg.18507025A>TCA2693220589CDKL5c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.181A>T
 gnomAD v4
Xg.18507026C>ACA2579562650CDKL5c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.182C>A
Xg.18507026C>TCA2693220590CDKL5c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.182C>T
 gnomAD v4
Xg.18507028G>ACA2693220591CDKL5c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.184G>A
 gnomAD v4
Xg.18507029C>ACA2693220592CDKL5c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.185C>A
 gnomAD v4
Xg.18507029C>TCA2579562651CDKL5c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.185C>T
Xg.18507030A>GCA2693220593CDKL5c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.186A>G
 gnomAD v4
Xg.18507030A>TCA2526577688CDKL5c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.186A>T
Xg.18507030_18507037delinsACAGCTTTCA2417942889CDKL5c.-67_-60delinsACAGCTTT (n.-67_-60delinsACAGCTTT)
c.-153_-146delinsACAGCTTT (n.-153_-146delinsACAGCTTT)
n.186_193delinsACAGCTTT
Xg.18507031C>ACA2693220594CDKL5c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.187C>A
 gnomAD v4
Xg.18507031C=CA2417942892CDKL5c.-66C= (n.-66C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.187C=
Xg.18507031C>GCA1131397651CDKL5c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.187C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507031C>TCA2738379647CDKL5c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.187C>T
 dbSNP
Xg.18507032_18507038delCA2417942890CDKL5c.-65_-59del (n.-65_-59del)
c.-151_-145del (n.-151_-145del)
n.188_194del
 dbSNP
Xg.18507032A>CCA2559489074CDKL5c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.188A>C
Xg.18507033G>ACA2539511638CDKL5c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.189G>A
Xg.18507033G>TCA2693220595CDKL5c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.189G>T
 gnomAD v4
Xg.18507034C>ACA2579562652CDKL5c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.190C>A
Xg.18507034C>TCA2693220596CDKL5c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.190C>T
 gnomAD v4
Xg.18507036T>GCA2693220597CDKL5c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.192T>G
 gnomAD v4
Xg.18507038C>TCA2693220598CDKL5c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
Xg.18507040G>TCA2509598634CDKL5c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.196G>T
 gnomAD v4
Xg.18507041A=CA2417942895CDKL5c.-56A= (n.-56A=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.197A=
Xg.18507041A>GCA1131397653CDKL5c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507043A>GCA2693220599CDKL5c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.199A>G
 gnomAD v4
Xg.18507044A>CCA2693220600CDKL5c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.200A>C
 gnomAD v4
Xg.18507045G>TCA2693220601CDKL5c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.201G>T
 gnomAD v4
Xg.18507047T>CCA2579562653CDKL5c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.203T>C
Xg.18507048C>ACA2693220602CDKL5c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.204C>A
 gnomAD v4
Xg.18507048C>TCA2693220603CDKL5c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.204C>T
 gnomAD v4
Xg.18507049_18507050insATCA2521845339CDKL5c.-48_-47insAT (n.-48_-47insAT)
c.-134_-133insAT (n.-134_-133insAT)
n.205_206insAT
Xg.18507051_18507052insACA657744388CDKL5c.-46_-45insA (n.-46_-45insA)
c.-132_-131insA (n.-132_-131insA)
n.207_208insA
 COSMIC
Xg.18507053G>ACA2579562654CDKL5c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.209G>A
Xg.18507053G>TCA2579562655CDKL5c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.209G>T
 gnomAD v4
Xg.18507054G>ACA2564575414CDKL5c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.210G>A
 gnomAD v4
Xg.18507055T>CCA1131397655CDKL5c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.211T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507056G>ACA2819910798CDKL5c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.212G>A
Xg.18507057C>ACA2693220604CDKL5c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.213C>A
 gnomAD v4
Xg.18507058C>ACA2693220606CDKL5c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.214C>A
 gnomAD v4
Xg.18507058C>TCA2693220605CDKL5c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.214C>T
 gnomAD v4
Xg.18507059A=CA2417942897CDKL5c.-38A= (n.-38A=)
c.-124A= (n.-124A=)
n.215A=
Xg.18507059A>CCA2693220607CDKL5c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.215A>C
 gnomAD v4
Xg.18507059A>GCA10360161CDKL5c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.215A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507060T>CCA2579562656CDKL5c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.216T>C
Xg.18507060_18507061insCCA657744389CDKL5c.-37_-36insC (n.-37_-36insC)
c.-123_-122insC (n.-123_-122insC)
n.216_217insC
 COSMIC
Xg.18507061G>ACA2693220608CDKL5c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.217G>A
 gnomAD v4
Xg.18507062T>CCA2693220609CDKL5c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.218T>C
 gnomAD v4
Xg.18507063T>CCA2693220610CDKL5c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.219T>C
 gnomAD v4
Xg.18507064T>CCA2528403648CDKL5c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.220T>C
 gnomAD v4
Xg.18507065T>CCA2693220611CDKL5c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.221T>C
 gnomAD v4
Xg.18507067T>CCA2693220612CDKL5c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.223T>C
 gnomAD v4
Xg.18507068G>ACA10360162CDKL5c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507068G=CA2417942899CDKL5c.-29G= (n.-29G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.224G=
Xg.18507069G>ACA2693220613CDKL5c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
Xg.18507070C>ACA2693220614CDKL5c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.226C>A
 gnomAD v4
Xg.18507071T>CCA2510531067CDKL5c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.227T>C
 gnomAD v4
Xg.18507072T>CCA640807297CDKL5c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507072T=CA2417942901CDKL5c.-25T= (n.-25T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.228T=
Xg.18507073G>ACA2693220615CDKL5c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.229G>A
 gnomAD v4
Xg.18507073G=CA2417942903CDKL5c.-24G= (n.-24G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.229G=
Xg.18507073G>TCA10360163CDKL5c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.229G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507074C>ACA640807300CDKL5c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.230C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507074C=CA2417942904CDKL5c.-23C= (n.-23C=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.230C=
Xg.18507074C>TCA640807302CDKL5c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.230C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507075A=CA2417942905CDKL5c.-22A= (n.-22A=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.231A=
Xg.18507075A>GCA2579562657CDKL5c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.231A>G
 gnomAD v4
Xg.18507075A>TCA640807304CDKL5c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.231A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.18507076T>CCA2693220616CDKL5c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.232T>C
 gnomAD v4
Xg.18507077C>ACA2693220617CDKL5c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.233C>A
 gnomAD v4
Xg.18507077C=CA2417942906CDKL5c.-20C= (n.-20C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.233C=
Xg.18507077C>GCA873658800CDKL5c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.233C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507077C>TCA2819910799CDKL5c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.233C>T
Xg.18507078A=CA2417942907CDKL5c.-19A= (n.-19A=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.234A=
Xg.18507078A>CCA10360164CDKL5c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.234A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507078A>GCA2693220618CDKL5c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.234A>G
 gnomAD v4
Xg.18507078A>TCA2579562659CDKL5c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.234A>T
Xg.18507081delCA2579562658CDKL5c.-16del (n.-16del)
c.-102del (n.-102del)
n.237del
 gnomAD v4
Xg.18507079A=CA2417942910CDKL5c.-18A= (n.-18A=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.235A=
Xg.18507079A>GCA640807307CDKL5c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507080A>GCA2693220619CDKL5c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
Xg.18507081A>GCA2693220620CDKL5c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.237A>G
 gnomAD v4
Xg.18507082G>CCA10360165CDKL5c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.238G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507082G=CA2417942913CDKL5c.-15G= (n.-15G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.238G=
Xg.18507083A>GCA2512107756CDKL5c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.239A>G
 gnomAD v4
Xg.18507083A>TCA2693220621CDKL5c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.239A>T
 gnomAD v4
Xg.18507084G>ACA1131397656CDKL5c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507084G=CA2417942915CDKL5c.-13G= (n.-13G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.240G=
Xg.18507085G>ACA2693220622CDKL5c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.241G>A
 gnomAD v4
Xg.18507086A>GCA2693220623CDKL5c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.242A>G
 gnomAD v4
Xg.18507087G>ACA2499328222CDKL5c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.243G>A
Xg.18507087G>CCA2417942921CDKL5c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.243G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507087G=CA2417942919CDKL5c.-10G= (n.-10G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.243G=
Xg.18507088T>CCA2693220624CDKL5c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.244T>C
 gnomAD v4
Xg.18507090T>GCA10360166CDKL5c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.246T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507090T=CA2417942923CDKL5c.-7T= (n.-7T=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.246T=
Xg.18507091G>ACA2693220625CDKL5c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.247G>A
 gnomAD v4
Xg.18507091G>TCA2693220626CDKL5c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.247G>T
 gnomAD v4
Xg.18507092T>ACA10360167CDKL5c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.248T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507092T>CCA2693220627CDKL5c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.248T>C
 gnomAD v4
Xg.18507092T=CA2417942929CDKL5c.-5T= (n.-5T=)
c.-91T= (n.-91T=)
n.248T=
Xg.18507093C>GCA657744390CDKL5c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.249C>G
 COSMIC
Xg.18507095T>CCA2693220628CDKL5c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.251T>C
 gnomAD v4
Xg.18507096C>ACA2693220629CDKL5c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.252C>A
 gnomAD v4
Xg.18507096C>GCA2572695455CDKL5c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.252C>G
Xg.18507097A>CCA412489460CDKL5c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.253A>C
Xg.18507097A>GCA412489462CDKL5c.1A>G (p.Met1Val)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.253A>G
 gnomAD v4
Xg.18507097A>TCA412489464CDKL5c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.253A>T
Xg.18507098T>ACA412489465CDKL5c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.254T>A
Xg.18507098T>CCA412489466CDKL5c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.254T>C
Xg.18507098T>GCA412489467CDKL5c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.254T>G
Xg.18507099G>ACA412489468CDKL5c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.255G>A
Xg.18507099G>CCA412489470CDKL5c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.255G>C
Xg.18507099G>TCA412489472CDKL5c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.255G>T
Xg.18507100A>CCA412489473CDKL5c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.256A>C
Xg.18507100A>GCA412489475CDKL5c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.256A>G
Xg.18507100A>TCA412489476CDKL5c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.256A>T
Xg.18507101A>CCA412489481CDKL5c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.257A>C
Xg.18507101A>GCA412489478CDKL5c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.257A>G
 gnomAD v4
Xg.18507101A>TCA412489480CDKL5c.5A>T (p.Lys2Met)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.257A>T
Xg.18507102G>ACA515602085CDKL5c.6G>A (p.Lys2=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.258G>A
 gnomAD v4
Xg.18507102G>CCA412489483CDKL5c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.258G>C
Xg.18507102G>TCA412489484CDKL5c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.258G>T
Xg.18507103A=CA2417942936CDKL5c.7A= (p.Ile3=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.259A=
Xg.18507103A>CCA412489486CDKL5c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.259A>C
Xg.18507103A>GCA412489488CDKL5c.7A>G (p.Ile3Val)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.259A>G
Xg.18507103A>TCA10360168CDKL5c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.259A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507104T>ACA412489490CDKL5c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.260T>A
Xg.18507104T>CCA412489492CDKL5c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.260T>C
Xg.18507104T>GCA412489494CDKL5c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.260T>G
Xg.18507105T>ACA515602099CDKL5c.9T>A (p.Ile3=)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.261T>A
Xg.18507105T>CCA515602100CDKL5c.9T>C (p.Ile3=)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.261T>C
 gnomAD v4
Xg.18507105T>GCA412489495CDKL5c.9T>G (p.Ile3Met)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.261T>G
Xg.18507106C>ACA412489496CDKL5c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.262C>A
Xg.18507106C>GCA412489497CDKL5c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.262C>G
Xg.18507106C>TCA412489498CDKL5c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.262C>T
Xg.18507107C>ACA412489500CDKL5c.11C>A (p.Pro4His)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.263C>A
Xg.18507107C>GCA412489501CDKL5c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.263C>G
Xg.18507107C>TCA412489499CDKL5c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.263C>T
 gnomAD v4
Xg.18507108delCA2579562660CDKL5c.12del (p.Asn5ThrfsTer5)
c.-75del (n.-75del)
n.264del
Xg.18507108T>ACA515602104CDKL5c.12T>A (p.Pro4=)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.264T>A
Xg.18507108T>CCA515602106CDKL5c.12T>C (p.Pro4=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.264T>C
Xg.18507108T>GCA515602108CDKL5c.12T>G (p.Pro4=)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.264T>G
Xg.18507109A=CA2417942941CDKL5c.13A= (p.Asn5=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.265A=
Xg.18507109A>CCA412489502CDKL5c.13A>C (p.Asn5His)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.265A>C
Xg.18507109A>GCA10360169CDKL5c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507109A>TCA412489503CDKL5c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.265A>T
Xg.18507110A>CCA412489504CDKL5c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.266A>C
Xg.18507110A>GCA412489505CDKL5c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.266A>G
Xg.18507110A>TCA412489506CDKL5c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.266A>T
Xg.18507111C>ACA412489507CDKL5c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.267C>A
Xg.18507111C=CA2417942943CDKL5c.15C= (p.Asn5=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.267C=
Xg.18507111C>GCA412489508CDKL5c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.267C>G
Xg.18507111C>TCA515602131CDKL5c.15C>T (p.Asn5=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.267C>T
Xg.18507112A=CA2417942944CDKL5c.16A= (p.Ile6=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.268A=
Xg.18507112A>CCA412489509CDKL5c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.268A>C
Xg.18507112A>GCA412489510CDKL5c.16A>G (p.Ile6Val)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.268A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.18507112A>TCA412489511CDKL5c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.268A>T
Xg.18507112dupCA640807310CDKL5c.16dup (p.Ile6AsnfsTer3)
c.-71dup (n.-71dup)
n.268dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507113T>ACA412489512CDKL5c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.269T>A
Xg.18507113T>CCA10360170CDKL5c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.269T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507113T>GCA412489513CDKL5c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.269T>G
Xg.18507113T=CA2417942945CDKL5c.17T= (p.Ile6=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.269T=
Xg.18507114T>ACA515602141CDKL5c.18T>A (p.Ile6=)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.270T>A
Xg.18507114T>CCA515602143CDKL5c.18T>C (p.Ile6=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
Xg.18507114T>GCA412489514CDKL5c.18T>G (p.Ile6Met)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.270T>G
Xg.18507115G>ACA412489515CDKL5c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.271G>A
Xg.18507115G>CCA412489516CDKL5c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.271G>C
Xg.18507115G>TCA412489517CDKL5c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.271G>T
Xg.18507116G>ACA412489518CDKL5c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.272G>A
Xg.18507116G>CCA412489519CDKL5c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.272G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507116G=CA2417942946CDKL5c.20G= (p.Gly7=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.272G=
Xg.18507116G>TCA412489520CDKL5c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.272G>T
Xg.18507117T>ACA515602165CDKL5c.21T>A (p.Gly7=)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.273T>A
Xg.18507117T>CCA515602170CDKL5c.21T>C (p.Gly7=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18507117T>GCA515602167CDKL5c.21T>G (p.Gly7=)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.273T>G
Xg.18507117T=CA2417942947CDKL5c.21T= (p.Gly7=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.273T=
Xg.18507118A=CA2417942948CDKL5c.22A= (p.Asn8=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.274A=
Xg.18507118A>CCA412489521CDKL5c.22A>C (p.Asn8His)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.274A>C
Xg.18507118A>GCA412489522CDKL5c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.18507118A>TCA412489523CDKL5c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.274A>T
Xg.18507119A>CCA412489524CDKL5c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.275A>C
Xg.18507119A>GCA412489525CDKL5c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.275A>G
Xg.18507119A>TCA412489526CDKL5c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.275A>T
Xg.18507122_18507126delCA2579562662CDKL5c.26_30del (p.Val9GlufsTer2)
c.-61_-57del (n.-61_-57del)
n.278_282del

Number of alleles fetched