Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18506932C>A | CA2693220543 | CDKL5 | c.-162-3C>A (n.-162-3C>A) n.62-3C>A c.-248-3C>A (n.-248-3C>A) n.91-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506932C>T | CA2693220544 | CDKL5 | c.-162-3C>T (n.-162-3C>T) n.62-3C>T c.-248-3C>T (n.-248-3C>T) n.91-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506932_18506937del | CA2819910795 | CDKL5 | c.-162-3_-160del n.62-3_64del c.-248-3_-246del n.91-3_93del | |
X | g.18506932_18506938del | CA2693220541 | CDKL5 | c.-162-3_-159del n.62-3_65del c.-248-3_-245del n.91-3_94del | gnomAD v4 |
X | g.18506932_18506941del | CA2693220542 | CDKL5 | c.-162-3_-156del n.62-3_68del c.-248-3_-242del n.91-3_97del | gnomAD v4 |
X | g.18506933A= | CA2417942843 | CDKL5 | c.-162-2A= (n.-162-2A=) n.62-2A= c.-248-2A= (n.-248-2A=) n.91-2A= | |
X | g.18506933A>G | CA199382 | CDKL5 | c.-162-2A>G (n.-162-2A>G) n.62-2A>G c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) n.91-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18506933A>T | CA2693220545 | CDKL5 | c.-162-2A>T (n.-162-2A>T) n.62-2A>T c.-248-2A>T (n.-248-2A>T) n.91-2A>T | gnomAD v4 |
X | g.18506934G>T | CA2693220546 | CDKL5 | c.-162-1G>T (n.-162-1G>T) n.62-1G>T c.-248-1G>T (n.-248-1G>T) n.91-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506935G>A | CA2693220547 | CDKL5 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.62G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
X | g.18506935G>T | CA2693220548 | CDKL5 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.62G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506936G>T | CA2693220549 | CDKL5 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.63G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506939T>G | CA2693220550 | CDKL5 | c.-158T>G (n.-158T>G) n.66T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.95T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506940C>A | CA2693220551 | CDKL5 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.67C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506947T>C | CA2693220552 | CDKL5 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.74T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.103T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506948A>T | CA2693220553 | CDKL5 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.75A>T c.-235A>T (n.-235A>T) n.104A>T | gnomAD v4 |
X | g.18506949C>A | CA2693220554 | CDKL5 | c.-148C>A (n.-148C>A) n.76C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506949C>T | CA2693220555 | CDKL5 | c.-148C>T (n.-148C>T) n.76C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506950T>C | CA2693220556 | CDKL5 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.77T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.106T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506952C>A | CA873658764 | CDKL5 | c.-145C>A (n.-145C>A) n.79C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506952C= | CA2417942845 | CDKL5 | c.-145C= (n.-145C=) n.79C= c.-231C= (n.-231C=) n.108C= | |
X | g.18506952C>T | CA2693220557 | CDKL5 | c.-145C>T (n.-145C>T) n.79C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506953A= | CA2417942849 | CDKL5 | c.-144A= (n.-144A=) n.80A= c.-230A= (n.-230A=) n.109A= | |
X | g.18506953A>C | CA327358879 | CDKL5 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.80A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.109A>C | dbSNP |
X | g.18506953A>G | CA1131397643 | CDKL5 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.80A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506955G>T | CA2693220558 | CDKL5 | c.-142G>T (n.-142G>T) n.82G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.111G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506957T>C | CA2693220559 | CDKL5 | c.-140T>C (n.-140T>C) n.84T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.113T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506958_18506959delinsTA | CA2417942852 | CDKL5 | c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA) n.85_86delinsTA c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA) n.114_115delinsTA | |
X | g.18506959del | CA2417942854 | CDKL5 | c.-138del (n.-138del) n.86del c.-224del (n.-224del) n.115del | dbSNP |
X | g.18506960G>T | CA2693220560 | CDKL5 | c.-137G>T (n.-137G>T) n.87G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506963C>A | CA2693220561 | CDKL5 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.90C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506965A>G | CA2693220562 | CDKL5 | c.-132A>G (n.-132A>G) n.92A>G c.-218A>G (n.-218A>G) n.121A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506967T>C | CA2693220563 | CDKL5 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.94T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.123T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506968A>G | CA2693220564 | CDKL5 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.95A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.124A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506969T>C | CA327358880 | CDKL5 | c.-128T>C (n.-128T>C) n.96T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506969T= | CA2417942857 | CDKL5 | c.-128T= (n.-128T=) n.96T= c.-214T= (n.-214T=) n.125T= | |
X | g.18506971_18506972del | CA2693220565 | CDKL5 | c.-126_-125del (n.-126_-125del) n.98_99del c.-212_-211del (n.-212_-211del) n.127_128del | gnomAD v4 |
X | g.18506975A>G | CA2819910796 | CDKL5 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.131A>G | |
X | g.18506976G>T | CA2693220566 | CDKL5 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506977_18506981del | CA2693220567 | CDKL5 | c.-120_-116del (n.-120_-116del) c.-206_-202del (n.-206_-202del) n.133_137del | gnomAD v4 |
X | g.18506979C>A | CA2693220568 | CDKL5 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506980C>T | CA2693220569 | CDKL5 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506981C>A | CA2693220570 | CDKL5 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506981C= | CA2417942859 | CDKL5 | c.-116C= (n.-116C=) c.-202C= (n.-202C=) n.137C= | |
X | g.18506981C>T | CA327358881 | CDKL5 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506982A>G | CA2568004019 | CDKL5 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.138A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506983C>A | CA2693220571 | CDKL5 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506984C>A | CA327358882 | CDKL5 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506984C= | CA2417942862 | CDKL5 | c.-113C= (n.-113C=) c.-199C= (n.-199C=) n.140C= | |
X | g.18506984C>T | CA2693220572 | CDKL5 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506987C>T | CA2693220573 | CDKL5 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.143C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506988C>T | CA2556773911 | CDKL5 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506989A>T | CA2523331663 | CDKL5 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.145A>T | |
X | g.18506990G>C | CA2819910797 | CDKL5 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.146G>C | |
X | g.18506991T>G | CA2693220574 | CDKL5 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.147T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506992G= | CA2417942864 | CDKL5 | c.-105G= (n.-105G=) c.-191G= (n.-191G=) n.148G= | |
X | g.18506992G>T | CA873658770 | CDKL5 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506993A>G | CA2693220575 | CDKL5 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.149A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506994G>A | CA1131397644 | CDKL5 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506994G= | CA2417942866 | CDKL5 | c.-103G= (n.-103G=) c.-189G= (n.-189G=) n.150G= | |
X | g.18506996A= | CA2417942869 | CDKL5 | c.-101A= (n.-101A=) c.-187A= (n.-187A=) n.152A= | |
X | g.18506996A>G | CA1131397645 | CDKL5 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506999del | CA2546671068 | CDKL5 | c.-98del (n.-98del) c.-184del (n.-184del) n.155del | |
X | g.18506998T>G | CA2693220576 | CDKL5 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) n.154T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506999T>G | CA2417942872 | CDKL5 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18506999T= | CA2417942871 | CDKL5 | c.-98T= (n.-98T=) c.-184T= (n.-184T=) n.155T= | |
X | g.18507000C>A | CA2557079170 | CDKL5 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507001T>A | CA2693220577 | CDKL5 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.157T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507003C>A | CA2693220578 | CDKL5 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507004C>A | CA2693220579 | CDKL5 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507004C= | CA2417942875 | CDKL5 | c.-93C= (n.-93C=) c.-179C= (n.-179C=) n.160C= | |
X | g.18507004C>T | CA640807292 | CDKL5 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507005T>C | CA2693220580 | CDKL5 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507007C>A | CA2693220581 | CDKL5 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507007C>T | CA2548801369 | CDKL5 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.163C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507008A= | CA2417942878 | CDKL5 | c.-89A= (n.-89A=) c.-175A= (n.-175A=) n.164A= | |
X | g.18507008A>G | CA2417942879 | CDKL5 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507009G= | CA2417942881 | CDKL5 | c.-88G= (n.-88G=) c.-174G= (n.-174G=) n.165G= | |
X | g.18507009G>T | CA1131397647 | CDKL5 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507010A>G | CA2693220582 | CDKL5 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.166A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507011C= | CA2417942883 | CDKL5 | c.-86C= (n.-86C=) c.-172C= (n.-172C=) n.167C= | |
X | g.18507011C>T | CA657744385 | CDKL5 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.167C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.18507012G>A | CA640807293 | CDKL5 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.18507012G>C | CA327358883 | CDKL5 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.168G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18507012G= | CA2417942886 | CDKL5 | c.-85G= (n.-85G=) c.-171G= (n.-171G=) n.168G= | |
X | g.18507013G>A | CA2558954576 | CDKL5 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.169G>A | |
X | g.18507013G>T | CA2693220583 | CDKL5 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507014T>G | CA2693220585 | CDKL5 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.170T>G | gnomAD v4 |
X | g.18507017del | CA2693220584 | CDKL5 | c.-80del (n.-80del) c.-166del (n.-166del) n.173del | gnomAD v4 |
X | g.18507017T>C | CA2693220586 | CDKL5 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.173T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507018G>T | CA2530389482 | CDKL5 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.174G>T | |
X | g.18507019G>A | CA2579562648 | CDKL5 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507019G>T | CA2693220587 | CDKL5 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
X | g.18507020A>G | CA2548800555 | CDKL5 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.176A>G | |
X | g.18507020A>T | CA2566785638 | CDKL5 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.176A>T | |
X | g.18507021T>C | CA2693220588 | CDKL5 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.177T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507022C>A | CA2579562649 | CDKL5 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507023_18507024insACT | CA2556088700 | CDKL5 | c.-74_-73insACT (n.-74_-73insACT) c.-160_-159insACT (n.-160_-159insACT) n.179_180insACT | |
X | g.18507025A>T | CA2693220589 | CDKL5 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) n.181A>T | gnomAD v4 |
X | g.18507026C>A | CA2579562650 | CDKL5 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.182C>A | |
X | g.18507026C>T | CA2693220590 | CDKL5 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.182C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507028G>A | CA2693220591 | CDKL5 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.184G>A | gnomAD v4 |
X | g.18507029C>A | CA2693220592 | CDKL5 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.185C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507029C>T | CA2579562651 | CDKL5 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.185C>T | |
X | g.18507030A>G | CA2693220593 | CDKL5 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.186A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507030A>T | CA2526577688 | CDKL5 | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) n.186A>T | |
X | g.18507030_18507037delinsACAGCTTT | CA2417942889 | CDKL5 | c.-67_-60delinsACAGCTTT (n.-67_-60delinsACAGCTTT) c.-153_-146delinsACAGCTTT (n.-153_-146delinsACAGCTTT) n.186_193delinsACAGCTTT | |
X | g.18507031C>A | CA2693220594 | CDKL5 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.187C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507031C= | CA2417942892 | CDKL5 | c.-66C= (n.-66C=) c.-152C= (n.-152C=) n.187C= | |
X | g.18507031C>G | CA1131397651 | CDKL5 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) n.187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507031C>T | CA2738379647 | CDKL5 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.187C>T | dbSNP |
X | g.18507032_18507038del | CA2417942890 | CDKL5 | c.-65_-59del (n.-65_-59del) c.-151_-145del (n.-151_-145del) n.188_194del | dbSNP |
X | g.18507032A>C | CA2559489074 | CDKL5 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.188A>C |