Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.18506921T>CCA640807288CDKL5c.-162-14T>C (n.-162-14T>C)
n.62-14T>C
c.-248-14T>C (n.-248-14T>C)
n.91-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506921T=CA2417942822CDKL5c.-162-14T= (n.-162-14T=)
n.62-14T=
c.-248-14T= (n.-248-14T=)
n.91-14T=
Xg.18506922T>GCA873658743CDKL5c.-162-13T>G (n.-162-13T>G)
n.62-13T>G
c.-248-13T>G (n.-248-13T>G)
n.91-13T>G
 dbSNP
Xg.18506922T=CA2417942824CDKL5c.-162-13T= (n.-162-13T=)
n.62-13T=
c.-248-13T= (n.-248-13T=)
n.91-13T=
Xg.18506923T>CCA873658755CDKL5c.-162-12T>C (n.-162-12T>C)
n.62-12T>C
c.-248-12T>C (n.-248-12T>C)
n.91-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506923T=CA2417942826CDKL5c.-162-12T= (n.-162-12T=)
n.62-12T=
c.-248-12T= (n.-248-12T=)
n.91-12T=
Xg.18506924delCA2693220536CDKL5c.-162-11del (n.-162-11del)
n.62-11del
c.-248-11del (n.-248-11del)
n.91-11del
 gnomAD v4
Xg.18506924G=CA2417942828CDKL5c.-162-11G= (n.-162-11G=)
n.62-11G=
c.-248-11G= (n.-248-11G=)
n.91-11G=
Xg.18506925T>CCA2693220538CDKL5c.-162-10T>C (n.-162-10T>C)
n.62-10T>C
c.-248-10T>C (n.-248-10T>C)
n.91-10T>C
 gnomAD v4
Xg.18506925T>GCA2693220539CDKL5c.-162-10T>G (n.-162-10T>G)
n.62-10T>G
c.-248-10T>G (n.-248-10T>G)
n.91-10T>G
 gnomAD v4
Xg.18506931dupCA2417942829CDKL5c.-162-4dup (n.-162-4dup)
n.62-4dup
c.-248-4dup (n.-248-4dup)
n.91-4dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18506931delCA2693220537CDKL5c.-162-4del (n.-162-4del)
n.62-4del
c.-248-4del (n.-248-4del)
n.91-4del
 gnomAD v4
Xg.18506927T>CCA2819910794CDKL5c.-162-8T>C (n.-162-8T>C)
n.62-8T>C
c.-248-8T>C (n.-248-8T>C)
n.91-8T>C
Xg.18506928T>CCA2693220540CDKL5c.-162-7T>C (n.-162-7T>C)
n.62-7T>C
c.-248-7T>C (n.-248-7T>C)
n.91-7T>C
 gnomAD v4
Xg.18506932C>ACA2693220543CDKL5c.-162-3C>A (n.-162-3C>A)
n.62-3C>A
c.-248-3C>A (n.-248-3C>A)
n.91-3C>A
 gnomAD v4
Xg.18506932C>TCA2693220544CDKL5c.-162-3C>T (n.-162-3C>T)
n.62-3C>T
c.-248-3C>T (n.-248-3C>T)
n.91-3C>T
 gnomAD v4
Xg.18506932_18506937delCA2819910795CDKL5c.-162-3_-160del
n.62-3_64del
c.-248-3_-246del
n.91-3_93del
Xg.18506932_18506938delCA2693220541CDKL5c.-162-3_-159del
n.62-3_65del
c.-248-3_-245del
n.91-3_94del
 gnomAD v4
Xg.18506932_18506941delCA2693220542CDKL5c.-162-3_-156del
n.62-3_68del
c.-248-3_-242del
n.91-3_97del
 gnomAD v4
Xg.18506933A=CA2417942843CDKL5c.-162-2A= (n.-162-2A=)
n.62-2A=
c.-248-2A= (n.-248-2A=)
n.91-2A=
Xg.18506933A>GCA199382CDKL5c.-162-2A>G (n.-162-2A>G)
n.62-2A>G
c.-248-2A>G (n.-248-2A>G)
n.91-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.18506933A>TCA2693220545CDKL5c.-162-2A>T (n.-162-2A>T)
n.62-2A>T
c.-248-2A>T (n.-248-2A>T)
n.91-2A>T
 gnomAD v4
Xg.18506934G>TCA2693220546CDKL5c.-162-1G>T (n.-162-1G>T)
n.62-1G>T
c.-248-1G>T (n.-248-1G>T)
n.91-1G>T
 gnomAD v4
Xg.18506935G>ACA2693220547CDKL5c.-162G>A (n.-162G>A)
n.62G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.91G>A
 gnomAD v4
Xg.18506935G>TCA2693220548CDKL5c.-162G>T (n.-162G>T)
n.62G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.91G>T
 gnomAD v4
Xg.18506936G>TCA2693220549CDKL5c.-161G>T (n.-161G>T)
n.63G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.92G>T
 gnomAD v4
Xg.18506939T>GCA2693220550CDKL5c.-158T>G (n.-158T>G)
n.66T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.95T>G
 gnomAD v4
Xg.18506940C>ACA2693220551CDKL5c.-157C>A (n.-157C>A)
n.67C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.96C>A
 gnomAD v4
Xg.18506947T>CCA2693220552CDKL5c.-150T>C (n.-150T>C)
n.74T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.103T>C
 gnomAD v4
Xg.18506948A>TCA2693220553CDKL5c.-149A>T (n.-149A>T)
n.75A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.104A>T
 gnomAD v4
Xg.18506949C>ACA2693220554CDKL5c.-148C>A (n.-148C>A)
n.76C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
Xg.18506949C>TCA2693220555CDKL5c.-148C>T (n.-148C>T)
n.76C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
Xg.18506950T>CCA2693220556CDKL5c.-147T>C (n.-147T>C)
n.77T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.106T>C
 gnomAD v4
Xg.18506952C>ACA873658764CDKL5c.-145C>A (n.-145C>A)
n.79C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.108C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506952C=CA2417942845CDKL5c.-145C= (n.-145C=)
n.79C=
c.-231C= (n.-231C=)
n.108C=
Xg.18506952C>TCA2693220557CDKL5c.-145C>T (n.-145C>T)
n.79C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.108C>T
 gnomAD v4
Xg.18506953A=CA2417942849CDKL5c.-144A= (n.-144A=)
n.80A=
c.-230A= (n.-230A=)
n.109A=
Xg.18506953A>CCA327358879CDKL5c.-144A>C (n.-144A>C)
n.80A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.109A>C
 dbSNP
Xg.18506953A>GCA1131397643CDKL5c.-144A>G (n.-144A>G)
n.80A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.109A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506955G>TCA2693220558CDKL5c.-142G>T (n.-142G>T)
n.82G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.111G>T
 gnomAD v4
Xg.18506957T>CCA2693220559CDKL5c.-140T>C (n.-140T>C)
n.84T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.113T>C
 gnomAD v4
Xg.18506958_18506959delinsTACA2417942852CDKL5c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA)
n.85_86delinsTA
c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA)
n.114_115delinsTA
Xg.18506959delCA2417942854CDKL5c.-138del (n.-138del)
n.86del
c.-224del (n.-224del)
n.115del
 dbSNP
Xg.18506960G>TCA2693220560CDKL5c.-137G>T (n.-137G>T)
n.87G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.116G>T
 gnomAD v4
Xg.18506963C>ACA2693220561CDKL5c.-134C>A (n.-134C>A)
n.90C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.119C>A
 gnomAD v4
Xg.18506965A>GCA2693220562CDKL5c.-132A>G (n.-132A>G)
n.92A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.121A>G
 gnomAD v4
Xg.18506967T>CCA2693220563CDKL5c.-130T>C (n.-130T>C)
n.94T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.123T>C
 gnomAD v4
Xg.18506968A>GCA2693220564CDKL5c.-129A>G (n.-129A>G)
n.95A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.124A>G
 gnomAD v4
Xg.18506969T>CCA327358880CDKL5c.-128T>C (n.-128T>C)
n.96T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.125T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506969T=CA2417942857CDKL5c.-128T= (n.-128T=)
n.96T=
c.-214T= (n.-214T=)
n.125T=
Xg.18506971_18506972delCA2693220565CDKL5c.-126_-125del (n.-126_-125del)
n.98_99del
c.-212_-211del (n.-212_-211del)
n.127_128del
 gnomAD v4
Xg.18506975A>GCA2819910796CDKL5c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.131A>G
Xg.18506976G>TCA2693220566CDKL5c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.132G>T
 gnomAD v4
Xg.18506977_18506981delCA2693220567CDKL5c.-120_-116del (n.-120_-116del)
c.-206_-202del (n.-206_-202del)
n.133_137del
 gnomAD v4
Xg.18506979C>ACA2693220568CDKL5c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.135C>A
 gnomAD v4
Xg.18506980C>TCA2693220569CDKL5c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.136C>T
 gnomAD v4
Xg.18506981C>ACA2693220570CDKL5c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.137C>A
 gnomAD v4
Xg.18506981C=CA2417942859CDKL5c.-116C= (n.-116C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.137C=
Xg.18506981C>TCA327358881CDKL5c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506982A>GCA2568004019CDKL5c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.138A>G
 gnomAD v4
Xg.18506983C>ACA2693220571CDKL5c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.139C>A
 gnomAD v4
Xg.18506984C>ACA327358882CDKL5c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.140C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506984C=CA2417942862CDKL5c.-113C= (n.-113C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.140C=
Xg.18506984C>TCA2693220572CDKL5c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.140C>T
 gnomAD v4
Xg.18506987C>TCA2693220573CDKL5c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.143C>T
 gnomAD v4
Xg.18506988C>TCA2556773911CDKL5c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.144C>T
 gnomAD v4
Xg.18506989A>TCA2523331663CDKL5c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.145A>T
Xg.18506990G>CCA2819910797CDKL5c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.146G>C
Xg.18506991T>GCA2693220574CDKL5c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.147T>G
 gnomAD v4
Xg.18506992G=CA2417942864CDKL5c.-105G= (n.-105G=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.148G=
Xg.18506992G>TCA873658770CDKL5c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.148G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506993A>GCA2693220575CDKL5c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.149A>G
 gnomAD v4
Xg.18506994G>ACA1131397644CDKL5c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506994G=CA2417942866CDKL5c.-103G= (n.-103G=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.150G=
Xg.18506996A=CA2417942869CDKL5c.-101A= (n.-101A=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.152A=
Xg.18506996A>GCA1131397645CDKL5c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18506999delCA2546671068CDKL5c.-98del (n.-98del)
c.-184del (n.-184del)
n.155del
Xg.18506998T>GCA2693220576CDKL5c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.154T>G
 gnomAD v4
Xg.18506999T>GCA2417942872CDKL5c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.155T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18506999T=CA2417942871CDKL5c.-98T= (n.-98T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.155T=
Xg.18507000C>ACA2557079170CDKL5c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
Xg.18507001T>ACA2693220577CDKL5c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.157T>A
 gnomAD v4
Xg.18507003C>ACA2693220578CDKL5c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.159C>A
 gnomAD v4
Xg.18507004C>ACA2693220579CDKL5c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
Xg.18507004C=CA2417942875CDKL5c.-93C= (n.-93C=)
c.-179C= (n.-179C=)
n.160C=
Xg.18507004C>TCA640807292CDKL5c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507005T>CCA2693220580CDKL5c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.161T>C
 gnomAD v4
Xg.18507007C>ACA2693220581CDKL5c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
Xg.18507007C>TCA2548801369CDKL5c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
Xg.18507008A=CA2417942878CDKL5c.-89A= (n.-89A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.164A=
Xg.18507008A>GCA2417942879CDKL5c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.164A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507009G=CA2417942881CDKL5c.-88G= (n.-88G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.165G=
Xg.18507009G>TCA1131397647CDKL5c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.165G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.18507010A>GCA2693220582CDKL5c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.166A>G
 gnomAD v4
Xg.18507011C=CA2417942883CDKL5c.-86C= (n.-86C=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.167C=
Xg.18507011C>TCA657744385CDKL5c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.167C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.18507012G>ACA640807293CDKL5c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.18507012G>CCA327358883CDKL5c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.168G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.18507012G=CA2417942886CDKL5c.-85G= (n.-85G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.168G=
Xg.18507013G>ACA2558954576CDKL5c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.169G>A
Xg.18507013G>TCA2693220583CDKL5c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
Xg.18507014T>GCA2693220585CDKL5c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.170T>G
 gnomAD v4
Xg.18507017delCA2693220584CDKL5c.-80del (n.-80del)
c.-166del (n.-166del)
n.173del
 gnomAD v4
Xg.18507017T>CCA2693220586CDKL5c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
Xg.18507018G>TCA2530389482CDKL5c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.174G>T
Xg.18507019G>ACA2579562648CDKL5c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.175G>A
 gnomAD v4
Xg.18507019G>TCA2693220587CDKL5c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
Xg.18507020A>GCA2548800555CDKL5c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.176A>G
Xg.18507020A>TCA2566785638CDKL5c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.176A>T
Xg.18507021T>CCA2693220588CDKL5c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.177T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched