Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.18506911T>G | CA2693220532 | CDKL5 | c.-162-24T>G (n.-162-24T>G) n.62-24T>G c.-248-24T>G (n.-248-24T>G) n.91-24T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506912T>G | CA2693220533 | CDKL5 | c.-162-23T>G (n.-162-23T>G) n.62-23T>G c.-248-23T>G (n.-248-23T>G) n.91-23T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506914A>G | CA2693220534 | CDKL5 | c.-162-21A>G (n.-162-21A>G) n.62-21A>G c.-248-21A>G (n.-248-21A>G) n.91-21A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506916T>G | CA2693220535 | CDKL5 | c.-162-19T>G (n.-162-19T>G) n.62-19T>G c.-248-19T>G (n.-248-19T>G) n.91-19T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506918G>A | CA2515573930 | CDKL5 | c.-162-17G>A (n.-162-17G>A) n.62-17G>A c.-248-17G>A (n.-248-17G>A) n.91-17G>A | |
X | g.18506919T>G | CA2819910793 | CDKL5 | c.-162-16T>G (n.-162-16T>G) n.62-16T>G c.-248-16T>G (n.-248-16T>G) n.91-16T>G | |
X | g.18506921T>C | CA640807288 | CDKL5 | c.-162-14T>C (n.-162-14T>C) n.62-14T>C c.-248-14T>C (n.-248-14T>C) n.91-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506921T= | CA2417942822 | CDKL5 | c.-162-14T= (n.-162-14T=) n.62-14T= c.-248-14T= (n.-248-14T=) n.91-14T= | |
X | g.18506922T>G | CA873658743 | CDKL5 | c.-162-13T>G (n.-162-13T>G) n.62-13T>G c.-248-13T>G (n.-248-13T>G) n.91-13T>G | dbSNP |
X | g.18506922T= | CA2417942824 | CDKL5 | c.-162-13T= (n.-162-13T=) n.62-13T= c.-248-13T= (n.-248-13T=) n.91-13T= | |
X | g.18506923T>C | CA873658755 | CDKL5 | c.-162-12T>C (n.-162-12T>C) n.62-12T>C c.-248-12T>C (n.-248-12T>C) n.91-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506923T= | CA2417942826 | CDKL5 | c.-162-12T= (n.-162-12T=) n.62-12T= c.-248-12T= (n.-248-12T=) n.91-12T= | |
X | g.18506924del | CA2693220536 | CDKL5 | c.-162-11del (n.-162-11del) n.62-11del c.-248-11del (n.-248-11del) n.91-11del | gnomAD v4 |
X | g.18506924G= | CA2417942828 | CDKL5 | c.-162-11G= (n.-162-11G=) n.62-11G= c.-248-11G= (n.-248-11G=) n.91-11G= | |
X | g.18506925T>C | CA2693220538 | CDKL5 | c.-162-10T>C (n.-162-10T>C) n.62-10T>C c.-248-10T>C (n.-248-10T>C) n.91-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506925T>G | CA2693220539 | CDKL5 | c.-162-10T>G (n.-162-10T>G) n.62-10T>G c.-248-10T>G (n.-248-10T>G) n.91-10T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506931dup | CA2417942829 | CDKL5 | c.-162-4dup (n.-162-4dup) n.62-4dup c.-248-4dup (n.-248-4dup) n.91-4dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18506931del | CA2693220537 | CDKL5 | c.-162-4del (n.-162-4del) n.62-4del c.-248-4del (n.-248-4del) n.91-4del | gnomAD v4 |
X | g.18506927T>C | CA2819910794 | CDKL5 | c.-162-8T>C (n.-162-8T>C) n.62-8T>C c.-248-8T>C (n.-248-8T>C) n.91-8T>C | |
X | g.18506928T>C | CA2693220540 | CDKL5 | c.-162-7T>C (n.-162-7T>C) n.62-7T>C c.-248-7T>C (n.-248-7T>C) n.91-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506932C>A | CA2693220543 | CDKL5 | c.-162-3C>A (n.-162-3C>A) n.62-3C>A c.-248-3C>A (n.-248-3C>A) n.91-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506932C>T | CA2693220544 | CDKL5 | c.-162-3C>T (n.-162-3C>T) n.62-3C>T c.-248-3C>T (n.-248-3C>T) n.91-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506932_18506937del | CA2819910795 | CDKL5 | c.-162-3_-160del n.62-3_64del c.-248-3_-246del n.91-3_93del | |
X | g.18506932_18506938del | CA2693220541 | CDKL5 | c.-162-3_-159del n.62-3_65del c.-248-3_-245del n.91-3_94del | gnomAD v4 |
X | g.18506932_18506941del | CA2693220542 | CDKL5 | c.-162-3_-156del n.62-3_68del c.-248-3_-242del n.91-3_97del | gnomAD v4 |
X | g.18506933A= | CA2417942843 | CDKL5 | c.-162-2A= (n.-162-2A=) n.62-2A= c.-248-2A= (n.-248-2A=) n.91-2A= | |
X | g.18506933A>G | CA199382 | CDKL5 | c.-162-2A>G (n.-162-2A>G) n.62-2A>G c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) n.91-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18506933A>T | CA2693220545 | CDKL5 | c.-162-2A>T (n.-162-2A>T) n.62-2A>T c.-248-2A>T (n.-248-2A>T) n.91-2A>T | gnomAD v4 |
X | g.18506934G>T | CA2693220546 | CDKL5 | c.-162-1G>T (n.-162-1G>T) n.62-1G>T c.-248-1G>T (n.-248-1G>T) n.91-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506935G>A | CA2693220547 | CDKL5 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.62G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
X | g.18506935G>T | CA2693220548 | CDKL5 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.62G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506936G>T | CA2693220549 | CDKL5 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.63G>T c.-247G>T (n.-247G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506939T>G | CA2693220550 | CDKL5 | c.-158T>G (n.-158T>G) n.66T>G c.-244T>G (n.-244T>G) n.95T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506940C>A | CA2693220551 | CDKL5 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.67C>A c.-243C>A (n.-243C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506947T>C | CA2693220552 | CDKL5 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.74T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.103T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506948A>T | CA2693220553 | CDKL5 | c.-149A>T (n.-149A>T) n.75A>T c.-235A>T (n.-235A>T) n.104A>T | gnomAD v4 |
X | g.18506949C>A | CA2693220554 | CDKL5 | c.-148C>A (n.-148C>A) n.76C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506949C>T | CA2693220555 | CDKL5 | c.-148C>T (n.-148C>T) n.76C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506950T>C | CA2693220556 | CDKL5 | c.-147T>C (n.-147T>C) n.77T>C c.-233T>C (n.-233T>C) n.106T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506952C>A | CA873658764 | CDKL5 | c.-145C>A (n.-145C>A) n.79C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506952C= | CA2417942845 | CDKL5 | c.-145C= (n.-145C=) n.79C= c.-231C= (n.-231C=) n.108C= | |
X | g.18506952C>T | CA2693220557 | CDKL5 | c.-145C>T (n.-145C>T) n.79C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506953A= | CA2417942849 | CDKL5 | c.-144A= (n.-144A=) n.80A= c.-230A= (n.-230A=) n.109A= | |
X | g.18506953A>C | CA327358879 | CDKL5 | c.-144A>C (n.-144A>C) n.80A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.109A>C | dbSNP |
X | g.18506953A>G | CA1131397643 | CDKL5 | c.-144A>G (n.-144A>G) n.80A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506955G>T | CA2693220558 | CDKL5 | c.-142G>T (n.-142G>T) n.82G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.111G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506957T>C | CA2693220559 | CDKL5 | c.-140T>C (n.-140T>C) n.84T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.113T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506958_18506959delinsTA | CA2417942852 | CDKL5 | c.-139_-138delinsTA (n.-139_-138delinsTA) n.85_86delinsTA c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA) n.114_115delinsTA | |
X | g.18506959del | CA2417942854 | CDKL5 | c.-138del (n.-138del) n.86del c.-224del (n.-224del) n.115del | dbSNP |
X | g.18506960G>T | CA2693220560 | CDKL5 | c.-137G>T (n.-137G>T) n.87G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506963C>A | CA2693220561 | CDKL5 | c.-134C>A (n.-134C>A) n.90C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506965A>G | CA2693220562 | CDKL5 | c.-132A>G (n.-132A>G) n.92A>G c.-218A>G (n.-218A>G) n.121A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506967T>C | CA2693220563 | CDKL5 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.94T>C c.-216T>C (n.-216T>C) n.123T>C | gnomAD v4 |
X | g.18506968A>G | CA2693220564 | CDKL5 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.95A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.124A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506969T>C | CA327358880 | CDKL5 | c.-128T>C (n.-128T>C) n.96T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506969T= | CA2417942857 | CDKL5 | c.-128T= (n.-128T=) n.96T= c.-214T= (n.-214T=) n.125T= | |
X | g.18506971_18506972del | CA2693220565 | CDKL5 | c.-126_-125del (n.-126_-125del) n.98_99del c.-212_-211del (n.-212_-211del) n.127_128del | gnomAD v4 |
X | g.18506975A>G | CA2819910796 | CDKL5 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.131A>G | |
X | g.18506976G>T | CA2693220566 | CDKL5 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
X | g.18506977_18506981del | CA2693220567 | CDKL5 | c.-120_-116del (n.-120_-116del) c.-206_-202del (n.-206_-202del) n.133_137del | gnomAD v4 |
X | g.18506979C>A | CA2693220568 | CDKL5 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506980C>T | CA2693220569 | CDKL5 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506981C>A | CA2693220570 | CDKL5 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.137C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506981C= | CA2417942859 | CDKL5 | c.-116C= (n.-116C=) c.-202C= (n.-202C=) n.137C= | |
X | g.18506981C>T | CA327358881 | CDKL5 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506982A>G | CA2568004019 | CDKL5 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.138A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506983C>A | CA2693220571 | CDKL5 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.139C>A | gnomAD v4 |
X | g.18506984C>A | CA327358882 | CDKL5 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506984C= | CA2417942862 | CDKL5 | c.-113C= (n.-113C=) c.-199C= (n.-199C=) n.140C= | |
X | g.18506984C>T | CA2693220572 | CDKL5 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506987C>T | CA2693220573 | CDKL5 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.143C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506988C>T | CA2556773911 | CDKL5 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
X | g.18506989A>T | CA2523331663 | CDKL5 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.145A>T | |
X | g.18506990G>C | CA2819910797 | CDKL5 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.146G>C | |
X | g.18506991T>G | CA2693220574 | CDKL5 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.147T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506992G= | CA2417942864 | CDKL5 | c.-105G= (n.-105G=) c.-191G= (n.-191G=) n.148G= | |
X | g.18506992G>T | CA873658770 | CDKL5 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506993A>G | CA2693220575 | CDKL5 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.149A>G | gnomAD v4 |
X | g.18506994G>A | CA1131397644 | CDKL5 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506994G= | CA2417942866 | CDKL5 | c.-103G= (n.-103G=) c.-189G= (n.-189G=) n.150G= | |
X | g.18506996A= | CA2417942869 | CDKL5 | c.-101A= (n.-101A=) c.-187A= (n.-187A=) n.152A= | |
X | g.18506996A>G | CA1131397645 | CDKL5 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18506999del | CA2546671068 | CDKL5 | c.-98del (n.-98del) c.-184del (n.-184del) n.155del | |
X | g.18506998T>G | CA2693220576 | CDKL5 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) n.154T>G | gnomAD v4 |
X | g.18506999T>G | CA2417942872 | CDKL5 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.155T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.18506999T= | CA2417942871 | CDKL5 | c.-98T= (n.-98T=) c.-184T= (n.-184T=) n.155T= | |
X | g.18507000C>A | CA2557079170 | CDKL5 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507001T>A | CA2693220577 | CDKL5 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.157T>A | gnomAD v4 |
X | g.18507003C>A | CA2693220578 | CDKL5 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507004C>A | CA2693220579 | CDKL5 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.160C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507004C= | CA2417942875 | CDKL5 | c.-93C= (n.-93C=) c.-179C= (n.-179C=) n.160C= | |
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X | g.18507005T>C | CA2693220580 | CDKL5 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
X | g.18507007C>A | CA2693220581 | CDKL5 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.163C>A | gnomAD v4 |
X | g.18507007C>T | CA2548801369 | CDKL5 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.163C>T | gnomAD v4 |
X | g.18507008A= | CA2417942878 | CDKL5 | c.-89A= (n.-89A=) c.-175A= (n.-175A=) n.164A= | |
X | g.18507008A>G | CA2417942879 | CDKL5 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.18507009G>T | CA1131397647 | CDKL5 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.18507010A>G | CA2693220582 | CDKL5 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.166A>G | gnomAD v4 |
X | g.18507011C= | CA2417942883 | CDKL5 | c.-86C= (n.-86C=) c.-172C= (n.-172C=) n.167C= | |
X | g.18507011C>T | CA657744385 | CDKL5 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.167C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |