Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18156076A>C | CA404800485 | PIK3R2 | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.737A>C n.752A>C | |
19 | g.18156076A>G | CA404800487 | PIK3R2 | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.737A>G n.752A>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156076A>T | CA404800489 | PIK3R2 | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.737A>T n.752A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156077G>A | CA306163976 | PIK3R2 | c.198G>A (p.Gln66=) n.738G>A n.753G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156077G>C | CA404800491 | PIK3R2 | c.198G>C (p.Gln66His) n.738G>C n.753G>C | |
19 | g.18156077G= | CA2326211420 | PIK3R2 | c.198G= (p.Gln66=) n.738G= n.753G= | |
19 | g.18156077G>T | CA404800493 | PIK3R2 | c.198G>T (p.Gln66His) n.738G>T n.753G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156078C>A | CA506108393 | PIK3R2 | c.199C>A (p.Arg67=) n.739C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156078C>G | CA404800495 | PIK3R2 | c.199C>G (p.Arg67Gly) n.739C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156078C>T | CA404800496 | PIK3R2 | c.199C>T (p.Arg67Ter) n.739C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156079G>A | CA9306662 | PIK3R2 | c.200G>A (p.Arg67Gln) n.740G>A n.755G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156079G>C | CA404800500 | PIK3R2 | c.200G>C (p.Arg67Pro) n.740G>C n.755G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.18156079G= | CA2326211421 | PIK3R2 | c.200G= (p.Arg67=) n.740G= n.755G= | |
19 | g.18156079G>T | CA306163981 | PIK3R2 | c.200G>T (p.Arg67Leu) n.740G>T n.755G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156080A= | CA2326211422 | PIK3R2 | c.201A= (p.Arg67=) n.741A= n.756A= | |
19 | g.18156080A>C | CA506108395 | PIK3R2 | c.201A>C (p.Arg67=) n.741A>C n.756A>C | |
19 | g.18156080A>G | CA506108397 | PIK3R2 | c.201A>G (p.Arg67=) n.741A>G n.756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156080A>T | CA306163983 | PIK3R2 | c.201A>T (p.Arg67=) n.741A>T n.756A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156081G>A | CA306163989 | PIK3R2 | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.742G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156081G>C | CA404800507 | PIK3R2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.742G>C n.757G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156081G= | CA2326211423 | PIK3R2 | c.202G= (p.Gly68=) n.742G= n.757G= | |
19 | g.18156081G>T | CA306163987 | PIK3R2 | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.742G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156082G>A | CA404800510 | PIK3R2 | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.743G>A n.758G>A | dbSNP |
19 | g.18156082G>C | CA404800512 | PIK3R2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.743G>C n.758G>C | |
19 | g.18156082G= | CA2326211424 | PIK3R2 | c.203G= (p.Gly68=) n.743G= n.758G= | |
19 | g.18156082G>T | CA404800514 | PIK3R2 | c.203G>T (p.Gly68Val) n.743G>T n.758G>T | |
19 | g.18156083T>A | CA506108190 | PIK3R2 | c.204T>A (p.Gly68=) n.744T>A n.759T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156083T>C | CA506108191 | PIK3R2 | c.204T>C (p.Gly68=) n.744T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156083T>G | CA506108192 | PIK3R2 | c.204T>G (p.Gly68=) n.744T>G n.759T>G | dbSNP |
19 | g.18156084G>A | CA404800516 | PIK3R2 | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.745G>A n.760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156084G>C | CA404800517 | PIK3R2 | c.205G>C (p.Asp69His) n.745G>C n.760G>C | dbSNP |
19 | g.18156084G>T | CA404800518 | PIK3R2 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.745G>T n.760G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156085A>C | CA404800521 | PIK3R2 | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.746A>C n.761A>C | dbSNP |
19 | g.18156085A>G | CA404800522 | PIK3R2 | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.746A>G n.761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156085A>T | CA404800524 | PIK3R2 | c.206A>T (p.Asp69Val) n.746A>T n.761A>T | dbSNP |
19 | g.18156086C>A | CA404800527 | PIK3R2 | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.747C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156086C>G | CA404800528 | PIK3R2 | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.747C>G n.762C>G | |
19 | g.18156086C>T | CA506108193 | PIK3R2 | c.207C>T (p.Asp69=) n.747C>T n.762C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156087T>A | CA404800531 | PIK3R2 | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.748T>A n.763T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156087T>C | CA404800533 | PIK3R2 | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.748T>C n.763T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18156087T>G | CA404800535 | PIK3R2 | c.208T>G (p.Phe70Val) n.748T>G n.763T>G | |
19 | g.18156087T= | CA2326211425 | PIK3R2 | c.208T= (p.Phe70=) n.748T= n.763T= | |
19 | g.18156088T>A | CA404800537 | PIK3R2 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.749T>A n.764T>A | |
19 | g.18156088T>C | CA404800539 | PIK3R2 | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.749T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156088T>G | CA404800541 | PIK3R2 | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.749T>G n.764T>G | |
19 | g.18156089C>A | CA404800543 | PIK3R2 | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.750C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156089C>G | CA404800545 | PIK3R2 | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.750C>G n.765C>G | dbSNP |
19 | g.18156089C>T | CA506108197 | PIK3R2 | c.210C>T (p.Phe70=) n.750C>T n.765C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156091del | CA2583525383 | PIK3R2 | c.212del (p.Pro71LeufsTer?) n.752del n.767del | gnomAD v4 |
19 | g.18156090C>A | CA404800548 | PIK3R2 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.751C>A n.766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156090C= | CA2326211426 | PIK3R2 | c.211C= (p.Pro71=) n.751C= n.766C= | |
19 | g.18156090C>G | CA404800549 | PIK3R2 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.751C>G n.766C>G | dbSNP |
19 | g.18156090C>T | CA404800551 | PIK3R2 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.751C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156091C>A | CA404800557 | PIK3R2 | c.212C>A (p.Pro71His) n.752C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156091C= | CA2326211427 | PIK3R2 | c.212C= (p.Pro71=) n.752C= n.767C= | |
19 | g.18156091C>G | CA404800555 | PIK3R2 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.752C>G n.767C>G | dbSNP |
19 | g.18156091C>T | CA404800553 | PIK3R2 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.752C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156092T>A | CA506108201 | PIK3R2 | c.213T>A (p.Pro71=) n.753T>A n.768T>A | |
19 | g.18156092T>C | CA506108203 | PIK3R2 | c.213T>C (p.Pro71=) n.753T>C n.768T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156092T>G | CA506108202 | PIK3R2 | c.213T>G (p.Pro71=) n.753T>G n.768T>G | |
19 | g.18156093G>A | CA404800558 | PIK3R2 | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.754G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156093G>C | CA404800562 | PIK3R2 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.754G>C n.769G>C | |
19 | g.18156093G>T | CA404800560 | PIK3R2 | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.754G>T n.769G>T | |
19 | g.18156094G>A | CA404800563 | PIK3R2 | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.755G>A n.770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156094G>C | CA404800564 | PIK3R2 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.755G>C n.770G>C | dbSNP |
19 | g.18156094G= | CA2326211428 | PIK3R2 | c.215G= (p.Gly72=) n.755G= n.770G= | |
19 | g.18156094G>T | CA404800566 | PIK3R2 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.755G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156095C>A | CA506108205 | PIK3R2 | c.216C>A (p.Gly72=) n.756C>A n.771C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156095C= | CA2326211429 | PIK3R2 | c.216C= (p.Gly72=) n.756C= n.771C= | |
19 | g.18156095C>G | CA506108206 | PIK3R2 | c.216C>G (p.Gly72=) n.756C>G n.771C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156095C>T | CA306163991 | PIK3R2 | c.216C>T (p.Gly72=) n.756C>T n.771C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156096A>C | CA404800569 | PIK3R2 | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.757A>C n.772A>C | dbSNP |
19 | g.18156096A>G | CA404800570 | PIK3R2 | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.757A>G n.772A>G | dbSNP |
19 | g.18156096A>T | CA404800572 | PIK3R2 | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.757A>T n.772A>T | dbSNP |
19 | g.18156097C>A | CA404800575 | PIK3R2 | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.758C>A n.773C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156097C>G | CA404800576 | PIK3R2 | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.758C>G n.773C>G | |
19 | g.18156097C>T | CA404800577 | PIK3R2 | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.758C>T n.773C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156098C>A | CA506108209 | PIK3R2 | c.219C>A (p.Thr73=) n.759C>A n.774C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156098C= | CA2326211430 | PIK3R2 | c.219C= (p.Thr73=) n.759C= n.774C= | |
19 | g.18156098C>G | CA506108211 | PIK3R2 | c.219C>G (p.Thr73=) n.759C>G n.774C>G | |
19 | g.18156098C>T | CA506108210 | PIK3R2 | c.219C>T (p.Thr73=) n.759C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156099T>A | CA404800580 | PIK3R2 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.760T>A n.775T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156099T>C | CA404800581 | PIK3R2 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.760T>C n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156099T>G | CA404800583 | PIK3R2 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.760T>G n.775T>G | dbSNP |
19 | g.18156099T= | CA2326211431 | PIK3R2 | c.220T= (p.Tyr74=) n.760T= n.775T= | |
19 | g.18156100A= | CA2326211432 | PIK3R2 | c.221A= (p.Tyr74=) n.761A= n.776A= | |
19 | g.18156100A>C | CA404800588 | PIK3R2 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.761A>C n.776A>C | dbSNP |
19 | g.18156100A>G | CA9306663 | PIK3R2 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.761A>G n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156100A>T | CA404800586 | PIK3R2 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.761A>T n.776A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156101T>A | CA404800590 | PIK3R2 | c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.762T>A n.777T>A | |
19 | g.18156101T>C | CA506108213 | PIK3R2 | c.222T>C (p.Tyr74=) n.762T>C n.777T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156101T>G | CA404800592 | PIK3R2 | c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.762T>G n.777T>G | |
19 | g.18156102G>A | CA306163996 | PIK3R2 | c.223G>A (p.Val75Met) n.763G>A n.778G>A | dbSNP |
19 | g.18156102G>C | CA404800595 | PIK3R2 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.763G>C n.778G>C | |
19 | g.18156102G= | CA2326211433 | PIK3R2 | c.223G= (p.Val75=) n.763G= n.778G= | |
19 | g.18156102G>T | CA404800597 | PIK3R2 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.763G>T n.778G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156103T>A | CA404800599 | PIK3R2 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.764T>A n.779T>A | dbSNP |
19 | g.18156103T>C | CA404800602 | PIK3R2 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.764T>C n.779T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156103T>G | CA404800603 | PIK3R2 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.764T>G n.779T>G | |
19 | g.18156104G>A | CA506108214 | PIK3R2 | c.225G>A (p.Val75=) n.765G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156104G>C | CA506108215 | PIK3R2 | c.225G>C (p.Val75=) n.765G>C n.780G>C | |
19 | g.18156104G= | CA2326211434 | PIK3R2 | c.225G= (p.Val75=) n.765G= n.780G= | |
19 | g.18156104G>T | CA506108216 | PIK3R2 | c.225G>T (p.Val75=) n.765G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156105G>A | CA404800607 | PIK3R2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.766G>A n.781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156105G>C | CA404800608 | PIK3R2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.766G>C n.781G>C | dbSNP |
19 | g.18156105G>T | CA404800610 | PIK3R2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.766G>T n.781G>T | |
19 | g.18156106A>C | CA404800616 | PIK3R2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.767A>C n.782A>C | |
19 | g.18156106A>G | CA404800614 | PIK3R2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.767A>G n.782A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156106A>T | CA404800612 | PIK3R2 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.767A>T n.782A>T | dbSNP |
19 | g.18156107G>A | CA9306664 | PIK3R2 | c.228G>A (p.Glu76=) n.768G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156107G>C | CA404800619 | PIK3R2 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.768G>C n.783G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156107G= | CA2326211435 | PIK3R2 | c.228G= (p.Glu76=) n.768G= n.783G= | |
19 | g.18156107G>T | CA404800621 | PIK3R2 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.768G>T n.783G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156108T>A | CA404800623 | PIK3R2 | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.769T>A n.784T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156108T>C | CA404800625 | PIK3R2 | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.769T>C n.784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156108T>G | CA404800627 | PIK3R2 | c.229T>G (p.Phe77Val) n.769T>G n.784T>G | dbSNP |
19 | g.18156109T>A | CA404800629 | PIK3R2 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.770T>A n.785T>A | dbSNP |
19 | g.18156109T>C | CA404800631 | PIK3R2 | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.770T>C n.785T>C | dbSNP |
19 | g.18156109T>G | CA404800633 | PIK3R2 | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.770T>G n.785T>G | |
19 | g.18156110C>A | CA404800635 | PIK3R2 | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.771C>A n.786C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156110C>G | CA404800637 | PIK3R2 | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.771C>G n.786C>G | dbSNP |
19 | g.18156110C>T | CA506108222 | PIK3R2 | c.231C>T (p.Phe77=) n.771C>T n.786C>T | |
19 | g.18156111del | CA2583525384 | PIK3R2 | c.232del (p.Leu78TrpfsTer?) n.772del n.787del | gnomAD v4 |
19 | g.18156111C>A | CA404800639 | PIK3R2 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.772C>A n.787C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156111C>G | CA404800640 | PIK3R2 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.772C>G n.787C>G | |
19 | g.18156111C>T | CA506108223 | PIK3R2 | c.232C>T (p.Leu78=) n.772C>T n.787C>T | |
19 | g.18156112T>A | CA404800646 | PIK3R2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.773T>A n.788T>A | dbSNP |
19 | g.18156112T>C | CA404800643 | PIK3R2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.773T>C n.788T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156112T>G | CA404800645 | PIK3R2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.773T>G n.788T>G | |
19 | g.18156113G>A | CA506108225 | PIK3R2 | c.234G>A (p.Leu78=) n.774G>A n.789G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156113G>C | CA506108224 | PIK3R2 | c.234G>C (p.Leu78=) n.774G>C n.789G>C | dbSNP |
19 | g.18156113G>T | CA506108226 | PIK3R2 | c.234G>T (p.Leu78=) n.774G>T n.789G>T | |
19 | g.18156114G>A | CA404800649 | PIK3R2 | c.235G>A (p.Gly79Arg) n.775G>A n.790G>A | |
19 | g.18156114G>C | CA404800650 | PIK3R2 | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.775G>C n.790G>C | |
19 | g.18156114G>T | CA404800652 | PIK3R2 | c.235G>T (p.Gly79Trp) n.775G>T n.790G>T | |
19 | g.18156115G>A | CA404800654 | PIK3R2 | c.236G>A (p.Gly79Glu) n.776G>A n.791G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156115G>C | CA404800656 | PIK3R2 | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.776G>C n.791G>C | |
19 | g.18156115G>T | CA404800657 | PIK3R2 | c.236G>T (p.Gly79Val) n.776G>T n.791G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156121_18156133del | CA2583525385 | PIK3R2 | c.242_254del (p.Val81GlyfsTer?) n.782_794del n.797_809del | gnomAD v4 |
19 | g.18156116G>A | CA506108230 | PIK3R2 | c.237G>A (p.Gly79=) n.777G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156116G>C | CA506108231 | PIK3R2 | c.237G>C (p.Gly79=) n.777G>C n.792G>C | |
19 | g.18156116G>T | CA506108232 | PIK3R2 | c.237G>T (p.Gly79=) n.777G>T n.792G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156117C>A | CA404800660 | PIK3R2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.778C>A n.793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156117C>G | CA404800662 | PIK3R2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.778C>G n.793C>G | dbSNP |
19 | g.18156117C>T | CA404800665 | PIK3R2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.778C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156119_18156132del | CA2735862022 | PIK3R2 | c.240_253del (p.Val81AlafsTer17) n.780_793del n.795_808del | dbSNP |
19 | g.18156118C>A | CA404800666 | PIK3R2 | c.239C>A (p.Pro80His) n.779C>A n.794C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156118C>G | CA404800676 | PIK3R2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.779C>G n.794C>G | dbSNP |
19 | g.18156118C>T | CA404800678 | PIK3R2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.779C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156119C>A | CA506108234 | PIK3R2 | c.240C>A (p.Pro80=) n.780C>A n.795C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156119C= | CA2326211436 | PIK3R2 | c.240C= (p.Pro80=) n.780C= n.795C= | |
19 | g.18156119C>G | CA506108235 | PIK3R2 | c.240C>G (p.Pro80=) n.780C>G n.795C>G | |
19 | g.18156119C>T | CA9306665 | PIK3R2 | c.240C>T (p.Pro80=) n.780C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156120G>A | CA9306666 | PIK3R2 | c.241G>A (p.Val81Met) n.781G>A n.796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156120G>C | CA404800692 | PIK3R2 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.781G>C n.796G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156120G= | CA2326211437 | PIK3R2 | c.241G= (p.Val81=) n.781G= n.796G= | |
19 | g.18156120G>T | CA404800684 | PIK3R2 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.781G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156121T>A | CA404800695 | PIK3R2 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.782T>A n.797T>A | dbSNP |
19 | g.18156121T>C | CA404800699 | PIK3R2 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.782T>C n.797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156121T>G | CA404800697 | PIK3R2 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.782T>G n.797T>G | dbSNP |
19 | g.18156121T= | CA2326211438 | PIK3R2 | c.242T= (p.Val81=) n.782T= n.797T= | |
19 | g.18156122G>A | CA506108237 | PIK3R2 | c.243G>A (p.Val81=) n.783G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156122G>C | CA506108238 | PIK3R2 | c.243G>C (p.Val81=) n.783G>C n.798G>C | |
19 | g.18156122G>T | CA506108239 | PIK3R2 | c.243G>T (p.Val81=) n.783G>T n.798G>T | |
19 | g.18156123G>A | CA9306667 | PIK3R2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.784G>A n.799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156123G>C | CA404800704 | PIK3R2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.784G>C n.799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156123G= | CA2326211439 | PIK3R2 | c.244G= (p.Ala82=) n.784G= n.799G= | |
19 | g.18156123G>T | CA404800707 | PIK3R2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.784G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156124C>A | CA404800712 | PIK3R2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.785C>A n.800C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156124C>G | CA404800713 | PIK3R2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.785C>G n.800C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156124C>T | CA404800716 | PIK3R2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.785C>T n.800C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156125C>A | CA506108241 | PIK3R2 | c.246C>A (p.Ala82=) n.786C>A n.801C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156125C>G | CA506108242 | PIK3R2 | c.246C>G (p.Ala82=) n.786C>G n.801C>G | |
19 | g.18156125C>T | CA506108243 | PIK3R2 | c.246C>T (p.Ala82=) n.786C>T n.801C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156127_18156131del | CA2583525386 | PIK3R2 | c.248_252del (p.Leu83ProfsTer18) n.788_792del n.803_807del | gnomAD v4 |
19 | g.18156126C>A | CA404800721 | PIK3R2 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.787C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156126C>G | CA404800723 | PIK3R2 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.787C>G n.802C>G | dbSNP |
19 | g.18156126C>T | CA506108244 | PIK3R2 | c.247C>T (p.Leu83=) n.787C>T n.802C>T | dbSNP |
19 | g.18156126_18156127delinsCT | CA2326211440 | PIK3R2 | c.247_248delinsCT (p.Leu83=) n.787_788delinsCT n.802_803delinsCT | |
19 | g.18156127del | CA306164006 | PIK3R2 | c.248del (p.Leu83ArgfsTer?) n.788del n.803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156127T>A | CA404800724 | PIK3R2 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.788T>A n.803T>A | dbSNP |
19 | g.18156127T>C | CA404800736 | PIK3R2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.788T>C n.803T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156127T>G | CA404800727 | PIK3R2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.788T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156127_18156132delinsTGGCCC | CA2326211441 | PIK3R2 | c.248_253delinsTGGCCC (p.Leu83=) n.788_793delinsTGGCCC n.803_808delinsTGGCCC | |
19 | g.18156128G>A | CA506108247 | PIK3R2 | c.249G>A (p.Leu83=) n.789G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156128G>C | CA506108246 | PIK3R2 | c.249G>C (p.Leu83=) n.789G>C n.804G>C | |
19 | g.18156128G>T | CA506108245 | PIK3R2 | c.249G>T (p.Leu83=) n.789G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156138_18156142dup | CA632137096 | PIK3R2 | c.259_263dup (p.Arg89AlafsTer?) n.799_803dup n.814_818dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156138_18156142del | CA9306668 | PIK3R2 | c.259_263del (p.Gly87SerfsTer14) n.799_803del n.814_818del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156129G>A | CA9306669 | PIK3R2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.790G>A n.805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.18156129G>C | CA404800742 | PIK3R2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.790G>C n.805G>C | |
19 | g.18156129G= | CA2326211442 | PIK3R2 | c.250G= (p.Ala84=) n.790G= n.805G= | |
19 | g.18156129G>T | CA404800745 | PIK3R2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.790G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156130C>A | CA404800748 | PIK3R2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.791C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156130C= | CA2326211443 | PIK3R2 | c.251C= (p.Ala84=) n.791C= n.806C= | |
19 | g.18156130C>G | CA404800763 | PIK3R2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.791C>G n.806C>G | |
19 | g.18156130C>T | CA404800759 | PIK3R2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.791C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156131C>A | CA506108250 | PIK3R2 | c.252C>A (p.Ala84=) n.792C>A n.807C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156131C= | CA2326211444 | PIK3R2 | c.252C= (p.Ala84=) n.792C= n.807C= | |
19 | g.18156131C>G | CA506108251 | PIK3R2 | c.252C>G (p.Ala84=) n.792C>G n.807C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156131C>T | CA506108252 | PIK3R2 | c.252C>T (p.Ala84=) n.792C>T n.807C>T | dbSNP |
19 | g.18156132C>A | CA506108254 | PIK3R2 | c.253C>A (p.Arg85=) n.793C>A n.808C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156132C= | CA2326211445 | PIK3R2 | c.253C= (p.Arg85=) n.793C= n.808C= | |
19 | g.18156132C>G | CA404800765 | PIK3R2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.793C>G n.808C>G | dbSNP |
19 | g.18156132C>T | CA306164012 | PIK3R2 | c.253C>T (p.Arg85Trp) n.793C>T n.808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156133G>A | CA9306670 | PIK3R2 | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.794G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156133G>C | CA404800786 | PIK3R2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.794G>C n.809G>C | dbSNP |
19 | g.18156133G= | CA2326211446 | PIK3R2 | c.254G= (p.Arg85=) n.794G= n.809G= | |
19 | g.18156133G>T | CA404800788 | PIK3R2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.794G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156134G>A | CA506108255 | PIK3R2 | c.255G>A (p.Arg85=) n.795G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156134G>C | CA506108257 | PIK3R2 | c.255G>C (p.Arg85=) n.795G>C n.810G>C | dbSNP |
19 | g.18156134G>T | CA506108256 | PIK3R2 | c.255G>T (p.Arg85=) n.795G>T n.810G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156135C>A | CA306164015 | PIK3R2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.796C>A n.811C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156135C= | CA2326211447 | PIK3R2 | c.256C= (p.Pro86=) n.796C= n.811C= | |
19 | g.18156135C>G | CA404800796 | PIK3R2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.796C>G n.811C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156135C>T | CA404800800 | PIK3R2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.796C>T n.811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156136C>A | CA404800804 | PIK3R2 | c.257C>A (p.Pro86His) n.797C>A n.812C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156136C= | CA2326211448 | PIK3R2 | c.257C= (p.Pro86=) n.797C= n.812C= | |
19 | g.18156136C>G | CA404800807 | PIK3R2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.797C>G n.812C>G | |
19 | g.18156136C>T | CA404800821 | PIK3R2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.797C>T n.812C>T | dbSNP |
19 | g.18156137C>A | CA506108262 | PIK3R2 | c.258C>A (p.Pro86=) n.798C>A n.813C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156137C= | CA2326211449 | PIK3R2 | c.258C= (p.Pro86=) n.798C= n.813C= | |
19 | g.18156137C>G | CA506108261 | PIK3R2 | c.258C>G (p.Pro86=) n.798C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156137C>T | CA9306671 | PIK3R2 | c.258C>T (p.Pro86=) n.798C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156138G>A | CA404800833 | PIK3R2 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.799G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156138G>C | CA404800839 | PIK3R2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.799G>C n.814G>C | dbSNP |
19 | g.18156138G= | CA2326211450 | PIK3R2 | c.259G= (p.Gly87=) n.799G= n.814G= | |
19 | g.18156138G>T | CA404800836 | PIK3R2 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.799G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156143_18156157dup | CA783900047 | PIK3R2 | c.264_278dup (p.Pro93_Arg94insArgProArgGlyPro) n.804_818dup n.819_833dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156143_18156157del | CA2581998426 | PIK3R2 | c.264_278del (p.Arg89_Pro93del) n.804_818del n.819_833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156139G>A | CA404800840 | PIK3R2 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.800G>A n.815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156139G>C | CA404800841 | PIK3R2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.800G>C n.815G>C | dbSNP |
19 | g.18156139G>T | CA404800843 | PIK3R2 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.800G>T n.815G>T | |
19 | g.18156140C>A | CA506108264 | PIK3R2 | c.261C>A (p.Gly87=) n.801C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156140C>G | CA506108266 | PIK3R2 | c.261C>G (p.Gly87=) n.801C>G n.816C>G | |
19 | g.18156140C>T | CA506108265 | PIK3R2 | c.261C>T (p.Gly87=) n.801C>T n.816C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156141C>A | CA404800847 | PIK3R2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.802C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156141C>G | CA404800849 | PIK3R2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.802C>G n.817C>G | |
19 | g.18156141C>T | CA404800850 | PIK3R2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.802C>T n.817C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156142C>A | CA404800854 | PIK3R2 | c.263C>A (p.Pro88His) n.803C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156142C>G | CA404800855 | PIK3R2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.803C>G n.818C>G | |
19 | g.18156142C>T | CA404800859 | PIK3R2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.803C>T n.818C>T | |
19 | g.18156143T>A | CA306164022 | PIK3R2 | c.264T>A (p.Pro88=) n.804T>A n.819T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156143T>C | CA9306672 | PIK3R2 | c.264T>C (p.Pro88=) n.804T>C n.819T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156143T>G | CA506108268 | PIK3R2 | c.264T>G (p.Pro88=) n.804T>G n.819T>G | |
19 | g.18156143T= | CA2326211451 | PIK3R2 | c.264T= (p.Pro88=) n.804T= n.819T= | |
19 | g.18156144C>A | CA404800866 | PIK3R2 | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.805C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156144C= | CA2326211452 | PIK3R2 | c.265C= (p.Arg89=) n.805C= n.820C= | |
19 | g.18156144C>G | CA404800869 | PIK3R2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.805C>G n.820C>G | |
19 | g.18156144C>T | CA9306673 | PIK3R2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.805C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156145G>A | CA9306674 | PIK3R2 | c.266G>A (p.Arg89His) n.806G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156145G>C | CA404800881 | PIK3R2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.806G>C n.821G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156145G= | CA2326211453 | PIK3R2 | c.266G= (p.Arg89=) n.806G= n.821G= | |
19 | g.18156145G>T | CA404800876 | PIK3R2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.806G>T n.821G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156146C>A | CA506108272 | PIK3R2 | c.267C>A (p.Arg89=) n.807C>A n.822C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156146C= | CA2326211454 | PIK3R2 | c.267C= (p.Arg89=) n.807C= n.822C= | |
19 | g.18156146C>G | CA506108273 | PIK3R2 | c.267C>G (p.Arg89=) n.807C>G n.822C>G | |
19 | g.18156146C>T | CA506108274 | PIK3R2 | c.267C>T (p.Arg89=) n.807C>T n.822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156147C>A | CA404800892 | PIK3R2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.808C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156147C= | CA2326211455 | PIK3R2 | c.268C= (p.Pro90=) n.808C= n.823C= | |
19 | g.18156147C>G | CA404800896 | PIK3R2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.808C>G n.823C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156147C>T | CA404800899 | PIK3R2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.808C>T n.823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156148C>A | CA404800902 | PIK3R2 | c.269C>A (p.Pro90Gln) n.809C>A n.824C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156148C= | CA2326211456 | PIK3R2 | c.269C= (p.Pro90=) n.809C= n.824C= | |
19 | g.18156148C>G | CA404800906 | PIK3R2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.809C>G n.824C>G | |
19 | g.18156148C>T | CA404800910 | PIK3R2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.809C>T n.824C>T | |
19 | g.18156149A= | CA2326211457 | PIK3R2 | c.270A= (p.Pro90=) n.810A= n.825A= | |
19 | g.18156149A>C | CA506108275 | PIK3R2 | c.270A>C (p.Pro90=) n.810A>C n.825A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156149A>G | CA506108276 | PIK3R2 | c.270A>G (p.Pro90=) n.810A>G n.825A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156149A>T | CA506108277 | PIK3R2 | c.270A>T (p.Pro90=) n.810A>T n.825A>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156150C>A | CA506108281 | PIK3R2 | c.271C>A (p.Arg91=) n.811C>A n.826C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156150C= | CA2326211458 | PIK3R2 | c.271C= (p.Arg91=) n.811C= n.826C= | |
19 | g.18156150C>G | CA404800925 | PIK3R2 | c.271C>G (p.Arg91Gly) n.811C>G n.826C>G | |
19 | g.18156150C>T | CA9306675 | PIK3R2 | c.271C>T (p.Arg91Trp) n.811C>T n.826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156151G>A | CA9306676 | PIK3R2 | c.272G>A (p.Arg91Gln) n.812G>A n.827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156151G>C | CA404800929 | PIK3R2 | c.272G>C (p.Arg91Pro) n.812G>C n.827G>C | dbSNP |
19 | g.18156151G= | CA2326211459 | PIK3R2 | c.272G= (p.Arg91=) n.812G= n.827G= | |
19 | g.18156151G>T | CA404800930 | PIK3R2 | c.272G>T (p.Arg91Leu) n.812G>T n.827G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18156154del | CA2583525387 | PIK3R2 | c.275del (p.Gly92AlafsTer?) n.815del n.830del | gnomAD v4 |
19 | g.18156152G>A | CA9306677 | PIK3R2 | c.273G>A (p.Arg91=) n.813G>A n.828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156152G>C | CA506108282 | PIK3R2 | c.273G>C (p.Arg91=) n.813G>C n.828G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156152G= | CA2326211460 | PIK3R2 | c.273G= (p.Arg91=) n.813G= n.828G= | |
19 | g.18156152G>T | CA506108283 | PIK3R2 | c.273G>T (p.Arg91=) n.813G>T n.828G>T | |
19 | g.18156153G>A | CA404800941 | PIK3R2 | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.814G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156153G>C | CA404800936 | PIK3R2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.814G>C n.829G>C | |
19 | g.18156153G= | CA2326211461 | PIK3R2 | c.274G= (p.Gly92=) n.814G= n.829G= | |
19 | g.18156153G>T | CA306164033 | PIK3R2 | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.814G>T n.829G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.18156154G>A | CA404800946 | PIK3R2 | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.815G>A n.830G>A | |
19 | g.18156154G>C | CA404800950 | PIK3R2 | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.815G>C n.830G>C | |
19 | g.18156154G= | CA2326211462 | PIK3R2 | c.275G= (p.Gly92=) n.815G= n.830G= | |
19 | g.18156154G>T | CA404800954 | PIK3R2 | c.275G>T (p.Gly92Val) n.815G>T n.830G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156155C>A | CA506108285 | PIK3R2 | c.276C>A (p.Gly92=) n.816C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156155C= | CA2326211463 | PIK3R2 | c.276C= (p.Gly92=) n.816C= n.831C= | |
19 | g.18156155C>G | CA506108286 | PIK3R2 | c.276C>G (p.Gly92=) n.816C>G n.831C>G | |
19 | g.18156155C>T | CA306164036 | PIK3R2 | c.276C>T (p.Gly92=) n.816C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156159del | CA2583525388 | PIK3R2 | c.280del (p.Arg94AlafsTer?) n.820del n.835del | gnomAD v4 |
19 | g.18156156C>A | CA404800957 | PIK3R2 | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.817C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156156C>G | CA404800961 | PIK3R2 | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.817C>G n.832C>G | |
19 | g.18156156C>T | CA404800964 | PIK3R2 | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.817C>T n.832C>T | dbSNP |
19 | g.18156157C>A | CA404800967 | PIK3R2 | c.278C>A (p.Pro93His) n.818C>A n.833C>A | |
19 | g.18156157C= | CA2326211464 | PIK3R2 | c.278C= (p.Pro93=) n.818C= n.833C= | |
19 | g.18156157C>G | CA404800968 | PIK3R2 | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.818C>G n.833C>G | |
19 | g.18156157C>T | CA16620810 | PIK3R2 | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.818C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156158C>A | CA506108287 | PIK3R2 | c.279C>A (p.Pro93=) n.819C>A n.834C>A | |
19 | g.18156158C>G | CA506108288 | PIK3R2 | c.279C>G (p.Pro93=) n.819C>G n.834C>G | |
19 | g.18156158C>T | CA506108289 | PIK3R2 | c.279C>T (p.Pro93=) n.819C>T n.834C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.18156159C>A | CA404800969 | PIK3R2 | c.280C>A (p.Arg94Ser) n.820C>A n.835C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156159C= | CA2326211465 | PIK3R2 | c.280C= (p.Arg94=) n.820C= n.835C= | |
19 | g.18156159C>G | CA404800972 | PIK3R2 | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.820C>G n.835C>G | |
19 | g.18156159C>T | CA9306678 | PIK3R2 | c.280C>T (p.Arg94Cys) n.820C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156160G>A | CA9306679 | PIK3R2 | c.281G>A (p.Arg94His) n.821G>A n.836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156160G>C | CA306164042 | PIK3R2 | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.821G>C n.836G>C | dbSNP |
19 | g.18156160G= | CA2326211466 | PIK3R2 | c.281G= (p.Arg94=) n.821G= n.836G= | |
19 | g.18156160G>T | CA404800980 | PIK3R2 | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.821G>T n.836G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156161C>A | CA506108293 | PIK3R2 | c.282C>A (p.Arg94=) n.822C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156161C= | CA2326211467 | PIK3R2 | c.282C= (p.Arg94=) n.822C= n.837C= | |
19 | g.18156161C>G | CA506108295 | PIK3R2 | c.282C>G (p.Arg94=) n.822C>G n.837C>G | dbSNP |
19 | g.18156161C>T | CA506108294 | PIK3R2 | c.282C>T (p.Arg94=) n.822C>T n.837C>T | |
19 | g.18156162C>A | CA404800989 | PIK3R2 | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.823C>A n.838C>A | |
19 | g.18156162C= | CA2326211468 | PIK3R2 | c.283C= (p.Pro95=) n.823C= n.838C= | |
19 | g.18156162C>G | CA404800992 | PIK3R2 | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.823C>G n.838C>G | |
19 | g.18156162C>T | CA404800995 | PIK3R2 | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.823C>T n.838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156163C>A | CA404801002 | PIK3R2 | c.284C>A (p.Pro95Gln) n.824C>A n.839C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156163C= | CA2326211469 | PIK3R2 | c.284C= (p.Pro95=) n.824C= n.839C= | |
19 | g.18156163C>G | CA404801004 | PIK3R2 | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.824C>G n.839C>G | |
19 | g.18156163C>T | CA404801005 | PIK3R2 | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.824C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156164A= | CA2326211470 | PIK3R2 | c.285A= (p.Pro95=) n.825A= n.840A= | |
19 | g.18156164A>C | CA506108296 | PIK3R2 | c.285A>C (p.Pro95=) n.825A>C n.840A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156164A>G | CA506108297 | PIK3R2 | c.285A>G (p.Pro95=) n.825A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156164A>T | CA506108299 | PIK3R2 | c.285A>T (p.Pro95=) n.825A>T n.840A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156165C>A | CA404801008 | PIK3R2 | c.286C>A (p.Leu96Met) n.826C>A n.841C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156165C= | CA2326211471 | PIK3R2 | c.286C= (p.Leu96=) n.826C= n.841C= | |
19 | g.18156165C>G | CA9306680 | PIK3R2 | c.286C>G (p.Leu96Val) n.826C>G n.841C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156165C>T | CA506108301 | PIK3R2 | c.286C>T (p.Leu96=) n.826C>T n.841C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156166T>A | CA404801011 | PIK3R2 | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.827T>A n.842T>A | |
19 | g.18156166T>C | CA404801013 | PIK3R2 | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.827T>C n.842T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156166T>G | CA404801022 | PIK3R2 | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.827T>G n.842T>G | |
19 | g.18156167G>A | CA506108303 | PIK3R2 | c.288G>A (p.Leu96=) n.828G>A n.843G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156167G>C | CA506108304 | PIK3R2 | c.288G>C (p.Leu96=) n.828G>C n.843G>C | |
19 | g.18156167G>T | CA506108305 | PIK3R2 | c.288G>T (p.Leu96=) n.828G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156167_18156168delinsGC | CA2326211472 | PIK3R2 | c.288_289delinsGC (p.Leu96=) n.828_829delinsGC n.843_844delinsGC | |
19 | g.18156168C>A | CA404801025 | PIK3R2 | c.289C>A (p.Pro97Thr) n.829C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156168C>G | CA404801027 | PIK3R2 | c.289C>G (p.Pro97Ala) n.829C>G n.844C>G | |
19 | g.18156168C>T | CA404801030 | PIK3R2 | c.289C>T (p.Pro97Ser) n.829C>T n.844C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156170del | CA632137098 | PIK3R2 | c.291del (p.Ala98ProfsTer?) n.831del n.846del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156169C>A | CA404801039 | PIK3R2 | c.290C>A (p.Pro97His) n.830C>A n.845C>A | |
19 | g.18156169C>G | CA404801042 | PIK3R2 | c.290C>G (p.Pro97Arg) n.830C>G n.845C>G | |
19 | g.18156169C>T | CA404801035 | PIK3R2 | c.290C>T (p.Pro97Leu) n.830C>T n.845C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156170C>A | CA506108307 | PIK3R2 | c.291C>A (p.Pro97=) n.831C>A n.846C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156170C= | CA2326211473 | PIK3R2 | c.291C= (p.Pro97=) n.831C= n.846C= | |
19 | g.18156170C>G | CA306164048 | PIK3R2 | c.291C>G (p.Pro97=) n.831C>G n.846C>G | dbSNP |
19 | g.18156170C>T | CA9306681 | PIK3R2 | c.291C>T (p.Pro97=) n.831C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156171G>A | CA306164051 | PIK3R2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.832G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156171G>C | CA404801050 | PIK3R2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.832G>C n.847G>C | dbSNP |
19 | g.18156171G= | CA2326211474 | PIK3R2 | c.292G= (p.Ala98=) n.832G= n.847G= | |
19 | g.18156171G>T | CA9306682 | PIK3R2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.832G>T n.847G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156172C>A | CA404801056 | PIK3R2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.833C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156172C>G | CA404801059 | PIK3R2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.833C>G n.848C>G | |
19 | g.18156172C>T | CA404801060 | PIK3R2 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.833C>T n.848C>T | |
19 | g.18156173C>A | CA506108308 | PIK3R2 | c.294C>A (p.Ala98=) n.834C>A n.849C>A | |
19 | g.18156173C= | CA2326211475 | PIK3R2 | c.294C= (p.Ala98=) n.834C= n.849C= | |
19 | g.18156173C>G | CA9306683 | PIK3R2 | c.294C>G (p.Ala98=) n.834C>G n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156173C>T | CA306164055 | PIK3R2 | c.294C>T (p.Ala98=) n.834C>T n.849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156174A>C | CA506108309 | PIK3R2 | c.295A>C (p.Arg99=) n.835A>C n.850A>C | |
19 | g.18156174A>G | CA404801062 | PIK3R2 | c.295A>G (p.Arg99Gly) n.835A>G n.850A>G | |
19 | g.18156174A>T | CA404801064 | PIK3R2 | c.295A>T (p.Arg99Trp) n.835A>T n.850A>T | |
19 | g.18156175G>A | CA404801068 | PIK3R2 | c.296G>A (p.Arg99Lys) n.836G>A n.851G>A | |
19 | g.18156175G>C | CA404801070 | PIK3R2 | c.296G>C (p.Arg99Thr) n.836G>C n.851G>C | |
19 | g.18156175G>T | CA404801073 | PIK3R2 | c.296G>T (p.Arg99Met) n.836G>T n.851G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156176G>A | CA506108313 | PIK3R2 | c.297G>A (p.Arg99=) n.837G>A n.852G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156176G>C | CA404801079 | PIK3R2 | c.297G>C (p.Arg99Ser) n.837G>C n.852G>C | |
19 | g.18156176G>T | CA404801076 | PIK3R2 | c.297G>T (p.Arg99Ser) n.837G>T n.852G>T |