Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.18156039G>A | CA9306657 | PIK3R2 | c.160G>A (p.Val54Met) n.700G>A n.715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156039G>C | CA404800340 | PIK3R2 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.700G>C n.715G>C | dbSNP |
19 | g.18156039G= | CA2326211403 | PIK3R2 | c.160G= (p.Val54=) n.700G= n.715G= | |
19 | g.18156039G>T | CA404800342 | PIK3R2 | c.160G>T (p.Val54Leu) n.700G>T n.715G>T | |
19 | g.18156040T>A | CA404800345 | PIK3R2 | c.161T>A (p.Val54Glu) n.701T>A n.716T>A | dbSNP |
19 | g.18156040T>C | CA404800346 | PIK3R2 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.701T>C n.716T>C | dbSNP |
19 | g.18156040T>G | CA404800348 | PIK3R2 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.701T>G n.716T>G | dbSNP |
19 | g.18156041G>A | CA506108348 | PIK3R2 | c.162G>A (p.Val54=) n.702G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156041G>C | CA506108349 | PIK3R2 | c.162G>C (p.Val54=) n.702G>C n.717G>C | |
19 | g.18156041G>T | CA506108351 | PIK3R2 | c.162G>T (p.Val54=) n.702G>T n.717G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156042G>A | CA404800351 | PIK3R2 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.703G>A n.718G>A | dbSNP |
19 | g.18156042G>C | CA404800352 | PIK3R2 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.703G>C n.718G>C | |
19 | g.18156042G>T | CA404800354 | PIK3R2 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.703G>T n.718G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156043G>A | CA404800356 | PIK3R2 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.704G>A n.719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156043G>C | CA404800357 | PIK3R2 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.704G>C n.719G>C | |
19 | g.18156043G>T | CA404800358 | PIK3R2 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.704G>T n.719G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156044C>A | CA506108356 | PIK3R2 | c.165C>A (p.Gly55=) n.705C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156044C>G | CA506108358 | PIK3R2 | c.165C>G (p.Gly55=) n.705C>G n.720C>G | dbSNP |
19 | g.18156044C>T | CA506108360 | PIK3R2 | c.165C>T (p.Gly55=) n.705C>T n.720C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156045T>A | CA404800364 | PIK3R2 | c.166T>A (p.Trp56Arg) n.706T>A n.721T>A | |
19 | g.18156045T>C | CA404800363 | PIK3R2 | c.166T>C (p.Trp56Arg) n.706T>C n.721T>C | |
19 | g.18156045T>G | CA404800361 | PIK3R2 | c.166T>G (p.Trp56Gly) n.706T>G n.721T>G | |
19 | g.18156046G>A | CA404800367 | PIK3R2 | c.167G>A (p.Trp56Ter) n.707G>A n.722G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156046G>C | CA404800369 | PIK3R2 | c.167G>C (p.Trp56Ser) n.707G>C n.722G>C | |
19 | g.18156046G= | CA2326211404 | PIK3R2 | c.167G= (p.Trp56=) n.707G= n.722G= | |
19 | g.18156046G>T | CA404800370 | PIK3R2 | c.167G>T (p.Trp56Leu) n.707G>T n.722G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156047G>A | CA404800373 | PIK3R2 | c.168G>A (p.Trp56Ter) n.708G>A n.723G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156047G>C | CA404800375 | PIK3R2 | c.168G>C (p.Trp56Cys) n.708G>C n.723G>C | dbSNP |
19 | g.18156047G>T | CA404800376 | PIK3R2 | c.168G>T (p.Trp56Cys) n.708G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156048A>C | CA404800377 | PIK3R2 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.709A>C n.724A>C | dbSNP |
19 | g.18156048A>G | CA404800378 | PIK3R2 | c.169A>G (p.Met57Val) n.709A>G n.724A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156048A>T | CA404800379 | PIK3R2 | c.169A>T (p.Met57Leu) n.709A>T n.724A>T | dbSNP |
19 | g.18156049T>A | CA404800380 | PIK3R2 | c.170T>A (p.Met57Lys) n.710T>A n.725T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156049T>C | CA404800381 | PIK3R2 | c.170T>C (p.Met57Thr) n.710T>C n.725T>C | dbSNP |
19 | g.18156049T>G | CA404800382 | PIK3R2 | c.170T>G (p.Met57Arg) n.710T>G n.725T>G | dbSNP |
19 | g.18156050G>A | CA404800386 | PIK3R2 | c.171G>A (p.Met57Ile) n.711G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156050G>C | CA404800385 | PIK3R2 | c.171G>C (p.Met57Ile) n.711G>C n.726G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156050G>T | CA404800384 | PIK3R2 | c.171G>T (p.Met57Ile) n.711G>T n.726G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156051C>A | CA404800387 | PIK3R2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.712C>A n.727C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156051C= | CA2326211405 | PIK3R2 | c.172C= (p.Pro58=) n.712C= n.727C= | |
19 | g.18156051C>G | CA404800388 | PIK3R2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.712C>G n.727C>G | dbSNP |
19 | g.18156051C>T | CA404800389 | PIK3R2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.712C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156052C>A | CA404800390 | PIK3R2 | c.173C>A (p.Pro58His) n.713C>A n.728C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156052C>G | CA404800391 | PIK3R2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.713C>G n.728C>G | dbSNP |
19 | g.18156052C>T | CA404800392 | PIK3R2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.713C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156053C>A | CA506108367 | PIK3R2 | c.174C>A (p.Pro58=) n.714C>A n.729C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156053C= | CA2326211406 | PIK3R2 | c.174C= (p.Pro58=) n.714C= n.729C= | |
19 | g.18156053C>G | CA506108368 | PIK3R2 | c.174C>G (p.Pro58=) n.714C>G n.729C>G | |
19 | g.18156053C>T | CA306163960 | PIK3R2 | c.174C>T (p.Pro58=) n.714C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156054G>A | CA404800393 | PIK3R2 | c.175G>A (p.Gly59Ser) n.715G>A n.730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156054G>C | CA404800394 | PIK3R2 | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.715G>C n.730G>C | dbSNP |
19 | g.18156054G= | CA2326211407 | PIK3R2 | c.175G= (p.Gly59=) n.715G= n.730G= | |
19 | g.18156054G>T | CA404800395 | PIK3R2 | c.175G>T (p.Gly59Cys) n.715G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156055G>A | CA404800396 | PIK3R2 | c.176G>A (p.Gly59Asp) n.716G>A n.731G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156055G>C | CA404800398 | PIK3R2 | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.716G>C n.731G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156055G= | CA2326211408 | PIK3R2 | c.176G= (p.Gly59=) n.716G= n.731G= | |
19 | g.18156055G>T | CA404800400 | PIK3R2 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.716G>T n.731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156056C>A | CA506108369 | PIK3R2 | c.177C>A (p.Gly59=) n.717C>A n.732C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156056C= | CA2326211409 | PIK3R2 | c.177C= (p.Gly59=) n.717C= n.732C= | |
19 | g.18156056C>G | CA506108370 | PIK3R2 | c.177C>G (p.Gly59=) n.717C>G n.732C>G | dbSNP |
19 | g.18156056C>T | CA306163963 | PIK3R2 | c.177C>T (p.Gly59=) n.717C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156057C>A | CA404800407 | PIK3R2 | c.178C>A (p.Leu60Ile) n.718C>A n.733C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156057C>G | CA404800403 | PIK3R2 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.718C>G n.733C>G | |
19 | g.18156057C>T | CA404800405 | PIK3R2 | c.178C>T (p.Leu60Phe) n.718C>T n.733C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156058T>A | CA404800409 | PIK3R2 | c.179T>A (p.Leu60His) n.719T>A n.734T>A | dbSNP |
19 | g.18156058T>C | CA404800411 | PIK3R2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.719T>C n.734T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156058T>G | CA404800413 | PIK3R2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.719T>G n.734T>G | |
19 | g.18156059C>A | CA506108373 | PIK3R2 | c.180C>A (p.Leu60=) n.720C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156059C>G | CA506108372 | PIK3R2 | c.180C>G (p.Leu60=) n.720C>G n.735C>G | dbSNP |
19 | g.18156059C>T | CA506108371 | PIK3R2 | c.180C>T (p.Leu60=) n.720C>T n.735C>T | |
19 | g.18156060A>C | CA404800415 | PIK3R2 | c.181A>C (p.Asn61His) n.721A>C n.736A>C | |
19 | g.18156060A>G | CA404800417 | PIK3R2 | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.721A>G n.736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156060A>T | CA404800419 | PIK3R2 | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.721A>T n.736A>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156061A>C | CA404800421 | PIK3R2 | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.722A>C n.737A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156061A>G | CA404800423 | PIK3R2 | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.722A>G n.737A>G | dbSNP |
19 | g.18156061A>T | CA404800425 | PIK3R2 | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.722A>T n.737A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156062C>A | CA404800426 | PIK3R2 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.723C>A n.738C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156062C= | CA2326211410 | PIK3R2 | c.183C= (p.Asn61=) n.723C= n.738C= | |
19 | g.18156062C>G | CA404800427 | PIK3R2 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.723C>G n.738C>G | dbSNP |
19 | g.18156062C>T | CA9306658 | PIK3R2 | c.183C>T (p.Asn61=) n.723C>T n.738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156063G>A | CA9306659 | PIK3R2 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.724G>A n.739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156063G>C | CA404800433 | PIK3R2 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.724G>C n.739G>C | dbSNP |
19 | g.18156063G= | CA2326211411 | PIK3R2 | c.184G= (p.Glu62=) n.724G= n.739G= | |
19 | g.18156063G>T | CA404800431 | PIK3R2 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.724G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156064A>C | CA404800438 | PIK3R2 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.725A>C n.740A>C | dbSNP |
19 | g.18156064A>G | CA404800436 | PIK3R2 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.725A>G n.740A>G | dbSNP |
19 | g.18156064A>T | CA404800440 | PIK3R2 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.725A>T n.740A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156065G>A | CA506108375 | PIK3R2 | c.186G>A (p.Glu62=) n.726G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156065G>C | CA404800442 | PIK3R2 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.726G>C n.741G>C | dbSNP |
19 | g.18156065G= | CA2326211412 | PIK3R2 | c.186G= (p.Glu62=) n.726G= n.741G= | |
19 | g.18156065G>T | CA404800444 | PIK3R2 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.726G>T n.741G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156066C>A | CA404800446 | PIK3R2 | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.727C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156066C= | CA2326211413 | PIK3R2 | c.187C= (p.Arg63=) n.727C= n.742C= | |
19 | g.18156066C>G | CA404800448 | PIK3R2 | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.727C>G n.742C>G | |
19 | g.18156066C>T | CA404800450 | PIK3R2 | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.727C>T n.742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156067G>A | CA9306660 | PIK3R2 | c.188G>A (p.Arg63His) n.728G>A n.743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156067G>C | CA404800453 | PIK3R2 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.728G>C n.743G>C | dbSNP |
19 | g.18156067G= | CA2326211414 | PIK3R2 | c.188G= (p.Arg63=) n.728G= n.743G= | |
19 | g.18156067G>T | CA404800455 | PIK3R2 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.728G>T n.743G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156068C>A | CA506108376 | PIK3R2 | c.189C>A (p.Arg63=) n.729C>A n.744C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156068C= | CA2326211415 | PIK3R2 | c.189C= (p.Arg63=) n.729C= n.744C= | |
19 | g.18156068C>G | CA506108377 | PIK3R2 | c.189C>G (p.Arg63=) n.729C>G n.744C>G | |
19 | g.18156068C>T | CA306163972 | PIK3R2 | c.189C>T (p.Arg63=) n.729C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156069A>C | CA404800459 | PIK3R2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.730A>C n.745A>C | dbSNP |
19 | g.18156069A>G | CA404800460 | PIK3R2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.730A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156069A>T | CA404800462 | PIK3R2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.730A>T n.745A>T | dbSNP |
19 | g.18156070C>A | CA404800465 | PIK3R2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) n.731C>A n.746C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156070C>G | CA404800466 | PIK3R2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) n.731C>G n.746C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156070C>T | CA404800468 | PIK3R2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.731C>T n.746C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156071A>C | CA506108382 | PIK3R2 | c.192A>C (p.Thr64=) n.732A>C n.747A>C | dbSNP |
19 | g.18156071A>G | CA506108384 | PIK3R2 | c.192A>G (p.Thr64=) n.732A>G n.747A>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156071A>T | CA506108386 | PIK3R2 | c.192A>T (p.Thr64=) n.732A>T n.747A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156071_18156073delinsACG | CA2326211416 | PIK3R2 | c.192_194delinsACG (p.Thr64=) n.732_734delinsACG n.747_749delinsACG | |
19 | g.18156072C>A | CA506108388 | PIK3R2 | c.193C>A (p.Arg65=) n.733C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156072C= | CA2326211417 | PIK3R2 | c.193C= (p.Arg65=) n.733C= n.748C= | |
19 | g.18156072C>G | CA404800470 | PIK3R2 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.733C>G n.748C>G | dbSNP |
19 | g.18156072C>T | CA404800472 | PIK3R2 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.733C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156072_18156073del | CA632137123 | PIK3R2 | c.193_194del (p.Arg65AlafsTer4) n.733_734del n.748_749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156073G>A | CA9306661 | PIK3R2 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.734G>A n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156073G>C | CA404800475 | PIK3R2 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.734G>C n.749G>C | dbSNP |
19 | g.18156073G= | CA2326211418 | PIK3R2 | c.194G= (p.Arg65=) n.734G= n.749G= | |
19 | g.18156073G>T | CA404800478 | PIK3R2 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.734G>T n.749G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156074G>A | CA506108389 | PIK3R2 | c.195G>A (p.Arg65=) n.735G>A n.750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156074G>C | CA506108390 | PIK3R2 | c.195G>C (p.Arg65=) n.735G>C n.750G>C | dbSNP |
19 | g.18156074G= | CA2326211419 | PIK3R2 | c.195G= (p.Arg65=) n.735G= n.750G= | |
19 | g.18156074G>T | CA506108391 | PIK3R2 | c.195G>T (p.Arg65=) n.735G>T n.750G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156075C>A | CA404800479 | PIK3R2 | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.736C>A n.751C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156075C>G | CA404800481 | PIK3R2 | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.736C>G n.751C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156075C>T | CA404800483 | PIK3R2 | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.736C>T n.751C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156076A>C | CA404800485 | PIK3R2 | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.737A>C n.752A>C | |
19 | g.18156076A>G | CA404800487 | PIK3R2 | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.737A>G n.752A>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156076A>T | CA404800489 | PIK3R2 | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.737A>T n.752A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156077G>A | CA306163976 | PIK3R2 | c.198G>A (p.Gln66=) n.738G>A n.753G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156077G>C | CA404800491 | PIK3R2 | c.198G>C (p.Gln66His) n.738G>C n.753G>C | |
19 | g.18156077G= | CA2326211420 | PIK3R2 | c.198G= (p.Gln66=) n.738G= n.753G= | |
19 | g.18156077G>T | CA404800493 | PIK3R2 | c.198G>T (p.Gln66His) n.738G>T n.753G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156078C>A | CA506108393 | PIK3R2 | c.199C>A (p.Arg67=) n.739C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156078C>G | CA404800495 | PIK3R2 | c.199C>G (p.Arg67Gly) n.739C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156078C>T | CA404800496 | PIK3R2 | c.199C>T (p.Arg67Ter) n.739C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156079G>A | CA9306662 | PIK3R2 | c.200G>A (p.Arg67Gln) n.740G>A n.755G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156079G>C | CA404800500 | PIK3R2 | c.200G>C (p.Arg67Pro) n.740G>C n.755G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.18156079G= | CA2326211421 | PIK3R2 | c.200G= (p.Arg67=) n.740G= n.755G= | |
19 | g.18156079G>T | CA306163981 | PIK3R2 | c.200G>T (p.Arg67Leu) n.740G>T n.755G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156080A= | CA2326211422 | PIK3R2 | c.201A= (p.Arg67=) n.741A= n.756A= | |
19 | g.18156080A>C | CA506108395 | PIK3R2 | c.201A>C (p.Arg67=) n.741A>C n.756A>C | |
19 | g.18156080A>G | CA506108397 | PIK3R2 | c.201A>G (p.Arg67=) n.741A>G n.756A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156080A>T | CA306163983 | PIK3R2 | c.201A>T (p.Arg67=) n.741A>T n.756A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156081G>A | CA306163989 | PIK3R2 | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.742G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156081G>C | CA404800507 | PIK3R2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.742G>C n.757G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156081G= | CA2326211423 | PIK3R2 | c.202G= (p.Gly68=) n.742G= n.757G= | |
19 | g.18156081G>T | CA306163987 | PIK3R2 | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.742G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156082G>A | CA404800510 | PIK3R2 | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.743G>A n.758G>A | dbSNP |
19 | g.18156082G>C | CA404800512 | PIK3R2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.743G>C n.758G>C | |
19 | g.18156082G= | CA2326211424 | PIK3R2 | c.203G= (p.Gly68=) n.743G= n.758G= | |
19 | g.18156082G>T | CA404800514 | PIK3R2 | c.203G>T (p.Gly68Val) n.743G>T n.758G>T | |
19 | g.18156083T>A | CA506108190 | PIK3R2 | c.204T>A (p.Gly68=) n.744T>A n.759T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156083T>C | CA506108191 | PIK3R2 | c.204T>C (p.Gly68=) n.744T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156083T>G | CA506108192 | PIK3R2 | c.204T>G (p.Gly68=) n.744T>G n.759T>G | dbSNP |
19 | g.18156084G>A | CA404800516 | PIK3R2 | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.745G>A n.760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156084G>C | CA404800517 | PIK3R2 | c.205G>C (p.Asp69His) n.745G>C n.760G>C | dbSNP |
19 | g.18156084G>T | CA404800518 | PIK3R2 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.745G>T n.760G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156085A>C | CA404800521 | PIK3R2 | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.746A>C n.761A>C | dbSNP |
19 | g.18156085A>G | CA404800522 | PIK3R2 | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.746A>G n.761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156085A>T | CA404800524 | PIK3R2 | c.206A>T (p.Asp69Val) n.746A>T n.761A>T | dbSNP |
19 | g.18156086C>A | CA404800527 | PIK3R2 | c.207C>A (p.Asp69Glu) n.747C>A n.762C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156086C>G | CA404800528 | PIK3R2 | c.207C>G (p.Asp69Glu) n.747C>G n.762C>G | |
19 | g.18156086C>T | CA506108193 | PIK3R2 | c.207C>T (p.Asp69=) n.747C>T n.762C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156087T>A | CA404800531 | PIK3R2 | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.748T>A n.763T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156087T>C | CA404800533 | PIK3R2 | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.748T>C n.763T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.18156087T>G | CA404800535 | PIK3R2 | c.208T>G (p.Phe70Val) n.748T>G n.763T>G | |
19 | g.18156087T= | CA2326211425 | PIK3R2 | c.208T= (p.Phe70=) n.748T= n.763T= | |
19 | g.18156088T>A | CA404800537 | PIK3R2 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.749T>A n.764T>A | |
19 | g.18156088T>C | CA404800539 | PIK3R2 | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.749T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156088T>G | CA404800541 | PIK3R2 | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.749T>G n.764T>G | |
19 | g.18156089C>A | CA404800543 | PIK3R2 | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.750C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156089C>G | CA404800545 | PIK3R2 | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.750C>G n.765C>G | dbSNP |
19 | g.18156089C>T | CA506108197 | PIK3R2 | c.210C>T (p.Phe70=) n.750C>T n.765C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156091del | CA2583525383 | PIK3R2 | c.212del (p.Pro71LeufsTer?) n.752del n.767del | gnomAD v4 |
19 | g.18156090C>A | CA404800548 | PIK3R2 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.751C>A n.766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156090C= | CA2326211426 | PIK3R2 | c.211C= (p.Pro71=) n.751C= n.766C= | |
19 | g.18156090C>G | CA404800549 | PIK3R2 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.751C>G n.766C>G | dbSNP |
19 | g.18156090C>T | CA404800551 | PIK3R2 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.751C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156091C>A | CA404800557 | PIK3R2 | c.212C>A (p.Pro71His) n.752C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156091C= | CA2326211427 | PIK3R2 | c.212C= (p.Pro71=) n.752C= n.767C= | |
19 | g.18156091C>G | CA404800555 | PIK3R2 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.752C>G n.767C>G | dbSNP |
19 | g.18156091C>T | CA404800553 | PIK3R2 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.752C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156092T>A | CA506108201 | PIK3R2 | c.213T>A (p.Pro71=) n.753T>A n.768T>A | |
19 | g.18156092T>C | CA506108203 | PIK3R2 | c.213T>C (p.Pro71=) n.753T>C n.768T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156092T>G | CA506108202 | PIK3R2 | c.213T>G (p.Pro71=) n.753T>G n.768T>G | |
19 | g.18156093G>A | CA404800558 | PIK3R2 | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.754G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156093G>C | CA404800562 | PIK3R2 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.754G>C n.769G>C | |
19 | g.18156093G>T | CA404800560 | PIK3R2 | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.754G>T n.769G>T | |
19 | g.18156094G>A | CA404800563 | PIK3R2 | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.755G>A n.770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156094G>C | CA404800564 | PIK3R2 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.755G>C n.770G>C | dbSNP |
19 | g.18156094G= | CA2326211428 | PIK3R2 | c.215G= (p.Gly72=) n.755G= n.770G= | |
19 | g.18156094G>T | CA404800566 | PIK3R2 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.755G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156095C>A | CA506108205 | PIK3R2 | c.216C>A (p.Gly72=) n.756C>A n.771C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156095C= | CA2326211429 | PIK3R2 | c.216C= (p.Gly72=) n.756C= n.771C= | |
19 | g.18156095C>G | CA506108206 | PIK3R2 | c.216C>G (p.Gly72=) n.756C>G n.771C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156095C>T | CA306163991 | PIK3R2 | c.216C>T (p.Gly72=) n.756C>T n.771C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156096A>C | CA404800569 | PIK3R2 | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.757A>C n.772A>C | dbSNP |
19 | g.18156096A>G | CA404800570 | PIK3R2 | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.757A>G n.772A>G | dbSNP |
19 | g.18156096A>T | CA404800572 | PIK3R2 | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.757A>T n.772A>T | dbSNP |
19 | g.18156097C>A | CA404800575 | PIK3R2 | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.758C>A n.773C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156097C>G | CA404800576 | PIK3R2 | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.758C>G n.773C>G | |
19 | g.18156097C>T | CA404800577 | PIK3R2 | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.758C>T n.773C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156098C>A | CA506108209 | PIK3R2 | c.219C>A (p.Thr73=) n.759C>A n.774C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156098C= | CA2326211430 | PIK3R2 | c.219C= (p.Thr73=) n.759C= n.774C= | |
19 | g.18156098C>G | CA506108211 | PIK3R2 | c.219C>G (p.Thr73=) n.759C>G n.774C>G | |
19 | g.18156098C>T | CA506108210 | PIK3R2 | c.219C>T (p.Thr73=) n.759C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156099T>A | CA404800580 | PIK3R2 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.760T>A n.775T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156099T>C | CA404800581 | PIK3R2 | c.220T>C (p.Tyr74His) n.760T>C n.775T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156099T>G | CA404800583 | PIK3R2 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.760T>G n.775T>G | dbSNP |
19 | g.18156099T= | CA2326211431 | PIK3R2 | c.220T= (p.Tyr74=) n.760T= n.775T= | |
19 | g.18156100A= | CA2326211432 | PIK3R2 | c.221A= (p.Tyr74=) n.761A= n.776A= | |
19 | g.18156100A>C | CA404800588 | PIK3R2 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.761A>C n.776A>C | dbSNP |
19 | g.18156100A>G | CA9306663 | PIK3R2 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.761A>G n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156100A>T | CA404800586 | PIK3R2 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.761A>T n.776A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156101T>A | CA404800590 | PIK3R2 | c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.762T>A n.777T>A | |
19 | g.18156101T>C | CA506108213 | PIK3R2 | c.222T>C (p.Tyr74=) n.762T>C n.777T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156101T>G | CA404800592 | PIK3R2 | c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.762T>G n.777T>G | |
19 | g.18156102G>A | CA306163996 | PIK3R2 | c.223G>A (p.Val75Met) n.763G>A n.778G>A | dbSNP |
19 | g.18156102G>C | CA404800595 | PIK3R2 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.763G>C n.778G>C | |
19 | g.18156102G= | CA2326211433 | PIK3R2 | c.223G= (p.Val75=) n.763G= n.778G= | |
19 | g.18156102G>T | CA404800597 | PIK3R2 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.763G>T n.778G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156103T>A | CA404800599 | PIK3R2 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.764T>A n.779T>A | dbSNP |
19 | g.18156103T>C | CA404800602 | PIK3R2 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.764T>C n.779T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156103T>G | CA404800603 | PIK3R2 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.764T>G n.779T>G | |
19 | g.18156104G>A | CA506108214 | PIK3R2 | c.225G>A (p.Val75=) n.765G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156104G>C | CA506108215 | PIK3R2 | c.225G>C (p.Val75=) n.765G>C n.780G>C | |
19 | g.18156104G= | CA2326211434 | PIK3R2 | c.225G= (p.Val75=) n.765G= n.780G= | |
19 | g.18156104G>T | CA506108216 | PIK3R2 | c.225G>T (p.Val75=) n.765G>T n.780G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156105G>A | CA404800607 | PIK3R2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.766G>A n.781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156105G>C | CA404800608 | PIK3R2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.766G>C n.781G>C | dbSNP |
19 | g.18156105G>T | CA404800610 | PIK3R2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.766G>T n.781G>T | |
19 | g.18156106A>C | CA404800616 | PIK3R2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.767A>C n.782A>C | |
19 | g.18156106A>G | CA404800614 | PIK3R2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.767A>G n.782A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156106A>T | CA404800612 | PIK3R2 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.767A>T n.782A>T | dbSNP |
19 | g.18156107G>A | CA9306664 | PIK3R2 | c.228G>A (p.Glu76=) n.768G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156107G>C | CA404800619 | PIK3R2 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.768G>C n.783G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156107G= | CA2326211435 | PIK3R2 | c.228G= (p.Glu76=) n.768G= n.783G= | |
19 | g.18156107G>T | CA404800621 | PIK3R2 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.768G>T n.783G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156108T>A | CA404800623 | PIK3R2 | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.769T>A n.784T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156108T>C | CA404800625 | PIK3R2 | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.769T>C n.784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156108T>G | CA404800627 | PIK3R2 | c.229T>G (p.Phe77Val) n.769T>G n.784T>G | dbSNP |
19 | g.18156109T>A | CA404800629 | PIK3R2 | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.770T>A n.785T>A | dbSNP |
19 | g.18156109T>C | CA404800631 | PIK3R2 | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.770T>C n.785T>C | dbSNP |
19 | g.18156109T>G | CA404800633 | PIK3R2 | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.770T>G n.785T>G | |
19 | g.18156110C>A | CA404800635 | PIK3R2 | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.771C>A n.786C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156110C>G | CA404800637 | PIK3R2 | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.771C>G n.786C>G | dbSNP |
19 | g.18156110C>T | CA506108222 | PIK3R2 | c.231C>T (p.Phe77=) n.771C>T n.786C>T | |
19 | g.18156111del | CA2583525384 | PIK3R2 | c.232del (p.Leu78TrpfsTer?) n.772del n.787del | gnomAD v4 |
19 | g.18156111C>A | CA404800639 | PIK3R2 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.772C>A n.787C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156111C>G | CA404800640 | PIK3R2 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.772C>G n.787C>G | |
19 | g.18156111C>T | CA506108223 | PIK3R2 | c.232C>T (p.Leu78=) n.772C>T n.787C>T | |
19 | g.18156112T>A | CA404800646 | PIK3R2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.773T>A n.788T>A | dbSNP |
19 | g.18156112T>C | CA404800643 | PIK3R2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.773T>C n.788T>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156112T>G | CA404800645 | PIK3R2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.773T>G n.788T>G | |
19 | g.18156113G>A | CA506108225 | PIK3R2 | c.234G>A (p.Leu78=) n.774G>A n.789G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156113G>C | CA506108224 | PIK3R2 | c.234G>C (p.Leu78=) n.774G>C n.789G>C | dbSNP |
19 | g.18156113G>T | CA506108226 | PIK3R2 | c.234G>T (p.Leu78=) n.774G>T n.789G>T | |
19 | g.18156114G>A | CA404800649 | PIK3R2 | c.235G>A (p.Gly79Arg) n.775G>A n.790G>A | |
19 | g.18156114G>C | CA404800650 | PIK3R2 | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.775G>C n.790G>C | |
19 | g.18156114G>T | CA404800652 | PIK3R2 | c.235G>T (p.Gly79Trp) n.775G>T n.790G>T | |
19 | g.18156115G>A | CA404800654 | PIK3R2 | c.236G>A (p.Gly79Glu) n.776G>A n.791G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156115G>C | CA404800656 | PIK3R2 | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.776G>C n.791G>C | |
19 | g.18156115G>T | CA404800657 | PIK3R2 | c.236G>T (p.Gly79Val) n.776G>T n.791G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156121_18156133del | CA2583525385 | PIK3R2 | c.242_254del (p.Val81GlyfsTer?) n.782_794del n.797_809del | gnomAD v4 |
19 | g.18156116G>A | CA506108230 | PIK3R2 | c.237G>A (p.Gly79=) n.777G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156116G>C | CA506108231 | PIK3R2 | c.237G>C (p.Gly79=) n.777G>C n.792G>C | |
19 | g.18156116G>T | CA506108232 | PIK3R2 | c.237G>T (p.Gly79=) n.777G>T n.792G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156117C>A | CA404800660 | PIK3R2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.778C>A n.793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156117C>G | CA404800662 | PIK3R2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.778C>G n.793C>G | dbSNP |
19 | g.18156117C>T | CA404800665 | PIK3R2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.778C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156119_18156132del | CA2735862022 | PIK3R2 | c.240_253del (p.Val81AlafsTer17) n.780_793del n.795_808del | dbSNP |
19 | g.18156118C>A | CA404800666 | PIK3R2 | c.239C>A (p.Pro80His) n.779C>A n.794C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156118C>G | CA404800676 | PIK3R2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.779C>G n.794C>G | dbSNP |
19 | g.18156118C>T | CA404800678 | PIK3R2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.779C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156119C>A | CA506108234 | PIK3R2 | c.240C>A (p.Pro80=) n.780C>A n.795C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156119C= | CA2326211436 | PIK3R2 | c.240C= (p.Pro80=) n.780C= n.795C= | |
19 | g.18156119C>G | CA506108235 | PIK3R2 | c.240C>G (p.Pro80=) n.780C>G n.795C>G | |
19 | g.18156119C>T | CA9306665 | PIK3R2 | c.240C>T (p.Pro80=) n.780C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156120G>A | CA9306666 | PIK3R2 | c.241G>A (p.Val81Met) n.781G>A n.796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156120G>C | CA404800692 | PIK3R2 | c.241G>C (p.Val81Leu) n.781G>C n.796G>C | gnomAD v4 |
19 | g.18156120G= | CA2326211437 | PIK3R2 | c.241G= (p.Val81=) n.781G= n.796G= | |
19 | g.18156120G>T | CA404800684 | PIK3R2 | c.241G>T (p.Val81Leu) n.781G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156121T>A | CA404800695 | PIK3R2 | c.242T>A (p.Val81Glu) n.782T>A n.797T>A | dbSNP |
19 | g.18156121T>C | CA404800699 | PIK3R2 | c.242T>C (p.Val81Ala) n.782T>C n.797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156121T>G | CA404800697 | PIK3R2 | c.242T>G (p.Val81Gly) n.782T>G n.797T>G | dbSNP |
19 | g.18156121T= | CA2326211438 | PIK3R2 | c.242T= (p.Val81=) n.782T= n.797T= | |
19 | g.18156122G>A | CA506108237 | PIK3R2 | c.243G>A (p.Val81=) n.783G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156122G>C | CA506108238 | PIK3R2 | c.243G>C (p.Val81=) n.783G>C n.798G>C | |
19 | g.18156122G>T | CA506108239 | PIK3R2 | c.243G>T (p.Val81=) n.783G>T n.798G>T | |
19 | g.18156123G>A | CA9306667 | PIK3R2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.784G>A n.799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156123G>C | CA404800704 | PIK3R2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.784G>C n.799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156123G= | CA2326211439 | PIK3R2 | c.244G= (p.Ala82=) n.784G= n.799G= | |
19 | g.18156123G>T | CA404800707 | PIK3R2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.784G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156124C>A | CA404800712 | PIK3R2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.785C>A n.800C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156124C>G | CA404800713 | PIK3R2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.785C>G n.800C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156124C>T | CA404800716 | PIK3R2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.785C>T n.800C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156125C>A | CA506108241 | PIK3R2 | c.246C>A (p.Ala82=) n.786C>A n.801C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156125C>G | CA506108242 | PIK3R2 | c.246C>G (p.Ala82=) n.786C>G n.801C>G | |
19 | g.18156125C>T | CA506108243 | PIK3R2 | c.246C>T (p.Ala82=) n.786C>T n.801C>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156127_18156131del | CA2583525386 | PIK3R2 | c.248_252del (p.Leu83ProfsTer18) n.788_792del n.803_807del | gnomAD v4 |
19 | g.18156126C>A | CA404800721 | PIK3R2 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.787C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156126C>G | CA404800723 | PIK3R2 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.787C>G n.802C>G | dbSNP |
19 | g.18156126C>T | CA506108244 | PIK3R2 | c.247C>T (p.Leu83=) n.787C>T n.802C>T | dbSNP |
19 | g.18156126_18156127delinsCT | CA2326211440 | PIK3R2 | c.247_248delinsCT (p.Leu83=) n.787_788delinsCT n.802_803delinsCT | |
19 | g.18156127del | CA306164006 | PIK3R2 | c.248del (p.Leu83ArgfsTer?) n.788del n.803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156127T>A | CA404800724 | PIK3R2 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.788T>A n.803T>A | dbSNP |
19 | g.18156127T>C | CA404800736 | PIK3R2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.788T>C n.803T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156127T>G | CA404800727 | PIK3R2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.788T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156127_18156132delinsTGGCCC | CA2326211441 | PIK3R2 | c.248_253delinsTGGCCC (p.Leu83=) n.788_793delinsTGGCCC n.803_808delinsTGGCCC | |
19 | g.18156128G>A | CA506108247 | PIK3R2 | c.249G>A (p.Leu83=) n.789G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156128G>C | CA506108246 | PIK3R2 | c.249G>C (p.Leu83=) n.789G>C n.804G>C | |
19 | g.18156128G>T | CA506108245 | PIK3R2 | c.249G>T (p.Leu83=) n.789G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156138_18156142dup | CA632137096 | PIK3R2 | c.259_263dup (p.Arg89AlafsTer?) n.799_803dup n.814_818dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.18156138_18156142del | CA9306668 | PIK3R2 | c.259_263del (p.Gly87SerfsTer14) n.799_803del n.814_818del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156129G>A | CA9306669 | PIK3R2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.790G>A n.805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.18156129G>C | CA404800742 | PIK3R2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.790G>C n.805G>C | |
19 | g.18156129G= | CA2326211442 | PIK3R2 | c.250G= (p.Ala84=) n.790G= n.805G= | |
19 | g.18156129G>T | CA404800745 | PIK3R2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.790G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156130C>A | CA404800748 | PIK3R2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.791C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
19 | g.18156130C= | CA2326211443 | PIK3R2 | c.251C= (p.Ala84=) n.791C= n.806C= | |
19 | g.18156130C>G | CA404800763 | PIK3R2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.791C>G n.806C>G | |
19 | g.18156130C>T | CA404800759 | PIK3R2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.791C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156131C>A | CA506108250 | PIK3R2 | c.252C>A (p.Ala84=) n.792C>A n.807C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156131C= | CA2326211444 | PIK3R2 | c.252C= (p.Ala84=) n.792C= n.807C= | |
19 | g.18156131C>G | CA506108251 | PIK3R2 | c.252C>G (p.Ala84=) n.792C>G n.807C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156131C>T | CA506108252 | PIK3R2 | c.252C>T (p.Ala84=) n.792C>T n.807C>T | dbSNP |
19 | g.18156132C>A | CA506108254 | PIK3R2 | c.253C>A (p.Arg85=) n.793C>A n.808C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156132C= | CA2326211445 | PIK3R2 | c.253C= (p.Arg85=) n.793C= n.808C= | |
19 | g.18156132C>G | CA404800765 | PIK3R2 | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.793C>G n.808C>G | dbSNP |
19 | g.18156132C>T | CA306164012 | PIK3R2 | c.253C>T (p.Arg85Trp) n.793C>T n.808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156133G>A | CA9306670 | PIK3R2 | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.794G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156133G>C | CA404800786 | PIK3R2 | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.794G>C n.809G>C | dbSNP |
19 | g.18156133G= | CA2326211446 | PIK3R2 | c.254G= (p.Arg85=) n.794G= n.809G= | |
19 | g.18156133G>T | CA404800788 | PIK3R2 | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.794G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156134G>A | CA506108255 | PIK3R2 | c.255G>A (p.Arg85=) n.795G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156134G>C | CA506108257 | PIK3R2 | c.255G>C (p.Arg85=) n.795G>C n.810G>C | dbSNP |
19 | g.18156134G>T | CA506108256 | PIK3R2 | c.255G>T (p.Arg85=) n.795G>T n.810G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156135C>A | CA306164015 | PIK3R2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.796C>A n.811C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156135C= | CA2326211447 | PIK3R2 | c.256C= (p.Pro86=) n.796C= n.811C= | |
19 | g.18156135C>G | CA404800796 | PIK3R2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.796C>G n.811C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156135C>T | CA404800800 | PIK3R2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.796C>T n.811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156136C>A | CA404800804 | PIK3R2 | c.257C>A (p.Pro86His) n.797C>A n.812C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156136C= | CA2326211448 | PIK3R2 | c.257C= (p.Pro86=) n.797C= n.812C= | |
19 | g.18156136C>G | CA404800807 | PIK3R2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.797C>G n.812C>G | |
19 | g.18156136C>T | CA404800821 | PIK3R2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.797C>T n.812C>T | dbSNP |
19 | g.18156137C>A | CA506108262 | PIK3R2 | c.258C>A (p.Pro86=) n.798C>A n.813C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156137C= | CA2326211449 | PIK3R2 | c.258C= (p.Pro86=) n.798C= n.813C= | |
19 | g.18156137C>G | CA506108261 | PIK3R2 | c.258C>G (p.Pro86=) n.798C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
19 | g.18156137C>T | CA9306671 | PIK3R2 | c.258C>T (p.Pro86=) n.798C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156138G>A | CA404800833 | PIK3R2 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.799G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156138G>C | CA404800839 | PIK3R2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.799G>C n.814G>C | dbSNP |
19 | g.18156138G= | CA2326211450 | PIK3R2 | c.259G= (p.Gly87=) n.799G= n.814G= | |
19 | g.18156138G>T | CA404800836 | PIK3R2 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.799G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
19 | g.18156143_18156157dup | CA783900047 | PIK3R2 | c.264_278dup (p.Pro93_Arg94insArgProArgGlyPro) n.804_818dup n.819_833dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156143_18156157del | CA2581998426 | PIK3R2 | c.264_278del (p.Arg89_Pro93del) n.804_818del n.819_833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.18156139G>A | CA404800840 | PIK3R2 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.800G>A n.815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.18156139G>C | CA404800841 | PIK3R2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.800G>C n.815G>C | dbSNP |
19 | g.18156139G>T | CA404800843 | PIK3R2 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.800G>T n.815G>T |