| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18146102T>A | CA498430635 | MYO15A | c.6504T>A (p.Leu2168=) n.89T>A c.6444T>A (p.Leu2148=) c.6342+102T>A (n.6342+102T>A) c.6498T>A (p.Leu2166=) n.7103T>A c.6507T>A (p.Leu2169=) c.6213+1510T>A (n.6213+1510T>A) | |
| 17 | g.18146102T>C | CA498430636 | MYO15A | c.6504T>C (p.Leu2168=) n.89T>C c.6444T>C (p.Leu2148=) c.6342+102T>C (n.6342+102T>C) c.6498T>C (p.Leu2166=) n.7103T>C c.6507T>C (p.Leu2169=) c.6213+1510T>C (n.6213+1510T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18146102T>G | CA498430637 | MYO15A | c.6504T>G (p.Leu2168=) n.89T>G c.6444T>G (p.Leu2148=) c.6342+102T>G (n.6342+102T>G) c.6498T>G (p.Leu2166=) n.7103T>G c.6507T>G (p.Leu2169=) c.6213+1510T>G (n.6213+1510T>G) | |
| 17 | g.18146103C>A | CA398607492 | MYO15A | c.6505C>A (p.Leu2169Ile) n.90C>A c.6445C>A (p.Leu2149Ile) c.6342+103C>A (n.6342+103C>A) c.6499C>A (p.Leu2167Ile) n.7104C>A c.6508C>A (p.Leu2170Ile) c.6213+1511C>A (n.6213+1511C>A) | |
| 17 | g.18146103C>G | CA398607494 | MYO15A | c.6505C>G (p.Leu2169Val) n.90C>G c.6445C>G (p.Leu2149Val) c.6342+103C>G (n.6342+103C>G) c.6499C>G (p.Leu2167Val) n.7104C>G c.6508C>G (p.Leu2170Val) c.6213+1511C>G (n.6213+1511C>G) | |
| 17 | g.18146103C>T | CA398607495 | MYO15A | c.6505C>T (p.Leu2169Phe) n.90C>T c.6445C>T (p.Leu2149Phe) c.6342+103C>T (n.6342+103C>T) c.6499C>T (p.Leu2167Phe) n.7104C>T c.6508C>T (p.Leu2170Phe) c.6213+1511C>T (n.6213+1511C>T) | |
| 17 | g.18146104T>A | CA398607504 | MYO15A | c.6506T>A (p.Leu2169His) n.91T>A c.6446T>A (p.Leu2149His) c.6342+104T>A (n.6342+104T>A) c.6500T>A (p.Leu2167His) n.7105T>A c.6509T>A (p.Leu2170His) c.6213+1512T>A (n.6213+1512T>A) | |
| 17 | g.18146104T>C | CA398607501 | MYO15A | c.6506T>C (p.Leu2169Pro) n.91T>C c.6446T>C (p.Leu2149Pro) c.6342+104T>C (n.6342+104T>C) c.6500T>C (p.Leu2167Pro) n.7105T>C c.6509T>C (p.Leu2170Pro) c.6213+1512T>C (n.6213+1512T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146104T>G | CA398607499 | MYO15A | c.6506T>G (p.Leu2169Arg) n.91T>G c.6446T>G (p.Leu2149Arg) c.6342+104T>G (n.6342+104T>G) c.6500T>G (p.Leu2167Arg) n.7105T>G c.6509T>G (p.Leu2170Arg) c.6213+1512T>G (n.6213+1512T>G) | |
| 17 | g.18146105C>A | CA498430641 | MYO15A | c.6507C>A (p.Leu2169=) n.92C>A c.6447C>A (p.Leu2149=) c.6342+105C>A (n.6342+105C>A) c.6501C>A (p.Leu2167=) n.7106C>A c.6510C>A (p.Leu2170=) c.6213+1513C>A (n.6213+1513C>A) | |
| 17 | g.18146105C>G | CA498430642 | MYO15A | c.6507C>G (p.Leu2169=) n.92C>G c.6447C>G (p.Leu2149=) c.6342+105C>G (n.6342+105C>G) c.6501C>G (p.Leu2167=) n.7106C>G c.6510C>G (p.Leu2170=) c.6213+1513C>G (n.6213+1513C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146105C>T | CA498430643 | MYO15A | c.6507C>T (p.Leu2169=) n.92C>T c.6447C>T (p.Leu2149=) c.6342+105C>T (n.6342+105C>T) c.6501C>T (p.Leu2167=) n.7106C>T c.6510C>T (p.Leu2170=) c.6213+1513C>T (n.6213+1513C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146106A>C | CA398607508 | MYO15A | c.6508A>C (p.Lys2170Gln) n.93A>C c.6448A>C (p.Lys2150Gln) c.6342+106A>C (n.6342+106A>C) c.6502A>C (p.Lys2168Gln) n.7107A>C c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.6213+1514A>C (n.6213+1514A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146106A>G | CA398607512 | MYO15A | c.6508A>G (p.Lys2170Glu) n.93A>G c.6448A>G (p.Lys2150Glu) c.6342+106A>G (n.6342+106A>G) c.6502A>G (p.Lys2168Glu) n.7107A>G c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.6213+1514A>G (n.6213+1514A>G) | |
| 17 | g.18146106A>T | CA398607514 | MYO15A | c.6508A>T (p.Lys2170Ter) n.93A>T c.6448A>T (p.Lys2150Ter) c.6342+106A>T (n.6342+106A>T) c.6502A>T (p.Lys2168Ter) n.7107A>T c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.6213+1514A>T (n.6213+1514A>T) | |
| 17 | g.18146107A>C | CA398607517 | MYO15A | c.6509A>C (p.Lys2170Thr) n.94A>C c.6449A>C (p.Lys2150Thr) c.6342+107A>C (n.6342+107A>C) c.6503A>C (p.Lys2168Thr) n.7108A>C c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.6213+1515A>C (n.6213+1515A>C) | |
| 17 | g.18146107A>G | CA398607520 | MYO15A | c.6509A>G (p.Lys2170Arg) n.94A>G c.6449A>G (p.Lys2150Arg) c.6342+107A>G (n.6342+107A>G) c.6503A>G (p.Lys2168Arg) n.7108A>G c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.6213+1515A>G (n.6213+1515A>G) | |
| 17 | g.18146107A>T | CA398607524 | MYO15A | c.6509A>T (p.Lys2170Met) n.94A>T c.6449A>T (p.Lys2150Met) c.6342+107A>T (n.6342+107A>T) c.6503A>T (p.Lys2168Met) n.7108A>T c.6512A>T (p.Lys2171Met) c.6213+1515A>T (n.6213+1515A>T) | |
| 17 | g.18146108G>A | CA398607528 | MYO15A | c.6509+1G>A (n.6509+1G>A) n.94+1G>A c.6449+1G>A (n.6449+1G>A) c.6342+108G>A (n.6342+108G>A) c.6503+1G>A (n.6503+1G>A) n.7108+1G>A c.6512+1G>A (n.6512+1G>A) c.6213+1516G>A (n.6213+1516G>A) | |
| 17 | g.18146108G>C | CA398607534 | MYO15A | c.6509+1G>C (n.6509+1G>C) n.94+1G>C c.6449+1G>C (n.6449+1G>C) c.6342+108G>C (n.6342+108G>C) c.6503+1G>C (n.6503+1G>C) n.7108+1G>C c.6512+1G>C (n.6512+1G>C) c.6213+1516G>C (n.6213+1516G>C) | |
| 17 | g.18146108G>T | CA398607531 | MYO15A | c.6509+1G>T (n.6509+1G>T) n.94+1G>T c.6449+1G>T (n.6449+1G>T) c.6342+108G>T (n.6342+108G>T) c.6503+1G>T (n.6503+1G>T) n.7108+1G>T c.6512+1G>T (n.6512+1G>T) c.6213+1516G>T (n.6213+1516G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146109T>A | CA398607537 | MYO15A | c.6509+2T>A (n.6509+2T>A) n.94+2T>A c.6449+2T>A (n.6449+2T>A) c.6342+109T>A (n.6342+109T>A) c.6503+2T>A (n.6503+2T>A) n.7108+2T>A c.6512+2T>A (n.6512+2T>A) c.6213+1517T>A (n.6213+1517T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146109T>C | CA398607539 | MYO15A | c.6509+2T>C (n.6509+2T>C) n.94+2T>C c.6449+2T>C (n.6449+2T>C) c.6342+109T>C (n.6342+109T>C) c.6503+2T>C (n.6503+2T>C) n.7108+2T>C c.6512+2T>C (n.6512+2T>C) c.6213+1517T>C (n.6213+1517T>C) | |
| 17 | g.18146109T>G | CA398607543 | MYO15A | c.6509+2T>G (n.6509+2T>G) n.94+2T>G c.6449+2T>G (n.6449+2T>G) c.6342+109T>G (n.6342+109T>G) c.6503+2T>G (n.6503+2T>G) n.7108+2T>G c.6512+2T>G (n.6512+2T>G) c.6213+1517T>G (n.6213+1517T>G) | |
| 17 | g.18146110G>A | CA981987870 | MYO15A | c.6509+3G>A (n.6509+3G>A) n.94+3G>A c.6449+3G>A (n.6449+3G>A) c.6342+110G>A (n.6342+110G>A) c.6503+3G>A (n.6503+3G>A) n.7108+3G>A c.6512+3G>A (n.6512+3G>A) c.6213+1518G>A (n.6213+1518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146110G= | CA2250850384 | MYO15A | c.6509+3G= (n.6509+3G=) n.94+3G= c.6449+3G= (n.6449+3G=) c.6342+110G= (n.6342+110G=) c.6503+3G= (n.6503+3G=) n.7108+3G= c.6512+3G= (n.6512+3G=) c.6213+1518G= (n.6213+1518G=) | |
| 17 | g.18146111A>T | CA2636448768 | MYO15A | c.6509+4A>T (n.6509+4A>T) n.94+4A>T c.6449+4A>T (n.6449+4A>T) c.6342+111A>T (n.6342+111A>T) c.6503+4A>T (n.6503+4A>T) n.7108+4A>T c.6512+4A>T (n.6512+4A>T) c.6213+1519A>T (n.6213+1519A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146112G>A | CA625315130 | MYO15A | c.6509+5G>A (n.6509+5G>A) n.94+5G>A c.6449+5G>A (n.6449+5G>A) c.6342+112G>A (n.6342+112G>A) c.6503+5G>A (n.6503+5G>A) n.7108+5G>A c.6512+5G>A (n.6512+5G>A) c.6213+1520G>A (n.6213+1520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146112G= | CA2250850385 | MYO15A | c.6509+5G= (n.6509+5G=) n.94+5G= c.6449+5G= (n.6449+5G=) c.6342+112G= (n.6342+112G=) c.6503+5G= (n.6503+5G=) n.7108+5G= c.6512+5G= (n.6512+5G=) c.6213+1520G= (n.6213+1520G=) | |
| 17 | g.18146114G>C | CA2576190413 | MYO15A | c.6509+7G>C (n.6509+7G>C) n.94+7G>C c.6449+7G>C (n.6449+7G>C) c.6342+114G>C (n.6342+114G>C) c.6503+7G>C (n.6503+7G>C) n.7108+7G>C c.6512+7G>C (n.6512+7G>C) c.6213+1522G>C (n.6213+1522G>C) | |
| 17 | g.18146117A>G | CA2636448777 | MYO15A | c.6509+10A>G (n.6509+10A>G) n.94+10A>G c.6449+10A>G (n.6449+10A>G) c.6342+117A>G (n.6342+117A>G) c.6503+10A>G (n.6503+10A>G) n.7108+10A>G c.6512+10A>G (n.6512+10A>G) c.6213+1525A>G (n.6213+1525A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146119T>C | CA2636448781 | MYO15A | c.6509+12T>C (n.6509+12T>C) n.94+12T>C c.6449+12T>C (n.6449+12T>C) c.6342+119T>C (n.6342+119T>C) c.6503+12T>C (n.6503+12T>C) n.7108+12T>C c.6512+12T>C (n.6512+12T>C) c.6213+1527T>C (n.6213+1527T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18146120G>A | CA2740095293 | MYO15A | c.6509+13G>A (n.6509+13G>A) n.94+13G>A c.6449+13G>A (n.6449+13G>A) c.6342+120G>A (n.6342+120G>A) c.6503+13G>A (n.6503+13G>A) n.7108+13G>A c.6512+13G>A (n.6512+13G>A) c.6213+1528G>A (n.6213+1528G>A) | ClinVar |
| 17 | g.18146121G>A | CA8424600 | MYO15A | c.6509+14G>A (n.6509+14G>A) n.94+14G>A c.6449+14G>A (n.6449+14G>A) c.6342+121G>A (n.6342+121G>A) c.6503+14G>A (n.6503+14G>A) n.7108+14G>A c.6512+14G>A (n.6512+14G>A) c.6213+1529G>A (n.6213+1529G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146121G>C | CA2636448788 | MYO15A | c.6509+14G>C (n.6509+14G>C) n.94+14G>C c.6449+14G>C (n.6449+14G>C) c.6342+121G>C (n.6342+121G>C) c.6503+14G>C (n.6503+14G>C) n.7108+14G>C c.6512+14G>C (n.6512+14G>C) c.6213+1529G>C (n.6213+1529G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146121G= | CA2250850386 | MYO15A | c.6509+14G= (n.6509+14G=) n.94+14G= c.6449+14G= (n.6449+14G=) c.6342+121G= (n.6342+121G=) c.6503+14G= (n.6503+14G=) n.7108+14G= c.6512+14G= (n.6512+14G=) c.6213+1529G= (n.6213+1529G=) | |
| 17 | g.18146121G>T | CA2636448791 | MYO15A | c.6509+14G>T (n.6509+14G>T) n.94+14G>T c.6449+14G>T (n.6449+14G>T) c.6342+121G>T (n.6342+121G>T) c.6503+14G>T (n.6503+14G>T) n.7108+14G>T c.6512+14G>T (n.6512+14G>T) c.6213+1529G>T (n.6213+1529G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146122A= | CA2250850387 | MYO15A | c.6509+15A= (n.6509+15A=) n.94+15A= c.6449+15A= (n.6449+15A=) c.6342+122A= (n.6342+122A=) c.6503+15A= (n.6503+15A=) n.7108+15A= c.6512+15A= (n.6512+15A=) c.6213+1530A= (n.6213+1530A=) | |
| 17 | g.18146122A>T | CA8424601 | MYO15A | c.6509+15A>T (n.6509+15A>T) n.94+15A>T c.6449+15A>T (n.6449+15A>T) c.6342+122A>T (n.6342+122A>T) c.6503+15A>T (n.6503+15A>T) n.7108+15A>T c.6512+15A>T (n.6512+15A>T) c.6213+1530A>T (n.6213+1530A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146122dup | CA2739267228 | MYO15A | c.6509+15dup (n.6509+15dup) n.94+15dup c.6449+15dup (n.6449+15dup) c.6342+122dup (n.6342+122dup) c.6503+15dup (n.6503+15dup) n.7108+15dup c.6512+15dup (n.6512+15dup) c.6213+1530dup (n.6213+1530dup) | ClinVar |
| 17 | g.18146123T>C | CA625315131 | MYO15A | c.6509+16T>C (n.6509+16T>C) n.94+16T>C c.6449+16T>C (n.6449+16T>C) c.6342+123T>C (n.6342+123T>C) c.6503+16T>C (n.6503+16T>C) n.7108+16T>C c.6512+16T>C (n.6512+16T>C) c.6213+1531T>C (n.6213+1531T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146123T= | CA2250850388 | MYO15A | c.6509+16T= (n.6509+16T=) n.94+16T= c.6449+16T= (n.6449+16T=) c.6342+123T= (n.6342+123T=) c.6503+16T= (n.6503+16T=) n.7108+16T= c.6512+16T= (n.6512+16T=) c.6213+1531T= (n.6213+1531T=) | |
| 17 | g.18146124del | CA2808664887 | MYO15A | c.6509+17del (n.6509+17del) n.94+17del c.6449+17del (n.6449+17del) c.6342+124del (n.6342+124del) c.6503+17del (n.6503+17del) n.7108+17del c.6512+17del (n.6512+17del) c.6213+1532del (n.6213+1532del) | |
| 17 | g.18146124A= | CA2250850389 | MYO15A | c.6509+17A= (n.6509+17A=) n.94+17A= c.6449+17A= (n.6449+17A=) c.6342+124A= (n.6342+124A=) c.6503+17A= (n.6503+17A=) n.7108+17A= c.6512+17A= (n.6512+17A=) c.6213+1532A= (n.6213+1532A=) | |
| 17 | g.18146124A>C | CA726644342 | MYO15A | c.6509+17A>C (n.6509+17A>C) n.94+17A>C c.6449+17A>C (n.6449+17A>C) c.6342+124A>C (n.6342+124A>C) c.6503+17A>C (n.6503+17A>C) n.7108+17A>C c.6512+17A>C (n.6512+17A>C) c.6213+1532A>C (n.6213+1532A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146128dup | CA2808664888 | MYO15A | c.6509+21dup (n.6509+21dup) n.94+21dup c.6449+21dup (n.6449+21dup) c.6342+128dup (n.6342+128dup) c.6503+21dup (n.6503+21dup) n.7108+21dup c.6512+21dup (n.6512+21dup) c.6213+1536dup (n.6213+1536dup) | |
| 17 | g.18146128del | CA2697559470 | MYO15A | c.6509+21del (n.6509+21del) n.94+21del c.6449+21del (n.6449+21del) c.6342+128del (n.6342+128del) c.6503+21del (n.6503+21del) n.7108+21del c.6512+21del (n.6512+21del) c.6213+1536del (n.6213+1536del) | ClinVar |
| 17 | g.18146128G>A | CA2576190414 | MYO15A | c.6509+21G>A (n.6509+21G>A) n.94+21G>A c.6449+21G>A (n.6449+21G>A) c.6342+128G>A (n.6342+128G>A) c.6503+21G>A (n.6503+21G>A) n.7108+21G>A c.6512+21G>A (n.6512+21G>A) c.6213+1536G>A (n.6213+1536G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146131G>A | CA2576190415 | MYO15A | c.6509+24G>A (n.6509+24G>A) n.94+24G>A c.6449+24G>A (n.6449+24G>A) c.6342+131G>A (n.6342+131G>A) c.6503+24G>A (n.6503+24G>A) n.7108+24G>A c.6512+24G>A (n.6512+24G>A) c.6213+1539G>A (n.6213+1539G>A) | |
| 17 | g.18146131G>T | CA2591195100 | MYO15A | c.6509+24G>T (n.6509+24G>T) n.94+24G>T c.6449+24G>T (n.6449+24G>T) c.6342+131G>T (n.6342+131G>T) c.6503+24G>T (n.6503+24G>T) n.7108+24G>T c.6512+24G>T (n.6512+24G>T) c.6213+1539G>T (n.6213+1539G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146134A= | CA2250850390 | MYO15A | c.6509+27A= (n.6509+27A=) n.94+27A= c.6449+27A= (n.6449+27A=) c.6342+134A= (n.6342+134A=) c.6503+27A= (n.6503+27A=) n.7108+27A= c.6512+27A= (n.6512+27A=) c.6213+1542A= (n.6213+1542A=) | |
| 17 | g.18146134A>G | CA2250850391 | MYO15A | c.6509+27A>G (n.6509+27A>G) n.94+27A>G c.6449+27A>G (n.6449+27A>G) c.6342+134A>G (n.6342+134A>G) c.6503+27A>G (n.6503+27A>G) n.7108+27A>G c.6512+27A>G (n.6512+27A>G) c.6213+1542A>G (n.6213+1542A>G) | dbSNP |
| 17 | g.18146135C>A | CA2250850392 | MYO15A | c.6509+28C>A (n.6509+28C>A) n.94+28C>A c.6449+28C>A (n.6449+28C>A) c.6342+135C>A (n.6342+135C>A) c.6503+28C>A (n.6503+28C>A) n.7108+28C>A c.6512+28C>A (n.6512+28C>A) c.6213+1543C>A (n.6213+1543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146135C= | CA2250850393 | MYO15A | c.6509+28C= (n.6509+28C=) n.94+28C= c.6449+28C= (n.6449+28C=) c.6342+135C= (n.6342+135C=) c.6503+28C= (n.6503+28C=) n.7108+28C= c.6512+28C= (n.6512+28C=) c.6213+1543C= (n.6213+1543C=) | |
| 17 | g.18146135C>T | CA2636448808 | MYO15A | c.6509+28C>T (n.6509+28C>T) n.94+28C>T c.6449+28C>T (n.6449+28C>T) c.6342+135C>T (n.6342+135C>T) c.6503+28C>T (n.6503+28C>T) n.7108+28C>T c.6512+28C>T (n.6512+28C>T) c.6213+1543C>T (n.6213+1543C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146136A= | CA2250850394 | MYO15A | c.6509+29A= (n.6509+29A=) n.94+29A= c.6449+29A= (n.6449+29A=) c.6342+136A= (n.6342+136A=) c.6503+29A= (n.6503+29A=) n.7108+29A= c.6512+29A= (n.6512+29A=) c.6213+1544A= (n.6213+1544A=) | |
| 17 | g.18146137C= | CA2250850395 | MYO15A | c.6509+30C= (n.6509+30C=) n.94+30C= c.6449+30C= (n.6449+30C=) c.6342+137C= (n.6342+137C=) c.6503+30C= (n.6503+30C=) n.7108+30C= c.6512+30C= (n.6512+30C=) c.6213+1545C= (n.6213+1545C=) | |
| 17 | g.18146137C>G | CA8424602 | MYO15A | c.6509+30C>G (n.6509+30C>G) n.94+30C>G c.6449+30C>G (n.6449+30C>G) c.6342+137C>G (n.6342+137C>G) c.6503+30C>G (n.6503+30C>G) n.7108+30C>G c.6512+30C>G (n.6512+30C>G) c.6213+1545C>G (n.6213+1545C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146137C>T | CA8424603 | MYO15A | c.6509+30C>T (n.6509+30C>T) n.94+30C>T c.6449+30C>T (n.6449+30C>T) c.6342+137C>T (n.6342+137C>T) c.6503+30C>T (n.6503+30C>T) n.7108+30C>T c.6512+30C>T (n.6512+30C>T) c.6213+1545C>T (n.6213+1545C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18146137dup | CA919802624 | MYO15A | c.6509+30dup (n.6509+30dup) n.94+30dup c.6449+30dup (n.6449+30dup) c.6342+137dup (n.6342+137dup) c.6503+30dup (n.6503+30dup) n.7108+30dup c.6512+30dup (n.6512+30dup) c.6213+1545dup (n.6213+1545dup) | dbSNP |
| 17 | g.18146138G>A | CA8424604 | MYO15A | c.6509+31G>A (n.6509+31G>A) n.94+31G>A c.6449+31G>A (n.6449+31G>A) c.6342+138G>A (n.6342+138G>A) c.6503+31G>A (n.6503+31G>A) n.7108+31G>A c.6512+31G>A (n.6512+31G>A) c.6213+1546G>A (n.6213+1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146138G>C | CA2636448829 | MYO15A | c.6509+31G>C (n.6509+31G>C) n.94+31G>C c.6449+31G>C (n.6449+31G>C) c.6342+138G>C (n.6342+138G>C) c.6503+31G>C (n.6503+31G>C) n.7108+31G>C c.6512+31G>C (n.6512+31G>C) c.6213+1546G>C (n.6213+1546G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146138G= | CA2250850396 | MYO15A | c.6509+31G= (n.6509+31G=) n.94+31G= c.6449+31G= (n.6449+31G=) c.6342+138G= (n.6342+138G=) c.6503+31G= (n.6503+31G=) n.7108+31G= c.6512+31G= (n.6512+31G=) c.6213+1546G= (n.6213+1546G=) | |
| 17 | g.18146140G>A | CA726644346 | MYO15A | c.6509+33G>A (n.6509+33G>A) n.94+33G>A c.6449+33G>A (n.6449+33G>A) c.6342+140G>A (n.6342+140G>A) c.6503+33G>A (n.6503+33G>A) n.7108+33G>A c.6512+33G>A (n.6512+33G>A) c.6213+1548G>A (n.6213+1548G>A) | dbSNP |
| 17 | g.18146140G= | CA2250850397 | MYO15A | c.6509+33G= (n.6509+33G=) n.94+33G= c.6449+33G= (n.6449+33G=) c.6342+140G= (n.6342+140G=) c.6503+33G= (n.6503+33G=) n.7108+33G= c.6512+33G= (n.6512+33G=) c.6213+1548G= (n.6213+1548G=) | |
| 17 | g.18146142del | CA2808664890 | MYO15A | c.6509+35del (n.6509+35del) n.94+35del c.6449+35del (n.6449+35del) c.6342+142del (n.6342+142del) c.6503+35del (n.6503+35del) n.7108+35del c.6512+35del (n.6512+35del) c.6213+1550del (n.6213+1550del) | |
| 17 | g.18146140_18146141insTCAACAA | CA2636448831 | MYO15A | c.6509+33_6509+34insTCAACAA (n.6509+33_6509+34insTCAACAA) n.94+33_94+34insTCAACAA c.6449+33_6449+34insTCAACAA (n.6449+33_6449+34insTCAACAA) c.6342+140_6342+141insTCAACAA (n.6342+140_6342+141insTCAACAA) c.6503+33_6503+34insTCAACAA (n.6503+33_6503+34insTCAACAA) n.7108+33_7108+34insTCAACAA c.6512+33_6512+34insTCAACAA (n.6512+33_6512+34insTCAACAA) c.6213+1548_6213+1549insTCAACAA (n.6213+1548_6213+1549insTCAACAA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146141G>A | CA981987886 | MYO15A | c.6509+34G>A (n.6509+34G>A) n.94+34G>A c.6449+34G>A (n.6449+34G>A) c.6342+141G>A (n.6342+141G>A) c.6503+34G>A (n.6503+34G>A) n.7108+34G>A c.6512+34G>A (n.6512+34G>A) c.6213+1549G>A (n.6213+1549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146141G= | CA2250850398 | MYO15A | c.6509+34G= (n.6509+34G=) n.94+34G= c.6449+34G= (n.6449+34G=) c.6342+141G= (n.6342+141G=) c.6503+34G= (n.6503+34G=) n.7108+34G= c.6512+34G= (n.6512+34G=) c.6213+1549G= (n.6213+1549G=) | |
| 17 | g.18146142G>A | CA288407552 | MYO15A | c.6509+35G>A (n.6509+35G>A) n.94+35G>A c.6449+35G>A (n.6449+35G>A) c.6342+142G>A (n.6342+142G>A) c.6503+35G>A (n.6503+35G>A) n.7108+35G>A c.6512+35G>A (n.6512+35G>A) c.6213+1550G>A (n.6213+1550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146142G= | CA2250850399 | MYO15A | c.6509+35G= (n.6509+35G=) n.94+35G= c.6449+35G= (n.6449+35G=) c.6342+142G= (n.6342+142G=) c.6503+35G= (n.6503+35G=) n.7108+35G= c.6512+35G= (n.6512+35G=) c.6213+1550G= (n.6213+1550G=) | |
| 17 | g.18146142G>T | CA2636448836 | MYO15A | c.6509+35G>T (n.6509+35G>T) n.94+35G>T c.6449+35G>T (n.6449+35G>T) c.6342+142G>T (n.6342+142G>T) c.6503+35G>T (n.6503+35G>T) n.7108+35G>T c.6512+35G>T (n.6512+35G>T) c.6213+1550G>T (n.6213+1550G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146143A= | CA2250850400 | MYO15A | c.6509+36A= (n.6509+36A=) n.94+36A= c.6449+36A= (n.6449+36A=) c.6342+143A= (n.6342+143A=) c.6503+36A= (n.6503+36A=) n.7108+36A= c.6512+36A= (n.6512+36A=) c.6213+1551A= (n.6213+1551A=) | |
| 17 | g.18146143A>G | CA2250850401 | MYO15A | c.6509+36A>G (n.6509+36A>G) n.94+36A>G c.6449+36A>G (n.6449+36A>G) c.6342+143A>G (n.6342+143A>G) c.6503+36A>G (n.6503+36A>G) n.7108+36A>G c.6512+36A>G (n.6512+36A>G) c.6213+1551A>G (n.6213+1551A>G) | dbSNP |
| 17 | g.18146144C= | CA2250850402 | MYO15A | c.6509+37C= (n.6509+37C=) n.94+37C= c.6449+37C= (n.6449+37C=) c.6342+144C= (n.6342+144C=) c.6503+37C= (n.6503+37C=) n.7108+37C= c.6512+37C= (n.6512+37C=) c.6213+1552C= (n.6213+1552C=) | |
| 17 | g.18146144C>T | CA8424605 | MYO15A | c.6509+37C>T (n.6509+37C>T) n.94+37C>T c.6449+37C>T (n.6449+37C>T) c.6342+144C>T (n.6342+144C>T) c.6503+37C>T (n.6503+37C>T) n.7108+37C>T c.6512+37C>T (n.6512+37C>T) c.6213+1552C>T (n.6213+1552C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146145G>A | CA625043850 | MYO15A | c.6509+38G>A (n.6509+38G>A) n.94+38G>A c.6449+38G>A (n.6449+38G>A) c.6342+145G>A (n.6342+145G>A) c.6503+38G>A (n.6503+38G>A) n.7108+38G>A c.6512+38G>A (n.6512+38G>A) c.6213+1553G>A (n.6213+1553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146145G>C | CA2636448844 | MYO15A | c.6509+38G>C (n.6509+38G>C) n.94+38G>C c.6449+38G>C (n.6449+38G>C) c.6342+145G>C (n.6342+145G>C) c.6503+38G>C (n.6503+38G>C) n.7108+38G>C c.6512+38G>C (n.6512+38G>C) c.6213+1553G>C (n.6213+1553G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146145G= | CA2250850403 | MYO15A | c.6509+38G= (n.6509+38G=) n.94+38G= c.6449+38G= (n.6449+38G=) c.6342+145G= (n.6342+145G=) c.6503+38G= (n.6503+38G=) n.7108+38G= c.6512+38G= (n.6512+38G=) c.6213+1553G= (n.6213+1553G=) | |
| 17 | g.18146147T>G | CA2250850405 | MYO15A | c.6509+40T>G (n.6509+40T>G) n.94+40T>G c.6449+40T>G (n.6449+40T>G) c.6342+147T>G (n.6342+147T>G) c.6503+40T>G (n.6503+40T>G) n.7108+40T>G c.6512+40T>G (n.6512+40T>G) c.6213+1555T>G (n.6213+1555T>G) | dbSNP |
| 17 | g.18146147T= | CA2250850404 | MYO15A | c.6509+40T= (n.6509+40T=) n.94+40T= c.6449+40T= (n.6449+40T=) c.6342+147T= (n.6342+147T=) c.6503+40T= (n.6503+40T=) n.7108+40T= c.6512+40T= (n.6512+40T=) c.6213+1555T= (n.6213+1555T=) | |
| 17 | g.18146149G>A | CA8424606 | MYO15A | c.6509+42G>A (n.6509+42G>A) n.94+42G>A c.6449+42G>A (n.6449+42G>A) c.6342+149G>A (n.6342+149G>A) c.6503+42G>A (n.6503+42G>A) n.7108+42G>A c.6512+42G>A (n.6512+42G>A) c.6213+1557G>A (n.6213+1557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146149G= | CA2250850406 | MYO15A | c.6509+42G= (n.6509+42G=) n.94+42G= c.6449+42G= (n.6449+42G=) c.6342+149G= (n.6342+149G=) c.6503+42G= (n.6503+42G=) n.7108+42G= c.6512+42G= (n.6512+42G=) c.6213+1557G= (n.6213+1557G=) | |
| 17 | g.18146149G>T | CA2250850407 | MYO15A | c.6509+42G>T (n.6509+42G>T) n.94+42G>T c.6449+42G>T (n.6449+42G>T) c.6342+149G>T (n.6342+149G>T) c.6503+42G>T (n.6503+42G>T) n.7108+42G>T c.6512+42G>T (n.6512+42G>T) c.6213+1557G>T (n.6213+1557G>T) | dbSNP |
| 17 | g.18146152C>G | CA2636448846 | MYO15A | c.6509+45C>G (n.6509+45C>G) n.94+45C>G c.6449+45C>G (n.6449+45C>G) c.6342+152C>G (n.6342+152C>G) c.6503+45C>G (n.6503+45C>G) n.7108+45C>G c.6512+45C>G (n.6512+45C>G) c.6213+1560C>G (n.6213+1560C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146153C>A | CA2636448851 | MYO15A | c.6509+46C>A (n.6509+46C>A) n.94+46C>A c.6449+46C>A (n.6449+46C>A) c.6342+153C>A (n.6342+153C>A) c.6503+46C>A (n.6503+46C>A) n.7108+46C>A c.6512+46C>A (n.6512+46C>A) c.6213+1561C>A (n.6213+1561C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146153C= | CA2250850408 | MYO15A | c.6509+46C= (n.6509+46C=) n.94+46C= c.6449+46C= (n.6449+46C=) c.6342+153C= (n.6342+153C=) c.6503+46C= (n.6503+46C=) n.7108+46C= c.6512+46C= (n.6512+46C=) c.6213+1561C= (n.6213+1561C=) | |
| 17 | g.18146153C>G | CA625043851 | MYO15A | c.6509+46C>G (n.6509+46C>G) n.94+46C>G c.6449+46C>G (n.6449+46C>G) c.6342+153C>G (n.6342+153C>G) c.6503+46C>G (n.6503+46C>G) n.7108+46C>G c.6512+46C>G (n.6512+46C>G) c.6213+1561C>G (n.6213+1561C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146156C>A | CA2636448854 | MYO15A | c.6509+49C>A (n.6509+49C>A) n.94+49C>A c.6449+49C>A (n.6449+49C>A) c.6342+156C>A (n.6342+156C>A) c.6503+49C>A (n.6503+49C>A) n.7108+49C>A c.6512+49C>A (n.6512+49C>A) c.6213+1564C>A (n.6213+1564C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146157del | CA2636448855 | MYO15A | c.6509+50del (n.6509+50del) n.94+50del c.6449+50del (n.6449+50del) c.6342+157del (n.6342+157del) c.6503+50del (n.6503+50del) n.7108+50del c.6512+50del (n.6512+50del) c.6213+1565del (n.6213+1565del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146159T>C | CA2636448857 | MYO15A | c.6509+52T>C (n.6509+52T>C) n.94+52T>C c.6449+52T>C (n.6449+52T>C) c.6342+159T>C (n.6342+159T>C) c.6503+52T>C (n.6503+52T>C) n.7108+52T>C c.6512+52T>C (n.6512+52T>C) c.6213+1567T>C (n.6213+1567T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146160G>A | CA2576190423 | MYO15A | c.6509+53G>A (n.6509+53G>A) n.94+53G>A c.6449+53G>A (n.6449+53G>A) c.6342+160G>A (n.6342+160G>A) c.6503+53G>A (n.6503+53G>A) n.7108+53G>A c.6512+53G>A (n.6512+53G>A) c.6213+1568G>A (n.6213+1568G>A) | |
| 17 | g.18146161G>A | CA2576190424 | MYO15A | c.6509+54G>A (n.6509+54G>A) n.94+54G>A c.6449+54G>A (n.6449+54G>A) c.6342+161G>A (n.6342+161G>A) c.6503+54G>A (n.6503+54G>A) n.7108+54G>A c.6512+54G>A (n.6512+54G>A) c.6213+1569G>A (n.6213+1569G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146161G>T | CA2636448862 | MYO15A | c.6509+54G>T (n.6509+54G>T) n.94+54G>T c.6449+54G>T (n.6449+54G>T) c.6342+161G>T (n.6342+161G>T) c.6503+54G>T (n.6503+54G>T) n.7108+54G>T c.6512+54G>T (n.6512+54G>T) c.6213+1569G>T (n.6213+1569G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146162A>G | CA2636448864 | MYO15A | c.6509+55A>G (n.6509+55A>G) n.94+55A>G c.6449+55A>G (n.6449+55A>G) c.6342+162A>G (n.6342+162A>G) c.6503+55A>G (n.6503+55A>G) n.7108+55A>G c.6512+55A>G (n.6512+55A>G) c.6213+1570A>G (n.6213+1570A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146162A>T | CA2836791838 | MYO15A | c.6509+55A>T (n.6509+55A>T) n.94+55A>T c.6449+55A>T (n.6449+55A>T) c.6342+162A>T (n.6342+162A>T) c.6503+55A>T (n.6503+55A>T) n.7108+55A>T c.6512+55A>T (n.6512+55A>T) c.6213+1570A>T (n.6213+1570A>T) | |
| 17 | g.18146163G>A | CA2636448866 | MYO15A | c.6509+56G>A (n.6509+56G>A) n.94+56G>A c.6449+56G>A (n.6449+56G>A) c.6342+163G>A (n.6342+163G>A) c.6503+56G>A (n.6503+56G>A) n.7108+56G>A c.6512+56G>A (n.6512+56G>A) c.6213+1571G>A (n.6213+1571G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146164C= | CA2250850409 | MYO15A | c.6509+57C= (n.6509+57C=) n.94+57C= c.6449+57C= (n.6449+57C=) c.6342+164C= (n.6342+164C=) c.6503+57C= (n.6503+57C=) n.7108+57C= c.6512+57C= (n.6512+57C=) c.6213+1572C= (n.6213+1572C=) | |
| 17 | g.18146164C>T | CA726644370 | MYO15A | c.6509+57C>T (n.6509+57C>T) n.94+57C>T c.6449+57C>T (n.6449+57C>T) c.6342+164C>T (n.6342+164C>T) c.6503+57C>T (n.6503+57C>T) n.7108+57C>T c.6512+57C>T (n.6512+57C>T) c.6213+1572C>T (n.6213+1572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146165C>T | CA2636448867 | MYO15A | c.6509+58C>T (n.6509+58C>T) n.94+58C>T c.6449+58C>T (n.6449+58C>T) c.6342+165C>T (n.6342+165C>T) c.6503+58C>T (n.6503+58C>T) n.7108+58C>T c.6512+58C>T (n.6512+58C>T) c.6213+1573C>T (n.6213+1573C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146166C>A | CA2576190425 | MYO15A | c.6509+59C>A (n.6509+59C>A) n.94+59C>A c.6449+59C>A (n.6449+59C>A) c.6342+166C>A (n.6342+166C>A) c.6503+59C>A (n.6503+59C>A) n.7108+59C>A c.6512+59C>A (n.6512+59C>A) c.6213+1574C>A (n.6213+1574C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146166C>T | CA2636448870 | MYO15A | c.6509+59C>T (n.6509+59C>T) n.94+59C>T c.6449+59C>T (n.6449+59C>T) c.6342+166C>T (n.6342+166C>T) c.6503+59C>T (n.6503+59C>T) n.7108+59C>T c.6512+59C>T (n.6512+59C>T) c.6213+1574C>T (n.6213+1574C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146167A>C | CA2576190427 | MYO15A | c.6509+60A>C (n.6509+60A>C) n.94+60A>C c.6449+60A>C (n.6449+60A>C) c.6342+167A>C (n.6342+167A>C) c.6503+60A>C (n.6503+60A>C) n.7108+60A>C c.6512+60A>C (n.6512+60A>C) c.6213+1575A>C (n.6213+1575A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146170G>T | CA2636448871 | MYO15A | c.6509+63G>T (n.6509+63G>T) n.94+63G>T c.6449+63G>T (n.6449+63G>T) c.6342+170G>T (n.6342+170G>T) c.6503+63G>T (n.6503+63G>T) n.7108+63G>T c.6512+63G>T (n.6512+63G>T) c.6213+1578G>T (n.6213+1578G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146171C>A | CA2636448874 | MYO15A | c.6509+64C>A (n.6509+64C>A) n.94+64C>A c.6449+64C>A (n.6449+64C>A) c.6342+171C>A (n.6342+171C>A) c.6503+64C>A (n.6503+64C>A) n.7108+64C>A c.6512+64C>A (n.6512+64C>A) c.6213+1579C>A (n.6213+1579C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146172A= | CA2250850410 | MYO15A | c.6509+65A= (n.6509+65A=) n.94+65A= c.6449+65A= (n.6449+65A=) c.6342+172A= (n.6342+172A=) c.6503+65A= (n.6503+65A=) n.7108+65A= c.6512+65A= (n.6512+65A=) c.6213+1580A= (n.6213+1580A=) | |
| 17 | g.18146172A>G | CA288407556 | MYO15A | c.6509+65A>G (n.6509+65A>G) n.94+65A>G c.6449+65A>G (n.6449+65A>G) c.6342+172A>G (n.6342+172A>G) c.6503+65A>G (n.6503+65A>G) n.7108+65A>G c.6512+65A>G (n.6512+65A>G) c.6213+1580A>G (n.6213+1580A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146173G= | CA2250850411 | MYO15A | c.6509+66G= (n.6509+66G=) n.94+66G= c.6449+66G= (n.6449+66G=) c.6342+173G= (n.6342+173G=) c.6503+66G= (n.6503+66G=) n.7108+66G= c.6512+66G= (n.6512+66G=) c.6213+1581G= (n.6213+1581G=) | |
| 17 | g.18146173G>T | CA288407559 | MYO15A | c.6509+66G>T (n.6509+66G>T) n.94+66G>T c.6449+66G>T (n.6449+66G>T) c.6342+173G>T (n.6342+173G>T) c.6503+66G>T (n.6503+66G>T) n.7108+66G>T c.6512+66G>T (n.6512+66G>T) c.6213+1581G>T (n.6213+1581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146174G>A | CA2636448885 | MYO15A | c.6509+67G>A (n.6509+67G>A) n.94+67G>A c.6449+67G>A (n.6449+67G>A) c.6342+174G>A (n.6342+174G>A) c.6503+67G>A (n.6503+67G>A) n.7108+67G>A c.6512+67G>A (n.6512+67G>A) c.6213+1582G>A (n.6213+1582G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146176T>A | CA2636448889 | MYO15A | c.6509+69T>A (n.6509+69T>A) n.94+69T>A c.6449+69T>A (n.6449+69T>A) c.6342+176T>A (n.6342+176T>A) c.6503+69T>A (n.6503+69T>A) n.7108+69T>A c.6512+69T>A (n.6512+69T>A) c.6213+1584T>A (n.6213+1584T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146176T>G | CA2250850413 | MYO15A | c.6509+69T>G (n.6509+69T>G) n.94+69T>G c.6449+69T>G (n.6449+69T>G) c.6342+176T>G (n.6342+176T>G) c.6503+69T>G (n.6503+69T>G) n.7108+69T>G c.6512+69T>G (n.6512+69T>G) c.6213+1584T>G (n.6213+1584T>G) | dbSNP |
| 17 | g.18146176T= | CA2250850412 | MYO15A | c.6509+69T= (n.6509+69T=) n.94+69T= c.6449+69T= (n.6449+69T=) c.6342+176T= (n.6342+176T=) c.6503+69T= (n.6503+69T=) n.7108+69T= c.6512+69T= (n.6512+69T=) c.6213+1584T= (n.6213+1584T=) | |
| 17 | g.18146177C= | CA2250850414 | MYO15A | c.6509+70C= (n.6509+70C=) n.94+70C= c.6449+70C= (n.6449+70C=) c.6342+177C= (n.6342+177C=) c.6503+70C= (n.6503+70C=) n.7108+70C= c.6512+70C= (n.6512+70C=) c.6213+1585C= (n.6213+1585C=) | |
| 17 | g.18146178_18146181dup | CA726644374 | MYO15A | c.6509+71_6509+74dup (n.6509+71_6509+74dup) n.94+71_94+74dup c.6449+71_6449+74dup (n.6449+71_6449+74dup) c.6342+178_6342+181dup (n.6342+178_6342+181dup) c.6503+71_6503+74dup (n.6503+71_6503+74dup) n.7108+71_7108+74dup c.6512+71_6512+74dup (n.6512+71_6512+74dup) c.6213+1586_6213+1589dup (n.6213+1586_6213+1589dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146179T>A | CA2636448893 | MYO15A | c.6509+72T>A (n.6509+72T>A) n.94+72T>A c.6449+72T>A (n.6449+72T>A) c.6342+179T>A (n.6342+179T>A) c.6503+72T>A (n.6503+72T>A) n.7108+72T>A c.6512+72T>A (n.6512+72T>A) c.6213+1587T>A (n.6213+1587T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146183G>A | CA2576190429 | MYO15A | c.6509+76G>A (n.6509+76G>A) n.94+76G>A c.6449+76G>A (n.6449+76G>A) c.6342+183G>A (n.6342+183G>A) c.6503+76G>A (n.6503+76G>A) n.7108+76G>A c.6512+76G>A (n.6512+76G>A) c.6213+1591G>A (n.6213+1591G>A) | |
| 17 | g.18146183G>T | CA2636448896 | MYO15A | c.6509+76G>T (n.6509+76G>T) n.94+76G>T c.6449+76G>T (n.6449+76G>T) c.6342+183G>T (n.6342+183G>T) c.6503+76G>T (n.6503+76G>T) n.7108+76G>T c.6512+76G>T (n.6512+76G>T) c.6213+1591G>T (n.6213+1591G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146184G>A | CA2636448899 | MYO15A | c.6509+77G>A (n.6509+77G>A) n.94+77G>A c.6449+77G>A (n.6449+77G>A) c.6342+184G>A (n.6342+184G>A) c.6503+77G>A (n.6503+77G>A) n.7108+77G>A c.6512+77G>A (n.6512+77G>A) c.6213+1592G>A (n.6213+1592G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146184G= | CA2250850415 | MYO15A | c.6509+77G= (n.6509+77G=) n.94+77G= c.6449+77G= (n.6449+77G=) c.6342+184G= (n.6342+184G=) c.6503+77G= (n.6503+77G=) n.7108+77G= c.6512+77G= (n.6512+77G=) c.6213+1592G= (n.6213+1592G=) | |
| 17 | g.18146184G>T | CA288407561 | MYO15A | c.6509+77G>T (n.6509+77G>T) n.94+77G>T c.6449+77G>T (n.6449+77G>T) c.6342+184G>T (n.6342+184G>T) c.6503+77G>T (n.6503+77G>T) n.7108+77G>T c.6512+77G>T (n.6512+77G>T) c.6213+1592G>T (n.6213+1592G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146185T>C | CA2576190430 | MYO15A | c.6509+78T>C (n.6509+78T>C) n.94+78T>C c.6449+78T>C (n.6449+78T>C) c.6342+185T>C (n.6342+185T>C) c.6503+78T>C (n.6503+78T>C) n.7108+78T>C c.6512+78T>C (n.6512+78T>C) c.6213+1593T>C (n.6213+1593T>C) | |
| 17 | g.18146186C>A | CA2509126485 | MYO15A | c.6509+79C>A (n.6509+79C>A) n.94+79C>A c.6449+79C>A (n.6449+79C>A) c.6342+186C>A (n.6342+186C>A) c.6503+79C>A (n.6503+79C>A) n.7108+79C>A c.6512+79C>A (n.6512+79C>A) c.6213+1594C>A (n.6213+1594C>A) | |
| 17 | g.18146187A>C | CA2636448903 | MYO15A | c.6509+80A>C (n.6509+80A>C) n.94+80A>C c.6449+80A>C (n.6449+80A>C) c.6342+187A>C (n.6342+187A>C) c.6503+80A>C (n.6503+80A>C) n.7108+80A>C c.6512+80A>C (n.6512+80A>C) c.6213+1595A>C (n.6213+1595A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146187A>G | CA2576190431 | MYO15A | c.6509+80A>G (n.6509+80A>G) n.94+80A>G c.6449+80A>G (n.6449+80A>G) c.6342+187A>G (n.6342+187A>G) c.6503+80A>G (n.6503+80A>G) n.7108+80A>G c.6512+80A>G (n.6512+80A>G) c.6213+1595A>G (n.6213+1595A>G) | |
| 17 | g.18146188G>A | CA288407563 | MYO15A | c.6509+81G>A (n.6509+81G>A) n.94+81G>A c.6449+81G>A (n.6449+81G>A) c.6342+188G>A (n.6342+188G>A) c.6503+81G>A (n.6503+81G>A) n.7108+81G>A c.6512+81G>A (n.6512+81G>A) c.6213+1596G>A (n.6213+1596G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146188G= | CA2250850416 | MYO15A | c.6509+81G= (n.6509+81G=) n.94+81G= c.6449+81G= (n.6449+81G=) c.6342+188G= (n.6342+188G=) c.6503+81G= (n.6503+81G=) n.7108+81G= c.6512+81G= (n.6512+81G=) c.6213+1596G= (n.6213+1596G=) | |
| 17 | g.18146188G>T | CA2250850417 | MYO15A | c.6509+81G>T (n.6509+81G>T) n.94+81G>T c.6449+81G>T (n.6449+81G>T) c.6342+188G>T (n.6342+188G>T) c.6503+81G>T (n.6503+81G>T) n.7108+81G>T c.6512+81G>T (n.6512+81G>T) c.6213+1596G>T (n.6213+1596G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146189G>A | CA2636448911 | MYO15A | c.6509+82G>A (n.6509+82G>A) n.94+82G>A c.6449+82G>A (n.6449+82G>A) c.6342+189G>A (n.6342+189G>A) c.6503+82G>A (n.6503+82G>A) n.7108+82G>A c.6512+82G>A (n.6512+82G>A) c.6213+1597G>A (n.6213+1597G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146189G>T | CA2636448912 | MYO15A | c.6509+82G>T (n.6509+82G>T) n.94+82G>T c.6449+82G>T (n.6449+82G>T) c.6342+189G>T (n.6342+189G>T) c.6503+82G>T (n.6503+82G>T) n.7108+82G>T c.6512+82G>T (n.6512+82G>T) c.6213+1597G>T (n.6213+1597G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146190C>A | CA2576190433 | MYO15A | c.6509+83C>A (n.6509+83C>A) n.94+83C>A c.6449+83C>A (n.6449+83C>A) c.6342+190C>A (n.6342+190C>A) c.6503+83C>A (n.6503+83C>A) n.7108+83C>A c.6512+83C>A (n.6512+83C>A) c.6213+1598C>A (n.6213+1598C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146190C>T | CA2636448916 | MYO15A | c.6509+83C>T (n.6509+83C>T) n.94+83C>T c.6449+83C>T (n.6449+83C>T) c.6342+190C>T (n.6342+190C>T) c.6503+83C>T (n.6503+83C>T) n.7108+83C>T c.6512+83C>T (n.6512+83C>T) c.6213+1598C>T (n.6213+1598C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146191del | CA2576190432 | MYO15A | c.6509+84del (n.6509+84del) n.94+84del c.6449+84del (n.6449+84del) c.6342+191del (n.6342+191del) c.6503+84del (n.6503+84del) n.7108+84del c.6512+84del (n.6512+84del) c.6213+1599del (n.6213+1599del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146191C>A | CA2576190434 | MYO15A | c.6509+84C>A (n.6509+84C>A) n.94+84C>A c.6449+84C>A (n.6449+84C>A) c.6342+191C>A (n.6342+191C>A) c.6503+84C>A (n.6503+84C>A) n.7108+84C>A c.6512+84C>A (n.6512+84C>A) c.6213+1599C>A (n.6213+1599C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146192A>G | CA2636448954 | MYO15A | c.6509+85A>G (n.6509+85A>G) n.94+85A>G c.6449+85A>G (n.6449+85A>G) c.6342+192A>G (n.6342+192A>G) c.6503+85A>G (n.6503+85A>G) n.7108+85A>G c.6512+85A>G (n.6512+85A>G) c.6213+1600A>G (n.6213+1600A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146193G>A | CA2250850419 | MYO15A | c.6509+86G>A (n.6509+86G>A) n.94+86G>A c.6449+86G>A (n.6449+86G>A) c.6342+193G>A (n.6342+193G>A) c.6503+86G>A (n.6503+86G>A) n.7108+86G>A c.6512+86G>A (n.6512+86G>A) c.6213+1601G>A (n.6213+1601G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146193G= | CA2250850418 | MYO15A | c.6509+86G= (n.6509+86G=) n.94+86G= c.6449+86G= (n.6449+86G=) c.6342+193G= (n.6342+193G=) c.6503+86G= (n.6503+86G=) n.7108+86G= c.6512+86G= (n.6512+86G=) c.6213+1601G= (n.6213+1601G=) | |
| 17 | g.18146194G>A | CA2250850421 | MYO15A | c.6509+87G>A (n.6509+87G>A) n.94+87G>A c.6449+87G>A (n.6449+87G>A) c.6342+194G>A (n.6342+194G>A) c.6503+87G>A (n.6503+87G>A) n.7108+87G>A c.6512+87G>A (n.6512+87G>A) c.6213+1602G>A (n.6213+1602G>A) | dbSNP |
| 17 | g.18146194G= | CA2250850420 | MYO15A | c.6509+87G= (n.6509+87G=) n.94+87G= c.6449+87G= (n.6449+87G=) c.6342+194G= (n.6342+194G=) c.6503+87G= (n.6503+87G=) n.7108+87G= c.6512+87G= (n.6512+87G=) c.6213+1602G= (n.6213+1602G=) | |
| 17 | g.18146194G>T | CA2636448956 | MYO15A | c.6509+87G>T (n.6509+87G>T) n.94+87G>T c.6449+87G>T (n.6449+87G>T) c.6342+194G>T (n.6342+194G>T) c.6503+87G>T (n.6503+87G>T) n.7108+87G>T c.6512+87G>T (n.6512+87G>T) c.6213+1602G>T (n.6213+1602G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146196G>A | CA288407567 | MYO15A | c.6509+89G>A (n.6509+89G>A) n.94+89G>A c.6449+89G>A (n.6449+89G>A) c.6342+196G>A (n.6342+196G>A) c.6503+89G>A (n.6503+89G>A) n.7108+89G>A c.6512+89G>A (n.6512+89G>A) c.6213+1604G>A (n.6213+1604G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146196G= | CA2250850422 | MYO15A | c.6509+89G= (n.6509+89G=) n.94+89G= c.6449+89G= (n.6449+89G=) c.6342+196G= (n.6342+196G=) c.6503+89G= (n.6503+89G=) n.7108+89G= c.6512+89G= (n.6512+89G=) c.6213+1604G= (n.6213+1604G=) | |
| 17 | g.18146196G>T | CA2636448964 | MYO15A | c.6509+89G>T (n.6509+89G>T) n.94+89G>T c.6449+89G>T (n.6449+89G>T) c.6342+196G>T (n.6342+196G>T) c.6503+89G>T (n.6503+89G>T) n.7108+89G>T c.6512+89G>T (n.6512+89G>T) c.6213+1604G>T (n.6213+1604G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146197T>A | CA726644378 | MYO15A | c.6509+90T>A (n.6509+90T>A) n.94+90T>A c.6449+90T>A (n.6449+90T>A) c.6342+197T>A (n.6342+197T>A) c.6503+90T>A (n.6503+90T>A) n.7108+90T>A c.6512+90T>A (n.6512+90T>A) c.6213+1605T>A (n.6213+1605T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146197T= | CA2250850423 | MYO15A | c.6509+90T= (n.6509+90T=) n.94+90T= c.6449+90T= (n.6449+90T=) c.6342+197T= (n.6342+197T=) c.6503+90T= (n.6503+90T=) n.7108+90T= c.6512+90T= (n.6512+90T=) c.6213+1605T= (n.6213+1605T=) | |
| 17 | g.18146198C= | CA2250850424 | MYO15A | c.6509+91C= (n.6509+91C=) n.94+91C= c.6449+91C= (n.6449+91C=) c.6342+198C= (n.6342+198C=) c.6503+91C= (n.6503+91C=) n.7108+91C= c.6512+91C= (n.6512+91C=) c.6213+1606C= (n.6213+1606C=) | |
| 17 | g.18146198C>G | CA2250850425 | MYO15A | c.6509+91C>G (n.6509+91C>G) n.94+91C>G c.6449+91C>G (n.6449+91C>G) c.6342+198C>G (n.6342+198C>G) c.6503+91C>G (n.6503+91C>G) n.7108+91C>G c.6512+91C>G (n.6512+91C>G) c.6213+1606C>G (n.6213+1606C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18146200_18146201del | CA2636448970 | MYO15A | c.6509+93_6509+94del (n.6509+93_6509+94del) n.94+93_94+94del c.6449+93_6449+94del (n.6449+93_6449+94del) c.6342+200_6342+201del (n.6342+200_6342+201del) c.6503+93_6503+94del (n.6503+93_6503+94del) n.7108+93_7108+94del c.6512+93_6512+94del (n.6512+93_6512+94del) c.6213+1608_6213+1609del (n.6213+1608_6213+1609del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18146202T>C | CA2576190435 | MYO15A | c.6509+95T>C (n.6509+95T>C) n.94+95T>C c.6449+95T>C (n.6449+95T>C) c.6342+202T>C (n.6342+202T>C) c.6503+95T>C (n.6503+95T>C) n.7108+95T>C c.6512+95T>C (n.6512+95T>C) c.6213+1610T>C (n.6213+1610T>C) | |
| 17 | g.18146202T>G | CA288407581 | MYO15A | c.6509+95T>G (n.6509+95T>G) n.94+95T>G c.6449+95T>G (n.6449+95T>G) c.6342+202T>G (n.6342+202T>G) c.6503+95T>G (n.6503+95T>G) n.7108+95T>G c.6512+95T>G (n.6512+95T>G) c.6213+1610T>G (n.6213+1610T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18146202T= | CA2250850426 | MYO15A | c.6509+95T= (n.6509+95T=) n.94+95T= c.6449+95T= (n.6449+95T=) c.6342+202T= (n.6342+202T=) c.6503+95T= (n.6503+95T=) n.7108+95T= c.6512+95T= (n.6512+95T=) c.6213+1610T= (n.6213+1610T=) |