Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18146078T>ACA498430597MYO15Ac.6480T>A (p.Pro2160=)
n.65T>A
c.6420T>A (p.Pro2140=)
c.6342+78T>A (n.6342+78T>A)
c.6474T>A (p.Pro2158=)
n.7079T>A
c.6483T>A (p.Pro2161=)
c.6213+1486T>A (n.6213+1486T>A)
17g.18146078T>CCA498430598MYO15Ac.6480T>C (p.Pro2160=)
n.65T>C
c.6420T>C (p.Pro2140=)
c.6342+78T>C (n.6342+78T>C)
c.6474T>C (p.Pro2158=)
n.7079T>C
c.6483T>C (p.Pro2161=)
c.6213+1486T>C (n.6213+1486T>C)
17g.18146078T>GCA498430595MYO15Ac.6480T>G (p.Pro2160=)
n.65T>G
c.6420T>G (p.Pro2140=)
c.6342+78T>G (n.6342+78T>G)
c.6474T>G (p.Pro2158=)
n.7079T>G
c.6483T>G (p.Pro2161=)
c.6213+1486T>G (n.6213+1486T>G)
17g.18146079delCA2576190395MYO15Ac.6481del (p.Ser2161ProfsTer?)
n.66del
c.6421del (p.Ser2141ProfsTer?)
c.6342+79del (n.6342+79del)
c.6475del (p.Ser2159ProfsTer?)
n.7080del
c.6484del (p.Ser2162ProfsTer?)
c.6213+1487del (n.6213+1487del)
gnomAD v4
17g.18146079T>ACA398607327MYO15Ac.6481T>A (p.Ser2161Thr)
n.66T>A
c.6421T>A (p.Ser2141Thr)
c.6342+79T>A (n.6342+79T>A)
c.6475T>A (p.Ser2159Thr)
n.7080T>A
c.6484T>A (p.Ser2162Thr)
c.6213+1487T>A (n.6213+1487T>A)
17g.18146079T>CCA398607330MYO15Ac.6481T>C (p.Ser2161Pro)
n.66T>C
c.6421T>C (p.Ser2141Pro)
c.6342+79T>C (n.6342+79T>C)
c.6475T>C (p.Ser2159Pro)
n.7080T>C
c.6484T>C (p.Ser2162Pro)
c.6213+1487T>C (n.6213+1487T>C)
17g.18146079T>GCA398607333MYO15Ac.6481T>G (p.Ser2161Ala)
n.66T>G
c.6421T>G (p.Ser2141Ala)
c.6342+79T>G (n.6342+79T>G)
c.6475T>G (p.Ser2159Ala)
n.7080T>G
c.6484T>G (p.Ser2162Ala)
c.6213+1487T>G (n.6213+1487T>G)
17g.18146079_18146080delinsTCCA2250850372MYO15Ac.6481_6482delinsTC (p.Ser2161=)
n.66_67delinsTC
c.6421_6422delinsTC (p.Ser2141=)
c.6342+79_6342+80delinsTC (n.6342+79_6342+80delinsTC)
c.6475_6476delinsTC (p.Ser2159=)
n.7080_7081delinsTC
c.6484_6485delinsTC (p.Ser2162=)
c.6213+1487_6213+1488delinsTC (n.6213+1487_6213+1488delinsTC)
17g.18146080C>ACA398607336MYO15Ac.6482C>A (p.Ser2161Tyr)
n.67C>A
c.6422C>A (p.Ser2141Tyr)
c.6342+80C>A (n.6342+80C>A)
c.6476C>A (p.Ser2159Tyr)
n.7081C>A
c.6485C>A (p.Ser2162Tyr)
c.6213+1488C>A (n.6213+1488C>A)
17g.18146080C>GCA398607337MYO15Ac.6482C>G (p.Ser2161Cys)
n.67C>G
c.6422C>G (p.Ser2141Cys)
c.6342+80C>G (n.6342+80C>G)
c.6476C>G (p.Ser2159Cys)
n.7081C>G
c.6485C>G (p.Ser2162Cys)
c.6213+1488C>G (n.6213+1488C>G)
17g.18146080C>TCA398607339MYO15Ac.6482C>T (p.Ser2161Phe)
n.67C>T
c.6422C>T (p.Ser2141Phe)
c.6342+80C>T (n.6342+80C>T)
c.6476C>T (p.Ser2159Phe)
n.7081C>T
c.6485C>T (p.Ser2162Phe)
c.6213+1488C>T (n.6213+1488C>T)
17g.18146083delCA8424594MYO15Ac.6485del (p.Pro2162ArgfsTer?)
n.70del
c.6425del (p.Pro2142ArgfsTer?)
c.6342+83del (n.6342+83del)
c.6479del (p.Pro2160ArgfsTer?)
n.7084del
c.6488del (p.Pro2163ArgfsTer?)
c.6213+1491del (n.6213+1491del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146081C>ACA498430603MYO15Ac.6483C>A (p.Ser2161=)
n.68C>A
c.6423C>A (p.Ser2141=)
c.6342+81C>A (n.6342+81C>A)
c.6477C>A (p.Ser2159=)
n.7082C>A
c.6486C>A (p.Ser2162=)
c.6213+1489C>A (n.6213+1489C>A)
17g.18146081C=CA2250850373MYO15Ac.6483C= (p.Ser2161=)
n.68C=
c.6423C= (p.Ser2141=)
c.6342+81C= (n.6342+81C=)
c.6477C= (p.Ser2159=)
n.7082C=
c.6486C= (p.Ser2162=)
c.6213+1489C= (n.6213+1489C=)
17g.18146081C>GCA498430605MYO15Ac.6483C>G (p.Ser2161=)
n.68C>G
c.6423C>G (p.Ser2141=)
c.6342+81C>G (n.6342+81C>G)
c.6477C>G (p.Ser2159=)
n.7082C>G
c.6486C>G (p.Ser2162=)
c.6213+1489C>G (n.6213+1489C>G)
17g.18146081C>TCA498430607MYO15Ac.6483C>T (p.Ser2161=)
n.68C>T
c.6423C>T (p.Ser2141=)
c.6342+81C>T (n.6342+81C>T)
c.6477C>T (p.Ser2159=)
n.7082C>T
c.6486C>T (p.Ser2162=)
c.6213+1489C>T (n.6213+1489C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146082C>ACA8424595MYO15Ac.6484C>A (p.Pro2162Thr)
n.69C>A
c.6424C>A (p.Pro2142Thr)
c.6342+82C>A (n.6342+82C>A)
c.6478C>A (p.Pro2160Thr)
n.7083C>A
c.6487C>A (p.Pro2163Thr)
c.6213+1490C>A (n.6213+1490C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146082C=CA2250850374MYO15Ac.6484C= (p.Pro2162=)
n.69C=
c.6424C= (p.Pro2142=)
c.6342+82C= (n.6342+82C=)
c.6478C= (p.Pro2160=)
n.7083C=
c.6487C= (p.Pro2163=)
c.6213+1490C= (n.6213+1490C=)
17g.18146082C>GCA398607346MYO15Ac.6484C>G (p.Pro2162Ala)
n.69C>G
c.6424C>G (p.Pro2142Ala)
c.6342+82C>G (n.6342+82C>G)
c.6478C>G (p.Pro2160Ala)
n.7083C>G
c.6487C>G (p.Pro2163Ala)
c.6213+1490C>G (n.6213+1490C>G)
dbSNP
17g.18146082C>TCA398607347MYO15Ac.6484C>T (p.Pro2162Ser)
n.69C>T
c.6424C>T (p.Pro2142Ser)
c.6342+82C>T (n.6342+82C>T)
c.6478C>T (p.Pro2160Ser)
n.7083C>T
c.6487C>T (p.Pro2163Ser)
c.6213+1490C>T (n.6213+1490C>T)
17g.18146083C>ACA398607352MYO15Ac.6485C>A (p.Pro2162Gln)
n.70C>A
c.6425C>A (p.Pro2142Gln)
c.6342+83C>A (n.6342+83C>A)
c.6479C>A (p.Pro2160Gln)
n.7084C>A
c.6488C>A (p.Pro2163Gln)
c.6213+1491C>A (n.6213+1491C>A)
17g.18146083C=CA2250850375MYO15Ac.6485C= (p.Pro2162=)
n.70C=
c.6425C= (p.Pro2142=)
c.6342+83C= (n.6342+83C=)
c.6479C= (p.Pro2160=)
n.7084C=
c.6488C= (p.Pro2163=)
c.6213+1491C= (n.6213+1491C=)
17g.18146083C>GCA398607357MYO15Ac.6485C>G (p.Pro2162Arg)
n.70C>G
c.6425C>G (p.Pro2142Arg)
c.6342+83C>G (n.6342+83C>G)
c.6479C>G (p.Pro2160Arg)
n.7084C>G
c.6488C>G (p.Pro2163Arg)
c.6213+1491C>G (n.6213+1491C>G)
gnomAD v4
17g.18146083C>TCA8424596MYO15Ac.6485C>T (p.Pro2162Leu)
n.70C>T
c.6425C>T (p.Pro2142Leu)
c.6342+83C>T (n.6342+83C>T)
c.6479C>T (p.Pro2160Leu)
n.7084C>T
c.6488C>T (p.Pro2163Leu)
c.6213+1491C>T (n.6213+1491C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146084delCA2695224491MYO15Ac.6486del (p.Cys2163AlafsTer?)
n.71del
c.6426del (p.Cys2143AlafsTer?)
c.6342+84del (n.6342+84del)
c.6480del (p.Cys2161AlafsTer?)
n.7085del
c.6489del (p.Cys2164AlafsTer?)
c.6213+1492del (n.6213+1492del)
17g.18146084G>ACA498430611MYO15Ac.6486G>A (p.Pro2162=)
n.71G>A
c.6426G>A (p.Pro2142=)
c.6342+84G>A (n.6342+84G>A)
c.6480G>A (p.Pro2160=)
n.7085G>A
c.6489G>A (p.Pro2163=)
c.6213+1492G>A (n.6213+1492G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146084G>CCA498430612MYO15Ac.6486G>C (p.Pro2162=)
n.71G>C
c.6426G>C (p.Pro2142=)
c.6342+84G>C (n.6342+84G>C)
c.6480G>C (p.Pro2160=)
n.7085G>C
c.6489G>C (p.Pro2163=)
c.6213+1492G>C (n.6213+1492G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146084G=CA2250850376MYO15Ac.6486G= (p.Pro2162=)
n.71G=
c.6426G= (p.Pro2142=)
c.6342+84G= (n.6342+84G=)
c.6480G= (p.Pro2160=)
n.7085G=
c.6489G= (p.Pro2163=)
c.6213+1492G= (n.6213+1492G=)
17g.18146084G>TCA498430613MYO15Ac.6486G>T (p.Pro2162=)
n.71G>T
c.6426G>T (p.Pro2142=)
c.6342+84G>T (n.6342+84G>T)
c.6480G>T (p.Pro2160=)
n.7085G>T
c.6489G>T (p.Pro2163=)
c.6213+1492G>T (n.6213+1492G>T)
17g.18146085T>ACA398607363MYO15Ac.6487T>A (p.Cys2163Ser)
n.72T>A
c.6427T>A (p.Cys2143Ser)
c.6342+85T>A (n.6342+85T>A)
c.6481T>A (p.Cys2161Ser)
n.7086T>A
c.6490T>A (p.Cys2164Ser)
c.6213+1493T>A (n.6213+1493T>A)
17g.18146085T>CCA398607366MYO15Ac.6487T>C (p.Cys2163Arg)
n.72T>C
c.6427T>C (p.Cys2143Arg)
c.6342+85T>C (n.6342+85T>C)
c.6481T>C (p.Cys2161Arg)
n.7086T>C
c.6490T>C (p.Cys2164Arg)
c.6213+1493T>C (n.6213+1493T>C)
17g.18146085T>GCA8424597MYO15Ac.6487T>G (p.Cys2163Gly)
n.72T>G
c.6427T>G (p.Cys2143Gly)
c.6342+85T>G (n.6342+85T>G)
c.6481T>G (p.Cys2161Gly)
n.7086T>G
c.6490T>G (p.Cys2164Gly)
c.6213+1493T>G (n.6213+1493T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146085T=CA2250850377MYO15Ac.6487T= (p.Cys2163=)
n.72T=
c.6427T= (p.Cys2143=)
c.6342+85T= (n.6342+85T=)
c.6481T= (p.Cys2161=)
n.7086T=
c.6490T= (p.Cys2164=)
c.6213+1493T= (n.6213+1493T=)
17g.18146086G>ACA398607369MYO15Ac.6488G>A (p.Cys2163Tyr)
n.73G>A
c.6428G>A (p.Cys2143Tyr)
c.6342+86G>A (n.6342+86G>A)
c.6482G>A (p.Cys2161Tyr)
n.7087G>A
c.6491G>A (p.Cys2164Tyr)
c.6213+1494G>A (n.6213+1494G>A)
17g.18146086G>CCA398607370MYO15Ac.6488G>C (p.Cys2163Ser)
n.73G>C
c.6428G>C (p.Cys2143Ser)
c.6342+86G>C (n.6342+86G>C)
c.6482G>C (p.Cys2161Ser)
n.7087G>C
c.6491G>C (p.Cys2164Ser)
c.6213+1494G>C (n.6213+1494G>C)
17g.18146086G>TCA398607373MYO15Ac.6488G>T (p.Cys2163Phe)
n.73G>T
c.6428G>T (p.Cys2143Phe)
c.6342+86G>T (n.6342+86G>T)
c.6482G>T (p.Cys2161Phe)
n.7087G>T
c.6491G>T (p.Cys2164Phe)
c.6213+1494G>T (n.6213+1494G>T)
17g.18146087C>ACA398607375MYO15Ac.6489C>A (p.Cys2163Ter)
n.74C>A
c.6429C>A (p.Cys2143Ter)
c.6342+87C>A (n.6342+87C>A)
c.6483C>A (p.Cys2161Ter)
n.7088C>A
c.6492C>A (p.Cys2164Ter)
c.6213+1495C>A (n.6213+1495C>A)
17g.18146087C=CA2250850378MYO15Ac.6489C= (p.Cys2163=)
n.74C=
c.6429C= (p.Cys2143=)
c.6342+87C= (n.6342+87C=)
c.6483C= (p.Cys2161=)
n.7088C=
c.6492C= (p.Cys2164=)
c.6213+1495C= (n.6213+1495C=)
17g.18146087C>GCA398607378MYO15Ac.6489C>G (p.Cys2163Trp)
n.74C>G
c.6429C>G (p.Cys2143Trp)
c.6342+87C>G (n.6342+87C>G)
c.6483C>G (p.Cys2161Trp)
n.7088C>G
c.6492C>G (p.Cys2164Trp)
c.6213+1495C>G (n.6213+1495C>G)
gnomAD v4
17g.18146087C>TCA498430616MYO15Ac.6489C>T (p.Cys2163=)
n.74C>T
c.6429C>T (p.Cys2143=)
c.6342+87C>T (n.6342+87C>T)
c.6483C>T (p.Cys2161=)
n.7088C>T
c.6492C>T (p.Cys2164=)
c.6213+1495C>T (n.6213+1495C>T)
gnomAD v4
17g.18146088T>ACA398607390MYO15Ac.6490T>A (p.Phe2164Ile)
n.75T>A
c.6430T>A (p.Phe2144Ile)
c.6342+88T>A (n.6342+88T>A)
c.6484T>A (p.Phe2162Ile)
n.7089T>A
c.6493T>A (p.Phe2165Ile)
c.6213+1496T>A (n.6213+1496T>A)
17g.18146088T>CCA398607385MYO15Ac.6490T>C (p.Phe2164Leu)
n.75T>C
c.6430T>C (p.Phe2144Leu)
c.6342+88T>C (n.6342+88T>C)
c.6484T>C (p.Phe2162Leu)
n.7089T>C
c.6493T>C (p.Phe2165Leu)
c.6213+1496T>C (n.6213+1496T>C)
17g.18146088T>GCA185435MYO15Ac.6490T>G (p.Phe2164Val)
n.75T>G
c.6430T>G (p.Phe2144Val)
c.6342+88T>G (n.6342+88T>G)
c.6484T>G (p.Phe2162Val)
n.7089T>G
c.6493T>G (p.Phe2165Val)
c.6213+1496T>G (n.6213+1496T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146088T=CA2250850379MYO15Ac.6490T= (p.Phe2164=)
n.75T=
c.6430T= (p.Phe2144=)
c.6342+88T= (n.6342+88T=)
c.6484T= (p.Phe2162=)
n.7089T=
c.6493T= (p.Phe2165=)
c.6213+1496T= (n.6213+1496T=)
17g.18146089dupCA8424598MYO15Ac.6491dup (p.Asn2165GlnfsTer10)
n.76dup
c.6431dup (p.Asn2145GlnfsTer10)
c.6342+89dup (n.6342+89dup)
c.6485dup (p.Asn2163GlnfsTer10)
n.7090dup
c.6494dup (p.Asn2166GlnfsTer10)
c.6213+1497dup (n.6213+1497dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146089T>ACA398607398MYO15Ac.6491T>A (p.Phe2164Tyr)
n.76T>A
c.6431T>A (p.Phe2144Tyr)
c.6342+89T>A (n.6342+89T>A)
c.6485T>A (p.Phe2162Tyr)
n.7090T>A
c.6494T>A (p.Phe2165Tyr)
c.6213+1497T>A (n.6213+1497T>A)
17g.18146089T>CCA398607393MYO15Ac.6491T>C (p.Phe2164Ser)
n.76T>C
c.6431T>C (p.Phe2144Ser)
c.6342+89T>C (n.6342+89T>C)
c.6485T>C (p.Phe2162Ser)
n.7090T>C
c.6494T>C (p.Phe2165Ser)
c.6213+1497T>C (n.6213+1497T>C)
17g.18146089T>GCA398607395MYO15Ac.6491T>G (p.Phe2164Cys)
n.76T>G
c.6431T>G (p.Phe2144Cys)
c.6342+89T>G (n.6342+89T>G)
c.6485T>G (p.Phe2162Cys)
n.7090T>G
c.6494T>G (p.Phe2165Cys)
c.6213+1497T>G (n.6213+1497T>G)
17g.18146090C>ACA398607402MYO15Ac.6492C>A (p.Phe2164Leu)
n.77C>A
c.6432C>A (p.Phe2144Leu)
c.6342+90C>A (n.6342+90C>A)
c.6486C>A (p.Phe2162Leu)
n.7091C>A
c.6495C>A (p.Phe2165Leu)
c.6213+1498C>A (n.6213+1498C>A)
17g.18146090C>GCA398607404MYO15Ac.6492C>G (p.Phe2164Leu)
n.77C>G
c.6432C>G (p.Phe2144Leu)
c.6342+90C>G (n.6342+90C>G)
c.6486C>G (p.Phe2162Leu)
n.7091C>G
c.6495C>G (p.Phe2165Leu)
c.6213+1498C>G (n.6213+1498C>G)
17g.18146090C>TCA498430623MYO15Ac.6492C>T (p.Phe2164=)
n.77C>T
c.6432C>T (p.Phe2144=)
c.6342+90C>T (n.6342+90C>T)
c.6486C>T (p.Phe2162=)
n.7091C>T
c.6495C>T (p.Phe2165=)
c.6213+1498C>T (n.6213+1498C>T)
17g.18146093_18146095delCA2636448665MYO15Ac.6495_6497del (p.Asn2165del)
n.80_82del
c.6435_6437del (p.Asn2145del)
c.6342+93_6342+95del (n.6342+93_6342+95del)
c.6489_6491del (p.Asn2163del)
n.7094_7096del
c.6498_6500del (p.Asn2166del)
c.6213+1501_6213+1503del (n.6213+1501_6213+1503del)
gnomAD v4
17g.18146091A>CCA398607406MYO15Ac.6493A>C (p.Asn2165His)
n.78A>C
c.6433A>C (p.Asn2145His)
c.6342+91A>C (n.6342+91A>C)
c.6487A>C (p.Asn2163His)
n.7092A>C
c.6496A>C (p.Asn2166His)
c.6213+1499A>C (n.6213+1499A>C)
17g.18146091A>GCA398607409MYO15Ac.6493A>G (p.Asn2165Asp)
n.78A>G
c.6433A>G (p.Asn2145Asp)
c.6342+91A>G (n.6342+91A>G)
c.6487A>G (p.Asn2163Asp)
n.7092A>G
c.6496A>G (p.Asn2166Asp)
c.6213+1499A>G (n.6213+1499A>G)
17g.18146091A>TCA398607412MYO15Ac.6493A>T (p.Asn2165Tyr)
n.78A>T
c.6433A>T (p.Asn2145Tyr)
c.6342+91A>T (n.6342+91A>T)
c.6487A>T (p.Asn2163Tyr)
n.7092A>T
c.6496A>T (p.Asn2166Tyr)
c.6213+1499A>T (n.6213+1499A>T)
17g.18146092A=CA2250850380MYO15Ac.6494A= (p.Asn2165=)
n.79A=
c.6434A= (p.Asn2145=)
c.6342+92A= (n.6342+92A=)
c.6488A= (p.Asn2163=)
n.7093A=
c.6497A= (p.Asn2166=)
c.6213+1500A= (n.6213+1500A=)
17g.18146092A>CCA398607415MYO15Ac.6494A>C (p.Asn2165Thr)
n.79A>C
c.6434A>C (p.Asn2145Thr)
c.6342+92A>C (n.6342+92A>C)
c.6488A>C (p.Asn2163Thr)
n.7093A>C
c.6497A>C (p.Asn2166Thr)
c.6213+1500A>C (n.6213+1500A>C)
17g.18146092A>GCA398607417MYO15Ac.6494A>G (p.Asn2165Ser)
n.79A>G
c.6434A>G (p.Asn2145Ser)
c.6342+92A>G (n.6342+92A>G)
c.6488A>G (p.Asn2163Ser)
n.7093A>G
c.6497A>G (p.Asn2166Ser)
c.6213+1500A>G (n.6213+1500A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.18146092A>TCA398607420MYO15Ac.6494A>T (p.Asn2165Ile)
n.79A>T
c.6434A>T (p.Asn2145Ile)
c.6342+92A>T (n.6342+92A>T)
c.6488A>T (p.Asn2163Ile)
n.7093A>T
c.6497A>T (p.Asn2166Ile)
c.6213+1500A>T (n.6213+1500A>T)
17g.18146093C>ACA398607424MYO15Ac.6495C>A (p.Asn2165Lys)
n.80C>A
c.6435C>A (p.Asn2145Lys)
c.6342+93C>A (n.6342+93C>A)
c.6489C>A (p.Asn2163Lys)
n.7094C>A
c.6498C>A (p.Asn2166Lys)
c.6213+1501C>A (n.6213+1501C>A)
gnomAD v4
17g.18146093C>GCA398607425MYO15Ac.6495C>G (p.Asn2165Lys)
n.80C>G
c.6435C>G (p.Asn2145Lys)
c.6342+93C>G (n.6342+93C>G)
c.6489C>G (p.Asn2163Lys)
n.7094C>G
c.6498C>G (p.Asn2166Lys)
c.6213+1501C>G (n.6213+1501C>G)
17g.18146093C>TCA498430626MYO15Ac.6495C>T (p.Asn2165=)
n.80C>T
c.6435C>T (p.Asn2145=)
c.6342+93C>T (n.6342+93C>T)
c.6489C>T (p.Asn2163=)
n.7094C>T
c.6498C>T (p.Asn2166=)
c.6213+1501C>T (n.6213+1501C>T)
17g.18146093_18146094insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGGCA2636448679MYO15Ac.6495_6496insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2165_Lys2166insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
n.80_81insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG
c.6435_6436insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2145_Lys2146insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
c.6342+93_6342+94insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (n.6342+93_6342+94insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG)
c.6489_6490insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2163_Lys2164insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
n.7094_7095insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG
c.6498_6499insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2166_Lys2167insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
c.6213+1501_6213+1502insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (n.6213+1501_6213+1502insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG)
gnomAD v4
17g.18146094A>CCA398607432MYO15Ac.6496A>C (p.Lys2166Gln)
n.81A>C
c.6436A>C (p.Lys2146Gln)
c.6342+94A>C (n.6342+94A>C)
c.6490A>C (p.Lys2164Gln)
n.7095A>C
c.6499A>C (p.Lys2167Gln)
c.6213+1502A>C (n.6213+1502A>C)
17g.18146094A>GCA398607434MYO15Ac.6496A>G (p.Lys2166Glu)
n.81A>G
c.6436A>G (p.Lys2146Glu)
c.6342+94A>G (n.6342+94A>G)
c.6490A>G (p.Lys2164Glu)
n.7095A>G
c.6499A>G (p.Lys2167Glu)
c.6213+1502A>G (n.6213+1502A>G)
17g.18146094A>TCA398607427MYO15Ac.6496A>T (p.Lys2166Ter)
n.81A>T
c.6436A>T (p.Lys2146Ter)
c.6342+94A>T (n.6342+94A>T)
c.6490A>T (p.Lys2164Ter)
n.7095A>T
c.6499A>T (p.Lys2167Ter)
c.6213+1502A>T (n.6213+1502A>T)
17g.18146095A>CCA398607439MYO15Ac.6497A>C (p.Lys2166Thr)
n.82A>C
c.6437A>C (p.Lys2146Thr)
c.6342+95A>C (n.6342+95A>C)
c.6491A>C (p.Lys2164Thr)
n.7096A>C
c.6500A>C (p.Lys2167Thr)
c.6213+1503A>C (n.6213+1503A>C)
17g.18146095A>GCA398607441MYO15Ac.6497A>G (p.Lys2166Arg)
n.82A>G
c.6437A>G (p.Lys2146Arg)
c.6342+95A>G (n.6342+95A>G)
c.6491A>G (p.Lys2164Arg)
n.7096A>G
c.6500A>G (p.Lys2167Arg)
c.6213+1503A>G (n.6213+1503A>G)
17g.18146095A>TCA398607446MYO15Ac.6497A>T (p.Lys2166Met)
n.82A>T
c.6437A>T (p.Lys2146Met)
c.6342+95A>T (n.6342+95A>T)
c.6491A>T (p.Lys2164Met)
n.7096A>T
c.6500A>T (p.Lys2167Met)
c.6213+1503A>T (n.6213+1503A>T)
17g.18146096G>ACA498430629MYO15Ac.6498G>A (p.Lys2166=)
n.83G>A
c.6438G>A (p.Lys2146=)
c.6342+96G>A (n.6342+96G>A)
c.6492G>A (p.Lys2164=)
n.7097G>A
c.6501G>A (p.Lys2167=)
c.6213+1504G>A (n.6213+1504G>A)
17g.18146096G>CCA398607450MYO15Ac.6498G>C (p.Lys2166Asn)
n.83G>C
c.6438G>C (p.Lys2146Asn)
c.6342+96G>C (n.6342+96G>C)
c.6492G>C (p.Lys2164Asn)
n.7097G>C
c.6501G>C (p.Lys2167Asn)
c.6213+1504G>C (n.6213+1504G>C)
17g.18146096G>TCA398607453MYO15Ac.6498G>T (p.Lys2166Asn)
n.83G>T
c.6438G>T (p.Lys2146Asn)
c.6342+96G>T (n.6342+96G>T)
c.6492G>T (p.Lys2164Asn)
n.7097G>T
c.6501G>T (p.Lys2167Asn)
c.6213+1504G>T (n.6213+1504G>T)
17g.18146097T>ACA398607460MYO15Ac.6499T>A (p.Tyr2167Asn)
n.84T>A
c.6439T>A (p.Tyr2147Asn)
c.6342+97T>A (n.6342+97T>A)
c.6493T>A (p.Tyr2165Asn)
n.7098T>A
c.6502T>A (p.Tyr2168Asn)
c.6213+1505T>A (n.6213+1505T>A)
dbSNP
17g.18146097T>CCA8424599MYO15Ac.6499T>C (p.Tyr2167His)
n.84T>C
c.6439T>C (p.Tyr2147His)
c.6342+97T>C (n.6342+97T>C)
c.6493T>C (p.Tyr2165His)
n.7098T>C
c.6502T>C (p.Tyr2168His)
c.6213+1505T>C (n.6213+1505T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146097T>GCA398607459MYO15Ac.6499T>G (p.Tyr2167Asp)
n.84T>G
c.6439T>G (p.Tyr2147Asp)
c.6342+97T>G (n.6342+97T>G)
c.6493T>G (p.Tyr2165Asp)
n.7098T>G
c.6502T>G (p.Tyr2168Asp)
c.6213+1505T>G (n.6213+1505T>G)
17g.18146097T=CA2250850381MYO15Ac.6499T= (p.Tyr2167=)
n.84T=
c.6439T= (p.Tyr2147=)
c.6342+97T= (n.6342+97T=)
c.6493T= (p.Tyr2165=)
n.7098T=
c.6502T= (p.Tyr2168=)
c.6213+1505T= (n.6213+1505T=)
17g.18146098A>CCA398607461MYO15Ac.6500A>C (p.Tyr2167Ser)
n.85A>C
c.6440A>C (p.Tyr2147Ser)
c.6342+98A>C (n.6342+98A>C)
c.6494A>C (p.Tyr2165Ser)
n.7099A>C
c.6503A>C (p.Tyr2168Ser)
c.6213+1506A>C (n.6213+1506A>C)
17g.18146098A>GCA398607463MYO15Ac.6500A>G (p.Tyr2167Cys)
n.85A>G
c.6440A>G (p.Tyr2147Cys)
c.6342+98A>G (n.6342+98A>G)
c.6494A>G (p.Tyr2165Cys)
n.7099A>G
c.6503A>G (p.Tyr2168Cys)
c.6213+1506A>G (n.6213+1506A>G)
17g.18146098A>TCA398607466MYO15Ac.6500A>T (p.Tyr2167Phe)
n.85A>T
c.6440A>T (p.Tyr2147Phe)
c.6342+98A>T (n.6342+98A>T)
c.6494A>T (p.Tyr2165Phe)
n.7099A>T
c.6503A>T (p.Tyr2168Phe)
c.6213+1506A>T (n.6213+1506A>T)
17g.18146099C>ACA398607470MYO15Ac.6501C>A (p.Tyr2167Ter)
n.86C>A
c.6441C>A (p.Tyr2147Ter)
c.6342+99C>A (n.6342+99C>A)
c.6495C>A (p.Tyr2165Ter)
n.7100C>A
c.6504C>A (p.Tyr2168Ter)
c.6213+1507C>A (n.6213+1507C>A)
gnomAD v4
17g.18146099C>GCA398607473MYO15Ac.6501C>G (p.Tyr2167Ter)
n.86C>G
c.6441C>G (p.Tyr2147Ter)
c.6342+99C>G (n.6342+99C>G)
c.6495C>G (p.Tyr2165Ter)
n.7100C>G
c.6504C>G (p.Tyr2168Ter)
c.6213+1507C>G (n.6213+1507C>G)
17g.18146099C>TCA498430633MYO15Ac.6501C>T (p.Tyr2167=)
n.86C>T
c.6441C>T (p.Tyr2147=)
c.6342+99C>T (n.6342+99C>T)
c.6495C>T (p.Tyr2165=)
n.7100C>T
c.6504C>T (p.Tyr2168=)
c.6213+1507C>T (n.6213+1507C>T)
17g.18146100C>ACA398607479MYO15Ac.6502C>A (p.Leu2168Ile)
n.87C>A
c.6442C>A (p.Leu2148Ile)
c.6342+100C>A (n.6342+100C>A)
c.6496C>A (p.Leu2166Ile)
n.7101C>A
c.6505C>A (p.Leu2169Ile)
c.6213+1508C>A (n.6213+1508C>A)
17g.18146100C=CA2250850382MYO15Ac.6502C= (p.Leu2168=)
n.87C=
c.6442C= (p.Leu2148=)
c.6342+100C= (n.6342+100C=)
c.6496C= (p.Leu2166=)
n.7101C=
c.6505C= (p.Leu2169=)
c.6213+1508C= (n.6213+1508C=)
17g.18146100C>GCA398607478MYO15Ac.6502C>G (p.Leu2168Val)
n.87C>G
c.6442C>G (p.Leu2148Val)
c.6342+100C>G (n.6342+100C>G)
c.6496C>G (p.Leu2166Val)
n.7101C>G
c.6505C>G (p.Leu2169Val)
c.6213+1508C>G (n.6213+1508C>G)
17g.18146100C>TCA398607476MYO15Ac.6502C>T (p.Leu2168Phe)
n.87C>T
c.6442C>T (p.Leu2148Phe)
c.6342+100C>T (n.6342+100C>T)
c.6496C>T (p.Leu2166Phe)
n.7101C>T
c.6505C>T (p.Leu2169Phe)
c.6213+1508C>T (n.6213+1508C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146101T>ACA398607484MYO15Ac.6503T>A (p.Leu2168His)
n.88T>A
c.6443T>A (p.Leu2148His)
c.6342+101T>A (n.6342+101T>A)
c.6497T>A (p.Leu2166His)
n.7102T>A
c.6506T>A (p.Leu2169His)
c.6213+1509T>A (n.6213+1509T>A)
17g.18146101T>CCA398607487MYO15Ac.6503T>C (p.Leu2168Pro)
n.88T>C
c.6443T>C (p.Leu2148Pro)
c.6342+101T>C (n.6342+101T>C)
c.6497T>C (p.Leu2166Pro)
n.7102T>C
c.6506T>C (p.Leu2169Pro)
c.6213+1509T>C (n.6213+1509T>C)
17g.18146101T>GCA398607490MYO15Ac.6503T>G (p.Leu2168Arg)
n.88T>G
c.6443T>G (p.Leu2148Arg)
c.6342+101T>G (n.6342+101T>G)
c.6497T>G (p.Leu2166Arg)
n.7102T>G
c.6506T>G (p.Leu2169Arg)
c.6213+1509T>G (n.6213+1509T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146101T=CA2250850383MYO15Ac.6503T= (p.Leu2168=)
n.88T=
c.6443T= (p.Leu2148=)
c.6342+101T= (n.6342+101T=)
c.6497T= (p.Leu2166=)
n.7102T=
c.6506T= (p.Leu2169=)
c.6213+1509T= (n.6213+1509T=)
17g.18146102T>ACA498430635MYO15Ac.6504T>A (p.Leu2168=)
n.89T>A
c.6444T>A (p.Leu2148=)
c.6342+102T>A (n.6342+102T>A)
c.6498T>A (p.Leu2166=)
n.7103T>A
c.6507T>A (p.Leu2169=)
c.6213+1510T>A (n.6213+1510T>A)
17g.18146102T>CCA498430636MYO15Ac.6504T>C (p.Leu2168=)
n.89T>C
c.6444T>C (p.Leu2148=)
c.6342+102T>C (n.6342+102T>C)
c.6498T>C (p.Leu2166=)
n.7103T>C
c.6507T>C (p.Leu2169=)
c.6213+1510T>C (n.6213+1510T>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.18146102T>GCA498430637MYO15Ac.6504T>G (p.Leu2168=)
n.89T>G
c.6444T>G (p.Leu2148=)
c.6342+102T>G (n.6342+102T>G)
c.6498T>G (p.Leu2166=)
n.7103T>G
c.6507T>G (p.Leu2169=)
c.6213+1510T>G (n.6213+1510T>G)
17g.18146103C>ACA398607492MYO15Ac.6505C>A (p.Leu2169Ile)
n.90C>A
c.6445C>A (p.Leu2149Ile)
c.6342+103C>A (n.6342+103C>A)
c.6499C>A (p.Leu2167Ile)
n.7104C>A
c.6508C>A (p.Leu2170Ile)
c.6213+1511C>A (n.6213+1511C>A)
17g.18146103C>GCA398607494MYO15Ac.6505C>G (p.Leu2169Val)
n.90C>G
c.6445C>G (p.Leu2149Val)
c.6342+103C>G (n.6342+103C>G)
c.6499C>G (p.Leu2167Val)
n.7104C>G
c.6508C>G (p.Leu2170Val)
c.6213+1511C>G (n.6213+1511C>G)
17g.18146103C>TCA398607495MYO15Ac.6505C>T (p.Leu2169Phe)
n.90C>T
c.6445C>T (p.Leu2149Phe)
c.6342+103C>T (n.6342+103C>T)
c.6499C>T (p.Leu2167Phe)
n.7104C>T
c.6508C>T (p.Leu2170Phe)
c.6213+1511C>T (n.6213+1511C>T)
17g.18146104T>ACA398607504MYO15Ac.6506T>A (p.Leu2169His)
n.91T>A
c.6446T>A (p.Leu2149His)
c.6342+104T>A (n.6342+104T>A)
c.6500T>A (p.Leu2167His)
n.7105T>A
c.6509T>A (p.Leu2170His)
c.6213+1512T>A (n.6213+1512T>A)
17g.18146104T>CCA398607501MYO15Ac.6506T>C (p.Leu2169Pro)
n.91T>C
c.6446T>C (p.Leu2149Pro)
c.6342+104T>C (n.6342+104T>C)
c.6500T>C (p.Leu2167Pro)
n.7105T>C
c.6509T>C (p.Leu2170Pro)
c.6213+1512T>C (n.6213+1512T>C)
gnomAD v4
17g.18146104T>GCA398607499MYO15Ac.6506T>G (p.Leu2169Arg)
n.91T>G
c.6446T>G (p.Leu2149Arg)
c.6342+104T>G (n.6342+104T>G)
c.6500T>G (p.Leu2167Arg)
n.7105T>G
c.6509T>G (p.Leu2170Arg)
c.6213+1512T>G (n.6213+1512T>G)
17g.18146105C>ACA498430641MYO15Ac.6507C>A (p.Leu2169=)
n.92C>A
c.6447C>A (p.Leu2149=)
c.6342+105C>A (n.6342+105C>A)
c.6501C>A (p.Leu2167=)
n.7106C>A
c.6510C>A (p.Leu2170=)
c.6213+1513C>A (n.6213+1513C>A)
17g.18146105C>GCA498430642MYO15Ac.6507C>G (p.Leu2169=)
n.92C>G
c.6447C>G (p.Leu2149=)
c.6342+105C>G (n.6342+105C>G)
c.6501C>G (p.Leu2167=)
n.7106C>G
c.6510C>G (p.Leu2170=)
c.6213+1513C>G (n.6213+1513C>G)
gnomAD v4
17g.18146105C>TCA498430643MYO15Ac.6507C>T (p.Leu2169=)
n.92C>T
c.6447C>T (p.Leu2149=)
c.6342+105C>T (n.6342+105C>T)
c.6501C>T (p.Leu2167=)
n.7106C>T
c.6510C>T (p.Leu2170=)
c.6213+1513C>T (n.6213+1513C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146106A>CCA398607508MYO15Ac.6508A>C (p.Lys2170Gln)
n.93A>C
c.6448A>C (p.Lys2150Gln)
c.6342+106A>C (n.6342+106A>C)
c.6502A>C (p.Lys2168Gln)
n.7107A>C
c.6511A>C (p.Lys2171Gln)
c.6213+1514A>C (n.6213+1514A>C)
gnomAD v4
17g.18146106A>GCA398607512MYO15Ac.6508A>G (p.Lys2170Glu)
n.93A>G
c.6448A>G (p.Lys2150Glu)
c.6342+106A>G (n.6342+106A>G)
c.6502A>G (p.Lys2168Glu)
n.7107A>G
c.6511A>G (p.Lys2171Glu)
c.6213+1514A>G (n.6213+1514A>G)
17g.18146106A>TCA398607514MYO15Ac.6508A>T (p.Lys2170Ter)
n.93A>T
c.6448A>T (p.Lys2150Ter)
c.6342+106A>T (n.6342+106A>T)
c.6502A>T (p.Lys2168Ter)
n.7107A>T
c.6511A>T (p.Lys2171Ter)
c.6213+1514A>T (n.6213+1514A>T)
17g.18146107A>CCA398607517MYO15Ac.6509A>C (p.Lys2170Thr)
n.94A>C
c.6449A>C (p.Lys2150Thr)
c.6342+107A>C (n.6342+107A>C)
c.6503A>C (p.Lys2168Thr)
n.7108A>C
c.6512A>C (p.Lys2171Thr)
c.6213+1515A>C (n.6213+1515A>C)
17g.18146107A>GCA398607520MYO15Ac.6509A>G (p.Lys2170Arg)
n.94A>G
c.6449A>G (p.Lys2150Arg)
c.6342+107A>G (n.6342+107A>G)
c.6503A>G (p.Lys2168Arg)
n.7108A>G
c.6512A>G (p.Lys2171Arg)
c.6213+1515A>G (n.6213+1515A>G)
17g.18146107A>TCA398607524MYO15Ac.6509A>T (p.Lys2170Met)
n.94A>T
c.6449A>T (p.Lys2150Met)
c.6342+107A>T (n.6342+107A>T)
c.6503A>T (p.Lys2168Met)
n.7108A>T
c.6512A>T (p.Lys2171Met)
c.6213+1515A>T (n.6213+1515A>T)
17g.18146108G>ACA398607528MYO15Ac.6509+1G>A (n.6509+1G>A)
n.94+1G>A
c.6449+1G>A (n.6449+1G>A)
c.6342+108G>A (n.6342+108G>A)
c.6503+1G>A (n.6503+1G>A)
n.7108+1G>A
c.6512+1G>A (n.6512+1G>A)
c.6213+1516G>A (n.6213+1516G>A)
17g.18146108G>CCA398607534MYO15Ac.6509+1G>C (n.6509+1G>C)
n.94+1G>C
c.6449+1G>C (n.6449+1G>C)
c.6342+108G>C (n.6342+108G>C)
c.6503+1G>C (n.6503+1G>C)
n.7108+1G>C
c.6512+1G>C (n.6512+1G>C)
c.6213+1516G>C (n.6213+1516G>C)
17g.18146108G>TCA398607531MYO15Ac.6509+1G>T (n.6509+1G>T)
n.94+1G>T
c.6449+1G>T (n.6449+1G>T)
c.6342+108G>T (n.6342+108G>T)
c.6503+1G>T (n.6503+1G>T)
n.7108+1G>T
c.6512+1G>T (n.6512+1G>T)
c.6213+1516G>T (n.6213+1516G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146109T>ACA398607537MYO15Ac.6509+2T>A (n.6509+2T>A)
n.94+2T>A
c.6449+2T>A (n.6449+2T>A)
c.6342+109T>A (n.6342+109T>A)
c.6503+2T>A (n.6503+2T>A)
n.7108+2T>A
c.6512+2T>A (n.6512+2T>A)
c.6213+1517T>A (n.6213+1517T>A)
gnomAD v4
17g.18146109T>CCA398607539MYO15Ac.6509+2T>C (n.6509+2T>C)
n.94+2T>C
c.6449+2T>C (n.6449+2T>C)
c.6342+109T>C (n.6342+109T>C)
c.6503+2T>C (n.6503+2T>C)
n.7108+2T>C
c.6512+2T>C (n.6512+2T>C)
c.6213+1517T>C (n.6213+1517T>C)
17g.18146109T>GCA398607543MYO15Ac.6509+2T>G (n.6509+2T>G)
n.94+2T>G
c.6449+2T>G (n.6449+2T>G)
c.6342+109T>G (n.6342+109T>G)
c.6503+2T>G (n.6503+2T>G)
n.7108+2T>G
c.6512+2T>G (n.6512+2T>G)
c.6213+1517T>G (n.6213+1517T>G)
17g.18146110G>ACA981987870MYO15Ac.6509+3G>A (n.6509+3G>A)
n.94+3G>A
c.6449+3G>A (n.6449+3G>A)
c.6342+110G>A (n.6342+110G>A)
c.6503+3G>A (n.6503+3G>A)
n.7108+3G>A
c.6512+3G>A (n.6512+3G>A)
c.6213+1518G>A (n.6213+1518G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146110G=CA2250850384MYO15Ac.6509+3G= (n.6509+3G=)
n.94+3G=
c.6449+3G= (n.6449+3G=)
c.6342+110G= (n.6342+110G=)
c.6503+3G= (n.6503+3G=)
n.7108+3G=
c.6512+3G= (n.6512+3G=)
c.6213+1518G= (n.6213+1518G=)
17g.18146111A>TCA2636448768MYO15Ac.6509+4A>T (n.6509+4A>T)
n.94+4A>T
c.6449+4A>T (n.6449+4A>T)
c.6342+111A>T (n.6342+111A>T)
c.6503+4A>T (n.6503+4A>T)
n.7108+4A>T
c.6512+4A>T (n.6512+4A>T)
c.6213+1519A>T (n.6213+1519A>T)
gnomAD v4
17g.18146112G>ACA625315130MYO15Ac.6509+5G>A (n.6509+5G>A)
n.94+5G>A
c.6449+5G>A (n.6449+5G>A)
c.6342+112G>A (n.6342+112G>A)
c.6503+5G>A (n.6503+5G>A)
n.7108+5G>A
c.6512+5G>A (n.6512+5G>A)
c.6213+1520G>A (n.6213+1520G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146112G=CA2250850385MYO15Ac.6509+5G= (n.6509+5G=)
n.94+5G=
c.6449+5G= (n.6449+5G=)
c.6342+112G= (n.6342+112G=)
c.6503+5G= (n.6503+5G=)
n.7108+5G=
c.6512+5G= (n.6512+5G=)
c.6213+1520G= (n.6213+1520G=)
17g.18146114G>CCA2576190413MYO15Ac.6509+7G>C (n.6509+7G>C)
n.94+7G>C
c.6449+7G>C (n.6449+7G>C)
c.6342+114G>C (n.6342+114G>C)
c.6503+7G>C (n.6503+7G>C)
n.7108+7G>C
c.6512+7G>C (n.6512+7G>C)
c.6213+1522G>C (n.6213+1522G>C)
17g.18146117A>GCA2636448777MYO15Ac.6509+10A>G (n.6509+10A>G)
n.94+10A>G
c.6449+10A>G (n.6449+10A>G)
c.6342+117A>G (n.6342+117A>G)
c.6503+10A>G (n.6503+10A>G)
n.7108+10A>G
c.6512+10A>G (n.6512+10A>G)
c.6213+1525A>G (n.6213+1525A>G)
gnomAD v4
17g.18146119T>CCA2636448781MYO15Ac.6509+12T>C (n.6509+12T>C)
n.94+12T>C
c.6449+12T>C (n.6449+12T>C)
c.6342+119T>C (n.6342+119T>C)
c.6503+12T>C (n.6503+12T>C)
n.7108+12T>C
c.6512+12T>C (n.6512+12T>C)
c.6213+1527T>C (n.6213+1527T>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.18146120G>ACA2740095293MYO15Ac.6509+13G>A (n.6509+13G>A)
n.94+13G>A
c.6449+13G>A (n.6449+13G>A)
c.6342+120G>A (n.6342+120G>A)
c.6503+13G>A (n.6503+13G>A)
n.7108+13G>A
c.6512+13G>A (n.6512+13G>A)
c.6213+1528G>A (n.6213+1528G>A)
ClinVar
17g.18146121G>ACA8424600MYO15Ac.6509+14G>A (n.6509+14G>A)
n.94+14G>A
c.6449+14G>A (n.6449+14G>A)
c.6342+121G>A (n.6342+121G>A)
c.6503+14G>A (n.6503+14G>A)
n.7108+14G>A
c.6512+14G>A (n.6512+14G>A)
c.6213+1529G>A (n.6213+1529G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146121G>CCA2636448788MYO15Ac.6509+14G>C (n.6509+14G>C)
n.94+14G>C
c.6449+14G>C (n.6449+14G>C)
c.6342+121G>C (n.6342+121G>C)
c.6503+14G>C (n.6503+14G>C)
n.7108+14G>C
c.6512+14G>C (n.6512+14G>C)
c.6213+1529G>C (n.6213+1529G>C)
gnomAD v4
17g.18146121G=CA2250850386MYO15Ac.6509+14G= (n.6509+14G=)
n.94+14G=
c.6449+14G= (n.6449+14G=)
c.6342+121G= (n.6342+121G=)
c.6503+14G= (n.6503+14G=)
n.7108+14G=
c.6512+14G= (n.6512+14G=)
c.6213+1529G= (n.6213+1529G=)
17g.18146121G>TCA2636448791MYO15Ac.6509+14G>T (n.6509+14G>T)
n.94+14G>T
c.6449+14G>T (n.6449+14G>T)
c.6342+121G>T (n.6342+121G>T)
c.6503+14G>T (n.6503+14G>T)
n.7108+14G>T
c.6512+14G>T (n.6512+14G>T)
c.6213+1529G>T (n.6213+1529G>T)
gnomAD v4
17g.18146122A=CA2250850387MYO15Ac.6509+15A= (n.6509+15A=)
n.94+15A=
c.6449+15A= (n.6449+15A=)
c.6342+122A= (n.6342+122A=)
c.6503+15A= (n.6503+15A=)
n.7108+15A=
c.6512+15A= (n.6512+15A=)
c.6213+1530A= (n.6213+1530A=)
17g.18146122A>TCA8424601MYO15Ac.6509+15A>T (n.6509+15A>T)
n.94+15A>T
c.6449+15A>T (n.6449+15A>T)
c.6342+122A>T (n.6342+122A>T)
c.6503+15A>T (n.6503+15A>T)
n.7108+15A>T
c.6512+15A>T (n.6512+15A>T)
c.6213+1530A>T (n.6213+1530A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146122dupCA2739267228MYO15Ac.6509+15dup (n.6509+15dup)
n.94+15dup
c.6449+15dup (n.6449+15dup)
c.6342+122dup (n.6342+122dup)
c.6503+15dup (n.6503+15dup)
n.7108+15dup
c.6512+15dup (n.6512+15dup)
c.6213+1530dup (n.6213+1530dup)
ClinVar
17g.18146123T>CCA625315131MYO15Ac.6509+16T>C (n.6509+16T>C)
n.94+16T>C
c.6449+16T>C (n.6449+16T>C)
c.6342+123T>C (n.6342+123T>C)
c.6503+16T>C (n.6503+16T>C)
n.7108+16T>C
c.6512+16T>C (n.6512+16T>C)
c.6213+1531T>C (n.6213+1531T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146123T=CA2250850388MYO15Ac.6509+16T= (n.6509+16T=)
n.94+16T=
c.6449+16T= (n.6449+16T=)
c.6342+123T= (n.6342+123T=)
c.6503+16T= (n.6503+16T=)
n.7108+16T=
c.6512+16T= (n.6512+16T=)
c.6213+1531T= (n.6213+1531T=)
17g.18146124delCA2808664887MYO15Ac.6509+17del (n.6509+17del)
n.94+17del
c.6449+17del (n.6449+17del)
c.6342+124del (n.6342+124del)
c.6503+17del (n.6503+17del)
n.7108+17del
c.6512+17del (n.6512+17del)
c.6213+1532del (n.6213+1532del)
17g.18146124A=CA2250850389MYO15Ac.6509+17A= (n.6509+17A=)
n.94+17A=
c.6449+17A= (n.6449+17A=)
c.6342+124A= (n.6342+124A=)
c.6503+17A= (n.6503+17A=)
n.7108+17A=
c.6512+17A= (n.6512+17A=)
c.6213+1532A= (n.6213+1532A=)
17g.18146124A>CCA726644342MYO15Ac.6509+17A>C (n.6509+17A>C)
n.94+17A>C
c.6449+17A>C (n.6449+17A>C)
c.6342+124A>C (n.6342+124A>C)
c.6503+17A>C (n.6503+17A>C)
n.7108+17A>C
c.6512+17A>C (n.6512+17A>C)
c.6213+1532A>C (n.6213+1532A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146128dupCA2808664888MYO15Ac.6509+21dup (n.6509+21dup)
n.94+21dup
c.6449+21dup (n.6449+21dup)
c.6342+128dup (n.6342+128dup)
c.6503+21dup (n.6503+21dup)
n.7108+21dup
c.6512+21dup (n.6512+21dup)
c.6213+1536dup (n.6213+1536dup)
17g.18146128delCA2697559470MYO15Ac.6509+21del (n.6509+21del)
n.94+21del
c.6449+21del (n.6449+21del)
c.6342+128del (n.6342+128del)
c.6503+21del (n.6503+21del)
n.7108+21del
c.6512+21del (n.6512+21del)
c.6213+1536del (n.6213+1536del)
ClinVar
17g.18146128G>ACA2576190414MYO15Ac.6509+21G>A (n.6509+21G>A)
n.94+21G>A
c.6449+21G>A (n.6449+21G>A)
c.6342+128G>A (n.6342+128G>A)
c.6503+21G>A (n.6503+21G>A)
n.7108+21G>A
c.6512+21G>A (n.6512+21G>A)
c.6213+1536G>A (n.6213+1536G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146131G>ACA2576190415MYO15Ac.6509+24G>A (n.6509+24G>A)
n.94+24G>A
c.6449+24G>A (n.6449+24G>A)
c.6342+131G>A (n.6342+131G>A)
c.6503+24G>A (n.6503+24G>A)
n.7108+24G>A
c.6512+24G>A (n.6512+24G>A)
c.6213+1539G>A (n.6213+1539G>A)
17g.18146131G>TCA2591195100MYO15Ac.6509+24G>T (n.6509+24G>T)
n.94+24G>T
c.6449+24G>T (n.6449+24G>T)
c.6342+131G>T (n.6342+131G>T)
c.6503+24G>T (n.6503+24G>T)
n.7108+24G>T
c.6512+24G>T (n.6512+24G>T)
c.6213+1539G>T (n.6213+1539G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146134A=CA2250850390MYO15Ac.6509+27A= (n.6509+27A=)
n.94+27A=
c.6449+27A= (n.6449+27A=)
c.6342+134A= (n.6342+134A=)
c.6503+27A= (n.6503+27A=)
n.7108+27A=
c.6512+27A= (n.6512+27A=)
c.6213+1542A= (n.6213+1542A=)
17g.18146134A>GCA2250850391MYO15Ac.6509+27A>G (n.6509+27A>G)
n.94+27A>G
c.6449+27A>G (n.6449+27A>G)
c.6342+134A>G (n.6342+134A>G)
c.6503+27A>G (n.6503+27A>G)
n.7108+27A>G
c.6512+27A>G (n.6512+27A>G)
c.6213+1542A>G (n.6213+1542A>G)
dbSNP
17g.18146135C>ACA2250850392MYO15Ac.6509+28C>A (n.6509+28C>A)
n.94+28C>A
c.6449+28C>A (n.6449+28C>A)
c.6342+135C>A (n.6342+135C>A)
c.6503+28C>A (n.6503+28C>A)
n.7108+28C>A
c.6512+28C>A (n.6512+28C>A)
c.6213+1543C>A (n.6213+1543C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146135C=CA2250850393MYO15Ac.6509+28C= (n.6509+28C=)
n.94+28C=
c.6449+28C= (n.6449+28C=)
c.6342+135C= (n.6342+135C=)
c.6503+28C= (n.6503+28C=)
n.7108+28C=
c.6512+28C= (n.6512+28C=)
c.6213+1543C= (n.6213+1543C=)
17g.18146135C>TCA2636448808MYO15Ac.6509+28C>T (n.6509+28C>T)
n.94+28C>T
c.6449+28C>T (n.6449+28C>T)
c.6342+135C>T (n.6342+135C>T)
c.6503+28C>T (n.6503+28C>T)
n.7108+28C>T
c.6512+28C>T (n.6512+28C>T)
c.6213+1543C>T (n.6213+1543C>T)
gnomAD v4
17g.18146136A=CA2250850394MYO15Ac.6509+29A= (n.6509+29A=)
n.94+29A=
c.6449+29A= (n.6449+29A=)
c.6342+136A= (n.6342+136A=)
c.6503+29A= (n.6503+29A=)
n.7108+29A=
c.6512+29A= (n.6512+29A=)
c.6213+1544A= (n.6213+1544A=)
17g.18146137C=CA2250850395MYO15Ac.6509+30C= (n.6509+30C=)
n.94+30C=
c.6449+30C= (n.6449+30C=)
c.6342+137C= (n.6342+137C=)
c.6503+30C= (n.6503+30C=)
n.7108+30C=
c.6512+30C= (n.6512+30C=)
c.6213+1545C= (n.6213+1545C=)
17g.18146137C>GCA8424602MYO15Ac.6509+30C>G (n.6509+30C>G)
n.94+30C>G
c.6449+30C>G (n.6449+30C>G)
c.6342+137C>G (n.6342+137C>G)
c.6503+30C>G (n.6503+30C>G)
n.7108+30C>G
c.6512+30C>G (n.6512+30C>G)
c.6213+1545C>G (n.6213+1545C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146137C>TCA8424603MYO15Ac.6509+30C>T (n.6509+30C>T)
n.94+30C>T
c.6449+30C>T (n.6449+30C>T)
c.6342+137C>T (n.6342+137C>T)
c.6503+30C>T (n.6503+30C>T)
n.7108+30C>T
c.6512+30C>T (n.6512+30C>T)
c.6213+1545C>T (n.6213+1545C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.18146137dupCA919802624MYO15Ac.6509+30dup (n.6509+30dup)
n.94+30dup
c.6449+30dup (n.6449+30dup)
c.6342+137dup (n.6342+137dup)
c.6503+30dup (n.6503+30dup)
n.7108+30dup
c.6512+30dup (n.6512+30dup)
c.6213+1545dup (n.6213+1545dup)
dbSNP
17g.18146138G>ACA8424604MYO15Ac.6509+31G>A (n.6509+31G>A)
n.94+31G>A
c.6449+31G>A (n.6449+31G>A)
c.6342+138G>A (n.6342+138G>A)
c.6503+31G>A (n.6503+31G>A)
n.7108+31G>A
c.6512+31G>A (n.6512+31G>A)
c.6213+1546G>A (n.6213+1546G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146138G>CCA2636448829MYO15Ac.6509+31G>C (n.6509+31G>C)
n.94+31G>C
c.6449+31G>C (n.6449+31G>C)
c.6342+138G>C (n.6342+138G>C)
c.6503+31G>C (n.6503+31G>C)
n.7108+31G>C
c.6512+31G>C (n.6512+31G>C)
c.6213+1546G>C (n.6213+1546G>C)
gnomAD v4
17g.18146138G=CA2250850396MYO15Ac.6509+31G= (n.6509+31G=)
n.94+31G=
c.6449+31G= (n.6449+31G=)
c.6342+138G= (n.6342+138G=)
c.6503+31G= (n.6503+31G=)
n.7108+31G=
c.6512+31G= (n.6512+31G=)
c.6213+1546G= (n.6213+1546G=)
17g.18146140G>ACA726644346MYO15Ac.6509+33G>A (n.6509+33G>A)
n.94+33G>A
c.6449+33G>A (n.6449+33G>A)
c.6342+140G>A (n.6342+140G>A)
c.6503+33G>A (n.6503+33G>A)
n.7108+33G>A
c.6512+33G>A (n.6512+33G>A)
c.6213+1548G>A (n.6213+1548G>A)
dbSNP
17g.18146140G=CA2250850397MYO15Ac.6509+33G= (n.6509+33G=)
n.94+33G=
c.6449+33G= (n.6449+33G=)
c.6342+140G= (n.6342+140G=)
c.6503+33G= (n.6503+33G=)
n.7108+33G=
c.6512+33G= (n.6512+33G=)
c.6213+1548G= (n.6213+1548G=)
17g.18146142delCA2808664890MYO15Ac.6509+35del (n.6509+35del)
n.94+35del
c.6449+35del (n.6449+35del)
c.6342+142del (n.6342+142del)
c.6503+35del (n.6503+35del)
n.7108+35del
c.6512+35del (n.6512+35del)
c.6213+1550del (n.6213+1550del)
17g.18146140_18146141insTCAACAACA2636448831MYO15Ac.6509+33_6509+34insTCAACAA (n.6509+33_6509+34insTCAACAA)
n.94+33_94+34insTCAACAA
c.6449+33_6449+34insTCAACAA (n.6449+33_6449+34insTCAACAA)
c.6342+140_6342+141insTCAACAA (n.6342+140_6342+141insTCAACAA)
c.6503+33_6503+34insTCAACAA (n.6503+33_6503+34insTCAACAA)
n.7108+33_7108+34insTCAACAA
c.6512+33_6512+34insTCAACAA (n.6512+33_6512+34insTCAACAA)
c.6213+1548_6213+1549insTCAACAA (n.6213+1548_6213+1549insTCAACAA)
gnomAD v4
17g.18146141G>ACA981987886MYO15Ac.6509+34G>A (n.6509+34G>A)
n.94+34G>A
c.6449+34G>A (n.6449+34G>A)
c.6342+141G>A (n.6342+141G>A)
c.6503+34G>A (n.6503+34G>A)
n.7108+34G>A
c.6512+34G>A (n.6512+34G>A)
c.6213+1549G>A (n.6213+1549G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146141G=CA2250850398MYO15Ac.6509+34G= (n.6509+34G=)
n.94+34G=
c.6449+34G= (n.6449+34G=)
c.6342+141G= (n.6342+141G=)
c.6503+34G= (n.6503+34G=)
n.7108+34G=
c.6512+34G= (n.6512+34G=)
c.6213+1549G= (n.6213+1549G=)
17g.18146142G>ACA288407552MYO15Ac.6509+35G>A (n.6509+35G>A)
n.94+35G>A
c.6449+35G>A (n.6449+35G>A)
c.6342+142G>A (n.6342+142G>A)
c.6503+35G>A (n.6503+35G>A)
n.7108+35G>A
c.6512+35G>A (n.6512+35G>A)
c.6213+1550G>A (n.6213+1550G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146142G=CA2250850399MYO15Ac.6509+35G= (n.6509+35G=)
n.94+35G=
c.6449+35G= (n.6449+35G=)
c.6342+142G= (n.6342+142G=)
c.6503+35G= (n.6503+35G=)
n.7108+35G=
c.6512+35G= (n.6512+35G=)
c.6213+1550G= (n.6213+1550G=)
17g.18146142G>TCA2636448836MYO15Ac.6509+35G>T (n.6509+35G>T)
n.94+35G>T
c.6449+35G>T (n.6449+35G>T)
c.6342+142G>T (n.6342+142G>T)
c.6503+35G>T (n.6503+35G>T)
n.7108+35G>T
c.6512+35G>T (n.6512+35G>T)
c.6213+1550G>T (n.6213+1550G>T)
gnomAD v4
17g.18146143A=CA2250850400MYO15Ac.6509+36A= (n.6509+36A=)
n.94+36A=
c.6449+36A= (n.6449+36A=)
c.6342+143A= (n.6342+143A=)
c.6503+36A= (n.6503+36A=)
n.7108+36A=
c.6512+36A= (n.6512+36A=)
c.6213+1551A= (n.6213+1551A=)
17g.18146143A>GCA2250850401MYO15Ac.6509+36A>G (n.6509+36A>G)
n.94+36A>G
c.6449+36A>G (n.6449+36A>G)
c.6342+143A>G (n.6342+143A>G)
c.6503+36A>G (n.6503+36A>G)
n.7108+36A>G
c.6512+36A>G (n.6512+36A>G)
c.6213+1551A>G (n.6213+1551A>G)
dbSNP
17g.18146144C=CA2250850402MYO15Ac.6509+37C= (n.6509+37C=)
n.94+37C=
c.6449+37C= (n.6449+37C=)
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c.6503+37C= (n.6503+37C=)
n.7108+37C=
c.6512+37C= (n.6512+37C=)
c.6213+1552C= (n.6213+1552C=)
17g.18146144C>TCA8424605MYO15Ac.6509+37C>T (n.6509+37C>T)
n.94+37C>T
c.6449+37C>T (n.6449+37C>T)
c.6342+144C>T (n.6342+144C>T)
c.6503+37C>T (n.6503+37C>T)
n.7108+37C>T
c.6512+37C>T (n.6512+37C>T)
c.6213+1552C>T (n.6213+1552C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146145G>ACA625043850MYO15Ac.6509+38G>A (n.6509+38G>A)
n.94+38G>A
c.6449+38G>A (n.6449+38G>A)
c.6342+145G>A (n.6342+145G>A)
c.6503+38G>A (n.6503+38G>A)
n.7108+38G>A
c.6512+38G>A (n.6512+38G>A)
c.6213+1553G>A (n.6213+1553G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146145G>CCA2636448844MYO15Ac.6509+38G>C (n.6509+38G>C)
n.94+38G>C
c.6449+38G>C (n.6449+38G>C)
c.6342+145G>C (n.6342+145G>C)
c.6503+38G>C (n.6503+38G>C)
n.7108+38G>C
c.6512+38G>C (n.6512+38G>C)
c.6213+1553G>C (n.6213+1553G>C)
gnomAD v4
17g.18146145G=CA2250850403MYO15Ac.6509+38G= (n.6509+38G=)
n.94+38G=
c.6449+38G= (n.6449+38G=)
c.6342+145G= (n.6342+145G=)
c.6503+38G= (n.6503+38G=)
n.7108+38G=
c.6512+38G= (n.6512+38G=)
c.6213+1553G= (n.6213+1553G=)
17g.18146147T>GCA2250850405MYO15Ac.6509+40T>G (n.6509+40T>G)
n.94+40T>G
c.6449+40T>G (n.6449+40T>G)
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n.7108+40T>G
c.6512+40T>G (n.6512+40T>G)
c.6213+1555T>G (n.6213+1555T>G)
dbSNP
17g.18146147T=CA2250850404MYO15Ac.6509+40T= (n.6509+40T=)
n.94+40T=
c.6449+40T= (n.6449+40T=)
c.6342+147T= (n.6342+147T=)
c.6503+40T= (n.6503+40T=)
n.7108+40T=
c.6512+40T= (n.6512+40T=)
c.6213+1555T= (n.6213+1555T=)
17g.18146149G>ACA8424606MYO15Ac.6509+42G>A (n.6509+42G>A)
n.94+42G>A
c.6449+42G>A (n.6449+42G>A)
c.6342+149G>A (n.6342+149G>A)
c.6503+42G>A (n.6503+42G>A)
n.7108+42G>A
c.6512+42G>A (n.6512+42G>A)
c.6213+1557G>A (n.6213+1557G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146149G=CA2250850406MYO15Ac.6509+42G= (n.6509+42G=)
n.94+42G=
c.6449+42G= (n.6449+42G=)
c.6342+149G= (n.6342+149G=)
c.6503+42G= (n.6503+42G=)
n.7108+42G=
c.6512+42G= (n.6512+42G=)
c.6213+1557G= (n.6213+1557G=)
17g.18146149G>TCA2250850407MYO15Ac.6509+42G>T (n.6509+42G>T)
n.94+42G>T
c.6449+42G>T (n.6449+42G>T)
c.6342+149G>T (n.6342+149G>T)
c.6503+42G>T (n.6503+42G>T)
n.7108+42G>T
c.6512+42G>T (n.6512+42G>T)
c.6213+1557G>T (n.6213+1557G>T)
dbSNP
17g.18146152C>GCA2636448846MYO15Ac.6509+45C>G (n.6509+45C>G)
n.94+45C>G
c.6449+45C>G (n.6449+45C>G)
c.6342+152C>G (n.6342+152C>G)
c.6503+45C>G (n.6503+45C>G)
n.7108+45C>G
c.6512+45C>G (n.6512+45C>G)
c.6213+1560C>G (n.6213+1560C>G)
gnomAD v4
17g.18146153C>ACA2636448851MYO15Ac.6509+46C>A (n.6509+46C>A)
n.94+46C>A
c.6449+46C>A (n.6449+46C>A)
c.6342+153C>A (n.6342+153C>A)
c.6503+46C>A (n.6503+46C>A)
n.7108+46C>A
c.6512+46C>A (n.6512+46C>A)
c.6213+1561C>A (n.6213+1561C>A)
gnomAD v4
17g.18146153C=CA2250850408MYO15Ac.6509+46C= (n.6509+46C=)
n.94+46C=
c.6449+46C= (n.6449+46C=)
c.6342+153C= (n.6342+153C=)
c.6503+46C= (n.6503+46C=)
n.7108+46C=
c.6512+46C= (n.6512+46C=)
c.6213+1561C= (n.6213+1561C=)
17g.18146153C>GCA625043851MYO15Ac.6509+46C>G (n.6509+46C>G)
n.94+46C>G
c.6449+46C>G (n.6449+46C>G)
c.6342+153C>G (n.6342+153C>G)
c.6503+46C>G (n.6503+46C>G)
n.7108+46C>G
c.6512+46C>G (n.6512+46C>G)
c.6213+1561C>G (n.6213+1561C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146156C>ACA2636448854MYO15Ac.6509+49C>A (n.6509+49C>A)
n.94+49C>A
c.6449+49C>A (n.6449+49C>A)
c.6342+156C>A (n.6342+156C>A)
c.6503+49C>A (n.6503+49C>A)
n.7108+49C>A
c.6512+49C>A (n.6512+49C>A)
c.6213+1564C>A (n.6213+1564C>A)
gnomAD v4
17g.18146157delCA2636448855MYO15Ac.6509+50del (n.6509+50del)
n.94+50del
c.6449+50del (n.6449+50del)
c.6342+157del (n.6342+157del)
c.6503+50del (n.6503+50del)
n.7108+50del
c.6512+50del (n.6512+50del)
c.6213+1565del (n.6213+1565del)
gnomAD v4
17g.18146159T>CCA2636448857MYO15Ac.6509+52T>C (n.6509+52T>C)
n.94+52T>C
c.6449+52T>C (n.6449+52T>C)
c.6342+159T>C (n.6342+159T>C)
c.6503+52T>C (n.6503+52T>C)
n.7108+52T>C
c.6512+52T>C (n.6512+52T>C)
c.6213+1567T>C (n.6213+1567T>C)
gnomAD v4
17g.18146160G>ACA2576190423MYO15Ac.6509+53G>A (n.6509+53G>A)
n.94+53G>A
c.6449+53G>A (n.6449+53G>A)
c.6342+160G>A (n.6342+160G>A)
c.6503+53G>A (n.6503+53G>A)
n.7108+53G>A
c.6512+53G>A (n.6512+53G>A)
c.6213+1568G>A (n.6213+1568G>A)
17g.18146161G>ACA2576190424MYO15Ac.6509+54G>A (n.6509+54G>A)
n.94+54G>A
c.6449+54G>A (n.6449+54G>A)
c.6342+161G>A (n.6342+161G>A)
c.6503+54G>A (n.6503+54G>A)
n.7108+54G>A
c.6512+54G>A (n.6512+54G>A)
c.6213+1569G>A (n.6213+1569G>A)
gnomAD v4
17g.18146161G>TCA2636448862MYO15Ac.6509+54G>T (n.6509+54G>T)
n.94+54G>T
c.6449+54G>T (n.6449+54G>T)
c.6342+161G>T (n.6342+161G>T)
c.6503+54G>T (n.6503+54G>T)
n.7108+54G>T
c.6512+54G>T (n.6512+54G>T)
c.6213+1569G>T (n.6213+1569G>T)
gnomAD v4
17g.18146162A>GCA2636448864MYO15Ac.6509+55A>G (n.6509+55A>G)
n.94+55A>G
c.6449+55A>G (n.6449+55A>G)
c.6342+162A>G (n.6342+162A>G)
c.6503+55A>G (n.6503+55A>G)
n.7108+55A>G
c.6512+55A>G (n.6512+55A>G)
c.6213+1570A>G (n.6213+1570A>G)
gnomAD v4
17g.18146162A>TCA2836791838MYO15Ac.6509+55A>T (n.6509+55A>T)
n.94+55A>T
c.6449+55A>T (n.6449+55A>T)
c.6342+162A>T (n.6342+162A>T)
c.6503+55A>T (n.6503+55A>T)
n.7108+55A>T
c.6512+55A>T (n.6512+55A>T)
c.6213+1570A>T (n.6213+1570A>T)
17g.18146163G>ACA2636448866MYO15Ac.6509+56G>A (n.6509+56G>A)
n.94+56G>A
c.6449+56G>A (n.6449+56G>A)
c.6342+163G>A (n.6342+163G>A)
c.6503+56G>A (n.6503+56G>A)
n.7108+56G>A
c.6512+56G>A (n.6512+56G>A)
c.6213+1571G>A (n.6213+1571G>A)
gnomAD v4
17g.18146164C=CA2250850409MYO15Ac.6509+57C= (n.6509+57C=)
n.94+57C=
c.6449+57C= (n.6449+57C=)
c.6342+164C= (n.6342+164C=)
c.6503+57C= (n.6503+57C=)
n.7108+57C=
c.6512+57C= (n.6512+57C=)
c.6213+1572C= (n.6213+1572C=)
17g.18146164C>TCA726644370MYO15Ac.6509+57C>T (n.6509+57C>T)
n.94+57C>T
c.6449+57C>T (n.6449+57C>T)
c.6342+164C>T (n.6342+164C>T)
c.6503+57C>T (n.6503+57C>T)
n.7108+57C>T
c.6512+57C>T (n.6512+57C>T)
c.6213+1572C>T (n.6213+1572C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146165C>TCA2636448867MYO15Ac.6509+58C>T (n.6509+58C>T)
n.94+58C>T
c.6449+58C>T (n.6449+58C>T)
c.6342+165C>T (n.6342+165C>T)
c.6503+58C>T (n.6503+58C>T)
n.7108+58C>T
c.6512+58C>T (n.6512+58C>T)
c.6213+1573C>T (n.6213+1573C>T)
gnomAD v4
17g.18146166C>ACA2576190425MYO15Ac.6509+59C>A (n.6509+59C>A)
n.94+59C>A
c.6449+59C>A (n.6449+59C>A)
c.6342+166C>A (n.6342+166C>A)
c.6503+59C>A (n.6503+59C>A)
n.7108+59C>A
c.6512+59C>A (n.6512+59C>A)
c.6213+1574C>A (n.6213+1574C>A)
gnomAD v4
17g.18146166C>TCA2636448870MYO15Ac.6509+59C>T (n.6509+59C>T)
n.94+59C>T
c.6449+59C>T (n.6449+59C>T)
c.6342+166C>T (n.6342+166C>T)
c.6503+59C>T (n.6503+59C>T)
n.7108+59C>T
c.6512+59C>T (n.6512+59C>T)
c.6213+1574C>T (n.6213+1574C>T)
gnomAD v4
17g.18146167A>CCA2576190427MYO15Ac.6509+60A>C (n.6509+60A>C)
n.94+60A>C
c.6449+60A>C (n.6449+60A>C)
c.6342+167A>C (n.6342+167A>C)
c.6503+60A>C (n.6503+60A>C)
n.7108+60A>C
c.6512+60A>C (n.6512+60A>C)
c.6213+1575A>C (n.6213+1575A>C)
gnomAD v4
17g.18146170G>TCA2636448871MYO15Ac.6509+63G>T (n.6509+63G>T)
n.94+63G>T
c.6449+63G>T (n.6449+63G>T)
c.6342+170G>T (n.6342+170G>T)
c.6503+63G>T (n.6503+63G>T)
n.7108+63G>T
c.6512+63G>T (n.6512+63G>T)
c.6213+1578G>T (n.6213+1578G>T)
gnomAD v4
17g.18146171C>ACA2636448874MYO15Ac.6509+64C>A (n.6509+64C>A)
n.94+64C>A
c.6449+64C>A (n.6449+64C>A)
c.6342+171C>A (n.6342+171C>A)
c.6503+64C>A (n.6503+64C>A)
n.7108+64C>A
c.6512+64C>A (n.6512+64C>A)
c.6213+1579C>A (n.6213+1579C>A)
gnomAD v4
17g.18146172A=CA2250850410MYO15Ac.6509+65A= (n.6509+65A=)
n.94+65A=
c.6449+65A= (n.6449+65A=)
c.6342+172A= (n.6342+172A=)
c.6503+65A= (n.6503+65A=)
n.7108+65A=
c.6512+65A= (n.6512+65A=)
c.6213+1580A= (n.6213+1580A=)
17g.18146172A>GCA288407556MYO15Ac.6509+65A>G (n.6509+65A>G)
n.94+65A>G
c.6449+65A>G (n.6449+65A>G)
c.6342+172A>G (n.6342+172A>G)
c.6503+65A>G (n.6503+65A>G)
n.7108+65A>G
c.6512+65A>G (n.6512+65A>G)
c.6213+1580A>G (n.6213+1580A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146173G=CA2250850411MYO15Ac.6509+66G= (n.6509+66G=)
n.94+66G=
c.6449+66G= (n.6449+66G=)
c.6342+173G= (n.6342+173G=)
c.6503+66G= (n.6503+66G=)
n.7108+66G=
c.6512+66G= (n.6512+66G=)
c.6213+1581G= (n.6213+1581G=)
17g.18146173G>TCA288407559MYO15Ac.6509+66G>T (n.6509+66G>T)
n.94+66G>T
c.6449+66G>T (n.6449+66G>T)
c.6342+173G>T (n.6342+173G>T)
c.6503+66G>T (n.6503+66G>T)
n.7108+66G>T
c.6512+66G>T (n.6512+66G>T)
c.6213+1581G>T (n.6213+1581G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146174G>ACA2636448885MYO15Ac.6509+67G>A (n.6509+67G>A)
n.94+67G>A
c.6449+67G>A (n.6449+67G>A)
c.6342+174G>A (n.6342+174G>A)
c.6503+67G>A (n.6503+67G>A)
n.7108+67G>A
c.6512+67G>A (n.6512+67G>A)
c.6213+1582G>A (n.6213+1582G>A)
gnomAD v4
17g.18146176T>ACA2636448889MYO15Ac.6509+69T>A (n.6509+69T>A)
n.94+69T>A
c.6449+69T>A (n.6449+69T>A)
c.6342+176T>A (n.6342+176T>A)
c.6503+69T>A (n.6503+69T>A)
n.7108+69T>A
c.6512+69T>A (n.6512+69T>A)
c.6213+1584T>A (n.6213+1584T>A)
gnomAD v4
17g.18146176T>GCA2250850413MYO15Ac.6509+69T>G (n.6509+69T>G)
n.94+69T>G
c.6449+69T>G (n.6449+69T>G)
c.6342+176T>G (n.6342+176T>G)
c.6503+69T>G (n.6503+69T>G)
n.7108+69T>G
c.6512+69T>G (n.6512+69T>G)
c.6213+1584T>G (n.6213+1584T>G)
dbSNP
17g.18146176T=CA2250850412MYO15Ac.6509+69T= (n.6509+69T=)
n.94+69T=
c.6449+69T= (n.6449+69T=)
c.6342+176T= (n.6342+176T=)
c.6503+69T= (n.6503+69T=)
n.7108+69T=
c.6512+69T= (n.6512+69T=)
c.6213+1584T= (n.6213+1584T=)
17g.18146177C=CA2250850414MYO15Ac.6509+70C= (n.6509+70C=)
n.94+70C=
c.6449+70C= (n.6449+70C=)
c.6342+177C= (n.6342+177C=)
c.6503+70C= (n.6503+70C=)
n.7108+70C=
c.6512+70C= (n.6512+70C=)
c.6213+1585C= (n.6213+1585C=)
17g.18146178_18146181dupCA726644374MYO15Ac.6509+71_6509+74dup (n.6509+71_6509+74dup)
n.94+71_94+74dup
c.6449+71_6449+74dup (n.6449+71_6449+74dup)
c.6342+178_6342+181dup (n.6342+178_6342+181dup)
c.6503+71_6503+74dup (n.6503+71_6503+74dup)
n.7108+71_7108+74dup
c.6512+71_6512+74dup (n.6512+71_6512+74dup)
c.6213+1586_6213+1589dup (n.6213+1586_6213+1589dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched