Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18146053C>A | CA398607170 | MYO15A | c.6455C>A (p.Ala2152Asp) n.40C>A c.6395C>A (p.Ala2132Asp) c.6342+53C>A (n.6342+53C>A) c.6449C>A (p.Ala2150Asp) n.7054C>A c.6458C>A (p.Ala2153Asp) c.6213+1461C>A (n.6213+1461C>A) | |
17 | g.18146053C>G | CA398607168 | MYO15A | c.6455C>G (p.Ala2152Gly) n.40C>G c.6395C>G (p.Ala2132Gly) c.6342+53C>G (n.6342+53C>G) c.6449C>G (p.Ala2150Gly) n.7054C>G c.6458C>G (p.Ala2153Gly) c.6213+1461C>G (n.6213+1461C>G) | |
17 | g.18146053C>T | CA398607166 | MYO15A | c.6455C>T (p.Ala2152Val) n.40C>T c.6395C>T (p.Ala2132Val) c.6342+53C>T (n.6342+53C>T) c.6449C>T (p.Ala2150Val) n.7054C>T c.6458C>T (p.Ala2153Val) c.6213+1461C>T (n.6213+1461C>T) | |
17 | g.18146054C>A | CA498430538 | MYO15A | c.6456C>A (p.Ala2152=) n.41C>A c.6396C>A (p.Ala2132=) c.6342+54C>A (n.6342+54C>A) c.6450C>A (p.Ala2150=) n.7055C>A c.6459C>A (p.Ala2153=) c.6213+1462C>A (n.6213+1462C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18146054C= | CA2250850362 | MYO15A | c.6456C= (p.Ala2152=) n.41C= c.6396C= (p.Ala2132=) c.6342+54C= (n.6342+54C=) c.6450C= (p.Ala2150=) n.7055C= c.6459C= (p.Ala2153=) c.6213+1462C= (n.6213+1462C=) | |
17 | g.18146054C>G | CA498430539 | MYO15A | c.6456C>G (p.Ala2152=) n.41C>G c.6396C>G (p.Ala2132=) c.6342+54C>G (n.6342+54C>G) c.6450C>G (p.Ala2150=) n.7055C>G c.6459C>G (p.Ala2153=) c.6213+1462C>G (n.6213+1462C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146054C>T | CA8424590 | MYO15A | c.6456C>T (p.Ala2152=) n.41C>T c.6396C>T (p.Ala2132=) c.6342+54C>T (n.6342+54C>T) c.6450C>T (p.Ala2150=) n.7055C>T c.6459C>T (p.Ala2153=) c.6213+1462C>T (n.6213+1462C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.18146054_18146055delinsCG | CA2250850363 | MYO15A | c.6456_6457delinsCG (p.Ala2152=) n.41_42delinsCG c.6396_6397delinsCG (p.Ala2132=) c.6342+54_6342+55delinsCG (n.6342+54_6342+55delinsCG) c.6450_6451delinsCG (p.Ala2150=) n.7055_7056delinsCG c.6459_6460delinsCG (p.Ala2153=) c.6213+1462_6213+1463delinsCG (n.6213+1462_6213+1463delinsCG) | |
17 | g.18146055del | CA2250850364 | MYO15A | c.6457del (p.Ala2153ProfsTer?) n.42del c.6397del (p.Ala2133ProfsTer?) c.6342+55del (n.6342+55del) c.6451del (p.Ala2151ProfsTer?) n.7056del c.6460del (p.Ala2154ProfsTer?) c.6213+1463del (n.6213+1463del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146055G>A | CA8424591 | MYO15A | c.6457G>A (p.Ala2153Thr) n.42G>A c.6397G>A (p.Ala2133Thr) c.6342+55G>A (n.6342+55G>A) c.6451G>A (p.Ala2151Thr) n.7056G>A c.6460G>A (p.Ala2154Thr) c.6213+1463G>A (n.6213+1463G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146055G>C | CA398607177 | MYO15A | c.6457G>C (p.Ala2153Pro) n.42G>C c.6397G>C (p.Ala2133Pro) c.6342+55G>C (n.6342+55G>C) c.6451G>C (p.Ala2151Pro) n.7056G>C c.6460G>C (p.Ala2154Pro) c.6213+1463G>C (n.6213+1463G>C) | |
17 | g.18146055G= | CA2250850365 | MYO15A | c.6457G= (p.Ala2153=) n.42G= c.6397G= (p.Ala2133=) c.6342+55G= (n.6342+55G=) c.6451G= (p.Ala2151=) n.7056G= c.6460G= (p.Ala2154=) c.6213+1463G= (n.6213+1463G=) | |
17 | g.18146055G>T | CA398607178 | MYO15A | c.6457G>T (p.Ala2153Ser) n.42G>T c.6397G>T (p.Ala2133Ser) c.6342+55G>T (n.6342+55G>T) c.6451G>T (p.Ala2151Ser) n.7056G>T c.6460G>T (p.Ala2154Ser) c.6213+1463G>T (n.6213+1463G>T) | |
17 | g.18146056C>A | CA398607182 | MYO15A | c.6458C>A (p.Ala2153Asp) n.43C>A c.6398C>A (p.Ala2133Asp) c.6342+56C>A (n.6342+56C>A) c.6452C>A (p.Ala2151Asp) n.7057C>A c.6461C>A (p.Ala2154Asp) c.6213+1464C>A (n.6213+1464C>A) | |
17 | g.18146056C>G | CA398607184 | MYO15A | c.6458C>G (p.Ala2153Gly) n.43C>G c.6398C>G (p.Ala2133Gly) c.6342+56C>G (n.6342+56C>G) c.6452C>G (p.Ala2151Gly) n.7057C>G c.6461C>G (p.Ala2154Gly) c.6213+1464C>G (n.6213+1464C>G) | |
17 | g.18146056C>T | CA398607189 | MYO15A | c.6458C>T (p.Ala2153Val) n.43C>T c.6398C>T (p.Ala2133Val) c.6342+56C>T (n.6342+56C>T) c.6452C>T (p.Ala2151Val) n.7057C>T c.6461C>T (p.Ala2154Val) c.6213+1464C>T (n.6213+1464C>T) | |
17 | g.18146057C>A | CA498430540 | MYO15A | c.6459C>A (p.Ala2153=) n.44C>A c.6399C>A (p.Ala2133=) c.6342+57C>A (n.6342+57C>A) c.6453C>A (p.Ala2151=) n.7058C>A c.6462C>A (p.Ala2154=) c.6213+1465C>A (n.6213+1465C>A) | |
17 | g.18146057C>G | CA498430541 | MYO15A | c.6459C>G (p.Ala2153=) n.44C>G c.6399C>G (p.Ala2133=) c.6342+57C>G (n.6342+57C>G) c.6453C>G (p.Ala2151=) n.7058C>G c.6462C>G (p.Ala2154=) c.6213+1465C>G (n.6213+1465C>G) | |
17 | g.18146057C>T | CA498430542 | MYO15A | c.6459C>T (p.Ala2153=) n.44C>T c.6399C>T (p.Ala2133=) c.6342+57C>T (n.6342+57C>T) c.6453C>T (p.Ala2151=) n.7058C>T c.6462C>T (p.Ala2154=) c.6213+1465C>T (n.6213+1465C>T) | |
17 | g.18146058T>A | CA398607191 | MYO15A | c.6460T>A (p.Cys2154Ser) n.45T>A c.6400T>A (p.Cys2134Ser) c.6342+58T>A (n.6342+58T>A) c.6454T>A (p.Cys2152Ser) n.7059T>A c.6463T>A (p.Cys2155Ser) c.6213+1466T>A (n.6213+1466T>A) | |
17 | g.18146058T>C | CA398607194 | MYO15A | c.6460T>C (p.Cys2154Arg) n.45T>C c.6400T>C (p.Cys2134Arg) c.6342+58T>C (n.6342+58T>C) c.6454T>C (p.Cys2152Arg) n.7059T>C c.6463T>C (p.Cys2155Arg) c.6213+1466T>C (n.6213+1466T>C) | |
17 | g.18146058T>G | CA398607198 | MYO15A | c.6460T>G (p.Cys2154Gly) n.45T>G c.6400T>G (p.Cys2134Gly) c.6342+58T>G (n.6342+58T>G) c.6454T>G (p.Cys2152Gly) n.7059T>G c.6463T>G (p.Cys2155Gly) c.6213+1466T>G (n.6213+1466T>G) | |
17 | g.18146059G>A | CA398607201 | MYO15A | c.6461G>A (p.Cys2154Tyr) n.46G>A c.6401G>A (p.Cys2134Tyr) c.6342+59G>A (n.6342+59G>A) c.6455G>A (p.Cys2152Tyr) n.7060G>A c.6464G>A (p.Cys2155Tyr) c.6213+1467G>A (n.6213+1467G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18146059G>C | CA398607202 | MYO15A | c.6461G>C (p.Cys2154Ser) n.46G>C c.6401G>C (p.Cys2134Ser) c.6342+59G>C (n.6342+59G>C) c.6455G>C (p.Cys2152Ser) n.7060G>C c.6464G>C (p.Cys2155Ser) c.6213+1467G>C (n.6213+1467G>C) | |
17 | g.18146059G>T | CA398607206 | MYO15A | c.6461G>T (p.Cys2154Phe) n.46G>T c.6401G>T (p.Cys2134Phe) c.6342+59G>T (n.6342+59G>T) c.6455G>T (p.Cys2152Phe) n.7060G>T c.6464G>T (p.Cys2155Phe) c.6213+1467G>T (n.6213+1467G>T) | |
17 | g.18146060C>A | CA398607211 | MYO15A | c.6462C>A (p.Cys2154Ter) n.47C>A c.6402C>A (p.Cys2134Ter) c.6342+60C>A (n.6342+60C>A) c.6456C>A (p.Cys2152Ter) n.7061C>A c.6465C>A (p.Cys2155Ter) c.6213+1468C>A (n.6213+1468C>A) | |
17 | g.18146060C>G | CA398607208 | MYO15A | c.6462C>G (p.Cys2154Trp) n.47C>G c.6402C>G (p.Cys2134Trp) c.6342+60C>G (n.6342+60C>G) c.6456C>G (p.Cys2152Trp) n.7061C>G c.6465C>G (p.Cys2155Trp) c.6213+1468C>G (n.6213+1468C>G) | |
17 | g.18146060C>T | CA498430545 | MYO15A | c.6462C>T (p.Cys2154=) n.47C>T c.6402C>T (p.Cys2134=) c.6342+60C>T (n.6342+60C>T) c.6456C>T (p.Cys2152=) n.7061C>T c.6465C>T (p.Cys2155=) c.6213+1468C>T (n.6213+1468C>T) | |
17 | g.18146061C>A | CA398607215 | MYO15A | c.6463C>A (p.Leu2155Ile) n.48C>A c.6403C>A (p.Leu2135Ile) c.6342+61C>A (n.6342+61C>A) c.6457C>A (p.Leu2153Ile) n.7062C>A c.6466C>A (p.Leu2156Ile) c.6213+1469C>A (n.6213+1469C>A) | |
17 | g.18146061C= | CA2250850366 | MYO15A | c.6463C= (p.Leu2155=) n.48C= c.6403C= (p.Leu2135=) c.6342+61C= (n.6342+61C=) c.6457C= (p.Leu2153=) n.7062C= c.6466C= (p.Leu2156=) c.6213+1469C= (n.6213+1469C=) | |
17 | g.18146061C>G | CA398607221 | MYO15A | c.6463C>G (p.Leu2155Val) n.48C>G c.6403C>G (p.Leu2135Val) c.6342+61C>G (n.6342+61C>G) c.6457C>G (p.Leu2153Val) n.7062C>G c.6466C>G (p.Leu2156Val) c.6213+1469C>G (n.6213+1469C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18146061C>T | CA8424592 | MYO15A | c.6463C>T (p.Leu2155Phe) n.48C>T c.6403C>T (p.Leu2135Phe) c.6342+61C>T (n.6342+61C>T) c.6457C>T (p.Leu2153Phe) n.7062C>T c.6466C>T (p.Leu2156Phe) c.6213+1469C>T (n.6213+1469C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146062T>A | CA398607224 | MYO15A | c.6464T>A (p.Leu2155His) n.49T>A c.6404T>A (p.Leu2135His) c.6342+62T>A (n.6342+62T>A) c.6458T>A (p.Leu2153His) n.7063T>A c.6467T>A (p.Leu2156His) c.6213+1470T>A (n.6213+1470T>A) | |
17 | g.18146062T>C | CA398607230 | MYO15A | c.6464T>C (p.Leu2155Pro) n.49T>C c.6404T>C (p.Leu2135Pro) c.6342+62T>C (n.6342+62T>C) c.6458T>C (p.Leu2153Pro) n.7063T>C c.6467T>C (p.Leu2156Pro) c.6213+1470T>C (n.6213+1470T>C) | |
17 | g.18146062T>G | CA398607227 | MYO15A | c.6464T>G (p.Leu2155Arg) n.49T>G c.6404T>G (p.Leu2135Arg) c.6342+62T>G (n.6342+62T>G) c.6458T>G (p.Leu2153Arg) n.7063T>G c.6467T>G (p.Leu2156Arg) c.6213+1470T>G (n.6213+1470T>G) | |
17 | g.18146063C>A | CA498430552 | MYO15A | c.6465C>A (p.Leu2155=) n.50C>A c.6405C>A (p.Leu2135=) c.6342+63C>A (n.6342+63C>A) c.6459C>A (p.Leu2153=) n.7064C>A c.6468C>A (p.Leu2156=) c.6213+1471C>A (n.6213+1471C>A) | COSMIC |
17 | g.18146063C>G | CA498430550 | MYO15A | c.6465C>G (p.Leu2155=) n.50C>G c.6405C>G (p.Leu2135=) c.6342+63C>G (n.6342+63C>G) c.6459C>G (p.Leu2153=) n.7064C>G c.6468C>G (p.Leu2156=) c.6213+1471C>G (n.6213+1471C>G) | |
17 | g.18146063C>T | CA498430551 | MYO15A | c.6465C>T (p.Leu2155=) n.50C>T c.6405C>T (p.Leu2135=) c.6342+63C>T (n.6342+63C>T) c.6459C>T (p.Leu2153=) n.7064C>T c.6468C>T (p.Leu2156=) c.6213+1471C>T (n.6213+1471C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146064A= | CA2250850367 | MYO15A | c.6466A= (p.Ser2156=) n.51A= c.6406A= (p.Ser2136=) c.6342+64A= (n.6342+64A=) c.6460A= (p.Ser2154=) n.7065A= c.6469A= (p.Ser2157=) c.6213+1472A= (n.6213+1472A=) | |
17 | g.18146064A>C | CA398607233 | MYO15A | c.6466A>C (p.Ser2156Arg) n.51A>C c.6406A>C (p.Ser2136Arg) c.6342+64A>C (n.6342+64A>C) c.6460A>C (p.Ser2154Arg) n.7065A>C c.6469A>C (p.Ser2157Arg) c.6213+1472A>C (n.6213+1472A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146064A>G | CA288407502 | MYO15A | c.6466A>G (p.Ser2156Gly) n.51A>G c.6406A>G (p.Ser2136Gly) c.6342+64A>G (n.6342+64A>G) c.6460A>G (p.Ser2154Gly) n.7065A>G c.6469A>G (p.Ser2157Gly) c.6213+1472A>G (n.6213+1472A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146064A>T | CA398607238 | MYO15A | c.6466A>T (p.Ser2156Cys) n.51A>T c.6406A>T (p.Ser2136Cys) c.6342+64A>T (n.6342+64A>T) c.6460A>T (p.Ser2154Cys) n.7065A>T c.6469A>T (p.Ser2157Cys) c.6213+1472A>T (n.6213+1472A>T) | |
17 | g.18146065G>A | CA398607242 | MYO15A | c.6467G>A (p.Ser2156Asn) n.52G>A c.6407G>A (p.Ser2136Asn) c.6342+65G>A (n.6342+65G>A) c.6461G>A (p.Ser2154Asn) n.7066G>A c.6470G>A (p.Ser2157Asn) c.6213+1473G>A (n.6213+1473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146065G>C | CA398607244 | MYO15A | c.6467G>C (p.Ser2156Thr) n.52G>C c.6407G>C (p.Ser2136Thr) c.6342+65G>C (n.6342+65G>C) c.6461G>C (p.Ser2154Thr) n.7066G>C c.6470G>C (p.Ser2157Thr) c.6213+1473G>C (n.6213+1473G>C) | |
17 | g.18146065G= | CA2250850368 | MYO15A | c.6467G= (p.Ser2156=) n.52G= c.6407G= (p.Ser2136=) c.6342+65G= (n.6342+65G=) c.6461G= (p.Ser2154=) n.7066G= c.6470G= (p.Ser2157=) c.6213+1473G= (n.6213+1473G=) | |
17 | g.18146065G>T | CA398607246 | MYO15A | c.6467G>T (p.Ser2156Ile) n.52G>T c.6407G>T (p.Ser2136Ile) c.6342+65G>T (n.6342+65G>T) c.6461G>T (p.Ser2154Ile) n.7066G>T c.6470G>T (p.Ser2157Ile) c.6213+1473G>T (n.6213+1473G>T) | |
17 | g.18146066T>A | CA398607248 | MYO15A | c.6468T>A (p.Ser2156Arg) n.53T>A c.6408T>A (p.Ser2136Arg) c.6342+66T>A (n.6342+66T>A) c.6462T>A (p.Ser2154Arg) n.7067T>A c.6471T>A (p.Ser2157Arg) c.6213+1474T>A (n.6213+1474T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18146066T>C | CA498430558 | MYO15A | c.6468T>C (p.Ser2156=) n.53T>C c.6408T>C (p.Ser2136=) c.6342+66T>C (n.6342+66T>C) c.6462T>C (p.Ser2154=) n.7067T>C c.6471T>C (p.Ser2157=) c.6213+1474T>C (n.6213+1474T>C) | |
17 | g.18146066T>G | CA8424593 | MYO15A | c.6468T>G (p.Ser2156Arg) n.53T>G c.6408T>G (p.Ser2136Arg) c.6342+66T>G (n.6342+66T>G) c.6462T>G (p.Ser2154Arg) n.7067T>G c.6471T>G (p.Ser2157Arg) c.6213+1474T>G (n.6213+1474T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146066T= | CA2250850369 | MYO15A | c.6468T= (p.Ser2156=) n.53T= c.6408T= (p.Ser2136=) c.6342+66T= (n.6342+66T=) c.6462T= (p.Ser2154=) n.7067T= c.6471T= (p.Ser2157=) c.6213+1474T= (n.6213+1474T=) | |
17 | g.18146067G>A | CA398607250 | MYO15A | c.6469G>A (p.Gly2157Ser) n.54G>A c.6409G>A (p.Gly2137Ser) c.6342+67G>A (n.6342+67G>A) c.6463G>A (p.Gly2155Ser) n.7068G>A c.6472G>A (p.Gly2158Ser) c.6213+1475G>A (n.6213+1475G>A) | |
17 | g.18146067G>C | CA398607255 | MYO15A | c.6469G>C (p.Gly2157Arg) n.54G>C c.6409G>C (p.Gly2137Arg) c.6342+67G>C (n.6342+67G>C) c.6463G>C (p.Gly2155Arg) n.7068G>C c.6472G>C (p.Gly2158Arg) c.6213+1475G>C (n.6213+1475G>C) | |
17 | g.18146067G>T | CA398607256 | MYO15A | c.6469G>T (p.Gly2157Cys) n.54G>T c.6409G>T (p.Gly2137Cys) c.6342+67G>T (n.6342+67G>T) c.6463G>T (p.Gly2155Cys) n.7068G>T c.6472G>T (p.Gly2158Cys) c.6213+1475G>T (n.6213+1475G>T) | |
17 | g.18146068G>A | CA398607264 | MYO15A | c.6470G>A (p.Gly2157Asp) n.55G>A c.6410G>A (p.Gly2137Asp) c.6342+68G>A (n.6342+68G>A) c.6464G>A (p.Gly2155Asp) n.7069G>A c.6473G>A (p.Gly2158Asp) c.6213+1476G>A (n.6213+1476G>A) | |
17 | g.18146068G>C | CA398607263 | MYO15A | c.6470G>C (p.Gly2157Ala) n.55G>C c.6410G>C (p.Gly2137Ala) c.6342+68G>C (n.6342+68G>C) c.6464G>C (p.Gly2155Ala) n.7069G>C c.6473G>C (p.Gly2158Ala) c.6213+1476G>C (n.6213+1476G>C) | |
17 | g.18146068G>T | CA398607260 | MYO15A | c.6470G>T (p.Gly2157Val) n.55G>T c.6410G>T (p.Gly2137Val) c.6342+68G>T (n.6342+68G>T) c.6464G>T (p.Gly2155Val) n.7069G>T c.6473G>T (p.Gly2158Val) c.6213+1476G>T (n.6213+1476G>T) | |
17 | g.18146069C>A | CA498430565 | MYO15A | c.6471C>A (p.Gly2157=) n.56C>A c.6411C>A (p.Gly2137=) c.6342+69C>A (n.6342+69C>A) c.6465C>A (p.Gly2155=) n.7070C>A c.6474C>A (p.Gly2158=) c.6213+1477C>A (n.6213+1477C>A) | |
17 | g.18146069C= | CA2250850370 | MYO15A | c.6471C= (p.Gly2157=) n.56C= c.6411C= (p.Gly2137=) c.6342+69C= (n.6342+69C=) c.6465C= (p.Gly2155=) n.7070C= c.6474C= (p.Gly2158=) c.6213+1477C= (n.6213+1477C=) | |
17 | g.18146069C>G | CA498430567 | MYO15A | c.6471C>G (p.Gly2157=) n.56C>G c.6411C>G (p.Gly2137=) c.6342+69C>G (n.6342+69C>G) c.6465C>G (p.Gly2155=) n.7070C>G c.6474C>G (p.Gly2158=) c.6213+1477C>G (n.6213+1477C>G) | ClinVar |
17 | g.18146069C>T | CA498430566 | MYO15A | c.6471C>T (p.Gly2157=) n.56C>T c.6411C>T (p.Gly2137=) c.6342+69C>T (n.6342+69C>T) c.6465C>T (p.Gly2155=) n.7070C>T c.6474C>T (p.Gly2158=) c.6213+1477C>T (n.6213+1477C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146070T>A | CA398607269 | MYO15A | c.6472T>A (p.Phe2158Ile) n.57T>A c.6412T>A (p.Phe2138Ile) c.6342+70T>A (n.6342+70T>A) c.6466T>A (p.Phe2156Ile) n.7071T>A c.6475T>A (p.Phe2159Ile) c.6213+1478T>A (n.6213+1478T>A) | |
17 | g.18146070T>C | CA398607272 | MYO15A | c.6472T>C (p.Phe2158Leu) n.57T>C c.6412T>C (p.Phe2138Leu) c.6342+70T>C (n.6342+70T>C) c.6466T>C (p.Phe2156Leu) n.7071T>C c.6475T>C (p.Phe2159Leu) c.6213+1478T>C (n.6213+1478T>C) | |
17 | g.18146070T>G | CA398607275 | MYO15A | c.6472T>G (p.Phe2158Val) n.57T>G c.6412T>G (p.Phe2138Val) c.6342+70T>G (n.6342+70T>G) c.6466T>G (p.Phe2156Val) n.7071T>G c.6475T>G (p.Phe2159Val) c.6213+1478T>G (n.6213+1478T>G) | |
17 | g.18146071T>A | CA398607278 | MYO15A | c.6473T>A (p.Phe2158Tyr) n.58T>A c.6413T>A (p.Phe2138Tyr) c.6342+71T>A (n.6342+71T>A) c.6467T>A (p.Phe2156Tyr) n.7072T>A c.6476T>A (p.Phe2159Tyr) c.6213+1479T>A (n.6213+1479T>A) | |
17 | g.18146071T>C | CA398607281 | MYO15A | c.6473T>C (p.Phe2158Ser) n.58T>C c.6413T>C (p.Phe2138Ser) c.6342+71T>C (n.6342+71T>C) c.6467T>C (p.Phe2156Ser) n.7072T>C c.6476T>C (p.Phe2159Ser) c.6213+1479T>C (n.6213+1479T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146071T>G | CA398607284 | MYO15A | c.6473T>G (p.Phe2158Cys) n.58T>G c.6413T>G (p.Phe2138Cys) c.6342+71T>G (n.6342+71T>G) c.6467T>G (p.Phe2156Cys) n.7072T>G c.6476T>G (p.Phe2159Cys) c.6213+1479T>G (n.6213+1479T>G) | |
17 | g.18146072T>A | CA398607287 | MYO15A | c.6474T>A (p.Phe2158Leu) n.59T>A c.6414T>A (p.Phe2138Leu) c.6342+72T>A (n.6342+72T>A) c.6468T>A (p.Phe2156Leu) n.7073T>A c.6477T>A (p.Phe2159Leu) c.6213+1480T>A (n.6213+1480T>A) | |
17 | g.18146072T>C | CA498430573 | MYO15A | c.6474T>C (p.Phe2158=) n.59T>C c.6414T>C (p.Phe2138=) c.6342+72T>C (n.6342+72T>C) c.6468T>C (p.Phe2156=) n.7073T>C c.6477T>C (p.Phe2159=) c.6213+1480T>C (n.6213+1480T>C) | |
17 | g.18146072T>G | CA398607290 | MYO15A | c.6474T>G (p.Phe2158Leu) n.59T>G c.6414T>G (p.Phe2138Leu) c.6342+72T>G (n.6342+72T>G) c.6468T>G (p.Phe2156Leu) n.7073T>G c.6477T>G (p.Phe2159Leu) c.6213+1480T>G (n.6213+1480T>G) | |
17 | g.18146073G>A | CA398607294 | MYO15A | c.6475G>A (p.Ala2159Thr) n.60G>A c.6415G>A (p.Ala2139Thr) c.6342+73G>A (n.6342+73G>A) c.6469G>A (p.Ala2157Thr) n.7074G>A c.6478G>A (p.Ala2160Thr) c.6213+1481G>A (n.6213+1481G>A) | |
17 | g.18146073G>C | CA398607295 | MYO15A | c.6475G>C (p.Ala2159Pro) n.60G>C c.6415G>C (p.Ala2139Pro) c.6342+73G>C (n.6342+73G>C) c.6469G>C (p.Ala2157Pro) n.7074G>C c.6478G>C (p.Ala2160Pro) c.6213+1481G>C (n.6213+1481G>C) | |
17 | g.18146073G>T | CA398607297 | MYO15A | c.6475G>T (p.Ala2159Ser) n.60G>T c.6415G>T (p.Ala2139Ser) c.6342+73G>T (n.6342+73G>T) c.6469G>T (p.Ala2157Ser) n.7074G>T c.6478G>T (p.Ala2160Ser) c.6213+1481G>T (n.6213+1481G>T) | |
17 | g.18146074C>A | CA398607304 | MYO15A | c.6476C>A (p.Ala2159Glu) n.61C>A c.6416C>A (p.Ala2139Glu) c.6342+74C>A (n.6342+74C>A) c.6470C>A (p.Ala2157Glu) n.7075C>A c.6479C>A (p.Ala2160Glu) c.6213+1482C>A (n.6213+1482C>A) | |
17 | g.18146074C>G | CA398607301 | MYO15A | c.6476C>G (p.Ala2159Gly) n.61C>G c.6416C>G (p.Ala2139Gly) c.6342+74C>G (n.6342+74C>G) c.6470C>G (p.Ala2157Gly) n.7075C>G c.6479C>G (p.Ala2160Gly) c.6213+1482C>G (n.6213+1482C>G) | |
17 | g.18146074C>T | CA398607299 | MYO15A | c.6476C>T (p.Ala2159Val) n.61C>T c.6416C>T (p.Ala2139Val) c.6342+74C>T (n.6342+74C>T) c.6470C>T (p.Ala2157Val) n.7075C>T c.6479C>T (p.Ala2160Val) c.6213+1482C>T (n.6213+1482C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146075A>C | CA498430588 | MYO15A | c.6477A>C (p.Ala2159=) n.62A>C c.6417A>C (p.Ala2139=) c.6342+75A>C (n.6342+75A>C) c.6471A>C (p.Ala2157=) n.7076A>C c.6480A>C (p.Ala2160=) c.6213+1483A>C (n.6213+1483A>C) | |
17 | g.18146075A>G | CA498430589 | MYO15A | c.6477A>G (p.Ala2159=) n.62A>G c.6417A>G (p.Ala2139=) c.6342+75A>G (n.6342+75A>G) c.6471A>G (p.Ala2157=) n.7076A>G c.6480A>G (p.Ala2160=) c.6213+1483A>G (n.6213+1483A>G) | |
17 | g.18146075A>T | CA498430590 | MYO15A | c.6477A>T (p.Ala2159=) n.62A>T c.6417A>T (p.Ala2139=) c.6342+75A>T (n.6342+75A>T) c.6471A>T (p.Ala2157=) n.7076A>T c.6480A>T (p.Ala2160=) c.6213+1483A>T (n.6213+1483A>T) | |
17 | g.18146076C>A | CA398607308 | MYO15A | c.6478C>A (p.Pro2160Thr) n.63C>A c.6418C>A (p.Pro2140Thr) c.6342+76C>A (n.6342+76C>A) c.6472C>A (p.Pro2158Thr) n.7077C>A c.6481C>A (p.Pro2161Thr) c.6213+1484C>A (n.6213+1484C>A) | |
17 | g.18146076C= | CA2250850371 | MYO15A | c.6478C= (p.Pro2160=) n.63C= c.6418C= (p.Pro2140=) c.6342+76C= (n.6342+76C=) c.6472C= (p.Pro2158=) n.7077C= c.6481C= (p.Pro2161=) c.6213+1484C= (n.6213+1484C=) | |
17 | g.18146076C>G | CA398607311 | MYO15A | c.6478C>G (p.Pro2160Ala) n.63C>G c.6418C>G (p.Pro2140Ala) c.6342+76C>G (n.6342+76C>G) c.6472C>G (p.Pro2158Ala) n.7077C>G c.6481C>G (p.Pro2161Ala) c.6213+1484C>G (n.6213+1484C>G) | |
17 | g.18146076C>T | CA398607316 | MYO15A | c.6478C>T (p.Pro2160Ser) n.63C>T c.6418C>T (p.Pro2140Ser) c.6342+76C>T (n.6342+76C>T) c.6472C>T (p.Pro2158Ser) n.7077C>T c.6481C>T (p.Pro2161Ser) c.6213+1484C>T (n.6213+1484C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18146077del | CA2636448611 | MYO15A | c.6479del (p.Pro2160LeufsTer?) n.64del c.6419del (p.Pro2140LeufsTer?) c.6342+77del (n.6342+77del) c.6473del (p.Pro2158LeufsTer?) n.7078del c.6482del (p.Pro2161LeufsTer?) c.6213+1485del (n.6213+1485del) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18146077C>A | CA398607319 | MYO15A | c.6479C>A (p.Pro2160His) n.64C>A c.6419C>A (p.Pro2140His) c.6342+77C>A (n.6342+77C>A) c.6473C>A (p.Pro2158His) n.7078C>A c.6482C>A (p.Pro2161His) c.6213+1485C>A (n.6213+1485C>A) | |
17 | g.18146077C>G | CA398607321 | MYO15A | c.6479C>G (p.Pro2160Arg) n.64C>G c.6419C>G (p.Pro2140Arg) c.6342+77C>G (n.6342+77C>G) c.6473C>G (p.Pro2158Arg) n.7078C>G c.6482C>G (p.Pro2161Arg) c.6213+1485C>G (n.6213+1485C>G) | |
17 | g.18146077C>T | CA398607324 | MYO15A | c.6479C>T (p.Pro2160Leu) n.64C>T c.6419C>T (p.Pro2140Leu) c.6342+77C>T (n.6342+77C>T) c.6473C>T (p.Pro2158Leu) n.7078C>T c.6482C>T (p.Pro2161Leu) c.6213+1485C>T (n.6213+1485C>T) | |
17 | g.18146078T>A | CA498430597 | MYO15A | c.6480T>A (p.Pro2160=) n.65T>A c.6420T>A (p.Pro2140=) c.6342+78T>A (n.6342+78T>A) c.6474T>A (p.Pro2158=) n.7079T>A c.6483T>A (p.Pro2161=) c.6213+1486T>A (n.6213+1486T>A) | |
17 | g.18146078T>C | CA498430598 | MYO15A | c.6480T>C (p.Pro2160=) n.65T>C c.6420T>C (p.Pro2140=) c.6342+78T>C (n.6342+78T>C) c.6474T>C (p.Pro2158=) n.7079T>C c.6483T>C (p.Pro2161=) c.6213+1486T>C (n.6213+1486T>C) | |
17 | g.18146078T>G | CA498430595 | MYO15A | c.6480T>G (p.Pro2160=) n.65T>G c.6420T>G (p.Pro2140=) c.6342+78T>G (n.6342+78T>G) c.6474T>G (p.Pro2158=) n.7079T>G c.6483T>G (p.Pro2161=) c.6213+1486T>G (n.6213+1486T>G) | |
17 | g.18146079del | CA2576190395 | MYO15A | c.6481del (p.Ser2161ProfsTer?) n.66del c.6421del (p.Ser2141ProfsTer?) c.6342+79del (n.6342+79del) c.6475del (p.Ser2159ProfsTer?) n.7080del c.6484del (p.Ser2162ProfsTer?) c.6213+1487del (n.6213+1487del) | gnomAD v4 |
17 | g.18146079T>A | CA398607327 | MYO15A | c.6481T>A (p.Ser2161Thr) n.66T>A c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.6342+79T>A (n.6342+79T>A) c.6475T>A (p.Ser2159Thr) n.7080T>A c.6484T>A (p.Ser2162Thr) c.6213+1487T>A (n.6213+1487T>A) | |
17 | g.18146079T>C | CA398607330 | MYO15A | c.6481T>C (p.Ser2161Pro) n.66T>C c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.6342+79T>C (n.6342+79T>C) c.6475T>C (p.Ser2159Pro) n.7080T>C c.6484T>C (p.Ser2162Pro) c.6213+1487T>C (n.6213+1487T>C) | |
17 | g.18146079T>G | CA398607333 | MYO15A | c.6481T>G (p.Ser2161Ala) n.66T>G c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.6342+79T>G (n.6342+79T>G) c.6475T>G (p.Ser2159Ala) n.7080T>G c.6484T>G (p.Ser2162Ala) c.6213+1487T>G (n.6213+1487T>G) | |
17 | g.18146079_18146080delinsTC | CA2250850372 | MYO15A | c.6481_6482delinsTC (p.Ser2161=) n.66_67delinsTC c.6421_6422delinsTC (p.Ser2141=) c.6342+79_6342+80delinsTC (n.6342+79_6342+80delinsTC) c.6475_6476delinsTC (p.Ser2159=) n.7080_7081delinsTC c.6484_6485delinsTC (p.Ser2162=) c.6213+1487_6213+1488delinsTC (n.6213+1487_6213+1488delinsTC) | |
17 | g.18146080C>A | CA398607336 | MYO15A | c.6482C>A (p.Ser2161Tyr) n.67C>A c.6422C>A (p.Ser2141Tyr) c.6342+80C>A (n.6342+80C>A) c.6476C>A (p.Ser2159Tyr) n.7081C>A c.6485C>A (p.Ser2162Tyr) c.6213+1488C>A (n.6213+1488C>A) | |
17 | g.18146080C>G | CA398607337 | MYO15A | c.6482C>G (p.Ser2161Cys) n.67C>G c.6422C>G (p.Ser2141Cys) c.6342+80C>G (n.6342+80C>G) c.6476C>G (p.Ser2159Cys) n.7081C>G c.6485C>G (p.Ser2162Cys) c.6213+1488C>G (n.6213+1488C>G) | |
17 | g.18146080C>T | CA398607339 | MYO15A | c.6482C>T (p.Ser2161Phe) n.67C>T c.6422C>T (p.Ser2141Phe) c.6342+80C>T (n.6342+80C>T) c.6476C>T (p.Ser2159Phe) n.7081C>T c.6485C>T (p.Ser2162Phe) c.6213+1488C>T (n.6213+1488C>T) | |
17 | g.18146083del | CA8424594 | MYO15A | c.6485del (p.Pro2162ArgfsTer?) n.70del c.6425del (p.Pro2142ArgfsTer?) c.6342+83del (n.6342+83del) c.6479del (p.Pro2160ArgfsTer?) n.7084del c.6488del (p.Pro2163ArgfsTer?) c.6213+1491del (n.6213+1491del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146081C>A | CA498430603 | MYO15A | c.6483C>A (p.Ser2161=) n.68C>A c.6423C>A (p.Ser2141=) c.6342+81C>A (n.6342+81C>A) c.6477C>A (p.Ser2159=) n.7082C>A c.6486C>A (p.Ser2162=) c.6213+1489C>A (n.6213+1489C>A) | |
17 | g.18146081C= | CA2250850373 | MYO15A | c.6483C= (p.Ser2161=) n.68C= c.6423C= (p.Ser2141=) c.6342+81C= (n.6342+81C=) c.6477C= (p.Ser2159=) n.7082C= c.6486C= (p.Ser2162=) c.6213+1489C= (n.6213+1489C=) | |
17 | g.18146081C>G | CA498430605 | MYO15A | c.6483C>G (p.Ser2161=) n.68C>G c.6423C>G (p.Ser2141=) c.6342+81C>G (n.6342+81C>G) c.6477C>G (p.Ser2159=) n.7082C>G c.6486C>G (p.Ser2162=) c.6213+1489C>G (n.6213+1489C>G) | |
17 | g.18146081C>T | CA498430607 | MYO15A | c.6483C>T (p.Ser2161=) n.68C>T c.6423C>T (p.Ser2141=) c.6342+81C>T (n.6342+81C>T) c.6477C>T (p.Ser2159=) n.7082C>T c.6486C>T (p.Ser2162=) c.6213+1489C>T (n.6213+1489C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146082C>A | CA8424595 | MYO15A | c.6484C>A (p.Pro2162Thr) n.69C>A c.6424C>A (p.Pro2142Thr) c.6342+82C>A (n.6342+82C>A) c.6478C>A (p.Pro2160Thr) n.7083C>A c.6487C>A (p.Pro2163Thr) c.6213+1490C>A (n.6213+1490C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146082C= | CA2250850374 | MYO15A | c.6484C= (p.Pro2162=) n.69C= c.6424C= (p.Pro2142=) c.6342+82C= (n.6342+82C=) c.6478C= (p.Pro2160=) n.7083C= c.6487C= (p.Pro2163=) c.6213+1490C= (n.6213+1490C=) | |
17 | g.18146082C>G | CA398607346 | MYO15A | c.6484C>G (p.Pro2162Ala) n.69C>G c.6424C>G (p.Pro2142Ala) c.6342+82C>G (n.6342+82C>G) c.6478C>G (p.Pro2160Ala) n.7083C>G c.6487C>G (p.Pro2163Ala) c.6213+1490C>G (n.6213+1490C>G) | dbSNP |
17 | g.18146082C>T | CA398607347 | MYO15A | c.6484C>T (p.Pro2162Ser) n.69C>T c.6424C>T (p.Pro2142Ser) c.6342+82C>T (n.6342+82C>T) c.6478C>T (p.Pro2160Ser) n.7083C>T c.6487C>T (p.Pro2163Ser) c.6213+1490C>T (n.6213+1490C>T) | |
17 | g.18146083C>A | CA398607352 | MYO15A | c.6485C>A (p.Pro2162Gln) n.70C>A c.6425C>A (p.Pro2142Gln) c.6342+83C>A (n.6342+83C>A) c.6479C>A (p.Pro2160Gln) n.7084C>A c.6488C>A (p.Pro2163Gln) c.6213+1491C>A (n.6213+1491C>A) | |
17 | g.18146083C= | CA2250850375 | MYO15A | c.6485C= (p.Pro2162=) n.70C= c.6425C= (p.Pro2142=) c.6342+83C= (n.6342+83C=) c.6479C= (p.Pro2160=) n.7084C= c.6488C= (p.Pro2163=) c.6213+1491C= (n.6213+1491C=) | |
17 | g.18146083C>G | CA398607357 | MYO15A | c.6485C>G (p.Pro2162Arg) n.70C>G c.6425C>G (p.Pro2142Arg) c.6342+83C>G (n.6342+83C>G) c.6479C>G (p.Pro2160Arg) n.7084C>G c.6488C>G (p.Pro2163Arg) c.6213+1491C>G (n.6213+1491C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18146083C>T | CA8424596 | MYO15A | c.6485C>T (p.Pro2162Leu) n.70C>T c.6425C>T (p.Pro2142Leu) c.6342+83C>T (n.6342+83C>T) c.6479C>T (p.Pro2160Leu) n.7084C>T c.6488C>T (p.Pro2163Leu) c.6213+1491C>T (n.6213+1491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146084del | CA2695224491 | MYO15A | c.6486del (p.Cys2163AlafsTer?) n.71del c.6426del (p.Cys2143AlafsTer?) c.6342+84del (n.6342+84del) c.6480del (p.Cys2161AlafsTer?) n.7085del c.6489del (p.Cys2164AlafsTer?) c.6213+1492del (n.6213+1492del) | |
17 | g.18146084G>A | CA498430611 | MYO15A | c.6486G>A (p.Pro2162=) n.71G>A c.6426G>A (p.Pro2142=) c.6342+84G>A (n.6342+84G>A) c.6480G>A (p.Pro2160=) n.7085G>A c.6489G>A (p.Pro2163=) c.6213+1492G>A (n.6213+1492G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146084G>C | CA498430612 | MYO15A | c.6486G>C (p.Pro2162=) n.71G>C c.6426G>C (p.Pro2142=) c.6342+84G>C (n.6342+84G>C) c.6480G>C (p.Pro2160=) n.7085G>C c.6489G>C (p.Pro2163=) c.6213+1492G>C (n.6213+1492G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146084G= | CA2250850376 | MYO15A | c.6486G= (p.Pro2162=) n.71G= c.6426G= (p.Pro2142=) c.6342+84G= (n.6342+84G=) c.6480G= (p.Pro2160=) n.7085G= c.6489G= (p.Pro2163=) c.6213+1492G= (n.6213+1492G=) | |
17 | g.18146084G>T | CA498430613 | MYO15A | c.6486G>T (p.Pro2162=) n.71G>T c.6426G>T (p.Pro2142=) c.6342+84G>T (n.6342+84G>T) c.6480G>T (p.Pro2160=) n.7085G>T c.6489G>T (p.Pro2163=) c.6213+1492G>T (n.6213+1492G>T) | |
17 | g.18146085T>A | CA398607363 | MYO15A | c.6487T>A (p.Cys2163Ser) n.72T>A c.6427T>A (p.Cys2143Ser) c.6342+85T>A (n.6342+85T>A) c.6481T>A (p.Cys2161Ser) n.7086T>A c.6490T>A (p.Cys2164Ser) c.6213+1493T>A (n.6213+1493T>A) | |
17 | g.18146085T>C | CA398607366 | MYO15A | c.6487T>C (p.Cys2163Arg) n.72T>C c.6427T>C (p.Cys2143Arg) c.6342+85T>C (n.6342+85T>C) c.6481T>C (p.Cys2161Arg) n.7086T>C c.6490T>C (p.Cys2164Arg) c.6213+1493T>C (n.6213+1493T>C) | |
17 | g.18146085T>G | CA8424597 | MYO15A | c.6487T>G (p.Cys2163Gly) n.72T>G c.6427T>G (p.Cys2143Gly) c.6342+85T>G (n.6342+85T>G) c.6481T>G (p.Cys2161Gly) n.7086T>G c.6490T>G (p.Cys2164Gly) c.6213+1493T>G (n.6213+1493T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146085T= | CA2250850377 | MYO15A | c.6487T= (p.Cys2163=) n.72T= c.6427T= (p.Cys2143=) c.6342+85T= (n.6342+85T=) c.6481T= (p.Cys2161=) n.7086T= c.6490T= (p.Cys2164=) c.6213+1493T= (n.6213+1493T=) | |
17 | g.18146086G>A | CA398607369 | MYO15A | c.6488G>A (p.Cys2163Tyr) n.73G>A c.6428G>A (p.Cys2143Tyr) c.6342+86G>A (n.6342+86G>A) c.6482G>A (p.Cys2161Tyr) n.7087G>A c.6491G>A (p.Cys2164Tyr) c.6213+1494G>A (n.6213+1494G>A) | |
17 | g.18146086G>C | CA398607370 | MYO15A | c.6488G>C (p.Cys2163Ser) n.73G>C c.6428G>C (p.Cys2143Ser) c.6342+86G>C (n.6342+86G>C) c.6482G>C (p.Cys2161Ser) n.7087G>C c.6491G>C (p.Cys2164Ser) c.6213+1494G>C (n.6213+1494G>C) | |
17 | g.18146086G>T | CA398607373 | MYO15A | c.6488G>T (p.Cys2163Phe) n.73G>T c.6428G>T (p.Cys2143Phe) c.6342+86G>T (n.6342+86G>T) c.6482G>T (p.Cys2161Phe) n.7087G>T c.6491G>T (p.Cys2164Phe) c.6213+1494G>T (n.6213+1494G>T) | |
17 | g.18146087C>A | CA398607375 | MYO15A | c.6489C>A (p.Cys2163Ter) n.74C>A c.6429C>A (p.Cys2143Ter) c.6342+87C>A (n.6342+87C>A) c.6483C>A (p.Cys2161Ter) n.7088C>A c.6492C>A (p.Cys2164Ter) c.6213+1495C>A (n.6213+1495C>A) | |
17 | g.18146087C= | CA2250850378 | MYO15A | c.6489C= (p.Cys2163=) n.74C= c.6429C= (p.Cys2143=) c.6342+87C= (n.6342+87C=) c.6483C= (p.Cys2161=) n.7088C= c.6492C= (p.Cys2164=) c.6213+1495C= (n.6213+1495C=) | |
17 | g.18146087C>G | CA398607378 | MYO15A | c.6489C>G (p.Cys2163Trp) n.74C>G c.6429C>G (p.Cys2143Trp) c.6342+87C>G (n.6342+87C>G) c.6483C>G (p.Cys2161Trp) n.7088C>G c.6492C>G (p.Cys2164Trp) c.6213+1495C>G (n.6213+1495C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18146087C>T | CA498430616 | MYO15A | c.6489C>T (p.Cys2163=) n.74C>T c.6429C>T (p.Cys2143=) c.6342+87C>T (n.6342+87C>T) c.6483C>T (p.Cys2161=) n.7088C>T c.6492C>T (p.Cys2164=) c.6213+1495C>T (n.6213+1495C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146088T>A | CA398607390 | MYO15A | c.6490T>A (p.Phe2164Ile) n.75T>A c.6430T>A (p.Phe2144Ile) c.6342+88T>A (n.6342+88T>A) c.6484T>A (p.Phe2162Ile) n.7089T>A c.6493T>A (p.Phe2165Ile) c.6213+1496T>A (n.6213+1496T>A) | |
17 | g.18146088T>C | CA398607385 | MYO15A | c.6490T>C (p.Phe2164Leu) n.75T>C c.6430T>C (p.Phe2144Leu) c.6342+88T>C (n.6342+88T>C) c.6484T>C (p.Phe2162Leu) n.7089T>C c.6493T>C (p.Phe2165Leu) c.6213+1496T>C (n.6213+1496T>C) | |
17 | g.18146088T>G | CA185435 | MYO15A | c.6490T>G (p.Phe2164Val) n.75T>G c.6430T>G (p.Phe2144Val) c.6342+88T>G (n.6342+88T>G) c.6484T>G (p.Phe2162Val) n.7089T>G c.6493T>G (p.Phe2165Val) c.6213+1496T>G (n.6213+1496T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146088T= | CA2250850379 | MYO15A | c.6490T= (p.Phe2164=) n.75T= c.6430T= (p.Phe2144=) c.6342+88T= (n.6342+88T=) c.6484T= (p.Phe2162=) n.7089T= c.6493T= (p.Phe2165=) c.6213+1496T= (n.6213+1496T=) | |
17 | g.18146089dup | CA8424598 | MYO15A | c.6491dup (p.Asn2165GlnfsTer10) n.76dup c.6431dup (p.Asn2145GlnfsTer10) c.6342+89dup (n.6342+89dup) c.6485dup (p.Asn2163GlnfsTer10) n.7090dup c.6494dup (p.Asn2166GlnfsTer10) c.6213+1497dup (n.6213+1497dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146089T>A | CA398607398 | MYO15A | c.6491T>A (p.Phe2164Tyr) n.76T>A c.6431T>A (p.Phe2144Tyr) c.6342+89T>A (n.6342+89T>A) c.6485T>A (p.Phe2162Tyr) n.7090T>A c.6494T>A (p.Phe2165Tyr) c.6213+1497T>A (n.6213+1497T>A) | |
17 | g.18146089T>C | CA398607393 | MYO15A | c.6491T>C (p.Phe2164Ser) n.76T>C c.6431T>C (p.Phe2144Ser) c.6342+89T>C (n.6342+89T>C) c.6485T>C (p.Phe2162Ser) n.7090T>C c.6494T>C (p.Phe2165Ser) c.6213+1497T>C (n.6213+1497T>C) | |
17 | g.18146089T>G | CA398607395 | MYO15A | c.6491T>G (p.Phe2164Cys) n.76T>G c.6431T>G (p.Phe2144Cys) c.6342+89T>G (n.6342+89T>G) c.6485T>G (p.Phe2162Cys) n.7090T>G c.6494T>G (p.Phe2165Cys) c.6213+1497T>G (n.6213+1497T>G) | |
17 | g.18146090C>A | CA398607402 | MYO15A | c.6492C>A (p.Phe2164Leu) n.77C>A c.6432C>A (p.Phe2144Leu) c.6342+90C>A (n.6342+90C>A) c.6486C>A (p.Phe2162Leu) n.7091C>A c.6495C>A (p.Phe2165Leu) c.6213+1498C>A (n.6213+1498C>A) | |
17 | g.18146090C>G | CA398607404 | MYO15A | c.6492C>G (p.Phe2164Leu) n.77C>G c.6432C>G (p.Phe2144Leu) c.6342+90C>G (n.6342+90C>G) c.6486C>G (p.Phe2162Leu) n.7091C>G c.6495C>G (p.Phe2165Leu) c.6213+1498C>G (n.6213+1498C>G) | |
17 | g.18146090C>T | CA498430623 | MYO15A | c.6492C>T (p.Phe2164=) n.77C>T c.6432C>T (p.Phe2144=) c.6342+90C>T (n.6342+90C>T) c.6486C>T (p.Phe2162=) n.7091C>T c.6495C>T (p.Phe2165=) c.6213+1498C>T (n.6213+1498C>T) | |
17 | g.18146093_18146095del | CA2636448665 | MYO15A | c.6495_6497del (p.Asn2165del) n.80_82del c.6435_6437del (p.Asn2145del) c.6342+93_6342+95del (n.6342+93_6342+95del) c.6489_6491del (p.Asn2163del) n.7094_7096del c.6498_6500del (p.Asn2166del) c.6213+1501_6213+1503del (n.6213+1501_6213+1503del) | gnomAD v4 |
17 | g.18146091A>C | CA398607406 | MYO15A | c.6493A>C (p.Asn2165His) n.78A>C c.6433A>C (p.Asn2145His) c.6342+91A>C (n.6342+91A>C) c.6487A>C (p.Asn2163His) n.7092A>C c.6496A>C (p.Asn2166His) c.6213+1499A>C (n.6213+1499A>C) | |
17 | g.18146091A>G | CA398607409 | MYO15A | c.6493A>G (p.Asn2165Asp) n.78A>G c.6433A>G (p.Asn2145Asp) c.6342+91A>G (n.6342+91A>G) c.6487A>G (p.Asn2163Asp) n.7092A>G c.6496A>G (p.Asn2166Asp) c.6213+1499A>G (n.6213+1499A>G) | |
17 | g.18146091A>T | CA398607412 | MYO15A | c.6493A>T (p.Asn2165Tyr) n.78A>T c.6433A>T (p.Asn2145Tyr) c.6342+91A>T (n.6342+91A>T) c.6487A>T (p.Asn2163Tyr) n.7092A>T c.6496A>T (p.Asn2166Tyr) c.6213+1499A>T (n.6213+1499A>T) | |
17 | g.18146092A= | CA2250850380 | MYO15A | c.6494A= (p.Asn2165=) n.79A= c.6434A= (p.Asn2145=) c.6342+92A= (n.6342+92A=) c.6488A= (p.Asn2163=) n.7093A= c.6497A= (p.Asn2166=) c.6213+1500A= (n.6213+1500A=) | |
17 | g.18146092A>C | CA398607415 | MYO15A | c.6494A>C (p.Asn2165Thr) n.79A>C c.6434A>C (p.Asn2145Thr) c.6342+92A>C (n.6342+92A>C) c.6488A>C (p.Asn2163Thr) n.7093A>C c.6497A>C (p.Asn2166Thr) c.6213+1500A>C (n.6213+1500A>C) | |
17 | g.18146092A>G | CA398607417 | MYO15A | c.6494A>G (p.Asn2165Ser) n.79A>G c.6434A>G (p.Asn2145Ser) c.6342+92A>G (n.6342+92A>G) c.6488A>G (p.Asn2163Ser) n.7093A>G c.6497A>G (p.Asn2166Ser) c.6213+1500A>G (n.6213+1500A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18146092A>T | CA398607420 | MYO15A | c.6494A>T (p.Asn2165Ile) n.79A>T c.6434A>T (p.Asn2145Ile) c.6342+92A>T (n.6342+92A>T) c.6488A>T (p.Asn2163Ile) n.7093A>T c.6497A>T (p.Asn2166Ile) c.6213+1500A>T (n.6213+1500A>T) | |
17 | g.18146093C>A | CA398607424 | MYO15A | c.6495C>A (p.Asn2165Lys) n.80C>A c.6435C>A (p.Asn2145Lys) c.6342+93C>A (n.6342+93C>A) c.6489C>A (p.Asn2163Lys) n.7094C>A c.6498C>A (p.Asn2166Lys) c.6213+1501C>A (n.6213+1501C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18146093C>G | CA398607425 | MYO15A | c.6495C>G (p.Asn2165Lys) n.80C>G c.6435C>G (p.Asn2145Lys) c.6342+93C>G (n.6342+93C>G) c.6489C>G (p.Asn2163Lys) n.7094C>G c.6498C>G (p.Asn2166Lys) c.6213+1501C>G (n.6213+1501C>G) | |
17 | g.18146093C>T | CA498430626 | MYO15A | c.6495C>T (p.Asn2165=) n.80C>T c.6435C>T (p.Asn2145=) c.6342+93C>T (n.6342+93C>T) c.6489C>T (p.Asn2163=) n.7094C>T c.6498C>T (p.Asn2166=) c.6213+1501C>T (n.6213+1501C>T) | |
17 | g.18146093_18146094insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG | CA2636448679 | MYO15A | c.6495_6496insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2165_Lys2166insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly) n.80_81insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG c.6435_6436insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2145_Lys2146insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly) c.6342+93_6342+94insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (n.6342+93_6342+94insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG) c.6489_6490insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2163_Lys2164insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly) n.7094_7095insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG c.6498_6499insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2166_Lys2167insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly) c.6213+1501_6213+1502insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (n.6213+1501_6213+1502insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.18146094A>C | CA398607432 | MYO15A | c.6496A>C (p.Lys2166Gln) n.81A>C c.6436A>C (p.Lys2146Gln) c.6342+94A>C (n.6342+94A>C) c.6490A>C (p.Lys2164Gln) n.7095A>C c.6499A>C (p.Lys2167Gln) c.6213+1502A>C (n.6213+1502A>C) | |
17 | g.18146094A>G | CA398607434 | MYO15A | c.6496A>G (p.Lys2166Glu) n.81A>G c.6436A>G (p.Lys2146Glu) c.6342+94A>G (n.6342+94A>G) c.6490A>G (p.Lys2164Glu) n.7095A>G c.6499A>G (p.Lys2167Glu) c.6213+1502A>G (n.6213+1502A>G) | |
17 | g.18146094A>T | CA398607427 | MYO15A | c.6496A>T (p.Lys2166Ter) n.81A>T c.6436A>T (p.Lys2146Ter) c.6342+94A>T (n.6342+94A>T) c.6490A>T (p.Lys2164Ter) n.7095A>T c.6499A>T (p.Lys2167Ter) c.6213+1502A>T (n.6213+1502A>T) | |
17 | g.18146095A>C | CA398607439 | MYO15A | c.6497A>C (p.Lys2166Thr) n.82A>C c.6437A>C (p.Lys2146Thr) c.6342+95A>C (n.6342+95A>C) c.6491A>C (p.Lys2164Thr) n.7096A>C c.6500A>C (p.Lys2167Thr) c.6213+1503A>C (n.6213+1503A>C) | |
17 | g.18146095A>G | CA398607441 | MYO15A | c.6497A>G (p.Lys2166Arg) n.82A>G c.6437A>G (p.Lys2146Arg) c.6342+95A>G (n.6342+95A>G) c.6491A>G (p.Lys2164Arg) n.7096A>G c.6500A>G (p.Lys2167Arg) c.6213+1503A>G (n.6213+1503A>G) | |
17 | g.18146095A>T | CA398607446 | MYO15A | c.6497A>T (p.Lys2166Met) n.82A>T c.6437A>T (p.Lys2146Met) c.6342+95A>T (n.6342+95A>T) c.6491A>T (p.Lys2164Met) n.7096A>T c.6500A>T (p.Lys2167Met) c.6213+1503A>T (n.6213+1503A>T) | |
17 | g.18146096G>A | CA498430629 | MYO15A | c.6498G>A (p.Lys2166=) n.83G>A c.6438G>A (p.Lys2146=) c.6342+96G>A (n.6342+96G>A) c.6492G>A (p.Lys2164=) n.7097G>A c.6501G>A (p.Lys2167=) c.6213+1504G>A (n.6213+1504G>A) | |
17 | g.18146096G>C | CA398607450 | MYO15A | c.6498G>C (p.Lys2166Asn) n.83G>C c.6438G>C (p.Lys2146Asn) c.6342+96G>C (n.6342+96G>C) c.6492G>C (p.Lys2164Asn) n.7097G>C c.6501G>C (p.Lys2167Asn) c.6213+1504G>C (n.6213+1504G>C) | |
17 | g.18146096G>T | CA398607453 | MYO15A | c.6498G>T (p.Lys2166Asn) n.83G>T c.6438G>T (p.Lys2146Asn) c.6342+96G>T (n.6342+96G>T) c.6492G>T (p.Lys2164Asn) n.7097G>T c.6501G>T (p.Lys2167Asn) c.6213+1504G>T (n.6213+1504G>T) | |
17 | g.18146097T>A | CA398607460 | MYO15A | c.6499T>A (p.Tyr2167Asn) n.84T>A c.6439T>A (p.Tyr2147Asn) c.6342+97T>A (n.6342+97T>A) c.6493T>A (p.Tyr2165Asn) n.7098T>A c.6502T>A (p.Tyr2168Asn) c.6213+1505T>A (n.6213+1505T>A) | dbSNP |
17 | g.18146097T>C | CA8424599 | MYO15A | c.6499T>C (p.Tyr2167His) n.84T>C c.6439T>C (p.Tyr2147His) c.6342+97T>C (n.6342+97T>C) c.6493T>C (p.Tyr2165His) n.7098T>C c.6502T>C (p.Tyr2168His) c.6213+1505T>C (n.6213+1505T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146097T>G | CA398607459 | MYO15A | c.6499T>G (p.Tyr2167Asp) n.84T>G c.6439T>G (p.Tyr2147Asp) c.6342+97T>G (n.6342+97T>G) c.6493T>G (p.Tyr2165Asp) n.7098T>G c.6502T>G (p.Tyr2168Asp) c.6213+1505T>G (n.6213+1505T>G) | |
17 | g.18146097T= | CA2250850381 | MYO15A | c.6499T= (p.Tyr2167=) n.84T= c.6439T= (p.Tyr2147=) c.6342+97T= (n.6342+97T=) c.6493T= (p.Tyr2165=) n.7098T= c.6502T= (p.Tyr2168=) c.6213+1505T= (n.6213+1505T=) | |
17 | g.18146098A>C | CA398607461 | MYO15A | c.6500A>C (p.Tyr2167Ser) n.85A>C c.6440A>C (p.Tyr2147Ser) c.6342+98A>C (n.6342+98A>C) c.6494A>C (p.Tyr2165Ser) n.7099A>C c.6503A>C (p.Tyr2168Ser) c.6213+1506A>C (n.6213+1506A>C) | |
17 | g.18146098A>G | CA398607463 | MYO15A | c.6500A>G (p.Tyr2167Cys) n.85A>G c.6440A>G (p.Tyr2147Cys) c.6342+98A>G (n.6342+98A>G) c.6494A>G (p.Tyr2165Cys) n.7099A>G c.6503A>G (p.Tyr2168Cys) c.6213+1506A>G (n.6213+1506A>G) | |
17 | g.18146098A>T | CA398607466 | MYO15A | c.6500A>T (p.Tyr2167Phe) n.85A>T c.6440A>T (p.Tyr2147Phe) c.6342+98A>T (n.6342+98A>T) c.6494A>T (p.Tyr2165Phe) n.7099A>T c.6503A>T (p.Tyr2168Phe) c.6213+1506A>T (n.6213+1506A>T) | |
17 | g.18146099C>A | CA398607470 | MYO15A | c.6501C>A (p.Tyr2167Ter) n.86C>A c.6441C>A (p.Tyr2147Ter) c.6342+99C>A (n.6342+99C>A) c.6495C>A (p.Tyr2165Ter) n.7100C>A c.6504C>A (p.Tyr2168Ter) c.6213+1507C>A (n.6213+1507C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18146099C>G | CA398607473 | MYO15A | c.6501C>G (p.Tyr2167Ter) n.86C>G c.6441C>G (p.Tyr2147Ter) c.6342+99C>G (n.6342+99C>G) c.6495C>G (p.Tyr2165Ter) n.7100C>G c.6504C>G (p.Tyr2168Ter) c.6213+1507C>G (n.6213+1507C>G) | |
17 | g.18146099C>T | CA498430633 | MYO15A | c.6501C>T (p.Tyr2167=) n.86C>T c.6441C>T (p.Tyr2147=) c.6342+99C>T (n.6342+99C>T) c.6495C>T (p.Tyr2165=) n.7100C>T c.6504C>T (p.Tyr2168=) c.6213+1507C>T (n.6213+1507C>T) | |
17 | g.18146100C>A | CA398607479 | MYO15A | c.6502C>A (p.Leu2168Ile) n.87C>A c.6442C>A (p.Leu2148Ile) c.6342+100C>A (n.6342+100C>A) c.6496C>A (p.Leu2166Ile) n.7101C>A c.6505C>A (p.Leu2169Ile) c.6213+1508C>A (n.6213+1508C>A) | |
17 | g.18146100C= | CA2250850382 | MYO15A | c.6502C= (p.Leu2168=) n.87C= c.6442C= (p.Leu2148=) c.6342+100C= (n.6342+100C=) c.6496C= (p.Leu2166=) n.7101C= c.6505C= (p.Leu2169=) c.6213+1508C= (n.6213+1508C=) | |
17 | g.18146100C>G | CA398607478 | MYO15A | c.6502C>G (p.Leu2168Val) n.87C>G c.6442C>G (p.Leu2148Val) c.6342+100C>G (n.6342+100C>G) c.6496C>G (p.Leu2166Val) n.7101C>G c.6505C>G (p.Leu2169Val) c.6213+1508C>G (n.6213+1508C>G) | |
17 | g.18146100C>T | CA398607476 | MYO15A | c.6502C>T (p.Leu2168Phe) n.87C>T c.6442C>T (p.Leu2148Phe) c.6342+100C>T (n.6342+100C>T) c.6496C>T (p.Leu2166Phe) n.7101C>T c.6505C>T (p.Leu2169Phe) c.6213+1508C>T (n.6213+1508C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146101T>A | CA398607484 | MYO15A | c.6503T>A (p.Leu2168His) n.88T>A c.6443T>A (p.Leu2148His) c.6342+101T>A (n.6342+101T>A) c.6497T>A (p.Leu2166His) n.7102T>A c.6506T>A (p.Leu2169His) c.6213+1509T>A (n.6213+1509T>A) | |
17 | g.18146101T>C | CA398607487 | MYO15A | c.6503T>C (p.Leu2168Pro) n.88T>C c.6443T>C (p.Leu2148Pro) c.6342+101T>C (n.6342+101T>C) c.6497T>C (p.Leu2166Pro) n.7102T>C c.6506T>C (p.Leu2169Pro) c.6213+1509T>C (n.6213+1509T>C) | |
17 | g.18146101T>G | CA398607490 | MYO15A | c.6503T>G (p.Leu2168Arg) n.88T>G c.6443T>G (p.Leu2148Arg) c.6342+101T>G (n.6342+101T>G) c.6497T>G (p.Leu2166Arg) n.7102T>G c.6506T>G (p.Leu2169Arg) c.6213+1509T>G (n.6213+1509T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146101T= | CA2250850383 | MYO15A | c.6503T= (p.Leu2168=) n.88T= c.6443T= (p.Leu2148=) c.6342+101T= (n.6342+101T=) c.6497T= (p.Leu2166=) n.7102T= c.6506T= (p.Leu2169=) c.6213+1509T= (n.6213+1509T=) | |
17 | g.18146102T>A | CA498430635 | MYO15A | c.6504T>A (p.Leu2168=) n.89T>A c.6444T>A (p.Leu2148=) c.6342+102T>A (n.6342+102T>A) c.6498T>A (p.Leu2166=) n.7103T>A c.6507T>A (p.Leu2169=) c.6213+1510T>A (n.6213+1510T>A) | |
17 | g.18146102T>C | CA498430636 | MYO15A | c.6504T>C (p.Leu2168=) n.89T>C c.6444T>C (p.Leu2148=) c.6342+102T>C (n.6342+102T>C) c.6498T>C (p.Leu2166=) n.7103T>C c.6507T>C (p.Leu2169=) c.6213+1510T>C (n.6213+1510T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18146102T>G | CA498430637 | MYO15A | c.6504T>G (p.Leu2168=) n.89T>G c.6444T>G (p.Leu2148=) c.6342+102T>G (n.6342+102T>G) c.6498T>G (p.Leu2166=) n.7103T>G c.6507T>G (p.Leu2169=) c.6213+1510T>G (n.6213+1510T>G) | |
17 | g.18146103C>A | CA398607492 | MYO15A | c.6505C>A (p.Leu2169Ile) n.90C>A c.6445C>A (p.Leu2149Ile) c.6342+103C>A (n.6342+103C>A) c.6499C>A (p.Leu2167Ile) n.7104C>A c.6508C>A (p.Leu2170Ile) c.6213+1511C>A (n.6213+1511C>A) | |
17 | g.18146103C>G | CA398607494 | MYO15A | c.6505C>G (p.Leu2169Val) n.90C>G c.6445C>G (p.Leu2149Val) c.6342+103C>G (n.6342+103C>G) c.6499C>G (p.Leu2167Val) n.7104C>G c.6508C>G (p.Leu2170Val) c.6213+1511C>G (n.6213+1511C>G) | |
17 | g.18146103C>T | CA398607495 | MYO15A | c.6505C>T (p.Leu2169Phe) n.90C>T c.6445C>T (p.Leu2149Phe) c.6342+103C>T (n.6342+103C>T) c.6499C>T (p.Leu2167Phe) n.7104C>T c.6508C>T (p.Leu2170Phe) c.6213+1511C>T (n.6213+1511C>T) | |
17 | g.18146104T>A | CA398607504 | MYO15A | c.6506T>A (p.Leu2169His) n.91T>A c.6446T>A (p.Leu2149His) c.6342+104T>A (n.6342+104T>A) c.6500T>A (p.Leu2167His) n.7105T>A c.6509T>A (p.Leu2170His) c.6213+1512T>A (n.6213+1512T>A) | |
17 | g.18146104T>C | CA398607501 | MYO15A | c.6506T>C (p.Leu2169Pro) n.91T>C c.6446T>C (p.Leu2149Pro) c.6342+104T>C (n.6342+104T>C) c.6500T>C (p.Leu2167Pro) n.7105T>C c.6509T>C (p.Leu2170Pro) c.6213+1512T>C (n.6213+1512T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146104T>G | CA398607499 | MYO15A | c.6506T>G (p.Leu2169Arg) n.91T>G c.6446T>G (p.Leu2149Arg) c.6342+104T>G (n.6342+104T>G) c.6500T>G (p.Leu2167Arg) n.7105T>G c.6509T>G (p.Leu2170Arg) c.6213+1512T>G (n.6213+1512T>G) | |
17 | g.18146105C>A | CA498430641 | MYO15A | c.6507C>A (p.Leu2169=) n.92C>A c.6447C>A (p.Leu2149=) c.6342+105C>A (n.6342+105C>A) c.6501C>A (p.Leu2167=) n.7106C>A c.6510C>A (p.Leu2170=) c.6213+1513C>A (n.6213+1513C>A) | |
17 | g.18146105C>G | CA498430642 | MYO15A | c.6507C>G (p.Leu2169=) n.92C>G c.6447C>G (p.Leu2149=) c.6342+105C>G (n.6342+105C>G) c.6501C>G (p.Leu2167=) n.7106C>G c.6510C>G (p.Leu2170=) c.6213+1513C>G (n.6213+1513C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18146105C>T | CA498430643 | MYO15A | c.6507C>T (p.Leu2169=) n.92C>T c.6447C>T (p.Leu2149=) c.6342+105C>T (n.6342+105C>T) c.6501C>T (p.Leu2167=) n.7106C>T c.6510C>T (p.Leu2170=) c.6213+1513C>T (n.6213+1513C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146106A>C | CA398607508 | MYO15A | c.6508A>C (p.Lys2170Gln) n.93A>C c.6448A>C (p.Lys2150Gln) c.6342+106A>C (n.6342+106A>C) c.6502A>C (p.Lys2168Gln) n.7107A>C c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.6213+1514A>C (n.6213+1514A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146106A>G | CA398607512 | MYO15A | c.6508A>G (p.Lys2170Glu) n.93A>G c.6448A>G (p.Lys2150Glu) c.6342+106A>G (n.6342+106A>G) c.6502A>G (p.Lys2168Glu) n.7107A>G c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.6213+1514A>G (n.6213+1514A>G) | |
17 | g.18146106A>T | CA398607514 | MYO15A | c.6508A>T (p.Lys2170Ter) n.93A>T c.6448A>T (p.Lys2150Ter) c.6342+106A>T (n.6342+106A>T) c.6502A>T (p.Lys2168Ter) n.7107A>T c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.6213+1514A>T (n.6213+1514A>T) | |
17 | g.18146107A>C | CA398607517 | MYO15A | c.6509A>C (p.Lys2170Thr) n.94A>C c.6449A>C (p.Lys2150Thr) c.6342+107A>C (n.6342+107A>C) c.6503A>C (p.Lys2168Thr) n.7108A>C c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.6213+1515A>C (n.6213+1515A>C) | |
17 | g.18146107A>G | CA398607520 | MYO15A | c.6509A>G (p.Lys2170Arg) n.94A>G c.6449A>G (p.Lys2150Arg) c.6342+107A>G (n.6342+107A>G) c.6503A>G (p.Lys2168Arg) n.7108A>G c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.6213+1515A>G (n.6213+1515A>G) | |
17 | g.18146107A>T | CA398607524 | MYO15A | c.6509A>T (p.Lys2170Met) n.94A>T c.6449A>T (p.Lys2150Met) c.6342+107A>T (n.6342+107A>T) c.6503A>T (p.Lys2168Met) n.7108A>T c.6512A>T (p.Lys2171Met) c.6213+1515A>T (n.6213+1515A>T) | |
17 | g.18146108G>A | CA398607528 | MYO15A | c.6509+1G>A (n.6509+1G>A) n.94+1G>A c.6449+1G>A (n.6449+1G>A) c.6342+108G>A (n.6342+108G>A) c.6503+1G>A (n.6503+1G>A) n.7108+1G>A c.6512+1G>A (n.6512+1G>A) c.6213+1516G>A (n.6213+1516G>A) | |
17 | g.18146108G>C | CA398607534 | MYO15A | c.6509+1G>C (n.6509+1G>C) n.94+1G>C c.6449+1G>C (n.6449+1G>C) c.6342+108G>C (n.6342+108G>C) c.6503+1G>C (n.6503+1G>C) n.7108+1G>C c.6512+1G>C (n.6512+1G>C) c.6213+1516G>C (n.6213+1516G>C) | |
17 | g.18146108G>T | CA398607531 | MYO15A | c.6509+1G>T (n.6509+1G>T) n.94+1G>T c.6449+1G>T (n.6449+1G>T) c.6342+108G>T (n.6342+108G>T) c.6503+1G>T (n.6503+1G>T) n.7108+1G>T c.6512+1G>T (n.6512+1G>T) c.6213+1516G>T (n.6213+1516G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146109T>A | CA398607537 | MYO15A | c.6509+2T>A (n.6509+2T>A) n.94+2T>A c.6449+2T>A (n.6449+2T>A) c.6342+109T>A (n.6342+109T>A) c.6503+2T>A (n.6503+2T>A) n.7108+2T>A c.6512+2T>A (n.6512+2T>A) c.6213+1517T>A (n.6213+1517T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18146109T>C | CA398607539 | MYO15A | c.6509+2T>C (n.6509+2T>C) n.94+2T>C c.6449+2T>C (n.6449+2T>C) c.6342+109T>C (n.6342+109T>C) c.6503+2T>C (n.6503+2T>C) n.7108+2T>C c.6512+2T>C (n.6512+2T>C) c.6213+1517T>C (n.6213+1517T>C) | |
17 | g.18146109T>G | CA398607543 | MYO15A | c.6509+2T>G (n.6509+2T>G) n.94+2T>G c.6449+2T>G (n.6449+2T>G) c.6342+109T>G (n.6342+109T>G) c.6503+2T>G (n.6503+2T>G) n.7108+2T>G c.6512+2T>G (n.6512+2T>G) c.6213+1517T>G (n.6213+1517T>G) | |
17 | g.18146110G>A | CA981987870 | MYO15A | c.6509+3G>A (n.6509+3G>A) n.94+3G>A c.6449+3G>A (n.6449+3G>A) c.6342+110G>A (n.6342+110G>A) c.6503+3G>A (n.6503+3G>A) n.7108+3G>A c.6512+3G>A (n.6512+3G>A) c.6213+1518G>A (n.6213+1518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146110G= | CA2250850384 | MYO15A | c.6509+3G= (n.6509+3G=) n.94+3G= c.6449+3G= (n.6449+3G=) c.6342+110G= (n.6342+110G=) c.6503+3G= (n.6503+3G=) n.7108+3G= c.6512+3G= (n.6512+3G=) c.6213+1518G= (n.6213+1518G=) | |
17 | g.18146111A>T | CA2636448768 | MYO15A | c.6509+4A>T (n.6509+4A>T) n.94+4A>T c.6449+4A>T (n.6449+4A>T) c.6342+111A>T (n.6342+111A>T) c.6503+4A>T (n.6503+4A>T) n.7108+4A>T c.6512+4A>T (n.6512+4A>T) c.6213+1519A>T (n.6213+1519A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146112G>A | CA625315130 | MYO15A | c.6509+5G>A (n.6509+5G>A) n.94+5G>A c.6449+5G>A (n.6449+5G>A) c.6342+112G>A (n.6342+112G>A) c.6503+5G>A (n.6503+5G>A) n.7108+5G>A c.6512+5G>A (n.6512+5G>A) c.6213+1520G>A (n.6213+1520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146112G= | CA2250850385 | MYO15A | c.6509+5G= (n.6509+5G=) n.94+5G= c.6449+5G= (n.6449+5G=) c.6342+112G= (n.6342+112G=) c.6503+5G= (n.6503+5G=) n.7108+5G= c.6512+5G= (n.6512+5G=) c.6213+1520G= (n.6213+1520G=) | |
17 | g.18146114G>C | CA2576190413 | MYO15A | c.6509+7G>C (n.6509+7G>C) n.94+7G>C c.6449+7G>C (n.6449+7G>C) c.6342+114G>C (n.6342+114G>C) c.6503+7G>C (n.6503+7G>C) n.7108+7G>C c.6512+7G>C (n.6512+7G>C) c.6213+1522G>C (n.6213+1522G>C) | |
17 | g.18146117A>G | CA2636448777 | MYO15A | c.6509+10A>G (n.6509+10A>G) n.94+10A>G c.6449+10A>G (n.6449+10A>G) c.6342+117A>G (n.6342+117A>G) c.6503+10A>G (n.6503+10A>G) n.7108+10A>G c.6512+10A>G (n.6512+10A>G) c.6213+1525A>G (n.6213+1525A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18146119T>C | CA2636448781 | MYO15A | c.6509+12T>C (n.6509+12T>C) n.94+12T>C c.6449+12T>C (n.6449+12T>C) c.6342+119T>C (n.6342+119T>C) c.6503+12T>C (n.6503+12T>C) n.7108+12T>C c.6512+12T>C (n.6512+12T>C) c.6213+1527T>C (n.6213+1527T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18146120G>A | CA2740095293 | MYO15A | c.6509+13G>A (n.6509+13G>A) n.94+13G>A c.6449+13G>A (n.6449+13G>A) c.6342+120G>A (n.6342+120G>A) c.6503+13G>A (n.6503+13G>A) n.7108+13G>A c.6512+13G>A (n.6512+13G>A) c.6213+1528G>A (n.6213+1528G>A) | ClinVar |
17 | g.18146121G>A | CA8424600 | MYO15A | c.6509+14G>A (n.6509+14G>A) n.94+14G>A c.6449+14G>A (n.6449+14G>A) c.6342+121G>A (n.6342+121G>A) c.6503+14G>A (n.6503+14G>A) n.7108+14G>A c.6512+14G>A (n.6512+14G>A) c.6213+1529G>A (n.6213+1529G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146121G>C | CA2636448788 | MYO15A | c.6509+14G>C (n.6509+14G>C) n.94+14G>C c.6449+14G>C (n.6449+14G>C) c.6342+121G>C (n.6342+121G>C) c.6503+14G>C (n.6503+14G>C) n.7108+14G>C c.6512+14G>C (n.6512+14G>C) c.6213+1529G>C (n.6213+1529G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146121G= | CA2250850386 | MYO15A | c.6509+14G= (n.6509+14G=) n.94+14G= c.6449+14G= (n.6449+14G=) c.6342+121G= (n.6342+121G=) c.6503+14G= (n.6503+14G=) n.7108+14G= c.6512+14G= (n.6512+14G=) c.6213+1529G= (n.6213+1529G=) | |
17 | g.18146121G>T | CA2636448791 | MYO15A | c.6509+14G>T (n.6509+14G>T) n.94+14G>T c.6449+14G>T (n.6449+14G>T) c.6342+121G>T (n.6342+121G>T) c.6503+14G>T (n.6503+14G>T) n.7108+14G>T c.6512+14G>T (n.6512+14G>T) c.6213+1529G>T (n.6213+1529G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146122A= | CA2250850387 | MYO15A | c.6509+15A= (n.6509+15A=) n.94+15A= c.6449+15A= (n.6449+15A=) c.6342+122A= (n.6342+122A=) c.6503+15A= (n.6503+15A=) n.7108+15A= c.6512+15A= (n.6512+15A=) c.6213+1530A= (n.6213+1530A=) | |
17 | g.18146122A>T | CA8424601 | MYO15A | c.6509+15A>T (n.6509+15A>T) n.94+15A>T c.6449+15A>T (n.6449+15A>T) c.6342+122A>T (n.6342+122A>T) c.6503+15A>T (n.6503+15A>T) n.7108+15A>T c.6512+15A>T (n.6512+15A>T) c.6213+1530A>T (n.6213+1530A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146122dup | CA2739267228 | MYO15A | c.6509+15dup (n.6509+15dup) n.94+15dup c.6449+15dup (n.6449+15dup) c.6342+122dup (n.6342+122dup) c.6503+15dup (n.6503+15dup) n.7108+15dup c.6512+15dup (n.6512+15dup) c.6213+1530dup (n.6213+1530dup) | ClinVar |
17 | g.18146123T>C | CA625315131 | MYO15A | c.6509+16T>C (n.6509+16T>C) n.94+16T>C c.6449+16T>C (n.6449+16T>C) c.6342+123T>C (n.6342+123T>C) c.6503+16T>C (n.6503+16T>C) n.7108+16T>C c.6512+16T>C (n.6512+16T>C) c.6213+1531T>C (n.6213+1531T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146123T= | CA2250850388 | MYO15A | c.6509+16T= (n.6509+16T=) n.94+16T= c.6449+16T= (n.6449+16T=) c.6342+123T= (n.6342+123T=) c.6503+16T= (n.6503+16T=) n.7108+16T= c.6512+16T= (n.6512+16T=) c.6213+1531T= (n.6213+1531T=) | |
17 | g.18146124del | CA2808664887 | MYO15A | c.6509+17del (n.6509+17del) n.94+17del c.6449+17del (n.6449+17del) c.6342+124del (n.6342+124del) c.6503+17del (n.6503+17del) n.7108+17del c.6512+17del (n.6512+17del) c.6213+1532del (n.6213+1532del) | |
17 | g.18146124A= | CA2250850389 | MYO15A | c.6509+17A= (n.6509+17A=) n.94+17A= c.6449+17A= (n.6449+17A=) c.6342+124A= (n.6342+124A=) c.6503+17A= (n.6503+17A=) n.7108+17A= c.6512+17A= (n.6512+17A=) c.6213+1532A= (n.6213+1532A=) | |
17 | g.18146124A>C | CA726644342 | MYO15A | c.6509+17A>C (n.6509+17A>C) n.94+17A>C c.6449+17A>C (n.6449+17A>C) c.6342+124A>C (n.6342+124A>C) c.6503+17A>C (n.6503+17A>C) n.7108+17A>C c.6512+17A>C (n.6512+17A>C) c.6213+1532A>C (n.6213+1532A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146128dup | CA2808664888 | MYO15A | c.6509+21dup (n.6509+21dup) n.94+21dup c.6449+21dup (n.6449+21dup) c.6342+128dup (n.6342+128dup) c.6503+21dup (n.6503+21dup) n.7108+21dup c.6512+21dup (n.6512+21dup) c.6213+1536dup (n.6213+1536dup) | |
17 | g.18146128del | CA2697559470 | MYO15A | c.6509+21del (n.6509+21del) n.94+21del c.6449+21del (n.6449+21del) c.6342+128del (n.6342+128del) c.6503+21del (n.6503+21del) n.7108+21del c.6512+21del (n.6512+21del) c.6213+1536del (n.6213+1536del) | ClinVar |
17 | g.18146128G>A | CA2576190414 | MYO15A | c.6509+21G>A (n.6509+21G>A) n.94+21G>A c.6449+21G>A (n.6449+21G>A) c.6342+128G>A (n.6342+128G>A) c.6503+21G>A (n.6503+21G>A) n.7108+21G>A c.6512+21G>A (n.6512+21G>A) c.6213+1536G>A (n.6213+1536G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146131G>A | CA2576190415 | MYO15A | c.6509+24G>A (n.6509+24G>A) n.94+24G>A c.6449+24G>A (n.6449+24G>A) c.6342+131G>A (n.6342+131G>A) c.6503+24G>A (n.6503+24G>A) n.7108+24G>A c.6512+24G>A (n.6512+24G>A) c.6213+1539G>A (n.6213+1539G>A) | |
17 | g.18146131G>T | CA2591195100 | MYO15A | c.6509+24G>T (n.6509+24G>T) n.94+24G>T c.6449+24G>T (n.6449+24G>T) c.6342+131G>T (n.6342+131G>T) c.6503+24G>T (n.6503+24G>T) n.7108+24G>T c.6512+24G>T (n.6512+24G>T) c.6213+1539G>T (n.6213+1539G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146134A= | CA2250850390 | MYO15A | c.6509+27A= (n.6509+27A=) n.94+27A= c.6449+27A= (n.6449+27A=) c.6342+134A= (n.6342+134A=) c.6503+27A= (n.6503+27A=) n.7108+27A= c.6512+27A= (n.6512+27A=) c.6213+1542A= (n.6213+1542A=) | |
17 | g.18146134A>G | CA2250850391 | MYO15A | c.6509+27A>G (n.6509+27A>G) n.94+27A>G c.6449+27A>G (n.6449+27A>G) c.6342+134A>G (n.6342+134A>G) c.6503+27A>G (n.6503+27A>G) n.7108+27A>G c.6512+27A>G (n.6512+27A>G) c.6213+1542A>G (n.6213+1542A>G) | dbSNP |
17 | g.18146135C>A | CA2250850392 | MYO15A | c.6509+28C>A (n.6509+28C>A) n.94+28C>A c.6449+28C>A (n.6449+28C>A) c.6342+135C>A (n.6342+135C>A) c.6503+28C>A (n.6503+28C>A) n.7108+28C>A c.6512+28C>A (n.6512+28C>A) c.6213+1543C>A (n.6213+1543C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18146135C= | CA2250850393 | MYO15A | c.6509+28C= (n.6509+28C=) n.94+28C= c.6449+28C= (n.6449+28C=) c.6342+135C= (n.6342+135C=) c.6503+28C= (n.6503+28C=) n.7108+28C= c.6512+28C= (n.6512+28C=) c.6213+1543C= (n.6213+1543C=) | |
17 | g.18146135C>T | CA2636448808 | MYO15A | c.6509+28C>T (n.6509+28C>T) n.94+28C>T c.6449+28C>T (n.6449+28C>T) c.6342+135C>T (n.6342+135C>T) c.6503+28C>T (n.6503+28C>T) n.7108+28C>T c.6512+28C>T (n.6512+28C>T) c.6213+1543C>T (n.6213+1543C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146136A= | CA2250850394 | MYO15A | c.6509+29A= (n.6509+29A=) n.94+29A= c.6449+29A= (n.6449+29A=) c.6342+136A= (n.6342+136A=) c.6503+29A= (n.6503+29A=) n.7108+29A= c.6512+29A= (n.6512+29A=) c.6213+1544A= (n.6213+1544A=) | |
17 | g.18146137C= | CA2250850395 | MYO15A | c.6509+30C= (n.6509+30C=) n.94+30C= c.6449+30C= (n.6449+30C=) c.6342+137C= (n.6342+137C=) c.6503+30C= (n.6503+30C=) n.7108+30C= c.6512+30C= (n.6512+30C=) c.6213+1545C= (n.6213+1545C=) | |
17 | g.18146137C>G | CA8424602 | MYO15A | c.6509+30C>G (n.6509+30C>G) n.94+30C>G c.6449+30C>G (n.6449+30C>G) c.6342+137C>G (n.6342+137C>G) c.6503+30C>G (n.6503+30C>G) n.7108+30C>G c.6512+30C>G (n.6512+30C>G) c.6213+1545C>G (n.6213+1545C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146137C>T | CA8424603 | MYO15A | c.6509+30C>T (n.6509+30C>T) n.94+30C>T c.6449+30C>T (n.6449+30C>T) c.6342+137C>T (n.6342+137C>T) c.6503+30C>T (n.6503+30C>T) n.7108+30C>T c.6512+30C>T (n.6512+30C>T) c.6213+1545C>T (n.6213+1545C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18146137dup | CA919802624 | MYO15A | c.6509+30dup (n.6509+30dup) n.94+30dup c.6449+30dup (n.6449+30dup) c.6342+137dup (n.6342+137dup) c.6503+30dup (n.6503+30dup) n.7108+30dup c.6512+30dup (n.6512+30dup) c.6213+1545dup (n.6213+1545dup) | dbSNP |
17 | g.18146138G>A | CA8424604 | MYO15A | c.6509+31G>A (n.6509+31G>A) n.94+31G>A c.6449+31G>A (n.6449+31G>A) c.6342+138G>A (n.6342+138G>A) c.6503+31G>A (n.6503+31G>A) n.7108+31G>A c.6512+31G>A (n.6512+31G>A) c.6213+1546G>A (n.6213+1546G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146138G>C | CA2636448829 | MYO15A | c.6509+31G>C (n.6509+31G>C) n.94+31G>C c.6449+31G>C (n.6449+31G>C) c.6342+138G>C (n.6342+138G>C) c.6503+31G>C (n.6503+31G>C) n.7108+31G>C c.6512+31G>C (n.6512+31G>C) c.6213+1546G>C (n.6213+1546G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146138G= | CA2250850396 | MYO15A | c.6509+31G= (n.6509+31G=) n.94+31G= c.6449+31G= (n.6449+31G=) c.6342+138G= (n.6342+138G=) c.6503+31G= (n.6503+31G=) n.7108+31G= c.6512+31G= (n.6512+31G=) c.6213+1546G= (n.6213+1546G=) | |
17 | g.18146140G>A | CA726644346 | MYO15A | c.6509+33G>A (n.6509+33G>A) n.94+33G>A c.6449+33G>A (n.6449+33G>A) c.6342+140G>A (n.6342+140G>A) c.6503+33G>A (n.6503+33G>A) n.7108+33G>A c.6512+33G>A (n.6512+33G>A) c.6213+1548G>A (n.6213+1548G>A) | dbSNP |
17 | g.18146140G= | CA2250850397 | MYO15A | c.6509+33G= (n.6509+33G=) n.94+33G= c.6449+33G= (n.6449+33G=) c.6342+140G= (n.6342+140G=) c.6503+33G= (n.6503+33G=) n.7108+33G= c.6512+33G= (n.6512+33G=) c.6213+1548G= (n.6213+1548G=) | |
17 | g.18146142del | CA2808664890 | MYO15A | c.6509+35del (n.6509+35del) n.94+35del c.6449+35del (n.6449+35del) c.6342+142del (n.6342+142del) c.6503+35del (n.6503+35del) n.7108+35del c.6512+35del (n.6512+35del) c.6213+1550del (n.6213+1550del) | |
17 | g.18146140_18146141insTCAACAA | CA2636448831 | MYO15A | c.6509+33_6509+34insTCAACAA (n.6509+33_6509+34insTCAACAA) n.94+33_94+34insTCAACAA c.6449+33_6449+34insTCAACAA (n.6449+33_6449+34insTCAACAA) c.6342+140_6342+141insTCAACAA (n.6342+140_6342+141insTCAACAA) c.6503+33_6503+34insTCAACAA (n.6503+33_6503+34insTCAACAA) n.7108+33_7108+34insTCAACAA c.6512+33_6512+34insTCAACAA (n.6512+33_6512+34insTCAACAA) c.6213+1548_6213+1549insTCAACAA (n.6213+1548_6213+1549insTCAACAA) | gnomAD v4 |
17 | g.18146141G>A | CA981987886 | MYO15A | c.6509+34G>A (n.6509+34G>A) n.94+34G>A c.6449+34G>A (n.6449+34G>A) c.6342+141G>A (n.6342+141G>A) c.6503+34G>A (n.6503+34G>A) n.7108+34G>A c.6512+34G>A (n.6512+34G>A) c.6213+1549G>A (n.6213+1549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146141G= | CA2250850398 | MYO15A | c.6509+34G= (n.6509+34G=) n.94+34G= c.6449+34G= (n.6449+34G=) c.6342+141G= (n.6342+141G=) c.6503+34G= (n.6503+34G=) n.7108+34G= c.6512+34G= (n.6512+34G=) c.6213+1549G= (n.6213+1549G=) | |
17 | g.18146142G>A | CA288407552 | MYO15A | c.6509+35G>A (n.6509+35G>A) n.94+35G>A c.6449+35G>A (n.6449+35G>A) c.6342+142G>A (n.6342+142G>A) c.6503+35G>A (n.6503+35G>A) n.7108+35G>A c.6512+35G>A (n.6512+35G>A) c.6213+1550G>A (n.6213+1550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146142G= | CA2250850399 | MYO15A | c.6509+35G= (n.6509+35G=) n.94+35G= c.6449+35G= (n.6449+35G=) c.6342+142G= (n.6342+142G=) c.6503+35G= (n.6503+35G=) n.7108+35G= c.6512+35G= (n.6512+35G=) c.6213+1550G= (n.6213+1550G=) | |
17 | g.18146142G>T | CA2636448836 | MYO15A | c.6509+35G>T (n.6509+35G>T) n.94+35G>T c.6449+35G>T (n.6449+35G>T) c.6342+142G>T (n.6342+142G>T) c.6503+35G>T (n.6503+35G>T) n.7108+35G>T c.6512+35G>T (n.6512+35G>T) c.6213+1550G>T (n.6213+1550G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18146143A= | CA2250850400 | MYO15A | c.6509+36A= (n.6509+36A=) n.94+36A= c.6449+36A= (n.6449+36A=) c.6342+143A= (n.6342+143A=) c.6503+36A= (n.6503+36A=) n.7108+36A= c.6512+36A= (n.6512+36A=) c.6213+1551A= (n.6213+1551A=) | |
17 | g.18146143A>G | CA2250850401 | MYO15A | c.6509+36A>G (n.6509+36A>G) n.94+36A>G c.6449+36A>G (n.6449+36A>G) c.6342+143A>G (n.6342+143A>G) c.6503+36A>G (n.6503+36A>G) n.7108+36A>G c.6512+36A>G (n.6512+36A>G) c.6213+1551A>G (n.6213+1551A>G) | dbSNP |
17 | g.18146144C= | CA2250850402 | MYO15A | c.6509+37C= (n.6509+37C=) n.94+37C= c.6449+37C= (n.6449+37C=) c.6342+144C= (n.6342+144C=) c.6503+37C= (n.6503+37C=) n.7108+37C= c.6512+37C= (n.6512+37C=) c.6213+1552C= (n.6213+1552C=) | |
17 | g.18146144C>T | CA8424605 | MYO15A | c.6509+37C>T (n.6509+37C>T) n.94+37C>T c.6449+37C>T (n.6449+37C>T) c.6342+144C>T (n.6342+144C>T) c.6503+37C>T (n.6503+37C>T) n.7108+37C>T c.6512+37C>T (n.6512+37C>T) c.6213+1552C>T (n.6213+1552C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146145G>A | CA625043850 | MYO15A | c.6509+38G>A (n.6509+38G>A) n.94+38G>A c.6449+38G>A (n.6449+38G>A) c.6342+145G>A (n.6342+145G>A) c.6503+38G>A (n.6503+38G>A) n.7108+38G>A c.6512+38G>A (n.6512+38G>A) c.6213+1553G>A (n.6213+1553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18146145G>C | CA2636448844 | MYO15A | c.6509+38G>C (n.6509+38G>C) n.94+38G>C c.6449+38G>C (n.6449+38G>C) c.6342+145G>C (n.6342+145G>C) c.6503+38G>C (n.6503+38G>C) n.7108+38G>C c.6512+38G>C (n.6512+38G>C) c.6213+1553G>C (n.6213+1553G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18146145G= | CA2250850403 | MYO15A | c.6509+38G= (n.6509+38G=) n.94+38G= c.6449+38G= (n.6449+38G=) c.6342+145G= (n.6342+145G=) c.6503+38G= (n.6503+38G=) n.7108+38G= c.6512+38G= (n.6512+38G=) c.6213+1553G= (n.6213+1553G=) | |
17 | g.18146147T>G | CA2250850405 | MYO15A | c.6509+40T>G (n.6509+40T>G) n.94+40T>G c.6449+40T>G (n.6449+40T>G) c.6342+147T>G (n.6342+147T>G) c.6503+40T>G (n.6503+40T>G) n.7108+40T>G c.6512+40T>G (n.6512+40T>G) c.6213+1555T>G (n.6213+1555T>G) | dbSNP |
17 | g.18146147T= | CA2250850404 | MYO15A | c.6509+40T= (n.6509+40T=) n.94+40T= c.6449+40T= (n.6449+40T=) c.6342+147T= (n.6342+147T=) c.6503+40T= (n.6503+40T=) n.7108+40T= c.6512+40T= (n.6512+40T=) c.6213+1555T= (n.6213+1555T=) | |
17 | g.18146149G>A | CA8424606 | MYO15A | c.6509+42G>A (n.6509+42G>A) n.94+42G>A c.6449+42G>A (n.6449+42G>A) c.6342+149G>A (n.6342+149G>A) c.6503+42G>A (n.6503+42G>A) n.7108+42G>A c.6512+42G>A (n.6512+42G>A) c.6213+1557G>A (n.6213+1557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18146149G= | CA2250850406 | MYO15A | c.6509+42G= (n.6509+42G=) n.94+42G= c.6449+42G= (n.6449+42G=) c.6342+149G= (n.6342+149G=) c.6503+42G= (n.6503+42G=) n.7108+42G= c.6512+42G= (n.6512+42G=) c.6213+1557G= (n.6213+1557G=) | |
17 | g.18146149G>T | CA2250850407 | MYO15A | c.6509+42G>T (n.6509+42G>T) n.94+42G>T c.6449+42G>T (n.6449+42G>T) c.6342+149G>T (n.6342+149G>T) c.6503+42G>T (n.6503+42G>T) n.7108+42G>T c.6512+42G>T (n.6512+42G>T) c.6213+1557G>T (n.6213+1557G>T) | dbSNP |
17 | g.18146152C>G | CA2636448846 | MYO15A | c.6509+45C>G (n.6509+45C>G) n.94+45C>G c.6449+45C>G (n.6449+45C>G) c.6342+152C>G (n.6342+152C>G) c.6503+45C>G (n.6503+45C>G) n.7108+45C>G c.6512+45C>G (n.6512+45C>G) c.6213+1560C>G (n.6213+1560C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.18146153C>A | CA2636448851 | MYO15A | c.6509+46C>A (n.6509+46C>A) n.94+46C>A c.6449+46C>A (n.6449+46C>A) c.6342+153C>A (n.6342+153C>A) c.6503+46C>A (n.6503+46C>A) n.7108+46C>A c.6512+46C>A (n.6512+46C>A) c.6213+1561C>A (n.6213+1561C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18146153C= | CA2250850408 | MYO15A | c.6509+46C= (n.6509+46C=) n.94+46C= c.6449+46C= (n.6449+46C=) c.6342+153C= (n.6342+153C=) c.6503+46C= (n.6503+46C=) n.7108+46C= c.6512+46C= (n.6512+46C=) c.6213+1561C= (n.6213+1561C=) | |
17 | g.18146153C>G | CA625043851 | MYO15A | c.6509+46C>G (n.6509+46C>G) n.94+46C>G c.6449+46C>G (n.6449+46C>G) c.6342+153C>G (n.6342+153C>G) c.6503+46C>G (n.6503+46C>G) n.7108+46C>G c.6512+46C>G (n.6512+46C>G) c.6213+1561C>G (n.6213+1561C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |