Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18146019G>ACA398606963MYO15Ac.6421G>A (p.Ala2141Thr)
n.6G>A
c.6361G>A (p.Ala2121Thr)
c.6342+19G>A (n.6342+19G>A)
c.6415G>A (p.Ala2139Thr)
n.7020G>A
c.6424G>A (p.Ala2142Thr)
c.6213+1427G>A (n.6213+1427G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146019G>CCA398606966MYO15Ac.6421G>C (p.Ala2141Pro)
n.6G>C
c.6361G>C (p.Ala2121Pro)
c.6342+19G>C (n.6342+19G>C)
c.6415G>C (p.Ala2139Pro)
n.7020G>C
c.6424G>C (p.Ala2142Pro)
c.6213+1427G>C (n.6213+1427G>C)
17g.18146019G=CA2250850353MYO15Ac.6421G= (p.Ala2141=)
n.6G=
c.6361G= (p.Ala2121=)
c.6342+19G= (n.6342+19G=)
c.6415G= (p.Ala2139=)
n.7020G=
c.6424G= (p.Ala2142=)
c.6213+1427G= (n.6213+1427G=)
17g.18146019G>TCA398606969MYO15Ac.6421G>T (p.Ala2141Ser)
n.6G>T
c.6361G>T (p.Ala2121Ser)
c.6342+19G>T (n.6342+19G>T)
c.6415G>T (p.Ala2139Ser)
n.7020G>T
c.6424G>T (p.Ala2142Ser)
c.6213+1427G>T (n.6213+1427G>T)
17g.18146019_18146021delinsCACAATCA645597342MYO15Ac.6421_6423delinsCACAAT (p.Ala2141delinsHisAsn)
n.6_8delinsCACAAT
c.6361_6363delinsCACAAT (p.Ala2121delinsHisAsn)
c.6342+19_6342+21delinsCACAAT (n.6342+19_6342+21delinsCACAAT)
c.6415_6417delinsCACAAT (p.Ala2139delinsHisAsn)
n.7020_7022delinsCACAAT
c.6424_6426delinsCACAAT (p.Ala2142delinsHisAsn)
c.6213+1427_6213+1429delinsCACAAT (n.6213+1427_6213+1429delinsCACAAT)
COSMIC
17g.18146020C>ACA398606973MYO15Ac.6422C>A (p.Ala2141Asp)
n.7C>A
c.6362C>A (p.Ala2121Asp)
c.6342+20C>A (n.6342+20C>A)
c.6416C>A (p.Ala2139Asp)
n.7021C>A
c.6425C>A (p.Ala2142Asp)
c.6213+1428C>A (n.6213+1428C>A)
17g.18146020C=CA2250850354MYO15Ac.6422C= (p.Ala2141=)
n.7C=
c.6362C= (p.Ala2121=)
c.6342+20C= (n.6342+20C=)
c.6416C= (p.Ala2139=)
n.7021C=
c.6425C= (p.Ala2142=)
c.6213+1428C= (n.6213+1428C=)
17g.18146020C>GCA398606976MYO15Ac.6422C>G (p.Ala2141Gly)
n.7C>G
c.6362C>G (p.Ala2121Gly)
c.6342+20C>G (n.6342+20C>G)
c.6416C>G (p.Ala2139Gly)
n.7021C>G
c.6425C>G (p.Ala2142Gly)
c.6213+1428C>G (n.6213+1428C>G)
gnomAD v4
17g.18146020C>TCA398606980MYO15Ac.6422C>T (p.Ala2141Val)
n.7C>T
c.6362C>T (p.Ala2121Val)
c.6342+20C>T (n.6342+20C>T)
c.6416C>T (p.Ala2139Val)
n.7021C>T
c.6425C>T (p.Ala2142Val)
c.6213+1428C>T (n.6213+1428C>T)
dbSNP
17g.18146021C>ACA498430509MYO15Ac.6423C>A (p.Ala2141=)
n.8C>A
c.6363C>A (p.Ala2121=)
c.6342+21C>A (n.6342+21C>A)
c.6417C>A (p.Ala2139=)
n.7022C>A
c.6426C>A (p.Ala2142=)
c.6213+1429C>A (n.6213+1429C>A)
17g.18146021C>GCA498430510MYO15Ac.6423C>G (p.Ala2141=)
n.8C>G
c.6363C>G (p.Ala2121=)
c.6342+21C>G (n.6342+21C>G)
c.6417C>G (p.Ala2139=)
n.7022C>G
c.6426C>G (p.Ala2142=)
c.6213+1429C>G (n.6213+1429C>G)
17g.18146021C>TCA498430511MYO15Ac.6423C>T (p.Ala2141=)
n.8C>T
c.6363C>T (p.Ala2121=)
c.6342+21C>T (n.6342+21C>T)
c.6417C>T (p.Ala2139=)
n.7022C>T
c.6426C>T (p.Ala2142=)
c.6213+1429C>T (n.6213+1429C>T)
17g.18146022C>ACA398606984MYO15Ac.6424C>A (p.His2142Asn)
n.9C>A
c.6364C>A (p.His2122Asn)
c.6342+22C>A (n.6342+22C>A)
c.6418C>A (p.His2140Asn)
n.7023C>A
c.6427C>A (p.His2143Asn)
c.6213+1430C>A (n.6213+1430C>A)
17g.18146022C>GCA398606987MYO15Ac.6424C>G (p.His2142Asp)
n.9C>G
c.6364C>G (p.His2122Asp)
c.6342+22C>G (n.6342+22C>G)
c.6418C>G (p.His2140Asp)
n.7023C>G
c.6427C>G (p.His2143Asp)
c.6213+1430C>G (n.6213+1430C>G)
17g.18146022C>TCA398606989MYO15Ac.6424C>T (p.His2142Tyr)
n.9C>T
c.6364C>T (p.His2122Tyr)
c.6342+22C>T (n.6342+22C>T)
c.6418C>T (p.His2140Tyr)
n.7023C>T
c.6427C>T (p.His2143Tyr)
c.6213+1430C>T (n.6213+1430C>T)
17g.18146023A>CCA398606992MYO15Ac.6425A>C (p.His2142Pro)
n.10A>C
c.6365A>C (p.His2122Pro)
c.6342+23A>C (n.6342+23A>C)
c.6419A>C (p.His2140Pro)
n.7024A>C
c.6428A>C (p.His2143Pro)
c.6213+1431A>C (n.6213+1431A>C)
17g.18146023A>GCA398606995MYO15Ac.6425A>G (p.His2142Arg)
n.10A>G
c.6365A>G (p.His2122Arg)
c.6342+23A>G (n.6342+23A>G)
c.6419A>G (p.His2140Arg)
n.7024A>G
c.6428A>G (p.His2143Arg)
c.6213+1431A>G (n.6213+1431A>G)
17g.18146023A>TCA398606998MYO15Ac.6425A>T (p.His2142Leu)
n.10A>T
c.6365A>T (p.His2122Leu)
c.6342+23A>T (n.6342+23A>T)
c.6419A>T (p.His2140Leu)
n.7024A>T
c.6428A>T (p.His2143Leu)
c.6213+1431A>T (n.6213+1431A>T)
17g.18146024C>ACA398607005MYO15Ac.6426C>A (p.His2142Gln)
n.11C>A
c.6366C>A (p.His2122Gln)
c.6342+24C>A (n.6342+24C>A)
c.6420C>A (p.His2140Gln)
n.7025C>A
c.6429C>A (p.His2143Gln)
c.6213+1432C>A (n.6213+1432C>A)
17g.18146024C>GCA398607002MYO15Ac.6426C>G (p.His2142Gln)
n.11C>G
c.6366C>G (p.His2122Gln)
c.6342+24C>G (n.6342+24C>G)
c.6420C>G (p.His2140Gln)
n.7025C>G
c.6429C>G (p.His2143Gln)
c.6213+1432C>G (n.6213+1432C>G)
17g.18146024C>TCA498430512MYO15Ac.6426C>T (p.His2142=)
n.11C>T
c.6366C>T (p.His2122=)
c.6342+24C>T (n.6342+24C>T)
c.6420C>T (p.His2140=)
n.7025C>T
c.6429C>T (p.His2143=)
c.6213+1432C>T (n.6213+1432C>T)
17g.18146025A>CCA398607007MYO15Ac.6427A>C (p.Asn2143His)
n.12A>C
c.6367A>C (p.Asn2123His)
c.6342+25A>C (n.6342+25A>C)
c.6421A>C (p.Asn2141His)
n.7026A>C
c.6430A>C (p.Asn2144His)
c.6213+1433A>C (n.6213+1433A>C)
17g.18146025A>GCA398607010MYO15Ac.6427A>G (p.Asn2143Asp)
n.12A>G
c.6367A>G (p.Asn2123Asp)
c.6342+25A>G (n.6342+25A>G)
c.6421A>G (p.Asn2141Asp)
n.7026A>G
c.6430A>G (p.Asn2144Asp)
c.6213+1433A>G (n.6213+1433A>G)
gnomAD v4
17g.18146025A>TCA398607012MYO15Ac.6427A>T (p.Asn2143Tyr)
n.12A>T
c.6367A>T (p.Asn2123Tyr)
c.6342+25A>T (n.6342+25A>T)
c.6421A>T (p.Asn2141Tyr)
n.7026A>T
c.6430A>T (p.Asn2144Tyr)
c.6213+1433A>T (n.6213+1433A>T)
17g.18146026A=CA2250850355MYO15Ac.6428A= (p.Asn2143=)
n.13A=
c.6368A= (p.Asn2123=)
c.6342+26A= (n.6342+26A=)
c.6422A= (p.Asn2141=)
n.7027A=
c.6431A= (p.Asn2144=)
c.6213+1434A= (n.6213+1434A=)
17g.18146026A>CCA398607017MYO15Ac.6428A>C (p.Asn2143Thr)
n.13A>C
c.6368A>C (p.Asn2123Thr)
c.6342+26A>C (n.6342+26A>C)
c.6422A>C (p.Asn2141Thr)
n.7027A>C
c.6431A>C (p.Asn2144Thr)
c.6213+1434A>C (n.6213+1434A>C)
17g.18146026A>GCA398607020MYO15Ac.6428A>G (p.Asn2143Ser)
n.13A>G
c.6368A>G (p.Asn2123Ser)
c.6342+26A>G (n.6342+26A>G)
c.6422A>G (p.Asn2141Ser)
n.7027A>G
c.6431A>G (p.Asn2144Ser)
c.6213+1434A>G (n.6213+1434A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146026A>TCA398607023MYO15Ac.6428A>T (p.Asn2143Ile)
n.13A>T
c.6368A>T (p.Asn2123Ile)
c.6342+26A>T (n.6342+26A>T)
c.6422A>T (p.Asn2141Ile)
n.7027A>T
c.6431A>T (p.Asn2144Ile)
c.6213+1434A>T (n.6213+1434A>T)
17g.18146027T>ACA398607026MYO15Ac.6429T>A (p.Asn2143Lys)
n.14T>A
c.6369T>A (p.Asn2123Lys)
c.6342+27T>A (n.6342+27T>A)
c.6423T>A (p.Asn2141Lys)
n.7028T>A
c.6432T>A (p.Asn2144Lys)
c.6213+1435T>A (n.6213+1435T>A)
17g.18146027T>CCA498430513MYO15Ac.6429T>C (p.Asn2143=)
n.14T>C
c.6369T>C (p.Asn2123=)
c.6342+27T>C (n.6342+27T>C)
c.6423T>C (p.Asn2141=)
n.7028T>C
c.6432T>C (p.Asn2144=)
c.6213+1435T>C (n.6213+1435T>C)
17g.18146027T>GCA398607028MYO15Ac.6429T>G (p.Asn2143Lys)
n.14T>G
c.6369T>G (p.Asn2123Lys)
c.6342+27T>G (n.6342+27T>G)
c.6423T>G (p.Asn2141Lys)
n.7028T>G
c.6432T>G (p.Asn2144Lys)
c.6213+1435T>G (n.6213+1435T>G)
17g.18146028G>ACA398607030MYO15Ac.6430G>A (p.Ala2144Thr)
n.15G>A
c.6370G>A (p.Ala2124Thr)
c.6342+28G>A (n.6342+28G>A)
c.6424G>A (p.Ala2142Thr)
n.7029G>A
c.6433G>A (p.Ala2145Thr)
c.6213+1436G>A (n.6213+1436G>A)
COSMIC
17g.18146028G>CCA398607034MYO15Ac.6430G>C (p.Ala2144Pro)
n.15G>C
c.6370G>C (p.Ala2124Pro)
c.6342+28G>C (n.6342+28G>C)
c.6424G>C (p.Ala2142Pro)
n.7029G>C
c.6433G>C (p.Ala2145Pro)
c.6213+1436G>C (n.6213+1436G>C)
17g.18146028G>TCA398607037MYO15Ac.6430G>T (p.Ala2144Ser)
n.15G>T
c.6370G>T (p.Ala2124Ser)
c.6342+28G>T (n.6342+28G>T)
c.6424G>T (p.Ala2142Ser)
n.7029G>T
c.6433G>T (p.Ala2145Ser)
c.6213+1436G>T (n.6213+1436G>T)
17g.18146029C>ACA398607040MYO15Ac.6431C>A (p.Ala2144Asp)
n.16C>A
c.6371C>A (p.Ala2124Asp)
c.6342+29C>A (n.6342+29C>A)
c.6425C>A (p.Ala2142Asp)
n.7030C>A
c.6434C>A (p.Ala2145Asp)
c.6213+1437C>A (n.6213+1437C>A)
17g.18146029C>GCA398607044MYO15Ac.6431C>G (p.Ala2144Gly)
n.16C>G
c.6371C>G (p.Ala2124Gly)
c.6342+29C>G (n.6342+29C>G)
c.6425C>G (p.Ala2142Gly)
n.7030C>G
c.6434C>G (p.Ala2145Gly)
c.6213+1437C>G (n.6213+1437C>G)
17g.18146029C>TCA398607046MYO15Ac.6431C>T (p.Ala2144Val)
n.16C>T
c.6371C>T (p.Ala2124Val)
c.6342+29C>T (n.6342+29C>T)
c.6425C>T (p.Ala2142Val)
n.7030C>T
c.6434C>T (p.Ala2145Val)
c.6213+1437C>T (n.6213+1437C>T)
17g.18146030T>ACA498430514MYO15Ac.6432T>A (p.Ala2144=)
n.17T>A
c.6372T>A (p.Ala2124=)
c.6342+30T>A (n.6342+30T>A)
c.6426T>A (p.Ala2142=)
n.7031T>A
c.6435T>A (p.Ala2145=)
c.6213+1438T>A (n.6213+1438T>A)
17g.18146030T>CCA498430515MYO15Ac.6432T>C (p.Ala2144=)
n.17T>C
c.6372T>C (p.Ala2124=)
c.6342+30T>C (n.6342+30T>C)
c.6426T>C (p.Ala2142=)
n.7031T>C
c.6435T>C (p.Ala2145=)
c.6213+1438T>C (n.6213+1438T>C)
17g.18146030T>GCA498430516MYO15Ac.6432T>G (p.Ala2144=)
n.17T>G
c.6372T>G (p.Ala2124=)
c.6342+30T>G (n.6342+30T>G)
c.6426T>G (p.Ala2142=)
n.7031T>G
c.6435T>G (p.Ala2145=)
c.6213+1438T>G (n.6213+1438T>G)
17g.18146031G>ACA398607053MYO15Ac.6433G>A (p.Glu2145Lys)
n.18G>A
c.6373G>A (p.Glu2125Lys)
c.6342+31G>A (n.6342+31G>A)
c.6427G>A (p.Glu2143Lys)
n.7032G>A
c.6436G>A (p.Glu2146Lys)
c.6213+1439G>A (n.6213+1439G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146031G>CCA398607056MYO15Ac.6433G>C (p.Glu2145Gln)
n.18G>C
c.6373G>C (p.Glu2125Gln)
c.6342+31G>C (n.6342+31G>C)
c.6427G>C (p.Glu2143Gln)
n.7032G>C
c.6436G>C (p.Glu2146Gln)
c.6213+1439G>C (n.6213+1439G>C)
17g.18146031G=CA2250850356MYO15Ac.6433G= (p.Glu2145=)
n.18G=
c.6373G= (p.Glu2125=)
c.6342+31G= (n.6342+31G=)
c.6427G= (p.Glu2143=)
n.7032G=
c.6436G= (p.Glu2146=)
c.6213+1439G= (n.6213+1439G=)
17g.18146031G>TCA398607052MYO15Ac.6433G>T (p.Glu2145Ter)
n.18G>T
c.6373G>T (p.Glu2125Ter)
c.6342+31G>T (n.6342+31G>T)
c.6427G>T (p.Glu2143Ter)
n.7032G>T
c.6436G>T (p.Glu2146Ter)
c.6213+1439G>T (n.6213+1439G>T)
17g.18146032A>CCA398607058MYO15Ac.6434A>C (p.Glu2145Ala)
n.19A>C
c.6374A>C (p.Glu2125Ala)
c.6342+32A>C (n.6342+32A>C)
c.6428A>C (p.Glu2143Ala)
n.7033A>C
c.6437A>C (p.Glu2146Ala)
c.6213+1440A>C (n.6213+1440A>C)
17g.18146032A>GCA398607064MYO15Ac.6434A>G (p.Glu2145Gly)
n.19A>G
c.6374A>G (p.Glu2125Gly)
c.6342+32A>G (n.6342+32A>G)
c.6428A>G (p.Glu2143Gly)
n.7033A>G
c.6437A>G (p.Glu2146Gly)
c.6213+1440A>G (n.6213+1440A>G)
17g.18146032A>TCA398607061MYO15Ac.6434A>T (p.Glu2145Val)
n.19A>T
c.6374A>T (p.Glu2125Val)
c.6342+32A>T (n.6342+32A>T)
c.6428A>T (p.Glu2143Val)
n.7033A>T
c.6437A>T (p.Glu2146Val)
c.6213+1440A>T (n.6213+1440A>T)
17g.18146033G>ACA498430517MYO15Ac.6435G>A (p.Glu2145=)
n.20G>A
c.6375G>A (p.Glu2125=)
c.6342+33G>A (n.6342+33G>A)
c.6429G>A (p.Glu2143=)
n.7034G>A
c.6438G>A (p.Glu2146=)
c.6213+1441G>A (n.6213+1441G>A)
COSMIC
17g.18146033G>CCA398607066MYO15Ac.6435G>C (p.Glu2145Asp)
n.20G>C
c.6375G>C (p.Glu2125Asp)
c.6342+33G>C (n.6342+33G>C)
c.6429G>C (p.Glu2143Asp)
n.7034G>C
c.6438G>C (p.Glu2146Asp)
c.6213+1441G>C (n.6213+1441G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146033G=CA2250850357MYO15Ac.6435G= (p.Glu2145=)
n.20G=
c.6375G= (p.Glu2125=)
c.6342+33G= (n.6342+33G=)
c.6429G= (p.Glu2143=)
n.7034G=
c.6438G= (p.Glu2146=)
c.6213+1441G= (n.6213+1441G=)
17g.18146033G>TCA398607070MYO15Ac.6435G>T (p.Glu2145Asp)
n.20G>T
c.6375G>T (p.Glu2125Asp)
c.6342+33G>T (n.6342+33G>T)
c.6429G>T (p.Glu2143Asp)
n.7034G>T
c.6438G>T (p.Glu2146Asp)
c.6213+1441G>T (n.6213+1441G>T)
17g.18146034C>ACA288407485MYO15Ac.6436C>A (p.Arg2146=)
n.21C>A
c.6376C>A (p.Arg2126=)
c.6342+34C>A (n.6342+34C>A)
c.6430C>A (p.Arg2144=)
n.7035C>A
c.6439C>A (p.Arg2147=)
c.6213+1442C>A (n.6213+1442C>A)
dbSNP
17g.18146034C=CA2250850358MYO15Ac.6436C= (p.Arg2146=)
n.21C=
c.6376C= (p.Arg2126=)
c.6342+34C= (n.6342+34C=)
c.6430C= (p.Arg2144=)
n.7035C=
c.6439C= (p.Arg2147=)
c.6213+1442C= (n.6213+1442C=)
17g.18146034C>GCA398607073MYO15Ac.6436C>G (p.Arg2146Gly)
n.21C>G
c.6376C>G (p.Arg2126Gly)
c.6342+34C>G (n.6342+34C>G)
c.6430C>G (p.Arg2144Gly)
n.7035C>G
c.6439C>G (p.Arg2147Gly)
c.6213+1442C>G (n.6213+1442C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146034C>TCA8424587MYO15Ac.6436C>T (p.Arg2146Trp)
n.21C>T
c.6376C>T (p.Arg2126Trp)
c.6342+34C>T (n.6342+34C>T)
c.6430C>T (p.Arg2144Trp)
n.7035C>T
c.6439C>T (p.Arg2147Trp)
c.6213+1442C>T (n.6213+1442C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146035G>ACA8424588MYO15Ac.6437G>A (p.Arg2146Gln)
n.22G>A
c.6377G>A (p.Arg2126Gln)
c.6342+35G>A (n.6342+35G>A)
c.6431G>A (p.Arg2144Gln)
n.7036G>A
c.6440G>A (p.Arg2147Gln)
c.6213+1443G>A (n.6213+1443G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146035G>CCA398607080MYO15Ac.6437G>C (p.Arg2146Pro)
n.22G>C
c.6377G>C (p.Arg2126Pro)
c.6342+35G>C (n.6342+35G>C)
c.6431G>C (p.Arg2144Pro)
n.7036G>C
c.6440G>C (p.Arg2147Pro)
c.6213+1443G>C (n.6213+1443G>C)
17g.18146035G=CA2250850359MYO15Ac.6437G= (p.Arg2146=)
n.22G=
c.6377G= (p.Arg2126=)
c.6342+35G= (n.6342+35G=)
c.6431G= (p.Arg2144=)
n.7036G=
c.6440G= (p.Arg2147=)
c.6213+1443G= (n.6213+1443G=)
17g.18146035G>TCA398607082MYO15Ac.6437G>T (p.Arg2146Leu)
n.22G>T
c.6377G>T (p.Arg2126Leu)
c.6342+35G>T (n.6342+35G>T)
c.6431G>T (p.Arg2144Leu)
n.7036G>T
c.6440G>T (p.Arg2147Leu)
c.6213+1443G>T (n.6213+1443G>T)
17g.18146038dupCA658798728MYO15Ac.6440dup (p.Trp2148LeufsTer27)
n.25dup
c.6380dup (p.Trp2128LeufsTer27)
c.6342+38dup (n.6342+38dup)
c.6434dup (p.Trp2146LeufsTer27)
n.7039dup
c.6443dup (p.Trp2149LeufsTer27)
c.6213+1446dup (n.6213+1446dup)
ClinVar dbSNP
17g.18146036G>ACA498430518MYO15Ac.6438G>A (p.Arg2146=)
n.23G>A
c.6378G>A (p.Arg2126=)
c.6342+36G>A (n.6342+36G>A)
c.6432G>A (p.Arg2144=)
n.7037G>A
c.6441G>A (p.Arg2147=)
c.6213+1444G>A (n.6213+1444G>A)
17g.18146036G>CCA498430520MYO15Ac.6438G>C (p.Arg2146=)
n.23G>C
c.6378G>C (p.Arg2126=)
c.6342+36G>C (n.6342+36G>C)
c.6432G>C (p.Arg2144=)
n.7037G>C
c.6441G>C (p.Arg2147=)
c.6213+1444G>C (n.6213+1444G>C)
17g.18146036G>TCA498430519MYO15Ac.6438G>T (p.Arg2146=)
n.23G>T
c.6378G>T (p.Arg2126=)
c.6342+36G>T (n.6342+36G>T)
c.6432G>T (p.Arg2144=)
n.7037G>T
c.6441G>T (p.Arg2147=)
c.6213+1444G>T (n.6213+1444G>T)
17g.18146037G>ACA398607086MYO15Ac.6439G>A (p.Gly2147Ser)
n.24G>A
c.6379G>A (p.Gly2127Ser)
c.6342+37G>A (n.6342+37G>A)
c.6433G>A (p.Gly2145Ser)
n.7038G>A
c.6442G>A (p.Gly2148Ser)
c.6213+1445G>A (n.6213+1445G>A)
17g.18146037G>CCA398607088MYO15Ac.6439G>C (p.Gly2147Arg)
n.24G>C
c.6379G>C (p.Gly2127Arg)
c.6342+37G>C (n.6342+37G>C)
c.6433G>C (p.Gly2145Arg)
n.7038G>C
c.6442G>C (p.Gly2148Arg)
c.6213+1445G>C (n.6213+1445G>C)
17g.18146037G>TCA398607089MYO15Ac.6439G>T (p.Gly2147Cys)
n.24G>T
c.6379G>T (p.Gly2127Cys)
c.6342+37G>T (n.6342+37G>T)
c.6433G>T (p.Gly2145Cys)
n.7038G>T
c.6442G>T (p.Gly2148Cys)
c.6213+1445G>T (n.6213+1445G>T)
17g.18146038G>ACA398607096MYO15Ac.6440G>A (p.Gly2147Asp)
n.25G>A
c.6380G>A (p.Gly2127Asp)
c.6342+38G>A (n.6342+38G>A)
c.6434G>A (p.Gly2145Asp)
n.7039G>A
c.6443G>A (p.Gly2148Asp)
c.6213+1446G>A (n.6213+1446G>A)
17g.18146038G>CCA398607094MYO15Ac.6440G>C (p.Gly2147Ala)
n.25G>C
c.6380G>C (p.Gly2127Ala)
c.6342+38G>C (n.6342+38G>C)
c.6434G>C (p.Gly2145Ala)
n.7039G>C
c.6443G>C (p.Gly2148Ala)
c.6213+1446G>C (n.6213+1446G>C)
17g.18146038G>TCA398607092MYO15Ac.6440G>T (p.Gly2147Val)
n.25G>T
c.6380G>T (p.Gly2127Val)
c.6342+38G>T (n.6342+38G>T)
c.6434G>T (p.Gly2145Val)
n.7039G>T
c.6443G>T (p.Gly2148Val)
c.6213+1446G>T (n.6213+1446G>T)
17g.18146039C>ACA498430521MYO15Ac.6441C>A (p.Gly2147=)
n.26C>A
c.6381C>A (p.Gly2127=)
c.6342+39C>A (n.6342+39C>A)
c.6435C>A (p.Gly2145=)
n.7040C>A
c.6444C>A (p.Gly2148=)
c.6213+1447C>A (n.6213+1447C>A)
17g.18146039C>GCA498430522MYO15Ac.6441C>G (p.Gly2147=)
n.26C>G
c.6381C>G (p.Gly2127=)
c.6342+39C>G (n.6342+39C>G)
c.6435C>G (p.Gly2145=)
n.7040C>G
c.6444C>G (p.Gly2148=)
c.6213+1447C>G (n.6213+1447C>G)
17g.18146039C>TCA498430523MYO15Ac.6441C>T (p.Gly2147=)
n.26C>T
c.6381C>T (p.Gly2127=)
c.6342+39C>T (n.6342+39C>T)
c.6435C>T (p.Gly2145=)
n.7040C>T
c.6444C>T (p.Gly2148=)
c.6213+1447C>T (n.6213+1447C>T)
17g.18146040T>ACA398607099MYO15Ac.6442T>A (p.Trp2148Arg)
n.27T>A
c.6382T>A (p.Trp2128Arg)
c.6342+40T>A (n.6342+40T>A)
c.6436T>A (p.Trp2146Arg)
n.7041T>A
c.6445T>A (p.Trp2149Arg)
c.6213+1448T>A (n.6213+1448T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146040T>CCA398607100MYO15Ac.6442T>C (p.Trp2148Arg)
n.27T>C
c.6382T>C (p.Trp2128Arg)
c.6342+40T>C (n.6342+40T>C)
c.6436T>C (p.Trp2146Arg)
n.7041T>C
c.6445T>C (p.Trp2149Arg)
c.6213+1448T>C (n.6213+1448T>C)
17g.18146040T>GCA398607103MYO15Ac.6442T>G (p.Trp2148Gly)
n.27T>G
c.6382T>G (p.Trp2128Gly)
c.6342+40T>G (n.6342+40T>G)
c.6436T>G (p.Trp2146Gly)
n.7041T>G
c.6445T>G (p.Trp2149Gly)
c.6213+1448T>G (n.6213+1448T>G)
17g.18146041G>ACA398607105MYO15Ac.6443G>A (p.Trp2148Ter)
n.28G>A
c.6383G>A (p.Trp2128Ter)
c.6342+41G>A (n.6342+41G>A)
c.6437G>A (p.Trp2146Ter)
n.7042G>A
c.6446G>A (p.Trp2149Ter)
c.6213+1449G>A (n.6213+1449G>A)
17g.18146041G>CCA398607108MYO15Ac.6443G>C (p.Trp2148Ser)
n.28G>C
c.6383G>C (p.Trp2128Ser)
c.6342+41G>C (n.6342+41G>C)
c.6437G>C (p.Trp2146Ser)
n.7042G>C
c.6446G>C (p.Trp2149Ser)
c.6213+1449G>C (n.6213+1449G>C)
17g.18146041G>TCA398607116MYO15Ac.6443G>T (p.Trp2148Leu)
n.28G>T
c.6383G>T (p.Trp2128Leu)
c.6342+41G>T (n.6342+41G>T)
c.6437G>T (p.Trp2146Leu)
n.7042G>T
c.6446G>T (p.Trp2149Leu)
c.6213+1449G>T (n.6213+1449G>T)
17g.18146042G>ACA398607119MYO15Ac.6444G>A (p.Trp2148Ter)
n.29G>A
c.6384G>A (p.Trp2128Ter)
c.6342+42G>A (n.6342+42G>A)
c.6438G>A (p.Trp2146Ter)
n.7043G>A
c.6447G>A (p.Trp2149Ter)
c.6213+1450G>A (n.6213+1450G>A)
17g.18146042G>CCA398607121MYO15Ac.6444G>C (p.Trp2148Cys)
n.29G>C
c.6384G>C (p.Trp2128Cys)
c.6342+42G>C (n.6342+42G>C)
c.6438G>C (p.Trp2146Cys)
n.7043G>C
c.6447G>C (p.Trp2149Cys)
c.6213+1450G>C (n.6213+1450G>C)
17g.18146042G>TCA398607124MYO15Ac.6444G>T (p.Trp2148Cys)
n.29G>T
c.6384G>T (p.Trp2128Cys)
c.6342+42G>T (n.6342+42G>T)
c.6438G>T (p.Trp2146Cys)
n.7043G>T
c.6447G>T (p.Trp2149Cys)
c.6213+1450G>T (n.6213+1450G>T)
17g.18146043C>ACA398607128MYO15Ac.6445C>A (p.Leu2149Met)
n.30C>A
c.6385C>A (p.Leu2129Met)
c.6342+43C>A (n.6342+43C>A)
c.6439C>A (p.Leu2147Met)
n.7044C>A
c.6448C>A (p.Leu2150Met)
c.6213+1451C>A (n.6213+1451C>A)
COSMIC
17g.18146043C>GCA398607130MYO15Ac.6445C>G (p.Leu2149Val)
n.30C>G
c.6385C>G (p.Leu2129Val)
c.6342+43C>G (n.6342+43C>G)
c.6439C>G (p.Leu2147Val)
n.7044C>G
c.6448C>G (p.Leu2150Val)
c.6213+1451C>G (n.6213+1451C>G)
17g.18146043C>TCA498430524MYO15Ac.6445C>T (p.Leu2149=)
n.30C>T
c.6385C>T (p.Leu2129=)
c.6342+43C>T (n.6342+43C>T)
c.6439C>T (p.Leu2147=)
n.7044C>T
c.6448C>T (p.Leu2150=)
c.6213+1451C>T (n.6213+1451C>T)
17g.18146044T>ACA398607135MYO15Ac.6446T>A (p.Leu2149Gln)
n.31T>A
c.6386T>A (p.Leu2129Gln)
c.6342+44T>A (n.6342+44T>A)
c.6440T>A (p.Leu2147Gln)
n.7045T>A
c.6449T>A (p.Leu2150Gln)
c.6213+1452T>A (n.6213+1452T>A)
17g.18146044T>CCA398607137MYO15Ac.6446T>C (p.Leu2149Pro)
n.31T>C
c.6386T>C (p.Leu2129Pro)
c.6342+44T>C (n.6342+44T>C)
c.6440T>C (p.Leu2147Pro)
n.7045T>C
c.6449T>C (p.Leu2150Pro)
c.6213+1452T>C (n.6213+1452T>C)
17g.18146044T>GCA398607133MYO15Ac.6446T>G (p.Leu2149Arg)
n.31T>G
c.6386T>G (p.Leu2129Arg)
c.6342+44T>G (n.6342+44T>G)
c.6440T>G (p.Leu2147Arg)
n.7045T>G
c.6449T>G (p.Leu2150Arg)
c.6213+1452T>G (n.6213+1452T>G)
gnomAD v4
17g.18146045G>ACA498430525MYO15Ac.6447G>A (p.Leu2149=)
n.32G>A
c.6387G>A (p.Leu2129=)
c.6342+45G>A (n.6342+45G>A)
c.6441G>A (p.Leu2147=)
n.7046G>A
c.6450G>A (p.Leu2150=)
c.6213+1453G>A (n.6213+1453G>A)
17g.18146045G>CCA498430526MYO15Ac.6447G>C (p.Leu2149=)
n.32G>C
c.6387G>C (p.Leu2129=)
c.6342+45G>C (n.6342+45G>C)
c.6441G>C (p.Leu2147=)
n.7046G>C
c.6450G>C (p.Leu2150=)
c.6213+1453G>C (n.6213+1453G>C)
17g.18146045G>TCA498430527MYO15Ac.6447G>T (p.Leu2149=)
n.32G>T
c.6387G>T (p.Leu2129=)
c.6342+45G>T (n.6342+45G>T)
c.6441G>T (p.Leu2147=)
n.7046G>T
c.6450G>T (p.Leu2150=)
c.6213+1453G>T (n.6213+1453G>T)
17g.18146046C>ACA398607139MYO15Ac.6448C>A (p.Leu2150Met)
n.33C>A
c.6388C>A (p.Leu2130Met)
c.6342+46C>A (n.6342+46C>A)
c.6442C>A (p.Leu2148Met)
n.7047C>A
c.6451C>A (p.Leu2151Met)
c.6213+1454C>A (n.6213+1454C>A)
17g.18146046C>GCA398607141MYO15Ac.6448C>G (p.Leu2150Val)
n.33C>G
c.6388C>G (p.Leu2130Val)
c.6342+46C>G (n.6342+46C>G)
c.6442C>G (p.Leu2148Val)
n.7047C>G
c.6451C>G (p.Leu2151Val)
c.6213+1454C>G (n.6213+1454C>G)
17g.18146046C>TCA498430528MYO15Ac.6448C>T (p.Leu2150=)
n.33C>T
c.6388C>T (p.Leu2130=)
c.6342+46C>T (n.6342+46C>T)
c.6442C>T (p.Leu2148=)
n.7047C>T
c.6451C>T (p.Leu2151=)
c.6213+1454C>T (n.6213+1454C>T)
17g.18146047T>ACA398607144MYO15Ac.6449T>A (p.Leu2150Gln)
n.34T>A
c.6389T>A (p.Leu2130Gln)
c.6342+47T>A (n.6342+47T>A)
c.6443T>A (p.Leu2148Gln)
n.7048T>A
c.6452T>A (p.Leu2151Gln)
c.6213+1455T>A (n.6213+1455T>A)
ClinVar
17g.18146047T>CCA398607146MYO15Ac.6449T>C (p.Leu2150Pro)
n.34T>C
c.6389T>C (p.Leu2130Pro)
c.6342+47T>C (n.6342+47T>C)
c.6443T>C (p.Leu2148Pro)
n.7048T>C
c.6452T>C (p.Leu2151Pro)
c.6213+1455T>C (n.6213+1455T>C)
dbSNP
17g.18146047T>GCA398607149MYO15Ac.6449T>G (p.Leu2150Arg)
n.34T>G
c.6389T>G (p.Leu2130Arg)
c.6342+47T>G (n.6342+47T>G)
c.6443T>G (p.Leu2148Arg)
n.7048T>G
c.6452T>G (p.Leu2151Arg)
c.6213+1455T>G (n.6213+1455T>G)
17g.18146047T=CA2250850360MYO15Ac.6449T= (p.Leu2150=)
n.34T=
c.6389T= (p.Leu2130=)
c.6342+47T= (n.6342+47T=)
c.6443T= (p.Leu2148=)
n.7048T=
c.6452T= (p.Leu2151=)
c.6213+1455T= (n.6213+1455T=)
17g.18146048G>ACA498430529MYO15Ac.6450G>A (p.Leu2150=)
n.35G>A
c.6390G>A (p.Leu2130=)
c.6342+48G>A (n.6342+48G>A)
c.6444G>A (p.Leu2148=)
n.7049G>A
c.6453G>A (p.Leu2151=)
c.6213+1456G>A (n.6213+1456G>A)
17g.18146048G>CCA498430532MYO15Ac.6450G>C (p.Leu2150=)
n.35G>C
c.6390G>C (p.Leu2130=)
c.6342+48G>C (n.6342+48G>C)
c.6444G>C (p.Leu2148=)
n.7049G>C
c.6453G>C (p.Leu2151=)
c.6213+1456G>C (n.6213+1456G>C)
17g.18146048G>TCA498430530MYO15Ac.6450G>T (p.Leu2150=)
n.35G>T
c.6390G>T (p.Leu2130=)
c.6342+48G>T (n.6342+48G>T)
c.6444G>T (p.Leu2148=)
n.7049G>T
c.6453G>T (p.Leu2151=)
c.6213+1456G>T (n.6213+1456G>T)
17g.18146049C>ACA398607150MYO15Ac.6451C>A (p.Leu2151Met)
n.36C>A
c.6391C>A (p.Leu2131Met)
c.6342+49C>A (n.6342+49C>A)
c.6445C>A (p.Leu2149Met)
n.7050C>A
c.6454C>A (p.Leu2152Met)
c.6213+1457C>A (n.6213+1457C>A)
gnomAD v4
17g.18146049C>GCA398607151MYO15Ac.6451C>G (p.Leu2151Val)
n.36C>G
c.6391C>G (p.Leu2131Val)
c.6342+49C>G (n.6342+49C>G)
c.6445C>G (p.Leu2149Val)
n.7050C>G
c.6454C>G (p.Leu2152Val)
c.6213+1457C>G (n.6213+1457C>G)
17g.18146049C>TCA498430534MYO15Ac.6451C>T (p.Leu2151=)
n.36C>T
c.6391C>T (p.Leu2131=)
c.6342+49C>T (n.6342+49C>T)
c.6445C>T (p.Leu2149=)
n.7050C>T
c.6454C>T (p.Leu2152=)
c.6213+1457C>T (n.6213+1457C>T)
gnomAD v4
17g.18146050T>ACA398607153MYO15Ac.6452T>A (p.Leu2151Gln)
n.37T>A
c.6392T>A (p.Leu2131Gln)
c.6342+50T>A (n.6342+50T>A)
c.6446T>A (p.Leu2149Gln)
n.7051T>A
c.6455T>A (p.Leu2152Gln)
c.6213+1458T>A (n.6213+1458T>A)
17g.18146050T>CCA398607154MYO15Ac.6452T>C (p.Leu2151Pro)
n.37T>C
c.6392T>C (p.Leu2131Pro)
c.6342+50T>C (n.6342+50T>C)
c.6446T>C (p.Leu2149Pro)
n.7051T>C
c.6455T>C (p.Leu2152Pro)
c.6213+1458T>C (n.6213+1458T>C)
gnomAD v4
17g.18146050T>GCA398607155MYO15Ac.6452T>G (p.Leu2151Arg)
n.37T>G
c.6392T>G (p.Leu2131Arg)
c.6342+50T>G (n.6342+50T>G)
c.6446T>G (p.Leu2149Arg)
n.7051T>G
c.6455T>G (p.Leu2152Arg)
c.6213+1458T>G (n.6213+1458T>G)
17g.18146051G>ACA498430535MYO15Ac.6453G>A (p.Leu2151=)
n.38G>A
c.6393G>A (p.Leu2131=)
c.6342+51G>A (n.6342+51G>A)
c.6447G>A (p.Leu2149=)
n.7052G>A
c.6456G>A (p.Leu2152=)
c.6213+1459G>A (n.6213+1459G>A)
17g.18146051G>CCA498430536MYO15Ac.6453G>C (p.Leu2151=)
n.38G>C
c.6393G>C (p.Leu2131=)
c.6342+51G>C (n.6342+51G>C)
c.6447G>C (p.Leu2149=)
n.7052G>C
c.6456G>C (p.Leu2152=)
c.6213+1459G>C (n.6213+1459G>C)
17g.18146051G>TCA498430537MYO15Ac.6453G>T (p.Leu2151=)
n.38G>T
c.6393G>T (p.Leu2131=)
c.6342+51G>T (n.6342+51G>T)
c.6447G>T (p.Leu2149=)
n.7052G>T
c.6456G>T (p.Leu2152=)
c.6213+1459G>T (n.6213+1459G>T)
17g.18146052G>ACA8424589MYO15Ac.6454G>A (p.Ala2152Thr)
n.39G>A
c.6394G>A (p.Ala2132Thr)
c.6342+52G>A (n.6342+52G>A)
c.6448G>A (p.Ala2150Thr)
n.7053G>A
c.6457G>A (p.Ala2153Thr)
c.6213+1460G>A (n.6213+1460G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146052G>CCA398607159MYO15Ac.6454G>C (p.Ala2152Pro)
n.39G>C
c.6394G>C (p.Ala2132Pro)
c.6342+52G>C (n.6342+52G>C)
c.6448G>C (p.Ala2150Pro)
n.7053G>C
c.6457G>C (p.Ala2153Pro)
c.6213+1460G>C (n.6213+1460G>C)
17g.18146052G=CA2250850361MYO15Ac.6454G= (p.Ala2152=)
n.39G=
c.6394G= (p.Ala2132=)
c.6342+52G= (n.6342+52G=)
c.6448G= (p.Ala2150=)
n.7053G=
c.6457G= (p.Ala2153=)
c.6213+1460G= (n.6213+1460G=)
17g.18146052G>TCA398607163MYO15Ac.6454G>T (p.Ala2152Ser)
n.39G>T
c.6394G>T (p.Ala2132Ser)
c.6342+52G>T (n.6342+52G>T)
c.6448G>T (p.Ala2150Ser)
n.7053G>T
c.6457G>T (p.Ala2153Ser)
c.6213+1460G>T (n.6213+1460G>T)
17g.18146053C>ACA398607170MYO15Ac.6455C>A (p.Ala2152Asp)
n.40C>A
c.6395C>A (p.Ala2132Asp)
c.6342+53C>A (n.6342+53C>A)
c.6449C>A (p.Ala2150Asp)
n.7054C>A
c.6458C>A (p.Ala2153Asp)
c.6213+1461C>A (n.6213+1461C>A)
17g.18146053C>GCA398607168MYO15Ac.6455C>G (p.Ala2152Gly)
n.40C>G
c.6395C>G (p.Ala2132Gly)
c.6342+53C>G (n.6342+53C>G)
c.6449C>G (p.Ala2150Gly)
n.7054C>G
c.6458C>G (p.Ala2153Gly)
c.6213+1461C>G (n.6213+1461C>G)
17g.18146053C>TCA398607166MYO15Ac.6455C>T (p.Ala2152Val)
n.40C>T
c.6395C>T (p.Ala2132Val)
c.6342+53C>T (n.6342+53C>T)
c.6449C>T (p.Ala2150Val)
n.7054C>T
c.6458C>T (p.Ala2153Val)
c.6213+1461C>T (n.6213+1461C>T)
17g.18146054C>ACA498430538MYO15Ac.6456C>A (p.Ala2152=)
n.41C>A
c.6396C>A (p.Ala2132=)
c.6342+54C>A (n.6342+54C>A)
c.6450C>A (p.Ala2150=)
n.7055C>A
c.6459C>A (p.Ala2153=)
c.6213+1462C>A (n.6213+1462C>A)
gnomAD v4
17g.18146054C=CA2250850362MYO15Ac.6456C= (p.Ala2152=)
n.41C=
c.6396C= (p.Ala2132=)
c.6342+54C= (n.6342+54C=)
c.6450C= (p.Ala2150=)
n.7055C=
c.6459C= (p.Ala2153=)
c.6213+1462C= (n.6213+1462C=)
17g.18146054C>GCA498430539MYO15Ac.6456C>G (p.Ala2152=)
n.41C>G
c.6396C>G (p.Ala2132=)
c.6342+54C>G (n.6342+54C>G)
c.6450C>G (p.Ala2150=)
n.7055C>G
c.6459C>G (p.Ala2153=)
c.6213+1462C>G (n.6213+1462C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146054C>TCA8424590MYO15Ac.6456C>T (p.Ala2152=)
n.41C>T
c.6396C>T (p.Ala2132=)
c.6342+54C>T (n.6342+54C>T)
c.6450C>T (p.Ala2150=)
n.7055C>T
c.6459C>T (p.Ala2153=)
c.6213+1462C>T (n.6213+1462C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.18146054_18146055delinsCGCA2250850363MYO15Ac.6456_6457delinsCG (p.Ala2152=)
n.41_42delinsCG
c.6396_6397delinsCG (p.Ala2132=)
c.6342+54_6342+55delinsCG (n.6342+54_6342+55delinsCG)
c.6450_6451delinsCG (p.Ala2150=)
n.7055_7056delinsCG
c.6459_6460delinsCG (p.Ala2153=)
c.6213+1462_6213+1463delinsCG (n.6213+1462_6213+1463delinsCG)
17g.18146055delCA2250850364MYO15Ac.6457del (p.Ala2153ProfsTer?)
n.42del
c.6397del (p.Ala2133ProfsTer?)
c.6342+55del (n.6342+55del)
c.6451del (p.Ala2151ProfsTer?)
n.7056del
c.6460del (p.Ala2154ProfsTer?)
c.6213+1463del (n.6213+1463del)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146055G>ACA8424591MYO15Ac.6457G>A (p.Ala2153Thr)
n.42G>A
c.6397G>A (p.Ala2133Thr)
c.6342+55G>A (n.6342+55G>A)
c.6451G>A (p.Ala2151Thr)
n.7056G>A
c.6460G>A (p.Ala2154Thr)
c.6213+1463G>A (n.6213+1463G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146055G>CCA398607177MYO15Ac.6457G>C (p.Ala2153Pro)
n.42G>C
c.6397G>C (p.Ala2133Pro)
c.6342+55G>C (n.6342+55G>C)
c.6451G>C (p.Ala2151Pro)
n.7056G>C
c.6460G>C (p.Ala2154Pro)
c.6213+1463G>C (n.6213+1463G>C)
17g.18146055G=CA2250850365MYO15Ac.6457G= (p.Ala2153=)
n.42G=
c.6397G= (p.Ala2133=)
c.6342+55G= (n.6342+55G=)
c.6451G= (p.Ala2151=)
n.7056G=
c.6460G= (p.Ala2154=)
c.6213+1463G= (n.6213+1463G=)
17g.18146055G>TCA398607178MYO15Ac.6457G>T (p.Ala2153Ser)
n.42G>T
c.6397G>T (p.Ala2133Ser)
c.6342+55G>T (n.6342+55G>T)
c.6451G>T (p.Ala2151Ser)
n.7056G>T
c.6460G>T (p.Ala2154Ser)
c.6213+1463G>T (n.6213+1463G>T)
17g.18146056C>ACA398607182MYO15Ac.6458C>A (p.Ala2153Asp)
n.43C>A
c.6398C>A (p.Ala2133Asp)
c.6342+56C>A (n.6342+56C>A)
c.6452C>A (p.Ala2151Asp)
n.7057C>A
c.6461C>A (p.Ala2154Asp)
c.6213+1464C>A (n.6213+1464C>A)
17g.18146056C>GCA398607184MYO15Ac.6458C>G (p.Ala2153Gly)
n.43C>G
c.6398C>G (p.Ala2133Gly)
c.6342+56C>G (n.6342+56C>G)
c.6452C>G (p.Ala2151Gly)
n.7057C>G
c.6461C>G (p.Ala2154Gly)
c.6213+1464C>G (n.6213+1464C>G)
17g.18146056C>TCA398607189MYO15Ac.6458C>T (p.Ala2153Val)
n.43C>T
c.6398C>T (p.Ala2133Val)
c.6342+56C>T (n.6342+56C>T)
c.6452C>T (p.Ala2151Val)
n.7057C>T
c.6461C>T (p.Ala2154Val)
c.6213+1464C>T (n.6213+1464C>T)
17g.18146057C>ACA498430540MYO15Ac.6459C>A (p.Ala2153=)
n.44C>A
c.6399C>A (p.Ala2133=)
c.6342+57C>A (n.6342+57C>A)
c.6453C>A (p.Ala2151=)
n.7058C>A
c.6462C>A (p.Ala2154=)
c.6213+1465C>A (n.6213+1465C>A)
17g.18146057C>GCA498430541MYO15Ac.6459C>G (p.Ala2153=)
n.44C>G
c.6399C>G (p.Ala2133=)
c.6342+57C>G (n.6342+57C>G)
c.6453C>G (p.Ala2151=)
n.7058C>G
c.6462C>G (p.Ala2154=)
c.6213+1465C>G (n.6213+1465C>G)
17g.18146057C>TCA498430542MYO15Ac.6459C>T (p.Ala2153=)
n.44C>T
c.6399C>T (p.Ala2133=)
c.6342+57C>T (n.6342+57C>T)
c.6453C>T (p.Ala2151=)
n.7058C>T
c.6462C>T (p.Ala2154=)
c.6213+1465C>T (n.6213+1465C>T)
17g.18146058T>ACA398607191MYO15Ac.6460T>A (p.Cys2154Ser)
n.45T>A
c.6400T>A (p.Cys2134Ser)
c.6342+58T>A (n.6342+58T>A)
c.6454T>A (p.Cys2152Ser)
n.7059T>A
c.6463T>A (p.Cys2155Ser)
c.6213+1466T>A (n.6213+1466T>A)
17g.18146058T>CCA398607194MYO15Ac.6460T>C (p.Cys2154Arg)
n.45T>C
c.6400T>C (p.Cys2134Arg)
c.6342+58T>C (n.6342+58T>C)
c.6454T>C (p.Cys2152Arg)
n.7059T>C
c.6463T>C (p.Cys2155Arg)
c.6213+1466T>C (n.6213+1466T>C)
17g.18146058T>GCA398607198MYO15Ac.6460T>G (p.Cys2154Gly)
n.45T>G
c.6400T>G (p.Cys2134Gly)
c.6342+58T>G (n.6342+58T>G)
c.6454T>G (p.Cys2152Gly)
n.7059T>G
c.6463T>G (p.Cys2155Gly)
c.6213+1466T>G (n.6213+1466T>G)
17g.18146059G>ACA398607201MYO15Ac.6461G>A (p.Cys2154Tyr)
n.46G>A
c.6401G>A (p.Cys2134Tyr)
c.6342+59G>A (n.6342+59G>A)
c.6455G>A (p.Cys2152Tyr)
n.7060G>A
c.6464G>A (p.Cys2155Tyr)
c.6213+1467G>A (n.6213+1467G>A)
gnomAD v4
17g.18146059G>CCA398607202MYO15Ac.6461G>C (p.Cys2154Ser)
n.46G>C
c.6401G>C (p.Cys2134Ser)
c.6342+59G>C (n.6342+59G>C)
c.6455G>C (p.Cys2152Ser)
n.7060G>C
c.6464G>C (p.Cys2155Ser)
c.6213+1467G>C (n.6213+1467G>C)
17g.18146059G>TCA398607206MYO15Ac.6461G>T (p.Cys2154Phe)
n.46G>T
c.6401G>T (p.Cys2134Phe)
c.6342+59G>T (n.6342+59G>T)
c.6455G>T (p.Cys2152Phe)
n.7060G>T
c.6464G>T (p.Cys2155Phe)
c.6213+1467G>T (n.6213+1467G>T)
17g.18146060C>ACA398607211MYO15Ac.6462C>A (p.Cys2154Ter)
n.47C>A
c.6402C>A (p.Cys2134Ter)
c.6342+60C>A (n.6342+60C>A)
c.6456C>A (p.Cys2152Ter)
n.7061C>A
c.6465C>A (p.Cys2155Ter)
c.6213+1468C>A (n.6213+1468C>A)
17g.18146060C>GCA398607208MYO15Ac.6462C>G (p.Cys2154Trp)
n.47C>G
c.6402C>G (p.Cys2134Trp)
c.6342+60C>G (n.6342+60C>G)
c.6456C>G (p.Cys2152Trp)
n.7061C>G
c.6465C>G (p.Cys2155Trp)
c.6213+1468C>G (n.6213+1468C>G)
17g.18146060C>TCA498430545MYO15Ac.6462C>T (p.Cys2154=)
n.47C>T
c.6402C>T (p.Cys2134=)
c.6342+60C>T (n.6342+60C>T)
c.6456C>T (p.Cys2152=)
n.7061C>T
c.6465C>T (p.Cys2155=)
c.6213+1468C>T (n.6213+1468C>T)
17g.18146061C>ACA398607215MYO15Ac.6463C>A (p.Leu2155Ile)
n.48C>A
c.6403C>A (p.Leu2135Ile)
c.6342+61C>A (n.6342+61C>A)
c.6457C>A (p.Leu2153Ile)
n.7062C>A
c.6466C>A (p.Leu2156Ile)
c.6213+1469C>A (n.6213+1469C>A)
17g.18146061C=CA2250850366MYO15Ac.6463C= (p.Leu2155=)
n.48C=
c.6403C= (p.Leu2135=)
c.6342+61C= (n.6342+61C=)
c.6457C= (p.Leu2153=)
n.7062C=
c.6466C= (p.Leu2156=)
c.6213+1469C= (n.6213+1469C=)
17g.18146061C>GCA398607221MYO15Ac.6463C>G (p.Leu2155Val)
n.48C>G
c.6403C>G (p.Leu2135Val)
c.6342+61C>G (n.6342+61C>G)
c.6457C>G (p.Leu2153Val)
n.7062C>G
c.6466C>G (p.Leu2156Val)
c.6213+1469C>G (n.6213+1469C>G)
gnomAD v4
17g.18146061C>TCA8424592MYO15Ac.6463C>T (p.Leu2155Phe)
n.48C>T
c.6403C>T (p.Leu2135Phe)
c.6342+61C>T (n.6342+61C>T)
c.6457C>T (p.Leu2153Phe)
n.7062C>T
c.6466C>T (p.Leu2156Phe)
c.6213+1469C>T (n.6213+1469C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146062T>ACA398607224MYO15Ac.6464T>A (p.Leu2155His)
n.49T>A
c.6404T>A (p.Leu2135His)
c.6342+62T>A (n.6342+62T>A)
c.6458T>A (p.Leu2153His)
n.7063T>A
c.6467T>A (p.Leu2156His)
c.6213+1470T>A (n.6213+1470T>A)
17g.18146062T>CCA398607230MYO15Ac.6464T>C (p.Leu2155Pro)
n.49T>C
c.6404T>C (p.Leu2135Pro)
c.6342+62T>C (n.6342+62T>C)
c.6458T>C (p.Leu2153Pro)
n.7063T>C
c.6467T>C (p.Leu2156Pro)
c.6213+1470T>C (n.6213+1470T>C)
17g.18146062T>GCA398607227MYO15Ac.6464T>G (p.Leu2155Arg)
n.49T>G
c.6404T>G (p.Leu2135Arg)
c.6342+62T>G (n.6342+62T>G)
c.6458T>G (p.Leu2153Arg)
n.7063T>G
c.6467T>G (p.Leu2156Arg)
c.6213+1470T>G (n.6213+1470T>G)
17g.18146063C>ACA498430552MYO15Ac.6465C>A (p.Leu2155=)
n.50C>A
c.6405C>A (p.Leu2135=)
c.6342+63C>A (n.6342+63C>A)
c.6459C>A (p.Leu2153=)
n.7064C>A
c.6468C>A (p.Leu2156=)
c.6213+1471C>A (n.6213+1471C>A)
COSMIC
17g.18146063C>GCA498430550MYO15Ac.6465C>G (p.Leu2155=)
n.50C>G
c.6405C>G (p.Leu2135=)
c.6342+63C>G (n.6342+63C>G)
c.6459C>G (p.Leu2153=)
n.7064C>G
c.6468C>G (p.Leu2156=)
c.6213+1471C>G (n.6213+1471C>G)
17g.18146063C>TCA498430551MYO15Ac.6465C>T (p.Leu2155=)
n.50C>T
c.6405C>T (p.Leu2135=)
c.6342+63C>T (n.6342+63C>T)
c.6459C>T (p.Leu2153=)
n.7064C>T
c.6468C>T (p.Leu2156=)
c.6213+1471C>T (n.6213+1471C>T)
gnomAD v4
17g.18146064A=CA2250850367MYO15Ac.6466A= (p.Ser2156=)
n.51A=
c.6406A= (p.Ser2136=)
c.6342+64A= (n.6342+64A=)
c.6460A= (p.Ser2154=)
n.7065A=
c.6469A= (p.Ser2157=)
c.6213+1472A= (n.6213+1472A=)
17g.18146064A>CCA398607233MYO15Ac.6466A>C (p.Ser2156Arg)
n.51A>C
c.6406A>C (p.Ser2136Arg)
c.6342+64A>C (n.6342+64A>C)
c.6460A>C (p.Ser2154Arg)
n.7065A>C
c.6469A>C (p.Ser2157Arg)
c.6213+1472A>C (n.6213+1472A>C)
gnomAD v4
17g.18146064A>GCA288407502MYO15Ac.6466A>G (p.Ser2156Gly)
n.51A>G
c.6406A>G (p.Ser2136Gly)
c.6342+64A>G (n.6342+64A>G)
c.6460A>G (p.Ser2154Gly)
n.7065A>G
c.6469A>G (p.Ser2157Gly)
c.6213+1472A>G (n.6213+1472A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146064A>TCA398607238MYO15Ac.6466A>T (p.Ser2156Cys)
n.51A>T
c.6406A>T (p.Ser2136Cys)
c.6342+64A>T (n.6342+64A>T)
c.6460A>T (p.Ser2154Cys)
n.7065A>T
c.6469A>T (p.Ser2157Cys)
c.6213+1472A>T (n.6213+1472A>T)
17g.18146065G>ACA398607242MYO15Ac.6467G>A (p.Ser2156Asn)
n.52G>A
c.6407G>A (p.Ser2136Asn)
c.6342+65G>A (n.6342+65G>A)
c.6461G>A (p.Ser2154Asn)
n.7066G>A
c.6470G>A (p.Ser2157Asn)
c.6213+1473G>A (n.6213+1473G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146065G>CCA398607244MYO15Ac.6467G>C (p.Ser2156Thr)
n.52G>C
c.6407G>C (p.Ser2136Thr)
c.6342+65G>C (n.6342+65G>C)
c.6461G>C (p.Ser2154Thr)
n.7066G>C
c.6470G>C (p.Ser2157Thr)
c.6213+1473G>C (n.6213+1473G>C)
17g.18146065G=CA2250850368MYO15Ac.6467G= (p.Ser2156=)
n.52G=
c.6407G= (p.Ser2136=)
c.6342+65G= (n.6342+65G=)
c.6461G= (p.Ser2154=)
n.7066G=
c.6470G= (p.Ser2157=)
c.6213+1473G= (n.6213+1473G=)
17g.18146065G>TCA398607246MYO15Ac.6467G>T (p.Ser2156Ile)
n.52G>T
c.6407G>T (p.Ser2136Ile)
c.6342+65G>T (n.6342+65G>T)
c.6461G>T (p.Ser2154Ile)
n.7066G>T
c.6470G>T (p.Ser2157Ile)
c.6213+1473G>T (n.6213+1473G>T)
17g.18146066T>ACA398607248MYO15Ac.6468T>A (p.Ser2156Arg)
n.53T>A
c.6408T>A (p.Ser2136Arg)
c.6342+66T>A (n.6342+66T>A)
c.6462T>A (p.Ser2154Arg)
n.7067T>A
c.6471T>A (p.Ser2157Arg)
c.6213+1474T>A (n.6213+1474T>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.18146066T>CCA498430558MYO15Ac.6468T>C (p.Ser2156=)
n.53T>C
c.6408T>C (p.Ser2136=)
c.6342+66T>C (n.6342+66T>C)
c.6462T>C (p.Ser2154=)
n.7067T>C
c.6471T>C (p.Ser2157=)
c.6213+1474T>C (n.6213+1474T>C)
17g.18146066T>GCA8424593MYO15Ac.6468T>G (p.Ser2156Arg)
n.53T>G
c.6408T>G (p.Ser2136Arg)
c.6342+66T>G (n.6342+66T>G)
c.6462T>G (p.Ser2154Arg)
n.7067T>G
c.6471T>G (p.Ser2157Arg)
c.6213+1474T>G (n.6213+1474T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146066T=CA2250850369MYO15Ac.6468T= (p.Ser2156=)
n.53T=
c.6408T= (p.Ser2136=)
c.6342+66T= (n.6342+66T=)
c.6462T= (p.Ser2154=)
n.7067T=
c.6471T= (p.Ser2157=)
c.6213+1474T= (n.6213+1474T=)
17g.18146067G>ACA398607250MYO15Ac.6469G>A (p.Gly2157Ser)
n.54G>A
c.6409G>A (p.Gly2137Ser)
c.6342+67G>A (n.6342+67G>A)
c.6463G>A (p.Gly2155Ser)
n.7068G>A
c.6472G>A (p.Gly2158Ser)
c.6213+1475G>A (n.6213+1475G>A)
17g.18146067G>CCA398607255MYO15Ac.6469G>C (p.Gly2157Arg)
n.54G>C
c.6409G>C (p.Gly2137Arg)
c.6342+67G>C (n.6342+67G>C)
c.6463G>C (p.Gly2155Arg)
n.7068G>C
c.6472G>C (p.Gly2158Arg)
c.6213+1475G>C (n.6213+1475G>C)
17g.18146067G>TCA398607256MYO15Ac.6469G>T (p.Gly2157Cys)
n.54G>T
c.6409G>T (p.Gly2137Cys)
c.6342+67G>T (n.6342+67G>T)
c.6463G>T (p.Gly2155Cys)
n.7068G>T
c.6472G>T (p.Gly2158Cys)
c.6213+1475G>T (n.6213+1475G>T)
17g.18146068G>ACA398607264MYO15Ac.6470G>A (p.Gly2157Asp)
n.55G>A
c.6410G>A (p.Gly2137Asp)
c.6342+68G>A (n.6342+68G>A)
c.6464G>A (p.Gly2155Asp)
n.7069G>A
c.6473G>A (p.Gly2158Asp)
c.6213+1476G>A (n.6213+1476G>A)
17g.18146068G>CCA398607263MYO15Ac.6470G>C (p.Gly2157Ala)
n.55G>C
c.6410G>C (p.Gly2137Ala)
c.6342+68G>C (n.6342+68G>C)
c.6464G>C (p.Gly2155Ala)
n.7069G>C
c.6473G>C (p.Gly2158Ala)
c.6213+1476G>C (n.6213+1476G>C)
17g.18146068G>TCA398607260MYO15Ac.6470G>T (p.Gly2157Val)
n.55G>T
c.6410G>T (p.Gly2137Val)
c.6342+68G>T (n.6342+68G>T)
c.6464G>T (p.Gly2155Val)
n.7069G>T
c.6473G>T (p.Gly2158Val)
c.6213+1476G>T (n.6213+1476G>T)
17g.18146069C>ACA498430565MYO15Ac.6471C>A (p.Gly2157=)
n.56C>A
c.6411C>A (p.Gly2137=)
c.6342+69C>A (n.6342+69C>A)
c.6465C>A (p.Gly2155=)
n.7070C>A
c.6474C>A (p.Gly2158=)
c.6213+1477C>A (n.6213+1477C>A)
17g.18146069C=CA2250850370MYO15Ac.6471C= (p.Gly2157=)
n.56C=
c.6411C= (p.Gly2137=)
c.6342+69C= (n.6342+69C=)
c.6465C= (p.Gly2155=)
n.7070C=
c.6474C= (p.Gly2158=)
c.6213+1477C= (n.6213+1477C=)
17g.18146069C>GCA498430567MYO15Ac.6471C>G (p.Gly2157=)
n.56C>G
c.6411C>G (p.Gly2137=)
c.6342+69C>G (n.6342+69C>G)
c.6465C>G (p.Gly2155=)
n.7070C>G
c.6474C>G (p.Gly2158=)
c.6213+1477C>G (n.6213+1477C>G)
ClinVar
17g.18146069C>TCA498430566MYO15Ac.6471C>T (p.Gly2157=)
n.56C>T
c.6411C>T (p.Gly2137=)
c.6342+69C>T (n.6342+69C>T)
c.6465C>T (p.Gly2155=)
n.7070C>T
c.6474C>T (p.Gly2158=)
c.6213+1477C>T (n.6213+1477C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146070T>ACA398607269MYO15Ac.6472T>A (p.Phe2158Ile)
n.57T>A
c.6412T>A (p.Phe2138Ile)
c.6342+70T>A (n.6342+70T>A)
c.6466T>A (p.Phe2156Ile)
n.7071T>A
c.6475T>A (p.Phe2159Ile)
c.6213+1478T>A (n.6213+1478T>A)
17g.18146070T>CCA398607272MYO15Ac.6472T>C (p.Phe2158Leu)
n.57T>C
c.6412T>C (p.Phe2138Leu)
c.6342+70T>C (n.6342+70T>C)
c.6466T>C (p.Phe2156Leu)
n.7071T>C
c.6475T>C (p.Phe2159Leu)
c.6213+1478T>C (n.6213+1478T>C)
17g.18146070T>GCA398607275MYO15Ac.6472T>G (p.Phe2158Val)
n.57T>G
c.6412T>G (p.Phe2138Val)
c.6342+70T>G (n.6342+70T>G)
c.6466T>G (p.Phe2156Val)
n.7071T>G
c.6475T>G (p.Phe2159Val)
c.6213+1478T>G (n.6213+1478T>G)
17g.18146071T>ACA398607278MYO15Ac.6473T>A (p.Phe2158Tyr)
n.58T>A
c.6413T>A (p.Phe2138Tyr)
c.6342+71T>A (n.6342+71T>A)
c.6467T>A (p.Phe2156Tyr)
n.7072T>A
c.6476T>A (p.Phe2159Tyr)
c.6213+1479T>A (n.6213+1479T>A)
17g.18146071T>CCA398607281MYO15Ac.6473T>C (p.Phe2158Ser)
n.58T>C
c.6413T>C (p.Phe2138Ser)
c.6342+71T>C (n.6342+71T>C)
c.6467T>C (p.Phe2156Ser)
n.7072T>C
c.6476T>C (p.Phe2159Ser)
c.6213+1479T>C (n.6213+1479T>C)
gnomAD v4
17g.18146071T>GCA398607284MYO15Ac.6473T>G (p.Phe2158Cys)
n.58T>G
c.6413T>G (p.Phe2138Cys)
c.6342+71T>G (n.6342+71T>G)
c.6467T>G (p.Phe2156Cys)
n.7072T>G
c.6476T>G (p.Phe2159Cys)
c.6213+1479T>G (n.6213+1479T>G)
17g.18146072T>ACA398607287MYO15Ac.6474T>A (p.Phe2158Leu)
n.59T>A
c.6414T>A (p.Phe2138Leu)
c.6342+72T>A (n.6342+72T>A)
c.6468T>A (p.Phe2156Leu)
n.7073T>A
c.6477T>A (p.Phe2159Leu)
c.6213+1480T>A (n.6213+1480T>A)
17g.18146072T>CCA498430573MYO15Ac.6474T>C (p.Phe2158=)
n.59T>C
c.6414T>C (p.Phe2138=)
c.6342+72T>C (n.6342+72T>C)
c.6468T>C (p.Phe2156=)
n.7073T>C
c.6477T>C (p.Phe2159=)
c.6213+1480T>C (n.6213+1480T>C)
17g.18146072T>GCA398607290MYO15Ac.6474T>G (p.Phe2158Leu)
n.59T>G
c.6414T>G (p.Phe2138Leu)
c.6342+72T>G (n.6342+72T>G)
c.6468T>G (p.Phe2156Leu)
n.7073T>G
c.6477T>G (p.Phe2159Leu)
c.6213+1480T>G (n.6213+1480T>G)
17g.18146073G>ACA398607294MYO15Ac.6475G>A (p.Ala2159Thr)
n.60G>A
c.6415G>A (p.Ala2139Thr)
c.6342+73G>A (n.6342+73G>A)
c.6469G>A (p.Ala2157Thr)
n.7074G>A
c.6478G>A (p.Ala2160Thr)
c.6213+1481G>A (n.6213+1481G>A)
17g.18146073G>CCA398607295MYO15Ac.6475G>C (p.Ala2159Pro)
n.60G>C
c.6415G>C (p.Ala2139Pro)
c.6342+73G>C (n.6342+73G>C)
c.6469G>C (p.Ala2157Pro)
n.7074G>C
c.6478G>C (p.Ala2160Pro)
c.6213+1481G>C (n.6213+1481G>C)
17g.18146073G>TCA398607297MYO15Ac.6475G>T (p.Ala2159Ser)
n.60G>T
c.6415G>T (p.Ala2139Ser)
c.6342+73G>T (n.6342+73G>T)
c.6469G>T (p.Ala2157Ser)
n.7074G>T
c.6478G>T (p.Ala2160Ser)
c.6213+1481G>T (n.6213+1481G>T)
17g.18146074C>ACA398607304MYO15Ac.6476C>A (p.Ala2159Glu)
n.61C>A
c.6416C>A (p.Ala2139Glu)
c.6342+74C>A (n.6342+74C>A)
c.6470C>A (p.Ala2157Glu)
n.7075C>A
c.6479C>A (p.Ala2160Glu)
c.6213+1482C>A (n.6213+1482C>A)
17g.18146074C>GCA398607301MYO15Ac.6476C>G (p.Ala2159Gly)
n.61C>G
c.6416C>G (p.Ala2139Gly)
c.6342+74C>G (n.6342+74C>G)
c.6470C>G (p.Ala2157Gly)
n.7075C>G
c.6479C>G (p.Ala2160Gly)
c.6213+1482C>G (n.6213+1482C>G)
17g.18146074C>TCA398607299MYO15Ac.6476C>T (p.Ala2159Val)
n.61C>T
c.6416C>T (p.Ala2139Val)
c.6342+74C>T (n.6342+74C>T)
c.6470C>T (p.Ala2157Val)
n.7075C>T
c.6479C>T (p.Ala2160Val)
c.6213+1482C>T (n.6213+1482C>T)
gnomAD v4
17g.18146075A>CCA498430588MYO15Ac.6477A>C (p.Ala2159=)
n.62A>C
c.6417A>C (p.Ala2139=)
c.6342+75A>C (n.6342+75A>C)
c.6471A>C (p.Ala2157=)
n.7076A>C
c.6480A>C (p.Ala2160=)
c.6213+1483A>C (n.6213+1483A>C)
17g.18146075A>GCA498430589MYO15Ac.6477A>G (p.Ala2159=)
n.62A>G
c.6417A>G (p.Ala2139=)
c.6342+75A>G (n.6342+75A>G)
c.6471A>G (p.Ala2157=)
n.7076A>G
c.6480A>G (p.Ala2160=)
c.6213+1483A>G (n.6213+1483A>G)
17g.18146075A>TCA498430590MYO15Ac.6477A>T (p.Ala2159=)
n.62A>T
c.6417A>T (p.Ala2139=)
c.6342+75A>T (n.6342+75A>T)
c.6471A>T (p.Ala2157=)
n.7076A>T
c.6480A>T (p.Ala2160=)
c.6213+1483A>T (n.6213+1483A>T)
17g.18146076C>ACA398607308MYO15Ac.6478C>A (p.Pro2160Thr)
n.63C>A
c.6418C>A (p.Pro2140Thr)
c.6342+76C>A (n.6342+76C>A)
c.6472C>A (p.Pro2158Thr)
n.7077C>A
c.6481C>A (p.Pro2161Thr)
c.6213+1484C>A (n.6213+1484C>A)
17g.18146076C=CA2250850371MYO15Ac.6478C= (p.Pro2160=)
n.63C=
c.6418C= (p.Pro2140=)
c.6342+76C= (n.6342+76C=)
c.6472C= (p.Pro2158=)
n.7077C=
c.6481C= (p.Pro2161=)
c.6213+1484C= (n.6213+1484C=)
17g.18146076C>GCA398607311MYO15Ac.6478C>G (p.Pro2160Ala)
n.63C>G
c.6418C>G (p.Pro2140Ala)
c.6342+76C>G (n.6342+76C>G)
c.6472C>G (p.Pro2158Ala)
n.7077C>G
c.6481C>G (p.Pro2161Ala)
c.6213+1484C>G (n.6213+1484C>G)
17g.18146076C>TCA398607316MYO15Ac.6478C>T (p.Pro2160Ser)
n.63C>T
c.6418C>T (p.Pro2140Ser)
c.6342+76C>T (n.6342+76C>T)
c.6472C>T (p.Pro2158Ser)
n.7077C>T
c.6481C>T (p.Pro2161Ser)
c.6213+1484C>T (n.6213+1484C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.18146077delCA2636448611MYO15Ac.6479del (p.Pro2160LeufsTer?)
n.64del
c.6419del (p.Pro2140LeufsTer?)
c.6342+77del (n.6342+77del)
c.6473del (p.Pro2158LeufsTer?)
n.7078del
c.6482del (p.Pro2161LeufsTer?)
c.6213+1485del (n.6213+1485del)
ClinVar gnomAD v4
17g.18146077C>ACA398607319MYO15Ac.6479C>A (p.Pro2160His)
n.64C>A
c.6419C>A (p.Pro2140His)
c.6342+77C>A (n.6342+77C>A)
c.6473C>A (p.Pro2158His)
n.7078C>A
c.6482C>A (p.Pro2161His)
c.6213+1485C>A (n.6213+1485C>A)
17g.18146077C>GCA398607321MYO15Ac.6479C>G (p.Pro2160Arg)
n.64C>G
c.6419C>G (p.Pro2140Arg)
c.6342+77C>G (n.6342+77C>G)
c.6473C>G (p.Pro2158Arg)
n.7078C>G
c.6482C>G (p.Pro2161Arg)
c.6213+1485C>G (n.6213+1485C>G)
17g.18146077C>TCA398607324MYO15Ac.6479C>T (p.Pro2160Leu)
n.64C>T
c.6419C>T (p.Pro2140Leu)
c.6342+77C>T (n.6342+77C>T)
c.6473C>T (p.Pro2158Leu)
n.7078C>T
c.6482C>T (p.Pro2161Leu)
c.6213+1485C>T (n.6213+1485C>T)
17g.18146078T>ACA498430597MYO15Ac.6480T>A (p.Pro2160=)
n.65T>A
c.6420T>A (p.Pro2140=)
c.6342+78T>A (n.6342+78T>A)
c.6474T>A (p.Pro2158=)
n.7079T>A
c.6483T>A (p.Pro2161=)
c.6213+1486T>A (n.6213+1486T>A)
17g.18146078T>CCA498430598MYO15Ac.6480T>C (p.Pro2160=)
n.65T>C
c.6420T>C (p.Pro2140=)
c.6342+78T>C (n.6342+78T>C)
c.6474T>C (p.Pro2158=)
n.7079T>C
c.6483T>C (p.Pro2161=)
c.6213+1486T>C (n.6213+1486T>C)
17g.18146078T>GCA498430595MYO15Ac.6480T>G (p.Pro2160=)
n.65T>G
c.6420T>G (p.Pro2140=)
c.6342+78T>G (n.6342+78T>G)
c.6474T>G (p.Pro2158=)
n.7079T>G
c.6483T>G (p.Pro2161=)
c.6213+1486T>G (n.6213+1486T>G)
17g.18146079delCA2576190395MYO15Ac.6481del (p.Ser2161ProfsTer?)
n.66del
c.6421del (p.Ser2141ProfsTer?)
c.6342+79del (n.6342+79del)
c.6475del (p.Ser2159ProfsTer?)
n.7080del
c.6484del (p.Ser2162ProfsTer?)
c.6213+1487del (n.6213+1487del)
gnomAD v4
17g.18146079T>ACA398607327MYO15Ac.6481T>A (p.Ser2161Thr)
n.66T>A
c.6421T>A (p.Ser2141Thr)
c.6342+79T>A (n.6342+79T>A)
c.6475T>A (p.Ser2159Thr)
n.7080T>A
c.6484T>A (p.Ser2162Thr)
c.6213+1487T>A (n.6213+1487T>A)
17g.18146079T>CCA398607330MYO15Ac.6481T>C (p.Ser2161Pro)
n.66T>C
c.6421T>C (p.Ser2141Pro)
c.6342+79T>C (n.6342+79T>C)
c.6475T>C (p.Ser2159Pro)
n.7080T>C
c.6484T>C (p.Ser2162Pro)
c.6213+1487T>C (n.6213+1487T>C)
17g.18146079T>GCA398607333MYO15Ac.6481T>G (p.Ser2161Ala)
n.66T>G
c.6421T>G (p.Ser2141Ala)
c.6342+79T>G (n.6342+79T>G)
c.6475T>G (p.Ser2159Ala)
n.7080T>G
c.6484T>G (p.Ser2162Ala)
c.6213+1487T>G (n.6213+1487T>G)
17g.18146079_18146080delinsTCCA2250850372MYO15Ac.6481_6482delinsTC (p.Ser2161=)
n.66_67delinsTC
c.6421_6422delinsTC (p.Ser2141=)
c.6342+79_6342+80delinsTC (n.6342+79_6342+80delinsTC)
c.6475_6476delinsTC (p.Ser2159=)
n.7080_7081delinsTC
c.6484_6485delinsTC (p.Ser2162=)
c.6213+1487_6213+1488delinsTC (n.6213+1487_6213+1488delinsTC)
17g.18146080C>ACA398607336MYO15Ac.6482C>A (p.Ser2161Tyr)
n.67C>A
c.6422C>A (p.Ser2141Tyr)
c.6342+80C>A (n.6342+80C>A)
c.6476C>A (p.Ser2159Tyr)
n.7081C>A
c.6485C>A (p.Ser2162Tyr)
c.6213+1488C>A (n.6213+1488C>A)
17g.18146080C>GCA398607337MYO15Ac.6482C>G (p.Ser2161Cys)
n.67C>G
c.6422C>G (p.Ser2141Cys)
c.6342+80C>G (n.6342+80C>G)
c.6476C>G (p.Ser2159Cys)
n.7081C>G
c.6485C>G (p.Ser2162Cys)
c.6213+1488C>G (n.6213+1488C>G)
17g.18146080C>TCA398607339MYO15Ac.6482C>T (p.Ser2161Phe)
n.67C>T
c.6422C>T (p.Ser2141Phe)
c.6342+80C>T (n.6342+80C>T)
c.6476C>T (p.Ser2159Phe)
n.7081C>T
c.6485C>T (p.Ser2162Phe)
c.6213+1488C>T (n.6213+1488C>T)
17g.18146083delCA8424594MYO15Ac.6485del (p.Pro2162ArgfsTer?)
n.70del
c.6425del (p.Pro2142ArgfsTer?)
c.6342+83del (n.6342+83del)
c.6479del (p.Pro2160ArgfsTer?)
n.7084del
c.6488del (p.Pro2163ArgfsTer?)
c.6213+1491del (n.6213+1491del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146081C>ACA498430603MYO15Ac.6483C>A (p.Ser2161=)
n.68C>A
c.6423C>A (p.Ser2141=)
c.6342+81C>A (n.6342+81C>A)
c.6477C>A (p.Ser2159=)
n.7082C>A
c.6486C>A (p.Ser2162=)
c.6213+1489C>A (n.6213+1489C>A)
17g.18146081C=CA2250850373MYO15Ac.6483C= (p.Ser2161=)
n.68C=
c.6423C= (p.Ser2141=)
c.6342+81C= (n.6342+81C=)
c.6477C= (p.Ser2159=)
n.7082C=
c.6486C= (p.Ser2162=)
c.6213+1489C= (n.6213+1489C=)
17g.18146081C>GCA498430605MYO15Ac.6483C>G (p.Ser2161=)
n.68C>G
c.6423C>G (p.Ser2141=)
c.6342+81C>G (n.6342+81C>G)
c.6477C>G (p.Ser2159=)
n.7082C>G
c.6486C>G (p.Ser2162=)
c.6213+1489C>G (n.6213+1489C>G)
17g.18146081C>TCA498430607MYO15Ac.6483C>T (p.Ser2161=)
n.68C>T
c.6423C>T (p.Ser2141=)
c.6342+81C>T (n.6342+81C>T)
c.6477C>T (p.Ser2159=)
n.7082C>T
c.6486C>T (p.Ser2162=)
c.6213+1489C>T (n.6213+1489C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146082C>ACA8424595MYO15Ac.6484C>A (p.Pro2162Thr)
n.69C>A
c.6424C>A (p.Pro2142Thr)
c.6342+82C>A (n.6342+82C>A)
c.6478C>A (p.Pro2160Thr)
n.7083C>A
c.6487C>A (p.Pro2163Thr)
c.6213+1490C>A (n.6213+1490C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146082C=CA2250850374MYO15Ac.6484C= (p.Pro2162=)
n.69C=
c.6424C= (p.Pro2142=)
c.6342+82C= (n.6342+82C=)
c.6478C= (p.Pro2160=)
n.7083C=
c.6487C= (p.Pro2163=)
c.6213+1490C= (n.6213+1490C=)
17g.18146082C>GCA398607346MYO15Ac.6484C>G (p.Pro2162Ala)
n.69C>G
c.6424C>G (p.Pro2142Ala)
c.6342+82C>G (n.6342+82C>G)
c.6478C>G (p.Pro2160Ala)
n.7083C>G
c.6487C>G (p.Pro2163Ala)
c.6213+1490C>G (n.6213+1490C>G)
dbSNP
17g.18146082C>TCA398607347MYO15Ac.6484C>T (p.Pro2162Ser)
n.69C>T
c.6424C>T (p.Pro2142Ser)
c.6342+82C>T (n.6342+82C>T)
c.6478C>T (p.Pro2160Ser)
n.7083C>T
c.6487C>T (p.Pro2163Ser)
c.6213+1490C>T (n.6213+1490C>T)
17g.18146083C>ACA398607352MYO15Ac.6485C>A (p.Pro2162Gln)
n.70C>A
c.6425C>A (p.Pro2142Gln)
c.6342+83C>A (n.6342+83C>A)
c.6479C>A (p.Pro2160Gln)
n.7084C>A
c.6488C>A (p.Pro2163Gln)
c.6213+1491C>A (n.6213+1491C>A)
17g.18146083C=CA2250850375MYO15Ac.6485C= (p.Pro2162=)
n.70C=
c.6425C= (p.Pro2142=)
c.6342+83C= (n.6342+83C=)
c.6479C= (p.Pro2160=)
n.7084C=
c.6488C= (p.Pro2163=)
c.6213+1491C= (n.6213+1491C=)
17g.18146083C>GCA398607357MYO15Ac.6485C>G (p.Pro2162Arg)
n.70C>G
c.6425C>G (p.Pro2142Arg)
c.6342+83C>G (n.6342+83C>G)
c.6479C>G (p.Pro2160Arg)
n.7084C>G
c.6488C>G (p.Pro2163Arg)
c.6213+1491C>G (n.6213+1491C>G)
gnomAD v4
17g.18146083C>TCA8424596MYO15Ac.6485C>T (p.Pro2162Leu)
n.70C>T
c.6425C>T (p.Pro2142Leu)
c.6342+83C>T (n.6342+83C>T)
c.6479C>T (p.Pro2160Leu)
n.7084C>T
c.6488C>T (p.Pro2163Leu)
c.6213+1491C>T (n.6213+1491C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146084delCA2695224491MYO15Ac.6486del (p.Cys2163AlafsTer?)
n.71del
c.6426del (p.Cys2143AlafsTer?)
c.6342+84del (n.6342+84del)
c.6480del (p.Cys2161AlafsTer?)
n.7085del
c.6489del (p.Cys2164AlafsTer?)
c.6213+1492del (n.6213+1492del)
17g.18146084G>ACA498430611MYO15Ac.6486G>A (p.Pro2162=)
n.71G>A
c.6426G>A (p.Pro2142=)
c.6342+84G>A (n.6342+84G>A)
c.6480G>A (p.Pro2160=)
n.7085G>A
c.6489G>A (p.Pro2163=)
c.6213+1492G>A (n.6213+1492G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146084G>CCA498430612MYO15Ac.6486G>C (p.Pro2162=)
n.71G>C
c.6426G>C (p.Pro2142=)
c.6342+84G>C (n.6342+84G>C)
c.6480G>C (p.Pro2160=)
n.7085G>C
c.6489G>C (p.Pro2163=)
c.6213+1492G>C (n.6213+1492G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146084G=CA2250850376MYO15Ac.6486G= (p.Pro2162=)
n.71G=
c.6426G= (p.Pro2142=)
c.6342+84G= (n.6342+84G=)
c.6480G= (p.Pro2160=)
n.7085G=
c.6489G= (p.Pro2163=)
c.6213+1492G= (n.6213+1492G=)
17g.18146084G>TCA498430613MYO15Ac.6486G>T (p.Pro2162=)
n.71G>T
c.6426G>T (p.Pro2142=)
c.6342+84G>T (n.6342+84G>T)
c.6480G>T (p.Pro2160=)
n.7085G>T
c.6489G>T (p.Pro2163=)
c.6213+1492G>T (n.6213+1492G>T)
17g.18146085T>ACA398607363MYO15Ac.6487T>A (p.Cys2163Ser)
n.72T>A
c.6427T>A (p.Cys2143Ser)
c.6342+85T>A (n.6342+85T>A)
c.6481T>A (p.Cys2161Ser)
n.7086T>A
c.6490T>A (p.Cys2164Ser)
c.6213+1493T>A (n.6213+1493T>A)
17g.18146085T>CCA398607366MYO15Ac.6487T>C (p.Cys2163Arg)
n.72T>C
c.6427T>C (p.Cys2143Arg)
c.6342+85T>C (n.6342+85T>C)
c.6481T>C (p.Cys2161Arg)
n.7086T>C
c.6490T>C (p.Cys2164Arg)
c.6213+1493T>C (n.6213+1493T>C)
17g.18146085T>GCA8424597MYO15Ac.6487T>G (p.Cys2163Gly)
n.72T>G
c.6427T>G (p.Cys2143Gly)
c.6342+85T>G (n.6342+85T>G)
c.6481T>G (p.Cys2161Gly)
n.7086T>G
c.6490T>G (p.Cys2164Gly)
c.6213+1493T>G (n.6213+1493T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146085T=CA2250850377MYO15Ac.6487T= (p.Cys2163=)
n.72T=
c.6427T= (p.Cys2143=)
c.6342+85T= (n.6342+85T=)
c.6481T= (p.Cys2161=)
n.7086T=
c.6490T= (p.Cys2164=)
c.6213+1493T= (n.6213+1493T=)
17g.18146086G>ACA398607369MYO15Ac.6488G>A (p.Cys2163Tyr)
n.73G>A
c.6428G>A (p.Cys2143Tyr)
c.6342+86G>A (n.6342+86G>A)
c.6482G>A (p.Cys2161Tyr)
n.7087G>A
c.6491G>A (p.Cys2164Tyr)
c.6213+1494G>A (n.6213+1494G>A)
17g.18146086G>CCA398607370MYO15Ac.6488G>C (p.Cys2163Ser)
n.73G>C
c.6428G>C (p.Cys2143Ser)
c.6342+86G>C (n.6342+86G>C)
c.6482G>C (p.Cys2161Ser)
n.7087G>C
c.6491G>C (p.Cys2164Ser)
c.6213+1494G>C (n.6213+1494G>C)
17g.18146086G>TCA398607373MYO15Ac.6488G>T (p.Cys2163Phe)
n.73G>T
c.6428G>T (p.Cys2143Phe)
c.6342+86G>T (n.6342+86G>T)
c.6482G>T (p.Cys2161Phe)
n.7087G>T
c.6491G>T (p.Cys2164Phe)
c.6213+1494G>T (n.6213+1494G>T)
17g.18146087C>ACA398607375MYO15Ac.6489C>A (p.Cys2163Ter)
n.74C>A
c.6429C>A (p.Cys2143Ter)
c.6342+87C>A (n.6342+87C>A)
c.6483C>A (p.Cys2161Ter)
n.7088C>A
c.6492C>A (p.Cys2164Ter)
c.6213+1495C>A (n.6213+1495C>A)
17g.18146087C=CA2250850378MYO15Ac.6489C= (p.Cys2163=)
n.74C=
c.6429C= (p.Cys2143=)
c.6342+87C= (n.6342+87C=)
c.6483C= (p.Cys2161=)
n.7088C=
c.6492C= (p.Cys2164=)
c.6213+1495C= (n.6213+1495C=)
17g.18146087C>GCA398607378MYO15Ac.6489C>G (p.Cys2163Trp)
n.74C>G
c.6429C>G (p.Cys2143Trp)
c.6342+87C>G (n.6342+87C>G)
c.6483C>G (p.Cys2161Trp)
n.7088C>G
c.6492C>G (p.Cys2164Trp)
c.6213+1495C>G (n.6213+1495C>G)
gnomAD v4
17g.18146087C>TCA498430616MYO15Ac.6489C>T (p.Cys2163=)
n.74C>T
c.6429C>T (p.Cys2143=)
c.6342+87C>T (n.6342+87C>T)
c.6483C>T (p.Cys2161=)
n.7088C>T
c.6492C>T (p.Cys2164=)
c.6213+1495C>T (n.6213+1495C>T)
gnomAD v4
17g.18146088T>ACA398607390MYO15Ac.6490T>A (p.Phe2164Ile)
n.75T>A
c.6430T>A (p.Phe2144Ile)
c.6342+88T>A (n.6342+88T>A)
c.6484T>A (p.Phe2162Ile)
n.7089T>A
c.6493T>A (p.Phe2165Ile)
c.6213+1496T>A (n.6213+1496T>A)
17g.18146088T>CCA398607385MYO15Ac.6490T>C (p.Phe2164Leu)
n.75T>C
c.6430T>C (p.Phe2144Leu)
c.6342+88T>C (n.6342+88T>C)
c.6484T>C (p.Phe2162Leu)
n.7089T>C
c.6493T>C (p.Phe2165Leu)
c.6213+1496T>C (n.6213+1496T>C)
17g.18146088T>GCA185435MYO15Ac.6490T>G (p.Phe2164Val)
n.75T>G
c.6430T>G (p.Phe2144Val)
c.6342+88T>G (n.6342+88T>G)
c.6484T>G (p.Phe2162Val)
n.7089T>G
c.6493T>G (p.Phe2165Val)
c.6213+1496T>G (n.6213+1496T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146088T=CA2250850379MYO15Ac.6490T= (p.Phe2164=)
n.75T=
c.6430T= (p.Phe2144=)
c.6342+88T= (n.6342+88T=)
c.6484T= (p.Phe2162=)
n.7089T=
c.6493T= (p.Phe2165=)
c.6213+1496T= (n.6213+1496T=)
17g.18146089dupCA8424598MYO15Ac.6491dup (p.Asn2165GlnfsTer10)
n.76dup
c.6431dup (p.Asn2145GlnfsTer10)
c.6342+89dup (n.6342+89dup)
c.6485dup (p.Asn2163GlnfsTer10)
n.7090dup
c.6494dup (p.Asn2166GlnfsTer10)
c.6213+1497dup (n.6213+1497dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146089T>ACA398607398MYO15Ac.6491T>A (p.Phe2164Tyr)
n.76T>A
c.6431T>A (p.Phe2144Tyr)
c.6342+89T>A (n.6342+89T>A)
c.6485T>A (p.Phe2162Tyr)
n.7090T>A
c.6494T>A (p.Phe2165Tyr)
c.6213+1497T>A (n.6213+1497T>A)
17g.18146089T>CCA398607393MYO15Ac.6491T>C (p.Phe2164Ser)
n.76T>C
c.6431T>C (p.Phe2144Ser)
c.6342+89T>C (n.6342+89T>C)
c.6485T>C (p.Phe2162Ser)
n.7090T>C
c.6494T>C (p.Phe2165Ser)
c.6213+1497T>C (n.6213+1497T>C)
17g.18146089T>GCA398607395MYO15Ac.6491T>G (p.Phe2164Cys)
n.76T>G
c.6431T>G (p.Phe2144Cys)
c.6342+89T>G (n.6342+89T>G)
c.6485T>G (p.Phe2162Cys)
n.7090T>G
c.6494T>G (p.Phe2165Cys)
c.6213+1497T>G (n.6213+1497T>G)
17g.18146090C>ACA398607402MYO15Ac.6492C>A (p.Phe2164Leu)
n.77C>A
c.6432C>A (p.Phe2144Leu)
c.6342+90C>A (n.6342+90C>A)
c.6486C>A (p.Phe2162Leu)
n.7091C>A
c.6495C>A (p.Phe2165Leu)
c.6213+1498C>A (n.6213+1498C>A)
17g.18146090C>GCA398607404MYO15Ac.6492C>G (p.Phe2164Leu)
n.77C>G
c.6432C>G (p.Phe2144Leu)
c.6342+90C>G (n.6342+90C>G)
c.6486C>G (p.Phe2162Leu)
n.7091C>G
c.6495C>G (p.Phe2165Leu)
c.6213+1498C>G (n.6213+1498C>G)
17g.18146090C>TCA498430623MYO15Ac.6492C>T (p.Phe2164=)
n.77C>T
c.6432C>T (p.Phe2144=)
c.6342+90C>T (n.6342+90C>T)
c.6486C>T (p.Phe2162=)
n.7091C>T
c.6495C>T (p.Phe2165=)
c.6213+1498C>T (n.6213+1498C>T)
17g.18146093_18146095delCA2636448665MYO15Ac.6495_6497del (p.Asn2165del)
n.80_82del
c.6435_6437del (p.Asn2145del)
c.6342+93_6342+95del (n.6342+93_6342+95del)
c.6489_6491del (p.Asn2163del)
n.7094_7096del
c.6498_6500del (p.Asn2166del)
c.6213+1501_6213+1503del (n.6213+1501_6213+1503del)
gnomAD v4
17g.18146091A>CCA398607406MYO15Ac.6493A>C (p.Asn2165His)
n.78A>C
c.6433A>C (p.Asn2145His)
c.6342+91A>C (n.6342+91A>C)
c.6487A>C (p.Asn2163His)
n.7092A>C
c.6496A>C (p.Asn2166His)
c.6213+1499A>C (n.6213+1499A>C)
17g.18146091A>GCA398607409MYO15Ac.6493A>G (p.Asn2165Asp)
n.78A>G
c.6433A>G (p.Asn2145Asp)
c.6342+91A>G (n.6342+91A>G)
c.6487A>G (p.Asn2163Asp)
n.7092A>G
c.6496A>G (p.Asn2166Asp)
c.6213+1499A>G (n.6213+1499A>G)
17g.18146091A>TCA398607412MYO15Ac.6493A>T (p.Asn2165Tyr)
n.78A>T
c.6433A>T (p.Asn2145Tyr)
c.6342+91A>T (n.6342+91A>T)
c.6487A>T (p.Asn2163Tyr)
n.7092A>T
c.6496A>T (p.Asn2166Tyr)
c.6213+1499A>T (n.6213+1499A>T)
17g.18146092A=CA2250850380MYO15Ac.6494A= (p.Asn2165=)
n.79A=
c.6434A= (p.Asn2145=)
c.6342+92A= (n.6342+92A=)
c.6488A= (p.Asn2163=)
n.7093A=
c.6497A= (p.Asn2166=)
c.6213+1500A= (n.6213+1500A=)
17g.18146092A>CCA398607415MYO15Ac.6494A>C (p.Asn2165Thr)
n.79A>C
c.6434A>C (p.Asn2145Thr)
c.6342+92A>C (n.6342+92A>C)
c.6488A>C (p.Asn2163Thr)
n.7093A>C
c.6497A>C (p.Asn2166Thr)
c.6213+1500A>C (n.6213+1500A>C)
17g.18146092A>GCA398607417MYO15Ac.6494A>G (p.Asn2165Ser)
n.79A>G
c.6434A>G (p.Asn2145Ser)
c.6342+92A>G (n.6342+92A>G)
c.6488A>G (p.Asn2163Ser)
n.7093A>G
c.6497A>G (p.Asn2166Ser)
c.6213+1500A>G (n.6213+1500A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.18146092A>TCA398607420MYO15Ac.6494A>T (p.Asn2165Ile)
n.79A>T
c.6434A>T (p.Asn2145Ile)
c.6342+92A>T (n.6342+92A>T)
c.6488A>T (p.Asn2163Ile)
n.7093A>T
c.6497A>T (p.Asn2166Ile)
c.6213+1500A>T (n.6213+1500A>T)
17g.18146093C>ACA398607424MYO15Ac.6495C>A (p.Asn2165Lys)
n.80C>A
c.6435C>A (p.Asn2145Lys)
c.6342+93C>A (n.6342+93C>A)
c.6489C>A (p.Asn2163Lys)
n.7094C>A
c.6498C>A (p.Asn2166Lys)
c.6213+1501C>A (n.6213+1501C>A)
gnomAD v4
17g.18146093C>GCA398607425MYO15Ac.6495C>G (p.Asn2165Lys)
n.80C>G
c.6435C>G (p.Asn2145Lys)
c.6342+93C>G (n.6342+93C>G)
c.6489C>G (p.Asn2163Lys)
n.7094C>G
c.6498C>G (p.Asn2166Lys)
c.6213+1501C>G (n.6213+1501C>G)
17g.18146093C>TCA498430626MYO15Ac.6495C>T (p.Asn2165=)
n.80C>T
c.6435C>T (p.Asn2145=)
c.6342+93C>T (n.6342+93C>T)
c.6489C>T (p.Asn2163=)
n.7094C>T
c.6498C>T (p.Asn2166=)
c.6213+1501C>T (n.6213+1501C>T)
17g.18146093_18146094insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGGCA2636448679MYO15Ac.6495_6496insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2165_Lys2166insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
n.80_81insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG
c.6435_6436insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2145_Lys2146insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
c.6342+93_6342+94insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (n.6342+93_6342+94insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG)
c.6489_6490insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2163_Lys2164insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
n.7094_7095insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG
c.6498_6499insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (p.Asn2166_Lys2167insValAlaGlnIleLeuArgPheMetGlyAspProHisLeuHisGlyAlaArgGluAsnIlePheGly)
c.6213+1501_6213+1502insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG (n.6213+1501_6213+1502insGTGGCCCAGATCCTGCGCTTCATGGGCGACCCCCACCTGCATGGTGCCCGGGAGAACATCTTCGGG)
gnomAD v4
17g.18146094A>CCA398607432MYO15Ac.6496A>C (p.Lys2166Gln)
n.81A>C
c.6436A>C (p.Lys2146Gln)
c.6342+94A>C (n.6342+94A>C)
c.6490A>C (p.Lys2164Gln)
n.7095A>C
c.6499A>C (p.Lys2167Gln)
c.6213+1502A>C (n.6213+1502A>C)
17g.18146094A>GCA398607434MYO15Ac.6496A>G (p.Lys2166Glu)
n.81A>G
c.6436A>G (p.Lys2146Glu)
c.6342+94A>G (n.6342+94A>G)
c.6490A>G (p.Lys2164Glu)
n.7095A>G
c.6499A>G (p.Lys2167Glu)
c.6213+1502A>G (n.6213+1502A>G)
17g.18146094A>TCA398607427MYO15Ac.6496A>T (p.Lys2166Ter)
n.81A>T
c.6436A>T (p.Lys2146Ter)
c.6342+94A>T (n.6342+94A>T)
c.6490A>T (p.Lys2164Ter)
n.7095A>T
c.6499A>T (p.Lys2167Ter)
c.6213+1502A>T (n.6213+1502A>T)
17g.18146095A>CCA398607439MYO15Ac.6497A>C (p.Lys2166Thr)
n.82A>C
c.6437A>C (p.Lys2146Thr)
c.6342+95A>C (n.6342+95A>C)
c.6491A>C (p.Lys2164Thr)
n.7096A>C
c.6500A>C (p.Lys2167Thr)
c.6213+1503A>C (n.6213+1503A>C)
17g.18146095A>GCA398607441MYO15Ac.6497A>G (p.Lys2166Arg)
n.82A>G
c.6437A>G (p.Lys2146Arg)
c.6342+95A>G (n.6342+95A>G)
c.6491A>G (p.Lys2164Arg)
n.7096A>G
c.6500A>G (p.Lys2167Arg)
c.6213+1503A>G (n.6213+1503A>G)
17g.18146095A>TCA398607446MYO15Ac.6497A>T (p.Lys2166Met)
n.82A>T
c.6437A>T (p.Lys2146Met)
c.6342+95A>T (n.6342+95A>T)
c.6491A>T (p.Lys2164Met)
n.7096A>T
c.6500A>T (p.Lys2167Met)
c.6213+1503A>T (n.6213+1503A>T)
17g.18146096G>ACA498430629MYO15Ac.6498G>A (p.Lys2166=)
n.83G>A
c.6438G>A (p.Lys2146=)
c.6342+96G>A (n.6342+96G>A)
c.6492G>A (p.Lys2164=)
n.7097G>A
c.6501G>A (p.Lys2167=)
c.6213+1504G>A (n.6213+1504G>A)
17g.18146096G>CCA398607450MYO15Ac.6498G>C (p.Lys2166Asn)
n.83G>C
c.6438G>C (p.Lys2146Asn)
c.6342+96G>C (n.6342+96G>C)
c.6492G>C (p.Lys2164Asn)
n.7097G>C
c.6501G>C (p.Lys2167Asn)
c.6213+1504G>C (n.6213+1504G>C)
17g.18146096G>TCA398607453MYO15Ac.6498G>T (p.Lys2166Asn)
n.83G>T
c.6438G>T (p.Lys2146Asn)
c.6342+96G>T (n.6342+96G>T)
c.6492G>T (p.Lys2164Asn)
n.7097G>T
c.6501G>T (p.Lys2167Asn)
c.6213+1504G>T (n.6213+1504G>T)
17g.18146097T>ACA398607460MYO15Ac.6499T>A (p.Tyr2167Asn)
n.84T>A
c.6439T>A (p.Tyr2147Asn)
c.6342+97T>A (n.6342+97T>A)
c.6493T>A (p.Tyr2165Asn)
n.7098T>A
c.6502T>A (p.Tyr2168Asn)
c.6213+1505T>A (n.6213+1505T>A)
dbSNP
17g.18146097T>CCA8424599MYO15Ac.6499T>C (p.Tyr2167His)
n.84T>C
c.6439T>C (p.Tyr2147His)
c.6342+97T>C (n.6342+97T>C)
c.6493T>C (p.Tyr2165His)
n.7098T>C
c.6502T>C (p.Tyr2168His)
c.6213+1505T>C (n.6213+1505T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146097T>GCA398607459MYO15Ac.6499T>G (p.Tyr2167Asp)
n.84T>G
c.6439T>G (p.Tyr2147Asp)
c.6342+97T>G (n.6342+97T>G)
c.6493T>G (p.Tyr2165Asp)
n.7098T>G
c.6502T>G (p.Tyr2168Asp)
c.6213+1505T>G (n.6213+1505T>G)
17g.18146097T=CA2250850381MYO15Ac.6499T= (p.Tyr2167=)
n.84T=
c.6439T= (p.Tyr2147=)
c.6342+97T= (n.6342+97T=)
c.6493T= (p.Tyr2165=)
n.7098T=
c.6502T= (p.Tyr2168=)
c.6213+1505T= (n.6213+1505T=)
17g.18146098A>CCA398607461MYO15Ac.6500A>C (p.Tyr2167Ser)
n.85A>C
c.6440A>C (p.Tyr2147Ser)
c.6342+98A>C (n.6342+98A>C)
c.6494A>C (p.Tyr2165Ser)
n.7099A>C
c.6503A>C (p.Tyr2168Ser)
c.6213+1506A>C (n.6213+1506A>C)
17g.18146098A>GCA398607463MYO15Ac.6500A>G (p.Tyr2167Cys)
n.85A>G
c.6440A>G (p.Tyr2147Cys)
c.6342+98A>G (n.6342+98A>G)
c.6494A>G (p.Tyr2165Cys)
n.7099A>G
c.6503A>G (p.Tyr2168Cys)
c.6213+1506A>G (n.6213+1506A>G)
17g.18146098A>TCA398607466MYO15Ac.6500A>T (p.Tyr2167Phe)
n.85A>T
c.6440A>T (p.Tyr2147Phe)
c.6342+98A>T (n.6342+98A>T)
c.6494A>T (p.Tyr2165Phe)
n.7099A>T
c.6503A>T (p.Tyr2168Phe)
c.6213+1506A>T (n.6213+1506A>T)
17g.18146099C>ACA398607470MYO15Ac.6501C>A (p.Tyr2167Ter)
n.86C>A
c.6441C>A (p.Tyr2147Ter)
c.6342+99C>A (n.6342+99C>A)
c.6495C>A (p.Tyr2165Ter)
n.7100C>A
c.6504C>A (p.Tyr2168Ter)
c.6213+1507C>A (n.6213+1507C>A)
gnomAD v4
17g.18146099C>GCA398607473MYO15Ac.6501C>G (p.Tyr2167Ter)
n.86C>G
c.6441C>G (p.Tyr2147Ter)
c.6342+99C>G (n.6342+99C>G)
c.6495C>G (p.Tyr2165Ter)
n.7100C>G
c.6504C>G (p.Tyr2168Ter)
c.6213+1507C>G (n.6213+1507C>G)
17g.18146099C>TCA498430633MYO15Ac.6501C>T (p.Tyr2167=)
n.86C>T
c.6441C>T (p.Tyr2147=)
c.6342+99C>T (n.6342+99C>T)
c.6495C>T (p.Tyr2165=)
n.7100C>T
c.6504C>T (p.Tyr2168=)
c.6213+1507C>T (n.6213+1507C>T)
17g.18146100C>ACA398607479MYO15Ac.6502C>A (p.Leu2168Ile)
n.87C>A
c.6442C>A (p.Leu2148Ile)
c.6342+100C>A (n.6342+100C>A)
c.6496C>A (p.Leu2166Ile)
n.7101C>A
c.6505C>A (p.Leu2169Ile)
c.6213+1508C>A (n.6213+1508C>A)
17g.18146100C=CA2250850382MYO15Ac.6502C= (p.Leu2168=)
n.87C=
c.6442C= (p.Leu2148=)
c.6342+100C= (n.6342+100C=)
c.6496C= (p.Leu2166=)
n.7101C=
c.6505C= (p.Leu2169=)
c.6213+1508C= (n.6213+1508C=)
17g.18146100C>GCA398607478MYO15Ac.6502C>G (p.Leu2168Val)
n.87C>G
c.6442C>G (p.Leu2148Val)
c.6342+100C>G (n.6342+100C>G)
c.6496C>G (p.Leu2166Val)
n.7101C>G
c.6505C>G (p.Leu2169Val)
c.6213+1508C>G (n.6213+1508C>G)
17g.18146100C>TCA398607476MYO15Ac.6502C>T (p.Leu2168Phe)
n.87C>T
c.6442C>T (p.Leu2148Phe)
c.6342+100C>T (n.6342+100C>T)
c.6496C>T (p.Leu2166Phe)
n.7101C>T
c.6505C>T (p.Leu2169Phe)
c.6213+1508C>T (n.6213+1508C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146101T>ACA398607484MYO15Ac.6503T>A (p.Leu2168His)
n.88T>A
c.6443T>A (p.Leu2148His)
c.6342+101T>A (n.6342+101T>A)
c.6497T>A (p.Leu2166His)
n.7102T>A
c.6506T>A (p.Leu2169His)
c.6213+1509T>A (n.6213+1509T>A)
17g.18146101T>CCA398607487MYO15Ac.6503T>C (p.Leu2168Pro)
n.88T>C
c.6443T>C (p.Leu2148Pro)
c.6342+101T>C (n.6342+101T>C)
c.6497T>C (p.Leu2166Pro)
n.7102T>C
c.6506T>C (p.Leu2169Pro)
c.6213+1509T>C (n.6213+1509T>C)
17g.18146101T>GCA398607490MYO15Ac.6503T>G (p.Leu2168Arg)
n.88T>G
c.6443T>G (p.Leu2148Arg)
c.6342+101T>G (n.6342+101T>G)
c.6497T>G (p.Leu2166Arg)
n.7102T>G
c.6506T>G (p.Leu2169Arg)
c.6213+1509T>G (n.6213+1509T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18146101T=CA2250850383MYO15Ac.6503T= (p.Leu2168=)
n.88T=
c.6443T= (p.Leu2148=)
c.6342+101T= (n.6342+101T=)
c.6497T= (p.Leu2166=)
n.7102T=
c.6506T= (p.Leu2169=)
c.6213+1509T= (n.6213+1509T=)
17g.18146102T>ACA498430635MYO15Ac.6504T>A (p.Leu2168=)
n.89T>A
c.6444T>A (p.Leu2148=)
c.6342+102T>A (n.6342+102T>A)
c.6498T>A (p.Leu2166=)
n.7103T>A
c.6507T>A (p.Leu2169=)
c.6213+1510T>A (n.6213+1510T>A)
17g.18146102T>CCA498430636MYO15Ac.6504T>C (p.Leu2168=)
n.89T>C
c.6444T>C (p.Leu2148=)
c.6342+102T>C (n.6342+102T>C)
c.6498T>C (p.Leu2166=)
n.7103T>C
c.6507T>C (p.Leu2169=)
c.6213+1510T>C (n.6213+1510T>C)
ClinVar gnomAD v4
17g.18146102T>GCA498430637MYO15Ac.6504T>G (p.Leu2168=)
n.89T>G
c.6444T>G (p.Leu2148=)
c.6342+102T>G (n.6342+102T>G)
c.6498T>G (p.Leu2166=)
n.7103T>G
c.6507T>G (p.Leu2169=)
c.6213+1510T>G (n.6213+1510T>G)
17g.18146103C>ACA398607492MYO15Ac.6505C>A (p.Leu2169Ile)
n.90C>A
c.6445C>A (p.Leu2149Ile)
c.6342+103C>A (n.6342+103C>A)
c.6499C>A (p.Leu2167Ile)
n.7104C>A
c.6508C>A (p.Leu2170Ile)
c.6213+1511C>A (n.6213+1511C>A)
17g.18146103C>GCA398607494MYO15Ac.6505C>G (p.Leu2169Val)
n.90C>G
c.6445C>G (p.Leu2149Val)
c.6342+103C>G (n.6342+103C>G)
c.6499C>G (p.Leu2167Val)
n.7104C>G
c.6508C>G (p.Leu2170Val)
c.6213+1511C>G (n.6213+1511C>G)
17g.18146103C>TCA398607495MYO15Ac.6505C>T (p.Leu2169Phe)
n.90C>T
c.6445C>T (p.Leu2149Phe)
c.6342+103C>T (n.6342+103C>T)
c.6499C>T (p.Leu2167Phe)
n.7104C>T
c.6508C>T (p.Leu2170Phe)
c.6213+1511C>T (n.6213+1511C>T)
17g.18146104T>ACA398607504MYO15Ac.6506T>A (p.Leu2169His)
n.91T>A
c.6446T>A (p.Leu2149His)
c.6342+104T>A (n.6342+104T>A)
c.6500T>A (p.Leu2167His)
n.7105T>A
c.6509T>A (p.Leu2170His)
c.6213+1512T>A (n.6213+1512T>A)
17g.18146104T>CCA398607501MYO15Ac.6506T>C (p.Leu2169Pro)
n.91T>C
c.6446T>C (p.Leu2149Pro)
c.6342+104T>C (n.6342+104T>C)
c.6500T>C (p.Leu2167Pro)
n.7105T>C
c.6509T>C (p.Leu2170Pro)
c.6213+1512T>C (n.6213+1512T>C)
gnomAD v4
17g.18146104T>GCA398607499MYO15Ac.6506T>G (p.Leu2169Arg)
n.91T>G
c.6446T>G (p.Leu2149Arg)
c.6342+104T>G (n.6342+104T>G)
c.6500T>G (p.Leu2167Arg)
n.7105T>G
c.6509T>G (p.Leu2170Arg)
c.6213+1512T>G (n.6213+1512T>G)
17g.18146105C>ACA498430641MYO15Ac.6507C>A (p.Leu2169=)
n.92C>A
c.6447C>A (p.Leu2149=)
c.6342+105C>A (n.6342+105C>A)
c.6501C>A (p.Leu2167=)
n.7106C>A
c.6510C>A (p.Leu2170=)
c.6213+1513C>A (n.6213+1513C>A)
17g.18146105C>GCA498430642MYO15Ac.6507C>G (p.Leu2169=)
n.92C>G
c.6447C>G (p.Leu2149=)
c.6342+105C>G (n.6342+105C>G)
c.6501C>G (p.Leu2167=)
n.7106C>G
c.6510C>G (p.Leu2170=)
c.6213+1513C>G (n.6213+1513C>G)
gnomAD v4
17g.18146105C>TCA498430643MYO15Ac.6507C>T (p.Leu2169=)
n.92C>T
c.6447C>T (p.Leu2149=)
c.6342+105C>T (n.6342+105C>T)
c.6501C>T (p.Leu2167=)
n.7106C>T
c.6510C>T (p.Leu2170=)
c.6213+1513C>T (n.6213+1513C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146106A>CCA398607508MYO15Ac.6508A>C (p.Lys2170Gln)
n.93A>C
c.6448A>C (p.Lys2150Gln)
c.6342+106A>C (n.6342+106A>C)
c.6502A>C (p.Lys2168Gln)
n.7107A>C
c.6511A>C (p.Lys2171Gln)
c.6213+1514A>C (n.6213+1514A>C)
gnomAD v4
17g.18146106A>GCA398607512MYO15Ac.6508A>G (p.Lys2170Glu)
n.93A>G
c.6448A>G (p.Lys2150Glu)
c.6342+106A>G (n.6342+106A>G)
c.6502A>G (p.Lys2168Glu)
n.7107A>G
c.6511A>G (p.Lys2171Glu)
c.6213+1514A>G (n.6213+1514A>G)
17g.18146106A>TCA398607514MYO15Ac.6508A>T (p.Lys2170Ter)
n.93A>T
c.6448A>T (p.Lys2150Ter)
c.6342+106A>T (n.6342+106A>T)
c.6502A>T (p.Lys2168Ter)
n.7107A>T
c.6511A>T (p.Lys2171Ter)
c.6213+1514A>T (n.6213+1514A>T)
17g.18146107A>CCA398607517MYO15Ac.6509A>C (p.Lys2170Thr)
n.94A>C
c.6449A>C (p.Lys2150Thr)
c.6342+107A>C (n.6342+107A>C)
c.6503A>C (p.Lys2168Thr)
n.7108A>C
c.6512A>C (p.Lys2171Thr)
c.6213+1515A>C (n.6213+1515A>C)
17g.18146107A>GCA398607520MYO15Ac.6509A>G (p.Lys2170Arg)
n.94A>G
c.6449A>G (p.Lys2150Arg)
c.6342+107A>G (n.6342+107A>G)
c.6503A>G (p.Lys2168Arg)
n.7108A>G
c.6512A>G (p.Lys2171Arg)
c.6213+1515A>G (n.6213+1515A>G)
17g.18146107A>TCA398607524MYO15Ac.6509A>T (p.Lys2170Met)
n.94A>T
c.6449A>T (p.Lys2150Met)
c.6342+107A>T (n.6342+107A>T)
c.6503A>T (p.Lys2168Met)
n.7108A>T
c.6512A>T (p.Lys2171Met)
c.6213+1515A>T (n.6213+1515A>T)
17g.18146108G>ACA398607528MYO15Ac.6509+1G>A (n.6509+1G>A)
n.94+1G>A
c.6449+1G>A (n.6449+1G>A)
c.6342+108G>A (n.6342+108G>A)
c.6503+1G>A (n.6503+1G>A)
n.7108+1G>A
c.6512+1G>A (n.6512+1G>A)
c.6213+1516G>A (n.6213+1516G>A)
17g.18146108G>CCA398607534MYO15Ac.6509+1G>C (n.6509+1G>C)
n.94+1G>C
c.6449+1G>C (n.6449+1G>C)
c.6342+108G>C (n.6342+108G>C)
c.6503+1G>C (n.6503+1G>C)
n.7108+1G>C
c.6512+1G>C (n.6512+1G>C)
c.6213+1516G>C (n.6213+1516G>C)
17g.18146108G>TCA398607531MYO15Ac.6509+1G>T (n.6509+1G>T)
n.94+1G>T
c.6449+1G>T (n.6449+1G>T)
c.6342+108G>T (n.6342+108G>T)
c.6503+1G>T (n.6503+1G>T)
n.7108+1G>T
c.6512+1G>T (n.6512+1G>T)
c.6213+1516G>T (n.6213+1516G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.18146109T>ACA398607537MYO15Ac.6509+2T>A (n.6509+2T>A)
n.94+2T>A
c.6449+2T>A (n.6449+2T>A)
c.6342+109T>A (n.6342+109T>A)
c.6503+2T>A (n.6503+2T>A)
n.7108+2T>A
c.6512+2T>A (n.6512+2T>A)
c.6213+1517T>A (n.6213+1517T>A)
gnomAD v4
17g.18146109T>CCA398607539MYO15Ac.6509+2T>C (n.6509+2T>C)
n.94+2T>C
c.6449+2T>C (n.6449+2T>C)
c.6342+109T>C (n.6342+109T>C)
c.6503+2T>C (n.6503+2T>C)
n.7108+2T>C
c.6512+2T>C (n.6512+2T>C)
c.6213+1517T>C (n.6213+1517T>C)
17g.18146109T>GCA398607543MYO15Ac.6509+2T>G (n.6509+2T>G)
n.94+2T>G
c.6449+2T>G (n.6449+2T>G)
c.6342+109T>G (n.6342+109T>G)
c.6503+2T>G (n.6503+2T>G)
n.7108+2T>G
c.6512+2T>G (n.6512+2T>G)
c.6213+1517T>G (n.6213+1517T>G)
17g.18146110G>ACA981987870MYO15Ac.6509+3G>A (n.6509+3G>A)
n.94+3G>A
c.6449+3G>A (n.6449+3G>A)
c.6342+110G>A (n.6342+110G>A)
c.6503+3G>A (n.6503+3G>A)
n.7108+3G>A
c.6512+3G>A (n.6512+3G>A)
c.6213+1518G>A (n.6213+1518G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18146110G=CA2250850384MYO15Ac.6509+3G= (n.6509+3G=)
n.94+3G=
c.6449+3G= (n.6449+3G=)
c.6342+110G= (n.6342+110G=)
c.6503+3G= (n.6503+3G=)
n.7108+3G=
c.6512+3G= (n.6512+3G=)
c.6213+1518G= (n.6213+1518G=)
17g.18146111A>TCA2636448768MYO15Ac.6509+4A>T (n.6509+4A>T)
n.94+4A>T
c.6449+4A>T (n.6449+4A>T)
c.6342+111A>T (n.6342+111A>T)
c.6503+4A>T (n.6503+4A>T)
n.7108+4A>T
c.6512+4A>T (n.6512+4A>T)
c.6213+1519A>T (n.6213+1519A>T)
gnomAD v4
17g.18146112G>ACA625315130MYO15Ac.6509+5G>A (n.6509+5G>A)
n.94+5G>A
c.6449+5G>A (n.6449+5G>A)
c.6342+112G>A (n.6342+112G>A)
c.6503+5G>A (n.6503+5G>A)
n.7108+5G>A
c.6512+5G>A (n.6512+5G>A)
c.6213+1520G>A (n.6213+1520G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18146112G=CA2250850385MYO15Ac.6509+5G= (n.6509+5G=)
n.94+5G=
c.6449+5G= (n.6449+5G=)
c.6342+112G= (n.6342+112G=)
c.6503+5G= (n.6503+5G=)
n.7108+5G=
c.6512+5G= (n.6512+5G=)
c.6213+1520G= (n.6213+1520G=)
17g.18146114G>CCA2576190413MYO15Ac.6509+7G>C (n.6509+7G>C)
n.94+7G>C
c.6449+7G>C (n.6449+7G>C)
c.6342+114G>C (n.6342+114G>C)
c.6503+7G>C (n.6503+7G>C)
n.7108+7G>C
c.6512+7G>C (n.6512+7G>C)
c.6213+1522G>C (n.6213+1522G>C)
17g.18146117A>GCA2636448777MYO15Ac.6509+10A>G (n.6509+10A>G)
n.94+10A>G
c.6449+10A>G (n.6449+10A>G)
c.6342+117A>G (n.6342+117A>G)
c.6503+10A>G (n.6503+10A>G)
n.7108+10A>G
c.6512+10A>G (n.6512+10A>G)
c.6213+1525A>G (n.6213+1525A>G)
gnomAD v4
17g.18146119T>CCA2636448781MYO15Ac.6509+12T>C (n.6509+12T>C)
n.94+12T>C
c.6449+12T>C (n.6449+12T>C)
c.6342+119T>C (n.6342+119T>C)
c.6503+12T>C (n.6503+12T>C)
n.7108+12T>C
c.6512+12T>C (n.6512+12T>C)
c.6213+1527T>C (n.6213+1527T>C)
ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched