| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18145742T>G | CA2636447294 | MYO15A | c.6274-130T>G (n.6274-130T>G) c.6214-130T>G (n.6214-130T>G) c.6268-130T>G (n.6268-130T>G) n.6873-130T>G c.6277-130T>G (n.6277-130T>G) c.6213+1150T>G (n.6213+1150T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145744G= | CA2250850224 | MYO15A | c.6274-128G= (n.6274-128G=) c.6214-128G= (n.6214-128G=) c.6268-128G= (n.6268-128G=) n.6873-128G= c.6277-128G= (n.6277-128G=) c.6213+1152G= (n.6213+1152G=) | |
| 17 | g.18145744G>T | CA726643792 | MYO15A | c.6274-128G>T (n.6274-128G>T) c.6214-128G>T (n.6214-128G>T) c.6268-128G>T (n.6268-128G>T) n.6873-128G>T c.6277-128G>T (n.6277-128G>T) c.6213+1152G>T (n.6213+1152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145746A= | CA2250850225 | MYO15A | c.6274-126A= (n.6274-126A=) c.6214-126A= (n.6214-126A=) c.6268-126A= (n.6268-126A=) n.6873-126A= c.6277-126A= (n.6277-126A=) c.6213+1154A= (n.6213+1154A=) | |
| 17 | g.18145746A>G | CA981987742 | MYO15A | c.6274-126A>G (n.6274-126A>G) c.6214-126A>G (n.6214-126A>G) c.6268-126A>G (n.6268-126A>G) n.6873-126A>G c.6277-126A>G (n.6277-126A>G) c.6213+1154A>G (n.6213+1154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145748T>C | CA2636447301 | MYO15A | c.6274-124T>C (n.6274-124T>C) c.6214-124T>C (n.6214-124T>C) c.6268-124T>C (n.6268-124T>C) n.6873-124T>C c.6277-124T>C (n.6277-124T>C) c.6213+1156T>C (n.6213+1156T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145749A>C | CA2636447304 | MYO15A | c.6274-123A>C (n.6274-123A>C) c.6214-123A>C (n.6214-123A>C) c.6268-123A>C (n.6268-123A>C) n.6873-123A>C c.6277-123A>C (n.6277-123A>C) c.6213+1157A>C (n.6213+1157A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145750T>C | CA2636447307 | MYO15A | c.6274-122T>C (n.6274-122T>C) c.6214-122T>C (n.6214-122T>C) c.6268-122T>C (n.6268-122T>C) n.6873-122T>C c.6277-122T>C (n.6277-122T>C) c.6213+1158T>C (n.6213+1158T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145752A>G | CA2636447341 | MYO15A | c.6274-120A>G (n.6274-120A>G) c.6214-120A>G (n.6214-120A>G) c.6268-120A>G (n.6268-120A>G) n.6873-120A>G c.6277-120A>G (n.6277-120A>G) c.6213+1160A>G (n.6213+1160A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145752A>T | CA2636447349 | MYO15A | c.6274-120A>T (n.6274-120A>T) c.6214-120A>T (n.6214-120A>T) c.6268-120A>T (n.6268-120A>T) n.6873-120A>T c.6277-120A>T (n.6277-120A>T) c.6213+1160A>T (n.6213+1160A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145753G>A | CA726643801 | MYO15A | c.6274-119G>A (n.6274-119G>A) c.6214-119G>A (n.6214-119G>A) c.6268-119G>A (n.6268-119G>A) n.6873-119G>A c.6277-119G>A (n.6277-119G>A) c.6213+1161G>A (n.6213+1161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145753G= | CA2250850226 | MYO15A | c.6274-119G= (n.6274-119G=) c.6214-119G= (n.6214-119G=) c.6268-119G= (n.6268-119G=) n.6873-119G= c.6277-119G= (n.6277-119G=) c.6213+1161G= (n.6213+1161G=) | |
| 17 | g.18145753G>T | CA2636447352 | MYO15A | c.6274-119G>T (n.6274-119G>T) c.6214-119G>T (n.6214-119G>T) c.6268-119G>T (n.6268-119G>T) n.6873-119G>T c.6277-119G>T (n.6277-119G>T) c.6213+1161G>T (n.6213+1161G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145754G>A | CA288407250 | MYO15A | c.6274-118G>A (n.6274-118G>A) c.6214-118G>A (n.6214-118G>A) c.6268-118G>A (n.6268-118G>A) n.6873-118G>A c.6277-118G>A (n.6277-118G>A) c.6213+1162G>A (n.6213+1162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145754G= | CA2250850227 | MYO15A | c.6274-118G= (n.6274-118G=) c.6214-118G= (n.6214-118G=) c.6268-118G= (n.6268-118G=) n.6873-118G= c.6277-118G= (n.6277-118G=) c.6213+1162G= (n.6213+1162G=) | |
| 17 | g.18145754G>T | CA288407249 | MYO15A | c.6274-118G>T (n.6274-118G>T) c.6214-118G>T (n.6214-118G>T) c.6268-118G>T (n.6268-118G>T) n.6873-118G>T c.6277-118G>T (n.6277-118G>T) c.6213+1162G>T (n.6213+1162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145755G>A | CA2636447360 | MYO15A | c.6274-117G>A (n.6274-117G>A) c.6214-117G>A (n.6214-117G>A) c.6268-117G>A (n.6268-117G>A) n.6873-117G>A c.6277-117G>A (n.6277-117G>A) c.6213+1163G>A (n.6213+1163G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145755G>T | CA2636447357 | MYO15A | c.6274-117G>T (n.6274-117G>T) c.6214-117G>T (n.6214-117G>T) c.6268-117G>T (n.6268-117G>T) n.6873-117G>T c.6277-117G>T (n.6277-117G>T) c.6213+1163G>T (n.6213+1163G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145756A= | CA2250850228 | MYO15A | c.6274-116A= (n.6274-116A=) c.6214-116A= (n.6214-116A=) c.6268-116A= (n.6268-116A=) n.6873-116A= c.6277-116A= (n.6277-116A=) c.6213+1164A= (n.6213+1164A=) | |
| 17 | g.18145756A>G | CA288407252 | MYO15A | c.6274-116A>G (n.6274-116A>G) c.6214-116A>G (n.6214-116A>G) c.6268-116A>G (n.6268-116A>G) n.6873-116A>G c.6277-116A>G (n.6277-116A>G) c.6213+1164A>G (n.6213+1164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145757C>A | CA2636447363 | MYO15A | c.6274-115C>A (n.6274-115C>A) c.6214-115C>A (n.6214-115C>A) c.6268-115C>A (n.6268-115C>A) n.6873-115C>A c.6277-115C>A (n.6277-115C>A) c.6213+1165C>A (n.6213+1165C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145757C= | CA2250850229 | MYO15A | c.6274-115C= (n.6274-115C=) c.6214-115C= (n.6214-115C=) c.6268-115C= (n.6268-115C=) n.6873-115C= c.6277-115C= (n.6277-115C=) c.6213+1165C= (n.6213+1165C=) | |
| 17 | g.18145757C>G | CA2636447366 | MYO15A | c.6274-115C>G (n.6274-115C>G) c.6214-115C>G (n.6214-115C>G) c.6268-115C>G (n.6268-115C>G) n.6873-115C>G c.6277-115C>G (n.6277-115C>G) c.6213+1165C>G (n.6213+1165C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145757C>T | CA288407265 | MYO15A | c.6274-115C>T (n.6274-115C>T) c.6214-115C>T (n.6214-115C>T) c.6268-115C>T (n.6268-115C>T) n.6873-115C>T c.6277-115C>T (n.6277-115C>T) c.6213+1165C>T (n.6213+1165C>T) | dbSNP |
| 17 | g.18145758A>C | CA2808664841 | MYO15A | c.6274-114A>C (n.6274-114A>C) c.6214-114A>C (n.6214-114A>C) c.6268-114A>C (n.6268-114A>C) n.6873-114A>C c.6277-114A>C (n.6277-114A>C) c.6213+1166A>C (n.6213+1166A>C) | |
| 17 | g.18145758A>G | CA2636447370 | MYO15A | c.6274-114A>G (n.6274-114A>G) c.6214-114A>G (n.6214-114A>G) c.6268-114A>G (n.6268-114A>G) n.6873-114A>G c.6277-114A>G (n.6277-114A>G) c.6213+1166A>G (n.6213+1166A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145759T>G | CA2636447372 | MYO15A | c.6274-113T>G (n.6274-113T>G) c.6214-113T>G (n.6214-113T>G) c.6268-113T>G (n.6268-113T>G) n.6873-113T>G c.6277-113T>G (n.6277-113T>G) c.6213+1167T>G (n.6213+1167T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145760T>G | CA2636447375 | MYO15A | c.6274-112T>G (n.6274-112T>G) c.6214-112T>G (n.6214-112T>G) c.6268-112T>G (n.6268-112T>G) n.6873-112T>G c.6277-112T>G (n.6277-112T>G) c.6213+1168T>G (n.6213+1168T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145762A= | CA2250850231 | MYO15A | c.6274-110A= (n.6274-110A=) c.6214-110A= (n.6214-110A=) c.6268-110A= (n.6268-110A=) n.6873-110A= c.6277-110A= (n.6277-110A=) c.6213+1170A= (n.6213+1170A=) | |
| 17 | g.18145762A>G | CA2250850232 | MYO15A | c.6274-110A>G (n.6274-110A>G) c.6214-110A>G (n.6214-110A>G) c.6268-110A>G (n.6268-110A>G) n.6873-110A>G c.6277-110A>G (n.6277-110A>G) c.6213+1170A>G (n.6213+1170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145762A>T | CA2250850230 | MYO15A | c.6274-110A>T (n.6274-110A>T) c.6214-110A>T (n.6214-110A>T) c.6268-110A>T (n.6268-110A>T) n.6873-110A>T c.6277-110A>T (n.6277-110A>T) c.6213+1170A>T (n.6213+1170A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145764A= | CA2250850233 | MYO15A | c.6274-108A= (n.6274-108A=) c.6214-108A= (n.6214-108A=) c.6268-108A= (n.6268-108A=) n.6873-108A= c.6277-108A= (n.6277-108A=) c.6213+1172A= (n.6213+1172A=) | |
| 17 | g.18145764A>G | CA981987747 | MYO15A | c.6274-108A>G (n.6274-108A>G) c.6214-108A>G (n.6214-108A>G) c.6268-108A>G (n.6268-108A>G) n.6873-108A>G c.6277-108A>G (n.6277-108A>G) c.6213+1172A>G (n.6213+1172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145766G>T | CA2636447385 | MYO15A | c.6274-106G>T (n.6274-106G>T) c.6214-106G>T (n.6214-106G>T) c.6268-106G>T (n.6268-106G>T) n.6873-106G>T c.6277-106G>T (n.6277-106G>T) c.6213+1174G>T (n.6213+1174G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145767G>T | CA2636447388 | MYO15A | c.6274-105G>T (n.6274-105G>T) c.6214-105G>T (n.6214-105G>T) c.6268-105G>T (n.6268-105G>T) n.6873-105G>T c.6277-105G>T (n.6277-105G>T) c.6213+1175G>T (n.6213+1175G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145768G>A | CA2636447390 | MYO15A | c.6274-104G>A (n.6274-104G>A) c.6214-104G>A (n.6214-104G>A) c.6268-104G>A (n.6268-104G>A) n.6873-104G>A c.6277-104G>A (n.6277-104G>A) c.6213+1176G>A (n.6213+1176G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145768G>C | CA2636447391 | MYO15A | c.6274-104G>C (n.6274-104G>C) c.6214-104G>C (n.6214-104G>C) c.6268-104G>C (n.6268-104G>C) n.6873-104G>C c.6277-104G>C (n.6277-104G>C) c.6213+1176G>C (n.6213+1176G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145768G>T | CA2636447392 | MYO15A | c.6274-104G>T (n.6274-104G>T) c.6214-104G>T (n.6214-104G>T) c.6268-104G>T (n.6268-104G>T) n.6873-104G>T c.6277-104G>T (n.6277-104G>T) c.6213+1176G>T (n.6213+1176G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145769C>A | CA2636447395 | MYO15A | c.6274-103C>A (n.6274-103C>A) c.6214-103C>A (n.6214-103C>A) c.6268-103C>A (n.6268-103C>A) n.6873-103C>A c.6277-103C>A (n.6277-103C>A) c.6213+1177C>A (n.6213+1177C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145769C= | CA2250850234 | MYO15A | c.6274-103C= (n.6274-103C=) c.6214-103C= (n.6214-103C=) c.6268-103C= (n.6268-103C=) n.6873-103C= c.6277-103C= (n.6277-103C=) c.6213+1177C= (n.6213+1177C=) | |
| 17 | g.18145769C>T | CA2250850235 | MYO15A | c.6274-103C>T (n.6274-103C>T) c.6214-103C>T (n.6214-103C>T) c.6268-103C>T (n.6268-103C>T) n.6873-103C>T c.6277-103C>T (n.6277-103C>T) c.6213+1177C>T (n.6213+1177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145770A= | CA2250850236 | MYO15A | c.6274-102A= (n.6274-102A=) c.6214-102A= (n.6214-102A=) c.6268-102A= (n.6268-102A=) n.6873-102A= c.6277-102A= (n.6277-102A=) c.6213+1178A= (n.6213+1178A=) | |
| 17 | g.18145770A>G | CA2250850237 | MYO15A | c.6274-102A>G (n.6274-102A>G) c.6214-102A>G (n.6214-102A>G) c.6268-102A>G (n.6268-102A>G) n.6873-102A>G c.6277-102A>G (n.6277-102A>G) c.6213+1178A>G (n.6213+1178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145771G>A | CA288407268 | MYO15A | c.6274-101G>A (n.6274-101G>A) c.6214-101G>A (n.6214-101G>A) c.6268-101G>A (n.6268-101G>A) n.6873-101G>A c.6277-101G>A (n.6277-101G>A) c.6213+1179G>A (n.6213+1179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145771G= | CA2250850238 | MYO15A | c.6274-101G= (n.6274-101G=) c.6214-101G= (n.6214-101G=) c.6268-101G= (n.6268-101G=) n.6873-101G= c.6277-101G= (n.6277-101G=) c.6213+1179G= (n.6213+1179G=) | |
| 17 | g.18145772G>A | CA2636447405 | MYO15A | c.6274-100G>A (n.6274-100G>A) c.6214-100G>A (n.6214-100G>A) c.6268-100G>A (n.6268-100G>A) n.6873-100G>A c.6277-100G>A (n.6277-100G>A) c.6213+1180G>A (n.6213+1180G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145772G>C | CA2636447409 | MYO15A | c.6274-100G>C (n.6274-100G>C) c.6214-100G>C (n.6214-100G>C) c.6268-100G>C (n.6268-100G>C) n.6873-100G>C c.6277-100G>C (n.6277-100G>C) c.6213+1180G>C (n.6213+1180G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145772G>T | CA2636447410 | MYO15A | c.6274-100G>T (n.6274-100G>T) c.6214-100G>T (n.6214-100G>T) c.6268-100G>T (n.6268-100G>T) n.6873-100G>T c.6277-100G>T (n.6277-100G>T) c.6213+1180G>T (n.6213+1180G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145773G>A | CA981987749 | MYO15A | c.6274-99G>A (n.6274-99G>A) c.6214-99G>A (n.6214-99G>A) c.6268-99G>A (n.6268-99G>A) n.6873-99G>A c.6277-99G>A (n.6277-99G>A) c.6213+1181G>A (n.6213+1181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145773G= | CA2250850239 | MYO15A | c.6274-99G= (n.6274-99G=) c.6214-99G= (n.6214-99G=) c.6268-99G= (n.6268-99G=) n.6873-99G= c.6277-99G= (n.6277-99G=) c.6213+1181G= (n.6213+1181G=) | |
| 17 | g.18145774G>A | CA2576190372 | MYO15A | c.6274-98G>A (n.6274-98G>A) c.6214-98G>A (n.6214-98G>A) c.6268-98G>A (n.6268-98G>A) n.6873-98G>A c.6277-98G>A (n.6277-98G>A) c.6213+1182G>A (n.6213+1182G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145774G>T | CA2636447414 | MYO15A | c.6274-98G>T (n.6274-98G>T) c.6214-98G>T (n.6214-98G>T) c.6268-98G>T (n.6268-98G>T) n.6873-98G>T c.6277-98G>T (n.6277-98G>T) c.6213+1182G>T (n.6213+1182G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145775C>A | CA981987751 | MYO15A | c.6274-97C>A (n.6274-97C>A) c.6214-97C>A (n.6214-97C>A) c.6268-97C>A (n.6268-97C>A) n.6873-97C>A c.6277-97C>A (n.6277-97C>A) c.6213+1183C>A (n.6213+1183C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145775C= | CA2250850240 | MYO15A | c.6274-97C= (n.6274-97C=) c.6214-97C= (n.6214-97C=) c.6268-97C= (n.6268-97C=) n.6873-97C= c.6277-97C= (n.6277-97C=) c.6213+1183C= (n.6213+1183C=) | |
| 17 | g.18145775C>T | CA2636447419 | MYO15A | c.6274-97C>T (n.6274-97C>T) c.6214-97C>T (n.6214-97C>T) c.6268-97C>T (n.6268-97C>T) n.6873-97C>T c.6277-97C>T (n.6277-97C>T) c.6213+1183C>T (n.6213+1183C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145777C>A | CA2636447422 | MYO15A | c.6274-95C>A (n.6274-95C>A) c.6214-95C>A (n.6214-95C>A) c.6268-95C>A (n.6268-95C>A) n.6873-95C>A c.6277-95C>A (n.6277-95C>A) c.6213+1185C>A (n.6213+1185C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145777C= | CA2250850241 | MYO15A | c.6274-95C= (n.6274-95C=) c.6214-95C= (n.6214-95C=) c.6268-95C= (n.6268-95C=) n.6873-95C= c.6277-95C= (n.6277-95C=) c.6213+1185C= (n.6213+1185C=) | |
| 17 | g.18145777C>G | CA2636447423 | MYO15A | c.6274-95C>G (n.6274-95C>G) c.6214-95C>G (n.6214-95C>G) c.6268-95C>G (n.6268-95C>G) n.6873-95C>G c.6277-95C>G (n.6277-95C>G) c.6213+1185C>G (n.6213+1185C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145777C>T | CA726643827 | MYO15A | c.6274-95C>T (n.6274-95C>T) c.6214-95C>T (n.6214-95C>T) c.6268-95C>T (n.6268-95C>T) n.6873-95C>T c.6277-95C>T (n.6277-95C>T) c.6213+1185C>T (n.6213+1185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145783_18145793dup | CA981987752 | MYO15A | c.6274-89_6274-79dup (n.6274-89_6274-79dup) c.6214-89_6214-79dup (n.6214-89_6214-79dup) c.6268-89_6268-79dup (n.6268-89_6268-79dup) n.6873-89_6873-79dup c.6277-89_6277-79dup (n.6277-89_6277-79dup) c.6213+1191_6213+1201dup (n.6213+1191_6213+1201dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145779C>A | CA2576190373 | MYO15A | c.6274-93C>A (n.6274-93C>A) c.6214-93C>A (n.6214-93C>A) c.6268-93C>A (n.6268-93C>A) n.6873-93C>A c.6277-93C>A (n.6277-93C>A) c.6213+1187C>A (n.6213+1187C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145779C>T | CA2636447426 | MYO15A | c.6274-93C>T (n.6274-93C>T) c.6214-93C>T (n.6214-93C>T) c.6268-93C>T (n.6268-93C>T) n.6873-93C>T c.6277-93C>T (n.6277-93C>T) c.6213+1187C>T (n.6213+1187C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145780A= | CA2250850242 | MYO15A | c.6274-92A= (n.6274-92A=) c.6214-92A= (n.6214-92A=) c.6268-92A= (n.6268-92A=) n.6873-92A= c.6277-92A= (n.6277-92A=) c.6213+1188A= (n.6213+1188A=) | |
| 17 | g.18145780A>C | CA2250850243 | MYO15A | c.6274-92A>C (n.6274-92A>C) c.6214-92A>C (n.6214-92A>C) c.6268-92A>C (n.6268-92A>C) n.6873-92A>C c.6277-92A>C (n.6277-92A>C) c.6213+1188A>C (n.6213+1188A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145780A>G | CA2636447429 | MYO15A | c.6274-92A>G (n.6274-92A>G) c.6214-92A>G (n.6214-92A>G) c.6268-92A>G (n.6268-92A>G) n.6873-92A>G c.6277-92A>G (n.6277-92A>G) c.6213+1188A>G (n.6213+1188A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145781T>A | CA288407286 | MYO15A | c.6274-91T>A (n.6274-91T>A) c.6214-91T>A (n.6214-91T>A) c.6268-91T>A (n.6268-91T>A) n.6873-91T>A c.6277-91T>A (n.6277-91T>A) c.6213+1189T>A (n.6213+1189T>A) | dbSNP |
| 17 | g.18145781T>C | CA2636447432 | MYO15A | c.6274-91T>C (n.6274-91T>C) c.6214-91T>C (n.6214-91T>C) c.6268-91T>C (n.6268-91T>C) n.6873-91T>C c.6277-91T>C (n.6277-91T>C) c.6213+1189T>C (n.6213+1189T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145781T>G | CA2636447433 | MYO15A | c.6274-91T>G (n.6274-91T>G) c.6214-91T>G (n.6214-91T>G) c.6268-91T>G (n.6268-91T>G) n.6873-91T>G c.6277-91T>G (n.6277-91T>G) c.6213+1189T>G (n.6213+1189T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145781T= | CA2250850244 | MYO15A | c.6274-91T= (n.6274-91T=) c.6214-91T= (n.6214-91T=) c.6268-91T= (n.6268-91T=) n.6873-91T= c.6277-91T= (n.6277-91T=) c.6213+1189T= (n.6213+1189T=) | |
| 17 | g.18145782G>T | CA2636447435 | MYO15A | c.6274-90G>T (n.6274-90G>T) c.6214-90G>T (n.6214-90G>T) c.6268-90G>T (n.6268-90G>T) n.6873-90G>T c.6277-90G>T (n.6277-90G>T) c.6213+1190G>T (n.6213+1190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145784del | CA2576190374 | MYO15A | c.6274-88del (n.6274-88del) c.6214-88del (n.6214-88del) c.6268-88del (n.6268-88del) n.6873-88del c.6277-88del (n.6277-88del) c.6213+1192del (n.6213+1192del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145783G>A | CA2636447438 | MYO15A | c.6274-89G>A (n.6274-89G>A) c.6214-89G>A (n.6214-89G>A) c.6268-89G>A (n.6268-89G>A) n.6873-89G>A c.6277-89G>A (n.6277-89G>A) c.6213+1191G>A (n.6213+1191G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145783G>T | CA2576190375 | MYO15A | c.6274-89G>T (n.6274-89G>T) c.6214-89G>T (n.6214-89G>T) c.6268-89G>T (n.6268-89G>T) n.6873-89G>T c.6277-89G>T (n.6277-89G>T) c.6213+1191G>T (n.6213+1191G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145790_18145800del | CA2636447441 | MYO15A | c.6274-82_6274-72del (n.6274-82_6274-72del) c.6214-82_6214-72del (n.6214-82_6214-72del) c.6268-82_6268-72del (n.6268-82_6268-72del) n.6873-82_6873-72del c.6277-82_6277-72del (n.6277-82_6277-72del) c.6213+1198_6213+1208del (n.6213+1198_6213+1208del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145786G>A | CA2576190376 | MYO15A | c.6274-86G>A (n.6274-86G>A) c.6214-86G>A (n.6214-86G>A) c.6268-86G>A (n.6268-86G>A) n.6873-86G>A c.6277-86G>A (n.6277-86G>A) c.6213+1194G>A (n.6213+1194G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145786G>T | CA2636447449 | MYO15A | c.6274-86G>T (n.6274-86G>T) c.6214-86G>T (n.6214-86G>T) c.6268-86G>T (n.6268-86G>T) n.6873-86G>T c.6277-86G>T (n.6277-86G>T) c.6213+1194G>T (n.6213+1194G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145787G>A | CA2250850246 | MYO15A | c.6274-85G>A (n.6274-85G>A) c.6214-85G>A (n.6214-85G>A) c.6268-85G>A (n.6268-85G>A) n.6873-85G>A c.6277-85G>A (n.6277-85G>A) c.6213+1195G>A (n.6213+1195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145787G= | CA2250850245 | MYO15A | c.6274-85G= (n.6274-85G=) c.6214-85G= (n.6214-85G=) c.6268-85G= (n.6268-85G=) n.6873-85G= c.6277-85G= (n.6277-85G=) c.6213+1195G= (n.6213+1195G=) | |
| 17 | g.18145788G>C | CA2636447452 | MYO15A | c.6274-84G>C (n.6274-84G>C) c.6214-84G>C (n.6214-84G>C) c.6268-84G>C (n.6268-84G>C) n.6873-84G>C c.6277-84G>C (n.6277-84G>C) c.6213+1196G>C (n.6213+1196G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145788G>T | CA2636447455 | MYO15A | c.6274-84G>T (n.6274-84G>T) c.6214-84G>T (n.6214-84G>T) c.6268-84G>T (n.6268-84G>T) n.6873-84G>T c.6277-84G>T (n.6277-84G>T) c.6213+1196G>T (n.6213+1196G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145790C>A | CA2636447458 | MYO15A | c.6274-82C>A (n.6274-82C>A) c.6214-82C>A (n.6214-82C>A) c.6268-82C>A (n.6268-82C>A) n.6873-82C>A c.6277-82C>A (n.6277-82C>A) c.6213+1198C>A (n.6213+1198C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145790C>T | CA2636447459 | MYO15A | c.6274-82C>T (n.6274-82C>T) c.6214-82C>T (n.6214-82C>T) c.6268-82C>T (n.6268-82C>T) n.6873-82C>T c.6277-82C>T (n.6277-82C>T) c.6213+1198C>T (n.6213+1198C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145792T>C | CA2636447462 | MYO15A | c.6274-80T>C (n.6274-80T>C) c.6214-80T>C (n.6214-80T>C) c.6268-80T>C (n.6268-80T>C) n.6873-80T>C c.6277-80T>C (n.6277-80T>C) c.6213+1200T>C (n.6213+1200T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145792T>G | CA2636447465 | MYO15A | c.6274-80T>G (n.6274-80T>G) c.6214-80T>G (n.6214-80T>G) c.6268-80T>G (n.6268-80T>G) n.6873-80T>G c.6277-80T>G (n.6277-80T>G) c.6213+1200T>G (n.6213+1200T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145793G>T | CA2636447467 | MYO15A | c.6274-79G>T (n.6274-79G>T) c.6214-79G>T (n.6214-79G>T) c.6268-79G>T (n.6268-79G>T) n.6873-79G>T c.6277-79G>T (n.6277-79G>T) c.6213+1201G>T (n.6213+1201G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145796_18145797del | CA2576190377 | MYO15A | c.6274-76_6274-75del (n.6274-76_6274-75del) c.6214-76_6214-75del (n.6214-76_6214-75del) c.6268-76_6268-75del (n.6268-76_6268-75del) n.6873-76_6873-75del c.6277-76_6277-75del (n.6277-76_6277-75del) c.6213+1204_6213+1205del (n.6213+1204_6213+1205del) | |
| 17 | g.18145794A>G | CA2636447470 | MYO15A | c.6274-78A>G (n.6274-78A>G) c.6214-78A>G (n.6214-78A>G) c.6268-78A>G (n.6268-78A>G) n.6873-78A>G c.6277-78A>G (n.6277-78A>G) c.6213+1202A>G (n.6213+1202A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145795G>T | CA2636447472 | MYO15A | c.6274-77G>T (n.6274-77G>T) c.6214-77G>T (n.6214-77G>T) c.6268-77G>T (n.6268-77G>T) n.6873-77G>T c.6277-77G>T (n.6277-77G>T) c.6213+1203G>T (n.6213+1203G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145796A>T | CA2636447473 | MYO15A | c.6274-76A>T (n.6274-76A>T) c.6214-76A>T (n.6214-76A>T) c.6268-76A>T (n.6268-76A>T) n.6873-76A>T c.6277-76A>T (n.6277-76A>T) c.6213+1204A>T (n.6213+1204A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145797G>C | CA288407287 | MYO15A | c.6274-75G>C (n.6274-75G>C) c.6214-75G>C (n.6214-75G>C) c.6268-75G>C (n.6268-75G>C) n.6873-75G>C c.6277-75G>C (n.6277-75G>C) c.6213+1205G>C (n.6213+1205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145797G= | CA2250850247 | MYO15A | c.6274-75G= (n.6274-75G=) c.6214-75G= (n.6214-75G=) c.6268-75G= (n.6268-75G=) n.6873-75G= c.6277-75G= (n.6277-75G=) c.6213+1205G= (n.6213+1205G=) | |
| 17 | g.18145797G>T | CA2576190378 | MYO15A | c.6274-75G>T (n.6274-75G>T) c.6214-75G>T (n.6214-75G>T) c.6268-75G>T (n.6268-75G>T) n.6873-75G>T c.6277-75G>T (n.6277-75G>T) c.6213+1205G>T (n.6213+1205G>T) | |
| 17 | g.18145798G>T | CA2636447474 | MYO15A | c.6274-74G>T (n.6274-74G>T) c.6214-74G>T (n.6214-74G>T) c.6268-74G>T (n.6268-74G>T) n.6873-74G>T c.6277-74G>T (n.6277-74G>T) c.6213+1206G>T (n.6213+1206G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145799G>C | CA2636447476 | MYO15A | c.6274-73G>C (n.6274-73G>C) c.6214-73G>C (n.6214-73G>C) c.6268-73G>C (n.6268-73G>C) n.6873-73G>C c.6277-73G>C (n.6277-73G>C) c.6213+1207G>C (n.6213+1207G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145799G>T | CA2636447477 | MYO15A | c.6274-73G>T (n.6274-73G>T) c.6214-73G>T (n.6214-73G>T) c.6268-73G>T (n.6268-73G>T) n.6873-73G>T c.6277-73G>T (n.6277-73G>T) c.6213+1207G>T (n.6213+1207G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145799_18145803dup | CA2576190379 | MYO15A | c.6274-73_6274-69dup (n.6274-73_6274-69dup) c.6214-73_6214-69dup (n.6214-73_6214-69dup) c.6268-73_6268-69dup (n.6268-73_6268-69dup) n.6873-73_6873-69dup c.6277-73_6277-69dup (n.6277-73_6277-69dup) c.6213+1207_6213+1211dup (n.6213+1207_6213+1211dup) | |
| 17 | g.18145800A>G | CA2636447479 | MYO15A | c.6274-72A>G (n.6274-72A>G) c.6214-72A>G (n.6214-72A>G) c.6268-72A>G (n.6268-72A>G) n.6873-72A>G c.6277-72A>G (n.6277-72A>G) c.6213+1208A>G (n.6213+1208A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145800A>T | CA2636447482 | MYO15A | c.6274-72A>T (n.6274-72A>T) c.6214-72A>T (n.6214-72A>T) c.6268-72A>T (n.6268-72A>T) n.6873-72A>T c.6277-72A>T (n.6277-72A>T) c.6213+1208A>T (n.6213+1208A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145803C>A | CA2636447486 | MYO15A | c.6274-69C>A (n.6274-69C>A) c.6214-69C>A (n.6214-69C>A) c.6268-69C>A (n.6268-69C>A) n.6873-69C>A c.6277-69C>A (n.6277-69C>A) c.6213+1211C>A (n.6213+1211C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145803C= | CA2250850248 | MYO15A | c.6274-69C= (n.6274-69C=) c.6214-69C= (n.6214-69C=) c.6268-69C= (n.6268-69C=) n.6873-69C= c.6277-69C= (n.6277-69C=) c.6213+1211C= (n.6213+1211C=) | |
| 17 | g.18145803C>T | CA981987755 | MYO15A | c.6274-69C>T (n.6274-69C>T) c.6214-69C>T (n.6214-69C>T) c.6268-69C>T (n.6268-69C>T) n.6873-69C>T c.6277-69C>T (n.6277-69C>T) c.6213+1211C>T (n.6213+1211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145804A>G | CA2576190380 | MYO15A | c.6274-68A>G (n.6274-68A>G) c.6214-68A>G (n.6214-68A>G) c.6268-68A>G (n.6268-68A>G) n.6873-68A>G c.6277-68A>G (n.6277-68A>G) c.6213+1212A>G (n.6213+1212A>G) | |
| 17 | g.18145808T>C | CA498430226 | MYO15A | c.6274-64T>C (n.6274-64T>C) c.6214-64T>C (n.6214-64T>C) c.6268-64T>C (n.6268-64T>C) n.6873-64T>C c.6277-64T>C (n.6277-64T>C) c.6213+1216T>C (n.6213+1216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145808T= | CA2250850249 | MYO15A | c.6274-64T= (n.6274-64T=) c.6214-64T= (n.6214-64T=) c.6268-64T= (n.6268-64T=) n.6873-64T= c.6277-64T= (n.6277-64T=) c.6213+1216T= (n.6213+1216T=) | |
| 17 | g.18145809G>A | CA2250850251 | MYO15A | c.6274-63G>A (n.6274-63G>A) c.6214-63G>A (n.6214-63G>A) c.6268-63G>A (n.6268-63G>A) n.6873-63G>A c.6277-63G>A (n.6277-63G>A) c.6213+1217G>A (n.6213+1217G>A) | dbSNP |
| 17 | g.18145809G= | CA2250850250 | MYO15A | c.6274-63G= (n.6274-63G=) c.6214-63G= (n.6214-63G=) c.6268-63G= (n.6268-63G=) n.6873-63G= c.6277-63G= (n.6277-63G=) c.6213+1217G= (n.6213+1217G=) | |
| 17 | g.18145809G>T | CA2636447502 | MYO15A | c.6274-63G>T (n.6274-63G>T) c.6214-63G>T (n.6214-63G>T) c.6268-63G>T (n.6268-63G>T) n.6873-63G>T c.6277-63G>T (n.6277-63G>T) c.6213+1217G>T (n.6213+1217G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145811G= | CA2250850252 | MYO15A | c.6274-61G= (n.6274-61G=) c.6214-61G= (n.6214-61G=) c.6268-61G= (n.6268-61G=) n.6873-61G= c.6277-61G= (n.6277-61G=) c.6213+1219G= (n.6213+1219G=) | |
| 17 | g.18145811G>T | CA2250850253 | MYO15A | c.6274-61G>T (n.6274-61G>T) c.6214-61G>T (n.6214-61G>T) c.6268-61G>T (n.6268-61G>T) n.6873-61G>T c.6277-61G>T (n.6277-61G>T) c.6213+1219G>T (n.6213+1219G>T) | dbSNP |
| 17 | g.18145812G>T | CA2576190381 | MYO15A | c.6274-60G>T (n.6274-60G>T) c.6214-60G>T (n.6214-60G>T) c.6268-60G>T (n.6268-60G>T) n.6873-60G>T c.6277-60G>T (n.6277-60G>T) c.6213+1220G>T (n.6213+1220G>T) | |
| 17 | g.18145813G>A | CA2636447506 | MYO15A | c.6274-59G>A (n.6274-59G>A) c.6214-59G>A (n.6214-59G>A) c.6268-59G>A (n.6268-59G>A) n.6873-59G>A c.6277-59G>A (n.6277-59G>A) c.6213+1221G>A (n.6213+1221G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145813G= | CA2250850254 | MYO15A | c.6274-59G= (n.6274-59G=) c.6214-59G= (n.6214-59G=) c.6268-59G= (n.6268-59G=) n.6873-59G= c.6277-59G= (n.6277-59G=) c.6213+1221G= (n.6213+1221G=) | |
| 17 | g.18145813G>T | CA288407288 | MYO15A | c.6274-59G>T (n.6274-59G>T) c.6214-59G>T (n.6214-59G>T) c.6268-59G>T (n.6268-59G>T) n.6873-59G>T c.6277-59G>T (n.6277-59G>T) c.6213+1221G>T (n.6213+1221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145814G>A | CA2576190382 | MYO15A | c.6274-58G>A (n.6274-58G>A) c.6214-58G>A (n.6214-58G>A) c.6268-58G>A (n.6268-58G>A) n.6873-58G>A c.6277-58G>A (n.6277-58G>A) c.6213+1222G>A (n.6213+1222G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145815T>C | CA2636447517 | MYO15A | c.6274-57T>C (n.6274-57T>C) c.6214-57T>C (n.6214-57T>C) c.6268-57T>C (n.6268-57T>C) n.6873-57T>C c.6277-57T>C (n.6277-57T>C) c.6213+1223T>C (n.6213+1223T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145815T>G | CA2636447519 | MYO15A | c.6274-57T>G (n.6274-57T>G) c.6214-57T>G (n.6214-57T>G) c.6268-57T>G (n.6268-57T>G) n.6873-57T>G c.6277-57T>G (n.6277-57T>G) c.6213+1223T>G (n.6213+1223T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145816G>A | CA2636447522 | MYO15A | c.6274-56G>A (n.6274-56G>A) c.6214-56G>A (n.6214-56G>A) c.6268-56G>A (n.6268-56G>A) n.6873-56G>A c.6277-56G>A (n.6277-56G>A) c.6213+1224G>A (n.6213+1224G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145816G>C | CA2636447524 | MYO15A | c.6274-56G>C (n.6274-56G>C) c.6214-56G>C (n.6214-56G>C) c.6268-56G>C (n.6268-56G>C) n.6873-56G>C c.6277-56G>C (n.6277-56G>C) c.6213+1224G>C (n.6213+1224G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145816G>T | CA2636447525 | MYO15A | c.6274-56G>T (n.6274-56G>T) c.6214-56G>T (n.6214-56G>T) c.6268-56G>T (n.6268-56G>T) n.6873-56G>T c.6277-56G>T (n.6277-56G>T) c.6213+1224G>T (n.6213+1224G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145819del | CA2636447521 | MYO15A | c.6274-53del (n.6274-53del) c.6214-53del (n.6214-53del) c.6268-53del (n.6268-53del) n.6873-53del c.6277-53del (n.6277-53del) c.6213+1227del (n.6213+1227del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145817G>C | CA2636447528 | MYO15A | c.6274-55G>C (n.6274-55G>C) c.6214-55G>C (n.6214-55G>C) c.6268-55G>C (n.6268-55G>C) n.6873-55G>C c.6277-55G>C (n.6277-55G>C) c.6213+1225G>C (n.6213+1225G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145817G>T | CA2636447530 | MYO15A | c.6274-55G>T (n.6274-55G>T) c.6214-55G>T (n.6214-55G>T) c.6268-55G>T (n.6268-55G>T) n.6873-55G>T c.6277-55G>T (n.6277-55G>T) c.6213+1225G>T (n.6213+1225G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145818G>A | CA726643830 | MYO15A | c.6274-54G>A (n.6274-54G>A) c.6214-54G>A (n.6214-54G>A) c.6268-54G>A (n.6268-54G>A) n.6873-54G>A c.6277-54G>A (n.6277-54G>A) c.6213+1226G>A (n.6213+1226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145818G= | CA2250850255 | MYO15A | c.6274-54G= (n.6274-54G=) c.6214-54G= (n.6214-54G=) c.6268-54G= (n.6268-54G=) n.6873-54G= c.6277-54G= (n.6277-54G=) c.6213+1226G= (n.6213+1226G=) | |
| 17 | g.18145818G>T | CA2250850256 | MYO15A | c.6274-54G>T (n.6274-54G>T) c.6214-54G>T (n.6214-54G>T) c.6268-54G>T (n.6268-54G>T) n.6873-54G>T c.6277-54G>T (n.6277-54G>T) c.6213+1226G>T (n.6213+1226G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145819G>T | CA2636447541 | MYO15A | c.6274-53G>T (n.6274-53G>T) c.6214-53G>T (n.6214-53G>T) c.6268-53G>T (n.6268-53G>T) n.6873-53G>T c.6277-53G>T (n.6277-53G>T) c.6213+1227G>T (n.6213+1227G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145820A= | CA2250850258 | MYO15A | c.6274-52A= (n.6274-52A=) c.6214-52A= (n.6214-52A=) c.6268-52A= (n.6268-52A=) n.6873-52A= c.6277-52A= (n.6277-52A=) c.6213+1228A= (n.6213+1228A=) | |
| 17 | g.18145820A>C | CA288407289 | MYO15A | c.6274-52A>C (n.6274-52A>C) c.6214-52A>C (n.6214-52A>C) c.6268-52A>C (n.6268-52A>C) n.6873-52A>C c.6277-52A>C (n.6277-52A>C) c.6213+1228A>C (n.6213+1228A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145820A>T | CA2250850257 | MYO15A | c.6274-52A>T (n.6274-52A>T) c.6214-52A>T (n.6214-52A>T) c.6268-52A>T (n.6268-52A>T) n.6873-52A>T c.6277-52A>T (n.6277-52A>T) c.6213+1228A>T (n.6213+1228A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145821C>A | CA2636447545 | MYO15A | c.6274-51C>A (n.6274-51C>A) c.6214-51C>A (n.6214-51C>A) c.6268-51C>A (n.6268-51C>A) n.6873-51C>A c.6277-51C>A (n.6277-51C>A) c.6213+1229C>A (n.6213+1229C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145822T>A | CA8424548 | MYO15A | c.6274-50T>A (n.6274-50T>A) c.6214-50T>A (n.6214-50T>A) c.6268-50T>A (n.6268-50T>A) n.6873-50T>A c.6277-50T>A (n.6277-50T>A) c.6213+1230T>A (n.6213+1230T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145822T>C | CA2636447548 | MYO15A | c.6274-50T>C (n.6274-50T>C) c.6214-50T>C (n.6214-50T>C) c.6268-50T>C (n.6268-50T>C) n.6873-50T>C c.6277-50T>C (n.6277-50T>C) c.6213+1230T>C (n.6213+1230T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145822T= | CA2250850259 | MYO15A | c.6274-50T= (n.6274-50T=) c.6214-50T= (n.6214-50T=) c.6268-50T= (n.6268-50T=) n.6873-50T= c.6277-50T= (n.6277-50T=) c.6213+1230T= (n.6213+1230T=) | |
| 17 | g.18145823G>A | CA8424549 | MYO15A | c.6274-49G>A (n.6274-49G>A) c.6214-49G>A (n.6214-49G>A) c.6268-49G>A (n.6268-49G>A) n.6873-49G>A c.6277-49G>A (n.6277-49G>A) c.6213+1231G>A (n.6213+1231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145823G>C | CA2581297229 | MYO15A | c.6274-49G>C (n.6274-49G>C) c.6214-49G>C (n.6214-49G>C) c.6268-49G>C (n.6268-49G>C) n.6873-49G>C c.6277-49G>C (n.6277-49G>C) c.6213+1231G>C (n.6213+1231G>C) | |
| 17 | g.18145823G= | CA2250850260 | MYO15A | c.6274-49G= (n.6274-49G=) c.6214-49G= (n.6214-49G=) c.6268-49G= (n.6268-49G=) n.6873-49G= c.6277-49G= (n.6277-49G=) c.6213+1231G= (n.6213+1231G=) | |
| 17 | g.18145823G>T | CA2581297230 | MYO15A | c.6274-49G>T (n.6274-49G>T) c.6214-49G>T (n.6214-49G>T) c.6268-49G>T (n.6268-49G>T) n.6873-49G>T c.6277-49G>T (n.6277-49G>T) c.6213+1231G>T (n.6213+1231G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145824del | CA2576190383 | MYO15A | c.6274-48del (n.6274-48del) c.6214-48del (n.6214-48del) c.6268-48del (n.6268-48del) n.6873-48del c.6277-48del (n.6277-48del) c.6213+1232del (n.6213+1232del) | |
| 17 | g.18145827_18145830del | CA2636447559 | MYO15A | c.6274-45_6274-42del (n.6274-45_6274-42del) c.6214-45_6214-42del (n.6214-45_6214-42del) c.6268-45_6268-42del (n.6268-45_6268-42del) n.6873-45_6873-42del c.6277-45_6277-42del (n.6277-45_6277-42del) c.6213+1235_6213+1238del (n.6213+1235_6213+1238del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145824G>C | CA625315095 | MYO15A | c.6274-48G>C (n.6274-48G>C) c.6214-48G>C (n.6214-48G>C) c.6268-48G>C (n.6268-48G>C) n.6873-48G>C c.6277-48G>C (n.6277-48G>C) c.6213+1232G>C (n.6213+1232G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145824G= | CA2250850261 | MYO15A | c.6274-48G= (n.6274-48G=) c.6214-48G= (n.6214-48G=) c.6268-48G= (n.6268-48G=) n.6873-48G= c.6277-48G= (n.6277-48G=) c.6213+1232G= (n.6213+1232G=) | |
| 17 | g.18145824G>T | CA2576190384 | MYO15A | c.6274-48G>T (n.6274-48G>T) c.6214-48G>T (n.6214-48G>T) c.6268-48G>T (n.6268-48G>T) n.6873-48G>T c.6277-48G>T (n.6277-48G>T) c.6213+1232G>T (n.6213+1232G>T) | |
| 17 | g.18145825A>G | CA2576190385 | MYO15A | c.6274-47A>G (n.6274-47A>G) c.6214-47A>G (n.6214-47A>G) c.6268-47A>G (n.6268-47A>G) n.6873-47A>G c.6277-47A>G (n.6277-47A>G) c.6213+1233A>G (n.6213+1233A>G) | |
| 17 | g.18145827G>A | CA625315096 | MYO15A | c.6274-45G>A (n.6274-45G>A) c.6214-45G>A (n.6214-45G>A) c.6268-45G>A (n.6268-45G>A) n.6873-45G>A c.6277-45G>A (n.6277-45G>A) c.6213+1235G>A (n.6213+1235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145827G= | CA2250850262 | MYO15A | c.6274-45G= (n.6274-45G=) c.6214-45G= (n.6214-45G=) c.6268-45G= (n.6268-45G=) n.6873-45G= c.6277-45G= (n.6277-45G=) c.6213+1235G= (n.6213+1235G=) | |
| 17 | g.18145828G= | CA2250850263 | MYO15A | c.6274-44G= (n.6274-44G=) c.6214-44G= (n.6214-44G=) c.6268-44G= (n.6268-44G=) n.6873-44G= c.6277-44G= (n.6277-44G=) c.6213+1236G= (n.6213+1236G=) | |
| 17 | g.18145828G>T | CA726643836 | MYO15A | c.6274-44G>T (n.6274-44G>T) c.6214-44G>T (n.6214-44G>T) c.6268-44G>T (n.6268-44G>T) n.6873-44G>T c.6277-44G>T (n.6277-44G>T) c.6213+1236G>T (n.6213+1236G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145829A= | CA2250850264 | MYO15A | c.6274-43A= (n.6274-43A=) c.6214-43A= (n.6214-43A=) c.6268-43A= (n.6268-43A=) n.6873-43A= c.6277-43A= (n.6277-43A=) c.6213+1237A= (n.6213+1237A=) | |
| 17 | g.18145829A>G | CA2250850265 | MYO15A | c.6274-43A>G (n.6274-43A>G) c.6214-43A>G (n.6214-43A>G) c.6268-43A>G (n.6268-43A>G) n.6873-43A>G c.6277-43A>G (n.6277-43A>G) c.6213+1237A>G (n.6213+1237A>G) | dbSNP |
| 17 | g.18145831C>A | CA2250850267 | MYO15A | c.6274-41C>A (n.6274-41C>A) c.6214-41C>A (n.6214-41C>A) c.6268-41C>A (n.6268-41C>A) n.6873-41C>A c.6277-41C>A (n.6277-41C>A) c.6213+1239C>A (n.6213+1239C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18145831C= | CA2250850266 | MYO15A | c.6274-41C= (n.6274-41C=) c.6214-41C= (n.6214-41C=) c.6268-41C= (n.6268-41C=) n.6873-41C= c.6277-41C= (n.6277-41C=) c.6213+1239C= (n.6213+1239C=) | |
| 17 | g.18145831C>T | CA625315097 | MYO15A | c.6274-41C>T (n.6274-41C>T) c.6214-41C>T (n.6214-41C>T) c.6268-41C>T (n.6268-41C>T) n.6873-41C>T c.6277-41C>T (n.6277-41C>T) c.6213+1239C>T (n.6213+1239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145833A>G | CA2808664847 | MYO15A | c.6274-39A>G (n.6274-39A>G) c.6214-39A>G (n.6214-39A>G) c.6268-39A>G (n.6268-39A>G) n.6873-39A>G c.6277-39A>G (n.6277-39A>G) c.6213+1241A>G (n.6213+1241A>G) | |
| 17 | g.18145834C>A | CA2250850269 | MYO15A | c.6274-38C>A (n.6274-38C>A) c.6214-38C>A (n.6214-38C>A) c.6268-38C>A (n.6268-38C>A) n.6873-38C>A c.6277-38C>A (n.6277-38C>A) c.6213+1242C>A (n.6213+1242C>A) | dbSNP |
| 17 | g.18145834C= | CA2250850268 | MYO15A | c.6274-38C= (n.6274-38C=) c.6214-38C= (n.6214-38C=) c.6268-38C= (n.6268-38C=) n.6873-38C= c.6277-38C= (n.6277-38C=) c.6213+1242C= (n.6213+1242C=) | |
| 17 | g.18145838C>T | CA2808664848 | MYO15A | c.6274-34C>T (n.6274-34C>T) c.6214-34C>T (n.6214-34C>T) c.6268-34C>T (n.6268-34C>T) n.6873-34C>T c.6277-34C>T (n.6277-34C>T) c.6213+1246C>T (n.6213+1246C>T) | |
| 17 | g.18145839T>C | CA2636447584 | MYO15A | c.6274-33T>C (n.6274-33T>C) c.6214-33T>C (n.6214-33T>C) c.6268-33T>C (n.6268-33T>C) n.6873-33T>C c.6277-33T>C (n.6277-33T>C) c.6213+1247T>C (n.6213+1247T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18145840G>A | CA288407297 | MYO15A | c.6274-32G>A (n.6274-32G>A) c.6214-32G>A (n.6214-32G>A) c.6268-32G>A (n.6268-32G>A) n.6873-32G>A c.6277-32G>A (n.6277-32G>A) c.6213+1248G>A (n.6213+1248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145840G= | CA2250850270 | MYO15A | c.6274-32G= (n.6274-32G=) c.6214-32G= (n.6214-32G=) c.6268-32G= (n.6268-32G=) n.6873-32G= c.6277-32G= (n.6277-32G=) c.6213+1248G= (n.6213+1248G=) | |
| 17 | g.18145841A>T | CA2808664850 | MYO15A | c.6274-31A>T (n.6274-31A>T) c.6214-31A>T (n.6214-31A>T) c.6268-31A>T (n.6268-31A>T) n.6873-31A>T c.6277-31A>T (n.6277-31A>T) c.6213+1249A>T (n.6213+1249A>T) | |
| 17 | g.18145842G>A | CA625315098 | MYO15A | c.6274-30G>A (n.6274-30G>A) c.6214-30G>A (n.6214-30G>A) c.6268-30G>A (n.6268-30G>A) n.6873-30G>A c.6277-30G>A (n.6277-30G>A) c.6213+1250G>A (n.6213+1250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18145842G= | CA2250850271 | MYO15A | c.6274-30G= (n.6274-30G=) c.6214-30G= (n.6214-30G=) c.6268-30G= (n.6268-30G=) n.6873-30G= c.6277-30G= (n.6277-30G=) c.6213+1250G= (n.6213+1250G=) |