Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17827025G>A | CA306119877 | JAK3 | c.*1765-115C>T (n.*1765-115C>T) n.2385-115C>T n.441-115C>T n.2165-115C>T c.3208-115C>T (n.3208-115C>T) n.2279-1715C>T c.3337-115C>T (n.3337-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827025G= | CA2326049634 | JAK3 | c.*1765-115C= (n.*1765-115C=) n.2385-115C= n.441-115C= n.2165-115C= c.3208-115C= (n.3208-115C=) n.2279-1715C= c.3337-115C= (n.3337-115C=) | |
19 | g.17827025G>T | CA2583421573 | JAK3 | c.*1765-115C>A (n.*1765-115C>A) n.2385-115C>A n.441-115C>A n.2165-115C>A c.3208-115C>A (n.3208-115C>A) n.2279-1715C>A c.3337-115C>A (n.3337-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827026C>G | CA2583421574 | JAK3 | c.*1765-116G>C (n.*1765-116G>C) n.2385-116G>C n.441-116G>C n.2165-116G>C c.3208-116G>C (n.3208-116G>C) n.2279-1716G>C c.3337-116G>C (n.3337-116G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827027T>C | CA2583421575 | JAK3 | c.*1765-117A>G (n.*1765-117A>G) n.2385-117A>G n.441-117A>G n.2165-117A>G c.3208-117A>G (n.3208-117A>G) n.2279-1717A>G c.3337-117A>G (n.3337-117A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827028G>A | CA783872165 | JAK3 | c.*1765-118C>T (n.*1765-118C>T) n.2385-118C>T n.441-118C>T n.2165-118C>T c.3208-118C>T (n.3208-118C>T) n.2279-1718C>T c.3337-118C>T (n.3337-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827028G= | CA2326049635 | JAK3 | c.*1765-118C= (n.*1765-118C=) n.2385-118C= n.441-118C= n.2165-118C= c.3208-118C= (n.3208-118C=) n.2279-1718C= c.3337-118C= (n.3337-118C=) | |
19 | g.17827028G>T | CA994140811 | JAK3 | c.*1765-118C>A (n.*1765-118C>A) n.2385-118C>A n.441-118C>A n.2165-118C>A c.3208-118C>A (n.3208-118C>A) n.2279-1718C>A c.3337-118C>A (n.3337-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827029G>A | CA306119879 | JAK3 | c.*1765-119C>T (n.*1765-119C>T) n.2385-119C>T n.441-119C>T n.2165-119C>T c.3208-119C>T (n.3208-119C>T) n.2279-1719C>T c.3337-119C>T (n.3337-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827029G>C | CA2583421576 | JAK3 | c.*1765-119C>G (n.*1765-119C>G) n.2385-119C>G n.441-119C>G n.2165-119C>G c.3208-119C>G (n.3208-119C>G) n.2279-1719C>G c.3337-119C>G (n.3337-119C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827029G= | CA2326049636 | JAK3 | c.*1765-119C= (n.*1765-119C=) n.2385-119C= n.441-119C= n.2165-119C= c.3208-119C= (n.3208-119C=) n.2279-1719C= c.3337-119C= (n.3337-119C=) | |
19 | g.17827029G>T | CA2583421577 | JAK3 | c.*1765-119C>A (n.*1765-119C>A) n.2385-119C>A n.441-119C>A n.2165-119C>A c.3208-119C>A (n.3208-119C>A) n.2279-1719C>A c.3337-119C>A (n.3337-119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827031G>A | CA2583421579 | JAK3 | c.*1765-121C>T (n.*1765-121C>T) n.2385-121C>T n.441-121C>T n.2165-121C>T c.3208-121C>T (n.3208-121C>T) n.2279-1721C>T c.3337-121C>T (n.3337-121C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827031G>T | CA2583421578 | JAK3 | c.*1765-121C>A (n.*1765-121C>A) n.2385-121C>A n.441-121C>A n.2165-121C>A c.3208-121C>A (n.3208-121C>A) n.2279-1721C>A c.3337-121C>A (n.3337-121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>A | CA2583421580 | JAK3 | c.*1765-122A>T (n.*1765-122A>T) n.2385-122A>T n.441-122A>T n.2165-122A>T c.3208-122A>T (n.3208-122A>T) n.2279-1722A>T c.3337-122A>T (n.3337-122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>C | CA2583421581 | JAK3 | c.*1765-122A>G (n.*1765-122A>G) n.2385-122A>G n.441-122A>G n.2165-122A>G c.3208-122A>G (n.3208-122A>G) n.2279-1722A>G c.3337-122A>G (n.3337-122A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>G | CA783872167 | JAK3 | c.*1765-122A>C (n.*1765-122A>C) n.2385-122A>C n.441-122A>C n.2165-122A>C c.3208-122A>C (n.3208-122A>C) n.2279-1722A>C c.3337-122A>C (n.3337-122A>C) | dbSNP |
19 | g.17827032T= | CA2326049637 | JAK3 | c.*1765-122A= (n.*1765-122A=) n.2385-122A= n.441-122A= n.2165-122A= c.3208-122A= (n.3208-122A=) n.2279-1722A= c.3337-122A= (n.3337-122A=) | |
19 | g.17827033G>A | CA2583421582 | JAK3 | c.*1765-123C>T (n.*1765-123C>T) n.2385-123C>T n.441-123C>T n.2165-123C>T c.3208-123C>T (n.3208-123C>T) n.2279-1723C>T c.3337-123C>T (n.3337-123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827033G>T | CA2583421583 | JAK3 | c.*1765-123C>A (n.*1765-123C>A) n.2385-123C>A n.441-123C>A n.2165-123C>A c.3208-123C>A (n.3208-123C>A) n.2279-1723C>A c.3337-123C>A (n.3337-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827034C>A | CA2583421584 | JAK3 | c.*1765-124G>T (n.*1765-124G>T) n.2385-124G>T n.441-124G>T n.2165-124G>T c.3208-124G>T (n.3208-124G>T) n.2279-1724G>T c.3337-124G>T (n.3337-124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827034C= | CA2326049638 | JAK3 | c.*1765-124G= (n.*1765-124G=) n.2385-124G= n.441-124G= n.2165-124G= c.3208-124G= (n.3208-124G=) n.2279-1724G= c.3337-124G= (n.3337-124G=) | |
19 | g.17827034C>T | CA306119883 | JAK3 | c.*1765-124G>A (n.*1765-124G>A) n.2385-124G>A n.441-124G>A n.2165-124G>A c.3208-124G>A (n.3208-124G>A) n.2279-1724G>A c.3337-124G>A (n.3337-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827036A>G | CA2583421585 | JAK3 | c.*1765-126T>C (n.*1765-126T>C) n.2385-126T>C n.441-126T>C n.2165-126T>C c.3208-126T>C (n.3208-126T>C) n.2279-1726T>C c.3337-126T>C (n.3337-126T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827037T>C | CA2583421586 | JAK3 | c.*1765-127A>G (n.*1765-127A>G) n.2385-127A>G n.441-127A>G n.2165-127A>G c.3208-127A>G (n.3208-127A>G) n.2279-1727A>G c.3337-127A>G (n.3337-127A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827038G>A | CA2583421587 | JAK3 | c.*1765-128C>T (n.*1765-128C>T) n.2385-128C>T n.441-128C>T n.2165-128C>T c.3208-128C>T (n.3208-128C>T) n.2279-1728C>T c.3337-128C>T (n.3337-128C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827038G>T | CA2583421588 | JAK3 | c.*1765-128C>A (n.*1765-128C>A) n.2385-128C>A n.441-128C>A n.2165-128C>A c.3208-128C>A (n.3208-128C>A) n.2279-1728C>A c.3337-128C>A (n.3337-128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827039G>A | CA2583421589 | JAK3 | c.*1765-129C>T (n.*1765-129C>T) n.2385-129C>T n.441-129C>T n.2165-129C>T c.3208-129C>T (n.3208-129C>T) n.2279-1729C>T c.3337-129C>T (n.3337-129C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827039G>T | CA2583421590 | JAK3 | c.*1765-129C>A (n.*1765-129C>A) n.2385-129C>A n.441-129C>A n.2165-129C>A c.3208-129C>A (n.3208-129C>A) n.2279-1729C>A c.3337-129C>A (n.3337-129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827040C>A | CA2583421592 | JAK3 | c.*1765-130G>T (n.*1765-130G>T) n.2385-130G>T n.441-130G>T n.2165-130G>T c.3208-130G>T (n.3208-130G>T) n.2279-1730G>T c.3337-130G>T (n.3337-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827040C>T | CA2583421591 | JAK3 | c.*1765-130G>A (n.*1765-130G>A) n.2385-130G>A n.441-130G>A n.2165-130G>A c.3208-130G>A (n.3208-130G>A) n.2279-1730G>A c.3337-130G>A (n.3337-130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827040_17827041del | CA2583421593 | JAK3 | c.*1765-131_*1765-130del (n.*1765-131_*1765-130del) n.2385-131_2385-130del n.441-131_441-130del n.2165-131_2165-130del c.3208-131_3208-130del (n.3208-131_3208-130del) n.2279-1731_2279-1730del c.3337-131_3337-130del (n.3337-131_3337-130del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827041A= | CA2326049639 | JAK3 | c.*1765-131T= (n.*1765-131T=) n.2385-131T= n.441-131T= n.2165-131T= c.3208-131T= (n.3208-131T=) n.2279-1731T= c.3337-131T= (n.3337-131T=) | |
19 | g.17827041A>C | CA2583421595 | JAK3 | c.*1765-131T>G (n.*1765-131T>G) n.2385-131T>G n.441-131T>G n.2165-131T>G c.3208-131T>G (n.3208-131T>G) n.2279-1731T>G c.3337-131T>G (n.3337-131T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827041A>G | CA306119886 | JAK3 | c.*1765-131T>C (n.*1765-131T>C) n.2385-131T>C n.441-131T>C n.2165-131T>C c.3208-131T>C (n.3208-131T>C) n.2279-1731T>C c.3337-131T>C (n.3337-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827041_17827042del | CA2583421594 | JAK3 | c.*1765-132_*1765-131del (n.*1765-132_*1765-131del) n.2385-132_2385-131del n.441-132_441-131del n.2165-132_2165-131del c.3208-132_3208-131del (n.3208-132_3208-131del) n.2279-1732_2279-1731del c.3337-132_3337-131del (n.3337-132_3337-131del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827042T>C | CA783872169 | JAK3 | c.*1765-132A>G (n.*1765-132A>G) n.2385-132A>G n.441-132A>G n.2165-132A>G c.3208-132A>G (n.3208-132A>G) n.2279-1732A>G c.3337-132A>G (n.3337-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827042T>G | CA2583421596 | JAK3 | c.*1765-132A>C (n.*1765-132A>C) n.2385-132A>C n.441-132A>C n.2165-132A>C c.3208-132A>C (n.3208-132A>C) n.2279-1732A>C c.3337-132A>C (n.3337-132A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827042T= | CA2326049640 | JAK3 | c.*1765-132A= (n.*1765-132A=) n.2385-132A= n.441-132A= n.2165-132A= c.3208-132A= (n.3208-132A=) n.2279-1732A= c.3337-132A= (n.3337-132A=) | |
19 | g.17827043G>A | CA2583421598 | JAK3 | c.*1765-133C>T (n.*1765-133C>T) n.2385-133C>T n.441-133C>T n.2165-133C>T c.3208-133C>T (n.3208-133C>T) n.2279-1733C>T c.3337-133C>T (n.3337-133C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827043G>T | CA2583421599 | JAK3 | c.*1765-133C>A (n.*1765-133C>A) n.2385-133C>A n.441-133C>A n.2165-133C>A c.3208-133C>A (n.3208-133C>A) n.2279-1733C>A c.3337-133C>A (n.3337-133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827043_17827044insCG | CA2583421597 | JAK3 | c.*1765-133_*1765-132insGC (n.*1765-133_*1765-132insGC) n.2385-133_2385-132insGC n.441-133_441-132insGC n.2165-133_2165-132insGC c.3208-133_3208-132insGC (n.3208-133_3208-132insGC) n.2279-1733_2279-1732insGC c.3337-133_3337-132insGC (n.3337-133_3337-132insGC) | gnomAD v4 |
19 | g.17827043_17827044insCA | CA2583421600 | JAK3 | c.*1765-134_*1765-133insTG (n.*1765-134_*1765-133insTG) n.2385-134_2385-133insTG n.441-134_441-133insTG n.2165-134_2165-133insTG c.3208-134_3208-133insTG (n.3208-134_3208-133insTG) n.2279-1734_2279-1733insTG c.3337-134_3337-133insTG (n.3337-134_3337-133insTG) | gnomAD v4 |
19 | g.17827044A= | CA2326049641 | JAK3 | c.*1765-134T= (n.*1765-134T=) n.2385-134T= n.441-134T= n.2165-134T= c.3208-134T= (n.3208-134T=) n.2279-1734T= c.3337-134T= (n.3337-134T=) | |
19 | g.17827044A>C | CA2326049642 | JAK3 | c.*1765-134T>G (n.*1765-134T>G) n.2385-134T>G n.441-134T>G n.2165-134T>G c.3208-134T>G (n.3208-134T>G) n.2279-1734T>G c.3337-134T>G (n.3337-134T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827044A>G | CA2326049643 | JAK3 | c.*1765-134T>C (n.*1765-134T>C) n.2385-134T>C n.441-134T>C n.2165-134T>C c.3208-134T>C (n.3208-134T>C) n.2279-1734T>C c.3337-134T>C (n.3337-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827045T>C | CA2583421601 | JAK3 | c.*1765-135A>G (n.*1765-135A>G) n.2385-135A>G n.441-135A>G n.2165-135A>G c.3208-135A>G (n.3208-135A>G) n.2279-1735A>G c.3337-135A>G (n.3337-135A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827046C>A | CA2583421602 | JAK3 | c.*1765-136G>T (n.*1765-136G>T) n.2385-136G>T n.441-136G>T n.2165-136G>T c.3208-136G>T (n.3208-136G>T) n.2279-1736G>T c.3337-136G>T (n.3337-136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827046C= | CA2326049644 | JAK3 | c.*1765-136G= (n.*1765-136G=) n.2385-136G= n.441-136G= n.2165-136G= c.3208-136G= (n.3208-136G=) n.2279-1736G= c.3337-136G= (n.3337-136G=) | |
19 | g.17827046C>T | CA306119895 | JAK3 | c.*1765-136G>A (n.*1765-136G>A) n.2385-136G>A n.441-136G>A n.2165-136G>A c.3208-136G>A (n.3208-136G>A) n.2279-1736G>A c.3337-136G>A (n.3337-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827047T>C | CA2583421603 | JAK3 | c.*1765-137A>G (n.*1765-137A>G) n.2385-137A>G n.441-137A>G n.2165-137A>G c.3208-137A>G (n.3208-137A>G) n.2279-1737A>G c.3337-137A>G (n.3337-137A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827048C>A | CA2583421604 | JAK3 | c.*1765-138G>T (n.*1765-138G>T) n.2385-138G>T n.441-138G>T n.2165-138G>T c.3208-138G>T (n.3208-138G>T) n.2279-1738G>T c.3337-138G>T (n.3337-138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827048C= | CA2326049645 | JAK3 | c.*1765-138G= (n.*1765-138G=) n.2385-138G= n.441-138G= n.2165-138G= c.3208-138G= (n.3208-138G=) n.2279-1738G= c.3337-138G= (n.3337-138G=) | |
19 | g.17827048C>T | CA306119898 | JAK3 | c.*1765-138G>A (n.*1765-138G>A) n.2385-138G>A n.441-138G>A n.2165-138G>A c.3208-138G>A (n.3208-138G>A) n.2279-1738G>A c.3337-138G>A (n.3337-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17827049G>A | CA306119902 | JAK3 | c.*1765-139C>T (n.*1765-139C>T) n.2385-139C>T n.441-139C>T n.2165-139C>T c.3208-139C>T (n.3208-139C>T) n.2279-1739C>T c.3337-139C>T (n.3337-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827049G>C | CA2583421605 | JAK3 | c.*1765-139C>G (n.*1765-139C>G) n.2385-139C>G n.441-139C>G n.2165-139C>G c.3208-139C>G (n.3208-139C>G) n.2279-1739C>G c.3337-139C>G (n.3337-139C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827049G= | CA2326049646 | JAK3 | c.*1765-139C= (n.*1765-139C=) n.2385-139C= n.441-139C= n.2165-139C= c.3208-139C= (n.3208-139C=) n.2279-1739C= c.3337-139C= (n.3337-139C=) | |
19 | g.17827049G>T | CA2583421606 | JAK3 | c.*1765-139C>A (n.*1765-139C>A) n.2385-139C>A n.441-139C>A n.2165-139C>A c.3208-139C>A (n.3208-139C>A) n.2279-1739C>A c.3337-139C>A (n.3337-139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827050G>A | CA2583421607 | JAK3 | c.*1765-140C>T (n.*1765-140C>T) n.2385-140C>T n.441-140C>T n.2165-140C>T c.3208-140C>T (n.3208-140C>T) n.2279-1740C>T c.3337-140C>T (n.3337-140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827050G>C | CA2583421608 | JAK3 | c.*1765-140C>G (n.*1765-140C>G) n.2385-140C>G n.441-140C>G n.2165-140C>G c.3208-140C>G (n.3208-140C>G) n.2279-1740C>G c.3337-140C>G (n.3337-140C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827050G>T | CA2583421609 | JAK3 | c.*1765-140C>A (n.*1765-140C>A) n.2385-140C>A n.441-140C>A n.2165-140C>A c.3208-140C>A (n.3208-140C>A) n.2279-1740C>A c.3337-140C>A (n.3337-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827051C>A | CA2583421610 | JAK3 | c.*1765-141G>T (n.*1765-141G>T) n.2385-141G>T n.441-141G>T n.2165-141G>T c.3208-141G>T (n.3208-141G>T) n.2279-1741G>T c.3337-141G>T (n.3337-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827052T>C | CA2583421611 | JAK3 | c.*1765-142A>G (n.*1765-142A>G) n.2385-142A>G n.441-142A>G n.2165-142A>G c.3208-142A>G (n.3208-142A>G) n.2279-1742A>G c.3337-142A>G (n.3337-142A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827053C>A | CA2583421612 | JAK3 | c.*1765-143G>T (n.*1765-143G>T) n.2385-143G>T n.441-143G>T n.2165-143G>T c.3208-143G>T (n.3208-143G>T) n.2279-1743G>T c.3337-143G>T (n.3337-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827053C>T | CA2583421613 | JAK3 | c.*1765-143G>A (n.*1765-143G>A) n.2385-143G>A n.441-143G>A n.2165-143G>A c.3208-143G>A (n.3208-143G>A) n.2279-1743G>A c.3337-143G>A (n.3337-143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827054A>C | CA2583421614 | JAK3 | c.*1765-144T>G (n.*1765-144T>G) n.2385-144T>G n.441-144T>G n.2165-144T>G c.3208-144T>G (n.3208-144T>G) n.2279-1744T>G c.3337-144T>G (n.3337-144T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827054A>G | CA2583421615 | JAK3 | c.*1765-144T>C (n.*1765-144T>C) n.2385-144T>C n.441-144T>C n.2165-144T>C c.3208-144T>C (n.3208-144T>C) n.2279-1744T>C c.3337-144T>C (n.3337-144T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827055C= | CA2326049647 | JAK3 | c.*1765-145G= (n.*1765-145G=) n.2385-145G= n.441-145G= n.2165-145G= c.3208-145G= (n.3208-145G=) n.2279-1745G= c.3337-145G= (n.3337-145G=) | |
19 | g.17827055C>T | CA632136038 | JAK3 | c.*1765-145G>A (n.*1765-145G>A) n.2385-145G>A n.441-145G>A n.2165-145G>A c.3208-145G>A (n.3208-145G>A) n.2279-1745G>A c.3337-145G>A (n.3337-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827056T>C | CA2583421616 | JAK3 | c.*1765-146A>G (n.*1765-146A>G) n.2385-146A>G n.441-146A>G n.2165-146A>G c.3208-146A>G (n.3208-146A>G) n.2279-1746A>G c.3337-146A>G (n.3337-146A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827057G>A | CA2326049649 | JAK3 | c.*1765-147C>T (n.*1765-147C>T) n.2385-147C>T n.441-147C>T n.2165-147C>T c.3208-147C>T (n.3208-147C>T) n.2279-1747C>T c.3337-147C>T (n.3337-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827057G= | CA2326049648 | JAK3 | c.*1765-147C= (n.*1765-147C=) n.2385-147C= n.441-147C= n.2165-147C= c.3208-147C= (n.3208-147C=) n.2279-1747C= c.3337-147C= (n.3337-147C=) | |
19 | g.17827057G>T | CA2583421617 | JAK3 | c.*1765-147C>A (n.*1765-147C>A) n.2385-147C>A n.441-147C>A n.2165-147C>A c.3208-147C>A (n.3208-147C>A) n.2279-1747C>A c.3337-147C>A (n.3337-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827057_17827058insACTGAGCCGAGAT | CA2583421618 | JAK3 | c.*1765-148_*1765-147insATCTCGGCTCAGT (n.*1765-148_*1765-147insATCTCGGCTCAGT) n.2385-148_2385-147insATCTCGGCTCAGT n.441-148_441-147insATCTCGGCTCAGT n.2165-148_2165-147insATCTCGGCTCAGT c.3208-148_3208-147insATCTCGGCTCAGT (n.3208-148_3208-147insATCTCGGCTCAGT) n.2279-1748_2279-1747insATCTCGGCTCAGT c.3337-148_3337-147insATCTCGGCTCAGT (n.3337-148_3337-147insATCTCGGCTCAGT) | gnomAD v4 |
19 | g.17827058del | CA2583421619 | JAK3 | c.*1765-148del (n.*1765-148del) n.2385-148del n.441-148del n.2165-148del c.3208-148del (n.3208-148del) n.2279-1748del c.3337-148del (n.3337-148del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827058C>A | CA2583421620 | JAK3 | c.*1765-148G>T (n.*1765-148G>T) n.2385-148G>T n.441-148G>T n.2165-148G>T c.3208-148G>T (n.3208-148G>T) n.2279-1748G>T c.3337-148G>T (n.3337-148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827058C= | CA2326049650 | JAK3 | c.*1765-148G= (n.*1765-148G=) n.2385-148G= n.441-148G= n.2165-148G= c.3208-148G= (n.3208-148G=) n.2279-1748G= c.3337-148G= (n.3337-148G=) | |
19 | g.17827058C>T | CA306119906 | JAK3 | c.*1765-148G>A (n.*1765-148G>A) n.2385-148G>A n.441-148G>A n.2165-148G>A c.3208-148G>A (n.3208-148G>A) n.2279-1748G>A c.3337-148G>A (n.3337-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827059A>C | CA2583421621 | JAK3 | c.*1765-149T>G (n.*1765-149T>G) n.2385-149T>G n.441-149T>G n.2165-149T>G c.3208-149T>G (n.3208-149T>G) n.2279-1749T>G c.3337-149T>G (n.3337-149T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827060A= | CA2326049651 | JAK3 | c.*1765-150T= (n.*1765-150T=) n.2385-150T= n.441-150T= n.2165-150T= c.3208-150T= (n.3208-150T=) n.2279-1750T= c.3337-150T= (n.3337-150T=) | |
19 | g.17827060A>C | CA2326049652 | JAK3 | c.*1765-150T>G (n.*1765-150T>G) n.2385-150T>G n.441-150T>G n.2165-150T>G c.3208-150T>G (n.3208-150T>G) n.2279-1750T>G c.3337-150T>G (n.3337-150T>G) | dbSNP |
19 | g.17827060A>G | CA2583421622 | JAK3 | c.*1765-150T>C (n.*1765-150T>C) n.2385-150T>C n.441-150T>C n.2165-150T>C c.3208-150T>C (n.3208-150T>C) n.2279-1750T>C c.3337-150T>C (n.3337-150T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827060_17827061insAC | CA994140824 | JAK3 | c.*1765-151_*1765-150insGT (n.*1765-151_*1765-150insGT) n.2385-151_2385-150insGT n.441-151_441-150insGT n.2165-151_2165-150insGT c.3208-151_3208-150insGT (n.3208-151_3208-150insGT) n.2279-1751_2279-1750insGT c.3337-151_3337-150insGT (n.3337-151_3337-150insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827061C>A | CA994140829 | JAK3 | c.*1765-151G>T (n.*1765-151G>T) n.2385-151G>T n.441-151G>T n.2165-151G>T c.3208-151G>T (n.3208-151G>T) n.2279-1751G>T c.3337-151G>T (n.3337-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827061C= | CA2326049653 | JAK3 | c.*1765-151G= (n.*1765-151G=) n.2385-151G= n.441-151G= n.2165-151G= c.3208-151G= (n.3208-151G=) n.2279-1751G= c.3337-151G= (n.3337-151G=) | |
19 | g.17827061C>G | CA632136039 | JAK3 | c.*1765-151G>C (n.*1765-151G>C) n.2385-151G>C n.441-151G>C n.2165-151G>C c.3208-151G>C (n.3208-151G>C) n.2279-1751G>C c.3337-151G>C (n.3337-151G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827061C>T | CA306119911 | JAK3 | c.*1765-151G>A (n.*1765-151G>A) n.2385-151G>A n.441-151G>A n.2165-151G>A c.3208-151G>A (n.3208-151G>A) n.2279-1751G>A c.3337-151G>A (n.3337-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827062C>A | CA2583421623 | JAK3 | c.*1765-152G>T (n.*1765-152G>T) n.2385-152G>T n.441-152G>T n.2165-152G>T c.3208-152G>T (n.3208-152G>T) n.2279-1752G>T c.3337-152G>T (n.3337-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827063T>C | CA994140832 | JAK3 | c.*1765-153A>G (n.*1765-153A>G) n.2385-153A>G n.441-153A>G n.2165-153A>G c.3208-153A>G (n.3208-153A>G) n.2279-1753A>G c.3337-153A>G (n.3337-153A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827064_17827065del | CA994140835 | JAK3 | c.*1765-155_*1765-154del (n.*1765-155_*1765-154del) n.2385-155_2385-154del n.441-155_441-154del n.2165-155_2165-154del c.3208-155_3208-154del (n.3208-155_3208-154del) n.2279-1755_2279-1754del c.3337-155_3337-154del (n.3337-155_3337-154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827065C= | CA2326049654 | JAK3 | c.*1765-155G= (n.*1765-155G=) n.2385-155G= n.441-155G= n.2165-155G= c.3208-155G= (n.3208-155G=) n.2279-1755G= c.3337-155G= (n.3337-155G=) | |
19 | g.17827065C>T | CA306119916 | JAK3 | c.*1765-155G>A (n.*1765-155G>A) n.2385-155G>A n.441-155G>A n.2165-155G>A c.3208-155G>A (n.3208-155G>A) n.2279-1755G>A c.3337-155G>A (n.3337-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827066G>A | CA306119920 | JAK3 | c.*1765-156C>T (n.*1765-156C>T) n.2385-156C>T n.441-156C>T n.2165-156C>T c.3208-156C>T (n.3208-156C>T) n.2279-1756C>T c.3337-156C>T (n.3337-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827066G>C | CA306119923 | JAK3 | c.*1765-156C>G (n.*1765-156C>G) n.2385-156C>G n.441-156C>G n.2165-156C>G c.3208-156C>G (n.3208-156C>G) n.2279-1756C>G c.3337-156C>G (n.3337-156C>G) | dbSNP |
19 | g.17827066G= | CA2326049655 | JAK3 | c.*1765-156C= (n.*1765-156C=) n.2385-156C= n.441-156C= n.2165-156C= c.3208-156C= (n.3208-156C=) n.2279-1756C= c.3337-156C= (n.3337-156C=) | |
19 | g.17827067C= | CA2326049656 | JAK3 | c.*1765-157G= (n.*1765-157G=) n.2385-157G= n.441-157G= n.2165-157G= c.3208-157G= (n.3208-157G=) n.2279-1757G= c.3337-157G= (n.3337-157G=) | |
19 | g.17827067C>T | CA783872177 | JAK3 | c.*1765-157G>A (n.*1765-157G>A) n.2385-157G>A n.441-157G>A n.2165-157G>A c.3208-157G>A (n.3208-157G>A) n.2279-1757G>A c.3337-157G>A (n.3337-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827069T>G | CA2326049658 | JAK3 | c.*1765-159A>C (n.*1765-159A>C) n.2385-159A>C n.441-159A>C n.2165-159A>C c.3208-159A>C (n.3208-159A>C) n.2279-1759A>C c.3337-159A>C (n.3337-159A>C) | dbSNP |
19 | g.17827069T= | CA2326049657 | JAK3 | c.*1765-159A= (n.*1765-159A=) n.2385-159A= n.441-159A= n.2165-159A= c.3208-159A= (n.3208-159A=) n.2279-1759A= c.3337-159A= (n.3337-159A=) | |
19 | g.17827070C>T | CA2556270211 | JAK3 | c.*1765-160G>A (n.*1765-160G>A) n.2385-160G>A n.441-160G>A n.2165-160G>A c.3208-160G>A (n.3208-160G>A) n.2279-1760G>A c.3337-160G>A (n.3337-160G>A) | |
19 | g.17827072C>A | CA783872178 | JAK3 | c.*1765-162G>T (n.*1765-162G>T) n.2385-162G>T n.441-162G>T n.2165-162G>T c.3208-162G>T (n.3208-162G>T) n.2279-1762G>T c.3337-162G>T (n.3337-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827072C= | CA2326049659 | JAK3 | c.*1765-162G= (n.*1765-162G=) n.2385-162G= n.441-162G= n.2165-162G= c.3208-162G= (n.3208-162G=) n.2279-1762G= c.3337-162G= (n.3337-162G=) | |
19 | g.17827072C>T | CA632136040 | JAK3 | c.*1765-162G>A (n.*1765-162G>A) n.2385-162G>A n.441-162G>A n.2165-162G>A c.3208-162G>A (n.3208-162G>A) n.2279-1762G>A c.3337-162G>A (n.3337-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827073G>A | CA632136041 | JAK3 | c.*1765-163C>T (n.*1765-163C>T) n.2385-163C>T n.441-163C>T n.2165-163C>T c.3208-163C>T (n.3208-163C>T) n.2279-1763C>T c.3337-163C>T (n.3337-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827073G= | CA2326049660 | JAK3 | c.*1765-163C= (n.*1765-163C=) n.2385-163C= n.441-163C= n.2165-163C= c.3208-163C= (n.3208-163C=) n.2279-1763C= c.3337-163C= (n.3337-163C=) | |
19 | g.17827074G>A | CA306119928 | JAK3 | c.*1765-164C>T (n.*1765-164C>T) n.2385-164C>T n.441-164C>T n.2165-164C>T c.3208-164C>T (n.3208-164C>T) n.2279-1764C>T c.3337-164C>T (n.3337-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827074G= | CA2326049661 | JAK3 | c.*1765-164C= (n.*1765-164C=) n.2385-164C= n.441-164C= n.2165-164C= c.3208-164C= (n.3208-164C=) n.2279-1764C= c.3337-164C= (n.3337-164C=) | |
19 | g.17827075G>A | CA2326049663 | JAK3 | c.*1765-165C>T (n.*1765-165C>T) n.2385-165C>T n.441-165C>T n.2165-165C>T c.3208-165C>T (n.3208-165C>T) n.2279-1765C>T c.3337-165C>T (n.3337-165C>T) | dbSNP |
19 | g.17827075G= | CA2326049662 | JAK3 | c.*1765-165C= (n.*1765-165C=) n.2385-165C= n.441-165C= n.2165-165C= c.3208-165C= (n.3208-165C=) n.2279-1765C= c.3337-165C= (n.3337-165C=) | |
19 | g.17827078C= | CA2326049664 | JAK3 | c.*1765-168G= (n.*1765-168G=) n.2385-168G= n.441-168G= n.2165-168G= c.3208-168G= (n.3208-168G=) n.2279-1768G= c.3337-168G= (n.3337-168G=) | |
19 | g.17827078C>T | CA783872186 | JAK3 | c.*1765-168G>A (n.*1765-168G>A) n.2385-168G>A n.441-168G>A n.2165-168G>A c.3208-168G>A (n.3208-168G>A) n.2279-1768G>A c.3337-168G>A (n.3337-168G>A) | dbSNP |
19 | g.17827080A= | CA2326049665 | JAK3 | c.*1765-170T= (n.*1765-170T=) n.2385-170T= n.441-170T= n.2165-170T= c.3208-170T= (n.3208-170T=) n.2279-1770T= c.3337-170T= (n.3337-170T=) | |
19 | g.17827080A>C | CA994140844 | JAK3 | c.*1765-170T>G (n.*1765-170T>G) n.2385-170T>G n.441-170T>G n.2165-170T>G c.3208-170T>G (n.3208-170T>G) n.2279-1770T>G c.3337-170T>G (n.3337-170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827080A>G | CA306119933 | JAK3 | c.*1765-170T>C (n.*1765-170T>C) n.2385-170T>C n.441-170T>C n.2165-170T>C c.3208-170T>C (n.3208-170T>C) n.2279-1770T>C c.3337-170T>C (n.3337-170T>C) | dbSNP |
19 | g.17827083A= | CA2326049666 | JAK3 | c.*1765-173T= (n.*1765-173T=) n.2385-173T= n.441-173T= n.2165-173T= c.3208-173T= (n.3208-173T=) n.2279-1773T= c.3337-173T= (n.3337-173T=) | |
19 | g.17827083A>C | CA994140846 | JAK3 | c.*1765-173T>G (n.*1765-173T>G) n.2385-173T>G n.441-173T>G n.2165-173T>G c.3208-173T>G (n.3208-173T>G) n.2279-1773T>G c.3337-173T>G (n.3337-173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827083A>G | CA994140851 | JAK3 | c.*1765-173T>C (n.*1765-173T>C) n.2385-173T>C n.441-173T>C n.2165-173T>C c.3208-173T>C (n.3208-173T>C) n.2279-1773T>C c.3337-173T>C (n.3337-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827084A>G | CA2527746769 | JAK3 | c.*1765-174T>C (n.*1765-174T>C) n.2385-174T>C n.441-174T>C n.2165-174T>C c.3208-174T>C (n.3208-174T>C) n.2279-1774T>C c.3337-174T>C (n.3337-174T>C) | |
19 | g.17827087A= | CA2326049667 | JAK3 | c.*1765-177T= (n.*1765-177T=) n.2385-177T= n.441-177T= n.2165-177T= c.3208-177T= (n.3208-177T=) n.2279-1777T= c.3337-177T= (n.3337-177T=) | |
19 | g.17827087A>C | CA783872187 | JAK3 | c.*1765-177T>G (n.*1765-177T>G) n.2385-177T>G n.441-177T>G n.2165-177T>G c.3208-177T>G (n.3208-177T>G) n.2279-1777T>G c.3337-177T>G (n.3337-177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827087A>T | CA2326049668 | JAK3 | c.*1765-177T>A (n.*1765-177T>A) n.2385-177T>A n.441-177T>A n.2165-177T>A c.3208-177T>A (n.3208-177T>A) n.2279-1777T>A c.3337-177T>A (n.3337-177T>A) | dbSNP |
19 | g.17827089C= | CA2326049669 | JAK3 | c.*1765-179G= (n.*1765-179G=) n.2385-179G= n.441-179G= n.2165-179G= c.3208-179G= (n.3208-179G=) n.2279-1779G= c.3337-179G= (n.3337-179G=) | |
19 | g.17827089C>G | CA914306333 | JAK3 | c.*1765-179G>C (n.*1765-179G>C) n.2385-179G>C n.441-179G>C n.2165-179G>C c.3208-179G>C (n.3208-179G>C) n.2279-1779G>C c.3337-179G>C (n.3337-179G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827089C>T | CA783872189 | JAK3 | c.*1765-179G>A (n.*1765-179G>A) n.2385-179G>A n.441-179G>A n.2165-179G>A c.3208-179G>A (n.3208-179G>A) n.2279-1779G>A c.3337-179G>A (n.3337-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827091T>C | CA783872191 | JAK3 | c.*1765-181A>G (n.*1765-181A>G) n.2385-181A>G n.441-181A>G n.2165-181A>G c.3208-181A>G (n.3208-181A>G) n.2279-1781A>G c.3337-181A>G (n.3337-181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827091T= | CA2326049670 | JAK3 | c.*1765-181A= (n.*1765-181A=) n.2385-181A= n.441-181A= n.2165-181A= c.3208-181A= (n.3208-181A=) n.2279-1781A= c.3337-181A= (n.3337-181A=) | |
19 | g.17827096C= | CA2326049671 | JAK3 | c.*1765-186G= (n.*1765-186G=) n.2385-186G= n.441-186G= n.2165-186G= c.3208-186G= (n.3208-186G=) n.2279-1786G= c.3337-186G= (n.3337-186G=) | |
19 | g.17827096C>T | CA2326049672 | JAK3 | c.*1765-186G>A (n.*1765-186G>A) n.2385-186G>A n.441-186G>A n.2165-186G>A c.3208-186G>A (n.3208-186G>A) n.2279-1786G>A c.3337-186G>A (n.3337-186G>A) | dbSNP |
19 | g.17827099C>A | CA632136042 | JAK3 | c.*1765-189G>T (n.*1765-189G>T) n.2385-189G>T n.441-189G>T n.2165-189G>T c.3208-189G>T (n.3208-189G>T) n.2279-1789G>T c.3337-189G>T (n.3337-189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827099C= | CA2326049673 | JAK3 | c.*1765-189G= (n.*1765-189G=) n.2385-189G= n.441-189G= n.2165-189G= c.3208-189G= (n.3208-189G=) n.2279-1789G= c.3337-189G= (n.3337-189G=) | |
19 | g.17827099C>T | CA306119935 | JAK3 | c.*1765-189G>A (n.*1765-189G>A) n.2385-189G>A n.441-189G>A n.2165-189G>A c.3208-189G>A (n.3208-189G>A) n.2279-1789G>A c.3337-189G>A (n.3337-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827103C>A | CA2326049675 | JAK3 | c.*1765-193G>T (n.*1765-193G>T) n.2385-193G>T n.441-193G>T n.2165-193G>T c.3208-193G>T (n.3208-193G>T) n.2279-1793G>T c.3337-193G>T (n.3337-193G>T) | dbSNP |
19 | g.17827103C= | CA2326049674 | JAK3 | c.*1765-193G= (n.*1765-193G=) n.2385-193G= n.441-193G= n.2165-193G= c.3208-193G= (n.3208-193G=) n.2279-1793G= c.3337-193G= (n.3337-193G=) | |
19 | g.17827104T>C | CA994140858 | JAK3 | c.*1765-194A>G (n.*1765-194A>G) n.2385-194A>G n.441-194A>G n.2165-194A>G c.3208-194A>G (n.3208-194A>G) n.2279-1794A>G c.3337-194A>G (n.3337-194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827104T= | CA2326049676 | JAK3 | c.*1765-194A= (n.*1765-194A=) n.2385-194A= n.441-194A= n.2165-194A= c.3208-194A= (n.3208-194A=) n.2279-1794A= c.3337-194A= (n.3337-194A=) | |
19 | g.17827105G>A | CA306119936 | JAK3 | c.*1765-195C>T (n.*1765-195C>T) n.2385-195C>T n.441-195C>T n.2165-195C>T c.3208-195C>T (n.3208-195C>T) n.2279-1795C>T c.3337-195C>T (n.3337-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827105G= | CA2326049677 | JAK3 | c.*1765-195C= (n.*1765-195C=) n.2385-195C= n.441-195C= n.2165-195C= c.3208-195C= (n.3208-195C=) n.2279-1795C= c.3337-195C= (n.3337-195C=) | |
19 | g.17827113G>A | CA783872198 | JAK3 | c.*1765-203C>T (n.*1765-203C>T) n.2385-203C>T n.441-203C>T n.2165-203C>T c.3208-203C>T (n.3208-203C>T) n.2279-1803C>T c.3337-203C>T (n.3337-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827113G= | CA2326049678 | JAK3 | c.*1765-203C= (n.*1765-203C=) n.2385-203C= n.441-203C= n.2165-203C= c.3208-203C= (n.3208-203C=) n.2279-1803C= c.3337-203C= (n.3337-203C=) | |
19 | g.17827117T>G | CA306119937 | JAK3 | c.*1765-207A>C (n.*1765-207A>C) n.2385-207A>C n.441-207A>C n.2165-207A>C c.3208-207A>C (n.3208-207A>C) n.2279-1807A>C c.3337-207A>C (n.3337-207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827117T= | CA2326049679 | JAK3 | c.*1765-207A= (n.*1765-207A=) n.2385-207A= n.441-207A= n.2165-207A= c.3208-207A= (n.3208-207A=) n.2279-1807A= c.3337-207A= (n.3337-207A=) | |
19 | g.17827118T>C | CA306119942 | JAK3 | c.*1765-208A>G (n.*1765-208A>G) n.2385-208A>G n.441-208A>G n.2165-208A>G c.3208-208A>G (n.3208-208A>G) n.2279-1808A>G c.3337-208A>G (n.3337-208A>G) | dbSNP |
19 | g.17827118T= | CA2326049680 | JAK3 | c.*1765-208A= (n.*1765-208A=) n.2385-208A= n.441-208A= n.2165-208A= c.3208-208A= (n.3208-208A=) n.2279-1808A= c.3337-208A= (n.3337-208A=) | |
19 | g.17827119A= | CA2326049681 | JAK3 | c.*1765-209T= (n.*1765-209T=) n.2385-209T= n.441-209T= n.2165-209T= c.3208-209T= (n.3208-209T=) n.2279-1809T= c.3337-209T= (n.3337-209T=) | |
19 | g.17827119A>G | CA2326049682 | JAK3 | c.*1765-209T>C (n.*1765-209T>C) n.2385-209T>C n.441-209T>C n.2165-209T>C c.3208-209T>C (n.3208-209T>C) n.2279-1809T>C c.3337-209T>C (n.3337-209T>C) | dbSNP |
19 | g.17827120T>C | CA994140866 | JAK3 | c.*1765-210A>G (n.*1765-210A>G) n.2385-210A>G n.441-210A>G n.2165-210A>G c.3208-210A>G (n.3208-210A>G) n.2279-1810A>G c.3337-210A>G (n.3337-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827120T= | CA2326049683 | JAK3 | c.*1765-210A= (n.*1765-210A=) n.2385-210A= n.441-210A= n.2165-210A= c.3208-210A= (n.3208-210A=) n.2279-1810A= c.3337-210A= (n.3337-210A=) | |
19 | g.17827122G>A | CA306119944 | JAK3 | c.*1765-212C>T (n.*1765-212C>T) n.2385-212C>T n.441-212C>T n.2165-212C>T c.3208-212C>T (n.3208-212C>T) n.2279-1812C>T c.3337-212C>T (n.3337-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827122G= | CA2326049684 | JAK3 | c.*1765-212C= (n.*1765-212C=) n.2385-212C= n.441-212C= n.2165-212C= c.3208-212C= (n.3208-212C=) n.2279-1812C= c.3337-212C= (n.3337-212C=) | |
19 | g.17827122G>T | CA994140869 | JAK3 | c.*1765-212C>A (n.*1765-212C>A) n.2385-212C>A n.441-212C>A n.2165-212C>A c.3208-212C>A (n.3208-212C>A) n.2279-1812C>A c.3337-212C>A (n.3337-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |