Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17826972T>C | CA2583421522 | JAK3 | c.*1765-62A>G (n.*1765-62A>G) n.2385-62A>G n.441-62A>G n.2165-62A>G c.3208-62A>G (n.3208-62A>G) n.2279-1662A>G c.3337-62A>G (n.3337-62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826973T>A | CA2583421523 | JAK3 | c.*1765-63A>T (n.*1765-63A>T) n.2385-63A>T n.441-63A>T n.2165-63A>T c.3208-63A>T (n.3208-63A>T) n.2279-1663A>T c.3337-63A>T (n.3337-63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826974C>A | CA2583421524 | JAK3 | c.*1765-64G>T (n.*1765-64G>T) n.2385-64G>T n.441-64G>T n.2165-64G>T c.3208-64G>T (n.3208-64G>T) n.2279-1664G>T c.3337-64G>T (n.3337-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826974C= | CA2326049608 | JAK3 | c.*1765-64G= (n.*1765-64G=) n.2385-64G= n.441-64G= n.2165-64G= c.3208-64G= (n.3208-64G=) n.2279-1664G= c.3337-64G= (n.3337-64G=) | |
19 | g.17826974C>G | CA632136033 | JAK3 | c.*1765-64G>C (n.*1765-64G>C) n.2385-64G>C n.441-64G>C n.2165-64G>C c.3208-64G>C (n.3208-64G>C) n.2279-1664G>C c.3337-64G>C (n.3337-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826975A= | CA2326049609 | JAK3 | c.*1765-65T= (n.*1765-65T=) n.2385-65T= n.441-65T= n.2165-65T= c.3208-65T= (n.3208-65T=) n.2279-1665T= c.3337-65T= (n.3337-65T=) | |
19 | g.17826975A>T | CA306119846 | JAK3 | c.*1765-65T>A (n.*1765-65T>A) n.2385-65T>A n.441-65T>A n.2165-65T>A c.3208-65T>A (n.3208-65T>A) n.2279-1665T>A c.3337-65T>A (n.3337-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826976G>T | CA2583421525 | JAK3 | c.*1765-66C>A (n.*1765-66C>A) n.2385-66C>A n.441-66C>A n.2165-66C>A c.3208-66C>A (n.3208-66C>A) n.2279-1666C>A c.3337-66C>A (n.3337-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826977C>A | CA2576717012 | JAK3 | c.*1765-67G>T (n.*1765-67G>T) n.2385-67G>T n.441-67G>T n.2165-67G>T c.3208-67G>T (n.3208-67G>T) n.2279-1667G>T c.3337-67G>T (n.3337-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826977C= | CA2326049610 | JAK3 | c.*1765-67G= (n.*1765-67G=) n.2385-67G= n.441-67G= n.2165-67G= c.3208-67G= (n.3208-67G=) n.2279-1667G= c.3337-67G= (n.3337-67G=) | |
19 | g.17826977C>G | CA2583421526 | JAK3 | c.*1765-67G>C (n.*1765-67G>C) n.2385-67G>C n.441-67G>C n.2165-67G>C c.3208-67G>C (n.3208-67G>C) n.2279-1667G>C c.3337-67G>C (n.3337-67G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826977C>T | CA14698719 | JAK3 | c.*1765-67G>A (n.*1765-67G>A) n.2385-67G>A n.441-67G>A n.2165-67G>A c.3208-67G>A (n.3208-67G>A) n.2279-1667G>A c.3337-67G>A (n.3337-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826977_17826982del | CA2576717011 | JAK3 | c.*1765-72_*1765-67del (n.*1765-72_*1765-67del) n.2385-72_2385-67del n.441-72_441-67del n.2165-72_2165-67del c.3208-72_3208-67del (n.3208-72_3208-67del) n.2279-1672_2279-1667del c.3337-72_3337-67del (n.3337-72_3337-67del) | |
19 | g.17826978G>A | CA306119857 | JAK3 | c.*1765-68C>T (n.*1765-68C>T) n.2385-68C>T n.441-68C>T n.2165-68C>T c.3208-68C>T (n.3208-68C>T) n.2279-1668C>T c.3337-68C>T (n.3337-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826978G>C | CA783872134 | JAK3 | c.*1765-68C>G (n.*1765-68C>G) n.2385-68C>G n.441-68C>G n.2165-68C>G c.3208-68C>G (n.3208-68C>G) n.2279-1668C>G c.3337-68C>G (n.3337-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826978G= | CA2326049611 | JAK3 | c.*1765-68C= (n.*1765-68C=) n.2385-68C= n.441-68C= n.2165-68C= c.3208-68C= (n.3208-68C=) n.2279-1668C= c.3337-68C= (n.3337-68C=) | |
19 | g.17826978G>T | CA2576717013 | JAK3 | c.*1765-68C>A (n.*1765-68C>A) n.2385-68C>A n.441-68C>A n.2165-68C>A c.3208-68C>A (n.3208-68C>A) n.2279-1668C>A c.3337-68C>A (n.3337-68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826979T>G | CA2326049613 | JAK3 | c.*1765-69A>C (n.*1765-69A>C) n.2385-69A>C n.441-69A>C n.2165-69A>C c.3208-69A>C (n.3208-69A>C) n.2279-1669A>C c.3337-69A>C (n.3337-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826979T= | CA2326049612 | JAK3 | c.*1765-69A= (n.*1765-69A=) n.2385-69A= n.441-69A= n.2165-69A= c.3208-69A= (n.3208-69A=) n.2279-1669A= c.3337-69A= (n.3337-69A=) | |
19 | g.17826980A>T | CA2735868870 | JAK3 | c.*1765-70T>A (n.*1765-70T>A) n.2385-70T>A n.441-70T>A n.2165-70T>A c.3208-70T>A (n.3208-70T>A) n.2279-1670T>A c.3337-70T>A (n.3337-70T>A) | dbSNP |
19 | g.17826981T>C | CA2576717014 | JAK3 | c.*1765-71A>G (n.*1765-71A>G) n.2385-71A>G n.441-71A>G n.2165-71A>G c.3208-71A>G (n.3208-71A>G) n.2279-1671A>G c.3337-71A>G (n.3337-71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826990_17826995del | CA2583421527 | JAK3 | c.*1765-76_*1765-71del (n.*1765-76_*1765-71del) n.2385-76_2385-71del n.441-76_441-71del n.2165-76_2165-71del c.3208-76_3208-71del (n.3208-76_3208-71del) n.2279-1676_2279-1671del c.3337-76_3337-71del (n.3337-76_3337-71del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826982T>A | CA2583421528 | JAK3 | c.*1765-72A>T (n.*1765-72A>T) n.2385-72A>T n.441-72A>T n.2165-72A>T c.3208-72A>T (n.3208-72A>T) n.2279-1672A>T c.3337-72A>T (n.3337-72A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826982T>G | CA2583421529 | JAK3 | c.*1765-72A>C (n.*1765-72A>C) n.2385-72A>C n.441-72A>C n.2165-72A>C c.3208-72A>C (n.3208-72A>C) n.2279-1672A>C c.3337-72A>C (n.3337-72A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826983T>G | CA306119858 | JAK3 | c.*1765-73A>C (n.*1765-73A>C) n.2385-73A>C n.441-73A>C n.2165-73A>C c.3208-73A>C (n.3208-73A>C) n.2279-1673A>C c.3337-73A>C (n.3337-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826983T= | CA2326049614 | JAK3 | c.*1765-73A= (n.*1765-73A=) n.2385-73A= n.441-73A= n.2165-73A= c.3208-73A= (n.3208-73A=) n.2279-1673A= c.3337-73A= (n.3337-73A=) | |
19 | g.17826984G>A | CA306119861 | JAK3 | c.*1765-74C>T (n.*1765-74C>T) n.2385-74C>T n.441-74C>T n.2165-74C>T c.3208-74C>T (n.3208-74C>T) n.2279-1674C>T c.3337-74C>T (n.3337-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826984G= | CA2326049615 | JAK3 | c.*1765-74C= (n.*1765-74C=) n.2385-74C= n.441-74C= n.2165-74C= c.3208-74C= (n.3208-74C=) n.2279-1674C= c.3337-74C= (n.3337-74C=) | |
19 | g.17826984G>T | CA2583421530 | JAK3 | c.*1765-74C>A (n.*1765-74C>A) n.2385-74C>A n.441-74C>A n.2165-74C>A c.3208-74C>A (n.3208-74C>A) n.2279-1674C>A c.3337-74C>A (n.3337-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826989del | CA2583421531 | JAK3 | c.*1765-75del (n.*1765-75del) n.2385-75del n.441-75del n.2165-75del c.3208-75del (n.3208-75del) n.2279-1675del c.3337-75del (n.3337-75del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826991_17826998del | CA2735868871 | JAK3 | c.*1765-82_*1765-75del (n.*1765-82_*1765-75del) n.2385-82_2385-75del n.441-82_441-75del n.2165-82_2165-75del c.3208-82_3208-75del (n.3208-82_3208-75del) n.2279-1682_2279-1675del c.3337-82_3337-75del (n.3337-82_3337-75del) | dbSNP |
19 | g.17826986T>A | CA2576717015 | JAK3 | c.*1765-76A>T (n.*1765-76A>T) n.2385-76A>T n.441-76A>T n.2165-76A>T c.3208-76A>T (n.3208-76A>T) n.2279-1676A>T c.3337-76A>T (n.3337-76A>T) | |
19 | g.17826987T>C | CA2583421532 | JAK3 | c.*1765-77A>G (n.*1765-77A>G) n.2385-77A>G n.441-77A>G n.2165-77A>G c.3208-77A>G (n.3208-77A>G) n.2279-1677A>G c.3337-77A>G (n.3337-77A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826987T>G | CA783872140 | JAK3 | c.*1765-77A>C (n.*1765-77A>C) n.2385-77A>C n.441-77A>C n.2165-77A>C c.3208-77A>C (n.3208-77A>C) n.2279-1677A>C c.3337-77A>C (n.3337-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826987T= | CA2326049616 | JAK3 | c.*1765-77A= (n.*1765-77A=) n.2385-77A= n.441-77A= n.2165-77A= c.3208-77A= (n.3208-77A=) n.2279-1677A= c.3337-77A= (n.3337-77A=) | |
19 | g.17826988T>C | CA2576717016 | JAK3 | c.*1765-78A>G (n.*1765-78A>G) n.2385-78A>G n.441-78A>G n.2165-78A>G c.3208-78A>G (n.3208-78A>G) n.2279-1678A>G c.3337-78A>G (n.3337-78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826990G>A | CA2583421533 | JAK3 | c.*1765-80C>T (n.*1765-80C>T) n.2385-80C>T n.441-80C>T n.2165-80C>T c.3208-80C>T (n.3208-80C>T) n.2279-1680C>T c.3337-80C>T (n.3337-80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826990G= | CA2326049617 | JAK3 | c.*1765-80C= (n.*1765-80C=) n.2385-80C= n.441-80C= n.2165-80C= c.3208-80C= (n.3208-80C=) n.2279-1680C= c.3337-80C= (n.3337-80C=) | |
19 | g.17826990G>T | CA2326049618 | JAK3 | c.*1765-80C>A (n.*1765-80C>A) n.2385-80C>A n.441-80C>A n.2165-80C>A c.3208-80C>A (n.3208-80C>A) n.2279-1680C>A c.3337-80C>A (n.3337-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826991T>C | CA306119866 | JAK3 | c.*1765-81A>G (n.*1765-81A>G) n.2385-81A>G n.441-81A>G n.2165-81A>G c.3208-81A>G (n.3208-81A>G) n.2279-1681A>G c.3337-81A>G (n.3337-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826991T= | CA2326049619 | JAK3 | c.*1765-81A= (n.*1765-81A=) n.2385-81A= n.441-81A= n.2165-81A= c.3208-81A= (n.3208-81A=) n.2279-1681A= c.3337-81A= (n.3337-81A=) | |
19 | g.17826997dup | CA306119863 | JAK3 | c.*1765-81dup (n.*1765-81dup) n.2385-81dup n.441-81dup n.2165-81dup c.3208-81dup (n.3208-81dup) n.2279-1681dup c.3337-81dup (n.3337-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826997del | CA2518342721 | JAK3 | c.*1765-81del (n.*1765-81del) n.2385-81del n.441-81del n.2165-81del c.3208-81del (n.3208-81del) n.2279-1681del c.3337-81del (n.3337-81del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826992T>C | CA2326049621 | JAK3 | c.*1765-82A>G (n.*1765-82A>G) n.2385-82A>G n.441-82A>G n.2165-82A>G c.3208-82A>G (n.3208-82A>G) n.2279-1682A>G c.3337-82A>G (n.3337-82A>G) | dbSNP |
19 | g.17826992T= | CA2326049620 | JAK3 | c.*1765-82A= (n.*1765-82A=) n.2385-82A= n.441-82A= n.2165-82A= c.3208-82A= (n.3208-82A=) n.2279-1682A= c.3337-82A= (n.3337-82A=) | |
19 | g.17826993T>G | CA2583421534 | JAK3 | c.*1765-83A>C (n.*1765-83A>C) n.2385-83A>C n.441-83A>C n.2165-83A>C c.3208-83A>C (n.3208-83A>C) n.2279-1683A>C c.3337-83A>C (n.3337-83A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826994T>G | CA2583421535 | JAK3 | c.*1765-84A>C (n.*1765-84A>C) n.2385-84A>C n.441-84A>C n.2165-84A>C c.3208-84A>C (n.3208-84A>C) n.2279-1684A>C c.3337-84A>C (n.3337-84A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826996T>C | CA2583421536 | JAK3 | c.*1765-86A>G (n.*1765-86A>G) n.2385-86A>G n.441-86A>G n.2165-86A>G c.3208-86A>G (n.3208-86A>G) n.2279-1686A>G c.3337-86A>G (n.3337-86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826997T>G | CA2583421537 | JAK3 | c.*1765-87A>C (n.*1765-87A>C) n.2385-87A>C n.441-87A>C n.2165-87A>C c.3208-87A>C (n.3208-87A>C) n.2279-1687A>C c.3337-87A>C (n.3337-87A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826998G>T | CA2583421538 | JAK3 | c.*1765-88C>A (n.*1765-88C>A) n.2385-88C>A n.441-88C>A n.2165-88C>A c.3208-88C>A (n.3208-88C>A) n.2279-1688C>A c.3337-88C>A (n.3337-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826999A>G | CA2583421539 | JAK3 | c.*1765-89T>C (n.*1765-89T>C) n.2385-89T>C n.441-89T>C n.2165-89T>C c.3208-89T>C (n.3208-89T>C) n.2279-1689T>C c.3337-89T>C (n.3337-89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826999A>T | CA2583421540 | JAK3 | c.*1765-89T>A (n.*1765-89T>A) n.2385-89T>A n.441-89T>A n.2165-89T>A c.3208-89T>A (n.3208-89T>A) n.2279-1689T>A c.3337-89T>A (n.3337-89T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827000G>C | CA2583421541 | JAK3 | c.*1765-90C>G (n.*1765-90C>G) n.2385-90C>G n.441-90C>G n.2165-90C>G c.3208-90C>G (n.3208-90C>G) n.2279-1690C>G c.3337-90C>G (n.3337-90C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827000G>T | CA2576717017 | JAK3 | c.*1765-90C>A (n.*1765-90C>A) n.2385-90C>A n.441-90C>A n.2165-90C>A c.3208-90C>A (n.3208-90C>A) n.2279-1690C>A c.3337-90C>A (n.3337-90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827001A>G | CA2583421542 | JAK3 | c.*1765-91T>C (n.*1765-91T>C) n.2385-91T>C n.441-91T>C n.2165-91T>C c.3208-91T>C (n.3208-91T>C) n.2279-1691T>C c.3337-91T>C (n.3337-91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827001A>T | CA2583421543 | JAK3 | c.*1765-91T>A (n.*1765-91T>A) n.2385-91T>A n.441-91T>A n.2165-91T>A c.3208-91T>A (n.3208-91T>A) n.2279-1691T>A c.3337-91T>A (n.3337-91T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827002C>A | CA2583421544 | JAK3 | c.*1765-92G>T (n.*1765-92G>T) n.2385-92G>T n.441-92G>T n.2165-92G>T c.3208-92G>T (n.3208-92G>T) n.2279-1692G>T c.3337-92G>T (n.3337-92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827002C= | CA2326049622 | JAK3 | c.*1765-92G= (n.*1765-92G=) n.2385-92G= n.441-92G= n.2165-92G= c.3208-92G= (n.3208-92G=) n.2279-1692G= c.3337-92G= (n.3337-92G=) | |
19 | g.17827002C>T | CA306119870 | JAK3 | c.*1765-92G>A (n.*1765-92G>A) n.2385-92G>A n.441-92G>A n.2165-92G>A c.3208-92G>A (n.3208-92G>A) n.2279-1692G>A c.3337-92G>A (n.3337-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827003G>A | CA306119874 | JAK3 | c.*1765-93C>T (n.*1765-93C>T) n.2385-93C>T n.441-93C>T n.2165-93C>T c.3208-93C>T (n.3208-93C>T) n.2279-1693C>T c.3337-93C>T (n.3337-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827003G= | CA2326049623 | JAK3 | c.*1765-93C= (n.*1765-93C=) n.2385-93C= n.441-93C= n.2165-93C= c.3208-93C= (n.3208-93C=) n.2279-1693C= c.3337-93C= (n.3337-93C=) | |
19 | g.17827003G>T | CA2583421545 | JAK3 | c.*1765-93C>A (n.*1765-93C>A) n.2385-93C>A n.441-93C>A n.2165-93C>A c.3208-93C>A (n.3208-93C>A) n.2279-1693C>A c.3337-93C>A (n.3337-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827004G>C | CA2583421546 | JAK3 | c.*1765-94C>G (n.*1765-94C>G) n.2385-94C>G n.441-94C>G n.2165-94C>G c.3208-94C>G (n.3208-94C>G) n.2279-1694C>G c.3337-94C>G (n.3337-94C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827004G= | CA2326049624 | JAK3 | c.*1765-94C= (n.*1765-94C=) n.2385-94C= n.441-94C= n.2165-94C= c.3208-94C= (n.3208-94C=) n.2279-1694C= c.3337-94C= (n.3337-94C=) | |
19 | g.17827004G>T | CA783872146 | JAK3 | c.*1765-94C>A (n.*1765-94C>A) n.2385-94C>A n.441-94C>A n.2165-94C>A c.3208-94C>A (n.3208-94C>A) n.2279-1694C>A c.3337-94C>A (n.3337-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827005A>C | CA2583421547 | JAK3 | c.*1765-95T>G (n.*1765-95T>G) n.2385-95T>G n.441-95T>G n.2165-95T>G c.3208-95T>G (n.3208-95T>G) n.2279-1695T>G c.3337-95T>G (n.3337-95T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827005A>G | CA2583421548 | JAK3 | c.*1765-95T>C (n.*1765-95T>C) n.2385-95T>C n.441-95T>C n.2165-95T>C c.3208-95T>C (n.3208-95T>C) n.2279-1695T>C c.3337-95T>C (n.3337-95T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827006G>A | CA632136034 | JAK3 | c.*1765-96C>T (n.*1765-96C>T) n.2385-96C>T n.441-96C>T n.2165-96C>T c.3208-96C>T (n.3208-96C>T) n.2279-1696C>T c.3337-96C>T (n.3337-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827006G>C | CA2583421549 | JAK3 | c.*1765-96C>G (n.*1765-96C>G) n.2385-96C>G n.441-96C>G n.2165-96C>G c.3208-96C>G (n.3208-96C>G) n.2279-1696C>G c.3337-96C>G (n.3337-96C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827006G= | CA2326049625 | JAK3 | c.*1765-96C= (n.*1765-96C=) n.2385-96C= n.441-96C= n.2165-96C= c.3208-96C= (n.3208-96C=) n.2279-1696C= c.3337-96C= (n.3337-96C=) | |
19 | g.17827006G>T | CA2583421550 | JAK3 | c.*1765-96C>A (n.*1765-96C>A) n.2385-96C>A n.441-96C>A n.2165-96C>A c.3208-96C>A (n.3208-96C>A) n.2279-1696C>A c.3337-96C>A (n.3337-96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827007T>C | CA2583421551 | JAK3 | c.*1765-97A>G (n.*1765-97A>G) n.2385-97A>G n.441-97A>G n.2165-97A>G c.3208-97A>G (n.3208-97A>G) n.2279-1697A>G c.3337-97A>G (n.3337-97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827008C>A | CA2583421552 | JAK3 | c.*1765-98G>T (n.*1765-98G>T) n.2385-98G>T n.441-98G>T n.2165-98G>T c.3208-98G>T (n.3208-98G>T) n.2279-1698G>T c.3337-98G>T (n.3337-98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827008C= | CA2326049626 | JAK3 | c.*1765-98G= (n.*1765-98G=) n.2385-98G= n.441-98G= n.2165-98G= c.3208-98G= (n.3208-98G=) n.2279-1698G= c.3337-98G= (n.3337-98G=) | |
19 | g.17827008C>G | CA632136035 | JAK3 | c.*1765-98G>C (n.*1765-98G>C) n.2385-98G>C n.441-98G>C n.2165-98G>C c.3208-98G>C (n.3208-98G>C) n.2279-1698G>C c.3337-98G>C (n.3337-98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827009T>A | CA2576717018 | JAK3 | c.*1765-99A>T (n.*1765-99A>T) n.2385-99A>T n.441-99A>T n.2165-99A>T c.3208-99A>T (n.3208-99A>T) n.2279-1699A>T c.3337-99A>T (n.3337-99A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827009T>C | CA2326049628 | JAK3 | c.*1765-99A>G (n.*1765-99A>G) n.2385-99A>G n.441-99A>G n.2165-99A>G c.3208-99A>G (n.3208-99A>G) n.2279-1699A>G c.3337-99A>G (n.3337-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827009T= | CA2326049627 | JAK3 | c.*1765-99A= (n.*1765-99A=) n.2385-99A= n.441-99A= n.2165-99A= c.3208-99A= (n.3208-99A=) n.2279-1699A= c.3337-99A= (n.3337-99A=) | |
19 | g.17827009_17827010insCAAAA | CA2583421553 | JAK3 | c.*1765-100_*1765-99insTTTTG (n.*1765-100_*1765-99insTTTTG) n.2385-100_2385-99insTTTTG n.441-100_441-99insTTTTG n.2165-100_2165-99insTTTTG c.3208-100_3208-99insTTTTG (n.3208-100_3208-99insTTTTG) n.2279-1700_2279-1699insTTTTG c.3337-100_3337-99insTTTTG (n.3337-100_3337-99insTTTTG) | gnomAD v4 |
19 | g.17827010A>C | CA994140796 | JAK3 | c.*1765-100T>G (n.*1765-100T>G) n.2385-100T>G n.441-100T>G n.2165-100T>G c.3208-100T>G (n.3208-100T>G) n.2279-1700T>G c.3337-100T>G (n.3337-100T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827010A>G | CA994140797 | JAK3 | c.*1765-100T>C (n.*1765-100T>C) n.2385-100T>C n.441-100T>C n.2165-100T>C c.3208-100T>C (n.3208-100T>C) n.2279-1700T>C c.3337-100T>C (n.3337-100T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827010A>T | CA2583421554 | JAK3 | c.*1765-100T>A (n.*1765-100T>A) n.2385-100T>A n.441-100T>A n.2165-100T>A c.3208-100T>A (n.3208-100T>A) n.2279-1700T>A c.3337-100T>A (n.3337-100T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827011G>A | CA2326049630 | JAK3 | c.*1765-101C>T (n.*1765-101C>T) n.2385-101C>T n.441-101C>T n.2165-101C>T c.3208-101C>T (n.3208-101C>T) n.2279-1701C>T c.3337-101C>T (n.3337-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827011G= | CA2326049629 | JAK3 | c.*1765-101C= (n.*1765-101C=) n.2385-101C= n.441-101C= n.2165-101C= c.3208-101C= (n.3208-101C=) n.2279-1701C= c.3337-101C= (n.3337-101C=) | |
19 | g.17827011G>T | CA2583421556 | JAK3 | c.*1765-101C>A (n.*1765-101C>A) n.2385-101C>A n.441-101C>A n.2165-101C>A c.3208-101C>A (n.3208-101C>A) n.2279-1701C>A c.3337-101C>A (n.3337-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827012_17827019del | CA2583421555 | JAK3 | c.*1765-108_*1765-101del (n.*1765-108_*1765-101del) n.2385-108_2385-101del n.441-108_441-101del n.2165-108_2165-101del c.3208-108_3208-101del (n.3208-108_3208-101del) n.2279-1708_2279-1701del c.3337-108_3337-101del (n.3337-108_3337-101del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827012C>A | CA2583421557 | JAK3 | c.*1765-102G>T (n.*1765-102G>T) n.2385-102G>T n.441-102G>T n.2165-102G>T c.3208-102G>T (n.3208-102G>T) n.2279-1702G>T c.3337-102G>T (n.3337-102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827012C>G | CA2583421558 | JAK3 | c.*1765-102G>C (n.*1765-102G>C) n.2385-102G>C n.441-102G>C n.2165-102G>C c.3208-102G>C (n.3208-102G>C) n.2279-1702G>C c.3337-102G>C (n.3337-102G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014C>A | CA2583421559 | JAK3 | c.*1765-104G>T (n.*1765-104G>T) n.2385-104G>T n.441-104G>T n.2165-104G>T c.3208-104G>T (n.3208-104G>T) n.2279-1704G>T c.3337-104G>T (n.3337-104G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014C>G | CA2583421560 | JAK3 | c.*1765-104G>C (n.*1765-104G>C) n.2385-104G>C n.441-104G>C n.2165-104G>C c.3208-104G>C (n.3208-104G>C) n.2279-1704G>C c.3337-104G>C (n.3337-104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014C>T | CA2583421561 | JAK3 | c.*1765-104G>A (n.*1765-104G>A) n.2385-104G>A n.441-104G>A n.2165-104G>A c.3208-104G>A (n.3208-104G>A) n.2279-1704G>A c.3337-104G>A (n.3337-104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014_17827016delinsCTG | CA2326049631 | JAK3 | c.*1765-106_*1765-104delinsCAG (n.*1765-106_*1765-104delinsCAG) n.2385-106_2385-104delinsCAG n.441-106_441-104delinsCAG n.2165-106_2165-104delinsCAG c.3208-106_3208-104delinsCAG (n.3208-106_3208-104delinsCAG) n.2279-1706_2279-1704delinsCAG c.3337-106_3337-104delinsCAG (n.3337-106_3337-104delinsCAG) | |
19 | g.17827015T>C | CA2583421562 | JAK3 | c.*1765-105A>G (n.*1765-105A>G) n.2385-105A>G n.441-105A>G n.2165-105A>G c.3208-105A>G (n.3208-105A>G) n.2279-1705A>G c.3337-105A>G (n.3337-105A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827015T>G | CA2583421563 | JAK3 | c.*1765-105A>C (n.*1765-105A>C) n.2385-105A>C n.441-105A>C n.2165-105A>C c.3208-105A>C (n.3208-105A>C) n.2279-1705A>C c.3337-105A>C (n.3337-105A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827016_17827017del | CA632136036 | JAK3 | c.*1765-106_*1765-105del (n.*1765-106_*1765-105del) n.2385-106_2385-105del n.441-106_441-105del n.2165-106_2165-105del c.3208-106_3208-105del (n.3208-106_3208-105del) n.2279-1706_2279-1705del c.3337-106_3337-105del (n.3337-106_3337-105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827016G>T | CA2583421564 | JAK3 | c.*1765-106C>A (n.*1765-106C>A) n.2385-106C>A n.441-106C>A n.2165-106C>A c.3208-106C>A (n.3208-106C>A) n.2279-1706C>A c.3337-106C>A (n.3337-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827017T>C | CA2813814469 | JAK3 | c.*1765-107A>G (n.*1765-107A>G) n.2385-107A>G n.441-107A>G n.2165-107A>G c.3208-107A>G (n.3208-107A>G) n.2279-1707A>G c.3337-107A>G (n.3337-107A>G) | |
19 | g.17827018T>C | CA2583421565 | JAK3 | c.*1765-108A>G (n.*1765-108A>G) n.2385-108A>G n.441-108A>G n.2165-108A>G c.3208-108A>G (n.3208-108A>G) n.2279-1708A>G c.3337-108A>G (n.3337-108A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827019G>A | CA2583421567 | JAK3 | c.*1765-109C>T (n.*1765-109C>T) n.2385-109C>T n.441-109C>T n.2165-109C>T c.3208-109C>T (n.3208-109C>T) n.2279-1709C>T c.3337-109C>T (n.3337-109C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827019G>T | CA2583421566 | JAK3 | c.*1765-109C>A (n.*1765-109C>A) n.2385-109C>A n.441-109C>A n.2165-109C>A c.3208-109C>A (n.3208-109C>A) n.2279-1709C>A c.3337-109C>A (n.3337-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827020T>A | CA2532361306 | JAK3 | c.*1765-110A>T (n.*1765-110A>T) n.2385-110A>T n.441-110A>T n.2165-110A>T c.3208-110A>T (n.3208-110A>T) n.2279-1710A>T c.3337-110A>T (n.3337-110A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827020T>C | CA632136037 | JAK3 | c.*1765-110A>G (n.*1765-110A>G) n.2385-110A>G n.441-110A>G n.2165-110A>G c.3208-110A>G (n.3208-110A>G) n.2279-1710A>G c.3337-110A>G (n.3337-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827020T= | CA2326049632 | JAK3 | c.*1765-110A= (n.*1765-110A=) n.2385-110A= n.441-110A= n.2165-110A= c.3208-110A= (n.3208-110A=) n.2279-1710A= c.3337-110A= (n.3337-110A=) | |
19 | g.17827021C>A | CA2583421568 | JAK3 | c.*1765-111G>T (n.*1765-111G>T) n.2385-111G>T n.441-111G>T n.2165-111G>T c.3208-111G>T (n.3208-111G>T) n.2279-1711G>T c.3337-111G>T (n.3337-111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827021C= | CA2326049633 | JAK3 | c.*1765-111G= (n.*1765-111G=) n.2385-111G= n.441-111G= n.2165-111G= c.3208-111G= (n.3208-111G=) n.2279-1711G= c.3337-111G= (n.3337-111G=) | |
19 | g.17827021C>T | CA994140805 | JAK3 | c.*1765-111G>A (n.*1765-111G>A) n.2385-111G>A n.441-111G>A n.2165-111G>A c.3208-111G>A (n.3208-111G>A) n.2279-1711G>A c.3337-111G>A (n.3337-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827022del | CA2583421569 | JAK3 | c.*1765-111del (n.*1765-111del) n.2385-111del n.441-111del n.2165-111del c.3208-111del (n.3208-111del) n.2279-1711del c.3337-111del (n.3337-111del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827022C>A | CA2583421570 | JAK3 | c.*1765-112G>T (n.*1765-112G>T) n.2385-112G>T n.441-112G>T n.2165-112G>T c.3208-112G>T (n.3208-112G>T) n.2279-1712G>T c.3337-112G>T (n.3337-112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827022C>T | CA2583421571 | JAK3 | c.*1765-112G>A (n.*1765-112G>A) n.2385-112G>A n.441-112G>A n.2165-112G>A c.3208-112G>A (n.3208-112G>A) n.2279-1712G>A c.3337-112G>A (n.3337-112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827024G>T | CA2583421572 | JAK3 | c.*1765-114C>A (n.*1765-114C>A) n.2385-114C>A n.441-114C>A n.2165-114C>A c.3208-114C>A (n.3208-114C>A) n.2279-1714C>A c.3337-114C>A (n.3337-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827025G>A | CA306119877 | JAK3 | c.*1765-115C>T (n.*1765-115C>T) n.2385-115C>T n.441-115C>T n.2165-115C>T c.3208-115C>T (n.3208-115C>T) n.2279-1715C>T c.3337-115C>T (n.3337-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827025G= | CA2326049634 | JAK3 | c.*1765-115C= (n.*1765-115C=) n.2385-115C= n.441-115C= n.2165-115C= c.3208-115C= (n.3208-115C=) n.2279-1715C= c.3337-115C= (n.3337-115C=) | |
19 | g.17827025G>T | CA2583421573 | JAK3 | c.*1765-115C>A (n.*1765-115C>A) n.2385-115C>A n.441-115C>A n.2165-115C>A c.3208-115C>A (n.3208-115C>A) n.2279-1715C>A c.3337-115C>A (n.3337-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827026C>G | CA2583421574 | JAK3 | c.*1765-116G>C (n.*1765-116G>C) n.2385-116G>C n.441-116G>C n.2165-116G>C c.3208-116G>C (n.3208-116G>C) n.2279-1716G>C c.3337-116G>C (n.3337-116G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827027T>C | CA2583421575 | JAK3 | c.*1765-117A>G (n.*1765-117A>G) n.2385-117A>G n.441-117A>G n.2165-117A>G c.3208-117A>G (n.3208-117A>G) n.2279-1717A>G c.3337-117A>G (n.3337-117A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827028G>A | CA783872165 | JAK3 | c.*1765-118C>T (n.*1765-118C>T) n.2385-118C>T n.441-118C>T n.2165-118C>T c.3208-118C>T (n.3208-118C>T) n.2279-1718C>T c.3337-118C>T (n.3337-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827028G= | CA2326049635 | JAK3 | c.*1765-118C= (n.*1765-118C=) n.2385-118C= n.441-118C= n.2165-118C= c.3208-118C= (n.3208-118C=) n.2279-1718C= c.3337-118C= (n.3337-118C=) | |
19 | g.17827028G>T | CA994140811 | JAK3 | c.*1765-118C>A (n.*1765-118C>A) n.2385-118C>A n.441-118C>A n.2165-118C>A c.3208-118C>A (n.3208-118C>A) n.2279-1718C>A c.3337-118C>A (n.3337-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827029G>A | CA306119879 | JAK3 | c.*1765-119C>T (n.*1765-119C>T) n.2385-119C>T n.441-119C>T n.2165-119C>T c.3208-119C>T (n.3208-119C>T) n.2279-1719C>T c.3337-119C>T (n.3337-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827029G>C | CA2583421576 | JAK3 | c.*1765-119C>G (n.*1765-119C>G) n.2385-119C>G n.441-119C>G n.2165-119C>G c.3208-119C>G (n.3208-119C>G) n.2279-1719C>G c.3337-119C>G (n.3337-119C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827029G= | CA2326049636 | JAK3 | c.*1765-119C= (n.*1765-119C=) n.2385-119C= n.441-119C= n.2165-119C= c.3208-119C= (n.3208-119C=) n.2279-1719C= c.3337-119C= (n.3337-119C=) | |
19 | g.17827029G>T | CA2583421577 | JAK3 | c.*1765-119C>A (n.*1765-119C>A) n.2385-119C>A n.441-119C>A n.2165-119C>A c.3208-119C>A (n.3208-119C>A) n.2279-1719C>A c.3337-119C>A (n.3337-119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827031G>A | CA2583421579 | JAK3 | c.*1765-121C>T (n.*1765-121C>T) n.2385-121C>T n.441-121C>T n.2165-121C>T c.3208-121C>T (n.3208-121C>T) n.2279-1721C>T c.3337-121C>T (n.3337-121C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827031G>T | CA2583421578 | JAK3 | c.*1765-121C>A (n.*1765-121C>A) n.2385-121C>A n.441-121C>A n.2165-121C>A c.3208-121C>A (n.3208-121C>A) n.2279-1721C>A c.3337-121C>A (n.3337-121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>A | CA2583421580 | JAK3 | c.*1765-122A>T (n.*1765-122A>T) n.2385-122A>T n.441-122A>T n.2165-122A>T c.3208-122A>T (n.3208-122A>T) n.2279-1722A>T c.3337-122A>T (n.3337-122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>C | CA2583421581 | JAK3 | c.*1765-122A>G (n.*1765-122A>G) n.2385-122A>G n.441-122A>G n.2165-122A>G c.3208-122A>G (n.3208-122A>G) n.2279-1722A>G c.3337-122A>G (n.3337-122A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>G | CA783872167 | JAK3 | c.*1765-122A>C (n.*1765-122A>C) n.2385-122A>C n.441-122A>C n.2165-122A>C c.3208-122A>C (n.3208-122A>C) n.2279-1722A>C c.3337-122A>C (n.3337-122A>C) | dbSNP |
19 | g.17827032T= | CA2326049637 | JAK3 | c.*1765-122A= (n.*1765-122A=) n.2385-122A= n.441-122A= n.2165-122A= c.3208-122A= (n.3208-122A=) n.2279-1722A= c.3337-122A= (n.3337-122A=) | |
19 | g.17827033G>A | CA2583421582 | JAK3 | c.*1765-123C>T (n.*1765-123C>T) n.2385-123C>T n.441-123C>T n.2165-123C>T c.3208-123C>T (n.3208-123C>T) n.2279-1723C>T c.3337-123C>T (n.3337-123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827033G>T | CA2583421583 | JAK3 | c.*1765-123C>A (n.*1765-123C>A) n.2385-123C>A n.441-123C>A n.2165-123C>A c.3208-123C>A (n.3208-123C>A) n.2279-1723C>A c.3337-123C>A (n.3337-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827034C>A | CA2583421584 | JAK3 | c.*1765-124G>T (n.*1765-124G>T) n.2385-124G>T n.441-124G>T n.2165-124G>T c.3208-124G>T (n.3208-124G>T) n.2279-1724G>T c.3337-124G>T (n.3337-124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827034C= | CA2326049638 | JAK3 | c.*1765-124G= (n.*1765-124G=) n.2385-124G= n.441-124G= n.2165-124G= c.3208-124G= (n.3208-124G=) n.2279-1724G= c.3337-124G= (n.3337-124G=) | |
19 | g.17827034C>T | CA306119883 | JAK3 | c.*1765-124G>A (n.*1765-124G>A) n.2385-124G>A n.441-124G>A n.2165-124G>A c.3208-124G>A (n.3208-124G>A) n.2279-1724G>A c.3337-124G>A (n.3337-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827036A>G | CA2583421585 | JAK3 | c.*1765-126T>C (n.*1765-126T>C) n.2385-126T>C n.441-126T>C n.2165-126T>C c.3208-126T>C (n.3208-126T>C) n.2279-1726T>C c.3337-126T>C (n.3337-126T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827037T>C | CA2583421586 | JAK3 | c.*1765-127A>G (n.*1765-127A>G) n.2385-127A>G n.441-127A>G n.2165-127A>G c.3208-127A>G (n.3208-127A>G) n.2279-1727A>G c.3337-127A>G (n.3337-127A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827038G>A | CA2583421587 | JAK3 | c.*1765-128C>T (n.*1765-128C>T) n.2385-128C>T n.441-128C>T n.2165-128C>T c.3208-128C>T (n.3208-128C>T) n.2279-1728C>T c.3337-128C>T (n.3337-128C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827038G>T | CA2583421588 | JAK3 | c.*1765-128C>A (n.*1765-128C>A) n.2385-128C>A n.441-128C>A n.2165-128C>A c.3208-128C>A (n.3208-128C>A) n.2279-1728C>A c.3337-128C>A (n.3337-128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827039G>A | CA2583421589 | JAK3 | c.*1765-129C>T (n.*1765-129C>T) n.2385-129C>T n.441-129C>T n.2165-129C>T c.3208-129C>T (n.3208-129C>T) n.2279-1729C>T c.3337-129C>T (n.3337-129C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827039G>T | CA2583421590 | JAK3 | c.*1765-129C>A (n.*1765-129C>A) n.2385-129C>A n.441-129C>A n.2165-129C>A c.3208-129C>A (n.3208-129C>A) n.2279-1729C>A c.3337-129C>A (n.3337-129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827040C>A | CA2583421592 | JAK3 | c.*1765-130G>T (n.*1765-130G>T) n.2385-130G>T n.441-130G>T n.2165-130G>T c.3208-130G>T (n.3208-130G>T) n.2279-1730G>T c.3337-130G>T (n.3337-130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827040C>T | CA2583421591 | JAK3 | c.*1765-130G>A (n.*1765-130G>A) n.2385-130G>A n.441-130G>A n.2165-130G>A c.3208-130G>A (n.3208-130G>A) n.2279-1730G>A c.3337-130G>A (n.3337-130G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827040_17827041del | CA2583421593 | JAK3 | c.*1765-131_*1765-130del (n.*1765-131_*1765-130del) n.2385-131_2385-130del n.441-131_441-130del n.2165-131_2165-130del c.3208-131_3208-130del (n.3208-131_3208-130del) n.2279-1731_2279-1730del c.3337-131_3337-130del (n.3337-131_3337-130del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827041A= | CA2326049639 | JAK3 | c.*1765-131T= (n.*1765-131T=) n.2385-131T= n.441-131T= n.2165-131T= c.3208-131T= (n.3208-131T=) n.2279-1731T= c.3337-131T= (n.3337-131T=) | |
19 | g.17827041A>C | CA2583421595 | JAK3 | c.*1765-131T>G (n.*1765-131T>G) n.2385-131T>G n.441-131T>G n.2165-131T>G c.3208-131T>G (n.3208-131T>G) n.2279-1731T>G c.3337-131T>G (n.3337-131T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827041A>G | CA306119886 | JAK3 | c.*1765-131T>C (n.*1765-131T>C) n.2385-131T>C n.441-131T>C n.2165-131T>C c.3208-131T>C (n.3208-131T>C) n.2279-1731T>C c.3337-131T>C (n.3337-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827041_17827042del | CA2583421594 | JAK3 | c.*1765-132_*1765-131del (n.*1765-132_*1765-131del) n.2385-132_2385-131del n.441-132_441-131del n.2165-132_2165-131del c.3208-132_3208-131del (n.3208-132_3208-131del) n.2279-1732_2279-1731del c.3337-132_3337-131del (n.3337-132_3337-131del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827042T>C | CA783872169 | JAK3 | c.*1765-132A>G (n.*1765-132A>G) n.2385-132A>G n.441-132A>G n.2165-132A>G c.3208-132A>G (n.3208-132A>G) n.2279-1732A>G c.3337-132A>G (n.3337-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827042T>G | CA2583421596 | JAK3 | c.*1765-132A>C (n.*1765-132A>C) n.2385-132A>C n.441-132A>C n.2165-132A>C c.3208-132A>C (n.3208-132A>C) n.2279-1732A>C c.3337-132A>C (n.3337-132A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827042T= | CA2326049640 | JAK3 | c.*1765-132A= (n.*1765-132A=) n.2385-132A= n.441-132A= n.2165-132A= c.3208-132A= (n.3208-132A=) n.2279-1732A= c.3337-132A= (n.3337-132A=) | |
19 | g.17827043G>A | CA2583421598 | JAK3 | c.*1765-133C>T (n.*1765-133C>T) n.2385-133C>T n.441-133C>T n.2165-133C>T c.3208-133C>T (n.3208-133C>T) n.2279-1733C>T c.3337-133C>T (n.3337-133C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827043G>T | CA2583421599 | JAK3 | c.*1765-133C>A (n.*1765-133C>A) n.2385-133C>A n.441-133C>A n.2165-133C>A c.3208-133C>A (n.3208-133C>A) n.2279-1733C>A c.3337-133C>A (n.3337-133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827043_17827044insCG | CA2583421597 | JAK3 | c.*1765-133_*1765-132insGC (n.*1765-133_*1765-132insGC) n.2385-133_2385-132insGC n.441-133_441-132insGC n.2165-133_2165-132insGC c.3208-133_3208-132insGC (n.3208-133_3208-132insGC) n.2279-1733_2279-1732insGC c.3337-133_3337-132insGC (n.3337-133_3337-132insGC) | gnomAD v4 |
19 | g.17827043_17827044insCA | CA2583421600 | JAK3 | c.*1765-134_*1765-133insTG (n.*1765-134_*1765-133insTG) n.2385-134_2385-133insTG n.441-134_441-133insTG n.2165-134_2165-133insTG c.3208-134_3208-133insTG (n.3208-134_3208-133insTG) n.2279-1734_2279-1733insTG c.3337-134_3337-133insTG (n.3337-134_3337-133insTG) | gnomAD v4 |
19 | g.17827044A= | CA2326049641 | JAK3 | c.*1765-134T= (n.*1765-134T=) n.2385-134T= n.441-134T= n.2165-134T= c.3208-134T= (n.3208-134T=) n.2279-1734T= c.3337-134T= (n.3337-134T=) | |
19 | g.17827044A>C | CA2326049642 | JAK3 | c.*1765-134T>G (n.*1765-134T>G) n.2385-134T>G n.441-134T>G n.2165-134T>G c.3208-134T>G (n.3208-134T>G) n.2279-1734T>G c.3337-134T>G (n.3337-134T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827044A>G | CA2326049643 | JAK3 | c.*1765-134T>C (n.*1765-134T>C) n.2385-134T>C n.441-134T>C n.2165-134T>C c.3208-134T>C (n.3208-134T>C) n.2279-1734T>C c.3337-134T>C (n.3337-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827045T>C | CA2583421601 | JAK3 | c.*1765-135A>G (n.*1765-135A>G) n.2385-135A>G n.441-135A>G n.2165-135A>G c.3208-135A>G (n.3208-135A>G) n.2279-1735A>G c.3337-135A>G (n.3337-135A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827046C>A | CA2583421602 | JAK3 | c.*1765-136G>T (n.*1765-136G>T) n.2385-136G>T n.441-136G>T n.2165-136G>T c.3208-136G>T (n.3208-136G>T) n.2279-1736G>T c.3337-136G>T (n.3337-136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827046C= | CA2326049644 | JAK3 | c.*1765-136G= (n.*1765-136G=) n.2385-136G= n.441-136G= n.2165-136G= c.3208-136G= (n.3208-136G=) n.2279-1736G= c.3337-136G= (n.3337-136G=) | |
19 | g.17827046C>T | CA306119895 | JAK3 | c.*1765-136G>A (n.*1765-136G>A) n.2385-136G>A n.441-136G>A n.2165-136G>A c.3208-136G>A (n.3208-136G>A) n.2279-1736G>A c.3337-136G>A (n.3337-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827047T>C | CA2583421603 | JAK3 | c.*1765-137A>G (n.*1765-137A>G) n.2385-137A>G n.441-137A>G n.2165-137A>G c.3208-137A>G (n.3208-137A>G) n.2279-1737A>G c.3337-137A>G (n.3337-137A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827048C>A | CA2583421604 | JAK3 | c.*1765-138G>T (n.*1765-138G>T) n.2385-138G>T n.441-138G>T n.2165-138G>T c.3208-138G>T (n.3208-138G>T) n.2279-1738G>T c.3337-138G>T (n.3337-138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827048C= | CA2326049645 | JAK3 | c.*1765-138G= (n.*1765-138G=) n.2385-138G= n.441-138G= n.2165-138G= c.3208-138G= (n.3208-138G=) n.2279-1738G= c.3337-138G= (n.3337-138G=) | |
19 | g.17827048C>T | CA306119898 | JAK3 | c.*1765-138G>A (n.*1765-138G>A) n.2385-138G>A n.441-138G>A n.2165-138G>A c.3208-138G>A (n.3208-138G>A) n.2279-1738G>A c.3337-138G>A (n.3337-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17827049G>A | CA306119902 | JAK3 | c.*1765-139C>T (n.*1765-139C>T) n.2385-139C>T n.441-139C>T n.2165-139C>T c.3208-139C>T (n.3208-139C>T) n.2279-1739C>T c.3337-139C>T (n.3337-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827049G>C | CA2583421605 | JAK3 | c.*1765-139C>G (n.*1765-139C>G) n.2385-139C>G n.441-139C>G n.2165-139C>G c.3208-139C>G (n.3208-139C>G) n.2279-1739C>G c.3337-139C>G (n.3337-139C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827049G= | CA2326049646 | JAK3 | c.*1765-139C= (n.*1765-139C=) n.2385-139C= n.441-139C= n.2165-139C= c.3208-139C= (n.3208-139C=) n.2279-1739C= c.3337-139C= (n.3337-139C=) | |
19 | g.17827049G>T | CA2583421606 | JAK3 | c.*1765-139C>A (n.*1765-139C>A) n.2385-139C>A n.441-139C>A n.2165-139C>A c.3208-139C>A (n.3208-139C>A) n.2279-1739C>A c.3337-139C>A (n.3337-139C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827050G>A | CA2583421607 | JAK3 | c.*1765-140C>T (n.*1765-140C>T) n.2385-140C>T n.441-140C>T n.2165-140C>T c.3208-140C>T (n.3208-140C>T) n.2279-1740C>T c.3337-140C>T (n.3337-140C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827050G>C | CA2583421608 | JAK3 | c.*1765-140C>G (n.*1765-140C>G) n.2385-140C>G n.441-140C>G n.2165-140C>G c.3208-140C>G (n.3208-140C>G) n.2279-1740C>G c.3337-140C>G (n.3337-140C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827050G>T | CA2583421609 | JAK3 | c.*1765-140C>A (n.*1765-140C>A) n.2385-140C>A n.441-140C>A n.2165-140C>A c.3208-140C>A (n.3208-140C>A) n.2279-1740C>A c.3337-140C>A (n.3337-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827051C>A | CA2583421610 | JAK3 | c.*1765-141G>T (n.*1765-141G>T) n.2385-141G>T n.441-141G>T n.2165-141G>T c.3208-141G>T (n.3208-141G>T) n.2279-1741G>T c.3337-141G>T (n.3337-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827052T>C | CA2583421611 | JAK3 | c.*1765-142A>G (n.*1765-142A>G) n.2385-142A>G n.441-142A>G n.2165-142A>G c.3208-142A>G (n.3208-142A>G) n.2279-1742A>G c.3337-142A>G (n.3337-142A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827053C>A | CA2583421612 | JAK3 | c.*1765-143G>T (n.*1765-143G>T) n.2385-143G>T n.441-143G>T n.2165-143G>T c.3208-143G>T (n.3208-143G>T) n.2279-1743G>T c.3337-143G>T (n.3337-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827053C>T | CA2583421613 | JAK3 | c.*1765-143G>A (n.*1765-143G>A) n.2385-143G>A n.441-143G>A n.2165-143G>A c.3208-143G>A (n.3208-143G>A) n.2279-1743G>A c.3337-143G>A (n.3337-143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827054A>C | CA2583421614 | JAK3 | c.*1765-144T>G (n.*1765-144T>G) n.2385-144T>G n.441-144T>G n.2165-144T>G c.3208-144T>G (n.3208-144T>G) n.2279-1744T>G c.3337-144T>G (n.3337-144T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827054A>G | CA2583421615 | JAK3 | c.*1765-144T>C (n.*1765-144T>C) n.2385-144T>C n.441-144T>C n.2165-144T>C c.3208-144T>C (n.3208-144T>C) n.2279-1744T>C c.3337-144T>C (n.3337-144T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827055C= | CA2326049647 | JAK3 | c.*1765-145G= (n.*1765-145G=) n.2385-145G= n.441-145G= n.2165-145G= c.3208-145G= (n.3208-145G=) n.2279-1745G= c.3337-145G= (n.3337-145G=) | |
19 | g.17827055C>T | CA632136038 | JAK3 | c.*1765-145G>A (n.*1765-145G>A) n.2385-145G>A n.441-145G>A n.2165-145G>A c.3208-145G>A (n.3208-145G>A) n.2279-1745G>A c.3337-145G>A (n.3337-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827056T>C | CA2583421616 | JAK3 | c.*1765-146A>G (n.*1765-146A>G) n.2385-146A>G n.441-146A>G n.2165-146A>G c.3208-146A>G (n.3208-146A>G) n.2279-1746A>G c.3337-146A>G (n.3337-146A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827057G>A | CA2326049649 | JAK3 | c.*1765-147C>T (n.*1765-147C>T) n.2385-147C>T n.441-147C>T n.2165-147C>T c.3208-147C>T (n.3208-147C>T) n.2279-1747C>T c.3337-147C>T (n.3337-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827057G= | CA2326049648 | JAK3 | c.*1765-147C= (n.*1765-147C=) n.2385-147C= n.441-147C= n.2165-147C= c.3208-147C= (n.3208-147C=) n.2279-1747C= c.3337-147C= (n.3337-147C=) | |
19 | g.17827057G>T | CA2583421617 | JAK3 | c.*1765-147C>A (n.*1765-147C>A) n.2385-147C>A n.441-147C>A n.2165-147C>A c.3208-147C>A (n.3208-147C>A) n.2279-1747C>A c.3337-147C>A (n.3337-147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827057_17827058insACTGAGCCGAGAT | CA2583421618 | JAK3 | c.*1765-148_*1765-147insATCTCGGCTCAGT (n.*1765-148_*1765-147insATCTCGGCTCAGT) n.2385-148_2385-147insATCTCGGCTCAGT n.441-148_441-147insATCTCGGCTCAGT n.2165-148_2165-147insATCTCGGCTCAGT c.3208-148_3208-147insATCTCGGCTCAGT (n.3208-148_3208-147insATCTCGGCTCAGT) n.2279-1748_2279-1747insATCTCGGCTCAGT c.3337-148_3337-147insATCTCGGCTCAGT (n.3337-148_3337-147insATCTCGGCTCAGT) | gnomAD v4 |
19 | g.17827058del | CA2583421619 | JAK3 | c.*1765-148del (n.*1765-148del) n.2385-148del n.441-148del n.2165-148del c.3208-148del (n.3208-148del) n.2279-1748del c.3337-148del (n.3337-148del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827058C>A | CA2583421620 | JAK3 | c.*1765-148G>T (n.*1765-148G>T) n.2385-148G>T n.441-148G>T n.2165-148G>T c.3208-148G>T (n.3208-148G>T) n.2279-1748G>T c.3337-148G>T (n.3337-148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827058C= | CA2326049650 | JAK3 | c.*1765-148G= (n.*1765-148G=) n.2385-148G= n.441-148G= n.2165-148G= c.3208-148G= (n.3208-148G=) n.2279-1748G= c.3337-148G= (n.3337-148G=) | |
19 | g.17827058C>T | CA306119906 | JAK3 | c.*1765-148G>A (n.*1765-148G>A) n.2385-148G>A n.441-148G>A n.2165-148G>A c.3208-148G>A (n.3208-148G>A) n.2279-1748G>A c.3337-148G>A (n.3337-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827059A>C | CA2583421621 | JAK3 | c.*1765-149T>G (n.*1765-149T>G) n.2385-149T>G n.441-149T>G n.2165-149T>G c.3208-149T>G (n.3208-149T>G) n.2279-1749T>G c.3337-149T>G (n.3337-149T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827060A= | CA2326049651 | JAK3 | c.*1765-150T= (n.*1765-150T=) n.2385-150T= n.441-150T= n.2165-150T= c.3208-150T= (n.3208-150T=) n.2279-1750T= c.3337-150T= (n.3337-150T=) | |
19 | g.17827060A>C | CA2326049652 | JAK3 | c.*1765-150T>G (n.*1765-150T>G) n.2385-150T>G n.441-150T>G n.2165-150T>G c.3208-150T>G (n.3208-150T>G) n.2279-1750T>G c.3337-150T>G (n.3337-150T>G) | dbSNP |
19 | g.17827060A>G | CA2583421622 | JAK3 | c.*1765-150T>C (n.*1765-150T>C) n.2385-150T>C n.441-150T>C n.2165-150T>C c.3208-150T>C (n.3208-150T>C) n.2279-1750T>C c.3337-150T>C (n.3337-150T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827060_17827061insAC | CA994140824 | JAK3 | c.*1765-151_*1765-150insGT (n.*1765-151_*1765-150insGT) n.2385-151_2385-150insGT n.441-151_441-150insGT n.2165-151_2165-150insGT c.3208-151_3208-150insGT (n.3208-151_3208-150insGT) n.2279-1751_2279-1750insGT c.3337-151_3337-150insGT (n.3337-151_3337-150insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827061C>A | CA994140829 | JAK3 | c.*1765-151G>T (n.*1765-151G>T) n.2385-151G>T n.441-151G>T n.2165-151G>T c.3208-151G>T (n.3208-151G>T) n.2279-1751G>T c.3337-151G>T (n.3337-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827061C= | CA2326049653 | JAK3 | c.*1765-151G= (n.*1765-151G=) n.2385-151G= n.441-151G= n.2165-151G= c.3208-151G= (n.3208-151G=) n.2279-1751G= c.3337-151G= (n.3337-151G=) | |
19 | g.17827061C>G | CA632136039 | JAK3 | c.*1765-151G>C (n.*1765-151G>C) n.2385-151G>C n.441-151G>C n.2165-151G>C c.3208-151G>C (n.3208-151G>C) n.2279-1751G>C c.3337-151G>C (n.3337-151G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827061C>T | CA306119911 | JAK3 | c.*1765-151G>A (n.*1765-151G>A) n.2385-151G>A n.441-151G>A n.2165-151G>A c.3208-151G>A (n.3208-151G>A) n.2279-1751G>A c.3337-151G>A (n.3337-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827062C>A | CA2583421623 | JAK3 | c.*1765-152G>T (n.*1765-152G>T) n.2385-152G>T n.441-152G>T n.2165-152G>T c.3208-152G>T (n.3208-152G>T) n.2279-1752G>T c.3337-152G>T (n.3337-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827063T>C | CA994140832 | JAK3 | c.*1765-153A>G (n.*1765-153A>G) n.2385-153A>G n.441-153A>G n.2165-153A>G c.3208-153A>G (n.3208-153A>G) n.2279-1753A>G c.3337-153A>G (n.3337-153A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827064_17827065del | CA994140835 | JAK3 | c.*1765-155_*1765-154del (n.*1765-155_*1765-154del) n.2385-155_2385-154del n.441-155_441-154del n.2165-155_2165-154del c.3208-155_3208-154del (n.3208-155_3208-154del) n.2279-1755_2279-1754del c.3337-155_3337-154del (n.3337-155_3337-154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827065C= | CA2326049654 | JAK3 | c.*1765-155G= (n.*1765-155G=) n.2385-155G= n.441-155G= n.2165-155G= c.3208-155G= (n.3208-155G=) n.2279-1755G= c.3337-155G= (n.3337-155G=) | |
19 | g.17827065C>T | CA306119916 | JAK3 | c.*1765-155G>A (n.*1765-155G>A) n.2385-155G>A n.441-155G>A n.2165-155G>A c.3208-155G>A (n.3208-155G>A) n.2279-1755G>A c.3337-155G>A (n.3337-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827066G>A | CA306119920 | JAK3 | c.*1765-156C>T (n.*1765-156C>T) n.2385-156C>T n.441-156C>T n.2165-156C>T c.3208-156C>T (n.3208-156C>T) n.2279-1756C>T c.3337-156C>T (n.3337-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827066G>C | CA306119923 | JAK3 | c.*1765-156C>G (n.*1765-156C>G) n.2385-156C>G n.441-156C>G n.2165-156C>G c.3208-156C>G (n.3208-156C>G) n.2279-1756C>G c.3337-156C>G (n.3337-156C>G) | dbSNP |
19 | g.17827066G= | CA2326049655 | JAK3 | c.*1765-156C= (n.*1765-156C=) n.2385-156C= n.441-156C= n.2165-156C= c.3208-156C= (n.3208-156C=) n.2279-1756C= c.3337-156C= (n.3337-156C=) | |
19 | g.17827067C= | CA2326049656 | JAK3 | c.*1765-157G= (n.*1765-157G=) n.2385-157G= n.441-157G= n.2165-157G= c.3208-157G= (n.3208-157G=) n.2279-1757G= c.3337-157G= (n.3337-157G=) | |
19 | g.17827067C>T | CA783872177 | JAK3 | c.*1765-157G>A (n.*1765-157G>A) n.2385-157G>A n.441-157G>A n.2165-157G>A c.3208-157G>A (n.3208-157G>A) n.2279-1757G>A c.3337-157G>A (n.3337-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827069T>G | CA2326049658 | JAK3 | c.*1765-159A>C (n.*1765-159A>C) n.2385-159A>C n.441-159A>C n.2165-159A>C c.3208-159A>C (n.3208-159A>C) n.2279-1759A>C c.3337-159A>C (n.3337-159A>C) | dbSNP |
19 | g.17827069T= | CA2326049657 | JAK3 | c.*1765-159A= (n.*1765-159A=) n.2385-159A= n.441-159A= n.2165-159A= c.3208-159A= (n.3208-159A=) n.2279-1759A= c.3337-159A= (n.3337-159A=) | |
19 | g.17827070C>T | CA2556270211 | JAK3 | c.*1765-160G>A (n.*1765-160G>A) n.2385-160G>A n.441-160G>A n.2165-160G>A c.3208-160G>A (n.3208-160G>A) n.2279-1760G>A c.3337-160G>A (n.3337-160G>A) | |
19 | g.17827072C>A | CA783872178 | JAK3 | c.*1765-162G>T (n.*1765-162G>T) n.2385-162G>T n.441-162G>T n.2165-162G>T c.3208-162G>T (n.3208-162G>T) n.2279-1762G>T c.3337-162G>T (n.3337-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827072C= | CA2326049659 | JAK3 | c.*1765-162G= (n.*1765-162G=) n.2385-162G= n.441-162G= n.2165-162G= c.3208-162G= (n.3208-162G=) n.2279-1762G= c.3337-162G= (n.3337-162G=) | |
19 | g.17827072C>T | CA632136040 | JAK3 | c.*1765-162G>A (n.*1765-162G>A) n.2385-162G>A n.441-162G>A n.2165-162G>A c.3208-162G>A (n.3208-162G>A) n.2279-1762G>A c.3337-162G>A (n.3337-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |