Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17826936G>A | CA2326049587 | JAK3 | c.*1765-26C>T (n.*1765-26C>T) n.2385-26C>T n.441-26C>T n.2165-26C>T c.3208-26C>T (n.3208-26C>T) n.2279-1626C>T c.3337-26C>T (n.3337-26C>T) | dbSNP |
19 | g.17826936G= | CA2326049586 | JAK3 | c.*1765-26C= (n.*1765-26C=) n.2385-26C= n.441-26C= n.2165-26C= c.3208-26C= (n.3208-26C=) n.2279-1626C= c.3337-26C= (n.3337-26C=) | |
19 | g.17826937G>A | CA2583421497 | JAK3 | c.*1765-27C>T (n.*1765-27C>T) n.2385-27C>T n.441-27C>T n.2165-27C>T c.3208-27C>T (n.3208-27C>T) n.2279-1627C>T c.3337-27C>T (n.3337-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826937G>C | CA2735868509 | JAK3 | c.*1765-27C>G (n.*1765-27C>G) n.2385-27C>G n.441-27C>G n.2165-27C>G c.3208-27C>G (n.3208-27C>G) n.2279-1627C>G c.3337-27C>G (n.3337-27C>G) | dbSNP |
19 | g.17826939C>A | CA632136027 | JAK3 | c.*1765-29G>T (n.*1765-29G>T) n.2385-29G>T n.441-29G>T n.2165-29G>T c.3208-29G>T (n.3208-29G>T) n.2279-1629G>T c.3337-29G>T (n.3337-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826939C= | CA2326049588 | JAK3 | c.*1765-29G= (n.*1765-29G=) n.2385-29G= n.441-29G= n.2165-29G= c.3208-29G= (n.3208-29G=) n.2279-1629G= c.3337-29G= (n.3337-29G=) | |
19 | g.17826939C>G | CA2735624341 | JAK3 | c.*1765-29G>C (n.*1765-29G>C) n.2385-29G>C n.441-29G>C n.2165-29G>C c.3208-29G>C (n.3208-29G>C) n.2279-1629G>C c.3337-29G>C (n.3337-29G>C) | dbSNP |
19 | g.17826939C>T | CA9301379 | JAK3 | c.*1765-29G>A (n.*1765-29G>A) n.2385-29G>A n.441-29G>A n.2165-29G>A c.3208-29G>A (n.3208-29G>A) n.2279-1629G>A c.3337-29G>A (n.3337-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826940G>A | CA9301380 | JAK3 | c.*1765-30C>T (n.*1765-30C>T) n.2385-30C>T n.441-30C>T n.2165-30C>T c.3208-30C>T (n.3208-30C>T) n.2279-1630C>T c.3337-30C>T (n.3337-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826940G>C | CA9301381 | JAK3 | c.*1765-30C>G (n.*1765-30C>G) n.2385-30C>G n.441-30C>G n.2165-30C>G c.3208-30C>G (n.3208-30C>G) n.2279-1630C>G c.3337-30C>G (n.3337-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826940G= | CA2326049590 | JAK3 | c.*1765-30C= (n.*1765-30C=) n.2385-30C= n.441-30C= n.2165-30C= c.3208-30C= (n.3208-30C=) n.2279-1630C= c.3337-30C= (n.3337-30C=) | |
19 | g.17826940G>T | CA2326049589 | JAK3 | c.*1765-30C>A (n.*1765-30C>A) n.2385-30C>A n.441-30C>A n.2165-30C>A c.3208-30C>A (n.3208-30C>A) n.2279-1630C>A c.3337-30C>A (n.3337-30C>A) | dbSNP |
19 | g.17826941T>C | CA632136028 | JAK3 | c.*1765-31A>G (n.*1765-31A>G) n.2385-31A>G n.441-31A>G n.2165-31A>G c.3208-31A>G (n.3208-31A>G) n.2279-1631A>G c.3337-31A>G (n.3337-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826941T= | CA2326049591 | JAK3 | c.*1765-31A= (n.*1765-31A=) n.2385-31A= n.441-31A= n.2165-31A= c.3208-31A= (n.3208-31A=) n.2279-1631A= c.3337-31A= (n.3337-31A=) | |
19 | g.17826942G>A | CA9301382 | JAK3 | c.*1765-32C>T (n.*1765-32C>T) n.2385-32C>T n.441-32C>T n.2165-32C>T c.3208-32C>T (n.3208-32C>T) n.2279-1632C>T c.3337-32C>T (n.3337-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826942G= | CA2326049592 | JAK3 | c.*1765-32C= (n.*1765-32C=) n.2385-32C= n.441-32C= n.2165-32C= c.3208-32C= (n.3208-32C=) n.2279-1632C= c.3337-32C= (n.3337-32C=) | |
19 | g.17826942G>T | CA2583421498 | JAK3 | c.*1765-32C>A (n.*1765-32C>A) n.2385-32C>A n.441-32C>A n.2165-32C>A c.3208-32C>A (n.3208-32C>A) n.2279-1632C>A c.3337-32C>A (n.3337-32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826943C>A | CA2583421500 | JAK3 | c.*1765-33G>T (n.*1765-33G>T) n.2385-33G>T n.441-33G>T n.2165-33G>T c.3208-33G>T (n.3208-33G>T) n.2279-1633G>T c.3337-33G>T (n.3337-33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826943C= | CA2326049593 | JAK3 | c.*1765-33G= (n.*1765-33G=) n.2385-33G= n.441-33G= n.2165-33G= c.3208-33G= (n.3208-33G=) n.2279-1633G= c.3337-33G= (n.3337-33G=) | |
19 | g.17826943C>T | CA632136029 | JAK3 | c.*1765-33G>A (n.*1765-33G>A) n.2385-33G>A n.441-33G>A n.2165-33G>A c.3208-33G>A (n.3208-33G>A) n.2279-1633G>A c.3337-33G>A (n.3337-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826944del | CA2583421499 | JAK3 | c.*1765-33del (n.*1765-33del) n.2385-33del n.441-33del n.2165-33del c.3208-33del (n.3208-33del) n.2279-1633del c.3337-33del (n.3337-33del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826946G>A | CA2583421501 | JAK3 | c.*1765-36C>T (n.*1765-36C>T) n.2385-36C>T n.441-36C>T n.2165-36C>T c.3208-36C>T (n.3208-36C>T) n.2279-1636C>T c.3337-36C>T (n.3337-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826946G>C | CA783872110 | JAK3 | c.*1765-36C>G (n.*1765-36C>G) n.2385-36C>G n.441-36C>G n.2165-36C>G c.3208-36C>G (n.3208-36C>G) n.2279-1636C>G c.3337-36C>G (n.3337-36C>G) | dbSNP |
19 | g.17826946G= | CA2326049594 | JAK3 | c.*1765-36C= (n.*1765-36C=) n.2385-36C= n.441-36C= n.2165-36C= c.3208-36C= (n.3208-36C=) n.2279-1636C= c.3337-36C= (n.3337-36C=) | |
19 | g.17826947A>C | CA2583421502 | JAK3 | c.*1765-37T>G (n.*1765-37T>G) n.2385-37T>G n.441-37T>G n.2165-37T>G c.3208-37T>G (n.3208-37T>G) n.2279-1637T>G c.3337-37T>G (n.3337-37T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826947A>G | CA2583421503 | JAK3 | c.*1765-37T>C (n.*1765-37T>C) n.2385-37T>C n.441-37T>C n.2165-37T>C c.3208-37T>C (n.3208-37T>C) n.2279-1637T>C c.3337-37T>C (n.3337-37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826948G>T | CA2583421504 | JAK3 | c.*1765-38C>A (n.*1765-38C>A) n.2385-38C>A n.441-38C>A n.2165-38C>A c.3208-38C>A (n.3208-38C>A) n.2279-1638C>A c.3337-38C>A (n.3337-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826949C>A | CA306119818 | JAK3 | c.*1765-39G>T (n.*1765-39G>T) n.2385-39G>T n.441-39G>T n.2165-39G>T c.3208-39G>T (n.3208-39G>T) n.2279-1639G>T c.3337-39G>T (n.3337-39G>T) | dbSNP |
19 | g.17826949C= | CA2326049595 | JAK3 | c.*1765-39G= (n.*1765-39G=) n.2385-39G= n.441-39G= n.2165-39G= c.3208-39G= (n.3208-39G=) n.2279-1639G= c.3337-39G= (n.3337-39G=) | |
19 | g.17826949C>G | CA2581373766 | JAK3 | c.*1765-39G>C (n.*1765-39G>C) n.2385-39G>C n.441-39G>C n.2165-39G>C c.3208-39G>C (n.3208-39G>C) n.2279-1639G>C c.3337-39G>C (n.3337-39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826949C>T | CA9301383 | JAK3 | c.*1765-39G>A (n.*1765-39G>A) n.2385-39G>A n.441-39G>A n.2165-39G>A c.3208-39G>A (n.3208-39G>A) n.2279-1639G>A c.3337-39G>A (n.3337-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826951G>A | CA2583421505 | JAK3 | c.*1765-41C>T (n.*1765-41C>T) n.2385-41C>T n.441-41C>T n.2165-41C>T c.3208-41C>T (n.3208-41C>T) n.2279-1641C>T c.3337-41C>T (n.3337-41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826951G>T | CA2583421506 | JAK3 | c.*1765-41C>A (n.*1765-41C>A) n.2385-41C>A n.441-41C>A n.2165-41C>A c.3208-41C>A (n.3208-41C>A) n.2279-1641C>A c.3337-41C>A (n.3337-41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826952T>C | CA2326049597 | JAK3 | c.*1765-42A>G (n.*1765-42A>G) n.2385-42A>G n.441-42A>G n.2165-42A>G c.3208-42A>G (n.3208-42A>G) n.2279-1642A>G c.3337-42A>G (n.3337-42A>G) | dbSNP |
19 | g.17826952T= | CA2326049596 | JAK3 | c.*1765-42A= (n.*1765-42A=) n.2385-42A= n.441-42A= n.2165-42A= c.3208-42A= (n.3208-42A=) n.2279-1642A= c.3337-42A= (n.3337-42A=) | |
19 | g.17826953C>A | CA632136030 | JAK3 | c.*1765-43G>T (n.*1765-43G>T) n.2385-43G>T n.441-43G>T n.2165-43G>T c.3208-43G>T (n.3208-43G>T) n.2279-1643G>T c.3337-43G>T (n.3337-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826953C= | CA2326049598 | JAK3 | c.*1765-43G= (n.*1765-43G=) n.2385-43G= n.441-43G= n.2165-43G= c.3208-43G= (n.3208-43G=) n.2279-1643G= c.3337-43G= (n.3337-43G=) | |
19 | g.17826953C>G | CA994140779 | JAK3 | c.*1765-43G>C (n.*1765-43G>C) n.2385-43G>C n.441-43G>C n.2165-43G>C c.3208-43G>C (n.3208-43G>C) n.2279-1643G>C c.3337-43G>C (n.3337-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826955A>C | CA2583421507 | JAK3 | c.*1765-45T>G (n.*1765-45T>G) n.2385-45T>G n.441-45T>G n.2165-45T>G c.3208-45T>G (n.3208-45T>G) n.2279-1645T>G c.3337-45T>G (n.3337-45T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826956A>G | CA2583421508 | JAK3 | c.*1765-46T>C (n.*1765-46T>C) n.2385-46T>C n.441-46T>C n.2165-46T>C c.3208-46T>C (n.3208-46T>C) n.2279-1646T>C c.3337-46T>C (n.3337-46T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826957A>G | CA2583421509 | JAK3 | c.*1765-47T>C (n.*1765-47T>C) n.2385-47T>C n.441-47T>C n.2165-47T>C c.3208-47T>C (n.3208-47T>C) n.2279-1647T>C c.3337-47T>C (n.3337-47T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826957A>T | CA2583421510 | JAK3 | c.*1765-47T>A (n.*1765-47T>A) n.2385-47T>A n.441-47T>A n.2165-47T>A c.3208-47T>A (n.3208-47T>A) n.2279-1647T>A c.3337-47T>A (n.3337-47T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826958G>A | CA2735868526 | JAK3 | c.*1765-48C>T (n.*1765-48C>T) n.2385-48C>T n.441-48C>T n.2165-48C>T c.3208-48C>T (n.3208-48C>T) n.2279-1648C>T c.3337-48C>T (n.3337-48C>T) | dbSNP |
19 | g.17826958G>T | CA2583421511 | JAK3 | c.*1765-48C>A (n.*1765-48C>A) n.2385-48C>A n.441-48C>A n.2165-48C>A c.3208-48C>A (n.3208-48C>A) n.2279-1648C>A c.3337-48C>A (n.3337-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826959G>A | CA2735868545 | JAK3 | c.*1765-49C>T (n.*1765-49C>T) n.2385-49C>T n.441-49C>T n.2165-49C>T c.3208-49C>T (n.3208-49C>T) n.2279-1649C>T c.3337-49C>T (n.3337-49C>T) | dbSNP |
19 | g.17826959G>T | CA2583421512 | JAK3 | c.*1765-49C>A (n.*1765-49C>A) n.2385-49C>A n.441-49C>A n.2165-49C>A c.3208-49C>A (n.3208-49C>A) n.2279-1649C>A c.3337-49C>A (n.3337-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826960A= | CA2326049599 | JAK3 | c.*1765-50T= (n.*1765-50T=) n.2385-50T= n.441-50T= n.2165-50T= c.3208-50T= (n.3208-50T=) n.2279-1650T= c.3337-50T= (n.3337-50T=) | |
19 | g.17826960A>G | CA632136031 | JAK3 | c.*1765-50T>C (n.*1765-50T>C) n.2385-50T>C n.441-50T>C n.2165-50T>C c.3208-50T>C (n.3208-50T>C) n.2279-1650T>C c.3337-50T>C (n.3337-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17826960A>T | CA2583421513 | JAK3 | c.*1765-50T>A (n.*1765-50T>A) n.2385-50T>A n.441-50T>A n.2165-50T>A c.3208-50T>A (n.3208-50T>A) n.2279-1650T>A c.3337-50T>A (n.3337-50T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826963_17826964del | CA2576717008 | JAK3 | c.*1765-51_*1765-50del (n.*1765-51_*1765-50del) n.2385-51_2385-50del n.441-51_441-50del n.2165-51_2165-50del c.3208-51_3208-50del (n.3208-51_3208-50del) n.2279-1651_2279-1650del c.3337-51_3337-50del (n.3337-51_3337-50del) | |
19 | g.17826961C>A | CA2583421514 | JAK3 | c.*1765-51G>T (n.*1765-51G>T) n.2385-51G>T n.441-51G>T n.2165-51G>T c.3208-51G>T (n.3208-51G>T) n.2279-1651G>T c.3337-51G>T (n.3337-51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826962A= | CA2326049600 | JAK3 | c.*1765-52T= (n.*1765-52T=) n.2385-52T= n.441-52T= n.2165-52T= c.3208-52T= (n.3208-52T=) n.2279-1652T= c.3337-52T= (n.3337-52T=) | |
19 | g.17826962A>G | CA632136032 | JAK3 | c.*1765-52T>C (n.*1765-52T>C) n.2385-52T>C n.441-52T>C n.2165-52T>C c.3208-52T>C (n.3208-52T>C) n.2279-1652T>C c.3337-52T>C (n.3337-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17826962A>T | CA2735635167 | JAK3 | c.*1765-52T>A (n.*1765-52T>A) n.2385-52T>A n.441-52T>A n.2165-52T>A c.3208-52T>A (n.3208-52T>A) n.2279-1652T>A c.3337-52T>A (n.3337-52T>A) | dbSNP |
19 | g.17826963del | CA2576717009 | JAK3 | c.*1765-53del (n.*1765-53del) n.2385-53del n.441-53del n.2165-53del c.3208-53del (n.3208-53del) n.2279-1653del c.3337-53del (n.3337-53del) | |
19 | g.17826964A= | CA2326049601 | JAK3 | c.*1765-54T= (n.*1765-54T=) n.2385-54T= n.441-54T= n.2165-54T= c.3208-54T= (n.3208-54T=) n.2279-1654T= c.3337-54T= (n.3337-54T=) | |
19 | g.17826964A>C | CA783872120 | JAK3 | c.*1765-54T>G (n.*1765-54T>G) n.2385-54T>G n.441-54T>G n.2165-54T>G c.3208-54T>G (n.3208-54T>G) n.2279-1654T>G c.3337-54T>G (n.3337-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826965A= | CA2326049602 | JAK3 | c.*1765-55T= (n.*1765-55T=) n.2385-55T= n.441-55T= n.2165-55T= c.3208-55T= (n.3208-55T=) n.2279-1655T= c.3337-55T= (n.3337-55T=) | |
19 | g.17826965A>G | CA2326049603 | JAK3 | c.*1765-55T>C (n.*1765-55T>C) n.2385-55T>C n.441-55T>C n.2165-55T>C c.3208-55T>C (n.3208-55T>C) n.2279-1655T>C c.3337-55T>C (n.3337-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826965A>T | CA306119822 | JAK3 | c.*1765-55T>A (n.*1765-55T>A) n.2385-55T>A n.441-55T>A n.2165-55T>A c.3208-55T>A (n.3208-55T>A) n.2279-1655T>A c.3337-55T>A (n.3337-55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826966C= | CA2326049604 | JAK3 | c.*1765-56G= (n.*1765-56G=) n.2385-56G= n.441-56G= n.2165-56G= c.3208-56G= (n.3208-56G=) n.2279-1656G= c.3337-56G= (n.3337-56G=) | |
19 | g.17826966C>G | CA2326049605 | JAK3 | c.*1765-56G>C (n.*1765-56G>C) n.2385-56G>C n.441-56G>C n.2165-56G>C c.3208-56G>C (n.3208-56G>C) n.2279-1656G>C c.3337-56G>C (n.3337-56G>C) | dbSNP |
19 | g.17826966C>T | CA2576717010 | JAK3 | c.*1765-56G>A (n.*1765-56G>A) n.2385-56G>A n.441-56G>A n.2165-56G>A c.3208-56G>A (n.3208-56G>A) n.2279-1656G>A c.3337-56G>A (n.3337-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826967T>C | CA2583421515 | JAK3 | c.*1765-57A>G (n.*1765-57A>G) n.2385-57A>G n.441-57A>G n.2165-57A>G c.3208-57A>G (n.3208-57A>G) n.2279-1657A>G c.3337-57A>G (n.3337-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826968C>A | CA2583421516 | JAK3 | c.*1765-58G>T (n.*1765-58G>T) n.2385-58G>T n.441-58G>T n.2165-58G>T c.3208-58G>T (n.3208-58G>T) n.2279-1658G>T c.3337-58G>T (n.3337-58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826968C>T | CA2583421517 | JAK3 | c.*1765-58G>A (n.*1765-58G>A) n.2385-58G>A n.441-58G>A n.2165-58G>A c.3208-58G>A (n.3208-58G>A) n.2279-1658G>A c.3337-58G>A (n.3337-58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826969C>A | CA2583421518 | JAK3 | c.*1765-59G>T (n.*1765-59G>T) n.2385-59G>T n.441-59G>T n.2165-59G>T c.3208-59G>T (n.3208-59G>T) n.2279-1659G>T c.3337-59G>T (n.3337-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826969C= | CA2326049606 | JAK3 | c.*1765-59G= (n.*1765-59G=) n.2385-59G= n.441-59G= n.2165-59G= c.3208-59G= (n.3208-59G=) n.2279-1659G= c.3337-59G= (n.3337-59G=) | |
19 | g.17826969C>G | CA306119824 | JAK3 | c.*1765-59G>C (n.*1765-59G>C) n.2385-59G>C n.441-59G>C n.2165-59G>C c.3208-59G>C (n.3208-59G>C) n.2279-1659G>C c.3337-59G>C (n.3337-59G>C) | dbSNP |
19 | g.17826969C>T | CA2583421519 | JAK3 | c.*1765-59G>A (n.*1765-59G>A) n.2385-59G>A n.441-59G>A n.2165-59G>A c.3208-59G>A (n.3208-59G>A) n.2279-1659G>A c.3337-59G>A (n.3337-59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826970C>A | CA2583421520 | JAK3 | c.*1765-60G>T (n.*1765-60G>T) n.2385-60G>T n.441-60G>T n.2165-60G>T c.3208-60G>T (n.3208-60G>T) n.2279-1660G>T c.3337-60G>T (n.3337-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826970C= | CA2326049607 | JAK3 | c.*1765-60G= (n.*1765-60G=) n.2385-60G= n.441-60G= n.2165-60G= c.3208-60G= (n.3208-60G=) n.2279-1660G= c.3337-60G= (n.3337-60G=) | |
19 | g.17826970C>T | CA306119832 | JAK3 | c.*1765-60G>A (n.*1765-60G>A) n.2385-60G>A n.441-60G>A n.2165-60G>A c.3208-60G>A (n.3208-60G>A) n.2279-1660G>A c.3337-60G>A (n.3337-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826971A>C | CA2583421521 | JAK3 | c.*1765-61T>G (n.*1765-61T>G) n.2385-61T>G n.441-61T>G n.2165-61T>G c.3208-61T>G (n.3208-61T>G) n.2279-1661T>G c.3337-61T>G (n.3337-61T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826971A>T | CA2735868595 | JAK3 | c.*1765-61T>A (n.*1765-61T>A) n.2385-61T>A n.441-61T>A n.2165-61T>A c.3208-61T>A (n.3208-61T>A) n.2279-1661T>A c.3337-61T>A (n.3337-61T>A) | dbSNP |
19 | g.17826972T>C | CA2583421522 | JAK3 | c.*1765-62A>G (n.*1765-62A>G) n.2385-62A>G n.441-62A>G n.2165-62A>G c.3208-62A>G (n.3208-62A>G) n.2279-1662A>G c.3337-62A>G (n.3337-62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826973T>A | CA2583421523 | JAK3 | c.*1765-63A>T (n.*1765-63A>T) n.2385-63A>T n.441-63A>T n.2165-63A>T c.3208-63A>T (n.3208-63A>T) n.2279-1663A>T c.3337-63A>T (n.3337-63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826974C>A | CA2583421524 | JAK3 | c.*1765-64G>T (n.*1765-64G>T) n.2385-64G>T n.441-64G>T n.2165-64G>T c.3208-64G>T (n.3208-64G>T) n.2279-1664G>T c.3337-64G>T (n.3337-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826974C= | CA2326049608 | JAK3 | c.*1765-64G= (n.*1765-64G=) n.2385-64G= n.441-64G= n.2165-64G= c.3208-64G= (n.3208-64G=) n.2279-1664G= c.3337-64G= (n.3337-64G=) | |
19 | g.17826974C>G | CA632136033 | JAK3 | c.*1765-64G>C (n.*1765-64G>C) n.2385-64G>C n.441-64G>C n.2165-64G>C c.3208-64G>C (n.3208-64G>C) n.2279-1664G>C c.3337-64G>C (n.3337-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826975A= | CA2326049609 | JAK3 | c.*1765-65T= (n.*1765-65T=) n.2385-65T= n.441-65T= n.2165-65T= c.3208-65T= (n.3208-65T=) n.2279-1665T= c.3337-65T= (n.3337-65T=) | |
19 | g.17826975A>T | CA306119846 | JAK3 | c.*1765-65T>A (n.*1765-65T>A) n.2385-65T>A n.441-65T>A n.2165-65T>A c.3208-65T>A (n.3208-65T>A) n.2279-1665T>A c.3337-65T>A (n.3337-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826976G>T | CA2583421525 | JAK3 | c.*1765-66C>A (n.*1765-66C>A) n.2385-66C>A n.441-66C>A n.2165-66C>A c.3208-66C>A (n.3208-66C>A) n.2279-1666C>A c.3337-66C>A (n.3337-66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826977C>A | CA2576717012 | JAK3 | c.*1765-67G>T (n.*1765-67G>T) n.2385-67G>T n.441-67G>T n.2165-67G>T c.3208-67G>T (n.3208-67G>T) n.2279-1667G>T c.3337-67G>T (n.3337-67G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826977C= | CA2326049610 | JAK3 | c.*1765-67G= (n.*1765-67G=) n.2385-67G= n.441-67G= n.2165-67G= c.3208-67G= (n.3208-67G=) n.2279-1667G= c.3337-67G= (n.3337-67G=) | |
19 | g.17826977C>G | CA2583421526 | JAK3 | c.*1765-67G>C (n.*1765-67G>C) n.2385-67G>C n.441-67G>C n.2165-67G>C c.3208-67G>C (n.3208-67G>C) n.2279-1667G>C c.3337-67G>C (n.3337-67G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826977C>T | CA14698719 | JAK3 | c.*1765-67G>A (n.*1765-67G>A) n.2385-67G>A n.441-67G>A n.2165-67G>A c.3208-67G>A (n.3208-67G>A) n.2279-1667G>A c.3337-67G>A (n.3337-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826977_17826982del | CA2576717011 | JAK3 | c.*1765-72_*1765-67del (n.*1765-72_*1765-67del) n.2385-72_2385-67del n.441-72_441-67del n.2165-72_2165-67del c.3208-72_3208-67del (n.3208-72_3208-67del) n.2279-1672_2279-1667del c.3337-72_3337-67del (n.3337-72_3337-67del) | |
19 | g.17826978G>A | CA306119857 | JAK3 | c.*1765-68C>T (n.*1765-68C>T) n.2385-68C>T n.441-68C>T n.2165-68C>T c.3208-68C>T (n.3208-68C>T) n.2279-1668C>T c.3337-68C>T (n.3337-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826978G>C | CA783872134 | JAK3 | c.*1765-68C>G (n.*1765-68C>G) n.2385-68C>G n.441-68C>G n.2165-68C>G c.3208-68C>G (n.3208-68C>G) n.2279-1668C>G c.3337-68C>G (n.3337-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826978G= | CA2326049611 | JAK3 | c.*1765-68C= (n.*1765-68C=) n.2385-68C= n.441-68C= n.2165-68C= c.3208-68C= (n.3208-68C=) n.2279-1668C= c.3337-68C= (n.3337-68C=) | |
19 | g.17826978G>T | CA2576717013 | JAK3 | c.*1765-68C>A (n.*1765-68C>A) n.2385-68C>A n.441-68C>A n.2165-68C>A c.3208-68C>A (n.3208-68C>A) n.2279-1668C>A c.3337-68C>A (n.3337-68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826979T>G | CA2326049613 | JAK3 | c.*1765-69A>C (n.*1765-69A>C) n.2385-69A>C n.441-69A>C n.2165-69A>C c.3208-69A>C (n.3208-69A>C) n.2279-1669A>C c.3337-69A>C (n.3337-69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826979T= | CA2326049612 | JAK3 | c.*1765-69A= (n.*1765-69A=) n.2385-69A= n.441-69A= n.2165-69A= c.3208-69A= (n.3208-69A=) n.2279-1669A= c.3337-69A= (n.3337-69A=) | |
19 | g.17826980A>T | CA2735868870 | JAK3 | c.*1765-70T>A (n.*1765-70T>A) n.2385-70T>A n.441-70T>A n.2165-70T>A c.3208-70T>A (n.3208-70T>A) n.2279-1670T>A c.3337-70T>A (n.3337-70T>A) | dbSNP |
19 | g.17826981T>C | CA2576717014 | JAK3 | c.*1765-71A>G (n.*1765-71A>G) n.2385-71A>G n.441-71A>G n.2165-71A>G c.3208-71A>G (n.3208-71A>G) n.2279-1671A>G c.3337-71A>G (n.3337-71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826990_17826995del | CA2583421527 | JAK3 | c.*1765-76_*1765-71del (n.*1765-76_*1765-71del) n.2385-76_2385-71del n.441-76_441-71del n.2165-76_2165-71del c.3208-76_3208-71del (n.3208-76_3208-71del) n.2279-1676_2279-1671del c.3337-76_3337-71del (n.3337-76_3337-71del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826982T>A | CA2583421528 | JAK3 | c.*1765-72A>T (n.*1765-72A>T) n.2385-72A>T n.441-72A>T n.2165-72A>T c.3208-72A>T (n.3208-72A>T) n.2279-1672A>T c.3337-72A>T (n.3337-72A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826982T>G | CA2583421529 | JAK3 | c.*1765-72A>C (n.*1765-72A>C) n.2385-72A>C n.441-72A>C n.2165-72A>C c.3208-72A>C (n.3208-72A>C) n.2279-1672A>C c.3337-72A>C (n.3337-72A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826983T>G | CA306119858 | JAK3 | c.*1765-73A>C (n.*1765-73A>C) n.2385-73A>C n.441-73A>C n.2165-73A>C c.3208-73A>C (n.3208-73A>C) n.2279-1673A>C c.3337-73A>C (n.3337-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826983T= | CA2326049614 | JAK3 | c.*1765-73A= (n.*1765-73A=) n.2385-73A= n.441-73A= n.2165-73A= c.3208-73A= (n.3208-73A=) n.2279-1673A= c.3337-73A= (n.3337-73A=) | |
19 | g.17826984G>A | CA306119861 | JAK3 | c.*1765-74C>T (n.*1765-74C>T) n.2385-74C>T n.441-74C>T n.2165-74C>T c.3208-74C>T (n.3208-74C>T) n.2279-1674C>T c.3337-74C>T (n.3337-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826984G= | CA2326049615 | JAK3 | c.*1765-74C= (n.*1765-74C=) n.2385-74C= n.441-74C= n.2165-74C= c.3208-74C= (n.3208-74C=) n.2279-1674C= c.3337-74C= (n.3337-74C=) | |
19 | g.17826984G>T | CA2583421530 | JAK3 | c.*1765-74C>A (n.*1765-74C>A) n.2385-74C>A n.441-74C>A n.2165-74C>A c.3208-74C>A (n.3208-74C>A) n.2279-1674C>A c.3337-74C>A (n.3337-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826989del | CA2583421531 | JAK3 | c.*1765-75del (n.*1765-75del) n.2385-75del n.441-75del n.2165-75del c.3208-75del (n.3208-75del) n.2279-1675del c.3337-75del (n.3337-75del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826991_17826998del | CA2735868871 | JAK3 | c.*1765-82_*1765-75del (n.*1765-82_*1765-75del) n.2385-82_2385-75del n.441-82_441-75del n.2165-82_2165-75del c.3208-82_3208-75del (n.3208-82_3208-75del) n.2279-1682_2279-1675del c.3337-82_3337-75del (n.3337-82_3337-75del) | dbSNP |
19 | g.17826986T>A | CA2576717015 | JAK3 | c.*1765-76A>T (n.*1765-76A>T) n.2385-76A>T n.441-76A>T n.2165-76A>T c.3208-76A>T (n.3208-76A>T) n.2279-1676A>T c.3337-76A>T (n.3337-76A>T) | |
19 | g.17826987T>C | CA2583421532 | JAK3 | c.*1765-77A>G (n.*1765-77A>G) n.2385-77A>G n.441-77A>G n.2165-77A>G c.3208-77A>G (n.3208-77A>G) n.2279-1677A>G c.3337-77A>G (n.3337-77A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826987T>G | CA783872140 | JAK3 | c.*1765-77A>C (n.*1765-77A>C) n.2385-77A>C n.441-77A>C n.2165-77A>C c.3208-77A>C (n.3208-77A>C) n.2279-1677A>C c.3337-77A>C (n.3337-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826987T= | CA2326049616 | JAK3 | c.*1765-77A= (n.*1765-77A=) n.2385-77A= n.441-77A= n.2165-77A= c.3208-77A= (n.3208-77A=) n.2279-1677A= c.3337-77A= (n.3337-77A=) | |
19 | g.17826988T>C | CA2576717016 | JAK3 | c.*1765-78A>G (n.*1765-78A>G) n.2385-78A>G n.441-78A>G n.2165-78A>G c.3208-78A>G (n.3208-78A>G) n.2279-1678A>G c.3337-78A>G (n.3337-78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826990G>A | CA2583421533 | JAK3 | c.*1765-80C>T (n.*1765-80C>T) n.2385-80C>T n.441-80C>T n.2165-80C>T c.3208-80C>T (n.3208-80C>T) n.2279-1680C>T c.3337-80C>T (n.3337-80C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17826990G= | CA2326049617 | JAK3 | c.*1765-80C= (n.*1765-80C=) n.2385-80C= n.441-80C= n.2165-80C= c.3208-80C= (n.3208-80C=) n.2279-1680C= c.3337-80C= (n.3337-80C=) | |
19 | g.17826990G>T | CA2326049618 | JAK3 | c.*1765-80C>A (n.*1765-80C>A) n.2385-80C>A n.441-80C>A n.2165-80C>A c.3208-80C>A (n.3208-80C>A) n.2279-1680C>A c.3337-80C>A (n.3337-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17826991T>C | CA306119866 | JAK3 | c.*1765-81A>G (n.*1765-81A>G) n.2385-81A>G n.441-81A>G n.2165-81A>G c.3208-81A>G (n.3208-81A>G) n.2279-1681A>G c.3337-81A>G (n.3337-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826991T= | CA2326049619 | JAK3 | c.*1765-81A= (n.*1765-81A=) n.2385-81A= n.441-81A= n.2165-81A= c.3208-81A= (n.3208-81A=) n.2279-1681A= c.3337-81A= (n.3337-81A=) | |
19 | g.17826997dup | CA306119863 | JAK3 | c.*1765-81dup (n.*1765-81dup) n.2385-81dup n.441-81dup n.2165-81dup c.3208-81dup (n.3208-81dup) n.2279-1681dup c.3337-81dup (n.3337-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17826997del | CA2518342721 | JAK3 | c.*1765-81del (n.*1765-81del) n.2385-81del n.441-81del n.2165-81del c.3208-81del (n.3208-81del) n.2279-1681del c.3337-81del (n.3337-81del) | gnomAD v4 |
19 | g.17826992T>C | CA2326049621 | JAK3 | c.*1765-82A>G (n.*1765-82A>G) n.2385-82A>G n.441-82A>G n.2165-82A>G c.3208-82A>G (n.3208-82A>G) n.2279-1682A>G c.3337-82A>G (n.3337-82A>G) | dbSNP |
19 | g.17826992T= | CA2326049620 | JAK3 | c.*1765-82A= (n.*1765-82A=) n.2385-82A= n.441-82A= n.2165-82A= c.3208-82A= (n.3208-82A=) n.2279-1682A= c.3337-82A= (n.3337-82A=) | |
19 | g.17826993T>G | CA2583421534 | JAK3 | c.*1765-83A>C (n.*1765-83A>C) n.2385-83A>C n.441-83A>C n.2165-83A>C c.3208-83A>C (n.3208-83A>C) n.2279-1683A>C c.3337-83A>C (n.3337-83A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826994T>G | CA2583421535 | JAK3 | c.*1765-84A>C (n.*1765-84A>C) n.2385-84A>C n.441-84A>C n.2165-84A>C c.3208-84A>C (n.3208-84A>C) n.2279-1684A>C c.3337-84A>C (n.3337-84A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826996T>C | CA2583421536 | JAK3 | c.*1765-86A>G (n.*1765-86A>G) n.2385-86A>G n.441-86A>G n.2165-86A>G c.3208-86A>G (n.3208-86A>G) n.2279-1686A>G c.3337-86A>G (n.3337-86A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17826997T>G | CA2583421537 | JAK3 | c.*1765-87A>C (n.*1765-87A>C) n.2385-87A>C n.441-87A>C n.2165-87A>C c.3208-87A>C (n.3208-87A>C) n.2279-1687A>C c.3337-87A>C (n.3337-87A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826998G>T | CA2583421538 | JAK3 | c.*1765-88C>A (n.*1765-88C>A) n.2385-88C>A n.441-88C>A n.2165-88C>A c.3208-88C>A (n.3208-88C>A) n.2279-1688C>A c.3337-88C>A (n.3337-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17826999A>G | CA2583421539 | JAK3 | c.*1765-89T>C (n.*1765-89T>C) n.2385-89T>C n.441-89T>C n.2165-89T>C c.3208-89T>C (n.3208-89T>C) n.2279-1689T>C c.3337-89T>C (n.3337-89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17826999A>T | CA2583421540 | JAK3 | c.*1765-89T>A (n.*1765-89T>A) n.2385-89T>A n.441-89T>A n.2165-89T>A c.3208-89T>A (n.3208-89T>A) n.2279-1689T>A c.3337-89T>A (n.3337-89T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827000G>C | CA2583421541 | JAK3 | c.*1765-90C>G (n.*1765-90C>G) n.2385-90C>G n.441-90C>G n.2165-90C>G c.3208-90C>G (n.3208-90C>G) n.2279-1690C>G c.3337-90C>G (n.3337-90C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827000G>T | CA2576717017 | JAK3 | c.*1765-90C>A (n.*1765-90C>A) n.2385-90C>A n.441-90C>A n.2165-90C>A c.3208-90C>A (n.3208-90C>A) n.2279-1690C>A c.3337-90C>A (n.3337-90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827001A>G | CA2583421542 | JAK3 | c.*1765-91T>C (n.*1765-91T>C) n.2385-91T>C n.441-91T>C n.2165-91T>C c.3208-91T>C (n.3208-91T>C) n.2279-1691T>C c.3337-91T>C (n.3337-91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827001A>T | CA2583421543 | JAK3 | c.*1765-91T>A (n.*1765-91T>A) n.2385-91T>A n.441-91T>A n.2165-91T>A c.3208-91T>A (n.3208-91T>A) n.2279-1691T>A c.3337-91T>A (n.3337-91T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827002C>A | CA2583421544 | JAK3 | c.*1765-92G>T (n.*1765-92G>T) n.2385-92G>T n.441-92G>T n.2165-92G>T c.3208-92G>T (n.3208-92G>T) n.2279-1692G>T c.3337-92G>T (n.3337-92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827002C= | CA2326049622 | JAK3 | c.*1765-92G= (n.*1765-92G=) n.2385-92G= n.441-92G= n.2165-92G= c.3208-92G= (n.3208-92G=) n.2279-1692G= c.3337-92G= (n.3337-92G=) | |
19 | g.17827002C>T | CA306119870 | JAK3 | c.*1765-92G>A (n.*1765-92G>A) n.2385-92G>A n.441-92G>A n.2165-92G>A c.3208-92G>A (n.3208-92G>A) n.2279-1692G>A c.3337-92G>A (n.3337-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827003G>A | CA306119874 | JAK3 | c.*1765-93C>T (n.*1765-93C>T) n.2385-93C>T n.441-93C>T n.2165-93C>T c.3208-93C>T (n.3208-93C>T) n.2279-1693C>T c.3337-93C>T (n.3337-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827003G= | CA2326049623 | JAK3 | c.*1765-93C= (n.*1765-93C=) n.2385-93C= n.441-93C= n.2165-93C= c.3208-93C= (n.3208-93C=) n.2279-1693C= c.3337-93C= (n.3337-93C=) | |
19 | g.17827003G>T | CA2583421545 | JAK3 | c.*1765-93C>A (n.*1765-93C>A) n.2385-93C>A n.441-93C>A n.2165-93C>A c.3208-93C>A (n.3208-93C>A) n.2279-1693C>A c.3337-93C>A (n.3337-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827004G>C | CA2583421546 | JAK3 | c.*1765-94C>G (n.*1765-94C>G) n.2385-94C>G n.441-94C>G n.2165-94C>G c.3208-94C>G (n.3208-94C>G) n.2279-1694C>G c.3337-94C>G (n.3337-94C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827004G= | CA2326049624 | JAK3 | c.*1765-94C= (n.*1765-94C=) n.2385-94C= n.441-94C= n.2165-94C= c.3208-94C= (n.3208-94C=) n.2279-1694C= c.3337-94C= (n.3337-94C=) | |
19 | g.17827004G>T | CA783872146 | JAK3 | c.*1765-94C>A (n.*1765-94C>A) n.2385-94C>A n.441-94C>A n.2165-94C>A c.3208-94C>A (n.3208-94C>A) n.2279-1694C>A c.3337-94C>A (n.3337-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827005A>C | CA2583421547 | JAK3 | c.*1765-95T>G (n.*1765-95T>G) n.2385-95T>G n.441-95T>G n.2165-95T>G c.3208-95T>G (n.3208-95T>G) n.2279-1695T>G c.3337-95T>G (n.3337-95T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827005A>G | CA2583421548 | JAK3 | c.*1765-95T>C (n.*1765-95T>C) n.2385-95T>C n.441-95T>C n.2165-95T>C c.3208-95T>C (n.3208-95T>C) n.2279-1695T>C c.3337-95T>C (n.3337-95T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827006G>A | CA632136034 | JAK3 | c.*1765-96C>T (n.*1765-96C>T) n.2385-96C>T n.441-96C>T n.2165-96C>T c.3208-96C>T (n.3208-96C>T) n.2279-1696C>T c.3337-96C>T (n.3337-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827006G>C | CA2583421549 | JAK3 | c.*1765-96C>G (n.*1765-96C>G) n.2385-96C>G n.441-96C>G n.2165-96C>G c.3208-96C>G (n.3208-96C>G) n.2279-1696C>G c.3337-96C>G (n.3337-96C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827006G= | CA2326049625 | JAK3 | c.*1765-96C= (n.*1765-96C=) n.2385-96C= n.441-96C= n.2165-96C= c.3208-96C= (n.3208-96C=) n.2279-1696C= c.3337-96C= (n.3337-96C=) | |
19 | g.17827006G>T | CA2583421550 | JAK3 | c.*1765-96C>A (n.*1765-96C>A) n.2385-96C>A n.441-96C>A n.2165-96C>A c.3208-96C>A (n.3208-96C>A) n.2279-1696C>A c.3337-96C>A (n.3337-96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827007T>C | CA2583421551 | JAK3 | c.*1765-97A>G (n.*1765-97A>G) n.2385-97A>G n.441-97A>G n.2165-97A>G c.3208-97A>G (n.3208-97A>G) n.2279-1697A>G c.3337-97A>G (n.3337-97A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827008C>A | CA2583421552 | JAK3 | c.*1765-98G>T (n.*1765-98G>T) n.2385-98G>T n.441-98G>T n.2165-98G>T c.3208-98G>T (n.3208-98G>T) n.2279-1698G>T c.3337-98G>T (n.3337-98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827008C= | CA2326049626 | JAK3 | c.*1765-98G= (n.*1765-98G=) n.2385-98G= n.441-98G= n.2165-98G= c.3208-98G= (n.3208-98G=) n.2279-1698G= c.3337-98G= (n.3337-98G=) | |
19 | g.17827008C>G | CA632136035 | JAK3 | c.*1765-98G>C (n.*1765-98G>C) n.2385-98G>C n.441-98G>C n.2165-98G>C c.3208-98G>C (n.3208-98G>C) n.2279-1698G>C c.3337-98G>C (n.3337-98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827009T>A | CA2576717018 | JAK3 | c.*1765-99A>T (n.*1765-99A>T) n.2385-99A>T n.441-99A>T n.2165-99A>T c.3208-99A>T (n.3208-99A>T) n.2279-1699A>T c.3337-99A>T (n.3337-99A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827009T>C | CA2326049628 | JAK3 | c.*1765-99A>G (n.*1765-99A>G) n.2385-99A>G n.441-99A>G n.2165-99A>G c.3208-99A>G (n.3208-99A>G) n.2279-1699A>G c.3337-99A>G (n.3337-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827009T= | CA2326049627 | JAK3 | c.*1765-99A= (n.*1765-99A=) n.2385-99A= n.441-99A= n.2165-99A= c.3208-99A= (n.3208-99A=) n.2279-1699A= c.3337-99A= (n.3337-99A=) | |
19 | g.17827009_17827010insCAAAA | CA2583421553 | JAK3 | c.*1765-100_*1765-99insTTTTG (n.*1765-100_*1765-99insTTTTG) n.2385-100_2385-99insTTTTG n.441-100_441-99insTTTTG n.2165-100_2165-99insTTTTG c.3208-100_3208-99insTTTTG (n.3208-100_3208-99insTTTTG) n.2279-1700_2279-1699insTTTTG c.3337-100_3337-99insTTTTG (n.3337-100_3337-99insTTTTG) | gnomAD v4 |
19 | g.17827010A>C | CA994140796 | JAK3 | c.*1765-100T>G (n.*1765-100T>G) n.2385-100T>G n.441-100T>G n.2165-100T>G c.3208-100T>G (n.3208-100T>G) n.2279-1700T>G c.3337-100T>G (n.3337-100T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827010A>G | CA994140797 | JAK3 | c.*1765-100T>C (n.*1765-100T>C) n.2385-100T>C n.441-100T>C n.2165-100T>C c.3208-100T>C (n.3208-100T>C) n.2279-1700T>C c.3337-100T>C (n.3337-100T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827010A>T | CA2583421554 | JAK3 | c.*1765-100T>A (n.*1765-100T>A) n.2385-100T>A n.441-100T>A n.2165-100T>A c.3208-100T>A (n.3208-100T>A) n.2279-1700T>A c.3337-100T>A (n.3337-100T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827011G>A | CA2326049630 | JAK3 | c.*1765-101C>T (n.*1765-101C>T) n.2385-101C>T n.441-101C>T n.2165-101C>T c.3208-101C>T (n.3208-101C>T) n.2279-1701C>T c.3337-101C>T (n.3337-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17827011G= | CA2326049629 | JAK3 | c.*1765-101C= (n.*1765-101C=) n.2385-101C= n.441-101C= n.2165-101C= c.3208-101C= (n.3208-101C=) n.2279-1701C= c.3337-101C= (n.3337-101C=) | |
19 | g.17827011G>T | CA2583421556 | JAK3 | c.*1765-101C>A (n.*1765-101C>A) n.2385-101C>A n.441-101C>A n.2165-101C>A c.3208-101C>A (n.3208-101C>A) n.2279-1701C>A c.3337-101C>A (n.3337-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827012_17827019del | CA2583421555 | JAK3 | c.*1765-108_*1765-101del (n.*1765-108_*1765-101del) n.2385-108_2385-101del n.441-108_441-101del n.2165-108_2165-101del c.3208-108_3208-101del (n.3208-108_3208-101del) n.2279-1708_2279-1701del c.3337-108_3337-101del (n.3337-108_3337-101del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827012C>A | CA2583421557 | JAK3 | c.*1765-102G>T (n.*1765-102G>T) n.2385-102G>T n.441-102G>T n.2165-102G>T c.3208-102G>T (n.3208-102G>T) n.2279-1702G>T c.3337-102G>T (n.3337-102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827012C>G | CA2583421558 | JAK3 | c.*1765-102G>C (n.*1765-102G>C) n.2385-102G>C n.441-102G>C n.2165-102G>C c.3208-102G>C (n.3208-102G>C) n.2279-1702G>C c.3337-102G>C (n.3337-102G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014C>A | CA2583421559 | JAK3 | c.*1765-104G>T (n.*1765-104G>T) n.2385-104G>T n.441-104G>T n.2165-104G>T c.3208-104G>T (n.3208-104G>T) n.2279-1704G>T c.3337-104G>T (n.3337-104G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014C>G | CA2583421560 | JAK3 | c.*1765-104G>C (n.*1765-104G>C) n.2385-104G>C n.441-104G>C n.2165-104G>C c.3208-104G>C (n.3208-104G>C) n.2279-1704G>C c.3337-104G>C (n.3337-104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014C>T | CA2583421561 | JAK3 | c.*1765-104G>A (n.*1765-104G>A) n.2385-104G>A n.441-104G>A n.2165-104G>A c.3208-104G>A (n.3208-104G>A) n.2279-1704G>A c.3337-104G>A (n.3337-104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827014_17827016delinsCTG | CA2326049631 | JAK3 | c.*1765-106_*1765-104delinsCAG (n.*1765-106_*1765-104delinsCAG) n.2385-106_2385-104delinsCAG n.441-106_441-104delinsCAG n.2165-106_2165-104delinsCAG c.3208-106_3208-104delinsCAG (n.3208-106_3208-104delinsCAG) n.2279-1706_2279-1704delinsCAG c.3337-106_3337-104delinsCAG (n.3337-106_3337-104delinsCAG) | |
19 | g.17827015T>C | CA2583421562 | JAK3 | c.*1765-105A>G (n.*1765-105A>G) n.2385-105A>G n.441-105A>G n.2165-105A>G c.3208-105A>G (n.3208-105A>G) n.2279-1705A>G c.3337-105A>G (n.3337-105A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827015T>G | CA2583421563 | JAK3 | c.*1765-105A>C (n.*1765-105A>C) n.2385-105A>C n.441-105A>C n.2165-105A>C c.3208-105A>C (n.3208-105A>C) n.2279-1705A>C c.3337-105A>C (n.3337-105A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827016_17827017del | CA632136036 | JAK3 | c.*1765-106_*1765-105del (n.*1765-106_*1765-105del) n.2385-106_2385-105del n.441-106_441-105del n.2165-106_2165-105del c.3208-106_3208-105del (n.3208-106_3208-105del) n.2279-1706_2279-1705del c.3337-106_3337-105del (n.3337-106_3337-105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827016G>T | CA2583421564 | JAK3 | c.*1765-106C>A (n.*1765-106C>A) n.2385-106C>A n.441-106C>A n.2165-106C>A c.3208-106C>A (n.3208-106C>A) n.2279-1706C>A c.3337-106C>A (n.3337-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827017T>C | CA2813814469 | JAK3 | c.*1765-107A>G (n.*1765-107A>G) n.2385-107A>G n.441-107A>G n.2165-107A>G c.3208-107A>G (n.3208-107A>G) n.2279-1707A>G c.3337-107A>G (n.3337-107A>G) | |
19 | g.17827018T>C | CA2583421565 | JAK3 | c.*1765-108A>G (n.*1765-108A>G) n.2385-108A>G n.441-108A>G n.2165-108A>G c.3208-108A>G (n.3208-108A>G) n.2279-1708A>G c.3337-108A>G (n.3337-108A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827019G>A | CA2583421567 | JAK3 | c.*1765-109C>T (n.*1765-109C>T) n.2385-109C>T n.441-109C>T n.2165-109C>T c.3208-109C>T (n.3208-109C>T) n.2279-1709C>T c.3337-109C>T (n.3337-109C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827019G>T | CA2583421566 | JAK3 | c.*1765-109C>A (n.*1765-109C>A) n.2385-109C>A n.441-109C>A n.2165-109C>A c.3208-109C>A (n.3208-109C>A) n.2279-1709C>A c.3337-109C>A (n.3337-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827020T>A | CA2532361306 | JAK3 | c.*1765-110A>T (n.*1765-110A>T) n.2385-110A>T n.441-110A>T n.2165-110A>T c.3208-110A>T (n.3208-110A>T) n.2279-1710A>T c.3337-110A>T (n.3337-110A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827020T>C | CA632136037 | JAK3 | c.*1765-110A>G (n.*1765-110A>G) n.2385-110A>G n.441-110A>G n.2165-110A>G c.3208-110A>G (n.3208-110A>G) n.2279-1710A>G c.3337-110A>G (n.3337-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827020T= | CA2326049632 | JAK3 | c.*1765-110A= (n.*1765-110A=) n.2385-110A= n.441-110A= n.2165-110A= c.3208-110A= (n.3208-110A=) n.2279-1710A= c.3337-110A= (n.3337-110A=) | |
19 | g.17827021C>A | CA2583421568 | JAK3 | c.*1765-111G>T (n.*1765-111G>T) n.2385-111G>T n.441-111G>T n.2165-111G>T c.3208-111G>T (n.3208-111G>T) n.2279-1711G>T c.3337-111G>T (n.3337-111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827021C= | CA2326049633 | JAK3 | c.*1765-111G= (n.*1765-111G=) n.2385-111G= n.441-111G= n.2165-111G= c.3208-111G= (n.3208-111G=) n.2279-1711G= c.3337-111G= (n.3337-111G=) | |
19 | g.17827021C>T | CA994140805 | JAK3 | c.*1765-111G>A (n.*1765-111G>A) n.2385-111G>A n.441-111G>A n.2165-111G>A c.3208-111G>A (n.3208-111G>A) n.2279-1711G>A c.3337-111G>A (n.3337-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827022del | CA2583421569 | JAK3 | c.*1765-111del (n.*1765-111del) n.2385-111del n.441-111del n.2165-111del c.3208-111del (n.3208-111del) n.2279-1711del c.3337-111del (n.3337-111del) | gnomAD v4 |
19 | g.17827022C>A | CA2583421570 | JAK3 | c.*1765-112G>T (n.*1765-112G>T) n.2385-112G>T n.441-112G>T n.2165-112G>T c.3208-112G>T (n.3208-112G>T) n.2279-1712G>T c.3337-112G>T (n.3337-112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827022C>T | CA2583421571 | JAK3 | c.*1765-112G>A (n.*1765-112G>A) n.2385-112G>A n.441-112G>A n.2165-112G>A c.3208-112G>A (n.3208-112G>A) n.2279-1712G>A c.3337-112G>A (n.3337-112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827024G>T | CA2583421572 | JAK3 | c.*1765-114C>A (n.*1765-114C>A) n.2385-114C>A n.441-114C>A n.2165-114C>A c.3208-114C>A (n.3208-114C>A) n.2279-1714C>A c.3337-114C>A (n.3337-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827025G>A | CA306119877 | JAK3 | c.*1765-115C>T (n.*1765-115C>T) n.2385-115C>T n.441-115C>T n.2165-115C>T c.3208-115C>T (n.3208-115C>T) n.2279-1715C>T c.3337-115C>T (n.3337-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827025G= | CA2326049634 | JAK3 | c.*1765-115C= (n.*1765-115C=) n.2385-115C= n.441-115C= n.2165-115C= c.3208-115C= (n.3208-115C=) n.2279-1715C= c.3337-115C= (n.3337-115C=) | |
19 | g.17827025G>T | CA2583421573 | JAK3 | c.*1765-115C>A (n.*1765-115C>A) n.2385-115C>A n.441-115C>A n.2165-115C>A c.3208-115C>A (n.3208-115C>A) n.2279-1715C>A c.3337-115C>A (n.3337-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827026C>G | CA2583421574 | JAK3 | c.*1765-116G>C (n.*1765-116G>C) n.2385-116G>C n.441-116G>C n.2165-116G>C c.3208-116G>C (n.3208-116G>C) n.2279-1716G>C c.3337-116G>C (n.3337-116G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17827027T>C | CA2583421575 | JAK3 | c.*1765-117A>G (n.*1765-117A>G) n.2385-117A>G n.441-117A>G n.2165-117A>G c.3208-117A>G (n.3208-117A>G) n.2279-1717A>G c.3337-117A>G (n.3337-117A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827028G>A | CA783872165 | JAK3 | c.*1765-118C>T (n.*1765-118C>T) n.2385-118C>T n.441-118C>T n.2165-118C>T c.3208-118C>T (n.3208-118C>T) n.2279-1718C>T c.3337-118C>T (n.3337-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827028G= | CA2326049635 | JAK3 | c.*1765-118C= (n.*1765-118C=) n.2385-118C= n.441-118C= n.2165-118C= c.3208-118C= (n.3208-118C=) n.2279-1718C= c.3337-118C= (n.3337-118C=) | |
19 | g.17827028G>T | CA994140811 | JAK3 | c.*1765-118C>A (n.*1765-118C>A) n.2385-118C>A n.441-118C>A n.2165-118C>A c.3208-118C>A (n.3208-118C>A) n.2279-1718C>A c.3337-118C>A (n.3337-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827029G>A | CA306119879 | JAK3 | c.*1765-119C>T (n.*1765-119C>T) n.2385-119C>T n.441-119C>T n.2165-119C>T c.3208-119C>T (n.3208-119C>T) n.2279-1719C>T c.3337-119C>T (n.3337-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827029G>C | CA2583421576 | JAK3 | c.*1765-119C>G (n.*1765-119C>G) n.2385-119C>G n.441-119C>G n.2165-119C>G c.3208-119C>G (n.3208-119C>G) n.2279-1719C>G c.3337-119C>G (n.3337-119C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827029G= | CA2326049636 | JAK3 | c.*1765-119C= (n.*1765-119C=) n.2385-119C= n.441-119C= n.2165-119C= c.3208-119C= (n.3208-119C=) n.2279-1719C= c.3337-119C= (n.3337-119C=) | |
19 | g.17827029G>T | CA2583421577 | JAK3 | c.*1765-119C>A (n.*1765-119C>A) n.2385-119C>A n.441-119C>A n.2165-119C>A c.3208-119C>A (n.3208-119C>A) n.2279-1719C>A c.3337-119C>A (n.3337-119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827031G>A | CA2583421579 | JAK3 | c.*1765-121C>T (n.*1765-121C>T) n.2385-121C>T n.441-121C>T n.2165-121C>T c.3208-121C>T (n.3208-121C>T) n.2279-1721C>T c.3337-121C>T (n.3337-121C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827031G>T | CA2583421578 | JAK3 | c.*1765-121C>A (n.*1765-121C>A) n.2385-121C>A n.441-121C>A n.2165-121C>A c.3208-121C>A (n.3208-121C>A) n.2279-1721C>A c.3337-121C>A (n.3337-121C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>A | CA2583421580 | JAK3 | c.*1765-122A>T (n.*1765-122A>T) n.2385-122A>T n.441-122A>T n.2165-122A>T c.3208-122A>T (n.3208-122A>T) n.2279-1722A>T c.3337-122A>T (n.3337-122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>C | CA2583421581 | JAK3 | c.*1765-122A>G (n.*1765-122A>G) n.2385-122A>G n.441-122A>G n.2165-122A>G c.3208-122A>G (n.3208-122A>G) n.2279-1722A>G c.3337-122A>G (n.3337-122A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17827032T>G | CA783872167 | JAK3 | c.*1765-122A>C (n.*1765-122A>C) n.2385-122A>C n.441-122A>C n.2165-122A>C c.3208-122A>C (n.3208-122A>C) n.2279-1722A>C c.3337-122A>C (n.3337-122A>C) | dbSNP |
19 | g.17827032T= | CA2326049637 | JAK3 | c.*1765-122A= (n.*1765-122A=) n.2385-122A= n.441-122A= n.2165-122A= c.3208-122A= (n.3208-122A=) n.2279-1722A= c.3337-122A= (n.3337-122A=) | |
19 | g.17827033G>A | CA2583421582 | JAK3 | c.*1765-123C>T (n.*1765-123C>T) n.2385-123C>T n.441-123C>T n.2165-123C>T c.3208-123C>T (n.3208-123C>T) n.2279-1723C>T c.3337-123C>T (n.3337-123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827033G>T | CA2583421583 | JAK3 | c.*1765-123C>A (n.*1765-123C>A) n.2385-123C>A n.441-123C>A n.2165-123C>A c.3208-123C>A (n.3208-123C>A) n.2279-1723C>A c.3337-123C>A (n.3337-123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17827034C>A | CA2583421584 | JAK3 | c.*1765-124G>T (n.*1765-124G>T) n.2385-124G>T n.441-124G>T n.2165-124G>T c.3208-124G>T (n.3208-124G>T) n.2279-1724G>T c.3337-124G>T (n.3337-124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17827034C= | CA2326049638 | JAK3 | c.*1765-124G= (n.*1765-124G=) n.2385-124G= n.441-124G= n.2165-124G= c.3208-124G= (n.3208-124G=) n.2279-1724G= c.3337-124G= (n.3337-124G=) | |
19 | g.17827034C>T | CA306119883 | JAK3 | c.*1765-124G>A (n.*1765-124G>A) n.2385-124G>A n.441-124G>A n.2165-124G>A c.3208-124G>A (n.3208-124G>A) n.2279-1724G>A c.3337-124G>A (n.3337-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17827036A>G | CA2583421585 | JAK3 | c.*1765-126T>C (n.*1765-126T>C) n.2385-126T>C n.441-126T>C n.2165-126T>C c.3208-126T>C (n.3208-126T>C) n.2279-1726T>C c.3337-126T>C (n.3337-126T>C) | gnomAD v4 |