Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17826882G>ACA404763185JAK3c.*1793C>T (n.*1793C>T)
n.2413C>T
n.469C>T
n.2193C>T
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.2279-1572C>T
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
 dbSNP
19g.17826882G>CCA404763186JAK3c.*1793C>G (n.*1793C>G)
n.2413C>G
n.469C>G
n.2193C>G
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.2279-1572C>G
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
19g.17826882G>TCA404763187JAK3c.*1793C>A (n.*1793C>A)
n.2413C>A
n.469C>A
n.2193C>A
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.2279-1572C>A
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
19g.17826883C>ACA404763188JAK3c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.2412G>T
n.468G>T
n.2192G>T
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.2279-1573G>T
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
19g.17826883C>GCA404763189JAK3c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.2412G>C
n.468G>C
n.2192G>C
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.2279-1573G>C
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
19g.17826883C>TCA404763190JAK3c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.2412G>A
n.468G>A
n.2192G>A
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.2279-1573G>A
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826884C>ACA404763191JAK3c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.2411G>T
n.467G>T
n.2191G>T
c.3234G>T (p.Trp1078Cys)
n.2279-1574G>T
c.3363G>T (p.Trp1121Cys)
19g.17826884C>GCA404763192JAK3c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.2411G>C
n.467G>C
n.2191G>C
c.3234G>C (p.Trp1078Cys)
n.2279-1574G>C
c.3363G>C (p.Trp1121Cys)
 COSMIC COSMIC
19g.17826884C>TCA404763193JAK3c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2411G>A
n.467G>A
n.2191G>A
c.3234G>A (p.Trp1078Ter)
n.2279-1574G>A
c.3363G>A (p.Trp1121Ter)
19g.17826885C>ACA404763195JAK3c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.2410G>T
n.466G>T
n.2190G>T
c.3233G>T (p.Trp1078Leu)
n.2279-1575G>T
c.3362G>T (p.Trp1121Leu)
19g.17826885C>GCA404763196JAK3c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.2410G>C
n.466G>C
n.2190G>C
c.3233G>C (p.Trp1078Ser)
n.2279-1575G>C
c.3362G>C (p.Trp1121Ser)
19g.17826885C>TCA404763194JAK3c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.2410G>A
n.466G>A
n.2190G>A
c.3233G>A (p.Trp1078Ter)
n.2279-1575G>A
c.3362G>A (p.Trp1121Ter)
 gnomAD v4
19g.17826886A>CCA404763197JAK3c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.2409T>G
n.465T>G
n.2189T>G
c.3232T>G (p.Trp1078Gly)
n.2279-1576T>G
c.3361T>G (p.Trp1121Gly)
19g.17826886A>GCA404763198JAK3c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.2409T>C
n.465T>C
n.2189T>C
c.3232T>C (p.Trp1078Arg)
n.2279-1576T>C
c.3361T>C (p.Trp1121Arg)
19g.17826886A>TCA404763199JAK3c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.2409T>A
n.465T>A
n.2189T>A
c.3232T>A (p.Trp1078Arg)
n.2279-1576T>A
c.3361T>A (p.Trp1121Arg)
19g.17826887G>ACA506002640JAK3c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.2408C>T
n.464C>T
n.2188C>T
c.3231C>T (p.Cys1077=)
n.2279-1577C>T
c.3360C>T (p.Cys1120=)
 dbSNP
19g.17826887G>CCA404763200JAK3c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.2408C>G
n.464C>G
n.2188C>G
c.3231C>G (p.Cys1077Trp)
n.2279-1577C>G
c.3360C>G (p.Cys1120Trp)
19g.17826887G>TCA404763201JAK3c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.2408C>A
n.464C>A
n.2188C>A
c.3231C>A (p.Cys1077Ter)
n.2279-1577C>A
c.3360C>A (p.Cys1120Ter)
 gnomAD v4
19g.17826888C>ACA404763202JAK3c.*1787G>T (n.*1787G>T)
n.2407G>T
n.463G>T
n.2187G>T
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
n.2279-1578G>T
c.3359G>T (p.Cys1120Phe)
 COSMIC COSMIC
19g.17826888C>GCA404763203JAK3c.*1787G>C (n.*1787G>C)
n.2407G>C
n.463G>C
n.2187G>C
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
n.2279-1578G>C
c.3359G>C (p.Cys1120Ser)
19g.17826888C>TCA404763204JAK3c.*1787G>A (n.*1787G>A)
n.2407G>A
n.463G>A
n.2187G>A
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
n.2279-1578G>A
c.3359G>A (p.Cys1120Tyr)
19g.17826889A>CCA404763205JAK3c.*1786T>G (n.*1786T>G)
n.2406T>G
n.462T>G
n.2186T>G
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
n.2279-1579T>G
c.3358T>G (p.Cys1120Gly)
19g.17826889A>GCA404763206JAK3c.*1786T>C (n.*1786T>C)
n.2406T>C
n.462T>C
n.2186T>C
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
n.2279-1579T>C
c.3358T>C (p.Cys1120Arg)
19g.17826889A>TCA404763207JAK3c.*1786T>A (n.*1786T>A)
n.2406T>A
n.462T>A
n.2186T>A
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
n.2279-1579T>A
c.3358T>A (p.Cys1120Ser)
19g.17826890C>ACA506002641JAK3c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.2405G>T
n.461G>T
n.2185G>T
c.3228G>T (p.Leu1076=)
n.2279-1580G>T
c.3357G>T (p.Leu1119=)
19g.17826890C>GCA506002643JAK3c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.2405G>C
n.461G>C
n.2185G>C
c.3228G>C (p.Leu1076=)
n.2279-1580G>C
c.3357G>C (p.Leu1119=)
19g.17826890C>TCA506002642JAK3c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2405G>A
n.461G>A
n.2185G>A
c.3228G>A (p.Leu1076=)
n.2279-1580G>A
c.3357G>A (p.Leu1119=)
19g.17826891A=CA2326049561JAK3c.*1784T= (n.*1784T=)
n.2404T=
n.460T=
n.2184T=
c.3227T= (p.Leu1076=)
n.2279-1581T=
c.3356T= (p.Leu1119=)
19g.17826891A>CCA404763209JAK3c.*1784T>G (n.*1784T>G)
n.2404T>G
n.460T>G
n.2184T>G
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
n.2279-1581T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
19g.17826891A>GCA404763210JAK3c.*1784T>C (n.*1784T>C)
n.2404T>C
n.460T>C
n.2184T>C
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
n.2279-1581T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826891A>TCA404763208JAK3c.*1784T>A (n.*1784T>A)
n.2404T>A
n.460T>A
n.2184T>A
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
n.2279-1581T>A
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
19g.17826892G>ACA506002644JAK3c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.2403C>T
n.459C>T
n.2183C>T
c.3226C>T (p.Leu1076=)
n.2279-1582C>T
c.3355C>T (p.Leu1119=)
 gnomAD v4
19g.17826892G>CCA404763211JAK3c.*1783C>G (n.*1783C>G)
n.2403C>G
n.459C>G
n.2183C>G
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
n.2279-1582C>G
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
19g.17826892G>TCA404763212JAK3c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.2403C>A
n.459C>A
n.2183C>A
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
n.2279-1582C>A
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
19g.17826893C>ACA404763213JAK3c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2402G>T
n.458G>T
n.2182G>T
c.3225G>T (p.Lys1075Asn)
n.2279-1583G>T
c.3354G>T (p.Lys1118Asn)
19g.17826893C=CA2326049562JAK3c.*1782G= (n.*1782G=)
n.2402G=
n.458G=
n.2182G=
c.3225G= (p.Lys1075=)
n.2279-1583G=
c.3354G= (p.Lys1118=)
19g.17826893C>GCA404763214JAK3c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.2402G>C
n.458G>C
n.2182G>C
c.3225G>C (p.Lys1075Asn)
n.2279-1583G>C
c.3354G>C (p.Lys1118Asn)
19g.17826893C>TCA506002645JAK3c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.2402G>A
n.458G>A
n.2182G>A
c.3225G>A (p.Lys1075=)
n.2279-1583G>A
c.3354G>A (p.Lys1118=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826894T>ACA404763217JAK3c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.2401A>T
n.457A>T
n.2181A>T
c.3224A>T (p.Lys1075Met)
n.2279-1584A>T
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
19g.17826894T>CCA404763216JAK3c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.2401A>G
n.457A>G
n.2181A>G
c.3224A>G (p.Lys1075Arg)
n.2279-1584A>G
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
19g.17826894T>GCA404763215JAK3c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.2401A>C
n.457A>C
n.2181A>C
c.3224A>C (p.Lys1075Thr)
n.2279-1584A>C
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
19g.17826895T>ACA404763218JAK3c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.2400A>T
n.456A>T
n.2180A>T
c.3223A>T (p.Lys1075Ter)
n.2279-1585A>T
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
19g.17826895T>CCA404763219JAK3c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.2400A>G
n.456A>G
n.2180A>G
c.3223A>G (p.Lys1075Glu)
n.2279-1585A>G
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
19g.17826895T>GCA404763220JAK3c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.2400A>C
n.456A>C
n.2180A>C
c.3223A>C (p.Lys1075Gln)
n.2279-1585A>C
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
19g.17826896C>ACA404763221JAK3c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.2399G>T
n.455G>T
n.2179G>T
c.3222G>T (p.Met1074Ile)
n.2279-1586G>T
c.3351G>T (p.Met1117Ile)
19g.17826896C>GCA404763222JAK3c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.2399G>C
n.455G>C
n.2179G>C
c.3222G>C (p.Met1074Ile)
n.2279-1586G>C
c.3351G>C (p.Met1117Ile)
19g.17826896C>TCA404763223JAK3c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.2399G>A
n.455G>A
n.2179G>A
c.3222G>A (p.Met1074Ile)
n.2279-1586G>A
c.3351G>A (p.Met1117Ile)
 gnomAD v4
19g.17826897A>CCA404763226JAK3c.*1778T>G (n.*1778T>G)
n.2398T>G
n.454T>G
n.2178T>G
c.3221T>G (p.Met1074Arg)
n.2279-1587T>G
c.3350T>G (p.Met1117Arg)
19g.17826897A>GCA404763225JAK3c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.2398T>C
n.454T>C
n.2178T>C
c.3221T>C (p.Met1074Thr)
n.2279-1587T>C
c.3350T>C (p.Met1117Thr)
19g.17826897A>TCA404763224JAK3c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.2398T>A
n.454T>A
n.2178T>A
c.3221T>A (p.Met1074Lys)
n.2279-1587T>A
c.3350T>A (p.Met1117Lys)
19g.17826898T>ACA404763227JAK3c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.2397A>T
n.453A>T
n.2177A>T
c.3220A>T (p.Met1074Leu)
n.2279-1588A>T
c.3349A>T (p.Met1117Leu)
19g.17826898T>CCA9301363JAK3c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.2397A>G
n.453A>G
n.2177A>G
c.3220A>G (p.Met1074Val)
n.2279-1588A>G
c.3349A>G (p.Met1117Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826898T>GCA404763228JAK3c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.2397A>C
n.453A>C
n.2177A>C
c.3220A>C (p.Met1074Leu)
n.2279-1588A>C
c.3349A>C (p.Met1117Leu)
19g.17826898T=CA2326049563JAK3c.*1777A= (n.*1777A=)
n.2397A=
n.453A=
n.2177A=
c.3220A= (p.Met1074=)
n.2279-1588A=
c.3349A= (p.Met1117=)
19g.17826899G>ACA506002648JAK3c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.2396C>T
n.452C>T
n.2176C>T
c.3219C>T (p.Leu1073=)
n.2279-1589C>T
c.3348C>T (p.Leu1116=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826899G>CCA506002647JAK3c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.2396C>G
n.452C>G
n.2176C>G
c.3219C>G (p.Leu1073=)
n.2279-1589C>G
c.3348C>G (p.Leu1116=)
19g.17826899G=CA2326049564JAK3c.*1776C= (n.*1776C=)
n.2396C=
n.452C=
n.2176C=
c.3219C= (p.Leu1073=)
n.2279-1589C=
c.3348C= (p.Leu1116=)
19g.17826899G>TCA506002646JAK3c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.2396C>A
n.452C>A
n.2176C>A
c.3219C>A (p.Leu1073=)
n.2279-1589C>A
c.3348C>A (p.Leu1116=)
19g.17826900A=CA2326049565JAK3c.*1775T= (n.*1775T=)
n.2395T=
n.451T=
n.2175T=
c.3218T= (p.Leu1073=)
n.2279-1590T=
c.3347T= (p.Leu1116=)
19g.17826900A>CCA404763229JAK3c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.2395T>G
n.451T>G
n.2175T>G
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
n.2279-1590T>G
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
19g.17826900A>GCA404763230JAK3c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.2395T>C
n.451T>C
n.2175T>C
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
n.2279-1590T>C
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
19g.17826900A>TCA404763231JAK3c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.2395T>A
n.451T>A
n.2175T>A
c.3218T>A (p.Leu1073His)
n.2279-1590T>A
c.3347T>A (p.Leu1116His)
 dbSNP
19g.17826901G>ACA9301364JAK3c.*1774C>T (n.*1774C>T)
n.2394C>T
n.450C>T
n.2174C>T
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
n.2279-1591C>T
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826901G>CCA404763232JAK3c.*1774C>G (n.*1774C>G)
n.2394C>G
n.450C>G
n.2174C>G
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
n.2279-1591C>G
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826901G=CA2326049566JAK3c.*1774C= (n.*1774C=)
n.2394C=
n.450C=
n.2174C=
c.3217C= (p.Leu1073=)
n.2279-1591C=
c.3346C= (p.Leu1116=)
19g.17826901G>TCA404763233JAK3c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.2394C>A
n.450C>A
n.2174C>A
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
n.2279-1591C>A
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
19g.17826902C>ACA404763234JAK3c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.2393G>T
n.449G>T
n.2173G>T
c.3216G>T (p.Glu1072Asp)
n.2279-1592G>T
c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
19g.17826902C>GCA404763235JAK3c.*1773G>C (n.*1773G>C)
n.2393G>C
n.449G>C
n.2173G>C
c.3216G>C (p.Glu1072Asp)
n.2279-1592G>C
c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
19g.17826902C>TCA506002649JAK3c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.2393G>A
n.449G>A
n.2173G>A
c.3216G>A (p.Glu1072=)
n.2279-1592G>A
c.3345G>A (p.Glu1115=)
 COSMIC COSMIC
19g.17826903T>ACA404763236JAK3c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.2392A>T
n.448A>T
n.2172A>T
c.3215A>T (p.Glu1072Val)
n.2279-1593A>T
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
19g.17826903T>CCA404763237JAK3c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.2392A>G
n.448A>G
n.2172A>G
c.3215A>G (p.Glu1072Gly)
n.2279-1593A>G
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
19g.17826903T>GCA404763238JAK3c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.2392A>C
n.448A>C
n.2172A>C
c.3215A>C (p.Glu1072Ala)
n.2279-1593A>C
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
19g.17826904C>ACA404763240JAK3c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.2391G>T
n.447G>T
n.2171G>T
c.3214G>T (p.Glu1072Ter)
n.2279-1594G>T
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
 gnomAD v4
19g.17826904C=CA2326049567JAK3c.*1771G= (n.*1771G=)
n.2391G=
n.447G=
n.2171G=
c.3214G= (p.Glu1072=)
n.2279-1594G=
c.3343G= (p.Glu1115=)
19g.17826904C>GCA404763239JAK3c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.2391G>C
n.447G>C
n.2171G>C
c.3214G>C (p.Glu1072Gln)
n.2279-1594G>C
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826904C>TCA9301365JAK3c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.2391G>A
n.447G>A
n.2171G>A
c.3214G>A (p.Glu1072Lys)
n.2279-1594G>A
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826905G>ACA9301366JAK3c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.2390C>T
n.446C>T
n.2170C>T
c.3213C>T (p.His1071=)
n.2279-1595C>T
c.3342C>T (p.His1114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826905G>CCA404763241JAK3c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.2390C>G
n.446C>G
n.2170C>G
c.3213C>G (p.His1071Gln)
n.2279-1595C>G
c.3342C>G (p.His1114Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826905G=CA2326049569JAK3c.*1770C= (n.*1770C=)
n.2390C=
n.446C=
n.2170C=
c.3213C= (p.His1071=)
n.2279-1595C=
c.3342C= (p.His1114=)
19g.17826905G>TCA9301367JAK3c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.2390C>A
n.446C>A
n.2170C>A
c.3213C>A (p.His1071Gln)
n.2279-1595C>A
c.3342C>A (p.His1114Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.17826905_17826911delinsGTGAACCCA2326049568JAK3c.*1765-1_*1770delinsGGTTCAC
n.2385-1_2390delinsGGTTCAC
n.441-1_446delinsGGTTCAC
n.2165-1_2170delinsGGTTCAC
c.3208-1_3213delinsGGTTCAC
n.2279-1601_2279-1595delinsGGTTCAC
c.3337-1_3342delinsGGTTCAC
19g.17826906T>ACA404763242JAK3c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.2389A>T
n.445A>T
n.2169A>T
c.3212A>T (p.His1071Leu)
n.2279-1596A>T
c.3341A>T (p.His1114Leu)
19g.17826906T>CCA404763243JAK3c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.2389A>G
n.445A>G
n.2169A>G
c.3212A>G (p.His1071Arg)
n.2279-1596A>G
c.3341A>G (p.His1114Arg)
19g.17826906T>GCA404763244JAK3c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.2389A>C
n.445A>C
n.2169A>C
c.3212A>C (p.His1071Pro)
n.2279-1596A>C
c.3341A>C (p.His1114Pro)
 dbSNP
19g.17826909_17826914delCA994140747JAK3c.*1765-1_*1769del
n.2385-1_2389del
n.441-1_445del
n.2165-1_2169del
c.3208-1_3212del
n.2279-1601_2279-1596del
c.3337-1_3341del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826907G>ACA404763245JAK3c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.2388C>T
n.444C>T
n.2168C>T
c.3211C>T (p.His1071Tyr)
n.2279-1597C>T
c.3340C>T (p.His1114Tyr)
 dbSNP
19g.17826907G>CCA404763246JAK3c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.2388C>G
n.444C>G
n.2168C>G
c.3211C>G (p.His1071Asp)
n.2279-1597C>G
c.3340C>G (p.His1114Asp)
19g.17826907G>TCA404763247JAK3c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.2388C>A
n.444C>A
n.2168C>A
c.3211C>A (p.His1071Asn)
n.2279-1597C>A
c.3340C>A (p.His1114Asn)
19g.17826908A>CCA506002650JAK3c.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.2387T>G
n.443T>G
n.2167T>G
c.3210T>G (p.Val1070=)
n.2279-1598T>G
c.3339T>G (p.Val1113=)
19g.17826908A>GCA506002651JAK3c.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.2387T>C
n.443T>C
n.2167T>C
c.3210T>C (p.Val1070=)
n.2279-1598T>C
c.3339T>C (p.Val1113=)
19g.17826908A>TCA506002652JAK3c.*1767T>A (n.*1767T>A)
n.2387T>A
n.443T>A
n.2167T>A
c.3210T>A (p.Val1070=)
n.2279-1598T>A
c.3339T>A (p.Val1113=)
19g.17826909A>CCA404763248JAK3c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.2386T>G
n.442T>G
n.2166T>G
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.2279-1599T>G
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
19g.17826909A>GCA404763249JAK3c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.2386T>C
n.442T>C
n.2166T>C
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.2279-1599T>C
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
19g.17826909A>TCA404763250JAK3c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.2386T>A
n.442T>A
n.2166T>A
c.3209T>A (p.Val1070Asp)
n.2279-1599T>A
c.3338T>A (p.Val1113Asp)
19g.17826910C>ACA404763253JAK3c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2385G>T
n.441G>T
n.2165G>T
c.3208G>T (p.Val1070Phe)
n.2279-1600G>T
c.3337G>T (p.Val1113Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826910C=CA2326049570JAK3c.*1765G= (n.*1765G=)
n.2385G=
n.441G=
n.2165G=
c.3208G= (p.Val1070=)
n.2279-1600G=
c.3337G= (p.Val1113=)
19g.17826910C>GCA404763252JAK3c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2385G>C
n.441G>C
n.2165G>C
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.2279-1600G>C
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
19g.17826910C>TCA404763251JAK3c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2385G>A
n.441G>A
n.2165G>A
c.3208G>A (p.Val1070Ile)
n.2279-1600G>A
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
 dbSNP
19g.17826911delCA2497028994JAK3c.*1765del
n.2385del
n.441del
n.2165del
c.3208del
n.2279-1600del
c.3337del
 gnomAD v4
19g.17826911C>ACA404763254JAK3c.*1765-1G>T (n.*1765-1G>T)
n.2385-1G>T
n.441-1G>T
n.2165-1G>T
c.3208-1G>T (n.3208-1G>T)
n.2279-1601G>T
c.3337-1G>T (n.3337-1G>T)
19g.17826911C=CA2326049571JAK3c.*1765-1G= (n.*1765-1G=)
n.2385-1G=
n.441-1G=
n.2165-1G=
c.3208-1G= (n.3208-1G=)
n.2279-1601G=
c.3337-1G= (n.3337-1G=)
19g.17826911C>GCA404763255JAK3c.*1765-1G>C (n.*1765-1G>C)
n.2385-1G>C
n.441-1G>C
n.2165-1G>C
c.3208-1G>C (n.3208-1G>C)
n.2279-1601G>C
c.3337-1G>C (n.3337-1G>C)
 dbSNP
19g.17826911C>TCA404763256JAK3c.*1765-1G>A (n.*1765-1G>A)
n.2385-1G>A
n.441-1G>A
n.2165-1G>A
c.3208-1G>A (n.3208-1G>A)
n.2279-1601G>A
c.3337-1G>A (n.3337-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826912T>ACA404763257JAK3c.*1765-2A>T (n.*1765-2A>T)
n.2385-2A>T
n.441-2A>T
n.2165-2A>T
c.3208-2A>T (n.3208-2A>T)
n.2279-1602A>T
c.3337-2A>T (n.3337-2A>T)
19g.17826912T>CCA404763258JAK3c.*1765-2A>G (n.*1765-2A>G)
n.2385-2A>G
n.441-2A>G
n.2165-2A>G
c.3208-2A>G (n.3208-2A>G)
n.2279-1602A>G
c.3337-2A>G (n.3337-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826912T>GCA404763259JAK3c.*1765-2A>C (n.*1765-2A>C)
n.2385-2A>C
n.441-2A>C
n.2165-2A>C
c.3208-2A>C (n.3208-2A>C)
n.2279-1602A>C
c.3337-2A>C (n.3337-2A>C)
19g.17826913G>ACA2735868486JAK3c.*1765-3C>T (n.*1765-3C>T)
n.2385-3C>T
n.441-3C>T
n.2165-3C>T
c.3208-3C>T (n.3208-3C>T)
n.2279-1603C>T
c.3337-3C>T (n.3337-3C>T)
 dbSNP
19g.17826914A>TCA2735868506JAK3c.*1765-4T>A (n.*1765-4T>A)
n.2385-4T>A
n.441-4T>A
n.2165-4T>A
c.3208-4T>A (n.3208-4T>A)
n.2279-1604T>A
c.3337-4T>A (n.3337-4T>A)
 dbSNP
19g.17826916G>TCA2583421491JAK3c.*1765-6C>A (n.*1765-6C>A)
n.2385-6C>A
n.441-6C>A
n.2165-6C>A
c.3208-6C>A (n.3208-6C>A)
n.2279-1606C>A
c.3337-6C>A (n.3337-6C>A)
 gnomAD v4
19g.17826917G>TCA2583421492JAK3c.*1765-7C>A (n.*1765-7C>A)
n.2385-7C>A
n.441-7C>A
n.2165-7C>A
c.3208-7C>A (n.3208-7C>A)
n.2279-1607C>A
c.3337-7C>A (n.3337-7C>A)
 gnomAD v4
19g.17826918G>TCA2583421493JAK3c.*1765-8C>A (n.*1765-8C>A)
n.2385-8C>A
n.441-8C>A
n.2165-8C>A
c.3208-8C>A (n.3208-8C>A)
n.2279-1608C>A
c.3337-8C>A (n.3337-8C>A)
 gnomAD v4
19g.17826919C>ACA632136026JAK3c.*1765-9G>T (n.*1765-9G>T)
n.2385-9G>T
n.441-9G>T
n.2165-9G>T
c.3208-9G>T (n.3208-9G>T)
n.2279-1609G>T
c.3337-9G>T (n.3337-9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826919C=CA2326049572JAK3c.*1765-9G= (n.*1765-9G=)
n.2385-9G=
n.441-9G=
n.2165-9G=
c.3208-9G= (n.3208-9G=)
n.2279-1609G=
c.3337-9G= (n.3337-9G=)
19g.17826919C>GCA2735619445JAK3c.*1765-9G>C (n.*1765-9G>C)
n.2385-9G>C
n.441-9G>C
n.2165-9G>C
c.3208-9G>C (n.3208-9G>C)
n.2279-1609G>C
c.3337-9G>C (n.3337-9G>C)
 dbSNP
19g.17826919C>TCA9301368JAK3c.*1765-9G>A (n.*1765-9G>A)
n.2385-9G>A
n.441-9G>A
n.2165-9G>A
c.3208-9G>A (n.3208-9G>A)
n.2279-1609G>A
c.3337-9G>A (n.3337-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826920G>ACA9301369JAK3c.*1765-10C>T (n.*1765-10C>T)
n.2385-10C>T
n.441-10C>T
n.2165-10C>T
c.3208-10C>T (n.3208-10C>T)
n.2279-1610C>T
c.3337-10C>T (n.3337-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826920G=CA2326049573JAK3c.*1765-10C= (n.*1765-10C=)
n.2385-10C=
n.441-10C=
n.2165-10C=
c.3208-10C= (n.3208-10C=)
n.2279-1610C=
c.3337-10C= (n.3337-10C=)
19g.17826924delCA2583421494JAK3c.*1765-10del (n.*1765-10del)
n.2385-10del
n.441-10del
n.2165-10del
c.3208-10del (n.3208-10del)
n.2279-1610del
c.3337-10del (n.3337-10del)
 gnomAD v4
19g.17826921G>ACA2326049574JAK3c.*1765-11C>T (n.*1765-11C>T)
n.2385-11C>T
n.441-11C>T
n.2165-11C>T
c.3208-11C>T (n.3208-11C>T)
n.2279-1611C>T
c.3337-11C>T (n.3337-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826921G=CA2326049575JAK3c.*1765-11C= (n.*1765-11C=)
n.2385-11C=
n.441-11C=
n.2165-11C=
c.3208-11C= (n.3208-11C=)
n.2279-1611C=
c.3337-11C= (n.3337-11C=)
19g.17826922G>ACA306119759JAK3c.*1765-12C>T (n.*1765-12C>T)
n.2385-12C>T
n.441-12C>T
n.2165-12C>T
c.3208-12C>T (n.3208-12C>T)
n.2279-1612C>T
c.3337-12C>T (n.3337-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826922G=CA2326049576JAK3c.*1765-12C= (n.*1765-12C=)
n.2385-12C=
n.441-12C=
n.2165-12C=
c.3208-12C= (n.3208-12C=)
n.2279-1612C=
c.3337-12C= (n.3337-12C=)
19g.17826923G>ACA9301370JAK3c.*1765-13C>T (n.*1765-13C>T)
n.2385-13C>T
n.441-13C>T
n.2165-13C>T
c.3208-13C>T (n.3208-13C>T)
n.2279-1613C>T
c.3337-13C>T (n.3337-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826923G=CA2326049577JAK3c.*1765-13C= (n.*1765-13C=)
n.2385-13C=
n.441-13C=
n.2165-13C=
c.3208-13C= (n.3208-13C=)
n.2279-1613C=
c.3337-13C= (n.3337-13C=)
19g.17826924G>ACA9301371JAK3c.*1765-14C>T (n.*1765-14C>T)
n.2385-14C>T
n.441-14C>T
n.2165-14C>T
c.3208-14C>T (n.3208-14C>T)
n.2279-1614C>T
c.3337-14C>T (n.3337-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826924G>CCA2326049578JAK3c.*1765-14C>G (n.*1765-14C>G)
n.2385-14C>G
n.441-14C>G
n.2165-14C>G
c.3208-14C>G (n.3208-14C>G)
n.2279-1614C>G
c.3337-14C>G (n.3337-14C>G)
 dbSNP
19g.17826924G=CA2326049579JAK3c.*1765-14C= (n.*1765-14C=)
n.2385-14C=
n.441-14C=
n.2165-14C=
c.3208-14C= (n.3208-14C=)
n.2279-1614C=
c.3337-14C= (n.3337-14C=)
19g.17826924G>TCA306119778JAK3c.*1765-14C>A (n.*1765-14C>A)
n.2385-14C>A
n.441-14C>A
n.2165-14C>A
c.3208-14C>A (n.3208-14C>A)
n.2279-1614C>A
c.3337-14C>A (n.3337-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826925A=CA2326049580JAK3c.*1765-15T= (n.*1765-15T=)
n.2385-15T=
n.441-15T=
n.2165-15T=
c.3208-15T= (n.3208-15T=)
n.2279-1615T=
c.3337-15T= (n.3337-15T=)
19g.17826925A>GCA2326049581JAK3c.*1765-15T>C (n.*1765-15T>C)
n.2385-15T>C
n.441-15T>C
n.2165-15T>C
c.3208-15T>C (n.3208-15T>C)
n.2279-1615T>C
c.3337-15T>C (n.3337-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826926C>ACA9301372JAK3c.*1765-16G>T (n.*1765-16G>T)
n.2385-16G>T
n.441-16G>T
n.2165-16G>T
c.3208-16G>T (n.3208-16G>T)
n.2279-1616G>T
c.3337-16G>T (n.3337-16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826926C=CA2326049582JAK3c.*1765-16G= (n.*1765-16G=)
n.2385-16G=
n.441-16G=
n.2165-16G=
c.3208-16G= (n.3208-16G=)
n.2279-1616G=
c.3337-16G= (n.3337-16G=)
19g.17826926C>GCA9301373JAK3c.*1765-16G>C (n.*1765-16G>C)
n.2385-16G>C
n.441-16G>C
n.2165-16G>C
c.3208-16G>C (n.3208-16G>C)
n.2279-1616G>C
c.3337-16G>C (n.3337-16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826926C>TCA9301374JAK3c.*1765-16G>A (n.*1765-16G>A)
n.2385-16G>A
n.441-16G>A
n.2165-16G>A
c.3208-16G>A (n.3208-16G>A)
n.2279-1616G>A
c.3337-16G>A (n.3337-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826927A>GCA2583421495JAK3c.*1765-17T>C (n.*1765-17T>C)
n.2385-17T>C
n.441-17T>C
n.2165-17T>C
c.3208-17T>C (n.3208-17T>C)
n.2279-1617T>C
c.3337-17T>C (n.3337-17T>C)
 gnomAD v4
19g.17826928G>ACA9301375JAK3c.*1765-18C>T (n.*1765-18C>T)
n.2385-18C>T
n.441-18C>T
n.2165-18C>T
c.3208-18C>T (n.3208-18C>T)
n.2279-1618C>T
c.3337-18C>T (n.3337-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826928G=CA2326049583JAK3c.*1765-18C= (n.*1765-18C=)
n.2385-18C=
n.441-18C=
n.2165-18C=
c.3208-18C= (n.3208-18C=)
n.2279-1618C=
c.3337-18C= (n.3337-18C=)
19g.17826928G>TCA9301376JAK3c.*1765-18C>A (n.*1765-18C>A)
n.2385-18C>A
n.441-18C>A
n.2165-18C>A
c.3208-18C>A (n.3208-18C>A)
n.2279-1618C>A
c.3337-18C>A (n.3337-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826929A>CCA2583421496JAK3c.*1765-19T>G (n.*1765-19T>G)
n.2385-19T>G
n.441-19T>G
n.2165-19T>G
c.3208-19T>G (n.3208-19T>G)
n.2279-1619T>G
c.3337-19T>G (n.3337-19T>G)
 gnomAD v4
19g.17826933T>CCA9301377JAK3c.*1765-23A>G (n.*1765-23A>G)
n.2385-23A>G
n.441-23A>G
n.2165-23A>G
c.3208-23A>G (n.3208-23A>G)
n.2279-1623A>G
c.3337-23A>G (n.3337-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826933T>GCA783872094JAK3c.*1765-23A>C (n.*1765-23A>C)
n.2385-23A>C
n.441-23A>C
n.2165-23A>C
c.3208-23A>C (n.3208-23A>C)
n.2279-1623A>C
c.3337-23A>C (n.3337-23A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826933T=CA2326049584JAK3c.*1765-23A= (n.*1765-23A=)
n.2385-23A=
n.441-23A=
n.2165-23A=
c.3208-23A= (n.3208-23A=)
n.2279-1623A=
c.3337-23A= (n.3337-23A=)
19g.17826935G>ACA9301378JAK3c.*1765-25C>T (n.*1765-25C>T)
n.2385-25C>T
n.441-25C>T
n.2165-25C>T
c.3208-25C>T (n.3208-25C>T)
n.2279-1625C>T
c.3337-25C>T (n.3337-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826935G>CCA783872099JAK3c.*1765-25C>G (n.*1765-25C>G)
n.2385-25C>G
n.441-25C>G
n.2165-25C>G
c.3208-25C>G (n.3208-25C>G)
n.2279-1625C>G
c.3337-25C>G (n.3337-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826935G=CA2326049585JAK3c.*1765-25C= (n.*1765-25C=)
n.2385-25C=
n.441-25C=
n.2165-25C=
c.3208-25C= (n.3208-25C=)
n.2279-1625C=
c.3337-25C= (n.3337-25C=)
19g.17826936G>ACA2326049587JAK3c.*1765-26C>T (n.*1765-26C>T)
n.2385-26C>T
n.441-26C>T
n.2165-26C>T
c.3208-26C>T (n.3208-26C>T)
n.2279-1626C>T
c.3337-26C>T (n.3337-26C>T)
 dbSNP
19g.17826936G=CA2326049586JAK3c.*1765-26C= (n.*1765-26C=)
n.2385-26C=
n.441-26C=
n.2165-26C=
c.3208-26C= (n.3208-26C=)
n.2279-1626C=
c.3337-26C= (n.3337-26C=)
19g.17826937G>ACA2583421497JAK3c.*1765-27C>T (n.*1765-27C>T)
n.2385-27C>T
n.441-27C>T
n.2165-27C>T
c.3208-27C>T (n.3208-27C>T)
n.2279-1627C>T
c.3337-27C>T (n.3337-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826937G>CCA2735868509JAK3c.*1765-27C>G (n.*1765-27C>G)
n.2385-27C>G
n.441-27C>G
n.2165-27C>G
c.3208-27C>G (n.3208-27C>G)
n.2279-1627C>G
c.3337-27C>G (n.3337-27C>G)
 dbSNP
19g.17826939C>ACA632136027JAK3c.*1765-29G>T (n.*1765-29G>T)
n.2385-29G>T
n.441-29G>T
n.2165-29G>T
c.3208-29G>T (n.3208-29G>T)
n.2279-1629G>T
c.3337-29G>T (n.3337-29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826939C=CA2326049588JAK3c.*1765-29G= (n.*1765-29G=)
n.2385-29G=
n.441-29G=
n.2165-29G=
c.3208-29G= (n.3208-29G=)
n.2279-1629G=
c.3337-29G= (n.3337-29G=)
19g.17826939C>GCA2735624341JAK3c.*1765-29G>C (n.*1765-29G>C)
n.2385-29G>C
n.441-29G>C
n.2165-29G>C
c.3208-29G>C (n.3208-29G>C)
n.2279-1629G>C
c.3337-29G>C (n.3337-29G>C)
 dbSNP
19g.17826939C>TCA9301379JAK3c.*1765-29G>A (n.*1765-29G>A)
n.2385-29G>A
n.441-29G>A
n.2165-29G>A
c.3208-29G>A (n.3208-29G>A)
n.2279-1629G>A
c.3337-29G>A (n.3337-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826940G>ACA9301380JAK3c.*1765-30C>T (n.*1765-30C>T)
n.2385-30C>T
n.441-30C>T
n.2165-30C>T
c.3208-30C>T (n.3208-30C>T)
n.2279-1630C>T
c.3337-30C>T (n.3337-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826940G>CCA9301381JAK3c.*1765-30C>G (n.*1765-30C>G)
n.2385-30C>G
n.441-30C>G
n.2165-30C>G
c.3208-30C>G (n.3208-30C>G)
n.2279-1630C>G
c.3337-30C>G (n.3337-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826940G=CA2326049590JAK3c.*1765-30C= (n.*1765-30C=)
n.2385-30C=
n.441-30C=
n.2165-30C=
c.3208-30C= (n.3208-30C=)
n.2279-1630C=
c.3337-30C= (n.3337-30C=)
19g.17826940G>TCA2326049589JAK3c.*1765-30C>A (n.*1765-30C>A)
n.2385-30C>A
n.441-30C>A
n.2165-30C>A
c.3208-30C>A (n.3208-30C>A)
n.2279-1630C>A
c.3337-30C>A (n.3337-30C>A)
 dbSNP
19g.17826941T>CCA632136028JAK3c.*1765-31A>G (n.*1765-31A>G)
n.2385-31A>G
n.441-31A>G
n.2165-31A>G
c.3208-31A>G (n.3208-31A>G)
n.2279-1631A>G
c.3337-31A>G (n.3337-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826941T=CA2326049591JAK3c.*1765-31A= (n.*1765-31A=)
n.2385-31A=
n.441-31A=
n.2165-31A=
c.3208-31A= (n.3208-31A=)
n.2279-1631A=
c.3337-31A= (n.3337-31A=)
19g.17826942G>ACA9301382JAK3c.*1765-32C>T (n.*1765-32C>T)
n.2385-32C>T
n.441-32C>T
n.2165-32C>T
c.3208-32C>T (n.3208-32C>T)
n.2279-1632C>T
c.3337-32C>T (n.3337-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826942G=CA2326049592JAK3c.*1765-32C= (n.*1765-32C=)
n.2385-32C=
n.441-32C=
n.2165-32C=
c.3208-32C= (n.3208-32C=)
n.2279-1632C=
c.3337-32C= (n.3337-32C=)
19g.17826942G>TCA2583421498JAK3c.*1765-32C>A (n.*1765-32C>A)
n.2385-32C>A
n.441-32C>A
n.2165-32C>A
c.3208-32C>A (n.3208-32C>A)
n.2279-1632C>A
c.3337-32C>A (n.3337-32C>A)
 gnomAD v4
19g.17826943C>ACA2583421500JAK3c.*1765-33G>T (n.*1765-33G>T)
n.2385-33G>T
n.441-33G>T
n.2165-33G>T
c.3208-33G>T (n.3208-33G>T)
n.2279-1633G>T
c.3337-33G>T (n.3337-33G>T)
 gnomAD v4
19g.17826943C=CA2326049593JAK3c.*1765-33G= (n.*1765-33G=)
n.2385-33G=
n.441-33G=
n.2165-33G=
c.3208-33G= (n.3208-33G=)
n.2279-1633G=
c.3337-33G= (n.3337-33G=)
19g.17826943C>TCA632136029JAK3c.*1765-33G>A (n.*1765-33G>A)
n.2385-33G>A
n.441-33G>A
n.2165-33G>A
c.3208-33G>A (n.3208-33G>A)
n.2279-1633G>A
c.3337-33G>A (n.3337-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826944delCA2583421499JAK3c.*1765-33del (n.*1765-33del)
n.2385-33del
n.441-33del
n.2165-33del
c.3208-33del (n.3208-33del)
n.2279-1633del
c.3337-33del (n.3337-33del)
 gnomAD v4
19g.17826946G>ACA2583421501JAK3c.*1765-36C>T (n.*1765-36C>T)
n.2385-36C>T
n.441-36C>T
n.2165-36C>T
c.3208-36C>T (n.3208-36C>T)
n.2279-1636C>T
c.3337-36C>T (n.3337-36C>T)
 gnomAD v4
19g.17826946G>CCA783872110JAK3c.*1765-36C>G (n.*1765-36C>G)
n.2385-36C>G
n.441-36C>G
n.2165-36C>G
c.3208-36C>G (n.3208-36C>G)
n.2279-1636C>G
c.3337-36C>G (n.3337-36C>G)
 dbSNP
19g.17826946G=CA2326049594JAK3c.*1765-36C= (n.*1765-36C=)
n.2385-36C=
n.441-36C=
n.2165-36C=
c.3208-36C= (n.3208-36C=)
n.2279-1636C=
c.3337-36C= (n.3337-36C=)
19g.17826947A>CCA2583421502JAK3c.*1765-37T>G (n.*1765-37T>G)
n.2385-37T>G
n.441-37T>G
n.2165-37T>G
c.3208-37T>G (n.3208-37T>G)
n.2279-1637T>G
c.3337-37T>G (n.3337-37T>G)
 gnomAD v4
19g.17826947A>GCA2583421503JAK3c.*1765-37T>C (n.*1765-37T>C)
n.2385-37T>C
n.441-37T>C
n.2165-37T>C
c.3208-37T>C (n.3208-37T>C)
n.2279-1637T>C
c.3337-37T>C (n.3337-37T>C)
 gnomAD v4
19g.17826948G>TCA2583421504JAK3c.*1765-38C>A (n.*1765-38C>A)
n.2385-38C>A
n.441-38C>A
n.2165-38C>A
c.3208-38C>A (n.3208-38C>A)
n.2279-1638C>A
c.3337-38C>A (n.3337-38C>A)
 gnomAD v4
19g.17826949C>ACA306119818JAK3c.*1765-39G>T (n.*1765-39G>T)
n.2385-39G>T
n.441-39G>T
n.2165-39G>T
c.3208-39G>T (n.3208-39G>T)
n.2279-1639G>T
c.3337-39G>T (n.3337-39G>T)
 dbSNP
19g.17826949C=CA2326049595JAK3c.*1765-39G= (n.*1765-39G=)
n.2385-39G=
n.441-39G=
n.2165-39G=
c.3208-39G= (n.3208-39G=)
n.2279-1639G=
c.3337-39G= (n.3337-39G=)
19g.17826949C>GCA2581373766JAK3c.*1765-39G>C (n.*1765-39G>C)
n.2385-39G>C
n.441-39G>C
n.2165-39G>C
c.3208-39G>C (n.3208-39G>C)
n.2279-1639G>C
c.3337-39G>C (n.3337-39G>C)
 gnomAD v4
19g.17826949C>TCA9301383JAK3c.*1765-39G>A (n.*1765-39G>A)
n.2385-39G>A
n.441-39G>A
n.2165-39G>A
c.3208-39G>A (n.3208-39G>A)
n.2279-1639G>A
c.3337-39G>A (n.3337-39G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826951G>ACA2583421505JAK3c.*1765-41C>T (n.*1765-41C>T)
n.2385-41C>T
n.441-41C>T
n.2165-41C>T
c.3208-41C>T (n.3208-41C>T)
n.2279-1641C>T
c.3337-41C>T (n.3337-41C>T)
 gnomAD v4
19g.17826951G>TCA2583421506JAK3c.*1765-41C>A (n.*1765-41C>A)
n.2385-41C>A
n.441-41C>A
n.2165-41C>A
c.3208-41C>A (n.3208-41C>A)
n.2279-1641C>A
c.3337-41C>A (n.3337-41C>A)
 gnomAD v4
19g.17826952T>CCA2326049597JAK3c.*1765-42A>G (n.*1765-42A>G)
n.2385-42A>G
n.441-42A>G
n.2165-42A>G
c.3208-42A>G (n.3208-42A>G)
n.2279-1642A>G
c.3337-42A>G (n.3337-42A>G)
 dbSNP
19g.17826952T=CA2326049596JAK3c.*1765-42A= (n.*1765-42A=)
n.2385-42A=
n.441-42A=
n.2165-42A=
c.3208-42A= (n.3208-42A=)
n.2279-1642A=
c.3337-42A= (n.3337-42A=)
19g.17826953C>ACA632136030JAK3c.*1765-43G>T (n.*1765-43G>T)
n.2385-43G>T
n.441-43G>T
n.2165-43G>T
c.3208-43G>T (n.3208-43G>T)
n.2279-1643G>T
c.3337-43G>T (n.3337-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826953C=CA2326049598JAK3c.*1765-43G= (n.*1765-43G=)
n.2385-43G=
n.441-43G=
n.2165-43G=
c.3208-43G= (n.3208-43G=)
n.2279-1643G=
c.3337-43G= (n.3337-43G=)
19g.17826953C>GCA994140779JAK3c.*1765-43G>C (n.*1765-43G>C)
n.2385-43G>C
n.441-43G>C
n.2165-43G>C
c.3208-43G>C (n.3208-43G>C)
n.2279-1643G>C
c.3337-43G>C (n.3337-43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826955A>CCA2583421507JAK3c.*1765-45T>G (n.*1765-45T>G)
n.2385-45T>G
n.441-45T>G
n.2165-45T>G
c.3208-45T>G (n.3208-45T>G)
n.2279-1645T>G
c.3337-45T>G (n.3337-45T>G)
 gnomAD v4
19g.17826956A>GCA2583421508JAK3c.*1765-46T>C (n.*1765-46T>C)
n.2385-46T>C
n.441-46T>C
n.2165-46T>C
c.3208-46T>C (n.3208-46T>C)
n.2279-1646T>C
c.3337-46T>C (n.3337-46T>C)
 gnomAD v4
19g.17826957A>GCA2583421509JAK3c.*1765-47T>C (n.*1765-47T>C)
n.2385-47T>C
n.441-47T>C
n.2165-47T>C
c.3208-47T>C (n.3208-47T>C)
n.2279-1647T>C
c.3337-47T>C (n.3337-47T>C)
 gnomAD v4
19g.17826957A>TCA2583421510JAK3c.*1765-47T>A (n.*1765-47T>A)
n.2385-47T>A
n.441-47T>A
n.2165-47T>A
c.3208-47T>A (n.3208-47T>A)
n.2279-1647T>A
c.3337-47T>A (n.3337-47T>A)
 gnomAD v4
19g.17826958G>ACA2735868526JAK3c.*1765-48C>T (n.*1765-48C>T)
n.2385-48C>T
n.441-48C>T
n.2165-48C>T
c.3208-48C>T (n.3208-48C>T)
n.2279-1648C>T
c.3337-48C>T (n.3337-48C>T)
 dbSNP
19g.17826958G>TCA2583421511JAK3c.*1765-48C>A (n.*1765-48C>A)
n.2385-48C>A
n.441-48C>A
n.2165-48C>A
c.3208-48C>A (n.3208-48C>A)
n.2279-1648C>A
c.3337-48C>A (n.3337-48C>A)
 gnomAD v4
19g.17826959G>ACA2735868545JAK3c.*1765-49C>T (n.*1765-49C>T)
n.2385-49C>T
n.441-49C>T
n.2165-49C>T
c.3208-49C>T (n.3208-49C>T)
n.2279-1649C>T
c.3337-49C>T (n.3337-49C>T)
 dbSNP
19g.17826959G>TCA2583421512JAK3c.*1765-49C>A (n.*1765-49C>A)
n.2385-49C>A
n.441-49C>A
n.2165-49C>A
c.3208-49C>A (n.3208-49C>A)
n.2279-1649C>A
c.3337-49C>A (n.3337-49C>A)
 gnomAD v4
19g.17826960A=CA2326049599JAK3c.*1765-50T= (n.*1765-50T=)
n.2385-50T=
n.441-50T=
n.2165-50T=
c.3208-50T= (n.3208-50T=)
n.2279-1650T=
c.3337-50T= (n.3337-50T=)
19g.17826960A>GCA632136031JAK3c.*1765-50T>C (n.*1765-50T>C)
n.2385-50T>C
n.441-50T>C
n.2165-50T>C
c.3208-50T>C (n.3208-50T>C)
n.2279-1650T>C
c.3337-50T>C (n.3337-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826960A>TCA2583421513JAK3c.*1765-50T>A (n.*1765-50T>A)
n.2385-50T>A
n.441-50T>A
n.2165-50T>A
c.3208-50T>A (n.3208-50T>A)
n.2279-1650T>A
c.3337-50T>A (n.3337-50T>A)
 gnomAD v4
19g.17826963_17826964delCA2576717008JAK3c.*1765-51_*1765-50del (n.*1765-51_*1765-50del)
n.2385-51_2385-50del
n.441-51_441-50del
n.2165-51_2165-50del
c.3208-51_3208-50del (n.3208-51_3208-50del)
n.2279-1651_2279-1650del
c.3337-51_3337-50del (n.3337-51_3337-50del)
19g.17826961C>ACA2583421514JAK3c.*1765-51G>T (n.*1765-51G>T)
n.2385-51G>T
n.441-51G>T
n.2165-51G>T
c.3208-51G>T (n.3208-51G>T)
n.2279-1651G>T
c.3337-51G>T (n.3337-51G>T)
 gnomAD v4
19g.17826962A=CA2326049600JAK3c.*1765-52T= (n.*1765-52T=)
n.2385-52T=
n.441-52T=
n.2165-52T=
c.3208-52T= (n.3208-52T=)
n.2279-1652T=
c.3337-52T= (n.3337-52T=)
19g.17826962A>GCA632136032JAK3c.*1765-52T>C (n.*1765-52T>C)
n.2385-52T>C
n.441-52T>C
n.2165-52T>C
c.3208-52T>C (n.3208-52T>C)
n.2279-1652T>C
c.3337-52T>C (n.3337-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.17826962A>TCA2735635167JAK3c.*1765-52T>A (n.*1765-52T>A)
n.2385-52T>A
n.441-52T>A
n.2165-52T>A
c.3208-52T>A (n.3208-52T>A)
n.2279-1652T>A
c.3337-52T>A (n.3337-52T>A)
 dbSNP
19g.17826963delCA2576717009JAK3c.*1765-53del (n.*1765-53del)
n.2385-53del
n.441-53del
n.2165-53del
c.3208-53del (n.3208-53del)
n.2279-1653del
c.3337-53del (n.3337-53del)
19g.17826964A=CA2326049601JAK3c.*1765-54T= (n.*1765-54T=)
n.2385-54T=
n.441-54T=
n.2165-54T=
c.3208-54T= (n.3208-54T=)
n.2279-1654T=
c.3337-54T= (n.3337-54T=)
19g.17826964A>CCA783872120JAK3c.*1765-54T>G (n.*1765-54T>G)
n.2385-54T>G
n.441-54T>G
n.2165-54T>G
c.3208-54T>G (n.3208-54T>G)
n.2279-1654T>G
c.3337-54T>G (n.3337-54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826965A=CA2326049602JAK3c.*1765-55T= (n.*1765-55T=)
n.2385-55T=
n.441-55T=
n.2165-55T=
c.3208-55T= (n.3208-55T=)
n.2279-1655T=
c.3337-55T= (n.3337-55T=)
19g.17826965A>GCA2326049603JAK3c.*1765-55T>C (n.*1765-55T>C)
n.2385-55T>C
n.441-55T>C
n.2165-55T>C
c.3208-55T>C (n.3208-55T>C)
n.2279-1655T>C
c.3337-55T>C (n.3337-55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826965A>TCA306119822JAK3c.*1765-55T>A (n.*1765-55T>A)
n.2385-55T>A
n.441-55T>A
n.2165-55T>A
c.3208-55T>A (n.3208-55T>A)
n.2279-1655T>A
c.3337-55T>A (n.3337-55T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826966C=CA2326049604JAK3c.*1765-56G= (n.*1765-56G=)
n.2385-56G=
n.441-56G=
n.2165-56G=
c.3208-56G= (n.3208-56G=)
n.2279-1656G=
c.3337-56G= (n.3337-56G=)
19g.17826966C>GCA2326049605JAK3c.*1765-56G>C (n.*1765-56G>C)
n.2385-56G>C
n.441-56G>C
n.2165-56G>C
c.3208-56G>C (n.3208-56G>C)
n.2279-1656G>C
c.3337-56G>C (n.3337-56G>C)
 dbSNP
19g.17826966C>TCA2576717010JAK3c.*1765-56G>A (n.*1765-56G>A)
n.2385-56G>A
n.441-56G>A
n.2165-56G>A
c.3208-56G>A (n.3208-56G>A)
n.2279-1656G>A
c.3337-56G>A (n.3337-56G>A)
 gnomAD v4
19g.17826967T>CCA2583421515JAK3c.*1765-57A>G (n.*1765-57A>G)
n.2385-57A>G
n.441-57A>G
n.2165-57A>G
c.3208-57A>G (n.3208-57A>G)
n.2279-1657A>G
c.3337-57A>G (n.3337-57A>G)
 gnomAD v4
19g.17826968C>ACA2583421516JAK3c.*1765-58G>T (n.*1765-58G>T)
n.2385-58G>T
n.441-58G>T
n.2165-58G>T
c.3208-58G>T (n.3208-58G>T)
n.2279-1658G>T
c.3337-58G>T (n.3337-58G>T)
 gnomAD v4
19g.17826968C>TCA2583421517JAK3c.*1765-58G>A (n.*1765-58G>A)
n.2385-58G>A
n.441-58G>A
n.2165-58G>A
c.3208-58G>A (n.3208-58G>A)
n.2279-1658G>A
c.3337-58G>A (n.3337-58G>A)
 gnomAD v4
19g.17826969C>ACA2583421518JAK3c.*1765-59G>T (n.*1765-59G>T)
n.2385-59G>T
n.441-59G>T
n.2165-59G>T
c.3208-59G>T (n.3208-59G>T)
n.2279-1659G>T
c.3337-59G>T (n.3337-59G>T)
 gnomAD v4
19g.17826969C=CA2326049606JAK3c.*1765-59G= (n.*1765-59G=)
n.2385-59G=
n.441-59G=
n.2165-59G=
c.3208-59G= (n.3208-59G=)
n.2279-1659G=
c.3337-59G= (n.3337-59G=)
19g.17826969C>GCA306119824JAK3c.*1765-59G>C (n.*1765-59G>C)
n.2385-59G>C
n.441-59G>C
n.2165-59G>C
c.3208-59G>C (n.3208-59G>C)
n.2279-1659G>C
c.3337-59G>C (n.3337-59G>C)
 dbSNP
19g.17826969C>TCA2583421519JAK3c.*1765-59G>A (n.*1765-59G>A)
n.2385-59G>A
n.441-59G>A
n.2165-59G>A
c.3208-59G>A (n.3208-59G>A)
n.2279-1659G>A
c.3337-59G>A (n.3337-59G>A)
 gnomAD v4
19g.17826970C>ACA2583421520JAK3c.*1765-60G>T (n.*1765-60G>T)
n.2385-60G>T
n.441-60G>T
n.2165-60G>T
c.3208-60G>T (n.3208-60G>T)
n.2279-1660G>T
c.3337-60G>T (n.3337-60G>T)
 gnomAD v4
19g.17826970C=CA2326049607JAK3c.*1765-60G= (n.*1765-60G=)
n.2385-60G=
n.441-60G=
n.2165-60G=
c.3208-60G= (n.3208-60G=)
n.2279-1660G=
c.3337-60G= (n.3337-60G=)
19g.17826970C>TCA306119832JAK3c.*1765-60G>A (n.*1765-60G>A)
n.2385-60G>A
n.441-60G>A
n.2165-60G>A
c.3208-60G>A (n.3208-60G>A)
n.2279-1660G>A
c.3337-60G>A (n.3337-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826971A>CCA2583421521JAK3c.*1765-61T>G (n.*1765-61T>G)
n.2385-61T>G
n.441-61T>G
n.2165-61T>G
c.3208-61T>G (n.3208-61T>G)
n.2279-1661T>G
c.3337-61T>G (n.3337-61T>G)
 gnomAD v4
19g.17826971A>TCA2735868595JAK3c.*1765-61T>A (n.*1765-61T>A)
n.2385-61T>A
n.441-61T>A
n.2165-61T>A
c.3208-61T>A (n.3208-61T>A)
n.2279-1661T>A
c.3337-61T>A (n.3337-61T>A)
 dbSNP
19g.17826972T>CCA2583421522JAK3c.*1765-62A>G (n.*1765-62A>G)
n.2385-62A>G
n.441-62A>G
n.2165-62A>G
c.3208-62A>G (n.3208-62A>G)
n.2279-1662A>G
c.3337-62A>G (n.3337-62A>G)
 gnomAD v4
19g.17826973T>ACA2583421523JAK3c.*1765-63A>T (n.*1765-63A>T)
n.2385-63A>T
n.441-63A>T
n.2165-63A>T
c.3208-63A>T (n.3208-63A>T)
n.2279-1663A>T
c.3337-63A>T (n.3337-63A>T)
 gnomAD v4
19g.17826974C>ACA2583421524JAK3c.*1765-64G>T (n.*1765-64G>T)
n.2385-64G>T
n.441-64G>T
n.2165-64G>T
c.3208-64G>T (n.3208-64G>T)
n.2279-1664G>T
c.3337-64G>T (n.3337-64G>T)
 gnomAD v4
19g.17826974C=CA2326049608JAK3c.*1765-64G= (n.*1765-64G=)
n.2385-64G=
n.441-64G=
n.2165-64G=
c.3208-64G= (n.3208-64G=)
n.2279-1664G=
c.3337-64G= (n.3337-64G=)
19g.17826974C>GCA632136033JAK3c.*1765-64G>C (n.*1765-64G>C)
n.2385-64G>C
n.441-64G>C
n.2165-64G>C
c.3208-64G>C (n.3208-64G>C)
n.2279-1664G>C
c.3337-64G>C (n.3337-64G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826975A=CA2326049609JAK3c.*1765-65T= (n.*1765-65T=)
n.2385-65T=
n.441-65T=
n.2165-65T=
c.3208-65T= (n.3208-65T=)
n.2279-1665T=
c.3337-65T= (n.3337-65T=)
19g.17826975A>TCA306119846JAK3c.*1765-65T>A (n.*1765-65T>A)
n.2385-65T>A
n.441-65T>A
n.2165-65T>A
c.3208-65T>A (n.3208-65T>A)
n.2279-1665T>A
c.3337-65T>A (n.3337-65T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826976G>TCA2583421525JAK3c.*1765-66C>A (n.*1765-66C>A)
n.2385-66C>A
n.441-66C>A
n.2165-66C>A
c.3208-66C>A (n.3208-66C>A)
n.2279-1666C>A
c.3337-66C>A (n.3337-66C>A)
 gnomAD v4
19g.17826977C>ACA2576717012JAK3c.*1765-67G>T (n.*1765-67G>T)
n.2385-67G>T
n.441-67G>T
n.2165-67G>T
c.3208-67G>T (n.3208-67G>T)
n.2279-1667G>T
c.3337-67G>T (n.3337-67G>T)
 gnomAD v4
19g.17826977C=CA2326049610JAK3c.*1765-67G= (n.*1765-67G=)
n.2385-67G=
n.441-67G=
n.2165-67G=
c.3208-67G= (n.3208-67G=)
n.2279-1667G=
c.3337-67G= (n.3337-67G=)
19g.17826977C>GCA2583421526JAK3c.*1765-67G>C (n.*1765-67G>C)
n.2385-67G>C
n.441-67G>C
n.2165-67G>C
c.3208-67G>C (n.3208-67G>C)
n.2279-1667G>C
c.3337-67G>C (n.3337-67G>C)
 gnomAD v4
19g.17826977C>TCA14698719JAK3c.*1765-67G>A (n.*1765-67G>A)
n.2385-67G>A
n.441-67G>A
n.2165-67G>A
c.3208-67G>A (n.3208-67G>A)
n.2279-1667G>A
c.3337-67G>A (n.3337-67G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826977_17826982delCA2576717011JAK3c.*1765-72_*1765-67del (n.*1765-72_*1765-67del)
n.2385-72_2385-67del
n.441-72_441-67del
n.2165-72_2165-67del
c.3208-72_3208-67del (n.3208-72_3208-67del)
n.2279-1672_2279-1667del
c.3337-72_3337-67del (n.3337-72_3337-67del)
19g.17826978G>ACA306119857JAK3c.*1765-68C>T (n.*1765-68C>T)
n.2385-68C>T
n.441-68C>T
n.2165-68C>T
c.3208-68C>T (n.3208-68C>T)
n.2279-1668C>T
c.3337-68C>T (n.3337-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826978G>CCA783872134JAK3c.*1765-68C>G (n.*1765-68C>G)
n.2385-68C>G
n.441-68C>G
n.2165-68C>G
c.3208-68C>G (n.3208-68C>G)
n.2279-1668C>G
c.3337-68C>G (n.3337-68C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826978G=CA2326049611JAK3c.*1765-68C= (n.*1765-68C=)
n.2385-68C=
n.441-68C=
n.2165-68C=
c.3208-68C= (n.3208-68C=)
n.2279-1668C=
c.3337-68C= (n.3337-68C=)
19g.17826978G>TCA2576717013JAK3c.*1765-68C>A (n.*1765-68C>A)
n.2385-68C>A
n.441-68C>A
n.2165-68C>A
c.3208-68C>A (n.3208-68C>A)
n.2279-1668C>A
c.3337-68C>A (n.3337-68C>A)
 gnomAD v4
19g.17826979T>GCA2326049613JAK3c.*1765-69A>C (n.*1765-69A>C)
n.2385-69A>C
n.441-69A>C
n.2165-69A>C
c.3208-69A>C (n.3208-69A>C)
n.2279-1669A>C
c.3337-69A>C (n.3337-69A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.17826979T=CA2326049612JAK3c.*1765-69A= (n.*1765-69A=)
n.2385-69A=
n.441-69A=
n.2165-69A=
c.3208-69A= (n.3208-69A=)
n.2279-1669A=
c.3337-69A= (n.3337-69A=)
19g.17826980A>TCA2735868870JAK3c.*1765-70T>A (n.*1765-70T>A)
n.2385-70T>A
n.441-70T>A
n.2165-70T>A
c.3208-70T>A (n.3208-70T>A)
n.2279-1670T>A
c.3337-70T>A (n.3337-70T>A)
 dbSNP
19g.17826981T>CCA2576717014JAK3c.*1765-71A>G (n.*1765-71A>G)
n.2385-71A>G
n.441-71A>G
n.2165-71A>G
c.3208-71A>G (n.3208-71A>G)
n.2279-1671A>G
c.3337-71A>G (n.3337-71A>G)
 gnomAD v4
19g.17826990_17826995delCA2583421527JAK3c.*1765-76_*1765-71del (n.*1765-76_*1765-71del)
n.2385-76_2385-71del
n.441-76_441-71del
n.2165-76_2165-71del
c.3208-76_3208-71del (n.3208-76_3208-71del)
n.2279-1676_2279-1671del
c.3337-76_3337-71del (n.3337-76_3337-71del)
 gnomAD v4
19g.17826982T>ACA2583421528JAK3c.*1765-72A>T (n.*1765-72A>T)
n.2385-72A>T
n.441-72A>T
n.2165-72A>T
c.3208-72A>T (n.3208-72A>T)
n.2279-1672A>T
c.3337-72A>T (n.3337-72A>T)
 gnomAD v4
19g.17826982T>GCA2583421529JAK3c.*1765-72A>C (n.*1765-72A>C)
n.2385-72A>C
n.441-72A>C
n.2165-72A>C
c.3208-72A>C (n.3208-72A>C)
n.2279-1672A>C
c.3337-72A>C (n.3337-72A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched