Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17826850C>ACA404763116JAK3c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.2445G>T
n.501G>T
n.2225G>T
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
n.2279-1540G>T
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
gnomAD v4 COSMIC
19g.17826850C=CA2326049551JAK3c.*1825G= (n.*1825G=)
n.2445G=
n.501G=
n.2225G=
c.3268G= (p.Ala1090=)
n.2279-1540G=
c.3397G= (p.Ala1133=)
19g.17826850C>GCA404763117JAK3c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.2445G>C
n.501G>C
n.2225G>C
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
n.2279-1540G>C
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
19g.17826850C>TCA160243JAK3c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.2445G>A
n.501G>A
n.2225G>A
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
n.2279-1540G>A
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826851G>ACA9301361JAK3c.*1824C>T (n.*1824C>T)
n.2444C>T
n.500C>T
n.2224C>T
c.3267C>T (p.Ser1089=)
n.2279-1541C>T
c.3396C>T (p.Ser1132=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826851G>CCA404763118JAK3c.*1824C>G (n.*1824C>G)
n.2444C>G
n.500C>G
n.2224C>G
c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
n.2279-1541C>G
c.3396C>G (p.Ser1132Arg)
19g.17826851G=CA2326049552JAK3c.*1824C= (n.*1824C=)
n.2444C=
n.500C=
n.2224C=
c.3267C= (p.Ser1089=)
n.2279-1541C=
c.3396C= (p.Ser1132=)
19g.17826851G>TCA404763119JAK3c.*1824C>A (n.*1824C>A)
n.2444C>A
n.500C>A
n.2224C>A
c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
n.2279-1541C>A
c.3396C>A (p.Ser1132Arg)
19g.17826852C>ACA404763120JAK3c.*1823G>T (n.*1823G>T)
n.2443G>T
n.499G>T
n.2223G>T
c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
n.2279-1542G>T
c.3395G>T (p.Ser1132Ile)
19g.17826852C>GCA404763121JAK3c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.2443G>C
n.499G>C
n.2223G>C
c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
n.2279-1542G>C
c.3395G>C (p.Ser1132Thr)
19g.17826852C>TCA404763122JAK3c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.2443G>A
n.499G>A
n.2223G>A
c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
n.2279-1542G>A
c.3395G>A (p.Ser1132Asn)
19g.17826853T>ACA404763123JAK3c.*1822A>T (n.*1822A>T)
n.2442A>T
n.498A>T
n.2222A>T
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
n.2279-1543A>T
c.3394A>T (p.Ser1132Cys)
19g.17826853T>CCA404763124JAK3c.*1822A>G (n.*1822A>G)
n.2442A>G
n.498A>G
n.2222A>G
c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
n.2279-1543A>G
c.3394A>G (p.Ser1132Gly)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826853T>GCA404763125JAK3c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.2442A>C
n.498A>C
n.2222A>C
c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
n.2279-1543A>C
c.3394A>C (p.Ser1132Arg)
19g.17826854G>ACA506002618JAK3c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.2441C>T
n.497C>T
n.2221C>T
c.3264C>T (p.Phe1088=)
n.2279-1544C>T
c.3393C>T (p.Phe1131=)
19g.17826854G>CCA404763126JAK3c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.2441C>G
n.497C>G
n.2221C>G
c.3264C>G (p.Phe1088Leu)
n.2279-1544C>G
c.3393C>G (p.Phe1131Leu)
19g.17826854G>TCA404763127JAK3c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.2441C>A
n.497C>A
n.2221C>A
c.3264C>A (p.Phe1088Leu)
n.2279-1544C>A
c.3393C>A (p.Phe1131Leu)
19g.17826855A>CCA404763128JAK3c.*1820T>G (n.*1820T>G)
n.2440T>G
n.496T>G
n.2220T>G
c.3263T>G (p.Phe1088Cys)
n.2279-1545T>G
c.3392T>G (p.Phe1131Cys)
19g.17826855A>GCA404763129JAK3c.*1820T>C (n.*1820T>C)
n.2440T>C
n.496T>C
n.2220T>C
c.3263T>C (p.Phe1088Ser)
n.2279-1545T>C
c.3392T>C (p.Phe1131Ser)
19g.17826855A>TCA404763130JAK3c.*1820T>A (n.*1820T>A)
n.2440T>A
n.496T>A
n.2220T>A
c.3263T>A (p.Phe1088Tyr)
n.2279-1545T>A
c.3392T>A (p.Phe1131Tyr)
19g.17826856A>CCA404763133JAK3c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.2439T>G
n.495T>G
n.2219T>G
c.3262T>G (p.Phe1088Val)
n.2279-1546T>G
c.3391T>G (p.Phe1131Val)
19g.17826856A>GCA404763132JAK3c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.2439T>C
n.495T>C
n.2219T>C
c.3262T>C (p.Phe1088Leu)
n.2279-1546T>C
c.3391T>C (p.Phe1131Leu)
19g.17826856A>TCA404763131JAK3c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.2439T>A
n.495T>A
n.2219T>A
c.3262T>A (p.Phe1088Ile)
n.2279-1546T>A
c.3391T>A (p.Phe1131Ile)
19g.17826857T>ACA506002619JAK3c.*1818A>T (n.*1818A>T)
n.2438A>T
n.494A>T
n.2218A>T
c.3261A>T (p.Ser1087=)
n.2279-1547A>T
c.3390A>T (p.Ser1130=)
19g.17826857T>CCA506002620JAK3c.*1818A>G (n.*1818A>G)
n.2438A>G
n.494A>G
n.2218A>G
c.3261A>G (p.Ser1087=)
n.2279-1547A>G
c.3390A>G (p.Ser1130=)
19g.17826857T>GCA506002621JAK3c.*1818A>C (n.*1818A>C)
n.2438A>C
n.494A>C
n.2218A>C
c.3261A>C (p.Ser1087=)
n.2279-1547A>C
c.3390A>C (p.Ser1130=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826857T=CA2326049553JAK3c.*1818A= (n.*1818A=)
n.2438A=
n.494A=
n.2218A=
c.3261A= (p.Ser1087=)
n.2279-1547A=
c.3390A= (p.Ser1130=)
19g.17826858G>ACA404763134JAK3c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.2437C>T
n.493C>T
n.2217C>T
c.3260C>T (p.Ser1087Leu)
n.2279-1548C>T
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
gnomAD v4
19g.17826858G>CCA404763135JAK3c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.2437C>G
n.493C>G
n.2217C>G
c.3260C>G (p.Ser1087Ter)
n.2279-1548C>G
c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
19g.17826858G>TCA404763136JAK3c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.2437C>A
n.493C>A
n.2217C>A
c.3260C>A (p.Ser1087Ter)
n.2279-1548C>A
c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
19g.17826859A>CCA404763137JAK3c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.2436T>G
n.492T>G
n.2216T>G
c.3259T>G (p.Ser1087Ala)
n.2279-1549T>G
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
19g.17826859A>GCA404763138JAK3c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.2436T>C
n.492T>C
n.2216T>C
c.3259T>C (p.Ser1087Pro)
n.2279-1549T>C
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
19g.17826859A>TCA404763139JAK3c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.2436T>A
n.492T>A
n.2216T>A
c.3259T>A (p.Ser1087Thr)
n.2279-1549T>A
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
19g.17826860T>ACA506002622JAK3c.*1815A>T (n.*1815A>T)
n.2435A>T
n.491A>T
n.2215A>T
c.3258A>T (p.Pro1086=)
n.2279-1550A>T
c.3387A>T (p.Pro1129=)
19g.17826860T>CCA506002623JAK3c.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.2435A>G
n.491A>G
n.2215A>G
c.3258A>G (p.Pro1086=)
n.2279-1550A>G
c.3387A>G (p.Pro1129=)
19g.17826860T>GCA506002624JAK3c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.2435A>C
n.491A>C
n.2215A>C
c.3258A>C (p.Pro1086=)
n.2279-1550A>C
c.3387A>C (p.Pro1129=)
19g.17826861G>ACA306119713JAK3c.*1814C>T (n.*1814C>T)
n.2434C>T
n.490C>T
n.2214C>T
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
n.2279-1551C>T
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826861G>CCA404763140JAK3c.*1814C>G (n.*1814C>G)
n.2434C>G
n.490C>G
n.2214C>G
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
n.2279-1551C>G
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
19g.17826861G=CA2326049554JAK3c.*1814C= (n.*1814C=)
n.2434C=
n.490C=
n.2214C=
c.3257C= (p.Pro1086=)
n.2279-1551C=
c.3386C= (p.Pro1129=)
19g.17826861G>TCA404763141JAK3c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.2434C>A
n.490C>A
n.2214C>A
c.3257C>A (p.Pro1086Gln)
n.2279-1551C>A
c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
COSMIC COSMIC
19g.17826862G>ACA404763142JAK3c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.2433C>T
n.489C>T
n.2213C>T
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
n.2279-1552C>T
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
gnomAD v4
19g.17826862G>CCA404763143JAK3c.*1813C>G (n.*1813C>G)
n.2433C>G
n.489C>G
n.2213C>G
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
n.2279-1552C>G
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
19g.17826862G>TCA404763144JAK3c.*1813C>A (n.*1813C>A)
n.2433C>A
n.489C>A
n.2213C>A
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
n.2279-1552C>A
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
19g.17826863C>ACA506002625JAK3c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.2432G>T
n.488G>T
n.2212G>T
c.3255G>T (p.Arg1085=)
n.2279-1553G>T
c.3384G>T (p.Arg1128=)
19g.17826863C>GCA506002626JAK3c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.2432G>C
n.488G>C
n.2212G>C
c.3255G>C (p.Arg1085=)
n.2279-1553G>C
c.3384G>C (p.Arg1128=)
gnomAD v4
19g.17826863C>TCA506002627JAK3c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.2432G>A
n.488G>A
n.2212G>A
c.3255G>A (p.Arg1085=)
n.2279-1553G>A
c.3384G>A (p.Arg1128=)
dbSNP
19g.17826864C>ACA404763147JAK3c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.2431G>T
n.487G>T
n.2211G>T
c.3254G>T (p.Arg1085Leu)
n.2279-1554G>T
c.3383G>T (p.Arg1128Leu)
19g.17826864C=CA2326049555JAK3c.*1811G= (n.*1811G=)
n.2431G=
n.487G=
n.2211G=
c.3254G= (p.Arg1085=)
n.2279-1554G=
c.3383G= (p.Arg1128=)
19g.17826864C>GCA404763146JAK3c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.2431G>C
n.487G>C
n.2211G>C
c.3254G>C (p.Arg1085Pro)
n.2279-1554G>C
c.3383G>C (p.Arg1128Pro)
19g.17826864C>TCA404763145JAK3c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.2431G>A
n.487G>A
n.2211G>A
c.3254G>A (p.Arg1085Gln)
n.2279-1554G>A
c.3383G>A (p.Arg1128Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826865G>ACA404763148JAK3c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.2430C>T
n.486C>T
n.2210C>T
c.3253C>T (p.Arg1085Trp)
n.2279-1555C>T
c.3382C>T (p.Arg1128Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826865G>CCA404763149JAK3c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.2430C>G
n.486C>G
n.2210C>G
c.3253C>G (p.Arg1085Gly)
n.2279-1555C>G
c.3382C>G (p.Arg1128Gly)
19g.17826865G=CA2326049556JAK3c.*1810C= (n.*1810C=)
n.2430C=
n.486C=
n.2210C=
c.3253C= (p.Arg1085=)
n.2279-1555C=
c.3382C= (p.Arg1128=)
19g.17826865G>TCA506002628JAK3c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.2430C>A
n.486C>A
n.2210C>A
c.3253C>A (p.Arg1085=)
n.2279-1555C>A
c.3382C>A (p.Arg1128=)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826866G>ACA506002629JAK3c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.2429C>T
n.485C>T
n.2209C>T
c.3252C>T (p.Asp1084=)
n.2279-1556C>T
c.3381C>T (p.Asp1127=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826866G>CCA404763150JAK3c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.2429C>G
n.485C>G
n.2209C>G
c.3252C>G (p.Asp1084Glu)
n.2279-1556C>G
c.3381C>G (p.Asp1127Glu)
19g.17826866G=CA2326049557JAK3c.*1809C= (n.*1809C=)
n.2429C=
n.485C=
n.2209C=
c.3252C= (p.Asp1084=)
n.2279-1556C=
c.3381C= (p.Asp1127=)
19g.17826866G>TCA9301362JAK3c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.2429C>A
n.485C>A
n.2209C>A
c.3252C>A (p.Asp1084Glu)
n.2279-1556C>A
c.3381C>A (p.Asp1127Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826867T>ACA404763151JAK3c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.2428A>T
n.484A>T
n.2208A>T
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
n.2279-1557A>T
c.3380A>T (p.Asp1127Val)
19g.17826867T>CCA404763152JAK3c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.2428A>G
n.484A>G
n.2208A>G
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
n.2279-1557A>G
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
19g.17826867T>GCA404763153JAK3c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.2428A>C
n.484A>C
n.2208A>C
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
n.2279-1557A>C
c.3380A>C (p.Asp1127Ala)
19g.17826868C>ACA404763154JAK3c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.2427G>T
n.483G>T
n.2207G>T
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
n.2279-1558G>T
c.3379G>T (p.Asp1127Tyr)
dbSNP
19g.17826868C>GCA404763155JAK3c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.2427G>C
n.483G>C
n.2207G>C
c.3250G>C (p.Asp1084His)
n.2279-1558G>C
c.3379G>C (p.Asp1127His)
19g.17826868C>TCA404763156JAK3c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.2427G>A
n.483G>A
n.2207G>A
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
n.2279-1558G>A
c.3379G>A (p.Asp1127Asn)
gnomAD v4
19g.17826869C>ACA404763157JAK3c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.2426G>T
n.482G>T
n.2206G>T
c.3249G>T (p.Gln1083His)
n.2279-1559G>T
c.3378G>T (p.Gln1126His)
19g.17826869C=CA2326049558JAK3c.*1806G= (n.*1806G=)
n.2426G=
n.482G=
n.2206G=
c.3249G= (p.Gln1083=)
n.2279-1559G=
c.3378G= (p.Gln1126=)
19g.17826869C>GCA404763158JAK3c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.2426G>C
n.482G>C
n.2206G>C
c.3249G>C (p.Gln1083His)
n.2279-1559G>C
c.3378G>C (p.Gln1126His)
dbSNP
19g.17826869C>TCA506002630JAK3c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.2426G>A
n.482G>A
n.2206G>A
c.3249G>A (p.Gln1083=)
n.2279-1559G>A
c.3378G>A (p.Gln1126=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826870T>ACA404763161JAK3c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.2425A>T
n.481A>T
n.2205A>T
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
n.2279-1560A>T
c.3377A>T (p.Gln1126Leu)
19g.17826870T>CCA404763160JAK3c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.2425A>G
n.481A>G
n.2205A>G
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
n.2279-1560A>G
c.3377A>G (p.Gln1126Arg)
19g.17826870T>GCA404763159JAK3c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.2425A>C
n.481A>C
n.2205A>C
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.2279-1560A>C
c.3377A>C (p.Gln1126Pro)
19g.17826871G>ACA404763162JAK3c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.2424C>T
n.480C>T
n.2204C>T
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.2279-1561C>T
c.3376C>T (p.Gln1126Ter)
dbSNP
19g.17826871G>CCA404763164JAK3c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.2424C>G
n.480C>G
n.2204C>G
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.2279-1561C>G
c.3376C>G (p.Gln1126Glu)
19g.17826871G>TCA404763163JAK3c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.2424C>A
n.480C>A
n.2204C>A
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.2279-1561C>A
c.3376C>A (p.Gln1126Lys)
19g.17826872T>ACA506002631JAK3c.*1803A>T (n.*1803A>T)
n.2423A>T
n.479A>T
n.2203A>T
c.3246A>T (p.Pro1082=)
n.2279-1562A>T
c.3375A>T (p.Pro1125=)
19g.17826872T>CCA506002633JAK3c.*1803A>G (n.*1803A>G)
n.2423A>G
n.479A>G
n.2203A>G
c.3246A>G (p.Pro1082=)
n.2279-1562A>G
c.3375A>G (p.Pro1125=)
19g.17826872T>GCA506002632JAK3c.*1803A>C (n.*1803A>C)
n.2423A>C
n.479A>C
n.2203A>C
c.3246A>C (p.Pro1082=)
n.2279-1562A>C
c.3375A>C (p.Pro1125=)
19g.17826873G>ACA404763165JAK3c.*1802C>T (n.*1802C>T)
n.2422C>T
n.478C>T
n.2202C>T
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
n.2279-1563C>T
c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
19g.17826873G>CCA404763167JAK3c.*1802C>G (n.*1802C>G)
n.2422C>G
n.478C>G
n.2202C>G
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
n.2279-1563C>G
c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
19g.17826873G>TCA404763166JAK3c.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.2422C>A
n.478C>A
n.2202C>A
c.3245C>A (p.Pro1082Gln)
n.2279-1563C>A
c.3374C>A (p.Pro1125Gln)
19g.17826874G>ACA404763168JAK3c.*1801C>T (n.*1801C>T)
n.2421C>T
n.477C>T
n.2201C>T
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
n.2279-1564C>T
c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
19g.17826874G>CCA404763170JAK3c.*1801C>G (n.*1801C>G)
n.2421C>G
n.477C>G
n.2201C>G
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
n.2279-1564C>G
c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
dbSNP
19g.17826874G>TCA404763169JAK3c.*1801C>A (n.*1801C>A)
n.2421C>A
n.477C>A
n.2201C>A
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
n.2279-1564C>A
c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
gnomAD v4
19g.17826875G>ACA306119726JAK3c.*1800C>T (n.*1800C>T)
n.2420C>T
n.476C>T
n.2200C>T
c.3243C>T (p.Ser1081=)
n.2279-1565C>T
c.3372C>T (p.Ser1124=)
dbSNP
19g.17826875G>CCA404763171JAK3c.*1800C>G (n.*1800C>G)
n.2420C>G
n.476C>G
n.2200C>G
c.3243C>G (p.Ser1081Arg)
n.2279-1565C>G
c.3372C>G (p.Ser1124Arg)
19g.17826875G=CA2326049559JAK3c.*1800C= (n.*1800C=)
n.2420C=
n.476C=
n.2200C=
c.3243C= (p.Ser1081=)
n.2279-1565C=
c.3372C= (p.Ser1124=)
19g.17826875G>TCA404763172JAK3c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.2420C>A
n.476C>A
n.2200C>A
c.3243C>A (p.Ser1081Arg)
n.2279-1565C>A
c.3372C>A (p.Ser1124Arg)
dbSNP
19g.17826876C>ACA404763173JAK3c.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.2419G>T
n.475G>T
n.2199G>T
c.3242G>T (p.Ser1081Ile)
n.2279-1566G>T
c.3371G>T (p.Ser1124Ile)
COSMIC COSMIC
19g.17826876C>GCA404763174JAK3c.*1799G>C (n.*1799G>C)
n.2419G>C
n.475G>C
n.2199G>C
c.3242G>C (p.Ser1081Thr)
n.2279-1566G>C
c.3371G>C (p.Ser1124Thr)
19g.17826876C>TCA404763175JAK3c.*1799G>A (n.*1799G>A)
n.2419G>A
n.475G>A
n.2199G>A
c.3242G>A (p.Ser1081Asn)
n.2279-1566G>A
c.3371G>A (p.Ser1124Asn)
dbSNP
19g.17826877T>ACA404763176JAK3c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.2418A>T
n.474A>T
n.2198A>T
c.3241A>T (p.Ser1081Cys)
n.2279-1567A>T
c.3370A>T (p.Ser1124Cys)
COSMIC COSMIC
19g.17826877T>CCA404763177JAK3c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.2418A>G
n.474A>G
n.2198A>G
c.3241A>G (p.Ser1081Gly)
n.2279-1567A>G
c.3370A>G (p.Ser1124Gly)
19g.17826877T>GCA404763178JAK3c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.2418A>C
n.474A>C
n.2198A>C
c.3241A>C (p.Ser1081Arg)
n.2279-1567A>C
c.3370A>C (p.Ser1124Arg)
19g.17826878A>CCA506002634JAK3c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.2417T>G
n.473T>G
n.2197T>G
c.3240T>G (p.Pro1080=)
n.2279-1568T>G
c.3369T>G (p.Pro1123=)
19g.17826878A>GCA506002635JAK3c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.2417T>C
n.473T>C
n.2197T>C
c.3240T>C (p.Pro1080=)
n.2279-1568T>C
c.3369T>C (p.Pro1123=)
19g.17826878A>TCA506002636JAK3c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.2417T>A
n.473T>A
n.2197T>A
c.3240T>A (p.Pro1080=)
n.2279-1568T>A
c.3369T>A (p.Pro1123=)
19g.17826879G>ACA404763179JAK3c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.2416C>T
n.472C>T
n.2196C>T
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.2279-1569C>T
c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
19g.17826879G>CCA404763180JAK3c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.2416C>G
n.472C>G
n.2196C>G
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.2279-1569C>G
c.3368C>G (p.Pro1123Arg)
19g.17826879G>TCA404763181JAK3c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.2416C>A
n.472C>A
n.2196C>A
c.3239C>A (p.Pro1080His)
n.2279-1569C>A
c.3368C>A (p.Pro1123His)
19g.17826880G>ACA404763182JAK3c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.2415C>T
n.471C>T
n.2195C>T
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.2279-1570C>T
c.3367C>T (p.Pro1123Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826880G>CCA404763184JAK3c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.2415C>G
n.471C>G
n.2195C>G
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.2279-1570C>G
c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
19g.17826880G=CA2326049560JAK3c.*1795C= (n.*1795C=)
n.2415C=
n.471C=
n.2195C=
c.3238C= (p.Pro1080=)
n.2279-1570C=
c.3367C= (p.Pro1123=)
19g.17826880G>TCA404763183JAK3c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.2415C>A
n.471C>A
n.2195C>A
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.2279-1570C>A
c.3367C>A (p.Pro1123Thr)
19g.17826881G>ACA506002637JAK3c.*1794C>T (n.*1794C>T)
n.2414C>T
n.470C>T
n.2194C>T
c.3237C>T (p.Ala1079=)
n.2279-1571C>T
c.3366C>T (p.Ala1122=)
19g.17826881G>CCA506002638JAK3c.*1794C>G (n.*1794C>G)
n.2414C>G
n.470C>G
n.2194C>G
c.3237C>G (p.Ala1079=)
n.2279-1571C>G
c.3366C>G (p.Ala1122=)
19g.17826881G>TCA506002639JAK3c.*1794C>A (n.*1794C>A)
n.2414C>A
n.470C>A
n.2194C>A
c.3237C>A (p.Ala1079=)
n.2279-1571C>A
c.3366C>A (p.Ala1122=)
19g.17826882G>ACA404763185JAK3c.*1793C>T (n.*1793C>T)
n.2413C>T
n.469C>T
n.2193C>T
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.2279-1572C>T
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
dbSNP
19g.17826882G>CCA404763186JAK3c.*1793C>G (n.*1793C>G)
n.2413C>G
n.469C>G
n.2193C>G
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.2279-1572C>G
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
19g.17826882G>TCA404763187JAK3c.*1793C>A (n.*1793C>A)
n.2413C>A
n.469C>A
n.2193C>A
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.2279-1572C>A
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
19g.17826883C>ACA404763188JAK3c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.2412G>T
n.468G>T
n.2192G>T
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.2279-1573G>T
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
19g.17826883C>GCA404763189JAK3c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.2412G>C
n.468G>C
n.2192G>C
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.2279-1573G>C
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
19g.17826883C>TCA404763190JAK3c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.2412G>A
n.468G>A
n.2192G>A
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.2279-1573G>A
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826884C>ACA404763191JAK3c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.2411G>T
n.467G>T
n.2191G>T
c.3234G>T (p.Trp1078Cys)
n.2279-1574G>T
c.3363G>T (p.Trp1121Cys)
19g.17826884C>GCA404763192JAK3c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.2411G>C
n.467G>C
n.2191G>C
c.3234G>C (p.Trp1078Cys)
n.2279-1574G>C
c.3363G>C (p.Trp1121Cys)
COSMIC COSMIC
19g.17826884C>TCA404763193JAK3c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2411G>A
n.467G>A
n.2191G>A
c.3234G>A (p.Trp1078Ter)
n.2279-1574G>A
c.3363G>A (p.Trp1121Ter)
19g.17826885C>ACA404763195JAK3c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.2410G>T
n.466G>T
n.2190G>T
c.3233G>T (p.Trp1078Leu)
n.2279-1575G>T
c.3362G>T (p.Trp1121Leu)
19g.17826885C>GCA404763196JAK3c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.2410G>C
n.466G>C
n.2190G>C
c.3233G>C (p.Trp1078Ser)
n.2279-1575G>C
c.3362G>C (p.Trp1121Ser)
19g.17826885C>TCA404763194JAK3c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.2410G>A
n.466G>A
n.2190G>A
c.3233G>A (p.Trp1078Ter)
n.2279-1575G>A
c.3362G>A (p.Trp1121Ter)
gnomAD v4
19g.17826886A>CCA404763197JAK3c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.2409T>G
n.465T>G
n.2189T>G
c.3232T>G (p.Trp1078Gly)
n.2279-1576T>G
c.3361T>G (p.Trp1121Gly)
19g.17826886A>GCA404763198JAK3c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.2409T>C
n.465T>C
n.2189T>C
c.3232T>C (p.Trp1078Arg)
n.2279-1576T>C
c.3361T>C (p.Trp1121Arg)
19g.17826886A>TCA404763199JAK3c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.2409T>A
n.465T>A
n.2189T>A
c.3232T>A (p.Trp1078Arg)
n.2279-1576T>A
c.3361T>A (p.Trp1121Arg)
19g.17826887G>ACA506002640JAK3c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.2408C>T
n.464C>T
n.2188C>T
c.3231C>T (p.Cys1077=)
n.2279-1577C>T
c.3360C>T (p.Cys1120=)
dbSNP
19g.17826887G>CCA404763200JAK3c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.2408C>G
n.464C>G
n.2188C>G
c.3231C>G (p.Cys1077Trp)
n.2279-1577C>G
c.3360C>G (p.Cys1120Trp)
19g.17826887G>TCA404763201JAK3c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.2408C>A
n.464C>A
n.2188C>A
c.3231C>A (p.Cys1077Ter)
n.2279-1577C>A
c.3360C>A (p.Cys1120Ter)
gnomAD v4
19g.17826888C>ACA404763202JAK3c.*1787G>T (n.*1787G>T)
n.2407G>T
n.463G>T
n.2187G>T
c.3230G>T (p.Cys1077Phe)
n.2279-1578G>T
c.3359G>T (p.Cys1120Phe)
COSMIC COSMIC
19g.17826888C>GCA404763203JAK3c.*1787G>C (n.*1787G>C)
n.2407G>C
n.463G>C
n.2187G>C
c.3230G>C (p.Cys1077Ser)
n.2279-1578G>C
c.3359G>C (p.Cys1120Ser)
19g.17826888C>TCA404763204JAK3c.*1787G>A (n.*1787G>A)
n.2407G>A
n.463G>A
n.2187G>A
c.3230G>A (p.Cys1077Tyr)
n.2279-1578G>A
c.3359G>A (p.Cys1120Tyr)
19g.17826889A>CCA404763205JAK3c.*1786T>G (n.*1786T>G)
n.2406T>G
n.462T>G
n.2186T>G
c.3229T>G (p.Cys1077Gly)
n.2279-1579T>G
c.3358T>G (p.Cys1120Gly)
19g.17826889A>GCA404763206JAK3c.*1786T>C (n.*1786T>C)
n.2406T>C
n.462T>C
n.2186T>C
c.3229T>C (p.Cys1077Arg)
n.2279-1579T>C
c.3358T>C (p.Cys1120Arg)
19g.17826889A>TCA404763207JAK3c.*1786T>A (n.*1786T>A)
n.2406T>A
n.462T>A
n.2186T>A
c.3229T>A (p.Cys1077Ser)
n.2279-1579T>A
c.3358T>A (p.Cys1120Ser)
19g.17826890C>ACA506002641JAK3c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.2405G>T
n.461G>T
n.2185G>T
c.3228G>T (p.Leu1076=)
n.2279-1580G>T
c.3357G>T (p.Leu1119=)
19g.17826890C>GCA506002643JAK3c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.2405G>C
n.461G>C
n.2185G>C
c.3228G>C (p.Leu1076=)
n.2279-1580G>C
c.3357G>C (p.Leu1119=)
19g.17826890C>TCA506002642JAK3c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2405G>A
n.461G>A
n.2185G>A
c.3228G>A (p.Leu1076=)
n.2279-1580G>A
c.3357G>A (p.Leu1119=)
19g.17826891A=CA2326049561JAK3c.*1784T= (n.*1784T=)
n.2404T=
n.460T=
n.2184T=
c.3227T= (p.Leu1076=)
n.2279-1581T=
c.3356T= (p.Leu1119=)
19g.17826891A>CCA404763209JAK3c.*1784T>G (n.*1784T>G)
n.2404T>G
n.460T>G
n.2184T>G
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
n.2279-1581T>G
c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
19g.17826891A>GCA404763210JAK3c.*1784T>C (n.*1784T>C)
n.2404T>C
n.460T>C
n.2184T>C
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
n.2279-1581T>C
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826891A>TCA404763208JAK3c.*1784T>A (n.*1784T>A)
n.2404T>A
n.460T>A
n.2184T>A
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
n.2279-1581T>A
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
19g.17826892G>ACA506002644JAK3c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.2403C>T
n.459C>T
n.2183C>T
c.3226C>T (p.Leu1076=)
n.2279-1582C>T
c.3355C>T (p.Leu1119=)
gnomAD v4
19g.17826892G>CCA404763211JAK3c.*1783C>G (n.*1783C>G)
n.2403C>G
n.459C>G
n.2183C>G
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
n.2279-1582C>G
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
19g.17826892G>TCA404763212JAK3c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.2403C>A
n.459C>A
n.2183C>A
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
n.2279-1582C>A
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
19g.17826893C>ACA404763213JAK3c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2402G>T
n.458G>T
n.2182G>T
c.3225G>T (p.Lys1075Asn)
n.2279-1583G>T
c.3354G>T (p.Lys1118Asn)
19g.17826893C=CA2326049562JAK3c.*1782G= (n.*1782G=)
n.2402G=
n.458G=
n.2182G=
c.3225G= (p.Lys1075=)
n.2279-1583G=
c.3354G= (p.Lys1118=)
19g.17826893C>GCA404763214JAK3c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.2402G>C
n.458G>C
n.2182G>C
c.3225G>C (p.Lys1075Asn)
n.2279-1583G>C
c.3354G>C (p.Lys1118Asn)
19g.17826893C>TCA506002645JAK3c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.2402G>A
n.458G>A
n.2182G>A
c.3225G>A (p.Lys1075=)
n.2279-1583G>A
c.3354G>A (p.Lys1118=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826894T>ACA404763217JAK3c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.2401A>T
n.457A>T
n.2181A>T
c.3224A>T (p.Lys1075Met)
n.2279-1584A>T
c.3353A>T (p.Lys1118Met)
19g.17826894T>CCA404763216JAK3c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.2401A>G
n.457A>G
n.2181A>G
c.3224A>G (p.Lys1075Arg)
n.2279-1584A>G
c.3353A>G (p.Lys1118Arg)
19g.17826894T>GCA404763215JAK3c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.2401A>C
n.457A>C
n.2181A>C
c.3224A>C (p.Lys1075Thr)
n.2279-1584A>C
c.3353A>C (p.Lys1118Thr)
19g.17826895T>ACA404763218JAK3c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.2400A>T
n.456A>T
n.2180A>T
c.3223A>T (p.Lys1075Ter)
n.2279-1585A>T
c.3352A>T (p.Lys1118Ter)
19g.17826895T>CCA404763219JAK3c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.2400A>G
n.456A>G
n.2180A>G
c.3223A>G (p.Lys1075Glu)
n.2279-1585A>G
c.3352A>G (p.Lys1118Glu)
19g.17826895T>GCA404763220JAK3c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.2400A>C
n.456A>C
n.2180A>C
c.3223A>C (p.Lys1075Gln)
n.2279-1585A>C
c.3352A>C (p.Lys1118Gln)
19g.17826896C>ACA404763221JAK3c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.2399G>T
n.455G>T
n.2179G>T
c.3222G>T (p.Met1074Ile)
n.2279-1586G>T
c.3351G>T (p.Met1117Ile)
19g.17826896C>GCA404763222JAK3c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.2399G>C
n.455G>C
n.2179G>C
c.3222G>C (p.Met1074Ile)
n.2279-1586G>C
c.3351G>C (p.Met1117Ile)
19g.17826896C>TCA404763223JAK3c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.2399G>A
n.455G>A
n.2179G>A
c.3222G>A (p.Met1074Ile)
n.2279-1586G>A
c.3351G>A (p.Met1117Ile)
gnomAD v4
19g.17826897A>CCA404763226JAK3c.*1778T>G (n.*1778T>G)
n.2398T>G
n.454T>G
n.2178T>G
c.3221T>G (p.Met1074Arg)
n.2279-1587T>G
c.3350T>G (p.Met1117Arg)
19g.17826897A>GCA404763225JAK3c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.2398T>C
n.454T>C
n.2178T>C
c.3221T>C (p.Met1074Thr)
n.2279-1587T>C
c.3350T>C (p.Met1117Thr)
19g.17826897A>TCA404763224JAK3c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.2398T>A
n.454T>A
n.2178T>A
c.3221T>A (p.Met1074Lys)
n.2279-1587T>A
c.3350T>A (p.Met1117Lys)
19g.17826898T>ACA404763227JAK3c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.2397A>T
n.453A>T
n.2177A>T
c.3220A>T (p.Met1074Leu)
n.2279-1588A>T
c.3349A>T (p.Met1117Leu)
19g.17826898T>CCA9301363JAK3c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.2397A>G
n.453A>G
n.2177A>G
c.3220A>G (p.Met1074Val)
n.2279-1588A>G
c.3349A>G (p.Met1117Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826898T>GCA404763228JAK3c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.2397A>C
n.453A>C
n.2177A>C
c.3220A>C (p.Met1074Leu)
n.2279-1588A>C
c.3349A>C (p.Met1117Leu)
19g.17826898T=CA2326049563JAK3c.*1777A= (n.*1777A=)
n.2397A=
n.453A=
n.2177A=
c.3220A= (p.Met1074=)
n.2279-1588A=
c.3349A= (p.Met1117=)
19g.17826899G>ACA506002648JAK3c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.2396C>T
n.452C>T
n.2176C>T
c.3219C>T (p.Leu1073=)
n.2279-1589C>T
c.3348C>T (p.Leu1116=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826899G>CCA506002647JAK3c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.2396C>G
n.452C>G
n.2176C>G
c.3219C>G (p.Leu1073=)
n.2279-1589C>G
c.3348C>G (p.Leu1116=)
19g.17826899G=CA2326049564JAK3c.*1776C= (n.*1776C=)
n.2396C=
n.452C=
n.2176C=
c.3219C= (p.Leu1073=)
n.2279-1589C=
c.3348C= (p.Leu1116=)
19g.17826899G>TCA506002646JAK3c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.2396C>A
n.452C>A
n.2176C>A
c.3219C>A (p.Leu1073=)
n.2279-1589C>A
c.3348C>A (p.Leu1116=)
19g.17826900A=CA2326049565JAK3c.*1775T= (n.*1775T=)
n.2395T=
n.451T=
n.2175T=
c.3218T= (p.Leu1073=)
n.2279-1590T=
c.3347T= (p.Leu1116=)
19g.17826900A>CCA404763229JAK3c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.2395T>G
n.451T>G
n.2175T>G
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
n.2279-1590T>G
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
19g.17826900A>GCA404763230JAK3c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.2395T>C
n.451T>C
n.2175T>C
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
n.2279-1590T>C
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
19g.17826900A>TCA404763231JAK3c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.2395T>A
n.451T>A
n.2175T>A
c.3218T>A (p.Leu1073His)
n.2279-1590T>A
c.3347T>A (p.Leu1116His)
dbSNP
19g.17826901G>ACA9301364JAK3c.*1774C>T (n.*1774C>T)
n.2394C>T
n.450C>T
n.2174C>T
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
n.2279-1591C>T
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826901G>CCA404763232JAK3c.*1774C>G (n.*1774C>G)
n.2394C>G
n.450C>G
n.2174C>G
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
n.2279-1591C>G
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826901G=CA2326049566JAK3c.*1774C= (n.*1774C=)
n.2394C=
n.450C=
n.2174C=
c.3217C= (p.Leu1073=)
n.2279-1591C=
c.3346C= (p.Leu1116=)
19g.17826901G>TCA404763233JAK3c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.2394C>A
n.450C>A
n.2174C>A
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
n.2279-1591C>A
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
19g.17826902C>ACA404763234JAK3c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.2393G>T
n.449G>T
n.2173G>T
c.3216G>T (p.Glu1072Asp)
n.2279-1592G>T
c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
19g.17826902C>GCA404763235JAK3c.*1773G>C (n.*1773G>C)
n.2393G>C
n.449G>C
n.2173G>C
c.3216G>C (p.Glu1072Asp)
n.2279-1592G>C
c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
19g.17826902C>TCA506002649JAK3c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.2393G>A
n.449G>A
n.2173G>A
c.3216G>A (p.Glu1072=)
n.2279-1592G>A
c.3345G>A (p.Glu1115=)
COSMIC COSMIC
19g.17826903T>ACA404763236JAK3c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.2392A>T
n.448A>T
n.2172A>T
c.3215A>T (p.Glu1072Val)
n.2279-1593A>T
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
19g.17826903T>CCA404763237JAK3c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.2392A>G
n.448A>G
n.2172A>G
c.3215A>G (p.Glu1072Gly)
n.2279-1593A>G
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
19g.17826903T>GCA404763238JAK3c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.2392A>C
n.448A>C
n.2172A>C
c.3215A>C (p.Glu1072Ala)
n.2279-1593A>C
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
19g.17826904C>ACA404763240JAK3c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.2391G>T
n.447G>T
n.2171G>T
c.3214G>T (p.Glu1072Ter)
n.2279-1594G>T
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
gnomAD v4
19g.17826904C=CA2326049567JAK3c.*1771G= (n.*1771G=)
n.2391G=
n.447G=
n.2171G=
c.3214G= (p.Glu1072=)
n.2279-1594G=
c.3343G= (p.Glu1115=)
19g.17826904C>GCA404763239JAK3c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.2391G>C
n.447G>C
n.2171G>C
c.3214G>C (p.Glu1072Gln)
n.2279-1594G>C
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826904C>TCA9301365JAK3c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.2391G>A
n.447G>A
n.2171G>A
c.3214G>A (p.Glu1072Lys)
n.2279-1594G>A
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826905G>ACA9301366JAK3c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.2390C>T
n.446C>T
n.2170C>T
c.3213C>T (p.His1071=)
n.2279-1595C>T
c.3342C>T (p.His1114=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826905G>CCA404763241JAK3c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.2390C>G
n.446C>G
n.2170C>G
c.3213C>G (p.His1071Gln)
n.2279-1595C>G
c.3342C>G (p.His1114Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826905G=CA2326049569JAK3c.*1770C= (n.*1770C=)
n.2390C=
n.446C=
n.2170C=
c.3213C= (p.His1071=)
n.2279-1595C=
c.3342C= (p.His1114=)
19g.17826905G>TCA9301367JAK3c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.2390C>A
n.446C>A
n.2170C>A
c.3213C>A (p.His1071Gln)
n.2279-1595C>A
c.3342C>A (p.His1114Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.17826905_17826911delinsGTGAACCCA2326049568JAK3c.*1765-1_*1770delinsGGTTCAC
n.2385-1_2390delinsGGTTCAC
n.441-1_446delinsGGTTCAC
n.2165-1_2170delinsGGTTCAC
c.3208-1_3213delinsGGTTCAC
n.2279-1601_2279-1595delinsGGTTCAC
c.3337-1_3342delinsGGTTCAC
19g.17826906T>ACA404763242JAK3c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.2389A>T
n.445A>T
n.2169A>T
c.3212A>T (p.His1071Leu)
n.2279-1596A>T
c.3341A>T (p.His1114Leu)
19g.17826906T>CCA404763243JAK3c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.2389A>G
n.445A>G
n.2169A>G
c.3212A>G (p.His1071Arg)
n.2279-1596A>G
c.3341A>G (p.His1114Arg)
19g.17826906T>GCA404763244JAK3c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.2389A>C
n.445A>C
n.2169A>C
c.3212A>C (p.His1071Pro)
n.2279-1596A>C
c.3341A>C (p.His1114Pro)
dbSNP
19g.17826909_17826914delCA994140747JAK3c.*1765-1_*1769del
n.2385-1_2389del
n.441-1_445del
n.2165-1_2169del
c.3208-1_3212del
n.2279-1601_2279-1596del
c.3337-1_3341del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826907G>ACA404763245JAK3c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.2388C>T
n.444C>T
n.2168C>T
c.3211C>T (p.His1071Tyr)
n.2279-1597C>T
c.3340C>T (p.His1114Tyr)
dbSNP
19g.17826907G>CCA404763246JAK3c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.2388C>G
n.444C>G
n.2168C>G
c.3211C>G (p.His1071Asp)
n.2279-1597C>G
c.3340C>G (p.His1114Asp)
19g.17826907G>TCA404763247JAK3c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.2388C>A
n.444C>A
n.2168C>A
c.3211C>A (p.His1071Asn)
n.2279-1597C>A
c.3340C>A (p.His1114Asn)
19g.17826908A>CCA506002650JAK3c.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.2387T>G
n.443T>G
n.2167T>G
c.3210T>G (p.Val1070=)
n.2279-1598T>G
c.3339T>G (p.Val1113=)
19g.17826908A>GCA506002651JAK3c.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.2387T>C
n.443T>C
n.2167T>C
c.3210T>C (p.Val1070=)
n.2279-1598T>C
c.3339T>C (p.Val1113=)
19g.17826908A>TCA506002652JAK3c.*1767T>A (n.*1767T>A)
n.2387T>A
n.443T>A
n.2167T>A
c.3210T>A (p.Val1070=)
n.2279-1598T>A
c.3339T>A (p.Val1113=)
19g.17826909A>CCA404763248JAK3c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.2386T>G
n.442T>G
n.2166T>G
c.3209T>G (p.Val1070Gly)
n.2279-1599T>G
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
19g.17826909A>GCA404763249JAK3c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.2386T>C
n.442T>C
n.2166T>C
c.3209T>C (p.Val1070Ala)
n.2279-1599T>C
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
19g.17826909A>TCA404763250JAK3c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.2386T>A
n.442T>A
n.2166T>A
c.3209T>A (p.Val1070Asp)
n.2279-1599T>A
c.3338T>A (p.Val1113Asp)
19g.17826910C>ACA404763253JAK3c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.2385G>T
n.441G>T
n.2165G>T
c.3208G>T (p.Val1070Phe)
n.2279-1600G>T
c.3337G>T (p.Val1113Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826910C=CA2326049570JAK3c.*1765G= (n.*1765G=)
n.2385G=
n.441G=
n.2165G=
c.3208G= (p.Val1070=)
n.2279-1600G=
c.3337G= (p.Val1113=)
19g.17826910C>GCA404763252JAK3c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.2385G>C
n.441G>C
n.2165G>C
c.3208G>C (p.Val1070Leu)
n.2279-1600G>C
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
19g.17826910C>TCA404763251JAK3c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.2385G>A
n.441G>A
n.2165G>A
c.3208G>A (p.Val1070Ile)
n.2279-1600G>A
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
dbSNP
19g.17826911delCA2497028994JAK3c.*1765del
n.2385del
n.441del
n.2165del
c.3208del
n.2279-1600del
c.3337del
gnomAD v4
19g.17826911C>ACA404763254JAK3c.*1765-1G>T (n.*1765-1G>T)
n.2385-1G>T
n.441-1G>T
n.2165-1G>T
c.3208-1G>T (n.3208-1G>T)
n.2279-1601G>T
c.3337-1G>T (n.3337-1G>T)
19g.17826911C=CA2326049571JAK3c.*1765-1G= (n.*1765-1G=)
n.2385-1G=
n.441-1G=
n.2165-1G=
c.3208-1G= (n.3208-1G=)
n.2279-1601G=
c.3337-1G= (n.3337-1G=)
19g.17826911C>GCA404763255JAK3c.*1765-1G>C (n.*1765-1G>C)
n.2385-1G>C
n.441-1G>C
n.2165-1G>C
c.3208-1G>C (n.3208-1G>C)
n.2279-1601G>C
c.3337-1G>C (n.3337-1G>C)
dbSNP
19g.17826911C>TCA404763256JAK3c.*1765-1G>A (n.*1765-1G>A)
n.2385-1G>A
n.441-1G>A
n.2165-1G>A
c.3208-1G>A (n.3208-1G>A)
n.2279-1601G>A
c.3337-1G>A (n.3337-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826912T>ACA404763257JAK3c.*1765-2A>T (n.*1765-2A>T)
n.2385-2A>T
n.441-2A>T
n.2165-2A>T
c.3208-2A>T (n.3208-2A>T)
n.2279-1602A>T
c.3337-2A>T (n.3337-2A>T)
19g.17826912T>CCA404763258JAK3c.*1765-2A>G (n.*1765-2A>G)
n.2385-2A>G
n.441-2A>G
n.2165-2A>G
c.3208-2A>G (n.3208-2A>G)
n.2279-1602A>G
c.3337-2A>G (n.3337-2A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826912T>GCA404763259JAK3c.*1765-2A>C (n.*1765-2A>C)
n.2385-2A>C
n.441-2A>C
n.2165-2A>C
c.3208-2A>C (n.3208-2A>C)
n.2279-1602A>C
c.3337-2A>C (n.3337-2A>C)
19g.17826913G>ACA2735868486JAK3c.*1765-3C>T (n.*1765-3C>T)
n.2385-3C>T
n.441-3C>T
n.2165-3C>T
c.3208-3C>T (n.3208-3C>T)
n.2279-1603C>T
c.3337-3C>T (n.3337-3C>T)
dbSNP
19g.17826914A>TCA2735868506JAK3c.*1765-4T>A (n.*1765-4T>A)
n.2385-4T>A
n.441-4T>A
n.2165-4T>A
c.3208-4T>A (n.3208-4T>A)
n.2279-1604T>A
c.3337-4T>A (n.3337-4T>A)
dbSNP
19g.17826916G>TCA2583421491JAK3c.*1765-6C>A (n.*1765-6C>A)
n.2385-6C>A
n.441-6C>A
n.2165-6C>A
c.3208-6C>A (n.3208-6C>A)
n.2279-1606C>A
c.3337-6C>A (n.3337-6C>A)
gnomAD v4
19g.17826917G>TCA2583421492JAK3c.*1765-7C>A (n.*1765-7C>A)
n.2385-7C>A
n.441-7C>A
n.2165-7C>A
c.3208-7C>A (n.3208-7C>A)
n.2279-1607C>A
c.3337-7C>A (n.3337-7C>A)
gnomAD v4
19g.17826918G>TCA2583421493JAK3c.*1765-8C>A (n.*1765-8C>A)
n.2385-8C>A
n.441-8C>A
n.2165-8C>A
c.3208-8C>A (n.3208-8C>A)
n.2279-1608C>A
c.3337-8C>A (n.3337-8C>A)
gnomAD v4
19g.17826919C>ACA632136026JAK3c.*1765-9G>T (n.*1765-9G>T)
n.2385-9G>T
n.441-9G>T
n.2165-9G>T
c.3208-9G>T (n.3208-9G>T)
n.2279-1609G>T
c.3337-9G>T (n.3337-9G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826919C=CA2326049572JAK3c.*1765-9G= (n.*1765-9G=)
n.2385-9G=
n.441-9G=
n.2165-9G=
c.3208-9G= (n.3208-9G=)
n.2279-1609G=
c.3337-9G= (n.3337-9G=)
19g.17826919C>GCA2735619445JAK3c.*1765-9G>C (n.*1765-9G>C)
n.2385-9G>C
n.441-9G>C
n.2165-9G>C
c.3208-9G>C (n.3208-9G>C)
n.2279-1609G>C
c.3337-9G>C (n.3337-9G>C)
dbSNP
19g.17826919C>TCA9301368JAK3c.*1765-9G>A (n.*1765-9G>A)
n.2385-9G>A
n.441-9G>A
n.2165-9G>A
c.3208-9G>A (n.3208-9G>A)
n.2279-1609G>A
c.3337-9G>A (n.3337-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826920G>ACA9301369JAK3c.*1765-10C>T (n.*1765-10C>T)
n.2385-10C>T
n.441-10C>T
n.2165-10C>T
c.3208-10C>T (n.3208-10C>T)
n.2279-1610C>T
c.3337-10C>T (n.3337-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826920G=CA2326049573JAK3c.*1765-10C= (n.*1765-10C=)
n.2385-10C=
n.441-10C=
n.2165-10C=
c.3208-10C= (n.3208-10C=)
n.2279-1610C=
c.3337-10C= (n.3337-10C=)
19g.17826924delCA2583421494JAK3c.*1765-10del (n.*1765-10del)
n.2385-10del
n.441-10del
n.2165-10del
c.3208-10del (n.3208-10del)
n.2279-1610del
c.3337-10del (n.3337-10del)
gnomAD v4
19g.17826921G>ACA2326049574JAK3c.*1765-11C>T (n.*1765-11C>T)
n.2385-11C>T
n.441-11C>T
n.2165-11C>T
c.3208-11C>T (n.3208-11C>T)
n.2279-1611C>T
c.3337-11C>T (n.3337-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826921G=CA2326049575JAK3c.*1765-11C= (n.*1765-11C=)
n.2385-11C=
n.441-11C=
n.2165-11C=
c.3208-11C= (n.3208-11C=)
n.2279-1611C=
c.3337-11C= (n.3337-11C=)
19g.17826922G>ACA306119759JAK3c.*1765-12C>T (n.*1765-12C>T)
n.2385-12C>T
n.441-12C>T
n.2165-12C>T
c.3208-12C>T (n.3208-12C>T)
n.2279-1612C>T
c.3337-12C>T (n.3337-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826922G=CA2326049576JAK3c.*1765-12C= (n.*1765-12C=)
n.2385-12C=
n.441-12C=
n.2165-12C=
c.3208-12C= (n.3208-12C=)
n.2279-1612C=
c.3337-12C= (n.3337-12C=)
19g.17826923G>ACA9301370JAK3c.*1765-13C>T (n.*1765-13C>T)
n.2385-13C>T
n.441-13C>T
n.2165-13C>T
c.3208-13C>T (n.3208-13C>T)
n.2279-1613C>T
c.3337-13C>T (n.3337-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826923G=CA2326049577JAK3c.*1765-13C= (n.*1765-13C=)
n.2385-13C=
n.441-13C=
n.2165-13C=
c.3208-13C= (n.3208-13C=)
n.2279-1613C=
c.3337-13C= (n.3337-13C=)
19g.17826924G>ACA9301371JAK3c.*1765-14C>T (n.*1765-14C>T)
n.2385-14C>T
n.441-14C>T
n.2165-14C>T
c.3208-14C>T (n.3208-14C>T)
n.2279-1614C>T
c.3337-14C>T (n.3337-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826924G>CCA2326049578JAK3c.*1765-14C>G (n.*1765-14C>G)
n.2385-14C>G
n.441-14C>G
n.2165-14C>G
c.3208-14C>G (n.3208-14C>G)
n.2279-1614C>G
c.3337-14C>G (n.3337-14C>G)
dbSNP
19g.17826924G=CA2326049579JAK3c.*1765-14C= (n.*1765-14C=)
n.2385-14C=
n.441-14C=
n.2165-14C=
c.3208-14C= (n.3208-14C=)
n.2279-1614C=
c.3337-14C= (n.3337-14C=)
19g.17826924G>TCA306119778JAK3c.*1765-14C>A (n.*1765-14C>A)
n.2385-14C>A
n.441-14C>A
n.2165-14C>A
c.3208-14C>A (n.3208-14C>A)
n.2279-1614C>A
c.3337-14C>A (n.3337-14C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826925A=CA2326049580JAK3c.*1765-15T= (n.*1765-15T=)
n.2385-15T=
n.441-15T=
n.2165-15T=
c.3208-15T= (n.3208-15T=)
n.2279-1615T=
c.3337-15T= (n.3337-15T=)
19g.17826925A>GCA2326049581JAK3c.*1765-15T>C (n.*1765-15T>C)
n.2385-15T>C
n.441-15T>C
n.2165-15T>C
c.3208-15T>C (n.3208-15T>C)
n.2279-1615T>C
c.3337-15T>C (n.3337-15T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826926C>ACA9301372JAK3c.*1765-16G>T (n.*1765-16G>T)
n.2385-16G>T
n.441-16G>T
n.2165-16G>T
c.3208-16G>T (n.3208-16G>T)
n.2279-1616G>T
c.3337-16G>T (n.3337-16G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826926C=CA2326049582JAK3c.*1765-16G= (n.*1765-16G=)
n.2385-16G=
n.441-16G=
n.2165-16G=
c.3208-16G= (n.3208-16G=)
n.2279-1616G=
c.3337-16G= (n.3337-16G=)
19g.17826926C>GCA9301373JAK3c.*1765-16G>C (n.*1765-16G>C)
n.2385-16G>C
n.441-16G>C
n.2165-16G>C
c.3208-16G>C (n.3208-16G>C)
n.2279-1616G>C
c.3337-16G>C (n.3337-16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826926C>TCA9301374JAK3c.*1765-16G>A (n.*1765-16G>A)
n.2385-16G>A
n.441-16G>A
n.2165-16G>A
c.3208-16G>A (n.3208-16G>A)
n.2279-1616G>A
c.3337-16G>A (n.3337-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826927A>GCA2583421495JAK3c.*1765-17T>C (n.*1765-17T>C)
n.2385-17T>C
n.441-17T>C
n.2165-17T>C
c.3208-17T>C (n.3208-17T>C)
n.2279-1617T>C
c.3337-17T>C (n.3337-17T>C)
gnomAD v4
19g.17826928G>ACA9301375JAK3c.*1765-18C>T (n.*1765-18C>T)
n.2385-18C>T
n.441-18C>T
n.2165-18C>T
c.3208-18C>T (n.3208-18C>T)
n.2279-1618C>T
c.3337-18C>T (n.3337-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826928G=CA2326049583JAK3c.*1765-18C= (n.*1765-18C=)
n.2385-18C=
n.441-18C=
n.2165-18C=
c.3208-18C= (n.3208-18C=)
n.2279-1618C=
c.3337-18C= (n.3337-18C=)
19g.17826928G>TCA9301376JAK3c.*1765-18C>A (n.*1765-18C>A)
n.2385-18C>A
n.441-18C>A
n.2165-18C>A
c.3208-18C>A (n.3208-18C>A)
n.2279-1618C>A
c.3337-18C>A (n.3337-18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826929A>CCA2583421496JAK3c.*1765-19T>G (n.*1765-19T>G)
n.2385-19T>G
n.441-19T>G
n.2165-19T>G
c.3208-19T>G (n.3208-19T>G)
n.2279-1619T>G
c.3337-19T>G (n.3337-19T>G)
gnomAD v4
19g.17826933T>CCA9301377JAK3c.*1765-23A>G (n.*1765-23A>G)
n.2385-23A>G
n.441-23A>G
n.2165-23A>G
c.3208-23A>G (n.3208-23A>G)
n.2279-1623A>G
c.3337-23A>G (n.3337-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826933T>GCA783872094JAK3c.*1765-23A>C (n.*1765-23A>C)
n.2385-23A>C
n.441-23A>C
n.2165-23A>C
c.3208-23A>C (n.3208-23A>C)
n.2279-1623A>C
c.3337-23A>C (n.3337-23A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826933T=CA2326049584JAK3c.*1765-23A= (n.*1765-23A=)
n.2385-23A=
n.441-23A=
n.2165-23A=
c.3208-23A= (n.3208-23A=)
n.2279-1623A=
c.3337-23A= (n.3337-23A=)
19g.17826935G>ACA9301378JAK3c.*1765-25C>T (n.*1765-25C>T)
n.2385-25C>T
n.441-25C>T
n.2165-25C>T
c.3208-25C>T (n.3208-25C>T)
n.2279-1625C>T
c.3337-25C>T (n.3337-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826935G>CCA783872099JAK3c.*1765-25C>G (n.*1765-25C>G)
n.2385-25C>G
n.441-25C>G
n.2165-25C>G
c.3208-25C>G (n.3208-25C>G)
n.2279-1625C>G
c.3337-25C>G (n.3337-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826935G=CA2326049585JAK3c.*1765-25C= (n.*1765-25C=)
n.2385-25C=
n.441-25C=
n.2165-25C=
c.3208-25C= (n.3208-25C=)
n.2279-1625C=
c.3337-25C= (n.3337-25C=)
19g.17826936G>ACA2326049587JAK3c.*1765-26C>T (n.*1765-26C>T)
n.2385-26C>T
n.441-26C>T
n.2165-26C>T
c.3208-26C>T (n.3208-26C>T)
n.2279-1626C>T
c.3337-26C>T (n.3337-26C>T)
dbSNP
19g.17826936G=CA2326049586JAK3c.*1765-26C= (n.*1765-26C=)
n.2385-26C=
n.441-26C=
n.2165-26C=
c.3208-26C= (n.3208-26C=)
n.2279-1626C=
c.3337-26C= (n.3337-26C=)
19g.17826937G>ACA2583421497JAK3c.*1765-27C>T (n.*1765-27C>T)
n.2385-27C>T
n.441-27C>T
n.2165-27C>T
c.3208-27C>T (n.3208-27C>T)
n.2279-1627C>T
c.3337-27C>T (n.3337-27C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826937G>CCA2735868509JAK3c.*1765-27C>G (n.*1765-27C>G)
n.2385-27C>G
n.441-27C>G
n.2165-27C>G
c.3208-27C>G (n.3208-27C>G)
n.2279-1627C>G
c.3337-27C>G (n.3337-27C>G)
dbSNP
19g.17826939C>ACA632136027JAK3c.*1765-29G>T (n.*1765-29G>T)
n.2385-29G>T
n.441-29G>T
n.2165-29G>T
c.3208-29G>T (n.3208-29G>T)
n.2279-1629G>T
c.3337-29G>T (n.3337-29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826939C=CA2326049588JAK3c.*1765-29G= (n.*1765-29G=)
n.2385-29G=
n.441-29G=
n.2165-29G=
c.3208-29G= (n.3208-29G=)
n.2279-1629G=
c.3337-29G= (n.3337-29G=)
19g.17826939C>GCA2735624341JAK3c.*1765-29G>C (n.*1765-29G>C)
n.2385-29G>C
n.441-29G>C
n.2165-29G>C
c.3208-29G>C (n.3208-29G>C)
n.2279-1629G>C
c.3337-29G>C (n.3337-29G>C)
dbSNP
19g.17826939C>TCA9301379JAK3c.*1765-29G>A (n.*1765-29G>A)
n.2385-29G>A
n.441-29G>A
n.2165-29G>A
c.3208-29G>A (n.3208-29G>A)
n.2279-1629G>A
c.3337-29G>A (n.3337-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826940G>ACA9301380JAK3c.*1765-30C>T (n.*1765-30C>T)
n.2385-30C>T
n.441-30C>T
n.2165-30C>T
c.3208-30C>T (n.3208-30C>T)
n.2279-1630C>T
c.3337-30C>T (n.3337-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826940G>CCA9301381JAK3c.*1765-30C>G (n.*1765-30C>G)
n.2385-30C>G
n.441-30C>G
n.2165-30C>G
c.3208-30C>G (n.3208-30C>G)
n.2279-1630C>G
c.3337-30C>G (n.3337-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826940G=CA2326049590JAK3c.*1765-30C= (n.*1765-30C=)
n.2385-30C=
n.441-30C=
n.2165-30C=
c.3208-30C= (n.3208-30C=)
n.2279-1630C=
c.3337-30C= (n.3337-30C=)
19g.17826940G>TCA2326049589JAK3c.*1765-30C>A (n.*1765-30C>A)
n.2385-30C>A
n.441-30C>A
n.2165-30C>A
c.3208-30C>A (n.3208-30C>A)
n.2279-1630C>A
c.3337-30C>A (n.3337-30C>A)
dbSNP
19g.17826941T>CCA632136028JAK3c.*1765-31A>G (n.*1765-31A>G)
n.2385-31A>G
n.441-31A>G
n.2165-31A>G
c.3208-31A>G (n.3208-31A>G)
n.2279-1631A>G
c.3337-31A>G (n.3337-31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826941T=CA2326049591JAK3c.*1765-31A= (n.*1765-31A=)
n.2385-31A=
n.441-31A=
n.2165-31A=
c.3208-31A= (n.3208-31A=)
n.2279-1631A=
c.3337-31A= (n.3337-31A=)
19g.17826942G>ACA9301382JAK3c.*1765-32C>T (n.*1765-32C>T)
n.2385-32C>T
n.441-32C>T
n.2165-32C>T
c.3208-32C>T (n.3208-32C>T)
n.2279-1632C>T
c.3337-32C>T (n.3337-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826942G=CA2326049592JAK3c.*1765-32C= (n.*1765-32C=)
n.2385-32C=
n.441-32C=
n.2165-32C=
c.3208-32C= (n.3208-32C=)
n.2279-1632C=
c.3337-32C= (n.3337-32C=)
19g.17826942G>TCA2583421498JAK3c.*1765-32C>A (n.*1765-32C>A)
n.2385-32C>A
n.441-32C>A
n.2165-32C>A
c.3208-32C>A (n.3208-32C>A)
n.2279-1632C>A
c.3337-32C>A (n.3337-32C>A)
gnomAD v4
19g.17826943C>ACA2583421500JAK3c.*1765-33G>T (n.*1765-33G>T)
n.2385-33G>T
n.441-33G>T
n.2165-33G>T
c.3208-33G>T (n.3208-33G>T)
n.2279-1633G>T
c.3337-33G>T (n.3337-33G>T)
gnomAD v4
19g.17826943C=CA2326049593JAK3c.*1765-33G= (n.*1765-33G=)
n.2385-33G=
n.441-33G=
n.2165-33G=
c.3208-33G= (n.3208-33G=)
n.2279-1633G=
c.3337-33G= (n.3337-33G=)
19g.17826943C>TCA632136029JAK3c.*1765-33G>A (n.*1765-33G>A)
n.2385-33G>A
n.441-33G>A
n.2165-33G>A
c.3208-33G>A (n.3208-33G>A)
n.2279-1633G>A
c.3337-33G>A (n.3337-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826944delCA2583421499JAK3c.*1765-33del (n.*1765-33del)
n.2385-33del
n.441-33del
n.2165-33del
c.3208-33del (n.3208-33del)
n.2279-1633del
c.3337-33del (n.3337-33del)
gnomAD v4
19g.17826946G>ACA2583421501JAK3c.*1765-36C>T (n.*1765-36C>T)
n.2385-36C>T
n.441-36C>T
n.2165-36C>T
c.3208-36C>T (n.3208-36C>T)
n.2279-1636C>T
c.3337-36C>T (n.3337-36C>T)
gnomAD v4
19g.17826946G>CCA783872110JAK3c.*1765-36C>G (n.*1765-36C>G)
n.2385-36C>G
n.441-36C>G
n.2165-36C>G
c.3208-36C>G (n.3208-36C>G)
n.2279-1636C>G
c.3337-36C>G (n.3337-36C>G)
dbSNP
19g.17826946G=CA2326049594JAK3c.*1765-36C= (n.*1765-36C=)
n.2385-36C=
n.441-36C=
n.2165-36C=
c.3208-36C= (n.3208-36C=)
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c.3337-36C= (n.3337-36C=)
19g.17826947A>CCA2583421502JAK3c.*1765-37T>G (n.*1765-37T>G)
n.2385-37T>G
n.441-37T>G
n.2165-37T>G
c.3208-37T>G (n.3208-37T>G)
n.2279-1637T>G
c.3337-37T>G (n.3337-37T>G)
gnomAD v4
19g.17826947A>GCA2583421503JAK3c.*1765-37T>C (n.*1765-37T>C)
n.2385-37T>C
n.441-37T>C
n.2165-37T>C
c.3208-37T>C (n.3208-37T>C)
n.2279-1637T>C
c.3337-37T>C (n.3337-37T>C)
gnomAD v4
19g.17826948G>TCA2583421504JAK3c.*1765-38C>A (n.*1765-38C>A)
n.2385-38C>A
n.441-38C>A
n.2165-38C>A
c.3208-38C>A (n.3208-38C>A)
n.2279-1638C>A
c.3337-38C>A (n.3337-38C>A)
gnomAD v4
19g.17826949C>ACA306119818JAK3c.*1765-39G>T (n.*1765-39G>T)
n.2385-39G>T
n.441-39G>T
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n.2279-1639G>T
c.3337-39G>T (n.3337-39G>T)
dbSNP
19g.17826949C=CA2326049595JAK3c.*1765-39G= (n.*1765-39G=)
n.2385-39G=
n.441-39G=
n.2165-39G=
c.3208-39G= (n.3208-39G=)
n.2279-1639G=
c.3337-39G= (n.3337-39G=)
19g.17826949C>GCA2581373766JAK3c.*1765-39G>C (n.*1765-39G>C)
n.2385-39G>C
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n.2165-39G>C
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n.2279-1639G>C
c.3337-39G>C (n.3337-39G>C)
gnomAD v4
19g.17826949C>TCA9301383JAK3c.*1765-39G>A (n.*1765-39G>A)
n.2385-39G>A
n.441-39G>A
n.2165-39G>A
c.3208-39G>A (n.3208-39G>A)
n.2279-1639G>A
c.3337-39G>A (n.3337-39G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched