Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17826750A>CCA404762903JAK3c.*1925T>G (n.*1925T>G)
n.2545T>G
n.601T>G
n.2325T>G
c.3368T>G (p.Phe1123Cys)
n.2279-1440T>G
c.3497T>G (p.Phe1166Cys)
19g.17826750A>GCA404762904JAK3c.*1925T>C (n.*1925T>C)
n.2545T>C
n.601T>C
n.2325T>C
c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
n.2279-1440T>C
c.3497T>C (p.Phe1166Ser)
19g.17826750A>TCA404762905JAK3c.*1925T>A (n.*1925T>A)
n.2545T>A
n.601T>A
n.2325T>A
c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
n.2279-1440T>A
c.3497T>A (p.Phe1166Tyr)
19g.17826751A>CCA404762907JAK3c.*1924T>G (n.*1924T>G)
n.2544T>G
n.600T>G
n.2324T>G
c.3367T>G (p.Phe1123Val)
n.2279-1441T>G
c.3496T>G (p.Phe1166Val)
19g.17826751A>GCA404762908JAK3c.*1924T>C (n.*1924T>C)
n.2544T>C
n.600T>C
n.2324T>C
c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
n.2279-1441T>C
c.3496T>C (p.Phe1166Leu)
19g.17826751A>TCA404762906JAK3c.*1924T>A (n.*1924T>A)
n.2544T>A
n.600T>A
n.2324T>A
c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
n.2279-1441T>A
c.3496T>A (p.Phe1166Ile)
19g.17826752G>ACA9301340JAK3c.*1923C>T (n.*1923C>T)
n.2543C>T
n.599C>T
n.2323C>T
c.3366C>T (p.Ser1122=)
n.2279-1442C>T
c.3495C>T (p.Ser1165=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826752G>CCA506002561JAK3c.*1923C>G (n.*1923C>G)
n.2543C>G
n.599C>G
n.2323C>G
c.3366C>G (p.Ser1122=)
n.2279-1442C>G
c.3495C>G (p.Ser1165=)
19g.17826752G=CA2326049508JAK3c.*1923C= (n.*1923C=)
n.2543C=
n.599C=
n.2323C=
c.3366C= (p.Ser1122=)
n.2279-1442C=
c.3495C= (p.Ser1165=)
19g.17826752G>TCA506002562JAK3c.*1923C>A (n.*1923C>A)
n.2543C>A
n.599C>A
n.2323C>A
c.3366C>A (p.Ser1122=)
n.2279-1442C>A
c.3495C>A (p.Ser1165=)
19g.17826755_17826760delCA2576716987JAK3c.*1918_*1923del (n.*1918_*1923del)
n.2538_2543del
n.594_599del
n.2318_2323del
c.3361_3366del (p.Leu1121_Ser1122del)
n.2279-1447_2279-1442del
c.3490_3495del (p.Leu1164_Ser1165del)
19g.17826753G>ACA404762909JAK3c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.2542C>T
n.598C>T
n.2322C>T
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
n.2279-1443C>T
c.3494C>T (p.Ser1165Phe)
gnomAD v4
19g.17826753G>CCA404762910JAK3c.*1922C>G (n.*1922C>G)
n.2542C>G
n.598C>G
n.2322C>G
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
n.2279-1443C>G
c.3494C>G (p.Ser1165Cys)
19g.17826753G=CA2326049509JAK3c.*1922C= (n.*1922C=)
n.2542C=
n.598C=
n.2322C=
c.3365C= (p.Ser1122=)
n.2279-1443C=
c.3494C= (p.Ser1165=)
19g.17826753G>TCA404762911JAK3c.*1922C>A (n.*1922C>A)
n.2542C>A
n.598C>A
n.2322C>A
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
n.2279-1443C>A
c.3494C>A (p.Ser1165Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826754A>CCA404762912JAK3c.*1921T>G (n.*1921T>G)
n.2541T>G
n.597T>G
n.2321T>G
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
n.2279-1444T>G
c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
19g.17826754A>GCA404762913JAK3c.*1921T>C (n.*1921T>C)
n.2541T>C
n.597T>C
n.2321T>C
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
n.2279-1444T>C
c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
19g.17826754A>TCA404762914JAK3c.*1921T>A (n.*1921T>A)
n.2541T>A
n.597T>A
n.2321T>A
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
n.2279-1444T>A
c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
19g.17826755C>ACA506002563JAK3c.*1920G>T (n.*1920G>T)
n.2540G>T
n.596G>T
n.2320G>T
c.3363G>T (p.Leu1121=)
n.2279-1445G>T
c.3492G>T (p.Leu1164=)
19g.17826755C=CA2326049510JAK3c.*1920G= (n.*1920G=)
n.2540G=
n.596G=
n.2320G=
c.3363G= (p.Leu1121=)
n.2279-1445G=
c.3492G= (p.Leu1164=)
19g.17826755C>GCA506002564JAK3c.*1920G>C (n.*1920G>C)
n.2540G>C
n.596G>C
n.2320G>C
c.3363G>C (p.Leu1121=)
n.2279-1445G>C
c.3492G>C (p.Leu1164=)
19g.17826755C>TCA506002565JAK3c.*1920G>A (n.*1920G>A)
n.2540G>A
n.596G>A
n.2320G>A
c.3363G>A (p.Leu1121=)
n.2279-1445G>A
c.3492G>A (p.Leu1164=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826756A>CCA404762915JAK3c.*1919T>G (n.*1919T>G)
n.2539T>G
n.595T>G
n.2319T>G
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
n.2279-1446T>G
c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
19g.17826756A>GCA404762916JAK3c.*1919T>C (n.*1919T>C)
n.2539T>C
n.595T>C
n.2319T>C
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
n.2279-1446T>C
c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
19g.17826756A>TCA404762917JAK3c.*1919T>A (n.*1919T>A)
n.2539T>A
n.595T>A
n.2319T>A
c.3362T>A (p.Leu1121Gln)
n.2279-1446T>A
c.3491T>A (p.Leu1164Gln)
19g.17826757G>ACA506002566JAK3c.*1918C>T (n.*1918C>T)
n.2538C>T
n.594C>T
n.2318C>T
c.3361C>T (p.Leu1121=)
n.2279-1447C>T
c.3490C>T (p.Leu1164=)
dbSNP
19g.17826757G>CCA404762918JAK3c.*1918C>G (n.*1918C>G)
n.2538C>G
n.594C>G
n.2318C>G
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
n.2279-1447C>G
c.3490C>G (p.Leu1164Val)
19g.17826757G>TCA404762919JAK3c.*1918C>A (n.*1918C>A)
n.2538C>A
n.594C>A
n.2318C>A
c.3361C>A (p.Leu1121Met)
n.2279-1447C>A
c.3490C>A (p.Leu1164Met)
19g.17826758G>ACA506002567JAK3c.*1917C>T (n.*1917C>T)
n.2537C>T
n.593C>T
n.2317C>T
c.3360C>T (p.Ser1120=)
n.2279-1448C>T
c.3489C>T (p.Ser1163=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826758G>CCA506002568JAK3c.*1917C>G (n.*1917C>G)
n.2537C>G
n.593C>G
n.2317C>G
c.3360C>G (p.Ser1120=)
n.2279-1448C>G
c.3489C>G (p.Ser1163=)
ClinVar dbSNP
19g.17826758G=CA2326049511JAK3c.*1917C= (n.*1917C=)
n.2537C=
n.593C=
n.2317C=
c.3360C= (p.Ser1120=)
n.2279-1448C=
c.3489C= (p.Ser1163=)
19g.17826758G>TCA506002569JAK3c.*1917C>A (n.*1917C>A)
n.2537C>A
n.593C>A
n.2317C>A
c.3360C>A (p.Ser1120=)
n.2279-1448C>A
c.3489C>A (p.Ser1163=)
19g.17826759G>ACA404762921JAK3c.*1916C>T (n.*1916C>T)
n.2536C>T
n.592C>T
n.2316C>T
c.3359C>T (p.Ser1120Phe)
n.2279-1449C>T
c.3488C>T (p.Ser1163Phe)
19g.17826759G>CCA404762922JAK3c.*1916C>G (n.*1916C>G)
n.2536C>G
n.592C>G
n.2316C>G
c.3359C>G (p.Ser1120Cys)
n.2279-1449C>G
c.3488C>G (p.Ser1163Cys)
19g.17826759G>TCA404762920JAK3c.*1916C>A (n.*1916C>A)
n.2536C>A
n.592C>A
n.2316C>A
c.3359C>A (p.Ser1120Tyr)
n.2279-1449C>A
c.3488C>A (p.Ser1163Tyr)
19g.17826760A>CCA404762923JAK3c.*1915T>G (n.*1915T>G)
n.2535T>G
n.591T>G
n.2315T>G
c.3358T>G (p.Ser1120Ala)
n.2279-1450T>G
c.3487T>G (p.Ser1163Ala)
gnomAD v4
19g.17826760A>GCA404762924JAK3c.*1915T>C (n.*1915T>C)
n.2535T>C
n.591T>C
n.2315T>C
c.3358T>C (p.Ser1120Pro)
n.2279-1450T>C
c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
19g.17826760A>TCA404762925JAK3c.*1915T>A (n.*1915T>A)
n.2535T>A
n.591T>A
n.2315T>A
c.3358T>A (p.Ser1120Thr)
n.2279-1450T>A
c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
19g.17826761G>ACA506002570JAK3c.*1914C>T (n.*1914C>T)
n.2534C>T
n.590C>T
n.2314C>T
c.3357C>T (p.His1119=)
n.2279-1451C>T
c.3486C>T (p.His1162=)
19g.17826761G>CCA404762926JAK3c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.2534C>G
n.590C>G
n.2314C>G
c.3357C>G (p.His1119Gln)
n.2279-1451C>G
c.3486C>G (p.His1162Gln)
19g.17826761G>TCA404762927JAK3c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.2534C>A
n.590C>A
n.2314C>A
c.3357C>A (p.His1119Gln)
n.2279-1451C>A
c.3486C>A (p.His1162Gln)
19g.17826762T>ACA404762930JAK3c.*1913A>T (n.*1913A>T)
n.2533A>T
n.589A>T
n.2313A>T
c.3356A>T (p.His1119Leu)
n.2279-1452A>T
c.3485A>T (p.His1162Leu)
dbSNP
19g.17826762T>CCA404762928JAK3c.*1913A>G (n.*1913A>G)
n.2533A>G
n.589A>G
n.2313A>G
c.3356A>G (p.His1119Arg)
n.2279-1452A>G
c.3485A>G (p.His1162Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826762T>GCA404762929JAK3c.*1913A>C (n.*1913A>C)
n.2533A>C
n.589A>C
n.2313A>C
c.3356A>C (p.His1119Pro)
n.2279-1452A>C
c.3485A>C (p.His1162Pro)
19g.17826762T=CA2326049512JAK3c.*1913A= (n.*1913A=)
n.2533A=
n.589A=
n.2313A=
c.3356A= (p.His1119=)
n.2279-1452A=
c.3485A= (p.His1162=)
19g.17826763G>ACA9301341JAK3c.*1912C>T (n.*1912C>T)
n.2532C>T
n.588C>T
n.2312C>T
c.3355C>T (p.His1119Tyr)
n.2279-1453C>T
c.3484C>T (p.His1162Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826763G>CCA404762931JAK3c.*1912C>G (n.*1912C>G)
n.2532C>G
n.588C>G
n.2312C>G
c.3355C>G (p.His1119Asp)
n.2279-1453C>G
c.3484C>G (p.His1162Asp)
19g.17826763G=CA2326049513JAK3c.*1912C= (n.*1912C=)
n.2532C=
n.588C=
n.2312C=
c.3355C= (p.His1119=)
n.2279-1453C=
c.3484C= (p.His1162=)
19g.17826763G>TCA404762932JAK3c.*1912C>A (n.*1912C>A)
n.2532C>A
n.588C>A
n.2312C>A
c.3355C>A (p.His1119Asn)
n.2279-1453C>A
c.3484C>A (p.His1162Asn)
19g.17826764G>ACA506002571JAK3c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.2531C>T
n.587C>T
n.2311C>T
c.3354C>T (p.His1118=)
n.2279-1454C>T
c.3483C>T (p.His1161=)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826764G>CCA404762933JAK3c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.2531C>G
n.587C>G
n.2311C>G
c.3354C>G (p.His1118Gln)
n.2279-1454C>G
c.3483C>G (p.His1161Gln)
19g.17826764G=CA2326049514JAK3c.*1911C= (n.*1911C=)
n.2531C=
n.587C=
n.2311C=
c.3354C= (p.His1118=)
n.2279-1454C=
c.3483C= (p.His1161=)
19g.17826764G>TCA404762934JAK3c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.2531C>A
n.587C>A
n.2311C>A
c.3354C>A (p.His1118Gln)
n.2279-1454C>A
c.3483C>A (p.His1161Gln)
19g.17826765T>ACA404762937JAK3c.*1910A>T (n.*1910A>T)
n.2530A>T
n.586A>T
n.2310A>T
c.3353A>T (p.His1118Leu)
n.2279-1455A>T
c.3482A>T (p.His1161Leu)
19g.17826765T>CCA404762936JAK3c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.2530A>G
n.586A>G
n.2310A>G
c.3353A>G (p.His1118Arg)
n.2279-1455A>G
c.3482A>G (p.His1161Arg)
COSMIC COSMIC
19g.17826765T>GCA404762935JAK3c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.2530A>C
n.586A>C
n.2310A>C
c.3353A>C (p.His1118Pro)
n.2279-1455A>C
c.3482A>C (p.His1161Pro)
19g.17826766G>ACA404762938JAK3c.*1909C>T (n.*1909C>T)
n.2529C>T
n.585C>T
n.2309C>T
c.3352C>T (p.His1118Tyr)
n.2279-1456C>T
c.3481C>T (p.His1161Tyr)
19g.17826766G>CCA404762940JAK3c.*1909C>G (n.*1909C>G)
n.2529C>G
n.585C>G
n.2309C>G
c.3352C>G (p.His1118Asp)
n.2279-1456C>G
c.3481C>G (p.His1161Asp)
19g.17826766G>TCA404762939JAK3c.*1909C>A (n.*1909C>A)
n.2529C>A
n.585C>A
n.2309C>A
c.3352C>A (p.His1118Asn)
n.2279-1456C>A
c.3481C>A (p.His1161Asn)
19g.17826767T>ACA404762941JAK3c.*1908A>T (n.*1908A>T)
n.2528A>T
n.584A>T
n.2308A>T
c.3351A>T (p.Lys1117Asn)
n.2279-1457A>T
c.3480A>T (p.Lys1160Asn)
19g.17826767T>CCA506002572JAK3c.*1908A>G (n.*1908A>G)
n.2528A>G
n.584A>G
n.2308A>G
c.3351A>G (p.Lys1117=)
n.2279-1457A>G
c.3480A>G (p.Lys1160=)
19g.17826767T>GCA404762942JAK3c.*1908A>C (n.*1908A>C)
n.2528A>C
n.584A>C
n.2308A>C
c.3351A>C (p.Lys1117Asn)
n.2279-1457A>C
c.3480A>C (p.Lys1160Asn)
19g.17826768T>ACA404762943JAK3c.*1907A>T (n.*1907A>T)
n.2527A>T
n.583A>T
n.2307A>T
c.3350A>T (p.Lys1117Ile)
n.2279-1458A>T
c.3479A>T (p.Lys1160Ile)
19g.17826768T>CCA404762945JAK3c.*1907A>G (n.*1907A>G)
n.2527A>G
n.583A>G
n.2307A>G
c.3350A>G (p.Lys1117Arg)
n.2279-1458A>G
c.3479A>G (p.Lys1160Arg)
gnomAD v4
19g.17826768T>GCA404762944JAK3c.*1907A>C (n.*1907A>C)
n.2527A>C
n.583A>C
n.2307A>C
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
n.2279-1458A>C
c.3479A>C (p.Lys1160Thr)
dbSNP
19g.17826769T>ACA404762946JAK3c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.2526A>T
n.582A>T
n.2306A>T
c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
n.2279-1459A>T
c.3478A>T (p.Lys1160Ter)
19g.17826769T>CCA404762948JAK3c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.2526A>G
n.582A>G
n.2306A>G
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
n.2279-1459A>G
c.3478A>G (p.Lys1160Glu)
19g.17826769T>GCA404762947JAK3c.*1906A>C (n.*1906A>C)
n.2526A>C
n.582A>C
n.2306A>C
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
n.2279-1459A>C
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
19g.17826770G>ACA506002573JAK3c.*1905C>T (n.*1905C>T)
n.2525C>T
n.581C>T
n.2305C>T
c.3348C>T (p.Gly1116=)
n.2279-1460C>T
c.3477C>T (p.Gly1159=)
dbSNP
19g.17826770G>CCA506002574JAK3c.*1905C>G (n.*1905C>G)
n.2525C>G
n.581C>G
n.2305C>G
c.3348C>G (p.Gly1116=)
n.2279-1460C>G
c.3477C>G (p.Gly1159=)
19g.17826770G>TCA506002575JAK3c.*1905C>A (n.*1905C>A)
n.2525C>A
n.581C>A
n.2305C>A
c.3348C>A (p.Gly1116=)
n.2279-1460C>A
c.3477C>A (p.Gly1159=)
19g.17826771C>ACA404762949JAK3c.*1904G>T (n.*1904G>T)
n.2524G>T
n.580G>T
n.2304G>T
c.3347G>T (p.Gly1116Val)
n.2279-1461G>T
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
dbSNP
19g.17826771C>GCA404762950JAK3c.*1904G>C (n.*1904G>C)
n.2524G>C
n.580G>C
n.2304G>C
c.3347G>C (p.Gly1116Ala)
n.2279-1461G>C
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
19g.17826771C>TCA404762951JAK3c.*1904G>A (n.*1904G>A)
n.2524G>A
n.580G>A
n.2304G>A
c.3347G>A (p.Gly1116Asp)
n.2279-1461G>A
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
dbSNP
19g.17826772C>ACA404762952JAK3c.*1903G>T (n.*1903G>T)
n.2523G>T
n.579G>T
n.2303G>T
c.3346G>T (p.Gly1116Cys)
n.2279-1462G>T
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
19g.17826772C=CA2326049515JAK3c.*1903G= (n.*1903G=)
n.2523G=
n.579G=
n.2303G=
c.3346G= (p.Gly1116=)
n.2279-1462G=
c.3475G= (p.Gly1159=)
19g.17826772C>GCA404762953JAK3c.*1903G>C (n.*1903G>C)
n.2523G>C
n.579G>C
n.2303G>C
c.3346G>C (p.Gly1116Arg)
n.2279-1462G>C
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
19g.17826772C>TCA404762954JAK3c.*1903G>A (n.*1903G>A)
n.2523G>A
n.579G>A
n.2303G>A
c.3346G>A (p.Gly1116Ser)
n.2279-1462G>A
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826773C>ACA404762955JAK3c.*1902G>T (n.*1902G>T)
n.2522G>T
n.578G>T
n.2302G>T
c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
n.2279-1463G>T
c.3474G>T (p.Glu1158Asp)
19g.17826773C=CA2326049516JAK3c.*1902G= (n.*1902G=)
n.2522G=
n.578G=
n.2302G=
c.3345G= (p.Glu1115=)
n.2279-1463G=
c.3474G= (p.Glu1158=)
19g.17826773C>GCA404762956JAK3c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.2522G>C
n.578G>C
n.2302G>C
c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
n.2279-1463G>C
c.3474G>C (p.Glu1158Asp)
19g.17826773C>TCA9301342JAK3c.*1902G>A (n.*1902G>A)
n.2522G>A
n.578G>A
n.2302G>A
c.3345G>A (p.Glu1115=)
n.2279-1463G>A
c.3474G>A (p.Glu1158=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826774T>ACA404762957JAK3c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.2521A>T
n.577A>T
n.2301A>T
c.3344A>T (p.Glu1115Val)
n.2279-1464A>T
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
19g.17826774T>CCA404762958JAK3c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.2521A>G
n.577A>G
n.2301A>G
c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
n.2279-1464A>G
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
19g.17826774T>GCA404762959JAK3c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.2521A>C
n.577A>C
n.2301A>C
c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
n.2279-1464A>C
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
19g.17826775C>ACA404762960JAK3c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.2520G>T
n.576G>T
n.2300G>T
c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
n.2279-1465G>T
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
19g.17826775C>GCA404762962JAK3c.*1900G>C (n.*1900G>C)
n.2520G>C
n.576G>C
n.2300G>C
c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
n.2279-1465G>C
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
dbSNP
19g.17826775C>TCA404762961JAK3c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.2520G>A
n.576G>A
n.2300G>A
c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
n.2279-1465G>A
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
dbSNP
19g.17826776T>ACA506002576JAK3c.*1899A>T (n.*1899A>T)
n.2519A>T
n.575A>T
n.2299A>T
c.3342A>T (p.Pro1114=)
n.2279-1466A>T
c.3471A>T (p.Pro1157=)
19g.17826776T>CCA506002577JAK3c.*1899A>G (n.*1899A>G)
n.2519A>G
n.575A>G
n.2299A>G
c.3342A>G (p.Pro1114=)
n.2279-1466A>G
c.3471A>G (p.Pro1157=)
19g.17826776T>GCA506002578JAK3c.*1899A>C (n.*1899A>C)
n.2519A>C
n.575A>C
n.2299A>C
c.3342A>C (p.Pro1114=)
n.2279-1466A>C
c.3471A>C (p.Pro1157=)
19g.17826777G>ACA404762963JAK3c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.2518C>T
n.574C>T
n.2298C>T
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
n.2279-1467C>T
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
19g.17826777G>CCA404762964JAK3c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.2518C>G
n.574C>G
n.2298C>G
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
n.2279-1467C>G
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
19g.17826777G>TCA404762965JAK3c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.2518C>A
n.574C>A
n.2298C>A
c.3341C>A (p.Pro1114Gln)
n.2279-1467C>A
c.3470C>A (p.Pro1157Gln)
19g.17826779delCA2735866089JAK3c.*1898del (n.*1898del)
n.2518del
n.574del
n.2298del
c.3341del (p.Pro1114GlnfsTer24)
n.2279-1467del
c.3470del (p.Pro1157GlnfsTer24)
dbSNP
19g.17826778G>ACA404762966JAK3c.*1897C>T (n.*1897C>T)
n.2517C>T
n.573C>T
n.2297C>T
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
n.2279-1468C>T
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826778G>CCA404762967JAK3c.*1897C>G (n.*1897C>G)
n.2517C>G
n.573C>G
n.2297C>G
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
n.2279-1468C>G
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
gnomAD v4
19g.17826778G=CA2326049517JAK3c.*1897C= (n.*1897C=)
n.2517C=
n.573C=
n.2297C=
c.3340C= (p.Pro1114=)
n.2279-1468C=
c.3469C= (p.Pro1157=)
19g.17826778G>TCA306119529JAK3c.*1897C>A (n.*1897C>A)
n.2517C>A
n.573C>A
n.2297C>A
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
n.2279-1468C>A
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
dbSNP
19g.17826779G>ACA9301343JAK3c.*1896C>T (n.*1896C>T)
n.2516C>T
n.572C>T
n.2296C>T
c.3339C>T (p.His1113=)
n.2279-1469C>T
c.3468C>T (p.His1156=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.17826779G>CCA404762968JAK3c.*1896C>G (n.*1896C>G)
n.2516C>G
n.572C>G
n.2296C>G
c.3339C>G (p.His1113Gln)
n.2279-1469C>G
c.3468C>G (p.His1156Gln)
gnomAD v4
19g.17826779G=CA2326049518JAK3c.*1896C= (n.*1896C=)
n.2516C=
n.572C=
n.2296C=
c.3339C= (p.His1113=)
n.2279-1469C=
c.3468C= (p.His1156=)
19g.17826779G>TCA404762969JAK3c.*1896C>A (n.*1896C>A)
n.2516C>A
n.572C>A
n.2296C>A
c.3339C>A (p.His1113Gln)
n.2279-1469C>A
c.3468C>A (p.His1156Gln)
19g.17826780T>ACA404762971JAK3c.*1895A>T (n.*1895A>T)
n.2515A>T
n.571A>T
n.2295A>T
c.3338A>T (p.His1113Leu)
n.2279-1470A>T
c.3467A>T (p.His1156Leu)
19g.17826780T>CCA404762972JAK3c.*1895A>G (n.*1895A>G)
n.2515A>G
n.571A>G
n.2295A>G
c.3338A>G (p.His1113Arg)
n.2279-1470A>G
c.3467A>G (p.His1156Arg)
19g.17826780T>GCA404762970JAK3c.*1895A>C (n.*1895A>C)
n.2515A>C
n.571A>C
n.2295A>C
c.3338A>C (p.His1113Pro)
n.2279-1470A>C
c.3467A>C (p.His1156Pro)
19g.17826781G>ACA404762973JAK3c.*1894C>T (n.*1894C>T)
n.2514C>T
n.570C>T
n.2294C>T
c.3337C>T (p.His1113Tyr)
n.2279-1471C>T
c.3466C>T (p.His1156Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826781G>CCA404762974JAK3c.*1894C>G (n.*1894C>G)
n.2514C>G
n.570C>G
n.2294C>G
c.3337C>G (p.His1113Asp)
n.2279-1471C>G
c.3466C>G (p.His1156Asp)
19g.17826781G=CA2326049519JAK3c.*1894C= (n.*1894C=)
n.2514C=
n.570C=
n.2294C=
c.3337C= (p.His1113=)
n.2279-1471C=
c.3466C= (p.His1156=)
19g.17826781G>TCA404762975JAK3c.*1894C>A (n.*1894C>A)
n.2514C>A
n.570C>A
n.2294C>A
c.3337C>A (p.His1113Asn)
n.2279-1471C>A
c.3466C>A (p.His1156Asn)
19g.17826782A=CA2326049520JAK3c.*1893T= (n.*1893T=)
n.2513T=
n.569T=
n.2293T=
c.3336T= (p.Ala1112=)
n.2279-1472T=
c.3465T= (p.Ala1155=)
19g.17826782A>CCA506002580JAK3c.*1893T>G (n.*1893T>G)
n.2513T>G
n.569T>G
n.2293T>G
c.3336T>G (p.Ala1112=)
n.2279-1472T>G
c.3465T>G (p.Ala1155=)
19g.17826782A>GCA9301344JAK3c.*1893T>C (n.*1893T>C)
n.2513T>C
n.569T>C
n.2293T>C
c.3336T>C (p.Ala1112=)
n.2279-1472T>C
c.3465T>C (p.Ala1155=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.17826782A>TCA506002579JAK3c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.2513T>A
n.569T>A
n.2293T>A
c.3336T>A (p.Ala1112=)
n.2279-1472T>A
c.3465T>A (p.Ala1155=)
19g.17826783G>ACA404762978JAK3c.*1892C>T (n.*1892C>T)
n.2512C>T
n.568C>T
n.2292C>T
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
n.2279-1473C>T
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.17826783G>CCA404762977JAK3c.*1892C>G (n.*1892C>G)
n.2512C>G
n.568C>G
n.2292C>G
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
n.2279-1473C>G
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
19g.17826783G=CA2326049521JAK3c.*1892C= (n.*1892C=)
n.2512C=
n.568C=
n.2292C=
c.3335C= (p.Ala1112=)
n.2279-1473C=
c.3464C= (p.Ala1155=)
19g.17826783G>TCA404762976JAK3c.*1892C>A (n.*1892C>A)
n.2512C>A
n.568C>A
n.2292C>A
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
n.2279-1473C>A
c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
19g.17826784C>ACA404762979JAK3c.*1891G>T (n.*1891G>T)
n.2511G>T
n.567G>T
n.2291G>T
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
n.2279-1474G>T
c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
19g.17826784C>GCA404762980JAK3c.*1891G>C (n.*1891G>C)
n.2511G>C
n.567G>C
n.2291G>C
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
n.2279-1474G>C
c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
19g.17826784C>TCA404762981JAK3c.*1891G>A (n.*1891G>A)
n.2511G>A
n.567G>A
n.2291G>A
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
n.2279-1474G>A
c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826785A>CCA506002583JAK3c.*1890T>G (n.*1890T>G)
n.2510T>G
n.566T>G
n.2290T>G
c.3333T>G (p.Thr1111=)
n.2279-1475T>G
c.3462T>G (p.Thr1154=)
19g.17826785A>GCA506002582JAK3c.*1890T>C (n.*1890T>C)
n.2510T>C
n.566T>C
n.2290T>C
c.3333T>C (p.Thr1111=)
n.2279-1475T>C
c.3462T>C (p.Thr1154=)
dbSNP
19g.17826785A>TCA506002581JAK3c.*1890T>A (n.*1890T>A)
n.2510T>A
n.566T>A
n.2290T>A
c.3333T>A (p.Thr1111=)
n.2279-1475T>A
c.3462T>A (p.Thr1154=)
19g.17826786G>ACA404762982JAK3c.*1889C>T (n.*1889C>T)
n.2509C>T
n.565C>T
n.2289C>T
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
n.2279-1476C>T
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
dbSNP
19g.17826786G>CCA404762983JAK3c.*1889C>G (n.*1889C>G)
n.2509C>G
n.565C>G
n.2289C>G
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
n.2279-1476C>G
c.3461C>G (p.Thr1154Ser)
19g.17826786G>TCA404762984JAK3c.*1889C>A (n.*1889C>A)
n.2509C>A
n.565C>A
n.2289C>A
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
n.2279-1476C>A
c.3461C>A (p.Thr1154Asn)
19g.17826787T>ACA404762985JAK3c.*1888A>T (n.*1888A>T)
n.2508A>T
n.564A>T
n.2288A>T
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
n.2279-1477A>T
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
gnomAD v4
19g.17826787T>CCA9301345JAK3c.*1888A>G (n.*1888A>G)
n.2508A>G
n.564A>G
n.2288A>G
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
n.2279-1477A>G
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826787T>GCA404762986JAK3c.*1888A>C (n.*1888A>C)
n.2508A>C
n.564A>C
n.2288A>C
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
n.2279-1477A>C
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
19g.17826787T=CA2326049522JAK3c.*1888A= (n.*1888A=)
n.2508A=
n.564A=
n.2288A=
c.3331A= (p.Thr1111=)
n.2279-1477A=
c.3460A= (p.Thr1154=)
19g.17826788G>ACA506002584JAK3c.*1887C>T (n.*1887C>T)
n.2507C>T
n.563C>T
n.2287C>T
c.3330C>T (p.Phe1110=)
n.2279-1478C>T
c.3459C>T (p.Phe1153=)
gnomAD v4
19g.17826788G>CCA404762987JAK3c.*1887C>G (n.*1887C>G)
n.2507C>G
n.563C>G
n.2287C>G
c.3330C>G (p.Phe1110Leu)
n.2279-1478C>G
c.3459C>G (p.Phe1153Leu)
19g.17826788G>TCA404762988JAK3c.*1887C>A (n.*1887C>A)
n.2507C>A
n.563C>A
n.2287C>A
c.3330C>A (p.Phe1110Leu)
n.2279-1478C>A
c.3459C>A (p.Phe1153Leu)
19g.17826789A>CCA404762989JAK3c.*1886T>G (n.*1886T>G)
n.2506T>G
n.562T>G
n.2286T>G
c.3329T>G (p.Phe1110Cys)
n.2279-1479T>G
c.3458T>G (p.Phe1153Cys)
19g.17826789A>GCA404762990JAK3c.*1886T>C (n.*1886T>C)
n.2506T>C
n.562T>C
n.2286T>C
c.3329T>C (p.Phe1110Ser)
n.2279-1479T>C
c.3458T>C (p.Phe1153Ser)
gnomAD v4
19g.17826789A>TCA404762991JAK3c.*1886T>A (n.*1886T>A)
n.2506T>A
n.562T>A
n.2286T>A
c.3329T>A (p.Phe1110Tyr)
n.2279-1479T>A
c.3458T>A (p.Phe1153Tyr)
19g.17826790A>CCA404762992JAK3c.*1885T>G (n.*1885T>G)
n.2505T>G
n.561T>G
n.2285T>G
c.3328T>G (p.Phe1110Val)
n.2279-1480T>G
c.3457T>G (p.Phe1153Val)
19g.17826790A>GCA404762993JAK3c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.2505T>C
n.561T>C
n.2285T>C
c.3328T>C (p.Phe1110Leu)
n.2279-1480T>C
c.3457T>C (p.Phe1153Leu)
gnomAD v4
19g.17826790A>TCA404762994JAK3c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.2505T>A
n.561T>A
n.2285T>A
c.3328T>A (p.Phe1110Ile)
n.2279-1480T>A
c.3457T>A (p.Phe1153Ile)
19g.17826791G>ACA506002585JAK3c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.2504C>T
n.560C>T
n.2284C>T
c.3327C>T (p.Ala1109=)
n.2279-1481C>T
c.3456C>T (p.Ala1152=)
19g.17826791G>CCA506002586JAK3c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.2504C>G
n.560C>G
n.2284C>G
c.3327C>G (p.Ala1109=)
n.2279-1481C>G
c.3456C>G (p.Ala1152=)
COSMIC
19g.17826791G>TCA506002587JAK3c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.2504C>A
n.560C>A
n.2284C>A
c.3327C>A (p.Ala1109=)
n.2279-1481C>A
c.3456C>A (p.Ala1152=)
19g.17826792G>ACA404762995JAK3c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.2503C>T
n.559C>T
n.2283C>T
c.3326C>T (p.Ala1109Val)
n.2279-1482C>T
c.3455C>T (p.Ala1152Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826792G>CCA404762996JAK3c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.2503C>G
n.559C>G
n.2283C>G
c.3326C>G (p.Ala1109Gly)
n.2279-1482C>G
c.3455C>G (p.Ala1152Gly)
19g.17826792G=CA2326049523JAK3c.*1883C= (n.*1883C=)
n.2503C=
n.559C=
n.2283C=
c.3326C= (p.Ala1109=)
n.2279-1482C=
c.3455C= (p.Ala1152=)
19g.17826792G>TCA404762997JAK3c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.2503C>A
n.559C>A
n.2283C>A
c.3326C>A (p.Ala1109Asp)
n.2279-1482C>A
c.3455C>A (p.Ala1152Asp)
19g.17826793C>ACA404763000JAK3c.*1882G>T (n.*1882G>T)
n.2502G>T
n.558G>T
n.2282G>T
c.3325G>T (p.Ala1109Ser)
n.2279-1483G>T
c.3454G>T (p.Ala1152Ser)
19g.17826793C>GCA404762999JAK3c.*1882G>C (n.*1882G>C)
n.2502G>C
n.558G>C
n.2282G>C
c.3325G>C (p.Ala1109Pro)
n.2279-1483G>C
c.3454G>C (p.Ala1152Pro)
dbSNP
19g.17826793C>TCA404762998JAK3c.*1882G>A (n.*1882G>A)
n.2502G>A
n.558G>A
n.2282G>A
c.3325G>A (p.Ala1109Thr)
n.2279-1483G>A
c.3454G>A (p.Ala1152Thr)
19g.17826794A=CA2326049524JAK3c.*1881T= (n.*1881T=)
n.2501T=
n.557T=
n.2281T=
c.3324T= (p.His1108=)
n.2279-1484T=
c.3453T= (p.His1151=)
19g.17826794A>CCA404763001JAK3c.*1881T>G (n.*1881T>G)
n.2501T>G
n.557T>G
n.2281T>G
c.3324T>G (p.His1108Gln)
n.2279-1484T>G
c.3453T>G (p.His1151Gln)
gnomAD v4
19g.17826794A>GCA306119560JAK3c.*1881T>C (n.*1881T>C)
n.2501T>C
n.557T>C
n.2281T>C
c.3324T>C (p.His1108=)
n.2279-1484T>C
c.3453T>C (p.His1151=)
dbSNP
19g.17826794A>TCA404763002JAK3c.*1881T>A (n.*1881T>A)
n.2501T>A
n.557T>A
n.2281T>A
c.3324T>A (p.His1108Gln)
n.2279-1484T>A
c.3453T>A (p.His1151Gln)
19g.17826795T>ACA404763003JAK3c.*1880A>T (n.*1880A>T)
n.2500A>T
n.556A>T
n.2280A>T
c.3323A>T (p.His1108Leu)
n.2279-1485A>T
c.3452A>T (p.His1151Leu)
19g.17826795T>CCA404763004JAK3c.*1880A>G (n.*1880A>G)
n.2500A>G
n.556A>G
n.2280A>G
c.3323A>G (p.His1108Arg)
n.2279-1485A>G
c.3452A>G (p.His1151Arg)
19g.17826795T>GCA404763005JAK3c.*1880A>C (n.*1880A>C)
n.2500A>C
n.556A>C
n.2280A>C
c.3323A>C (p.His1108Pro)
n.2279-1485A>C
c.3452A>C (p.His1151Pro)
19g.17826796G>ACA9301346JAK3c.*1879C>T (n.*1879C>T)
n.2499C>T
n.555C>T
n.2279C>T
c.3322C>T (p.His1108Tyr)
n.2279-1486C>T
c.3451C>T (p.His1151Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826796G>CCA404763006JAK3c.*1879C>G (n.*1879C>G)
n.2499C>G
n.555C>G
n.2279C>G
c.3322C>G (p.His1108Asp)
n.2279-1486C>G
c.3451C>G (p.His1151Asp)
19g.17826796G=CA2326049525JAK3c.*1879C= (n.*1879C=)
n.2499C=
n.555C=
n.2279C=
c.3322C= (p.His1108=)
n.2279-1486C=
c.3451C= (p.His1151=)
19g.17826796G>TCA404763007JAK3c.*1879C>A (n.*1879C>A)
n.2499C>A
n.555C>A
n.2279C>A
c.3322C>A (p.His1108Asn)
n.2279-1486C>A
c.3451C>A (p.His1151Asn)
COSMIC COSMIC
19g.17826797A=CA2326049526JAK3c.*1878T= (n.*1878T=)
n.2498T=
n.554T=
n.2278T=
c.3321T= (p.Thr1107=)
n.2279-1487T=
c.3450T= (p.Thr1150=)
19g.17826797A>CCA506002588JAK3c.*1878T>G (n.*1878T>G)
n.2498T>G
n.554T>G
n.2278T>G
c.3321T>G (p.Thr1107=)
n.2279-1487T>G
c.3450T>G (p.Thr1150=)
19g.17826797A>GCA306119569JAK3c.*1878T>C (n.*1878T>C)
n.2498T>C
n.554T>C
n.2278T>C
c.3321T>C (p.Thr1107=)
n.2279-1487T>C
c.3450T>C (p.Thr1150=)
dbSNP
19g.17826797A>TCA506002589JAK3c.*1878T>A (n.*1878T>A)
n.2498T>A
n.554T>A
n.2278T>A
c.3321T>A (p.Thr1107=)
n.2279-1487T>A
c.3450T>A (p.Thr1150=)
19g.17826798G>ACA9301347JAK3c.*1877C>T (n.*1877C>T)
n.2497C>T
n.553C>T
n.2277C>T
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
n.2279-1488C>T
c.3449C>T (p.Thr1150Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826798G>CCA404763008JAK3c.*1877C>G (n.*1877C>G)
n.2497C>G
n.553C>G
n.2277C>G
c.3320C>G (p.Thr1107Ser)
n.2279-1488C>G
c.3449C>G (p.Thr1150Ser)
19g.17826798G=CA2326049527JAK3c.*1877C= (n.*1877C=)
n.2497C=
n.553C=
n.2277C=
c.3320C= (p.Thr1107=)
n.2279-1488C=
c.3449C= (p.Thr1150=)
19g.17826798G>TCA404763009JAK3c.*1877C>A (n.*1877C>A)
n.2497C>A
n.553C>A
n.2277C>A
c.3320C>A (p.Thr1107Asn)
n.2279-1488C>A
c.3449C>A (p.Thr1150Asn)
19g.17826798_17826799delCA2576716998JAK3c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del)
n.2496_2497del
n.552_553del
n.2276_2277del
c.3319_3320del (p.Thr1107SerfsTer27)
n.2279-1489_2279-1488del
c.3448_3449del (p.Thr1150SerfsTer27)
19g.17826799T>ACA404763010JAK3c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.2496A>T
n.552A>T
n.2276A>T
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
n.2279-1489A>T
c.3448A>T (p.Thr1150Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826799T>CCA404763011JAK3c.*1876A>G (n.*1876A>G)
n.2496A>G
n.552A>G
n.2276A>G
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
n.2279-1489A>G
c.3448A>G (p.Thr1150Ala)
19g.17826799T>GCA404763012JAK3c.*1876A>C (n.*1876A>C)
n.2496A>C
n.552A>C
n.2276A>C
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
n.2279-1489A>C
c.3448A>C (p.Thr1150Pro)
19g.17826799T=CA2326049528JAK3c.*1876A= (n.*1876A=)
n.2496A=
n.552A=
n.2276A=
c.3319A= (p.Thr1107=)
n.2279-1489A=
c.3448A= (p.Thr1150=)
19g.17826800C>ACA404763013JAK3c.*1875G>T (n.*1875G>T)
n.2495G>T
n.551G>T
n.2275G>T
c.3318G>T (p.Glu1106Asp)
n.2279-1490G>T
c.3447G>T (p.Glu1149Asp)
19g.17826800C>GCA404763014JAK3c.*1875G>C (n.*1875G>C)
n.2495G>C
n.551G>C
n.2275G>C
c.3318G>C (p.Glu1106Asp)
n.2279-1490G>C
c.3447G>C (p.Glu1149Asp)
19g.17826800C>TCA506002590JAK3c.*1875G>A (n.*1875G>A)
n.2495G>A
n.551G>A
n.2275G>A
c.3318G>A (p.Glu1106=)
n.2279-1490G>A
c.3447G>A (p.Glu1149=)
19g.17826801T>ACA404763015JAK3c.*1874A>T (n.*1874A>T)
n.2494A>T
n.550A>T
n.2274A>T
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
n.2279-1491A>T
c.3446A>T (p.Glu1149Val)
19g.17826801T>CCA9301348JAK3c.*1874A>G (n.*1874A>G)
n.2494A>G
n.550A>G
n.2274A>G
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
n.2279-1491A>G
c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826801T>GCA404763016JAK3c.*1874A>C (n.*1874A>C)
n.2494A>C
n.550A>C
n.2274A>C
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
n.2279-1491A>C
c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
19g.17826801T=CA2326049529JAK3c.*1874A= (n.*1874A=)
n.2494A=
n.550A=
n.2274A=
c.3317A= (p.Glu1106=)
n.2279-1491A=
c.3446A= (p.Glu1149=)
19g.17826803_17826832delCA2583421490JAK3c.*1845_*1874del (n.*1845_*1874del)
n.2465_2494del
n.521_550del
n.2245_2274del
c.3288_3317del (p.Asp1096_Cys1105del)
n.2279-1520_2279-1491del
c.3417_3446del (p.Asp1139_Cys1148del)
gnomAD v4
19g.17826802C>ACA404763017JAK3c.*1873G>T (n.*1873G>T)
n.2493G>T
n.549G>T
n.2273G>T
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
n.2279-1492G>T
c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
19g.17826802C>GCA404763018JAK3c.*1873G>C (n.*1873G>C)
n.2493G>C
n.549G>C
n.2273G>C
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
n.2279-1492G>C
c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
19g.17826802C>TCA404763019JAK3c.*1873G>A (n.*1873G>A)
n.2493G>A
n.549G>A
n.2273G>A
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
n.2279-1492G>A
c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
19g.17826803A>CCA404763020JAK3c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.2492T>G
n.548T>G
n.2272T>G
c.3315T>G (p.Cys1105Trp)
n.2279-1493T>G
c.3444T>G (p.Cys1148Trp)
19g.17826803A>GCA506002591JAK3c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.2492T>C
n.548T>C
n.2272T>C
c.3315T>C (p.Cys1105=)
n.2279-1493T>C
c.3444T>C (p.Cys1148=)
19g.17826803A>TCA404763021JAK3c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.2492T>A
n.548T>A
n.2272T>A
c.3315T>A (p.Cys1105Ter)
n.2279-1493T>A
c.3444T>A (p.Cys1148Ter)
19g.17826804C>ACA404763022JAK3c.*1871G>T (n.*1871G>T)
n.2491G>T
n.547G>T
n.2271G>T
c.3314G>T (p.Cys1105Phe)
n.2279-1494G>T
c.3443G>T (p.Cys1148Phe)
gnomAD v4
19g.17826804C=CA2326049530JAK3c.*1871G= (n.*1871G=)
n.2491G=
n.547G=
n.2271G=
c.3314G= (p.Cys1105=)
n.2279-1494G=
c.3443G= (p.Cys1148=)
19g.17826804C>GCA404763023JAK3c.*1871G>C (n.*1871G>C)
n.2491G>C
n.547G>C
n.2271G>C
c.3314G>C (p.Cys1105Ser)
n.2279-1494G>C
c.3443G>C (p.Cys1148Ser)
19g.17826804C>TCA404763024JAK3c.*1871G>A (n.*1871G>A)
n.2491G>A
n.547G>A
n.2271G>A
c.3314G>A (p.Cys1105Tyr)
n.2279-1494G>A
c.3443G>A (p.Cys1148Tyr)
dbSNP
19g.17826805A=CA2326049531JAK3c.*1870T= (n.*1870T=)
n.2490T=
n.546T=
n.2270T=
c.3313T= (p.Cys1105=)
n.2279-1495T=
c.3442T= (p.Cys1148=)
19g.17826805A>CCA404763027JAK3c.*1870T>G (n.*1870T>G)
n.2490T>G
n.546T>G
n.2270T>G
c.3313T>G (p.Cys1105Gly)
n.2279-1495T>G
c.3442T>G (p.Cys1148Gly)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826805A>GCA404763026JAK3c.*1870T>C (n.*1870T>C)
n.2490T>C
n.546T>C
n.2270T>C
c.3313T>C (p.Cys1105Arg)
n.2279-1495T>C
c.3442T>C (p.Cys1148Arg)
19g.17826805A>TCA404763025JAK3c.*1870T>A (n.*1870T>A)
n.2490T>A
n.546T>A
n.2270T>A
c.3313T>A (p.Cys1105Ser)
n.2279-1495T>A
c.3442T>A (p.Cys1148Ser)
dbSNP
19g.17826806C>ACA306119593JAK3c.*1869G>T (n.*1869G>T)
n.2489G>T
n.545G>T
n.2269G>T
c.3312G>T (p.Gly1104=)
n.2279-1496G>T
c.3441G>T (p.Gly1147=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826806C=CA2326049532JAK3c.*1869G= (n.*1869G=)
n.2489G=
n.545G=
n.2269G=
c.3312G= (p.Gly1104=)
n.2279-1496G=
c.3441G= (p.Gly1147=)
19g.17826806C>GCA506002592JAK3c.*1869G>C (n.*1869G>C)
n.2489G>C
n.545G>C
n.2269G>C
c.3312G>C (p.Gly1104=)
n.2279-1496G>C
c.3441G>C (p.Gly1147=)
dbSNP
19g.17826806C>TCA306119596JAK3c.*1869G>A (n.*1869G>A)
n.2489G>A
n.545G>A
n.2269G>A
c.3312G>A (p.Gly1104=)
n.2279-1496G>A
c.3441G>A (p.Gly1147=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826810dupCA9301349JAK3c.*1869dup (n.*1869dup)
n.2489dup
n.545dup
n.2269dup
c.3312dup (p.Cys1105ValfsTer2)
n.2279-1496dup
c.3441dup (p.Cys1148ValfsTer2)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826810delCA2735622836JAK3c.*1869del (n.*1869del)
n.2489del
n.545del
n.2269del
c.3312del (p.Cys1105ValfsTer?)
n.2279-1496del
c.3441del (p.Cys1148ValfsTer?)
dbSNP
19g.17826807C>ACA404763028JAK3c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.2488G>T
n.544G>T
n.2268G>T
c.3311G>T (p.Gly1104Val)
n.2279-1497G>T
c.3440G>T (p.Gly1147Val)
19g.17826807C>GCA404763029JAK3c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.2488G>C
n.544G>C
n.2268G>C
c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
n.2279-1497G>C
c.3440G>C (p.Gly1147Ala)
19g.17826807C>TCA404763030JAK3c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.2488G>A
n.544G>A
n.2268G>A
c.3311G>A (p.Gly1104Glu)
n.2279-1497G>A
c.3440G>A (p.Gly1147Glu)
19g.17826808C>ACA404763031JAK3c.*1867G>T (n.*1867G>T)
n.2487G>T
n.543G>T
n.2267G>T
c.3310G>T (p.Gly1104Trp)
n.2279-1498G>T
c.3439G>T (p.Gly1147Trp)
dbSNP
19g.17826808C>GCA404763032JAK3c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.2487G>C
n.543G>C
n.2267G>C
c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
n.2279-1498G>C
c.3439G>C (p.Gly1147Arg)
19g.17826808C>TCA404763033JAK3c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.2487G>A
n.543G>A
n.2267G>A
c.3310G>A (p.Gly1104Arg)
n.2279-1498G>A
c.3439G>A (p.Gly1147Arg)
gnomAD v4
19g.17826809C>ACA506002593JAK3c.*1866G>T (n.*1866G>T)
n.2486G>T
n.542G>T
n.2266G>T
c.3309G>T (p.Arg1103=)
n.2279-1499G>T
c.3438G>T (p.Arg1146=)
19g.17826809C>GCA506002594JAK3c.*1866G>C (n.*1866G>C)
n.2486G>C
n.542G>C
n.2266G>C
c.3309G>C (p.Arg1103=)
n.2279-1499G>C
c.3438G>C (p.Arg1146=)
19g.17826809C>TCA506002595JAK3c.*1866G>A (n.*1866G>A)
n.2486G>A
n.542G>A
n.2266G>A
c.3309G>A (p.Arg1103=)
n.2279-1499G>A
c.3438G>A (p.Arg1146=)
gnomAD v4
19g.17826810C>ACA404763034JAK3c.*1865G>T (n.*1865G>T)
n.2485G>T
n.541G>T
n.2265G>T
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
n.2279-1500G>T
c.3437G>T (p.Arg1146Leu)
dbSNP
19g.17826810C=CA2326049533JAK3c.*1865G= (n.*1865G=)
n.2485G=
n.541G=
n.2265G=
c.3308G= (p.Arg1103=)
n.2279-1500G=
c.3437G= (p.Arg1146=)
19g.17826810C>GCA404763035JAK3c.*1865G>C (n.*1865G>C)
n.2485G>C
n.541G>C
n.2265G>C
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
n.2279-1500G>C
c.3437G>C (p.Arg1146Pro)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826810C>TCA9301350JAK3c.*1865G>A (n.*1865G>A)
n.2485G>A
n.541G>A
n.2265G>A
c.3308G>A (p.Arg1103Gln)
n.2279-1500G>A
c.3437G>A (p.Arg1146Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826811G>ACA9301351JAK3c.*1864C>T (n.*1864C>T)
n.2484C>T
n.540C>T
n.2264C>T
c.3307C>T (p.Arg1103Trp)
n.2279-1501C>T
c.3436C>T (p.Arg1146Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826811G>CCA404763036JAK3c.*1864C>G (n.*1864C>G)
n.2484C>G
n.540C>G
n.2264C>G
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
n.2279-1501C>G
c.3436C>G (p.Arg1146Gly)
dbSNP
19g.17826811G=CA2326049534JAK3c.*1864C= (n.*1864C=)
n.2484C=
n.540C=
n.2264C=
c.3307C= (p.Arg1103=)
n.2279-1501C=
c.3436C= (p.Arg1146=)
19g.17826811G>TCA506002596JAK3c.*1864C>A (n.*1864C>A)
n.2484C>A
n.540C>A
n.2264C>A
c.3307C>A (p.Arg1103=)
n.2279-1501C>A
c.3436C>A (p.Arg1146=)
19g.17826812G>ACA506002597JAK3c.*1863C>T (n.*1863C>T)
n.2483C>T
n.539C>T
n.2263C>T
c.3306C>T (p.Ser1102=)
n.2279-1502C>T
c.3435C>T (p.Ser1145=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826812G>CCA404763038JAK3c.*1863C>G (n.*1863C>G)
n.2483C>G
n.539C>G
n.2263C>G
c.3306C>G (p.Ser1102Arg)
n.2279-1502C>G
c.3435C>G (p.Ser1145Arg)
dbSNP
19g.17826812G>TCA404763037JAK3c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.2483C>A
n.539C>A
n.2263C>A
c.3306C>A (p.Ser1102Arg)
n.2279-1502C>A
c.3435C>A (p.Ser1145Arg)
19g.17826813C>ACA404763039JAK3c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.2482G>T
n.538G>T
n.2262G>T
c.3305G>T (p.Ser1102Ile)
n.2279-1503G>T
c.3434G>T (p.Ser1145Ile)
dbSNP
19g.17826813C>GCA404763040JAK3c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.2482G>C
n.538G>C
n.2262G>C
c.3305G>C (p.Ser1102Thr)
n.2279-1503G>C
c.3434G>C (p.Ser1145Thr)
gnomAD v4
19g.17826813C>TCA404763041JAK3c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.2482G>A
n.538G>A
n.2262G>A
c.3305G>A (p.Ser1102Asn)
n.2279-1503G>A
c.3434G>A (p.Ser1145Asn)
19g.17826814T>ACA404763042JAK3c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.2481A>T
n.537A>T
n.2261A>T
c.3304A>T (p.Ser1102Cys)
n.2279-1504A>T
c.3433A>T (p.Ser1145Cys)
19g.17826814T>CCA404763043JAK3c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.2481A>G
n.537A>G
n.2261A>G
c.3304A>G (p.Ser1102Gly)
n.2279-1504A>G
c.3433A>G (p.Ser1145Gly)
gnomAD v4
19g.17826814T>GCA404763044JAK3c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.2481A>C
n.537A>C
n.2261A>C
c.3304A>C (p.Ser1102Arg)
n.2279-1504A>C
c.3433A>C (p.Ser1145Arg)
19g.17826815T>ACA506002598JAK3c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.2480A>T
n.536A>T
n.2260A>T
c.3303A>T (p.Gly1101=)
n.2279-1505A>T
c.3432A>T (p.Gly1144=)
19g.17826815T>CCA506002600JAK3c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.2480A>G
n.536A>G
n.2260A>G
c.3303A>G (p.Gly1101=)
n.2279-1505A>G
c.3432A>G (p.Gly1144=)
19g.17826815T>GCA506002599JAK3c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.2480A>C
n.536A>C
n.2260A>C
c.3303A>C (p.Gly1101=)
n.2279-1505A>C
c.3432A>C (p.Gly1144=)
19g.17826816C>ACA404763045JAK3c.*1859G>T (n.*1859G>T)
n.2479G>T
n.535G>T
n.2259G>T
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
n.2279-1506G>T
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
19g.17826816C>GCA404763046JAK3c.*1859G>C (n.*1859G>C)
n.2479G>C
n.535G>C
n.2259G>C
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
n.2279-1506G>C
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
19g.17826816C>TCA404763047JAK3c.*1859G>A (n.*1859G>A)
n.2479G>A
n.535G>A
n.2259G>A
c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
n.2279-1506G>A
c.3431G>A (p.Gly1144Glu)
19g.17826817C>ACA404763048JAK3c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.2478G>T
n.534G>T
n.2258G>T
c.3301G>T (p.Gly1101Ter)
n.2279-1507G>T
c.3430G>T (p.Gly1144Ter)
19g.17826817C=CA2326049535JAK3c.*1858G= (n.*1858G=)
n.2478G=
n.534G=
n.2258G=
c.3301G= (p.Gly1101=)
n.2279-1507G=
c.3430G= (p.Gly1144=)
19g.17826817C>GCA404763049JAK3c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.2478G>C
n.534G>C
n.2258G>C
c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
n.2279-1507G>C
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
19g.17826817C>TCA9301352JAK3c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.2478G>A
n.534G>A
n.2258G>A
c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
n.2279-1507G>A
c.3430G>A (p.Gly1144Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17826818G>ACA9301353JAK3c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.2477C>T
n.533C>T
n.2257C>T
c.3300C>T (p.Ser1100=)
n.2279-1508C>T
c.3429C>T (p.Ser1143=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826818G>CCA404763051JAK3c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.2477C>G
n.533C>G
n.2257C>G
c.3300C>G (p.Ser1100Arg)
n.2279-1508C>G
c.3429C>G (p.Ser1143Arg)
19g.17826818G=CA2326049536JAK3c.*1857C= (n.*1857C=)
n.2477C=
n.533C=
n.2257C=
c.3300C= (p.Ser1100=)
n.2279-1508C=
c.3429C= (p.Ser1143=)
19g.17826818G>TCA404763050JAK3c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.2477C>A
n.533C>A
n.2257C>A
c.3300C>A (p.Ser1100Arg)
n.2279-1508C>A
c.3429C>A (p.Ser1143Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826819C>ACA404763052JAK3c.*1856G>T (n.*1856G>T)
n.2476G>T
n.532G>T
n.2256G>T
c.3299G>T (p.Ser1100Ile)
n.2279-1509G>T
c.3428G>T (p.Ser1143Ile)
19g.17826819C>GCA404763054JAK3c.*1856G>C (n.*1856G>C)
n.2476G>C
n.532G>C
n.2256G>C
c.3299G>C (p.Ser1100Thr)
n.2279-1509G>C
c.3428G>C (p.Ser1143Thr)
19g.17826819C>TCA404763053JAK3c.*1856G>A (n.*1856G>A)
n.2476G>A
n.532G>A
n.2256G>A
c.3299G>A (p.Ser1100Asn)
n.2279-1509G>A
c.3428G>A (p.Ser1143Asn)
gnomAD v4
19g.17826820T>ACA404763055JAK3c.*1855A>T (n.*1855A>T)
n.2475A>T
n.531A>T
n.2255A>T
c.3298A>T (p.Ser1100Cys)
n.2279-1510A>T
c.3427A>T (p.Ser1143Cys)
19g.17826820T>CCA404763057JAK3c.*1855A>G (n.*1855A>G)
n.2475A>G
n.531A>G
n.2255A>G
c.3298A>G (p.Ser1100Gly)
n.2279-1510A>G
c.3427A>G (p.Ser1143Gly)
19g.17826820T>GCA404763056JAK3c.*1855A>C (n.*1855A>C)
n.2475A>C
n.531A>C
n.2255A>C
c.3298A>C (p.Ser1100Arg)
n.2279-1510A>C
c.3427A>C (p.Ser1143Arg)
19g.17826821C>ACA404763058JAK3c.*1854G>T (n.*1854G>T)
n.2474G>T
n.530G>T
n.2254G>T
c.3297G>T (p.Trp1099Cys)
n.2279-1511G>T
c.3426G>T (p.Trp1142Cys)
19g.17826821C>GCA404763059JAK3c.*1854G>C (n.*1854G>C)
n.2474G>C
n.530G>C
n.2254G>C
c.3297G>C (p.Trp1099Cys)
n.2279-1511G>C
c.3426G>C (p.Trp1142Cys)
19g.17826821C>TCA404763060JAK3c.*1854G>A (n.*1854G>A)
n.2474G>A
n.530G>A
n.2254G>A
c.3297G>A (p.Trp1099Ter)
n.2279-1511G>A
c.3426G>A (p.Trp1142Ter)
19g.17826822C>ACA404763061JAK3c.*1853G>T (n.*1853G>T)
n.2473G>T
n.529G>T
n.2253G>T
c.3296G>T (p.Trp1099Leu)
n.2279-1512G>T
c.3425G>T (p.Trp1142Leu)
19g.17826822C>GCA404763062JAK3c.*1853G>C (n.*1853G>C)
n.2473G>C
n.529G>C
n.2253G>C
c.3296G>C (p.Trp1099Ser)
n.2279-1512G>C
c.3425G>C (p.Trp1142Ser)
19g.17826822C>TCA404763063JAK3c.*1853G>A (n.*1853G>A)
n.2473G>A
n.529G>A
n.2253G>A
c.3296G>A (p.Trp1099Ter)
n.2279-1512G>A
c.3425G>A (p.Trp1142Ter)
19g.17826823A>CCA404763064JAK3c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.2472T>G
n.528T>G
n.2252T>G
c.3295T>G (p.Trp1099Gly)
n.2279-1513T>G
c.3424T>G (p.Trp1142Gly)
19g.17826823A>GCA404763065JAK3c.*1852T>C (n.*1852T>C)
n.2472T>C
n.528T>C
n.2252T>C
c.3295T>C (p.Trp1099Arg)
n.2279-1513T>C
c.3424T>C (p.Trp1142Arg)
19g.17826823A>TCA404763066JAK3c.*1852T>A (n.*1852T>A)
n.2472T>A
n.528T>A
n.2252T>A
c.3295T>A (p.Trp1099Arg)
n.2279-1513T>A
c.3424T>A (p.Trp1142Arg)
19g.17826824C>ACA506002601JAK3c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.2471G>T
n.527G>T
n.2251G>T
c.3294G>T (p.Leu1098=)
n.2279-1514G>T
c.3423G>T (p.Leu1141=)
19g.17826824C>GCA506002602JAK3c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.2471G>C
n.527G>C
n.2251G>C
c.3294G>C (p.Leu1098=)
n.2279-1514G>C
c.3423G>C (p.Leu1141=)
19g.17826824C>TCA506002603JAK3c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.2471G>A
n.527G>A
n.2251G>A
c.3294G>A (p.Leu1098=)
n.2279-1514G>A
c.3423G>A (p.Leu1141=)
19g.17826825A>CCA404763067JAK3c.*1850T>G (n.*1850T>G)
n.2470T>G
n.526T>G
n.2250T>G
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
n.2279-1515T>G
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
19g.17826825A>GCA404763068JAK3c.*1850T>C (n.*1850T>C)
n.2470T>C
n.526T>C
n.2250T>C
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
n.2279-1515T>C
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
19g.17826825A>TCA404763069JAK3c.*1850T>A (n.*1850T>A)
n.2470T>A
n.526T>A
n.2250T>A
c.3293T>A (p.Leu1098Gln)
n.2279-1515T>A
c.3422T>A (p.Leu1141Gln)
19g.17826826G>ACA506002604JAK3c.*1849C>T (n.*1849C>T)
n.2469C>T
n.525C>T
n.2249C>T
c.3292C>T (p.Leu1098=)
n.2279-1516C>T
c.3421C>T (p.Leu1141=)
dbSNP
19g.17826826G>CCA404763070JAK3c.*1849C>G (n.*1849C>G)
n.2469C>G
n.525C>G
n.2249C>G
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
n.2279-1516C>G
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
dbSNP gnomAD v4
19g.17826826G>TCA404763071JAK3c.*1849C>A (n.*1849C>A)
n.2469C>A
n.525C>A
n.2249C>A
c.3292C>A (p.Leu1098Met)
n.2279-1516C>A
c.3421C>A (p.Leu1141Met)
gnomAD v4
19g.17826827C>ACA404763072JAK3c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.2468G>T
n.524G>T
n.2248G>T
c.3291G>T (p.Met1097Ile)
n.2279-1517G>T
c.3420G>T (p.Met1140Ile)
dbSNP
19g.17826827C=CA2326049537JAK3c.*1848G= (n.*1848G=)
n.2468G=
n.524G=
n.2248G=
c.3291G= (p.Met1097=)
n.2279-1517G=
c.3420G= (p.Met1140=)
19g.17826827C>GCA404763073JAK3c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.2468G>C
n.524G>C
n.2248G>C
c.3291G>C (p.Met1097Ile)
n.2279-1517G>C
c.3420G>C (p.Met1140Ile)
19g.17826827C>TCA404763074JAK3c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.2468G>A
n.524G>A
n.2248G>A
c.3291G>A (p.Met1097Ile)
n.2279-1517G>A
c.3420G>A (p.Met1140Ile)
dbSNP
19g.17826828A=CA2326049538JAK3c.*1847T= (n.*1847T=)
n.2467T=
n.523T=
n.2247T=
c.3290T= (p.Met1097=)
n.2279-1518T=
c.3419T= (p.Met1140=)
19g.17826828A>CCA404763075JAK3c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.2467T>G
n.523T>G
n.2247T>G
c.3290T>G (p.Met1097Arg)
n.2279-1518T>G
c.3419T>G (p.Met1140Arg)
dbSNP
19g.17826828A>GCA404763076JAK3c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.2467T>C
n.523T>C
n.2247T>C
c.3290T>C (p.Met1097Thr)
n.2279-1518T>C
c.3419T>C (p.Met1140Thr)
gnomAD v4
19g.17826828A>TCA404763077JAK3c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.2467T>A
n.523T>A
n.2247T>A
c.3290T>A (p.Met1097Lys)
n.2279-1518T>A
c.3419T>A (p.Met1140Lys)
19g.17826828dupCA994140708JAK3c.*1847dup (n.*1847dup)
n.2467dup
n.523dup
n.2247dup
c.3290dup (p.Met1097IlefsTer10)
n.2279-1518dup
c.3419dup (p.Met1140IlefsTer10)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826829T>ACA306119638JAK3c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.2466A>T
n.522A>T
n.2246A>T
c.3289A>T (p.Met1097Leu)
n.2279-1519A>T
c.3418A>T (p.Met1140Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17826829T>CCA404763078JAK3c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.2466A>G
n.522A>G
n.2246A>G
c.3289A>G (p.Met1097Val)
n.2279-1519A>G
c.3418A>G (p.Met1140Val)
gnomAD v4
19g.17826829T>GCA404763079JAK3c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.2466A>C
n.522A>C
n.2246A>C
c.3289A>C (p.Met1097Leu)
n.2279-1519A>C
c.3418A>C (p.Met1140Leu)
ClinVar
19g.17826829T=CA2326049539JAK3c.*1846A= (n.*1846A=)
n.2466A=
n.522A=
n.2246A=
c.3289A= (p.Met1097=)
n.2279-1519A=
c.3418A= (p.Met1140=)
19g.17826830G>ACA9301354JAK3c.*1845C>T (n.*1845C>T)
n.2465C>T
n.521C>T
n.2245C>T
c.3288C>T (p.Asp1096=)
n.2279-1520C>T
c.3417C>T (p.Asp1139=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826830G>CCA404763080JAK3c.*1845C>G (n.*1845C>G)
n.2465C>G
n.521C>G
n.2245C>G
c.3288C>G (p.Asp1096Glu)
n.2279-1520C>G
c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
19g.17826830G=CA2326049540JAK3c.*1845C= (n.*1845C=)
n.2465C=
n.521C=
n.2245C=
c.3288C= (p.Asp1096=)
n.2279-1520C=
c.3417C= (p.Asp1139=)
19g.17826830G>TCA404763081JAK3c.*1845C>A (n.*1845C>A)
n.2465C>A
n.521C>A
n.2245C>A
c.3288C>A (p.Asp1096Glu)
n.2279-1520C>A
c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
19g.17826831T>ACA404763082JAK3c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.2464A>T
n.520A>T
n.2244A>T
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
n.2279-1521A>T
c.3416A>T (p.Asp1139Val)
dbSNP
19g.17826831T>CCA404763084JAK3c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.2464A>G
n.520A>G
n.2244A>G
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
n.2279-1521A>G
c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
19g.17826831T>GCA404763083JAK3c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.2464A>C
n.520A>C
n.2244A>C
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
n.2279-1521A>C
c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
19g.17826832C>ACA404763085JAK3c.*1843G>T (n.*1843G>T)
n.2463G>T
n.519G>T
n.2243G>T
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
n.2279-1522G>T
c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
19g.17826832C=CA2326049541JAK3c.*1843G= (n.*1843G=)
n.2463G=
n.519G=
n.2243G=
c.3286G= (p.Asp1096=)
n.2279-1522G=
c.3415G= (p.Asp1139=)
19g.17826832C>GCA404763086JAK3c.*1843G>C (n.*1843G>C)
n.2463G>C
n.519G>C
n.2243G>C
c.3286G>C (p.Asp1096His)
n.2279-1522G>C
c.3415G>C (p.Asp1139His)
dbSNP
19g.17826832C>TCA404763087JAK3c.*1843G>A (n.*1843G>A)
n.2463G>A
n.519G>A
n.2243G>A
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
n.2279-1522G>A
c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
19g.17826833C>ACA506002605JAK3c.*1842G>T (n.*1842G>T)
n.2462G>T
n.518G>T
n.2242G>T
c.3285G>T (p.Leu1095=)
n.2279-1523G>T
c.3414G>T (p.Leu1138=)
dbSNP
19g.17826833C>GCA506002606JAK3c.*1842G>C (n.*1842G>C)
n.2462G>C
n.518G>C
n.2242G>C
c.3285G>C (p.Leu1095=)
n.2279-1523G>C
c.3414G>C (p.Leu1138=)
19g.17826833C>TCA506002607JAK3c.*1842G>A (n.*1842G>A)
n.2462G>A
n.518G>A
n.2242G>A
c.3285G>A (p.Leu1095=)
n.2279-1523G>A
c.3414G>A (p.Leu1138=)
dbSNP
19g.17826834A>CCA404763088JAK3c.*1841T>G (n.*1841T>G)
n.2461T>G
n.517T>G
n.2241T>G
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
n.2279-1524T>G
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
19g.17826834A>GCA404763089JAK3c.*1841T>C (n.*1841T>C)
n.2461T>C
n.517T>C
n.2241T>C
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
n.2279-1524T>C
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
19g.17826834A>TCA404763090JAK3c.*1841T>A (n.*1841T>A)
n.2461T>A
n.517T>A
n.2241T>A
c.3284T>A (p.Leu1095Gln)
n.2279-1524T>A
c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
19g.17826835G>ACA506002608JAK3c.*1840C>T (n.*1840C>T)
n.2460C>T
n.516C>T
n.2240C>T
c.3283C>T (p.Leu1095=)
n.2279-1525C>T
c.3412C>T (p.Leu1138=)
dbSNP
19g.17826835G>CCA404763091JAK3c.*1840C>G (n.*1840C>G)
n.2460C>G
n.516C>G
n.2240C>G
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
n.2279-1525C>G
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
dbSNP
19g.17826835G>TCA404763092JAK3c.*1840C>A (n.*1840C>A)
n.2460C>A
n.516C>A
n.2240C>A
c.3283C>A (p.Leu1095Met)
n.2279-1525C>A
c.3412C>A (p.Leu1138Met)
19g.17826836C>ACA404763093JAK3c.*1839G>T (n.*1839G>T)
n.2459G>T
n.515G>T
n.2239G>T
c.3282G>T (p.Gln1094His)
n.2279-1526G>T
c.3411G>T (p.Gln1137His)
19g.17826836C=CA2326049542JAK3c.*1839G= (n.*1839G=)
n.2459G=
n.515G=
n.2239G=
c.3282G= (p.Gln1094=)
n.2279-1526G=
c.3411G= (p.Gln1137=)
19g.17826836C>GCA404763094JAK3c.*1839G>C (n.*1839G>C)
n.2459G>C
n.515G>C
n.2239G>C
c.3282G>C (p.Gln1094His)
n.2279-1526G>C
c.3411G>C (p.Gln1137His)
19g.17826836C>TCA306119649JAK3c.*1839G>A (n.*1839G>A)
n.2459G>A
n.515G>A
n.2239G>A
c.3282G>A (p.Gln1094=)
n.2279-1526G>A
c.3411G>A (p.Gln1137=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826837delCA2573054739JAK3c.*1838del (n.*1838del)
n.2458del
n.514del
n.2238del
c.3281del (p.Gln1094ArgfsTer?)
n.2279-1527del
c.3410del (p.Gln1137ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
19g.17826837T>ACA404763096JAK3c.*1838A>T (n.*1838A>T)
n.2458A>T
n.514A>T
n.2238A>T
c.3281A>T (p.Gln1094Leu)
n.2279-1527A>T
c.3410A>T (p.Gln1137Leu)
19g.17826837T>CCA404763095JAK3c.*1838A>G (n.*1838A>G)
n.2458A>G
n.514A>G
n.2238A>G
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
n.2279-1527A>G
c.3410A>G (p.Gln1137Arg)
19g.17826837T>GCA306119655JAK3c.*1838A>C (n.*1838A>C)
n.2458A>C
n.514A>C
n.2238A>C
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
n.2279-1527A>C
c.3410A>C (p.Gln1137Pro)
dbSNP
19g.17826837T=CA2326049543JAK3c.*1838A= (n.*1838A=)
n.2458A=
n.514A=
n.2238A=
c.3281A= (p.Gln1094=)
n.2279-1527A=
c.3410A= (p.Gln1137=)
19g.17826838G>ACA404763097JAK3c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.2457C>T
n.513C>T
n.2237C>T
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
n.2279-1528C>T
c.3409C>T (p.Gln1137Ter)
COSMIC COSMIC
19g.17826838G>CCA404763098JAK3c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.2457C>G
n.513C>G
n.2237C>G
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
n.2279-1528C>G
c.3409C>G (p.Gln1137Glu)
19g.17826838G>TCA404763099JAK3c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.2457C>A
n.513C>A
n.2237C>A
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
n.2279-1528C>A
c.3409C>A (p.Gln1137Lys)
19g.17826842dupCA2813814417JAK3c.*1837dup (n.*1837dup)
n.2457dup
n.513dup
n.2237dup
c.3280dup (p.Gln1094ProfsTer13)
n.2279-1528dup
c.3409dup (p.Gln1137ProfsTer13)
19g.17826842delCA2735867660JAK3c.*1837del (n.*1837del)
n.2457del
n.513del
n.2237del
c.3280del (p.Gln1094SerfsTer?)
n.2279-1528del
c.3409del (p.Gln1137SerfsTer?)
dbSNP
19g.17826839G>ACA506002609JAK3c.*1836C>T (n.*1836C>T)
n.2456C>T
n.512C>T
n.2236C>T
c.3279C>T (p.Pro1093=)
n.2279-1529C>T
c.3408C>T (p.Pro1136=)
ClinVar COSMIC COSMIC
19g.17826839G>CCA506002610JAK3c.*1836C>G (n.*1836C>G)
n.2456C>G
n.512C>G
n.2236C>G
c.3279C>G (p.Pro1093=)
n.2279-1529C>G
c.3408C>G (p.Pro1136=)
19g.17826839G=CA2326049544JAK3c.*1836C= (n.*1836C=)
n.2456C=
n.512C=
n.2236C=
c.3279C= (p.Pro1093=)
n.2279-1529C=
c.3408C= (p.Pro1136=)
19g.17826839G>TCA306119663JAK3c.*1836C>A (n.*1836C>A)
n.2456C>A
n.512C>A
n.2236C>A
c.3279C>A (p.Pro1093=)
n.2279-1529C>A
c.3408C>A (p.Pro1136=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.17826840G>ACA404763100JAK3c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.2455C>T
n.511C>T
n.2235C>T
c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
n.2279-1530C>T
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
19g.17826840G>CCA404763101JAK3c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.2455C>G
n.511C>G
n.2235C>G
c.3278C>G (p.Pro1093Arg)
n.2279-1530C>G
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
19g.17826840G>TCA404763102JAK3c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.2455C>A
n.511C>A
n.2235C>A
c.3278C>A (p.Pro1093His)
n.2279-1530C>A
c.3407C>A (p.Pro1136His)
19g.17826841G>ACA9301355JAK3c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.2454C>T
n.510C>T
n.2234C>T
c.3277C>T (p.Pro1093Ser)
n.2279-1531C>T
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826841G>CCA404763103JAK3c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.2454C>G
n.510C>G
n.2234C>G
c.3277C>G (p.Pro1093Ala)
n.2279-1531C>G
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
19g.17826841G=CA2326049545JAK3c.*1834C= (n.*1834C=)
n.2454C=
n.510C=
n.2234C=
c.3277C= (p.Pro1093=)
n.2279-1531C=
c.3406C= (p.Pro1136=)
19g.17826841G>TCA404763104JAK3c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.2454C>A
n.510C>A
n.2234C>A
c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
n.2279-1531C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
19g.17826842G>ACA9301357JAK3c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.2453C>T
n.509C>T
n.2233C>T
c.3276C>T (p.Gly1092=)
n.2279-1532C>T
c.3405C>T (p.Gly1135=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826842G>CCA506002611JAK3c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.2453C>G
n.509C>G
n.2233C>G
c.3276C>G (p.Gly1092=)
n.2279-1532C>G
c.3405C>G (p.Gly1135=)
19g.17826842G=CA2326049546JAK3c.*1833C= (n.*1833C=)
n.2453C=
n.509C=
n.2233C=
c.3276C= (p.Gly1092=)
n.2279-1532C=
c.3405C= (p.Gly1135=)
19g.17826842G>TCA9301356JAK3c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.2453C>A
n.509C>A
n.2233C>A
c.3276C>A (p.Gly1092=)
n.2279-1532C>A
c.3405C>A (p.Gly1135=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826843C>ACA404763106JAK3c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.2452G>T
n.508G>T
n.2232G>T
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
n.2279-1533G>T
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
19g.17826843C=CA2326049547JAK3c.*1832G= (n.*1832G=)
n.2452G=
n.508G=
n.2232G=
c.3275G= (p.Gly1092=)
n.2279-1533G=
c.3404G= (p.Gly1135=)
19g.17826843C>GCA404763105JAK3c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.2452G>C
n.508G>C
n.2232G>C
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
n.2279-1533G>C
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
19g.17826843C>TCA9301358JAK3c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.2452G>A
n.508G>A
n.2232G>A
c.3275G>A (p.Gly1092Asp)
n.2279-1533G>A
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826844C>ACA404763107JAK3c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.2451G>T
n.507G>T
n.2231G>T
c.3274G>T (p.Gly1092Cys)
n.2279-1534G>T
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
19g.17826844C=CA2326049548JAK3c.*1831G= (n.*1831G=)
n.2451G=
n.507G=
n.2231G=
c.3274G= (p.Gly1092=)
n.2279-1534G=
c.3403G= (p.Gly1135=)
19g.17826844C>GCA404763108JAK3c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.2451G>C
n.507G>C
n.2231G>C
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
n.2279-1534G>C
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
19g.17826844C>TCA9301359JAK3c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.2451G>A
n.507G>A
n.2231G>A
c.3274G>A (p.Gly1092Ser)
n.2279-1534G>A
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826845C>ACA506002614JAK3c.*1830G>T (n.*1830G>T)
n.2450G>T
n.506G>T
n.2230G>T
c.3273G>T (p.Leu1091=)
n.2279-1535G>T
c.3402G>T (p.Leu1134=)
19g.17826845C>GCA506002613JAK3c.*1830G>C (n.*1830G>C)
n.2450G>C
n.506G>C
n.2230G>C
c.3273G>C (p.Leu1091=)
n.2279-1535G>C
c.3402G>C (p.Leu1134=)
19g.17826845C>TCA506002612JAK3c.*1830G>A (n.*1830G>A)
n.2450G>A
n.506G>A
n.2230G>A
c.3273G>A (p.Leu1091=)
n.2279-1535G>A
c.3402G>A (p.Leu1134=)
19g.17826846A>CCA404763109JAK3c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.2449T>G
n.505T>G
n.2229T>G
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
n.2279-1536T>G
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
COSMIC COSMIC
19g.17826846A>GCA404763110JAK3c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.2449T>C
n.505T>C
n.2229T>C
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
n.2279-1536T>C
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
19g.17826846A>TCA404763111JAK3c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.2449T>A
n.505T>A
n.2229T>A
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
n.2279-1536T>A
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
gnomAD v4
19g.17826847G>ACA506002615JAK3c.*1828C>T (n.*1828C>T)
n.2448C>T
n.504C>T
n.2228C>T
c.3271C>T (p.Leu1091=)
n.2279-1537C>T
c.3400C>T (p.Leu1134=)
19g.17826847G>CCA404763112JAK3c.*1828C>G (n.*1828C>G)
n.2448C>G
n.504C>G
n.2228C>G
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
n.2279-1537C>G
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
19g.17826847G>TCA404763113JAK3c.*1828C>A (n.*1828C>A)
n.2448C>A
n.504C>A
n.2228C>A
c.3271C>A (p.Leu1091Met)
n.2279-1537C>A
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
dbSNP
19g.17826848G>ACA306119694JAK3c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.2447C>T
n.503C>T
n.2227C>T
c.3270C>T (p.Ala1090=)
n.2279-1538C>T
c.3399C>T (p.Ala1133=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826848G>CCA506002616JAK3c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.2447C>G
n.503C>G
n.2227C>G
c.3270C>G (p.Ala1090=)
n.2279-1538C>G
c.3399C>G (p.Ala1133=)
19g.17826848G=CA2326049549JAK3c.*1827C= (n.*1827C=)
n.2447C=
n.503C=
n.2227C=
c.3270C= (p.Ala1090=)
n.2279-1538C=
c.3399C= (p.Ala1133=)
19g.17826848G>TCA506002617JAK3c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.2447C>A
n.503C>A
n.2227C>A
c.3270C>A (p.Ala1090=)
n.2279-1538C>A
c.3399C>A (p.Ala1133=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17826849G>ACA404763114JAK3c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.2446C>T
n.502C>T
n.2226C>T
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
n.2279-1539C>T
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
19g.17826849G>CCA404763115JAK3c.*1826C>G (n.*1826C>G)
n.2446C>G
n.502C>G
n.2226C>G
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
n.2279-1539C>G
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
19g.17826849G=CA2326049550JAK3c.*1826C= (n.*1826C=)
n.2446C=
n.502C=
n.2226C=
c.3269C= (p.Ala1090=)
n.2279-1539C=
c.3398C= (p.Ala1133=)
19g.17826849G>TCA9301360JAK3c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.2446C>A
n.502C>A
n.2226C>A
c.3269C>A (p.Ala1090Asp)
n.2279-1539C>A
c.3398C>A (p.Ala1133Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17826850C>ACA404763116JAK3c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.2445G>T
n.501G>T
n.2225G>T
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
n.2279-1540G>T
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
gnomAD v4 COSMIC
19g.17826850C=CA2326049551JAK3c.*1825G= (n.*1825G=)
n.2445G=
n.501G=
n.2225G=
c.3268G= (p.Ala1090=)
n.2279-1540G=
c.3397G= (p.Ala1133=)
19g.17826850C>GCA404763117JAK3c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.2445G>C
n.501G>C
n.2225G>C
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
n.2279-1540G>C
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
19g.17826850C>TCA160243JAK3c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.2445G>A
n.501G>A
n.2225G>A
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
n.2279-1540G>A
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched