| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17826710C>A | CA2735865888 | JAK3 | c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.2585G>T n.641G>T n.2365G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.2279-1400G>T | dbSNP |
| 19 | g.17826711A>G | CA2583421478 | JAK3 | c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.2584T>C n.640T>C n.2364T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.2279-1401T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826712G>A | CA2583421479 | JAK3 | c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.2583C>T n.639C>T n.2363C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2279-1402C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826714G>A | CA2583421480 | JAK3 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.2581C>T n.637C>T n.2361C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.2279-1404C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826714G>T | CA2583421481 | JAK3 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.2581C>A n.637C>A n.2361C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.2279-1404C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826716C= | CA2326049483 | JAK3 | c.*1959G= (n.*1959G=) n.2579G= n.635G= n.2359G= c.*27G= (n.*27G=) n.2279-1406G= | |
| 19 | g.17826716C>G | CA2735625822 | JAK3 | c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.2579G>C n.635G>C n.2359G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.2279-1406G>C | dbSNP |
| 19 | g.17826716C>T | CA306119479 | JAK3 | c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.2579G>A n.635G>A n.2359G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.2279-1406G>A | dbSNP |
| 19 | g.17826717C= | CA2326049484 | JAK3 | c.*1958G= (n.*1958G=) n.2578G= n.634G= n.2358G= c.*26G= (n.*26G=) n.2279-1407G= | |
| 19 | g.17826717C>T | CA2326049485 | JAK3 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.2578G>A n.634G>A n.2358G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.2279-1407G>A | dbSNP |
| 19 | g.17826718T>C | CA2326049487 | JAK3 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.2577A>G n.633A>G n.2357A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.2279-1408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826718T= | CA2326049486 | JAK3 | c.*1957A= (n.*1957A=) n.2577A= n.633A= n.2357A= c.*25A= (n.*25A=) n.2279-1408A= | |
| 19 | g.17826719A>G | CA2583421482 | JAK3 | c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.2576T>C n.632T>C n.2356T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.2279-1409T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826719A>T | CA2583421483 | JAK3 | c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.2576T>A n.632T>A n.2356T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.2279-1409T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826721T>C | CA2735865913 | JAK3 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2574A>G n.630A>G n.2354A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2279-1411A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826723C>G | CA2583421484 | JAK3 | c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.2572G>C n.628G>C n.2352G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2279-1413G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826724A= | CA2326049488 | JAK3 | c.*1951T= (n.*1951T=) n.2571T= n.627T= n.2351T= c.*19T= (n.*19T=) n.2279-1414T= | |
| 19 | g.17826724A>G | CA306119480 | JAK3 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.2571T>C n.627T>C n.2351T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.2279-1414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826725G>C | CA2735865915 | JAK3 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2570C>G n.626C>G n.2350C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2279-1415C>G | dbSNP |
| 19 | g.17826727G>A | CA2326049491 | JAK3 | c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.2568C>T n.624C>T n.2348C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.2279-1417C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826727G= | CA2326049490 | JAK3 | c.*1948C= (n.*1948C=) n.2568C= n.624C= n.2348C= c.*16C= (n.*16C=) n.2279-1417C= | |
| 19 | g.17826727_17826730delinsGGTC | CA2326049489 | JAK3 | c.*1945_*1948delinsGACC (n.*1945_*1948delinsGACC) n.2565_2568delinsGACC n.621_624delinsGACC n.2345_2348delinsGACC c.*13_*16delinsGACC (n.*13_*16delinsGACC) n.2279-1420_2279-1417delinsGACC | |
| 19 | g.17826728G>A | CA9301332 | JAK3 | c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.2567C>T n.623C>T n.2347C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.2279-1418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826728G= | CA2326049492 | JAK3 | c.*1947C= (n.*1947C=) n.2567C= n.623C= n.2347C= c.*15C= (n.*15C=) n.2279-1418C= | |
| 19 | g.17826728_17826729del | CA2583421485 | JAK3 | c.*1946_*1947del (n.*1946_*1947del) n.2566_2567del n.622_623del n.2346_2347del c.*14_*15del (n.*14_*15del) n.2279-1419_2279-1418del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826728_17826730del | CA783871699 | JAK3 | c.*1945_*1947del (n.*1945_*1947del) n.2565_2567del n.621_623del n.2345_2347del c.*13_*15del (n.*13_*15del) n.2279-1420_2279-1418del | dbSNP |
| 19 | g.17826729T>C | CA994140629 | JAK3 | c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.2566A>G n.622A>G n.2346A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.2279-1419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826729T= | CA2326049493 | JAK3 | c.*1946A= (n.*1946A=) n.2566A= n.622A= n.2346A= c.*14A= (n.*14A=) n.2279-1419A= | |
| 19 | g.17826731del | CA2583421486 | JAK3 | c.*1944del (n.*1944del) n.2564del n.620del n.2344del c.*12del (n.*12del) n.2279-1421del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826731T>C | CA783871705 | JAK3 | c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.2564A>G n.620A>G n.2344A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.2279-1421A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826731T= | CA2326049494 | JAK3 | c.*1944A= (n.*1944A=) n.2564A= n.620A= n.2344A= c.*12A= (n.*12A=) n.2279-1421A= | |
| 19 | g.17826732G>A | CA9301333 | JAK3 | c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2563C>T n.619C>T n.2343C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.2279-1422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826732G= | CA2326049495 | JAK3 | c.*1943C= (n.*1943C=) n.2563C= n.619C= n.2343C= c.*11C= (n.*11C=) n.2279-1422C= | |
| 19 | g.17826733C= | CA2326049496 | JAK3 | c.*1942G= (n.*1942G=) n.2562G= n.618G= n.2342G= c.*10G= (n.*10G=) n.2279-1423G= | |
| 19 | g.17826733C>T | CA9301334 | JAK3 | c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.2562G>A n.618G>A n.2342G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.2279-1423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826734G>A | CA9301335 | JAK3 | c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2561C>T n.617C>T n.2341C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.2279-1424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826734G>C | CA783871713 | JAK3 | c.*1941C>G (n.*1941C>G) n.2561C>G n.617C>G n.2341C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.2279-1424C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826734G= | CA2326049497 | JAK3 | c.*1941C= (n.*1941C=) n.2561C= n.617C= n.2341C= c.*9C= (n.*9C=) n.2279-1424C= | |
| 19 | g.17826734G>T | CA2583421487 | JAK3 | c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.2561C>A n.617C>A n.2341C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.2279-1424C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826736dup | CA783871711 | JAK3 | c.*1941dup (n.*1941dup) n.2561dup n.617dup n.2341dup c.*9dup (n.*9dup) n.2279-1424dup | dbSNP |
| 19 | g.17826735G>A | CA9301336 | JAK3 | c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.2560C>T n.616C>T n.2340C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.2279-1425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826735G= | CA2326049498 | JAK3 | c.*1940C= (n.*1940C=) n.2560C= n.616C= n.2340C= c.*8C= (n.*8C=) n.2279-1425C= | |
| 19 | g.17826736G>A | CA2326049500 | JAK3 | c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.2559C>T n.615C>T n.2339C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.2279-1426C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826736G>C | CA2583421488 | JAK3 | c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.2559C>G n.615C>G n.2339C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.2279-1426C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826736G= | CA2326049499 | JAK3 | c.*1939C= (n.*1939C=) n.2559C= n.615C= n.2339C= c.*7C= (n.*7C=) n.2279-1426C= | |
| 19 | g.17826737C>A | CA9301337 | JAK3 | c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.2558G>T n.614G>T n.2338G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.2279-1427G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.17826737C= | CA2326049501 | JAK3 | c.*1938G= (n.*1938G=) n.2558G= n.614G= n.2338G= c.*6G= (n.*6G=) n.2279-1427G= | |
| 19 | g.17826739G>A | CA994140640 | JAK3 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.2556C>T n.612C>T n.2336C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.2279-1429C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826739G= | CA2326049502 | JAK3 | c.*1936C= (n.*1936C=) n.2556C= n.612C= n.2336C= c.*4C= (n.*4C=) n.2279-1429C= | |
| 19 | g.17826740G>A | CA632136045 | JAK3 | c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2555C>T n.611C>T n.2335C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.2279-1430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826740G>C | CA2813814395 | JAK3 | c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.2555C>G n.611C>G n.2335C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.2279-1430C>G | |
| 19 | g.17826740G= | CA2326049503 | JAK3 | c.*1935C= (n.*1935C=) n.2555C= n.611C= n.2335C= c.*3C= (n.*3C=) n.2279-1430C= | |
| 19 | g.17826741del | CA2576716983 | JAK3 | c.*1934del (n.*1934del) n.2554del n.610del n.2334del c.*2del (n.*2del) n.2279-1431del | |
| 19 | g.17826741A= | CA2326049504 | JAK3 | c.*1934T= (n.*1934T=) n.2554T= n.610T= n.2334T= c.*2T= (n.*2T=) n.2279-1431T= | |
| 19 | g.17826741A>G | CA994140648 | JAK3 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.2554T>C n.610T>C n.2334T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.2279-1431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826742G>T | CA2583421489 | JAK3 | c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.2553C>A n.609C>A n.2333C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.2279-1432C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826743C>A | CA404762888 | JAK3 | c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.2552G>T n.608G>T n.2332G>T c.3375G>T (p.Ter1125Tyr) n.2279-1433G>T c.3504G>T (p.Ter1168Tyr) | |
| 19 | g.17826743C>G | CA404762889 | JAK3 | c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.2552G>C n.608G>C n.2332G>C c.3375G>C (p.Ter1125Tyr) n.2279-1433G>C c.3504G>C (p.Ter1168Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826743C>T | CA506002556 | JAK3 | c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.2552G>A n.608G>A n.2332G>A c.3375G>A (p.Ter1125=) n.2279-1433G>A c.3504G>A (p.Ter1168=) | |
| 19 | g.17826744T>A | CA404762890 | JAK3 | c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.2551A>T n.607A>T n.2331A>T c.3374A>T (p.Ter1125Leu) n.2279-1434A>T c.3503A>T (p.Ter1168Leu) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826744T>C | CA404762891 | JAK3 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.2551A>G n.607A>G n.2331A>G c.3374A>G (p.Ter1125Trp) n.2279-1434A>G c.3503A>G (p.Ter1168Trp) | |
| 19 | g.17826744T>G | CA404762892 | JAK3 | c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.2551A>C n.607A>C n.2331A>C c.3374A>C (p.Ter1125Ser) n.2279-1434A>C c.3503A>C (p.Ter1168Ser) | |
| 19 | g.17826745A>C | CA404762895 | JAK3 | c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.2550T>G n.606T>G n.2330T>G c.3373T>G (p.Ter1125Glu) n.2279-1435T>G c.3502T>G (p.Ter1168Glu) | |
| 19 | g.17826745A>G | CA404762894 | JAK3 | c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.2550T>C n.606T>C n.2330T>C c.3373T>C (p.Ter1125Gln) n.2279-1435T>C c.3502T>C (p.Ter1168Gln) | |
| 19 | g.17826745A>T | CA404762893 | JAK3 | c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.2550T>A n.606T>A n.2330T>A c.3373T>A (p.Ter1125Lys) n.2279-1435T>A c.3502T>A (p.Ter1168Lys) | |
| 19 | g.17826745_17826746delinsAT | CA2326049505 | JAK3 | c.*1929_*1930delinsAT (n.*1929_*1930delinsAT) n.2549_2550delinsAT n.605_606delinsAT n.2329_2330delinsAT c.3372_3373delinsAT (p.Ser1124=) n.2279-1436_2279-1435delinsAT c.3501_3502delinsAT (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826746del | CA9301338 | JAK3 | c.*1929del (n.*1929del) n.2549del n.605del n.2329del c.3372del (p.Ter1125SerextTer13) n.2279-1436del c.3501del (p.Ter1168SerextTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826746T>A | CA506002559 | JAK3 | c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.2549A>T n.605A>T n.2329A>T c.3372A>T (p.Ser1124=) n.2279-1436A>T c.3501A>T (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826746T>C | CA506002558 | JAK3 | c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2549A>G n.605A>G n.2329A>G c.3372A>G (p.Ser1124=) n.2279-1436A>G c.3501A>G (p.Ser1167=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826746T>G | CA506002557 | JAK3 | c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.2549A>C n.605A>C n.2329A>C c.3372A>C (p.Ser1124=) n.2279-1436A>C c.3501A>C (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826747G>A | CA404762896 | JAK3 | c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.2548C>T n.604C>T n.2328C>T c.3371C>T (p.Ser1124Leu) n.2279-1437C>T c.3500C>T (p.Ser1167Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826747G>C | CA404762897 | JAK3 | c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.2548C>G n.604C>G n.2328C>G c.3371C>G (p.Ser1124Ter) n.2279-1437C>G c.3500C>G (p.Ser1167Ter) | |
| 19 | g.17826747G= | CA2326049506 | JAK3 | c.*1928C= (n.*1928C=) n.2548C= n.604C= n.2328C= c.3371C= (p.Ser1124=) n.2279-1437C= c.3500C= (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826747G>T | CA404762898 | JAK3 | c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2548C>A n.604C>A n.2328C>A c.3371C>A (p.Ser1124Ter) n.2279-1437C>A c.3500C>A (p.Ser1167Ter) | |
| 19 | g.17826748A>C | CA404762899 | JAK3 | c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.2547T>G n.603T>G n.2327T>G c.3370T>G (p.Ser1124Ala) n.2279-1438T>G c.3499T>G (p.Ser1167Ala) | |
| 19 | g.17826748A>G | CA404762900 | JAK3 | c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.2547T>C n.603T>C n.2327T>C c.3370T>C (p.Ser1124Pro) n.2279-1438T>C c.3499T>C (p.Ser1167Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826748A>T | CA404762901 | JAK3 | c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.2547T>A n.603T>A n.2327T>A c.3370T>A (p.Ser1124Thr) n.2279-1438T>A c.3499T>A (p.Ser1167Thr) | |
| 19 | g.17826749A= | CA2326049507 | JAK3 | c.*1926T= (n.*1926T=) n.2546T= n.602T= n.2326T= c.3369T= (p.Phe1123=) n.2279-1439T= c.3498T= (p.Phe1166=) | |
| 19 | g.17826749A>C | CA9301339 | JAK3 | c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.2546T>G n.602T>G n.2326T>G c.3369T>G (p.Phe1123Leu) n.2279-1439T>G c.3498T>G (p.Phe1166Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826749A>G | CA506002560 | JAK3 | c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2546T>C n.602T>C n.2326T>C c.3369T>C (p.Phe1123=) n.2279-1439T>C c.3498T>C (p.Phe1166=) | |
| 19 | g.17826749A>T | CA404762902 | JAK3 | c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.2546T>A n.602T>A n.2326T>A c.3369T>A (p.Phe1123Leu) n.2279-1439T>A c.3498T>A (p.Phe1166Leu) | |
| 19 | g.17826750A>C | CA404762903 | JAK3 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.2545T>G n.601T>G n.2325T>G c.3368T>G (p.Phe1123Cys) n.2279-1440T>G c.3497T>G (p.Phe1166Cys) | |
| 19 | g.17826750A>G | CA404762904 | JAK3 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.2545T>C n.601T>C n.2325T>C c.3368T>C (p.Phe1123Ser) n.2279-1440T>C c.3497T>C (p.Phe1166Ser) | |
| 19 | g.17826750A>T | CA404762905 | JAK3 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.2545T>A n.601T>A n.2325T>A c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) n.2279-1440T>A c.3497T>A (p.Phe1166Tyr) | |
| 19 | g.17826751A>C | CA404762907 | JAK3 | c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.2544T>G n.600T>G n.2324T>G c.3367T>G (p.Phe1123Val) n.2279-1441T>G c.3496T>G (p.Phe1166Val) | |
| 19 | g.17826751A>G | CA404762908 | JAK3 | c.*1924T>C (n.*1924T>C) n.2544T>C n.600T>C n.2324T>C c.3367T>C (p.Phe1123Leu) n.2279-1441T>C c.3496T>C (p.Phe1166Leu) | |
| 19 | g.17826751A>T | CA404762906 | JAK3 | c.*1924T>A (n.*1924T>A) n.2544T>A n.600T>A n.2324T>A c.3367T>A (p.Phe1123Ile) n.2279-1441T>A c.3496T>A (p.Phe1166Ile) | |
| 19 | g.17826752G>A | CA9301340 | JAK3 | c.*1923C>T (n.*1923C>T) n.2543C>T n.599C>T n.2323C>T c.3366C>T (p.Ser1122=) n.2279-1442C>T c.3495C>T (p.Ser1165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826752G>C | CA506002561 | JAK3 | c.*1923C>G (n.*1923C>G) n.2543C>G n.599C>G n.2323C>G c.3366C>G (p.Ser1122=) n.2279-1442C>G c.3495C>G (p.Ser1165=) | |
| 19 | g.17826752G= | CA2326049508 | JAK3 | c.*1923C= (n.*1923C=) n.2543C= n.599C= n.2323C= c.3366C= (p.Ser1122=) n.2279-1442C= c.3495C= (p.Ser1165=) | |
| 19 | g.17826752G>T | CA506002562 | JAK3 | c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.2543C>A n.599C>A n.2323C>A c.3366C>A (p.Ser1122=) n.2279-1442C>A c.3495C>A (p.Ser1165=) | |
| 19 | g.17826755_17826760del | CA2576716987 | JAK3 | c.*1918_*1923del (n.*1918_*1923del) n.2538_2543del n.594_599del n.2318_2323del c.3361_3366del (p.Leu1121_Ser1122del) n.2279-1447_2279-1442del c.3490_3495del (p.Leu1164_Ser1165del) | |
| 19 | g.17826753G>A | CA404762909 | JAK3 | c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.2542C>T n.598C>T n.2322C>T c.3365C>T (p.Ser1122Phe) n.2279-1443C>T c.3494C>T (p.Ser1165Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826753G>C | CA404762910 | JAK3 | c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.2542C>G n.598C>G n.2322C>G c.3365C>G (p.Ser1122Cys) n.2279-1443C>G c.3494C>G (p.Ser1165Cys) | |
| 19 | g.17826753G= | CA2326049509 | JAK3 | c.*1922C= (n.*1922C=) n.2542C= n.598C= n.2322C= c.3365C= (p.Ser1122=) n.2279-1443C= c.3494C= (p.Ser1165=) | |
| 19 | g.17826753G>T | CA404762911 | JAK3 | c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.2542C>A n.598C>A n.2322C>A c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) n.2279-1443C>A c.3494C>A (p.Ser1165Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826754A>C | CA404762912 | JAK3 | c.*1921T>G (n.*1921T>G) n.2541T>G n.597T>G n.2321T>G c.3364T>G (p.Ser1122Ala) n.2279-1444T>G c.3493T>G (p.Ser1165Ala) | |
| 19 | g.17826754A>G | CA404762913 | JAK3 | c.*1921T>C (n.*1921T>C) n.2541T>C n.597T>C n.2321T>C c.3364T>C (p.Ser1122Pro) n.2279-1444T>C c.3493T>C (p.Ser1165Pro) | |
| 19 | g.17826754A>T | CA404762914 | JAK3 | c.*1921T>A (n.*1921T>A) n.2541T>A n.597T>A n.2321T>A c.3364T>A (p.Ser1122Thr) n.2279-1444T>A c.3493T>A (p.Ser1165Thr) | |
| 19 | g.17826755C>A | CA506002563 | JAK3 | c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.2540G>T n.596G>T n.2320G>T c.3363G>T (p.Leu1121=) n.2279-1445G>T c.3492G>T (p.Leu1164=) | |
| 19 | g.17826755C= | CA2326049510 | JAK3 | c.*1920G= (n.*1920G=) n.2540G= n.596G= n.2320G= c.3363G= (p.Leu1121=) n.2279-1445G= c.3492G= (p.Leu1164=) | |
| 19 | g.17826755C>G | CA506002564 | JAK3 | c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.2540G>C n.596G>C n.2320G>C c.3363G>C (p.Leu1121=) n.2279-1445G>C c.3492G>C (p.Leu1164=) | |
| 19 | g.17826755C>T | CA506002565 | JAK3 | c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.2540G>A n.596G>A n.2320G>A c.3363G>A (p.Leu1121=) n.2279-1445G>A c.3492G>A (p.Leu1164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826756A>C | CA404762915 | JAK3 | c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.2539T>G n.595T>G n.2319T>G c.3362T>G (p.Leu1121Arg) n.2279-1446T>G c.3491T>G (p.Leu1164Arg) | |
| 19 | g.17826756A>G | CA404762916 | JAK3 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.2539T>C n.595T>C n.2319T>C c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.2279-1446T>C c.3491T>C (p.Leu1164Pro) | |
| 19 | g.17826756A>T | CA404762917 | JAK3 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.2539T>A n.595T>A n.2319T>A c.3362T>A (p.Leu1121Gln) n.2279-1446T>A c.3491T>A (p.Leu1164Gln) | |
| 19 | g.17826757G>A | CA506002566 | JAK3 | c.*1918C>T (n.*1918C>T) n.2538C>T n.594C>T n.2318C>T c.3361C>T (p.Leu1121=) n.2279-1447C>T c.3490C>T (p.Leu1164=) | dbSNP |
| 19 | g.17826757G>C | CA404762918 | JAK3 | c.*1918C>G (n.*1918C>G) n.2538C>G n.594C>G n.2318C>G c.3361C>G (p.Leu1121Val) n.2279-1447C>G c.3490C>G (p.Leu1164Val) | |
| 19 | g.17826757G>T | CA404762919 | JAK3 | c.*1918C>A (n.*1918C>A) n.2538C>A n.594C>A n.2318C>A c.3361C>A (p.Leu1121Met) n.2279-1447C>A c.3490C>A (p.Leu1164Met) | |
| 19 | g.17826758G>A | CA506002567 | JAK3 | c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.2537C>T n.593C>T n.2317C>T c.3360C>T (p.Ser1120=) n.2279-1448C>T c.3489C>T (p.Ser1163=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826758G>C | CA506002568 | JAK3 | c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.2537C>G n.593C>G n.2317C>G c.3360C>G (p.Ser1120=) n.2279-1448C>G c.3489C>G (p.Ser1163=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.17826758G= | CA2326049511 | JAK3 | c.*1917C= (n.*1917C=) n.2537C= n.593C= n.2317C= c.3360C= (p.Ser1120=) n.2279-1448C= c.3489C= (p.Ser1163=) | |
| 19 | g.17826758G>T | CA506002569 | JAK3 | c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.2537C>A n.593C>A n.2317C>A c.3360C>A (p.Ser1120=) n.2279-1448C>A c.3489C>A (p.Ser1163=) | |
| 19 | g.17826759G>A | CA404762921 | JAK3 | c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.2536C>T n.592C>T n.2316C>T c.3359C>T (p.Ser1120Phe) n.2279-1449C>T c.3488C>T (p.Ser1163Phe) | |
| 19 | g.17826759G>C | CA404762922 | JAK3 | c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.2536C>G n.592C>G n.2316C>G c.3359C>G (p.Ser1120Cys) n.2279-1449C>G c.3488C>G (p.Ser1163Cys) | |
| 19 | g.17826759G>T | CA404762920 | JAK3 | c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.2536C>A n.592C>A n.2316C>A c.3359C>A (p.Ser1120Tyr) n.2279-1449C>A c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) | |
| 19 | g.17826760A>C | CA404762923 | JAK3 | c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.2535T>G n.591T>G n.2315T>G c.3358T>G (p.Ser1120Ala) n.2279-1450T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826760A>G | CA404762924 | JAK3 | c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.2535T>C n.591T>C n.2315T>C c.3358T>C (p.Ser1120Pro) n.2279-1450T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) | |
| 19 | g.17826760A>T | CA404762925 | JAK3 | c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.2535T>A n.591T>A n.2315T>A c.3358T>A (p.Ser1120Thr) n.2279-1450T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) | |
| 19 | g.17826761G>A | CA506002570 | JAK3 | c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.2534C>T n.590C>T n.2314C>T c.3357C>T (p.His1119=) n.2279-1451C>T c.3486C>T (p.His1162=) | |
| 19 | g.17826761G>C | CA404762926 | JAK3 | c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.2534C>G n.590C>G n.2314C>G c.3357C>G (p.His1119Gln) n.2279-1451C>G c.3486C>G (p.His1162Gln) | |
| 19 | g.17826761G>T | CA404762927 | JAK3 | c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.2534C>A n.590C>A n.2314C>A c.3357C>A (p.His1119Gln) n.2279-1451C>A c.3486C>A (p.His1162Gln) | |
| 19 | g.17826762T>A | CA404762930 | JAK3 | c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.2533A>T n.589A>T n.2313A>T c.3356A>T (p.His1119Leu) n.2279-1452A>T c.3485A>T (p.His1162Leu) | dbSNP |
| 19 | g.17826762T>C | CA404762928 | JAK3 | c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.2533A>G n.589A>G n.2313A>G c.3356A>G (p.His1119Arg) n.2279-1452A>G c.3485A>G (p.His1162Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826762T>G | CA404762929 | JAK3 | c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.2533A>C n.589A>C n.2313A>C c.3356A>C (p.His1119Pro) n.2279-1452A>C c.3485A>C (p.His1162Pro) | |
| 19 | g.17826762T= | CA2326049512 | JAK3 | c.*1913A= (n.*1913A=) n.2533A= n.589A= n.2313A= c.3356A= (p.His1119=) n.2279-1452A= c.3485A= (p.His1162=) | |
| 19 | g.17826763G>A | CA9301341 | JAK3 | c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.2532C>T n.588C>T n.2312C>T c.3355C>T (p.His1119Tyr) n.2279-1453C>T c.3484C>T (p.His1162Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826763G>C | CA404762931 | JAK3 | c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.2532C>G n.588C>G n.2312C>G c.3355C>G (p.His1119Asp) n.2279-1453C>G c.3484C>G (p.His1162Asp) | |
| 19 | g.17826763G= | CA2326049513 | JAK3 | c.*1912C= (n.*1912C=) n.2532C= n.588C= n.2312C= c.3355C= (p.His1119=) n.2279-1453C= c.3484C= (p.His1162=) | |
| 19 | g.17826763G>T | CA404762932 | JAK3 | c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.2532C>A n.588C>A n.2312C>A c.3355C>A (p.His1119Asn) n.2279-1453C>A c.3484C>A (p.His1162Asn) | |
| 19 | g.17826764G>A | CA506002571 | JAK3 | c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.2531C>T n.587C>T n.2311C>T c.3354C>T (p.His1118=) n.2279-1454C>T c.3483C>T (p.His1161=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826764G>C | CA404762933 | JAK3 | c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.2531C>G n.587C>G n.2311C>G c.3354C>G (p.His1118Gln) n.2279-1454C>G c.3483C>G (p.His1161Gln) | |
| 19 | g.17826764G= | CA2326049514 | JAK3 | c.*1911C= (n.*1911C=) n.2531C= n.587C= n.2311C= c.3354C= (p.His1118=) n.2279-1454C= c.3483C= (p.His1161=) | |
| 19 | g.17826764G>T | CA404762934 | JAK3 | c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.2531C>A n.587C>A n.2311C>A c.3354C>A (p.His1118Gln) n.2279-1454C>A c.3483C>A (p.His1161Gln) | |
| 19 | g.17826765T>A | CA404762937 | JAK3 | c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.2530A>T n.586A>T n.2310A>T c.3353A>T (p.His1118Leu) n.2279-1455A>T c.3482A>T (p.His1161Leu) | |
| 19 | g.17826765T>C | CA404762936 | JAK3 | c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.2530A>G n.586A>G n.2310A>G c.3353A>G (p.His1118Arg) n.2279-1455A>G c.3482A>G (p.His1161Arg) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826765T>G | CA404762935 | JAK3 | c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.2530A>C n.586A>C n.2310A>C c.3353A>C (p.His1118Pro) n.2279-1455A>C c.3482A>C (p.His1161Pro) | |
| 19 | g.17826766G>A | CA404762938 | JAK3 | c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2529C>T n.585C>T n.2309C>T c.3352C>T (p.His1118Tyr) n.2279-1456C>T c.3481C>T (p.His1161Tyr) | |
| 19 | g.17826766G>C | CA404762940 | JAK3 | c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.2529C>G n.585C>G n.2309C>G c.3352C>G (p.His1118Asp) n.2279-1456C>G c.3481C>G (p.His1161Asp) | |
| 19 | g.17826766G>T | CA404762939 | JAK3 | c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2529C>A n.585C>A n.2309C>A c.3352C>A (p.His1118Asn) n.2279-1456C>A c.3481C>A (p.His1161Asn) | |
| 19 | g.17826767T>A | CA404762941 | JAK3 | c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.2528A>T n.584A>T n.2308A>T c.3351A>T (p.Lys1117Asn) n.2279-1457A>T c.3480A>T (p.Lys1160Asn) | |
| 19 | g.17826767T>C | CA506002572 | JAK3 | c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.2528A>G n.584A>G n.2308A>G c.3351A>G (p.Lys1117=) n.2279-1457A>G c.3480A>G (p.Lys1160=) | |
| 19 | g.17826767T>G | CA404762942 | JAK3 | c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.2528A>C n.584A>C n.2308A>C c.3351A>C (p.Lys1117Asn) n.2279-1457A>C c.3480A>C (p.Lys1160Asn) | |
| 19 | g.17826768T>A | CA404762943 | JAK3 | c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.2527A>T n.583A>T n.2307A>T c.3350A>T (p.Lys1117Ile) n.2279-1458A>T c.3479A>T (p.Lys1160Ile) | |
| 19 | g.17826768T>C | CA404762945 | JAK3 | c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.2527A>G n.583A>G n.2307A>G c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.2279-1458A>G c.3479A>G (p.Lys1160Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826768T>G | CA404762944 | JAK3 | c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.2527A>C n.583A>C n.2307A>C c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.2279-1458A>C c.3479A>C (p.Lys1160Thr) | dbSNP |
| 19 | g.17826769T>A | CA404762946 | JAK3 | c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.2526A>T n.582A>T n.2306A>T c.3349A>T (p.Lys1117Ter) n.2279-1459A>T c.3478A>T (p.Lys1160Ter) | |
| 19 | g.17826769T>C | CA404762948 | JAK3 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.2526A>G n.582A>G n.2306A>G c.3349A>G (p.Lys1117Glu) n.2279-1459A>G c.3478A>G (p.Lys1160Glu) | |
| 19 | g.17826769T>G | CA404762947 | JAK3 | c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.2526A>C n.582A>C n.2306A>C c.3349A>C (p.Lys1117Gln) n.2279-1459A>C c.3478A>C (p.Lys1160Gln) | |
| 19 | g.17826770G>A | CA506002573 | JAK3 | c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.2525C>T n.581C>T n.2305C>T c.3348C>T (p.Gly1116=) n.2279-1460C>T c.3477C>T (p.Gly1159=) | dbSNP |
| 19 | g.17826770G>C | CA506002574 | JAK3 | c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.2525C>G n.581C>G n.2305C>G c.3348C>G (p.Gly1116=) n.2279-1460C>G c.3477C>G (p.Gly1159=) | |
| 19 | g.17826770G>T | CA506002575 | JAK3 | c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.2525C>A n.581C>A n.2305C>A c.3348C>A (p.Gly1116=) n.2279-1460C>A c.3477C>A (p.Gly1159=) | |
| 19 | g.17826771C>A | CA404762949 | JAK3 | c.*1904G>T (n.*1904G>T) n.2524G>T n.580G>T n.2304G>T c.3347G>T (p.Gly1116Val) n.2279-1461G>T c.3476G>T (p.Gly1159Val) | dbSNP |
| 19 | g.17826771C>G | CA404762950 | JAK3 | c.*1904G>C (n.*1904G>C) n.2524G>C n.580G>C n.2304G>C c.3347G>C (p.Gly1116Ala) n.2279-1461G>C c.3476G>C (p.Gly1159Ala) | |
| 19 | g.17826771C>T | CA404762951 | JAK3 | c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2524G>A n.580G>A n.2304G>A c.3347G>A (p.Gly1116Asp) n.2279-1461G>A c.3476G>A (p.Gly1159Asp) | dbSNP |
| 19 | g.17826772C>A | CA404762952 | JAK3 | c.*1903G>T (n.*1903G>T) n.2523G>T n.579G>T n.2303G>T c.3346G>T (p.Gly1116Cys) n.2279-1462G>T c.3475G>T (p.Gly1159Cys) | |
| 19 | g.17826772C= | CA2326049515 | JAK3 | c.*1903G= (n.*1903G=) n.2523G= n.579G= n.2303G= c.3346G= (p.Gly1116=) n.2279-1462G= c.3475G= (p.Gly1159=) | |
| 19 | g.17826772C>G | CA404762953 | JAK3 | c.*1903G>C (n.*1903G>C) n.2523G>C n.579G>C n.2303G>C c.3346G>C (p.Gly1116Arg) n.2279-1462G>C c.3475G>C (p.Gly1159Arg) | |
| 19 | g.17826772C>T | CA404762954 | JAK3 | c.*1903G>A (n.*1903G>A) n.2523G>A n.579G>A n.2303G>A c.3346G>A (p.Gly1116Ser) n.2279-1462G>A c.3475G>A (p.Gly1159Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826773C>A | CA404762955 | JAK3 | c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.2522G>T n.578G>T n.2302G>T c.3345G>T (p.Glu1115Asp) n.2279-1463G>T c.3474G>T (p.Glu1158Asp) | |
| 19 | g.17826773C= | CA2326049516 | JAK3 | c.*1902G= (n.*1902G=) n.2522G= n.578G= n.2302G= c.3345G= (p.Glu1115=) n.2279-1463G= c.3474G= (p.Glu1158=) | |
| 19 | g.17826773C>G | CA404762956 | JAK3 | c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.2522G>C n.578G>C n.2302G>C c.3345G>C (p.Glu1115Asp) n.2279-1463G>C c.3474G>C (p.Glu1158Asp) | |
| 19 | g.17826773C>T | CA9301342 | JAK3 | c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.2522G>A n.578G>A n.2302G>A c.3345G>A (p.Glu1115=) n.2279-1463G>A c.3474G>A (p.Glu1158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826774T>A | CA404762957 | JAK3 | c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.2521A>T n.577A>T n.2301A>T c.3344A>T (p.Glu1115Val) n.2279-1464A>T c.3473A>T (p.Glu1158Val) | |
| 19 | g.17826774T>C | CA404762958 | JAK3 | c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.2521A>G n.577A>G n.2301A>G c.3344A>G (p.Glu1115Gly) n.2279-1464A>G c.3473A>G (p.Glu1158Gly) | |
| 19 | g.17826774T>G | CA404762959 | JAK3 | c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.2521A>C n.577A>C n.2301A>C c.3344A>C (p.Glu1115Ala) n.2279-1464A>C c.3473A>C (p.Glu1158Ala) | |
| 19 | g.17826775C>A | CA404762960 | JAK3 | c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.2520G>T n.576G>T n.2300G>T c.3343G>T (p.Glu1115Ter) n.2279-1465G>T c.3472G>T (p.Glu1158Ter) | |
| 19 | g.17826775C>G | CA404762962 | JAK3 | c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.2520G>C n.576G>C n.2300G>C c.3343G>C (p.Glu1115Gln) n.2279-1465G>C c.3472G>C (p.Glu1158Gln) | dbSNP |
| 19 | g.17826775C>T | CA404762961 | JAK3 | c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.2520G>A n.576G>A n.2300G>A c.3343G>A (p.Glu1115Lys) n.2279-1465G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) | dbSNP |
| 19 | g.17826776T>A | CA506002576 | JAK3 | c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.2519A>T n.575A>T n.2299A>T c.3342A>T (p.Pro1114=) n.2279-1466A>T c.3471A>T (p.Pro1157=) | |
| 19 | g.17826776T>C | CA506002577 | JAK3 | c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.2519A>G n.575A>G n.2299A>G c.3342A>G (p.Pro1114=) n.2279-1466A>G c.3471A>G (p.Pro1157=) | |
| 19 | g.17826776T>G | CA506002578 | JAK3 | c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.2519A>C n.575A>C n.2299A>C c.3342A>C (p.Pro1114=) n.2279-1466A>C c.3471A>C (p.Pro1157=) | |
| 19 | g.17826777G>A | CA404762963 | JAK3 | c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2518C>T n.574C>T n.2298C>T c.3341C>T (p.Pro1114Leu) n.2279-1467C>T c.3470C>T (p.Pro1157Leu) | |
| 19 | g.17826777G>C | CA404762964 | JAK3 | c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2518C>G n.574C>G n.2298C>G c.3341C>G (p.Pro1114Arg) n.2279-1467C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) | |
| 19 | g.17826777G>T | CA404762965 | JAK3 | c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2518C>A n.574C>A n.2298C>A c.3341C>A (p.Pro1114Gln) n.2279-1467C>A c.3470C>A (p.Pro1157Gln) | |
| 19 | g.17826779del | CA2735866089 | JAK3 | c.*1898del (n.*1898del) n.2518del n.574del n.2298del c.3341del (p.Pro1114GlnfsTer24) n.2279-1467del c.3470del (p.Pro1157GlnfsTer24) | dbSNP |
| 19 | g.17826778G>A | CA404762966 | JAK3 | c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.2517C>T n.573C>T n.2297C>T c.3340C>T (p.Pro1114Ser) n.2279-1468C>T c.3469C>T (p.Pro1157Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826778G>C | CA404762967 | JAK3 | c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.2517C>G n.573C>G n.2297C>G c.3340C>G (p.Pro1114Ala) n.2279-1468C>G c.3469C>G (p.Pro1157Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826778G= | CA2326049517 | JAK3 | c.*1897C= (n.*1897C=) n.2517C= n.573C= n.2297C= c.3340C= (p.Pro1114=) n.2279-1468C= c.3469C= (p.Pro1157=) | |
| 19 | g.17826778G>T | CA306119529 | JAK3 | c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.2517C>A n.573C>A n.2297C>A c.3340C>A (p.Pro1114Thr) n.2279-1468C>A c.3469C>A (p.Pro1157Thr) | dbSNP |
| 19 | g.17826779G>A | CA9301343 | JAK3 | c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.2516C>T n.572C>T n.2296C>T c.3339C>T (p.His1113=) n.2279-1469C>T c.3468C>T (p.His1156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.17826779G>C | CA404762968 | JAK3 | c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.2516C>G n.572C>G n.2296C>G c.3339C>G (p.His1113Gln) n.2279-1469C>G c.3468C>G (p.His1156Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826779G= | CA2326049518 | JAK3 | c.*1896C= (n.*1896C=) n.2516C= n.572C= n.2296C= c.3339C= (p.His1113=) n.2279-1469C= c.3468C= (p.His1156=) | |
| 19 | g.17826779G>T | CA404762969 | JAK3 | c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.2516C>A n.572C>A n.2296C>A c.3339C>A (p.His1113Gln) n.2279-1469C>A c.3468C>A (p.His1156Gln) | |
| 19 | g.17826780T>A | CA404762971 | JAK3 | c.*1895A>T (n.*1895A>T) n.2515A>T n.571A>T n.2295A>T c.3338A>T (p.His1113Leu) n.2279-1470A>T c.3467A>T (p.His1156Leu) | |
| 19 | g.17826780T>C | CA404762972 | JAK3 | c.*1895A>G (n.*1895A>G) n.2515A>G n.571A>G n.2295A>G c.3338A>G (p.His1113Arg) n.2279-1470A>G c.3467A>G (p.His1156Arg) | |
| 19 | g.17826780T>G | CA404762970 | JAK3 | c.*1895A>C (n.*1895A>C) n.2515A>C n.571A>C n.2295A>C c.3338A>C (p.His1113Pro) n.2279-1470A>C c.3467A>C (p.His1156Pro) | |
| 19 | g.17826781G>A | CA404762973 | JAK3 | c.*1894C>T (n.*1894C>T) n.2514C>T n.570C>T n.2294C>T c.3337C>T (p.His1113Tyr) n.2279-1471C>T c.3466C>T (p.His1156Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826781G>C | CA404762974 | JAK3 | c.*1894C>G (n.*1894C>G) n.2514C>G n.570C>G n.2294C>G c.3337C>G (p.His1113Asp) n.2279-1471C>G c.3466C>G (p.His1156Asp) | |
| 19 | g.17826781G= | CA2326049519 | JAK3 | c.*1894C= (n.*1894C=) n.2514C= n.570C= n.2294C= c.3337C= (p.His1113=) n.2279-1471C= c.3466C= (p.His1156=) | |
| 19 | g.17826781G>T | CA404762975 | JAK3 | c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.2514C>A n.570C>A n.2294C>A c.3337C>A (p.His1113Asn) n.2279-1471C>A c.3466C>A (p.His1156Asn) | |
| 19 | g.17826782A= | CA2326049520 | JAK3 | c.*1893T= (n.*1893T=) n.2513T= n.569T= n.2293T= c.3336T= (p.Ala1112=) n.2279-1472T= c.3465T= (p.Ala1155=) | |
| 19 | g.17826782A>C | CA506002580 | JAK3 | c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.2513T>G n.569T>G n.2293T>G c.3336T>G (p.Ala1112=) n.2279-1472T>G c.3465T>G (p.Ala1155=) | |
| 19 | g.17826782A>G | CA9301344 | JAK3 | c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.2513T>C n.569T>C n.2293T>C c.3336T>C (p.Ala1112=) n.2279-1472T>C c.3465T>C (p.Ala1155=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.17826782A>T | CA506002579 | JAK3 | c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.2513T>A n.569T>A n.2293T>A c.3336T>A (p.Ala1112=) n.2279-1472T>A c.3465T>A (p.Ala1155=) | |
| 19 | g.17826783G>A | CA404762978 | JAK3 | c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.2512C>T n.568C>T n.2292C>T c.3335C>T (p.Ala1112Val) n.2279-1473C>T c.3464C>T (p.Ala1155Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826783G>C | CA404762977 | JAK3 | c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.2512C>G n.568C>G n.2292C>G c.3335C>G (p.Ala1112Gly) n.2279-1473C>G c.3464C>G (p.Ala1155Gly) | |
| 19 | g.17826783G= | CA2326049521 | JAK3 | c.*1892C= (n.*1892C=) n.2512C= n.568C= n.2292C= c.3335C= (p.Ala1112=) n.2279-1473C= c.3464C= (p.Ala1155=) | |
| 19 | g.17826783G>T | CA404762976 | JAK3 | c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.2512C>A n.568C>A n.2292C>A c.3335C>A (p.Ala1112Asp) n.2279-1473C>A c.3464C>A (p.Ala1155Asp) | |
| 19 | g.17826784C>A | CA404762979 | JAK3 | c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2511G>T n.567G>T n.2291G>T c.3334G>T (p.Ala1112Ser) n.2279-1474G>T c.3463G>T (p.Ala1155Ser) | |
| 19 | g.17826784C>G | CA404762980 | JAK3 | c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.2511G>C n.567G>C n.2291G>C c.3334G>C (p.Ala1112Pro) n.2279-1474G>C c.3463G>C (p.Ala1155Pro) | |
| 19 | g.17826784C>T | CA404762981 | JAK3 | c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2511G>A n.567G>A n.2291G>A c.3334G>A (p.Ala1112Thr) n.2279-1474G>A c.3463G>A (p.Ala1155Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826785A>C | CA506002583 | JAK3 | c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.2510T>G n.566T>G n.2290T>G c.3333T>G (p.Thr1111=) n.2279-1475T>G c.3462T>G (p.Thr1154=) | |
| 19 | g.17826785A>G | CA506002582 | JAK3 | c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.2510T>C n.566T>C n.2290T>C c.3333T>C (p.Thr1111=) n.2279-1475T>C c.3462T>C (p.Thr1154=) | dbSNP |
| 19 | g.17826785A>T | CA506002581 | JAK3 | c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.2510T>A n.566T>A n.2290T>A c.3333T>A (p.Thr1111=) n.2279-1475T>A c.3462T>A (p.Thr1154=) | |
| 19 | g.17826786G>A | CA404762982 | JAK3 | c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.2509C>T n.565C>T n.2289C>T c.3332C>T (p.Thr1111Ile) n.2279-1476C>T c.3461C>T (p.Thr1154Ile) | dbSNP |
| 19 | g.17826786G>C | CA404762983 | JAK3 | c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.2509C>G n.565C>G n.2289C>G c.3332C>G (p.Thr1111Ser) n.2279-1476C>G c.3461C>G (p.Thr1154Ser) | |
| 19 | g.17826786G>T | CA404762984 | JAK3 | c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2509C>A n.565C>A n.2289C>A c.3332C>A (p.Thr1111Asn) n.2279-1476C>A c.3461C>A (p.Thr1154Asn) | |
| 19 | g.17826787T>A | CA404762985 | JAK3 | c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.2508A>T n.564A>T n.2288A>T c.3331A>T (p.Thr1111Ser) n.2279-1477A>T c.3460A>T (p.Thr1154Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826787T>C | CA9301345 | JAK3 | c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.2508A>G n.564A>G n.2288A>G c.3331A>G (p.Thr1111Ala) n.2279-1477A>G c.3460A>G (p.Thr1154Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826787T>G | CA404762986 | JAK3 | c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.2508A>C n.564A>C n.2288A>C c.3331A>C (p.Thr1111Pro) n.2279-1477A>C c.3460A>C (p.Thr1154Pro) | |
| 19 | g.17826787T= | CA2326049522 | JAK3 | c.*1888A= (n.*1888A=) n.2508A= n.564A= n.2288A= c.3331A= (p.Thr1111=) n.2279-1477A= c.3460A= (p.Thr1154=) | |
| 19 | g.17826788G>A | CA506002584 | JAK3 | c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.2507C>T n.563C>T n.2287C>T c.3330C>T (p.Phe1110=) n.2279-1478C>T c.3459C>T (p.Phe1153=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826788G>C | CA404762987 | JAK3 | c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.2507C>G n.563C>G n.2287C>G c.3330C>G (p.Phe1110Leu) n.2279-1478C>G c.3459C>G (p.Phe1153Leu) | |
| 19 | g.17826788G>T | CA404762988 | JAK3 | c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.2507C>A n.563C>A n.2287C>A c.3330C>A (p.Phe1110Leu) n.2279-1478C>A c.3459C>A (p.Phe1153Leu) | |
| 19 | g.17826789A>C | CA404762989 | JAK3 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.2506T>G n.562T>G n.2286T>G c.3329T>G (p.Phe1110Cys) n.2279-1479T>G c.3458T>G (p.Phe1153Cys) | |
| 19 | g.17826789A>G | CA404762990 | JAK3 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.2506T>C n.562T>C n.2286T>C c.3329T>C (p.Phe1110Ser) n.2279-1479T>C c.3458T>C (p.Phe1153Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826789A>T | CA404762991 | JAK3 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.2506T>A n.562T>A n.2286T>A c.3329T>A (p.Phe1110Tyr) n.2279-1479T>A c.3458T>A (p.Phe1153Tyr) | |
| 19 | g.17826790A>C | CA404762992 | JAK3 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.2505T>G n.561T>G n.2285T>G c.3328T>G (p.Phe1110Val) n.2279-1480T>G c.3457T>G (p.Phe1153Val) | |
| 19 | g.17826790A>G | CA404762993 | JAK3 | c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2505T>C n.561T>C n.2285T>C c.3328T>C (p.Phe1110Leu) n.2279-1480T>C c.3457T>C (p.Phe1153Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826790A>T | CA404762994 | JAK3 | c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.2505T>A n.561T>A n.2285T>A c.3328T>A (p.Phe1110Ile) n.2279-1480T>A c.3457T>A (p.Phe1153Ile) | |
| 19 | g.17826791G>A | CA506002585 | JAK3 | c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.2504C>T n.560C>T n.2284C>T c.3327C>T (p.Ala1109=) n.2279-1481C>T c.3456C>T (p.Ala1152=) | |
| 19 | g.17826791G>C | CA506002586 | JAK3 | c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.2504C>G n.560C>G n.2284C>G c.3327C>G (p.Ala1109=) n.2279-1481C>G c.3456C>G (p.Ala1152=) | COSMIC |
| 19 | g.17826791G>T | CA506002587 | JAK3 | c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.2504C>A n.560C>A n.2284C>A c.3327C>A (p.Ala1109=) n.2279-1481C>A c.3456C>A (p.Ala1152=) | |
| 19 | g.17826792G>A | CA404762995 | JAK3 | c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2503C>T n.559C>T n.2283C>T c.3326C>T (p.Ala1109Val) n.2279-1482C>T c.3455C>T (p.Ala1152Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826792G>C | CA404762996 | JAK3 | c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2503C>G n.559C>G n.2283C>G c.3326C>G (p.Ala1109Gly) n.2279-1482C>G c.3455C>G (p.Ala1152Gly) | |
| 19 | g.17826792G= | CA2326049523 | JAK3 | c.*1883C= (n.*1883C=) n.2503C= n.559C= n.2283C= c.3326C= (p.Ala1109=) n.2279-1482C= c.3455C= (p.Ala1152=) | |
| 19 | g.17826792G>T | CA404762997 | JAK3 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2503C>A n.559C>A n.2283C>A c.3326C>A (p.Ala1109Asp) n.2279-1482C>A c.3455C>A (p.Ala1152Asp) | |
| 19 | g.17826793C>A | CA404763000 | JAK3 | c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2502G>T n.558G>T n.2282G>T c.3325G>T (p.Ala1109Ser) n.2279-1483G>T c.3454G>T (p.Ala1152Ser) | |
| 19 | g.17826793C>G | CA404762999 | JAK3 | c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2502G>C n.558G>C n.2282G>C c.3325G>C (p.Ala1109Pro) n.2279-1483G>C c.3454G>C (p.Ala1152Pro) | dbSNP |
| 19 | g.17826793C>T | CA404762998 | JAK3 | c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2502G>A n.558G>A n.2282G>A c.3325G>A (p.Ala1109Thr) n.2279-1483G>A c.3454G>A (p.Ala1152Thr) | |
| 19 | g.17826794A= | CA2326049524 | JAK3 | c.*1881T= (n.*1881T=) n.2501T= n.557T= n.2281T= c.3324T= (p.His1108=) n.2279-1484T= c.3453T= (p.His1151=) | |
| 19 | g.17826794A>C | CA404763001 | JAK3 | c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.2501T>G n.557T>G n.2281T>G c.3324T>G (p.His1108Gln) n.2279-1484T>G c.3453T>G (p.His1151Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826794A>G | CA306119560 | JAK3 | c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.2501T>C n.557T>C n.2281T>C c.3324T>C (p.His1108=) n.2279-1484T>C c.3453T>C (p.His1151=) | dbSNP |
| 19 | g.17826794A>T | CA404763002 | JAK3 | c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.2501T>A n.557T>A n.2281T>A c.3324T>A (p.His1108Gln) n.2279-1484T>A c.3453T>A (p.His1151Gln) | |
| 19 | g.17826795T>A | CA404763003 | JAK3 | c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.2500A>T n.556A>T n.2280A>T c.3323A>T (p.His1108Leu) n.2279-1485A>T c.3452A>T (p.His1151Leu) | |
| 19 | g.17826795T>C | CA404763004 | JAK3 | c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.2500A>G n.556A>G n.2280A>G c.3323A>G (p.His1108Arg) n.2279-1485A>G c.3452A>G (p.His1151Arg) | |
| 19 | g.17826795T>G | CA404763005 | JAK3 | c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.2500A>C n.556A>C n.2280A>C c.3323A>C (p.His1108Pro) n.2279-1485A>C c.3452A>C (p.His1151Pro) | |
| 19 | g.17826796G>A | CA9301346 | JAK3 | c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.2499C>T n.555C>T n.2279C>T c.3322C>T (p.His1108Tyr) n.2279-1486C>T c.3451C>T (p.His1151Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826796G>C | CA404763006 | JAK3 | c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.2499C>G n.555C>G n.2279C>G c.3322C>G (p.His1108Asp) n.2279-1486C>G c.3451C>G (p.His1151Asp) | |
| 19 | g.17826796G= | CA2326049525 | JAK3 | c.*1879C= (n.*1879C=) n.2499C= n.555C= n.2279C= c.3322C= (p.His1108=) n.2279-1486C= c.3451C= (p.His1151=) | |
| 19 | g.17826796G>T | CA404763007 | JAK3 | c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.2499C>A n.555C>A n.2279C>A c.3322C>A (p.His1108Asn) n.2279-1486C>A c.3451C>A (p.His1151Asn) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826797A= | CA2326049526 | JAK3 | c.*1878T= (n.*1878T=) n.2498T= n.554T= n.2278T= c.3321T= (p.Thr1107=) n.2279-1487T= c.3450T= (p.Thr1150=) | |
| 19 | g.17826797A>C | CA506002588 | JAK3 | c.*1878T>G (n.*1878T>G) n.2498T>G n.554T>G n.2278T>G c.3321T>G (p.Thr1107=) n.2279-1487T>G c.3450T>G (p.Thr1150=) | |
| 19 | g.17826797A>G | CA306119569 | JAK3 | c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.2498T>C n.554T>C n.2278T>C c.3321T>C (p.Thr1107=) n.2279-1487T>C c.3450T>C (p.Thr1150=) | dbSNP |
| 19 | g.17826797A>T | CA506002589 | JAK3 | c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.2498T>A n.554T>A n.2278T>A c.3321T>A (p.Thr1107=) n.2279-1487T>A c.3450T>A (p.Thr1150=) | |
| 19 | g.17826798G>A | CA9301347 | JAK3 | c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.2497C>T n.553C>T n.2277C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.2279-1488C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826798G>C | CA404763008 | JAK3 | c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.2497C>G n.553C>G n.2277C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.2279-1488C>G c.3449C>G (p.Thr1150Ser) | |
| 19 | g.17826798G= | CA2326049527 | JAK3 | c.*1877C= (n.*1877C=) n.2497C= n.553C= n.2277C= c.3320C= (p.Thr1107=) n.2279-1488C= c.3449C= (p.Thr1150=) | |
| 19 | g.17826798G>T | CA404763009 | JAK3 | c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.2497C>A n.553C>A n.2277C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.2279-1488C>A c.3449C>A (p.Thr1150Asn) | |
| 19 | g.17826798_17826799del | CA2576716998 | JAK3 | c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del) n.2496_2497del n.552_553del n.2276_2277del c.3319_3320del (p.Thr1107SerfsTer27) n.2279-1489_2279-1488del c.3448_3449del (p.Thr1150SerfsTer27) | |
| 19 | g.17826799T>A | CA404763010 | JAK3 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) n.2496A>T n.552A>T n.2276A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.2279-1489A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826799T>C | CA404763011 | JAK3 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) n.2496A>G n.552A>G n.2276A>G c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.2279-1489A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) | |
| 19 | g.17826799T>G | CA404763012 | JAK3 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) n.2496A>C n.552A>C n.2276A>C c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.2279-1489A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) | |
| 19 | g.17826799T= | CA2326049528 | JAK3 | c.*1876A= (n.*1876A=) n.2496A= n.552A= n.2276A= c.3319A= (p.Thr1107=) n.2279-1489A= c.3448A= (p.Thr1150=) | |
| 19 | g.17826800C>A | CA404763013 | JAK3 | c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.2495G>T n.551G>T n.2275G>T c.3318G>T (p.Glu1106Asp) n.2279-1490G>T c.3447G>T (p.Glu1149Asp) | |
| 19 | g.17826800C>G | CA404763014 | JAK3 | c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.2495G>C n.551G>C n.2275G>C c.3318G>C (p.Glu1106Asp) n.2279-1490G>C c.3447G>C (p.Glu1149Asp) | |
| 19 | g.17826800C>T | CA506002590 | JAK3 | c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.2495G>A n.551G>A n.2275G>A c.3318G>A (p.Glu1106=) n.2279-1490G>A c.3447G>A (p.Glu1149=) | |
| 19 | g.17826801T>A | CA404763015 | JAK3 | c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.2494A>T n.550A>T n.2274A>T c.3317A>T (p.Glu1106Val) n.2279-1491A>T c.3446A>T (p.Glu1149Val) | |
| 19 | g.17826801T>C | CA9301348 | JAK3 | c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2494A>G n.550A>G n.2274A>G c.3317A>G (p.Glu1106Gly) n.2279-1491A>G c.3446A>G (p.Glu1149Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826801T>G | CA404763016 | JAK3 | c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.2494A>C n.550A>C n.2274A>C c.3317A>C (p.Glu1106Ala) n.2279-1491A>C c.3446A>C (p.Glu1149Ala) | |
| 19 | g.17826801T= | CA2326049529 | JAK3 | c.*1874A= (n.*1874A=) n.2494A= n.550A= n.2274A= c.3317A= (p.Glu1106=) n.2279-1491A= c.3446A= (p.Glu1149=) | |
| 19 | g.17826803_17826832del | CA2583421490 | JAK3 | c.*1845_*1874del (n.*1845_*1874del) n.2465_2494del n.521_550del n.2245_2274del c.3288_3317del (p.Asp1096_Cys1105del) n.2279-1520_2279-1491del c.3417_3446del (p.Asp1139_Cys1148del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826802C>A | CA404763017 | JAK3 | c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.2493G>T n.549G>T n.2273G>T c.3316G>T (p.Glu1106Ter) n.2279-1492G>T c.3445G>T (p.Glu1149Ter) | |
| 19 | g.17826802C>G | CA404763018 | JAK3 | c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.2493G>C n.549G>C n.2273G>C c.3316G>C (p.Glu1106Gln) n.2279-1492G>C c.3445G>C (p.Glu1149Gln) | |
| 19 | g.17826802C>T | CA404763019 | JAK3 | c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.2493G>A n.549G>A n.2273G>A c.3316G>A (p.Glu1106Lys) n.2279-1492G>A c.3445G>A (p.Glu1149Lys) | |
| 19 | g.17826803A>C | CA404763020 | JAK3 | c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.2492T>G n.548T>G n.2272T>G c.3315T>G (p.Cys1105Trp) n.2279-1493T>G c.3444T>G (p.Cys1148Trp) | |
| 19 | g.17826803A>G | CA506002591 | JAK3 | c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.2492T>C n.548T>C n.2272T>C c.3315T>C (p.Cys1105=) n.2279-1493T>C c.3444T>C (p.Cys1148=) | |
| 19 | g.17826803A>T | CA404763021 | JAK3 | c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.2492T>A n.548T>A n.2272T>A c.3315T>A (p.Cys1105Ter) n.2279-1493T>A c.3444T>A (p.Cys1148Ter) | |
| 19 | g.17826804C>A | CA404763022 | JAK3 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.2491G>T n.547G>T n.2271G>T c.3314G>T (p.Cys1105Phe) n.2279-1494G>T c.3443G>T (p.Cys1148Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826804C= | CA2326049530 | JAK3 | c.*1871G= (n.*1871G=) n.2491G= n.547G= n.2271G= c.3314G= (p.Cys1105=) n.2279-1494G= c.3443G= (p.Cys1148=) | |
| 19 | g.17826804C>G | CA404763023 | JAK3 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.2491G>C n.547G>C n.2271G>C c.3314G>C (p.Cys1105Ser) n.2279-1494G>C c.3443G>C (p.Cys1148Ser) | |
| 19 | g.17826804C>T | CA404763024 | JAK3 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.2491G>A n.547G>A n.2271G>A c.3314G>A (p.Cys1105Tyr) n.2279-1494G>A c.3443G>A (p.Cys1148Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.17826805A= | CA2326049531 | JAK3 | c.*1870T= (n.*1870T=) n.2490T= n.546T= n.2270T= c.3313T= (p.Cys1105=) n.2279-1495T= c.3442T= (p.Cys1148=) | |
| 19 | g.17826805A>C | CA404763027 | JAK3 | c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.2490T>G n.546T>G n.2270T>G c.3313T>G (p.Cys1105Gly) n.2279-1495T>G c.3442T>G (p.Cys1148Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826805A>G | CA404763026 | JAK3 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.2490T>C n.546T>C n.2270T>C c.3313T>C (p.Cys1105Arg) n.2279-1495T>C c.3442T>C (p.Cys1148Arg) | |
| 19 | g.17826805A>T | CA404763025 | JAK3 | c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.2490T>A n.546T>A n.2270T>A c.3313T>A (p.Cys1105Ser) n.2279-1495T>A c.3442T>A (p.Cys1148Ser) | dbSNP |
| 19 | g.17826806C>A | CA306119593 | JAK3 | c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.2489G>T n.545G>T n.2269G>T c.3312G>T (p.Gly1104=) n.2279-1496G>T c.3441G>T (p.Gly1147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826806C= | CA2326049532 | JAK3 | c.*1869G= (n.*1869G=) n.2489G= n.545G= n.2269G= c.3312G= (p.Gly1104=) n.2279-1496G= c.3441G= (p.Gly1147=) | |
| 19 | g.17826806C>G | CA506002592 | JAK3 | c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.2489G>C n.545G>C n.2269G>C c.3312G>C (p.Gly1104=) n.2279-1496G>C c.3441G>C (p.Gly1147=) | dbSNP |
| 19 | g.17826806C>T | CA306119596 | JAK3 | c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.2489G>A n.545G>A n.2269G>A c.3312G>A (p.Gly1104=) n.2279-1496G>A c.3441G>A (p.Gly1147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826810dup | CA9301349 | JAK3 | c.*1869dup (n.*1869dup) n.2489dup n.545dup n.2269dup c.3312dup (p.Cys1105ValfsTer2) n.2279-1496dup c.3441dup (p.Cys1148ValfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826810del | CA2735622836 | JAK3 | c.*1869del (n.*1869del) n.2489del n.545del n.2269del c.3312del (p.Cys1105ValfsTer?) n.2279-1496del c.3441del (p.Cys1148ValfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.17826807C>A | CA404763028 | JAK3 | c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2488G>T n.544G>T n.2268G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.2279-1497G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) | |
| 19 | g.17826807C>G | CA404763029 | JAK3 | c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2488G>C n.544G>C n.2268G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.2279-1497G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) | |
| 19 | g.17826807C>T | CA404763030 | JAK3 | c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2488G>A n.544G>A n.2268G>A c.3311G>A (p.Gly1104Glu) n.2279-1497G>A c.3440G>A (p.Gly1147Glu) | |
| 19 | g.17826808C>A | CA404763031 | JAK3 | c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.2487G>T n.543G>T n.2267G>T c.3310G>T (p.Gly1104Trp) n.2279-1498G>T c.3439G>T (p.Gly1147Trp) | dbSNP |
| 19 | g.17826808C>G | CA404763032 | JAK3 | c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.2487G>C n.543G>C n.2267G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.2279-1498G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) | |
| 19 | g.17826808C>T | CA404763033 | JAK3 | c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.2487G>A n.543G>A n.2267G>A c.3310G>A (p.Gly1104Arg) n.2279-1498G>A c.3439G>A (p.Gly1147Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826809C>A | CA506002593 | JAK3 | c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2486G>T n.542G>T n.2266G>T c.3309G>T (p.Arg1103=) n.2279-1499G>T c.3438G>T (p.Arg1146=) | |
| 19 | g.17826809C>G | CA506002594 | JAK3 | c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2486G>C n.542G>C n.2266G>C c.3309G>C (p.Arg1103=) n.2279-1499G>C c.3438G>C (p.Arg1146=) | |
| 19 | g.17826809C>T | CA506002595 | JAK3 | c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2486G>A n.542G>A n.2266G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) n.2279-1499G>A c.3438G>A (p.Arg1146=) | gnomAD v4 |