Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.17826668A>G	CA2583421467	JAK3	c.2007T>C (n.2007T>C) n.2627T>C n.683T>C n.2407T>C c.75T>C (n.75T>C) n.2279-1358T>C	gnomAD v4
19	g.17826672_17826673del	CA2583421466	JAK3	c.2006_2007del (n.2006_2007del) n.2626_2627del n.682_683del n.2406_2407del c.74_75del (n.74_75del) n.2279-1359_2279-1358del	gnomAD v4
19	g.17826669G>A	CA783871686	JAK3	c.2006C>T (n.2006C>T) n.2626C>T n.682C>T n.2406C>T c.74C>T (n.74C>T) n.2279-1359C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.17826669G=	CA2326049466	JAK3	c.2006C= (n.2006C=) n.2626C= n.682C= n.2406C= c.74C= (n.74C=) n.2279-1359C=
19	g.17826670A=	CA2326049467	JAK3	c.2005T= (n.2005T=) n.2625T= n.681T= n.2405T= c.73T= (n.73T=) n.2279-1360T=
19	g.17826670A>G	CA14698718	JAK3	c.2005T>C (n.2005T>C) n.2625T>C n.681T>C n.2405T>C c.73T>C (n.73T>C) n.2279-1360T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826670A>T	CA2576716966	JAK3	c.2005T>A (n.2005T>A) n.2625T>A n.681T>A n.2405T>A c.73T>A (n.73T>A) n.2279-1360T>A
19	g.17826671G>C	CA2583421468	JAK3	c.2004C>G (n.2004C>G) n.2624C>G n.680C>G n.2404C>G c.72C>G (n.72C>G) n.2279-1361C>G	gnomAD v4
19	g.17826672A=	CA2326049468	JAK3	c.2003T= (n.2003T=) n.2623T= n.679T= n.2403T= c.71T= (n.71T=) n.2279-1362T=
19	g.17826672A>G	CA306119407	JAK3	c.2003T>C (n.2003T>C) n.2623T>C n.679T>C n.2403T>C c.71T>C (n.71T>C) n.2279-1362T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826673G>A	CA306119415	JAK3	c.2002C>T (n.2002C>T) n.2622C>T n.678C>T n.2402C>T c.70C>T (n.70C>T) n.2279-1363C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.17826673G=	CA2326049469	JAK3	c.2002C= (n.2002C=) n.2622C= n.678C= n.2402C= c.70C= (n.70C=) n.2279-1363C=
19	g.17826676del	CA2583421469	JAK3	c.2002del (n.2002del) n.2622del n.678del n.2402del c.70del (n.70del) n.2279-1363del	gnomAD v4
19	g.17826674G>A	CA2583421470	JAK3	c.2001C>T (n.2001C>T) n.2621C>T n.677C>T n.2401C>T c.69C>T (n.69C>T) n.2279-1364C>T	gnomAD v4
19	g.17826674G>T	CA2576716967	JAK3	c.2001C>A (n.2001C>A) n.2621C>A n.677C>A n.2401C>A c.69C>A (n.69C>A) n.2279-1364C>A
19	g.17826679G>A	CA2576716969	JAK3	c.1996C>T (n.1996C>T) n.2616C>T n.672C>T n.2396C>T c.64C>T (n.64C>T) n.2279-1369C>T	dbSNP
19	g.17826679G>T	CA2576716970	JAK3	c.1996C>A (n.1996C>A) n.2616C>A n.672C>A n.2396C>A c.64C>A (n.64C>A) n.2279-1369C>A
19	g.17826680C>G	CA2735865698	JAK3	c.1995G>C (n.1995G>C) n.2615G>C n.671G>C n.2395G>C c.63G>C (n.63G>C) n.2279-1370G>C	dbSNP
19	g.17826683C=	CA2326049470	JAK3	c.1992G= (n.1992G=) n.2612G= n.668G= n.2392G= c.60G= (n.60G=) n.2279-1373G=
19	g.17826683C>T	CA783871690	JAK3	c.1992G>A (n.1992G>A) n.2612G>A n.668G>A n.2392G>A c.60G>A (n.60G>A) n.2279-1373G>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.17826684G>A	CA306119434	JAK3	c.1991C>T (n.1991C>T) n.2611C>T n.667C>T n.2391C>T c.59C>T (n.59C>T) n.2279-1374C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826684G>C	CA2735619442	JAK3	c.1991C>G (n.1991C>G) n.2611C>G n.667C>G n.2391C>G c.59C>G (n.59C>G) n.2279-1374C>G	dbSNP
19	g.17826684G=	CA2326049471	JAK3	c.1991C= (n.1991C=) n.2611C= n.667C= n.2391C= c.59C= (n.59C=) n.2279-1374C=
19	g.17826684G>T	CA2326049472	JAK3	c.1991C>A (n.1991C>A) n.2611C>A n.667C>A n.2391C>A c.59C>A (n.59C>A) n.2279-1374C>A	dbSNP
19	g.17826685G>T	CA2735865756	JAK3	c.1990C>A (n.1990C>A) n.2610C>A n.666C>A n.2390C>A c.58C>A (n.58C>A) n.2279-1375C>A	dbSNP
19	g.17826686G>T	CA2583421471	JAK3	c.1989C>A (n.1989C>A) n.2609C>A n.665C>A n.2389C>A c.57C>A (n.57C>A) n.2279-1376C>A	gnomAD v4
19	g.17826687C>T	CA2583421472	JAK3	c.1988G>A (n.1988G>A) n.2608G>A n.664G>A n.2388G>A c.56G>A (n.56G>A) n.2279-1377G>A	gnomAD v4
19	g.17826688C>T	CA2583421473	JAK3	c.1987G>A (n.1987G>A) n.2607G>A n.663G>A n.2387G>A c.55G>A (n.55G>A) n.2279-1378G>A	gnomAD v4
19	g.17826690A=	CA2326049473	JAK3	c.1985T= (n.1985T=) n.2605T= n.661T= n.2385T= c.53T= (n.53T=) n.2279-1380T=
19	g.17826690A>C	CA2583421474	JAK3	c.1985T>G (n.1985T>G) n.2605T>G n.661T>G n.2385T>G c.53T>G (n.53T>G) n.2279-1380T>G	gnomAD v4
19	g.17826690A>G	CA994140617	JAK3	c.1985T>C (n.1985T>C) n.2605T>C n.661T>C n.2385T>C c.53T>C (n.53T>C) n.2279-1380T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826691A=	CA2326049474	JAK3	c.1984T= (n.1984T=) n.2604T= n.660T= n.2384T= c.52T= (n.52T=) n.2279-1381T=
19	g.17826691A>C	CA2326049475	JAK3	c.1984T>G (n.1984T>G) n.2604T>G n.660T>G n.2384T>G c.52T>G (n.52T>G) n.2279-1381T>G	dbSNP
19	g.17826692G>A	CA2735865832	JAK3	c.1983C>T (n.1983C>T) n.2603C>T n.659C>T n.2383C>T c.51C>T (n.51C>T) n.2279-1382C>T	dbSNP
19	g.17826693G>A	CA2326049477	JAK3	c.1982C>T (n.1982C>T) n.2602C>T n.658C>T n.2382C>T c.50C>T (n.50C>T) n.2279-1383C>T	dbSNP
19	g.17826693G=	CA2326049476	JAK3	c.1982C= (n.1982C=) n.2602C= n.658C= n.2382C= c.50C= (n.50C=) n.2279-1383C=
19	g.17826695C>A	CA2583421475	JAK3	c.1980G>T (n.1980G>T) n.2600G>T n.656G>T n.2380G>T c.48G>T (n.48G>T) n.2279-1385G>T	gnomAD v4
19	g.17826695C=	CA2326049478	JAK3	c.1980G= (n.1980G=) n.2600G= n.656G= n.2380G= c.48G= (n.48G=) n.2279-1385G=
19	g.17826695C>T	CA632136044	JAK3	c.1980G>A (n.1980G>A) n.2600G>A n.656G>A n.2380G>A c.48G>A (n.48G>A) n.2279-1385G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826697C=	CA2326049479	JAK3	c.1978G= (n.1978G=) n.2598G= n.654G= n.2378G= c.46G= (n.46G=) n.2279-1387G=
19	g.17826697C>T	CA2326049480	JAK3	c.1978G>A (n.1978G>A) n.2598G>A n.654G>A n.2378G>A c.46G>A (n.46G>A) n.2279-1387G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826698A>G	CA2735865858	JAK3	c.1977T>C (n.1977T>C) n.2597T>C n.653T>C n.2377T>C c.45T>C (n.45T>C) n.2279-1388T>C	dbSNP
19	g.17826699C>G	CA2583421476	JAK3	c.1976G>C (n.1976G>C) n.2596G>C n.652G>C n.2376G>C c.44G>C (n.44G>C) n.2279-1389G>C	gnomAD v4
19	g.17826699C>T	CA2583421477	JAK3	c.1976G>A (n.1976G>A) n.2596G>A n.652G>A n.2376G>A c.44G>A (n.44G>A) n.2279-1389G>A	gnomAD v4
19	g.17826701del	CA2813814370	JAK3	c.1974del (n.1974del) n.2594del n.650del n.2374del c.42del (n.42del) n.2279-1391del
19	g.17826704A=	CA2326049481	JAK3	c.1971T= (n.1971T=) n.2591T= n.647T= n.2371T= c.39T= (n.39T=) n.2279-1394T=
19	g.17826704A>C	CA306119468	JAK3	c.1971T>G (n.1971T>G) n.2591T>G n.647T>G n.2371T>G c.39T>G (n.39T>G) n.2279-1394T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826704A>G	CA9301330	JAK3	c.1971T>C (n.1971T>C) n.2591T>C n.647T>C n.2371T>C c.39T>C (n.39T>C) n.2279-1394T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826704A>T	CA2735622834	JAK3	c.1971T>A (n.1971T>A) n.2591T>A n.647T>A n.2371T>A c.39T>A (n.39T>A) n.2279-1394T>A	dbSNP
19	g.17826706T>A	CA2735865885	JAK3	c.1969A>T (n.1969A>T) n.2589A>T n.645A>T n.2369A>T c.37A>T (n.37A>T) n.2279-1396A>T	dbSNP
19	g.17826706T>C	CA2576716974	JAK3	c.1969A>G (n.1969A>G) n.2589A>G n.645A>G n.2369A>G c.37A>G (n.37A>G) n.2279-1396A>G
19	g.17826707C>A	CA2581373765	JAK3	c.1968G>T (n.1968G>T) n.2588G>T n.644G>T n.2368G>T c.36G>T (n.36G>T) n.2279-1397G>T
19	g.17826707C=	CA2326049482	JAK3	c.1968G= (n.1968G=) n.2588G= n.644G= n.2368G= c.36G= (n.36G=) n.2279-1397G=
19	g.17826707C>G	CA2581373764	JAK3	c.1968G>C (n.1968G>C) n.2588G>C n.644G>C n.2368G>C c.36G>C (n.36G>C) n.2279-1397G>C
19	g.17826707C>T	CA9301331	JAK3	c.1968G>A (n.1968G>A) n.2588G>A n.644G>A n.2368G>A c.36G>A (n.36G>A) n.2279-1397G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826707_17826708insT	CA657397874	JAK3	c.1967_1968insA (n.1967_1968insA) n.2587_2588insA n.643_644insA n.2367_2368insA c.35_36insA (n.35_36insA) n.2279-1398_2279-1397insA
19	g.17826710C>A	CA2735865888	JAK3	c.1965G>T (n.1965G>T) n.2585G>T n.641G>T n.2365G>T c.33G>T (n.33G>T) n.2279-1400G>T	dbSNP
19	g.17826711A>G	CA2583421478	JAK3	c.1964T>C (n.1964T>C) n.2584T>C n.640T>C n.2364T>C c.32T>C (n.32T>C) n.2279-1401T>C	gnomAD v4
19	g.17826712G>A	CA2583421479	JAK3	c.1963C>T (n.1963C>T) n.2583C>T n.639C>T n.2363C>T c.31C>T (n.31C>T) n.2279-1402C>T	gnomAD v4
19	g.17826714G>A	CA2583421480	JAK3	c.1961C>T (n.1961C>T) n.2581C>T n.637C>T n.2361C>T c.29C>T (n.29C>T) n.2279-1404C>T	gnomAD v4
19	g.17826714G>T	CA2583421481	JAK3	c.1961C>A (n.1961C>A) n.2581C>A n.637C>A n.2361C>A c.29C>A (n.29C>A) n.2279-1404C>A	gnomAD v4
19	g.17826716C=	CA2326049483	JAK3	c.1959G= (n.1959G=) n.2579G= n.635G= n.2359G= c.27G= (n.27G=) n.2279-1406G=
19	g.17826716C>G	CA2735625822	JAK3	c.1959G>C (n.1959G>C) n.2579G>C n.635G>C n.2359G>C c.27G>C (n.27G>C) n.2279-1406G>C	dbSNP
19	g.17826716C>T	CA306119479	JAK3	c.1959G>A (n.1959G>A) n.2579G>A n.635G>A n.2359G>A c.27G>A (n.27G>A) n.2279-1406G>A	dbSNP
19	g.17826717C=	CA2326049484	JAK3	c.1958G= (n.1958G=) n.2578G= n.634G= n.2358G= c.26G= (n.26G=) n.2279-1407G=
19	g.17826717C>T	CA2326049485	JAK3	c.1958G>A (n.1958G>A) n.2578G>A n.634G>A n.2358G>A c.26G>A (n.26G>A) n.2279-1407G>A	dbSNP
19	g.17826718T>C	CA2326049487	JAK3	c.1957A>G (n.1957A>G) n.2577A>G n.633A>G n.2357A>G c.25A>G (n.25A>G) n.2279-1408A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.17826718T=	CA2326049486	JAK3	c.1957A= (n.1957A=) n.2577A= n.633A= n.2357A= c.25A= (n.25A=) n.2279-1408A=
19	g.17826719A>G	CA2583421482	JAK3	c.1956T>C (n.1956T>C) n.2576T>C n.632T>C n.2356T>C c.24T>C (n.24T>C) n.2279-1409T>C	gnomAD v4
19	g.17826719A>T	CA2583421483	JAK3	c.1956T>A (n.1956T>A) n.2576T>A n.632T>A n.2356T>A c.24T>A (n.24T>A) n.2279-1409T>A	gnomAD v4
19	g.17826721T>C	CA2735865913	JAK3	c.1954A>G (n.1954A>G) n.2574A>G n.630A>G n.2354A>G c.22A>G (n.22A>G) n.2279-1411A>G	dbSNP
19	g.17826723C>G	CA2583421484	JAK3	c.1952G>C (n.1952G>C) n.2572G>C n.628G>C n.2352G>C c.20G>C (n.20G>C) n.2279-1413G>C	gnomAD v4
19	g.17826724A=	CA2326049488	JAK3	c.1951T= (n.1951T=) n.2571T= n.627T= n.2351T= c.19T= (n.19T=) n.2279-1414T=
19	g.17826724A>G	CA306119480	JAK3	c.1951T>C (n.1951T>C) n.2571T>C n.627T>C n.2351T>C c.19T>C (n.19T>C) n.2279-1414T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826725G>C	CA2735865915	JAK3	c.1950C>G (n.1950C>G) n.2570C>G n.626C>G n.2350C>G c.18C>G (n.18C>G) n.2279-1415C>G	dbSNP
19	g.17826727G>A	CA2326049491	JAK3	c.1948C>T (n.1948C>T) n.2568C>T n.624C>T n.2348C>T c.16C>T (n.16C>T) n.2279-1417C>T	dbSNP
19	g.17826727G=	CA2326049490	JAK3	c.1948C= (n.1948C=) n.2568C= n.624C= n.2348C= c.16C= (n.16C=) n.2279-1417C=
19	g.17826727_17826730delinsGGTC	CA2326049489	JAK3	c.1945_1948delinsGACC (n.1945_1948delinsGACC) n.2565_2568delinsGACC n.621_624delinsGACC n.2345_2348delinsGACC c.13_16delinsGACC (n.13_16delinsGACC) n.2279-1420_2279-1417delinsGACC
19	g.17826728G>A	CA9301332	JAK3	c.1947C>T (n.1947C>T) n.2567C>T n.623C>T n.2347C>T c.15C>T (n.15C>T) n.2279-1418C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826728G=	CA2326049492	JAK3	c.1947C= (n.1947C=) n.2567C= n.623C= n.2347C= c.15C= (n.15C=) n.2279-1418C=
19	g.17826728_17826729del	CA2583421485	JAK3	c.1946_1947del (n.1946_1947del) n.2566_2567del n.622_623del n.2346_2347del c.14_15del (n.14_15del) n.2279-1419_2279-1418del	gnomAD v4
19	g.17826728_17826730del	CA783871699	JAK3	c.1945_1947del (n.1945_1947del) n.2565_2567del n.621_623del n.2345_2347del c.13_15del (n.13_15del) n.2279-1420_2279-1418del	dbSNP
19	g.17826729T>C	CA994140629	JAK3	c.1946A>G (n.1946A>G) n.2566A>G n.622A>G n.2346A>G c.14A>G (n.14A>G) n.2279-1419A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826729T=	CA2326049493	JAK3	c.1946A= (n.1946A=) n.2566A= n.622A= n.2346A= c.14A= (n.14A=) n.2279-1419A=
19	g.17826731del	CA2583421486	JAK3	c.1944del (n.1944del) n.2564del n.620del n.2344del c.12del (n.12del) n.2279-1421del	gnomAD v4
19	g.17826731T>C	CA783871705	JAK3	c.1944A>G (n.1944A>G) n.2564A>G n.620A>G n.2344A>G c.12A>G (n.12A>G) n.2279-1421A>G	dbSNP
19	g.17826731T=	CA2326049494	JAK3	c.1944A= (n.1944A=) n.2564A= n.620A= n.2344A= c.12A= (n.12A=) n.2279-1421A=
19	g.17826732G>A	CA9301333	JAK3	c.1943C>T (n.1943C>T) n.2563C>T n.619C>T n.2343C>T c.11C>T (n.11C>T) n.2279-1422C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826732G=	CA2326049495	JAK3	c.1943C= (n.1943C=) n.2563C= n.619C= n.2343C= c.11C= (n.11C=) n.2279-1422C=
19	g.17826733C=	CA2326049496	JAK3	c.1942G= (n.1942G=) n.2562G= n.618G= n.2342G= c.10G= (n.10G=) n.2279-1423G=
19	g.17826733C>T	CA9301334	JAK3	c.1942G>A (n.1942G>A) n.2562G>A n.618G>A n.2342G>A c.10G>A (n.10G>A) n.2279-1423G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826734G>A	CA9301335	JAK3	c.1941C>T (n.1941C>T) n.2561C>T n.617C>T n.2341C>T c.9C>T (n.9C>T) n.2279-1424C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826734G>C	CA783871713	JAK3	c.1941C>G (n.1941C>G) n.2561C>G n.617C>G n.2341C>G c.9C>G (n.9C>G) n.2279-1424C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826734G=	CA2326049497	JAK3	c.1941C= (n.1941C=) n.2561C= n.617C= n.2341C= c.9C= (n.9C=) n.2279-1424C=
19	g.17826734G>T	CA2583421487	JAK3	c.1941C>A (n.1941C>A) n.2561C>A n.617C>A n.2341C>A c.9C>A (n.9C>A) n.2279-1424C>A	gnomAD v4
19	g.17826736dup	CA783871711	JAK3	c.1941dup (n.1941dup) n.2561dup n.617dup n.2341dup c.9dup (n.9dup) n.2279-1424dup	dbSNP
19	g.17826735G>A	CA9301336	JAK3	c.1940C>T (n.1940C>T) n.2560C>T n.616C>T n.2340C>T c.8C>T (n.8C>T) n.2279-1425C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826735G=	CA2326049498	JAK3	c.1940C= (n.1940C=) n.2560C= n.616C= n.2340C= c.8C= (n.8C=) n.2279-1425C=
19	g.17826736G>A	CA2326049500	JAK3	c.1939C>T (n.1939C>T) n.2559C>T n.615C>T n.2339C>T c.7C>T (n.7C>T) n.2279-1426C>T	dbSNP
19	g.17826736G>C	CA2583421488	JAK3	c.1939C>G (n.1939C>G) n.2559C>G n.615C>G n.2339C>G c.7C>G (n.7C>G) n.2279-1426C>G	gnomAD v4
19	g.17826736G=	CA2326049499	JAK3	c.1939C= (n.1939C=) n.2559C= n.615C= n.2339C= c.7C= (n.7C=) n.2279-1426C=
19	g.17826737C>A	CA9301337	JAK3	c.1938G>T (n.1938G>T) n.2558G>T n.614G>T n.2338G>T c.6G>T (n.6G>T) n.2279-1427G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.17826737C=	CA2326049501	JAK3	c.1938G= (n.1938G=) n.2558G= n.614G= n.2338G= c.6G= (n.6G=) n.2279-1427G=
19	g.17826739G>A	CA994140640	JAK3	c.1936C>T (n.1936C>T) n.2556C>T n.612C>T n.2336C>T c.4C>T (n.4C>T) n.2279-1429C>T	dbSNP
19	g.17826739G=	CA2326049502	JAK3	c.1936C= (n.1936C=) n.2556C= n.612C= n.2336C= c.4C= (n.4C=) n.2279-1429C=
19	g.17826740G>A	CA632136045	JAK3	c.1935C>T (n.1935C>T) n.2555C>T n.611C>T n.2335C>T c.3C>T (n.3C>T) n.2279-1430C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826740G>C	CA2813814395	JAK3	c.1935C>G (n.1935C>G) n.2555C>G n.611C>G n.2335C>G c.3C>G (n.3C>G) n.2279-1430C>G
19	g.17826740G=	CA2326049503	JAK3	c.1935C= (n.1935C=) n.2555C= n.611C= n.2335C= c.3C= (n.3C=) n.2279-1430C=
19	g.17826741del	CA2576716983	JAK3	c.1934del (n.1934del) n.2554del n.610del n.2334del c.2del (n.2del) n.2279-1431del
19	g.17826741A=	CA2326049504	JAK3	c.1934T= (n.1934T=) n.2554T= n.610T= n.2334T= c.2T= (n.2T=) n.2279-1431T=
19	g.17826741A>G	CA994140648	JAK3	c.1934T>C (n.1934T>C) n.2554T>C n.610T>C n.2334T>C c.2T>C (n.2T>C) n.2279-1431T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826742G>T	CA2583421489	JAK3	c.1933C>A (n.1933C>A) n.2553C>A n.609C>A n.2333C>A c.1C>A (n.1C>A) n.2279-1432C>A	gnomAD v4
19	g.17826743C>A	CA404762888	JAK3	c.1932G>T (n.1932G>T) n.2552G>T n.608G>T n.2332G>T c.3375G>T (p.Ter1125Tyr) n.2279-1433G>T c.3504G>T (p.Ter1168Tyr)
19	g.17826743C>G	CA404762889	JAK3	c.1932G>C (n.1932G>C) n.2552G>C n.608G>C n.2332G>C c.3375G>C (p.Ter1125Tyr) n.2279-1433G>C c.3504G>C (p.Ter1168Tyr)	gnomAD v4
19	g.17826743C>T	CA506002556	JAK3	c.1932G>A (n.1932G>A) n.2552G>A n.608G>A n.2332G>A c.3375G>A (p.Ter1125=) n.2279-1433G>A c.3504G>A (p.Ter1168=)
19	g.17826744T>A	CA404762890	JAK3	c.1931A>T (n.1931A>T) n.2551A>T n.607A>T n.2331A>T c.3374A>T (p.Ter1125Leu) n.2279-1434A>T c.3503A>T (p.Ter1168Leu)	COSMIC COSMIC
19	g.17826744T>C	CA404762891	JAK3	c.1931A>G (n.1931A>G) n.2551A>G n.607A>G n.2331A>G c.3374A>G (p.Ter1125Trp) n.2279-1434A>G c.3503A>G (p.Ter1168Trp)
19	g.17826744T>G	CA404762892	JAK3	c.1931A>C (n.1931A>C) n.2551A>C n.607A>C n.2331A>C c.3374A>C (p.Ter1125Ser) n.2279-1434A>C c.3503A>C (p.Ter1168Ser)
19	g.17826745A>C	CA404762895	JAK3	c.1930T>G (n.1930T>G) n.2550T>G n.606T>G n.2330T>G c.3373T>G (p.Ter1125Glu) n.2279-1435T>G c.3502T>G (p.Ter1168Glu)
19	g.17826745A>G	CA404762894	JAK3	c.1930T>C (n.1930T>C) n.2550T>C n.606T>C n.2330T>C c.3373T>C (p.Ter1125Gln) n.2279-1435T>C c.3502T>C (p.Ter1168Gln)
19	g.17826745A>T	CA404762893	JAK3	c.1930T>A (n.1930T>A) n.2550T>A n.606T>A n.2330T>A c.3373T>A (p.Ter1125Lys) n.2279-1435T>A c.3502T>A (p.Ter1168Lys)
19	g.17826745_17826746delinsAT	CA2326049505	JAK3	c.1929_1930delinsAT (n.1929_1930delinsAT) n.2549_2550delinsAT n.605_606delinsAT n.2329_2330delinsAT c.3372_3373delinsAT (p.Ser1124=) n.2279-1436_2279-1435delinsAT c.3501_3502delinsAT (p.Ser1167=)
19	g.17826746del	CA9301338	JAK3	c.1929del (n.1929del) n.2549del n.605del n.2329del c.3372del (p.Ter1125SerextTer13) n.2279-1436del c.3501del (p.Ter1168SerextTer13)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826746T>A	CA506002559	JAK3	c.1929A>T (n.1929A>T) n.2549A>T n.605A>T n.2329A>T c.3372A>T (p.Ser1124=) n.2279-1436A>T c.3501A>T (p.Ser1167=)
19	g.17826746T>C	CA506002558	JAK3	c.1929A>G (n.1929A>G) n.2549A>G n.605A>G n.2329A>G c.3372A>G (p.Ser1124=) n.2279-1436A>G c.3501A>G (p.Ser1167=)	gnomAD v4
19	g.17826746T>G	CA506002557	JAK3	c.1929A>C (n.1929A>C) n.2549A>C n.605A>C n.2329A>C c.3372A>C (p.Ser1124=) n.2279-1436A>C c.3501A>C (p.Ser1167=)
19	g.17826747G>A	CA404762896	JAK3	c.1928C>T (n.1928C>T) n.2548C>T n.604C>T n.2328C>T c.3371C>T (p.Ser1124Leu) n.2279-1437C>T c.3500C>T (p.Ser1167Leu)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19	g.17826747G>C	CA404762897	JAK3	c.1928C>G (n.1928C>G) n.2548C>G n.604C>G n.2328C>G c.3371C>G (p.Ser1124Ter) n.2279-1437C>G c.3500C>G (p.Ser1167Ter)
19	g.17826747G=	CA2326049506	JAK3	c.1928C= (n.1928C=) n.2548C= n.604C= n.2328C= c.3371C= (p.Ser1124=) n.2279-1437C= c.3500C= (p.Ser1167=)
19	g.17826747G>T	CA404762898	JAK3	c.1928C>A (n.1928C>A) n.2548C>A n.604C>A n.2328C>A c.3371C>A (p.Ser1124Ter) n.2279-1437C>A c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
19	g.17826748A>C	CA404762899	JAK3	c.1927T>G (n.1927T>G) n.2547T>G n.603T>G n.2327T>G c.3370T>G (p.Ser1124Ala) n.2279-1438T>G c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
19	g.17826748A>G	CA404762900	JAK3	c.1927T>C (n.1927T>C) n.2547T>C n.603T>C n.2327T>C c.3370T>C (p.Ser1124Pro) n.2279-1438T>C c.3499T>C (p.Ser1167Pro)	gnomAD v4
19	g.17826748A>T	CA404762901	JAK3	c.1927T>A (n.1927T>A) n.2547T>A n.603T>A n.2327T>A c.3370T>A (p.Ser1124Thr) n.2279-1438T>A c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
19	g.17826749A=	CA2326049507	JAK3	c.1926T= (n.1926T=) n.2546T= n.602T= n.2326T= c.3369T= (p.Phe1123=) n.2279-1439T= c.3498T= (p.Phe1166=)
19	g.17826749A>C	CA9301339	JAK3	c.1926T>G (n.1926T>G) n.2546T>G n.602T>G n.2326T>G c.3369T>G (p.Phe1123Leu) n.2279-1439T>G c.3498T>G (p.Phe1166Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826749A>G	CA506002560	JAK3	c.1926T>C (n.1926T>C) n.2546T>C n.602T>C n.2326T>C c.3369T>C (p.Phe1123=) n.2279-1439T>C c.3498T>C (p.Phe1166=)
19	g.17826749A>T	CA404762902	JAK3	c.1926T>A (n.1926T>A) n.2546T>A n.602T>A n.2326T>A c.3369T>A (p.Phe1123Leu) n.2279-1439T>A c.3498T>A (p.Phe1166Leu)
19	g.17826750A>C	CA404762903	JAK3	c.1925T>G (n.1925T>G) n.2545T>G n.601T>G n.2325T>G c.3368T>G (p.Phe1123Cys) n.2279-1440T>G c.3497T>G (p.Phe1166Cys)
19	g.17826750A>G	CA404762904	JAK3	c.1925T>C (n.1925T>C) n.2545T>C n.601T>C n.2325T>C c.3368T>C (p.Phe1123Ser) n.2279-1440T>C c.3497T>C (p.Phe1166Ser)
19	g.17826750A>T	CA404762905	JAK3	c.1925T>A (n.1925T>A) n.2545T>A n.601T>A n.2325T>A c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) n.2279-1440T>A c.3497T>A (p.Phe1166Tyr)
19	g.17826751A>C	CA404762907	JAK3	c.1924T>G (n.1924T>G) n.2544T>G n.600T>G n.2324T>G c.3367T>G (p.Phe1123Val) n.2279-1441T>G c.3496T>G (p.Phe1166Val)
19	g.17826751A>G	CA404762908	JAK3	c.1924T>C (n.1924T>C) n.2544T>C n.600T>C n.2324T>C c.3367T>C (p.Phe1123Leu) n.2279-1441T>C c.3496T>C (p.Phe1166Leu)
19	g.17826751A>T	CA404762906	JAK3	c.1924T>A (n.1924T>A) n.2544T>A n.600T>A n.2324T>A c.3367T>A (p.Phe1123Ile) n.2279-1441T>A c.3496T>A (p.Phe1166Ile)
19	g.17826752G>A	CA9301340	JAK3	c.1923C>T (n.1923C>T) n.2543C>T n.599C>T n.2323C>T c.3366C>T (p.Ser1122=) n.2279-1442C>T c.3495C>T (p.Ser1165=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826752G>C	CA506002561	JAK3	c.1923C>G (n.1923C>G) n.2543C>G n.599C>G n.2323C>G c.3366C>G (p.Ser1122=) n.2279-1442C>G c.3495C>G (p.Ser1165=)
19	g.17826752G=	CA2326049508	JAK3	c.1923C= (n.1923C=) n.2543C= n.599C= n.2323C= c.3366C= (p.Ser1122=) n.2279-1442C= c.3495C= (p.Ser1165=)
19	g.17826752G>T	CA506002562	JAK3	c.1923C>A (n.1923C>A) n.2543C>A n.599C>A n.2323C>A c.3366C>A (p.Ser1122=) n.2279-1442C>A c.3495C>A (p.Ser1165=)
19	g.17826755_17826760del	CA2576716987	JAK3	c.1918_1923del (n.1918_1923del) n.2538_2543del n.594_599del n.2318_2323del c.3361_3366del (p.Leu1121_Ser1122del) n.2279-1447_2279-1442del c.3490_3495del (p.Leu1164_Ser1165del)
19	g.17826753G>A	CA404762909	JAK3	c.1922C>T (n.1922C>T) n.2542C>T n.598C>T n.2322C>T c.3365C>T (p.Ser1122Phe) n.2279-1443C>T c.3494C>T (p.Ser1165Phe)	gnomAD v4
19	g.17826753G>C	CA404762910	JAK3	c.1922C>G (n.1922C>G) n.2542C>G n.598C>G n.2322C>G c.3365C>G (p.Ser1122Cys) n.2279-1443C>G c.3494C>G (p.Ser1165Cys)
19	g.17826753G=	CA2326049509	JAK3	c.1922C= (n.1922C=) n.2542C= n.598C= n.2322C= c.3365C= (p.Ser1122=) n.2279-1443C= c.3494C= (p.Ser1165=)
19	g.17826753G>T	CA404762911	JAK3	c.1922C>A (n.1922C>A) n.2542C>A n.598C>A n.2322C>A c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) n.2279-1443C>A c.3494C>A (p.Ser1165Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826754A>C	CA404762912	JAK3	c.1921T>G (n.1921T>G) n.2541T>G n.597T>G n.2321T>G c.3364T>G (p.Ser1122Ala) n.2279-1444T>G c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
19	g.17826754A>G	CA404762913	JAK3	c.1921T>C (n.1921T>C) n.2541T>C n.597T>C n.2321T>C c.3364T>C (p.Ser1122Pro) n.2279-1444T>C c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
19	g.17826754A>T	CA404762914	JAK3	c.1921T>A (n.1921T>A) n.2541T>A n.597T>A n.2321T>A c.3364T>A (p.Ser1122Thr) n.2279-1444T>A c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
19	g.17826755C>A	CA506002563	JAK3	c.1920G>T (n.1920G>T) n.2540G>T n.596G>T n.2320G>T c.3363G>T (p.Leu1121=) n.2279-1445G>T c.3492G>T (p.Leu1164=)
19	g.17826755C=	CA2326049510	JAK3	c.1920G= (n.1920G=) n.2540G= n.596G= n.2320G= c.3363G= (p.Leu1121=) n.2279-1445G= c.3492G= (p.Leu1164=)
19	g.17826755C>G	CA506002564	JAK3	c.1920G>C (n.1920G>C) n.2540G>C n.596G>C n.2320G>C c.3363G>C (p.Leu1121=) n.2279-1445G>C c.3492G>C (p.Leu1164=)
19	g.17826755C>T	CA506002565	JAK3	c.1920G>A (n.1920G>A) n.2540G>A n.596G>A n.2320G>A c.3363G>A (p.Leu1121=) n.2279-1445G>A c.3492G>A (p.Leu1164=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826756A>C	CA404762915	JAK3	c.1919T>G (n.1919T>G) n.2539T>G n.595T>G n.2319T>G c.3362T>G (p.Leu1121Arg) n.2279-1446T>G c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
19	g.17826756A>G	CA404762916	JAK3	c.1919T>C (n.1919T>C) n.2539T>C n.595T>C n.2319T>C c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.2279-1446T>C c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
19	g.17826756A>T	CA404762917	JAK3	c.1919T>A (n.1919T>A) n.2539T>A n.595T>A n.2319T>A c.3362T>A (p.Leu1121Gln) n.2279-1446T>A c.3491T>A (p.Leu1164Gln)
19	g.17826757G>A	CA506002566	JAK3	c.1918C>T (n.1918C>T) n.2538C>T n.594C>T n.2318C>T c.3361C>T (p.Leu1121=) n.2279-1447C>T c.3490C>T (p.Leu1164=)	dbSNP
19	g.17826757G>C	CA404762918	JAK3	c.1918C>G (n.1918C>G) n.2538C>G n.594C>G n.2318C>G c.3361C>G (p.Leu1121Val) n.2279-1447C>G c.3490C>G (p.Leu1164Val)
19	g.17826757G>T	CA404762919	JAK3	c.1918C>A (n.1918C>A) n.2538C>A n.594C>A n.2318C>A c.3361C>A (p.Leu1121Met) n.2279-1447C>A c.3490C>A (p.Leu1164Met)
19	g.17826758G>A	CA506002567	JAK3	c.1917C>T (n.1917C>T) n.2537C>T n.593C>T n.2317C>T c.3360C>T (p.Ser1120=) n.2279-1448C>T c.3489C>T (p.Ser1163=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826758G>C	CA506002568	JAK3	c.1917C>G (n.1917C>G) n.2537C>G n.593C>G n.2317C>G c.3360C>G (p.Ser1120=) n.2279-1448C>G c.3489C>G (p.Ser1163=)	ClinVar dbSNP
19	g.17826758G=	CA2326049511	JAK3	c.1917C= (n.1917C=) n.2537C= n.593C= n.2317C= c.3360C= (p.Ser1120=) n.2279-1448C= c.3489C= (p.Ser1163=)
19	g.17826758G>T	CA506002569	JAK3	c.1917C>A (n.1917C>A) n.2537C>A n.593C>A n.2317C>A c.3360C>A (p.Ser1120=) n.2279-1448C>A c.3489C>A (p.Ser1163=)
19	g.17826759G>A	CA404762921	JAK3	c.1916C>T (n.1916C>T) n.2536C>T n.592C>T n.2316C>T c.3359C>T (p.Ser1120Phe) n.2279-1449C>T c.3488C>T (p.Ser1163Phe)
19	g.17826759G>C	CA404762922	JAK3	c.1916C>G (n.1916C>G) n.2536C>G n.592C>G n.2316C>G c.3359C>G (p.Ser1120Cys) n.2279-1449C>G c.3488C>G (p.Ser1163Cys)
19	g.17826759G>T	CA404762920	JAK3	c.1916C>A (n.1916C>A) n.2536C>A n.592C>A n.2316C>A c.3359C>A (p.Ser1120Tyr) n.2279-1449C>A c.3488C>A (p.Ser1163Tyr)
19	g.17826760A>C	CA404762923	JAK3	c.1915T>G (n.1915T>G) n.2535T>G n.591T>G n.2315T>G c.3358T>G (p.Ser1120Ala) n.2279-1450T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala)	gnomAD v4
19	g.17826760A>G	CA404762924	JAK3	c.1915T>C (n.1915T>C) n.2535T>C n.591T>C n.2315T>C c.3358T>C (p.Ser1120Pro) n.2279-1450T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro)
19	g.17826760A>T	CA404762925	JAK3	c.1915T>A (n.1915T>A) n.2535T>A n.591T>A n.2315T>A c.3358T>A (p.Ser1120Thr) n.2279-1450T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr)
19	g.17826761G>A	CA506002570	JAK3	c.1914C>T (n.1914C>T) n.2534C>T n.590C>T n.2314C>T c.3357C>T (p.His1119=) n.2279-1451C>T c.3486C>T (p.His1162=)
19	g.17826761G>C	CA404762926	JAK3	c.1914C>G (n.1914C>G) n.2534C>G n.590C>G n.2314C>G c.3357C>G (p.His1119Gln) n.2279-1451C>G c.3486C>G (p.His1162Gln)
19	g.17826761G>T	CA404762927	JAK3	c.1914C>A (n.1914C>A) n.2534C>A n.590C>A n.2314C>A c.3357C>A (p.His1119Gln) n.2279-1451C>A c.3486C>A (p.His1162Gln)
19	g.17826762T>A	CA404762930	JAK3	c.1913A>T (n.1913A>T) n.2533A>T n.589A>T n.2313A>T c.3356A>T (p.His1119Leu) n.2279-1452A>T c.3485A>T (p.His1162Leu)	dbSNP
19	g.17826762T>C	CA404762928	JAK3	c.1913A>G (n.1913A>G) n.2533A>G n.589A>G n.2313A>G c.3356A>G (p.His1119Arg) n.2279-1452A>G c.3485A>G (p.His1162Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.17826762T>G	CA404762929	JAK3	c.1913A>C (n.1913A>C) n.2533A>C n.589A>C n.2313A>C c.3356A>C (p.His1119Pro) n.2279-1452A>C c.3485A>C (p.His1162Pro)
19	g.17826762T=	CA2326049512	JAK3	c.1913A= (n.1913A=) n.2533A= n.589A= n.2313A= c.3356A= (p.His1119=) n.2279-1452A= c.3485A= (p.His1162=)
19	g.17826763G>A	CA9301341	JAK3	c.1912C>T (n.1912C>T) n.2532C>T n.588C>T n.2312C>T c.3355C>T (p.His1119Tyr) n.2279-1453C>T c.3484C>T (p.His1162Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.17826763G>C	CA404762931	JAK3	c.1912C>G (n.1912C>G) n.2532C>G n.588C>G n.2312C>G c.3355C>G (p.His1119Asp) n.2279-1453C>G c.3484C>G (p.His1162Asp)
19	g.17826763G=	CA2326049513	JAK3	c.1912C= (n.1912C=) n.2532C= n.588C= n.2312C= c.3355C= (p.His1119=) n.2279-1453C= c.3484C= (p.His1162=)
19	g.17826763G>T	CA404762932	JAK3	c.1912C>A (n.1912C>A) n.2532C>A n.588C>A n.2312C>A c.3355C>A (p.His1119Asn) n.2279-1453C>A c.3484C>A (p.His1162Asn)
19	g.17826764G>A	CA506002571	JAK3	c.1911C>T (n.1911C>T) n.2531C>T n.587C>T n.2311C>T c.3354C>T (p.His1118=) n.2279-1454C>T c.3483C>T (p.His1161=)	dbSNP gnomAD v4
19	g.17826764G>C	CA404762933	JAK3	c.1911C>G (n.1911C>G) n.2531C>G n.587C>G n.2311C>G c.3354C>G (p.His1118Gln) n.2279-1454C>G c.3483C>G (p.His1161Gln)
19	g.17826764G=	CA2326049514	JAK3	c.1911C= (n.1911C=) n.2531C= n.587C= n.2311C= c.3354C= (p.His1118=) n.2279-1454C= c.3483C= (p.His1161=)
19	g.17826764G>T	CA404762934	JAK3	c.1911C>A (n.1911C>A) n.2531C>A n.587C>A n.2311C>A c.3354C>A (p.His1118Gln) n.2279-1454C>A c.3483C>A (p.His1161Gln)
19	g.17826765T>A	CA404762937	JAK3	c.1910A>T (n.1910A>T) n.2530A>T n.586A>T n.2310A>T c.3353A>T (p.His1118Leu) n.2279-1455A>T c.3482A>T (p.His1161Leu)
19	g.17826765T>C	CA404762936	JAK3	c.1910A>G (n.1910A>G) n.2530A>G n.586A>G n.2310A>G c.3353A>G (p.His1118Arg) n.2279-1455A>G c.3482A>G (p.His1161Arg)	COSMIC COSMIC
19	g.17826765T>G	CA404762935	JAK3	c.1910A>C (n.1910A>C) n.2530A>C n.586A>C n.2310A>C c.3353A>C (p.His1118Pro) n.2279-1455A>C c.3482A>C (p.His1161Pro)
19	g.17826766G>A	CA404762938	JAK3	c.1909C>T (n.1909C>T) n.2529C>T n.585C>T n.2309C>T c.3352C>T (p.His1118Tyr) n.2279-1456C>T c.3481C>T (p.His1161Tyr)
19	g.17826766G>C	CA404762940	JAK3	c.1909C>G (n.1909C>G) n.2529C>G n.585C>G n.2309C>G c.3352C>G (p.His1118Asp) n.2279-1456C>G c.3481C>G (p.His1161Asp)
19	g.17826766G>T	CA404762939	JAK3	c.1909C>A (n.1909C>A) n.2529C>A n.585C>A n.2309C>A c.3352C>A (p.His1118Asn) n.2279-1456C>A c.3481C>A (p.His1161Asn)
19	g.17826767T>A	CA404762941	JAK3	c.1908A>T (n.1908A>T) n.2528A>T n.584A>T n.2308A>T c.3351A>T (p.Lys1117Asn) n.2279-1457A>T c.3480A>T (p.Lys1160Asn)
19	g.17826767T>C	CA506002572	JAK3	c.1908A>G (n.1908A>G) n.2528A>G n.584A>G n.2308A>G c.3351A>G (p.Lys1117=) n.2279-1457A>G c.3480A>G (p.Lys1160=)
19	g.17826767T>G	CA404762942	JAK3	c.1908A>C (n.1908A>C) n.2528A>C n.584A>C n.2308A>C c.3351A>C (p.Lys1117Asn) n.2279-1457A>C c.3480A>C (p.Lys1160Asn)
19	g.17826768T>A	CA404762943	JAK3	c.1907A>T (n.1907A>T) n.2527A>T n.583A>T n.2307A>T c.3350A>T (p.Lys1117Ile) n.2279-1458A>T c.3479A>T (p.Lys1160Ile)
19	g.17826768T>C	CA404762945	JAK3	c.1907A>G (n.1907A>G) n.2527A>G n.583A>G n.2307A>G c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.2279-1458A>G c.3479A>G (p.Lys1160Arg)	gnomAD v4
19	g.17826768T>G	CA404762944	JAK3	c.1907A>C (n.1907A>C) n.2527A>C n.583A>C n.2307A>C c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.2279-1458A>C c.3479A>C (p.Lys1160Thr)	dbSNP

Number of alleles fetched