| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17826652A= | CA2326049458 | JAK3 | c.*2023T= (n.*2023T=) n.2643T= n.699T= n.2423T= c.*91T= (n.*91T=) n.2279-1342T= | |
| 19 | g.17826652A>G | CA994140587 | JAK3 | c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.2643T>C n.699T>C n.2423T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.2279-1342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826652A>T | CA2583421460 | JAK3 | c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.2643T>A n.699T>A n.2423T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.2279-1342T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826653A>G | CA2583421461 | JAK3 | c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.2642T>C n.698T>C n.2422T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.2279-1343T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826653A>T | CA2576716961 | JAK3 | c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.2642T>A n.698T>A n.2422T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2279-1343T>A | |
| 19 | g.17826654G>T | CA2583421462 | JAK3 | c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.2641C>A n.697C>A n.2421C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2279-1344C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826655G>A | CA2326049460 | JAK3 | c.*2020C>T (n.*2020C>T) n.2640C>T n.696C>T n.2420C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2279-1345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826655G>C | CA2576716962 | JAK3 | c.*2020C>G (n.*2020C>G) n.2640C>G n.696C>G n.2420C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.2279-1345C>G | |
| 19 | g.17826655G= | CA2326049459 | JAK3 | c.*2020C= (n.*2020C=) n.2640C= n.696C= n.2420C= c.*88C= (n.*88C=) n.2279-1345C= | |
| 19 | g.17826655G>T | CA994140602 | JAK3 | c.*2020C>A (n.*2020C>A) n.2640C>A n.696C>A n.2420C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.2279-1345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826656C>T | CA2583421463 | JAK3 | c.*2019G>A (n.*2019G>A) n.2639G>A n.695G>A n.2419G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.2279-1346G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826657C= | CA2326049461 | JAK3 | c.*2018G= (n.*2018G=) n.2638G= n.694G= n.2418G= c.*86G= (n.*86G=) n.2279-1347G= | |
| 19 | g.17826657C>T | CA994140612 | JAK3 | c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.2638G>A n.694G>A n.2418G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.2279-1347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826660T>C | CA2735865540 | JAK3 | c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.2635A>G n.691A>G n.2415A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2279-1350A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826661G>A | CA306119395 | JAK3 | c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.2634C>T n.690C>T n.2414C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.2279-1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826661G= | CA2326049462 | JAK3 | c.*2014C= (n.*2014C=) n.2634C= n.690C= n.2414C= c.*82C= (n.*82C=) n.2279-1351C= | |
| 19 | g.17826661G>T | CA2576716963 | JAK3 | c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.2634C>A n.690C>A n.2414C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.2279-1351C>A | |
| 19 | g.17826662A= | CA2326049463 | JAK3 | c.*2013T= (n.*2013T=) n.2633T= n.689T= n.2413T= c.*81T= (n.*81T=) n.2279-1352T= | |
| 19 | g.17826662A>G | CA783871684 | JAK3 | c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2633T>C n.689T>C n.2413T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.2279-1352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826663G>T | CA2576716964 | JAK3 | c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.2632C>A n.688C>A n.2412C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.2279-1353C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826664G>A | CA306119402 | JAK3 | c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.2631C>T n.687C>T n.2411C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.2279-1354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826664G= | CA2326049464 | JAK3 | c.*2011C= (n.*2011C=) n.2631C= n.687C= n.2411C= c.*79C= (n.*79C=) n.2279-1354C= | |
| 19 | g.17826664G>T | CA2576716965 | JAK3 | c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2631C>A n.687C>A n.2411C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2279-1354C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826665C>T | CA2583421464 | JAK3 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2630G>A n.686G>A n.2410G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.2279-1355G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826666C>T | CA2583421465 | JAK3 | c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.2629G>A n.685G>A n.2409G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.2279-1356G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826667C>A | CA783871685 | JAK3 | c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.2628G>T n.684G>T n.2408G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.2279-1357G>T | dbSNP |
| 19 | g.17826667C= | CA2326049465 | JAK3 | c.*2008G= (n.*2008G=) n.2628G= n.684G= n.2408G= c.*76G= (n.*76G=) n.2279-1357G= | |
| 19 | g.17826668A>G | CA2583421467 | JAK3 | c.*2007T>C (n.*2007T>C) n.2627T>C n.683T>C n.2407T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2279-1358T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826672_17826673del | CA2583421466 | JAK3 | c.*2006_*2007del (n.*2006_*2007del) n.2626_2627del n.682_683del n.2406_2407del c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.2279-1359_2279-1358del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826669G>A | CA783871686 | JAK3 | c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.2626C>T n.682C>T n.2406C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.2279-1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826669G= | CA2326049466 | JAK3 | c.*2006C= (n.*2006C=) n.2626C= n.682C= n.2406C= c.*74C= (n.*74C=) n.2279-1359C= | |
| 19 | g.17826670A= | CA2326049467 | JAK3 | c.*2005T= (n.*2005T=) n.2625T= n.681T= n.2405T= c.*73T= (n.*73T=) n.2279-1360T= | |
| 19 | g.17826670A>G | CA14698718 | JAK3 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.2625T>C n.681T>C n.2405T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.2279-1360T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826670A>T | CA2576716966 | JAK3 | c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.2625T>A n.681T>A n.2405T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.2279-1360T>A | |
| 19 | g.17826671G>C | CA2583421468 | JAK3 | c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.2624C>G n.680C>G n.2404C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.2279-1361C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826672A= | CA2326049468 | JAK3 | c.*2003T= (n.*2003T=) n.2623T= n.679T= n.2403T= c.*71T= (n.*71T=) n.2279-1362T= | |
| 19 | g.17826672A>G | CA306119407 | JAK3 | c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.2623T>C n.679T>C n.2403T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.2279-1362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826673G>A | CA306119415 | JAK3 | c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.2622C>T n.678C>T n.2402C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.2279-1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826673G= | CA2326049469 | JAK3 | c.*2002C= (n.*2002C=) n.2622C= n.678C= n.2402C= c.*70C= (n.*70C=) n.2279-1363C= | |
| 19 | g.17826676del | CA2583421469 | JAK3 | c.*2002del (n.*2002del) n.2622del n.678del n.2402del c.*70del (n.*70del) n.2279-1363del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826674G>A | CA2583421470 | JAK3 | c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.2621C>T n.677C>T n.2401C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.2279-1364C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826674G>T | CA2576716967 | JAK3 | c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.2621C>A n.677C>A n.2401C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.2279-1364C>A | |
| 19 | g.17826679G>A | CA2576716969 | JAK3 | c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2616C>T n.672C>T n.2396C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.2279-1369C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826679G>T | CA2576716970 | JAK3 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2616C>A n.672C>A n.2396C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.2279-1369C>A | |
| 19 | g.17826680C>G | CA2735865698 | JAK3 | c.*1995G>C (n.*1995G>C) n.2615G>C n.671G>C n.2395G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.2279-1370G>C | dbSNP |
| 19 | g.17826683C= | CA2326049470 | JAK3 | c.*1992G= (n.*1992G=) n.2612G= n.668G= n.2392G= c.*60G= (n.*60G=) n.2279-1373G= | |
| 19 | g.17826683C>T | CA783871690 | JAK3 | c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.2612G>A n.668G>A n.2392G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.2279-1373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826684G>A | CA306119434 | JAK3 | c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.2611C>T n.667C>T n.2391C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2279-1374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826684G>C | CA2735619442 | JAK3 | c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.2611C>G n.667C>G n.2391C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2279-1374C>G | dbSNP |
| 19 | g.17826684G= | CA2326049471 | JAK3 | c.*1991C= (n.*1991C=) n.2611C= n.667C= n.2391C= c.*59C= (n.*59C=) n.2279-1374C= | |
| 19 | g.17826684G>T | CA2326049472 | JAK3 | c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.2611C>A n.667C>A n.2391C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2279-1374C>A | dbSNP |
| 19 | g.17826685G>T | CA2735865756 | JAK3 | c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.2610C>A n.666C>A n.2390C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.2279-1375C>A | dbSNP |
| 19 | g.17826686G>T | CA2583421471 | JAK3 | c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.2609C>A n.665C>A n.2389C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.2279-1376C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826687C>T | CA2583421472 | JAK3 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.2608G>A n.664G>A n.2388G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.2279-1377G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826688C>T | CA2583421473 | JAK3 | c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.2607G>A n.663G>A n.2387G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.2279-1378G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826690A= | CA2326049473 | JAK3 | c.*1985T= (n.*1985T=) n.2605T= n.661T= n.2385T= c.*53T= (n.*53T=) n.2279-1380T= | |
| 19 | g.17826690A>C | CA2583421474 | JAK3 | c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.2605T>G n.661T>G n.2385T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.2279-1380T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826690A>G | CA994140617 | JAK3 | c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.2605T>C n.661T>C n.2385T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.2279-1380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826691A= | CA2326049474 | JAK3 | c.*1984T= (n.*1984T=) n.2604T= n.660T= n.2384T= c.*52T= (n.*52T=) n.2279-1381T= | |
| 19 | g.17826691A>C | CA2326049475 | JAK3 | c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.2604T>G n.660T>G n.2384T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.2279-1381T>G | dbSNP |
| 19 | g.17826692G>A | CA2735865832 | JAK3 | c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.2603C>T n.659C>T n.2383C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.2279-1382C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826693G>A | CA2326049477 | JAK3 | c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.2602C>T n.658C>T n.2382C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.2279-1383C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826693G= | CA2326049476 | JAK3 | c.*1982C= (n.*1982C=) n.2602C= n.658C= n.2382C= c.*50C= (n.*50C=) n.2279-1383C= | |
| 19 | g.17826695C>A | CA2583421475 | JAK3 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.2600G>T n.656G>T n.2380G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.2279-1385G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826695C= | CA2326049478 | JAK3 | c.*1980G= (n.*1980G=) n.2600G= n.656G= n.2380G= c.*48G= (n.*48G=) n.2279-1385G= | |
| 19 | g.17826695C>T | CA632136044 | JAK3 | c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.2600G>A n.656G>A n.2380G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.2279-1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826697C= | CA2326049479 | JAK3 | c.*1978G= (n.*1978G=) n.2598G= n.654G= n.2378G= c.*46G= (n.*46G=) n.2279-1387G= | |
| 19 | g.17826697C>T | CA2326049480 | JAK3 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.2598G>A n.654G>A n.2378G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.2279-1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826698A>G | CA2735865858 | JAK3 | c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.2597T>C n.653T>C n.2377T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.2279-1388T>C | dbSNP |
| 19 | g.17826699C>G | CA2583421476 | JAK3 | c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.2596G>C n.652G>C n.2376G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.2279-1389G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826699C>T | CA2583421477 | JAK3 | c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.2596G>A n.652G>A n.2376G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.2279-1389G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826701del | CA2813814370 | JAK3 | c.*1974del (n.*1974del) n.2594del n.650del n.2374del c.*42del (n.*42del) n.2279-1391del | |
| 19 | g.17826704A= | CA2326049481 | JAK3 | c.*1971T= (n.*1971T=) n.2591T= n.647T= n.2371T= c.*39T= (n.*39T=) n.2279-1394T= | |
| 19 | g.17826704A>C | CA306119468 | JAK3 | c.*1971T>G (n.*1971T>G) n.2591T>G n.647T>G n.2371T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.2279-1394T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826704A>G | CA9301330 | JAK3 | c.*1971T>C (n.*1971T>C) n.2591T>C n.647T>C n.2371T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.2279-1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826704A>T | CA2735622834 | JAK3 | c.*1971T>A (n.*1971T>A) n.2591T>A n.647T>A n.2371T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.2279-1394T>A | dbSNP |
| 19 | g.17826706T>A | CA2735865885 | JAK3 | c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.2589A>T n.645A>T n.2369A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.2279-1396A>T | dbSNP |
| 19 | g.17826706T>C | CA2576716974 | JAK3 | c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2589A>G n.645A>G n.2369A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.2279-1396A>G | |
| 19 | g.17826707C>A | CA2581373765 | JAK3 | c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2588G>T n.644G>T n.2368G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.2279-1397G>T | |
| 19 | g.17826707C= | CA2326049482 | JAK3 | c.*1968G= (n.*1968G=) n.2588G= n.644G= n.2368G= c.*36G= (n.*36G=) n.2279-1397G= | |
| 19 | g.17826707C>G | CA2581373764 | JAK3 | c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.2588G>C n.644G>C n.2368G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.2279-1397G>C | |
| 19 | g.17826707C>T | CA9301331 | JAK3 | c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2588G>A n.644G>A n.2368G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2279-1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826707_17826708insT | CA657397874 | JAK3 | c.*1967_*1968insA (n.*1967_*1968insA) n.2587_2588insA n.643_644insA n.2367_2368insA c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) n.2279-1398_2279-1397insA | |
| 19 | g.17826710C>A | CA2735865888 | JAK3 | c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.2585G>T n.641G>T n.2365G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.2279-1400G>T | dbSNP |
| 19 | g.17826711A>G | CA2583421478 | JAK3 | c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.2584T>C n.640T>C n.2364T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.2279-1401T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826712G>A | CA2583421479 | JAK3 | c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.2583C>T n.639C>T n.2363C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2279-1402C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826714G>A | CA2583421480 | JAK3 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.2581C>T n.637C>T n.2361C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.2279-1404C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826714G>T | CA2583421481 | JAK3 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.2581C>A n.637C>A n.2361C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.2279-1404C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826716C= | CA2326049483 | JAK3 | c.*1959G= (n.*1959G=) n.2579G= n.635G= n.2359G= c.*27G= (n.*27G=) n.2279-1406G= | |
| 19 | g.17826716C>G | CA2735625822 | JAK3 | c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.2579G>C n.635G>C n.2359G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.2279-1406G>C | dbSNP |
| 19 | g.17826716C>T | CA306119479 | JAK3 | c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.2579G>A n.635G>A n.2359G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.2279-1406G>A | dbSNP |
| 19 | g.17826717C= | CA2326049484 | JAK3 | c.*1958G= (n.*1958G=) n.2578G= n.634G= n.2358G= c.*26G= (n.*26G=) n.2279-1407G= | |
| 19 | g.17826717C>T | CA2326049485 | JAK3 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.2578G>A n.634G>A n.2358G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.2279-1407G>A | dbSNP |
| 19 | g.17826718T>C | CA2326049487 | JAK3 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.2577A>G n.633A>G n.2357A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.2279-1408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826718T= | CA2326049486 | JAK3 | c.*1957A= (n.*1957A=) n.2577A= n.633A= n.2357A= c.*25A= (n.*25A=) n.2279-1408A= | |
| 19 | g.17826719A>G | CA2583421482 | JAK3 | c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.2576T>C n.632T>C n.2356T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.2279-1409T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826719A>T | CA2583421483 | JAK3 | c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.2576T>A n.632T>A n.2356T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.2279-1409T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826721T>C | CA2735865913 | JAK3 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2574A>G n.630A>G n.2354A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2279-1411A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826723C>G | CA2583421484 | JAK3 | c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.2572G>C n.628G>C n.2352G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2279-1413G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826724A= | CA2326049488 | JAK3 | c.*1951T= (n.*1951T=) n.2571T= n.627T= n.2351T= c.*19T= (n.*19T=) n.2279-1414T= | |
| 19 | g.17826724A>G | CA306119480 | JAK3 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.2571T>C n.627T>C n.2351T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.2279-1414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826725G>C | CA2735865915 | JAK3 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2570C>G n.626C>G n.2350C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2279-1415C>G | dbSNP |
| 19 | g.17826727G>A | CA2326049491 | JAK3 | c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.2568C>T n.624C>T n.2348C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.2279-1417C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826727G= | CA2326049490 | JAK3 | c.*1948C= (n.*1948C=) n.2568C= n.624C= n.2348C= c.*16C= (n.*16C=) n.2279-1417C= | |
| 19 | g.17826727_17826730delinsGGTC | CA2326049489 | JAK3 | c.*1945_*1948delinsGACC (n.*1945_*1948delinsGACC) n.2565_2568delinsGACC n.621_624delinsGACC n.2345_2348delinsGACC c.*13_*16delinsGACC (n.*13_*16delinsGACC) n.2279-1420_2279-1417delinsGACC | |
| 19 | g.17826728G>A | CA9301332 | JAK3 | c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.2567C>T n.623C>T n.2347C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.2279-1418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826728G= | CA2326049492 | JAK3 | c.*1947C= (n.*1947C=) n.2567C= n.623C= n.2347C= c.*15C= (n.*15C=) n.2279-1418C= | |
| 19 | g.17826728_17826729del | CA2583421485 | JAK3 | c.*1946_*1947del (n.*1946_*1947del) n.2566_2567del n.622_623del n.2346_2347del c.*14_*15del (n.*14_*15del) n.2279-1419_2279-1418del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826728_17826730del | CA783871699 | JAK3 | c.*1945_*1947del (n.*1945_*1947del) n.2565_2567del n.621_623del n.2345_2347del c.*13_*15del (n.*13_*15del) n.2279-1420_2279-1418del | dbSNP |
| 19 | g.17826729T>C | CA994140629 | JAK3 | c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.2566A>G n.622A>G n.2346A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.2279-1419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826729T= | CA2326049493 | JAK3 | c.*1946A= (n.*1946A=) n.2566A= n.622A= n.2346A= c.*14A= (n.*14A=) n.2279-1419A= | |
| 19 | g.17826731del | CA2583421486 | JAK3 | c.*1944del (n.*1944del) n.2564del n.620del n.2344del c.*12del (n.*12del) n.2279-1421del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826731T>C | CA783871705 | JAK3 | c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.2564A>G n.620A>G n.2344A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.2279-1421A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826731T= | CA2326049494 | JAK3 | c.*1944A= (n.*1944A=) n.2564A= n.620A= n.2344A= c.*12A= (n.*12A=) n.2279-1421A= | |
| 19 | g.17826732G>A | CA9301333 | JAK3 | c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2563C>T n.619C>T n.2343C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.2279-1422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826732G= | CA2326049495 | JAK3 | c.*1943C= (n.*1943C=) n.2563C= n.619C= n.2343C= c.*11C= (n.*11C=) n.2279-1422C= | |
| 19 | g.17826733C= | CA2326049496 | JAK3 | c.*1942G= (n.*1942G=) n.2562G= n.618G= n.2342G= c.*10G= (n.*10G=) n.2279-1423G= | |
| 19 | g.17826733C>T | CA9301334 | JAK3 | c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.2562G>A n.618G>A n.2342G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.2279-1423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826734G>A | CA9301335 | JAK3 | c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.2561C>T n.617C>T n.2341C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.2279-1424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826734G>C | CA783871713 | JAK3 | c.*1941C>G (n.*1941C>G) n.2561C>G n.617C>G n.2341C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.2279-1424C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826734G= | CA2326049497 | JAK3 | c.*1941C= (n.*1941C=) n.2561C= n.617C= n.2341C= c.*9C= (n.*9C=) n.2279-1424C= | |
| 19 | g.17826734G>T | CA2583421487 | JAK3 | c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.2561C>A n.617C>A n.2341C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.2279-1424C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826736dup | CA783871711 | JAK3 | c.*1941dup (n.*1941dup) n.2561dup n.617dup n.2341dup c.*9dup (n.*9dup) n.2279-1424dup | dbSNP |
| 19 | g.17826735G>A | CA9301336 | JAK3 | c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.2560C>T n.616C>T n.2340C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.2279-1425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826735G= | CA2326049498 | JAK3 | c.*1940C= (n.*1940C=) n.2560C= n.616C= n.2340C= c.*8C= (n.*8C=) n.2279-1425C= | |
| 19 | g.17826736G>A | CA2326049500 | JAK3 | c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.2559C>T n.615C>T n.2339C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.2279-1426C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826736G>C | CA2583421488 | JAK3 | c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.2559C>G n.615C>G n.2339C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.2279-1426C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826736G= | CA2326049499 | JAK3 | c.*1939C= (n.*1939C=) n.2559C= n.615C= n.2339C= c.*7C= (n.*7C=) n.2279-1426C= | |
| 19 | g.17826737C>A | CA9301337 | JAK3 | c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.2558G>T n.614G>T n.2338G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.2279-1427G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.17826737C= | CA2326049501 | JAK3 | c.*1938G= (n.*1938G=) n.2558G= n.614G= n.2338G= c.*6G= (n.*6G=) n.2279-1427G= | |
| 19 | g.17826739G>A | CA994140640 | JAK3 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.2556C>T n.612C>T n.2336C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.2279-1429C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826739G= | CA2326049502 | JAK3 | c.*1936C= (n.*1936C=) n.2556C= n.612C= n.2336C= c.*4C= (n.*4C=) n.2279-1429C= | |
| 19 | g.17826740G>A | CA632136045 | JAK3 | c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.2555C>T n.611C>T n.2335C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.2279-1430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826740G>C | CA2813814395 | JAK3 | c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.2555C>G n.611C>G n.2335C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.2279-1430C>G | |
| 19 | g.17826740G= | CA2326049503 | JAK3 | c.*1935C= (n.*1935C=) n.2555C= n.611C= n.2335C= c.*3C= (n.*3C=) n.2279-1430C= | |
| 19 | g.17826741del | CA2576716983 | JAK3 | c.*1934del (n.*1934del) n.2554del n.610del n.2334del c.*2del (n.*2del) n.2279-1431del | |
| 19 | g.17826741A= | CA2326049504 | JAK3 | c.*1934T= (n.*1934T=) n.2554T= n.610T= n.2334T= c.*2T= (n.*2T=) n.2279-1431T= | |
| 19 | g.17826741A>G | CA994140648 | JAK3 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.2554T>C n.610T>C n.2334T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.2279-1431T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826742G>T | CA2583421489 | JAK3 | c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.2553C>A n.609C>A n.2333C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.2279-1432C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826743C>A | CA404762888 | JAK3 | c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.2552G>T n.608G>T n.2332G>T c.3375G>T (p.Ter1125Tyr) n.2279-1433G>T c.3504G>T (p.Ter1168Tyr) | |
| 19 | g.17826743C>G | CA404762889 | JAK3 | c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.2552G>C n.608G>C n.2332G>C c.3375G>C (p.Ter1125Tyr) n.2279-1433G>C c.3504G>C (p.Ter1168Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826743C>T | CA506002556 | JAK3 | c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.2552G>A n.608G>A n.2332G>A c.3375G>A (p.Ter1125=) n.2279-1433G>A c.3504G>A (p.Ter1168=) | |
| 19 | g.17826744T>A | CA404762890 | JAK3 | c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.2551A>T n.607A>T n.2331A>T c.3374A>T (p.Ter1125Leu) n.2279-1434A>T c.3503A>T (p.Ter1168Leu) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826744T>C | CA404762891 | JAK3 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.2551A>G n.607A>G n.2331A>G c.3374A>G (p.Ter1125Trp) n.2279-1434A>G c.3503A>G (p.Ter1168Trp) | |
| 19 | g.17826744T>G | CA404762892 | JAK3 | c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.2551A>C n.607A>C n.2331A>C c.3374A>C (p.Ter1125Ser) n.2279-1434A>C c.3503A>C (p.Ter1168Ser) | |
| 19 | g.17826745A>C | CA404762895 | JAK3 | c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.2550T>G n.606T>G n.2330T>G c.3373T>G (p.Ter1125Glu) n.2279-1435T>G c.3502T>G (p.Ter1168Glu) | |
| 19 | g.17826745A>G | CA404762894 | JAK3 | c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.2550T>C n.606T>C n.2330T>C c.3373T>C (p.Ter1125Gln) n.2279-1435T>C c.3502T>C (p.Ter1168Gln) | |
| 19 | g.17826745A>T | CA404762893 | JAK3 | c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.2550T>A n.606T>A n.2330T>A c.3373T>A (p.Ter1125Lys) n.2279-1435T>A c.3502T>A (p.Ter1168Lys) | |
| 19 | g.17826745_17826746delinsAT | CA2326049505 | JAK3 | c.*1929_*1930delinsAT (n.*1929_*1930delinsAT) n.2549_2550delinsAT n.605_606delinsAT n.2329_2330delinsAT c.3372_3373delinsAT (p.Ser1124=) n.2279-1436_2279-1435delinsAT c.3501_3502delinsAT (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826746del | CA9301338 | JAK3 | c.*1929del (n.*1929del) n.2549del n.605del n.2329del c.3372del (p.Ter1125SerextTer13) n.2279-1436del c.3501del (p.Ter1168SerextTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826746T>A | CA506002559 | JAK3 | c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.2549A>T n.605A>T n.2329A>T c.3372A>T (p.Ser1124=) n.2279-1436A>T c.3501A>T (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826746T>C | CA506002558 | JAK3 | c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.2549A>G n.605A>G n.2329A>G c.3372A>G (p.Ser1124=) n.2279-1436A>G c.3501A>G (p.Ser1167=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826746T>G | CA506002557 | JAK3 | c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.2549A>C n.605A>C n.2329A>C c.3372A>C (p.Ser1124=) n.2279-1436A>C c.3501A>C (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826747G>A | CA404762896 | JAK3 | c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.2548C>T n.604C>T n.2328C>T c.3371C>T (p.Ser1124Leu) n.2279-1437C>T c.3500C>T (p.Ser1167Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17826747G>C | CA404762897 | JAK3 | c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.2548C>G n.604C>G n.2328C>G c.3371C>G (p.Ser1124Ter) n.2279-1437C>G c.3500C>G (p.Ser1167Ter) | |
| 19 | g.17826747G= | CA2326049506 | JAK3 | c.*1928C= (n.*1928C=) n.2548C= n.604C= n.2328C= c.3371C= (p.Ser1124=) n.2279-1437C= c.3500C= (p.Ser1167=) | |
| 19 | g.17826747G>T | CA404762898 | JAK3 | c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.2548C>A n.604C>A n.2328C>A c.3371C>A (p.Ser1124Ter) n.2279-1437C>A c.3500C>A (p.Ser1167Ter) | |
| 19 | g.17826748A>C | CA404762899 | JAK3 | c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.2547T>G n.603T>G n.2327T>G c.3370T>G (p.Ser1124Ala) n.2279-1438T>G c.3499T>G (p.Ser1167Ala) | |
| 19 | g.17826748A>G | CA404762900 | JAK3 | c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.2547T>C n.603T>C n.2327T>C c.3370T>C (p.Ser1124Pro) n.2279-1438T>C c.3499T>C (p.Ser1167Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826748A>T | CA404762901 | JAK3 | c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.2547T>A n.603T>A n.2327T>A c.3370T>A (p.Ser1124Thr) n.2279-1438T>A c.3499T>A (p.Ser1167Thr) | |
| 19 | g.17826749A= | CA2326049507 | JAK3 | c.*1926T= (n.*1926T=) n.2546T= n.602T= n.2326T= c.3369T= (p.Phe1123=) n.2279-1439T= c.3498T= (p.Phe1166=) | |
| 19 | g.17826749A>C | CA9301339 | JAK3 | c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.2546T>G n.602T>G n.2326T>G c.3369T>G (p.Phe1123Leu) n.2279-1439T>G c.3498T>G (p.Phe1166Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826749A>G | CA506002560 | JAK3 | c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.2546T>C n.602T>C n.2326T>C c.3369T>C (p.Phe1123=) n.2279-1439T>C c.3498T>C (p.Phe1166=) | |
| 19 | g.17826749A>T | CA404762902 | JAK3 | c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.2546T>A n.602T>A n.2326T>A c.3369T>A (p.Phe1123Leu) n.2279-1439T>A c.3498T>A (p.Phe1166Leu) | |
| 19 | g.17826750A>C | CA404762903 | JAK3 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.2545T>G n.601T>G n.2325T>G c.3368T>G (p.Phe1123Cys) n.2279-1440T>G c.3497T>G (p.Phe1166Cys) | |
| 19 | g.17826750A>G | CA404762904 | JAK3 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.2545T>C n.601T>C n.2325T>C c.3368T>C (p.Phe1123Ser) n.2279-1440T>C c.3497T>C (p.Phe1166Ser) | |
| 19 | g.17826750A>T | CA404762905 | JAK3 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.2545T>A n.601T>A n.2325T>A c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) n.2279-1440T>A c.3497T>A (p.Phe1166Tyr) | |
| 19 | g.17826751A>C | CA404762907 | JAK3 | c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.2544T>G n.600T>G n.2324T>G c.3367T>G (p.Phe1123Val) n.2279-1441T>G c.3496T>G (p.Phe1166Val) | |
| 19 | g.17826751A>G | CA404762908 | JAK3 | c.*1924T>C (n.*1924T>C) n.2544T>C n.600T>C n.2324T>C c.3367T>C (p.Phe1123Leu) n.2279-1441T>C c.3496T>C (p.Phe1166Leu) | |
| 19 | g.17826751A>T | CA404762906 | JAK3 | c.*1924T>A (n.*1924T>A) n.2544T>A n.600T>A n.2324T>A c.3367T>A (p.Phe1123Ile) n.2279-1441T>A c.3496T>A (p.Phe1166Ile) |