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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17826626del | CA2583421430 | JAK3 | c.*2053del (n.*2053del) n.2673del n.729del n.2453del c.*121del (n.*121del) n.2279-1312del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826625G>A | CA783871677 | JAK3 | c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.2670C>T n.726C>T n.2450C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.2279-1315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826625G>C | CA2583421435 | JAK3 | c.*2050C>G (n.*2050C>G) n.2670C>G n.726C>G n.2450C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.2279-1315C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826625G= | CA2326049450 | JAK3 | c.*2050C= (n.*2050C=) n.2670C= n.726C= n.2450C= c.*118C= (n.*118C=) n.2279-1315C= | |
| 19 | g.17826625G>T | CA2583421436 | JAK3 | c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.2670C>A n.726C>A n.2450C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.2279-1315C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826626G>A | CA306119352 | JAK3 | c.*2049C>T (n.*2049C>T) n.2669C>T n.725C>T n.2449C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.2279-1316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826626G>C | CA306119356 | JAK3 | c.*2049C>G (n.*2049C>G) n.2669C>G n.725C>G n.2449C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2279-1316C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826626G= | CA2326049451 | JAK3 | c.*2049C= (n.*2049C=) n.2669C= n.725C= n.2449C= c.*117C= (n.*117C=) n.2279-1316C= | |
| 19 | g.17826626G>T | CA306119360 | JAK3 | c.*2049C>A (n.*2049C>A) n.2669C>A n.725C>A n.2449C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2279-1316C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826627T>G | CA2326049453 | JAK3 | c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.2668A>C n.724A>C n.2448A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.2279-1317A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826627T= | CA2326049452 | JAK3 | c.*2048A= (n.*2048A=) n.2668A= n.724A= n.2448A= c.*116A= (n.*116A=) n.2279-1317A= | |
| 19 | g.17826628G>A | CA2583421438 | JAK3 | c.*2047C>T (n.*2047C>T) n.2667C>T n.723C>T n.2447C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2279-1318C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826628G>T | CA2583421437 | JAK3 | c.*2047C>A (n.*2047C>A) n.2667C>A n.723C>A n.2447C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2279-1318C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826629T>A | CA2583421439 | JAK3 | c.*2046A>T (n.*2046A>T) n.2666A>T n.722A>T n.2446A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.2279-1319A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826629T>G | CA2326049455 | JAK3 | c.*2046A>C (n.*2046A>C) n.2666A>C n.722A>C n.2446A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.2279-1319A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826629T= | CA2326049454 | JAK3 | c.*2046A= (n.*2046A=) n.2666A= n.722A= n.2446A= c.*114A= (n.*114A=) n.2279-1319A= | |
| 19 | g.17826630T>C | CA2583421440 | JAK3 | c.*2045A>G (n.*2045A>G) n.2665A>G n.721A>G n.2445A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.2279-1320A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826631C>A | CA2583421441 | JAK3 | c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.2664G>T n.720G>T n.2444G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.2279-1321G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826631C>T | CA2583421442 | JAK3 | c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.2664G>A n.720G>A n.2444G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.2279-1321G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826632C>A | CA2583421443 | JAK3 | c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.2663G>T n.719G>T n.2443G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.2279-1322G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826633T>C | CA2583421444 | JAK3 | c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.2662A>G n.718A>G n.2442A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.2279-1323A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826634G>T | CA2583421445 | JAK3 | c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.2661C>A n.717C>A n.2441C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.2279-1324C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826635A>T | CA2583421446 | JAK3 | c.*2040T>A (n.*2040T>A) n.2660T>A n.716T>A n.2440T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.2279-1325T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826637G>T | CA2583421447 | JAK3 | c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.2658C>A n.714C>A n.2438C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.2279-1327C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826638T>C | CA2583421448 | JAK3 | c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.2657A>G n.713A>G n.2437A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.2279-1328A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826639A>G | CA2583421450 | JAK3 | c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.2656T>C n.712T>C n.2436T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.2279-1329T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826641_17826642del | CA2583421449 | JAK3 | c.*2035_*2036del (n.*2035_*2036del) n.2655_2656del n.711_712del n.2435_2436del c.*103_*104del (n.*103_*104del) n.2279-1330_2279-1329del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826640G>A | CA306119367 | JAK3 | c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.2655C>T n.711C>T n.2435C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.2279-1330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826640G>C | CA632136043 | JAK3 | c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.2655C>G n.711C>G n.2435C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.2279-1330C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826640G= | CA2326049456 | JAK3 | c.*2035C= (n.*2035C=) n.2655C= n.711C= n.2435C= c.*103C= (n.*103C=) n.2279-1330C= | |
| 19 | g.17826640G>T | CA2583421451 | JAK3 | c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.2655C>A n.711C>A n.2435C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.2279-1330C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826642G>A | CA306119389 | JAK3 | c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.2653C>T n.709C>T n.2433C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.2279-1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826642G>C | CA306119377 | JAK3 | c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.2653C>G n.709C>G n.2433C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.2279-1332C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826642G= | CA2326049457 | JAK3 | c.*2033C= (n.*2033C=) n.2653C= n.709C= n.2433C= c.*101C= (n.*101C=) n.2279-1332C= | |
| 19 | g.17826642G>T | CA2583421452 | JAK3 | c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.2653C>A n.709C>A n.2433C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.2279-1332C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826643G>A | CA2576716959 | JAK3 | c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.2652C>T n.708C>T n.2432C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.2279-1333C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826643G>T | CA2583421453 | JAK3 | c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.2652C>A n.708C>A n.2432C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.2279-1333C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826644A>G | CA2583421454 | JAK3 | c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.2651T>C n.707T>C n.2431T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.2279-1334T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826645C>G | CA2583421455 | JAK3 | c.*2030G>C (n.*2030G>C) n.2650G>C n.706G>C n.2430G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.2279-1335G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826646C>A | CA2583421456 | JAK3 | c.*2029G>T (n.*2029G>T) n.2649G>T n.705G>T n.2429G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.2279-1336G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826646C>G | CA2576716960 | JAK3 | c.*2029G>C (n.*2029G>C) n.2649G>C n.705G>C n.2429G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.2279-1336G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826648T>C | CA2583421457 | JAK3 | c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.2647A>G n.703A>G n.2427A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.2279-1338A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826649C>T | CA2583421458 | JAK3 | c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2646G>A n.702G>A n.2426G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.2279-1339G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826650A>C | CA2583421459 | JAK3 | c.*2025T>G (n.*2025T>G) n.2645T>G n.701T>G n.2425T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.2279-1340T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826652A= | CA2326049458 | JAK3 | c.*2023T= (n.*2023T=) n.2643T= n.699T= n.2423T= c.*91T= (n.*91T=) n.2279-1342T= | |
| 19 | g.17826652A>G | CA994140587 | JAK3 | c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.2643T>C n.699T>C n.2423T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.2279-1342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826652A>T | CA2583421460 | JAK3 | c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.2643T>A n.699T>A n.2423T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.2279-1342T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826653A>G | CA2583421461 | JAK3 | c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.2642T>C n.698T>C n.2422T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.2279-1343T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826653A>T | CA2576716961 | JAK3 | c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.2642T>A n.698T>A n.2422T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.2279-1343T>A | |
| 19 | g.17826654G>T | CA2583421462 | JAK3 | c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.2641C>A n.697C>A n.2421C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2279-1344C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826655G>A | CA2326049460 | JAK3 | c.*2020C>T (n.*2020C>T) n.2640C>T n.696C>T n.2420C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2279-1345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826655G>C | CA2576716962 | JAK3 | c.*2020C>G (n.*2020C>G) n.2640C>G n.696C>G n.2420C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.2279-1345C>G | |
| 19 | g.17826655G= | CA2326049459 | JAK3 | c.*2020C= (n.*2020C=) n.2640C= n.696C= n.2420C= c.*88C= (n.*88C=) n.2279-1345C= | |
| 19 | g.17826655G>T | CA994140602 | JAK3 | c.*2020C>A (n.*2020C>A) n.2640C>A n.696C>A n.2420C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.2279-1345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826656C>T | CA2583421463 | JAK3 | c.*2019G>A (n.*2019G>A) n.2639G>A n.695G>A n.2419G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.2279-1346G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826657C= | CA2326049461 | JAK3 | c.*2018G= (n.*2018G=) n.2638G= n.694G= n.2418G= c.*86G= (n.*86G=) n.2279-1347G= | |
| 19 | g.17826657C>T | CA994140612 | JAK3 | c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.2638G>A n.694G>A n.2418G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.2279-1347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826660T>C | CA2735865540 | JAK3 | c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.2635A>G n.691A>G n.2415A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.2279-1350A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826661G>A | CA306119395 | JAK3 | c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.2634C>T n.690C>T n.2414C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.2279-1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826661G= | CA2326049462 | JAK3 | c.*2014C= (n.*2014C=) n.2634C= n.690C= n.2414C= c.*82C= (n.*82C=) n.2279-1351C= | |
| 19 | g.17826661G>T | CA2576716963 | JAK3 | c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.2634C>A n.690C>A n.2414C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.2279-1351C>A | |
| 19 | g.17826662A= | CA2326049463 | JAK3 | c.*2013T= (n.*2013T=) n.2633T= n.689T= n.2413T= c.*81T= (n.*81T=) n.2279-1352T= | |
| 19 | g.17826662A>G | CA783871684 | JAK3 | c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2633T>C n.689T>C n.2413T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.2279-1352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826663G>T | CA2576716964 | JAK3 | c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.2632C>A n.688C>A n.2412C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.2279-1353C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826664G>A | CA306119402 | JAK3 | c.*2011C>T (n.*2011C>T) n.2631C>T n.687C>T n.2411C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.2279-1354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826664G= | CA2326049464 | JAK3 | c.*2011C= (n.*2011C=) n.2631C= n.687C= n.2411C= c.*79C= (n.*79C=) n.2279-1354C= | |
| 19 | g.17826664G>T | CA2576716965 | JAK3 | c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2631C>A n.687C>A n.2411C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2279-1354C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826665C>T | CA2583421464 | JAK3 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.2630G>A n.686G>A n.2410G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.2279-1355G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826666C>T | CA2583421465 | JAK3 | c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.2629G>A n.685G>A n.2409G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.2279-1356G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826667C>A | CA783871685 | JAK3 | c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.2628G>T n.684G>T n.2408G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.2279-1357G>T | dbSNP |
| 19 | g.17826667C= | CA2326049465 | JAK3 | c.*2008G= (n.*2008G=) n.2628G= n.684G= n.2408G= c.*76G= (n.*76G=) n.2279-1357G= | |
| 19 | g.17826668A>G | CA2583421467 | JAK3 | c.*2007T>C (n.*2007T>C) n.2627T>C n.683T>C n.2407T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2279-1358T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826672_17826673del | CA2583421466 | JAK3 | c.*2006_*2007del (n.*2006_*2007del) n.2626_2627del n.682_683del n.2406_2407del c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.2279-1359_2279-1358del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826669G>A | CA783871686 | JAK3 | c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.2626C>T n.682C>T n.2406C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.2279-1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826669G= | CA2326049466 | JAK3 | c.*2006C= (n.*2006C=) n.2626C= n.682C= n.2406C= c.*74C= (n.*74C=) n.2279-1359C= | |
| 19 | g.17826670A= | CA2326049467 | JAK3 | c.*2005T= (n.*2005T=) n.2625T= n.681T= n.2405T= c.*73T= (n.*73T=) n.2279-1360T= | |
| 19 | g.17826670A>C | CA2832604042 | JAK3 | c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.2625T>G n.681T>G n.2405T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.2279-1360T>G | |
| 19 | g.17826670A>G | CA14698718 | JAK3 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.2625T>C n.681T>C n.2405T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.2279-1360T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826670A>T | CA2576716966 | JAK3 | c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.2625T>A n.681T>A n.2405T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.2279-1360T>A | |
| 19 | g.17826671G>C | CA2583421468 | JAK3 | c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.2624C>G n.680C>G n.2404C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.2279-1361C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826672A= | CA2326049468 | JAK3 | c.*2003T= (n.*2003T=) n.2623T= n.679T= n.2403T= c.*71T= (n.*71T=) n.2279-1362T= | |
| 19 | g.17826672A>G | CA306119407 | JAK3 | c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.2623T>C n.679T>C n.2403T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.2279-1362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826673G>A | CA306119415 | JAK3 | c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.2622C>T n.678C>T n.2402C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.2279-1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826673G= | CA2326049469 | JAK3 | c.*2002C= (n.*2002C=) n.2622C= n.678C= n.2402C= c.*70C= (n.*70C=) n.2279-1363C= | |
| 19 | g.17826676del | CA2583421469 | JAK3 | c.*2002del (n.*2002del) n.2622del n.678del n.2402del c.*70del (n.*70del) n.2279-1363del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826674G>A | CA2583421470 | JAK3 | c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.2621C>T n.677C>T n.2401C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.2279-1364C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826674G>T | CA2576716967 | JAK3 | c.*2001C>A (n.*2001C>A) n.2621C>A n.677C>A n.2401C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.2279-1364C>A | |
| 19 | g.17826679G>A | CA2576716969 | JAK3 | c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2616C>T n.672C>T n.2396C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.2279-1369C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826679G>T | CA2576716970 | JAK3 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2616C>A n.672C>A n.2396C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.2279-1369C>A | |
| 19 | g.17826680C>G | CA2735865698 | JAK3 | c.*1995G>C (n.*1995G>C) n.2615G>C n.671G>C n.2395G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.2279-1370G>C | dbSNP |
| 19 | g.17826683C= | CA2326049470 | JAK3 | c.*1992G= (n.*1992G=) n.2612G= n.668G= n.2392G= c.*60G= (n.*60G=) n.2279-1373G= | |
| 19 | g.17826683C>T | CA783871690 | JAK3 | c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.2612G>A n.668G>A n.2392G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.2279-1373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826684G>A | CA306119434 | JAK3 | c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.2611C>T n.667C>T n.2391C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2279-1374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826684G>C | CA2735619442 | JAK3 | c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.2611C>G n.667C>G n.2391C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2279-1374C>G | dbSNP |
| 19 | g.17826684G= | CA2326049471 | JAK3 | c.*1991C= (n.*1991C=) n.2611C= n.667C= n.2391C= c.*59C= (n.*59C=) n.2279-1374C= | |
| 19 | g.17826684G>T | CA2326049472 | JAK3 | c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.2611C>A n.667C>A n.2391C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2279-1374C>A | dbSNP |
| 19 | g.17826685G>T | CA2735865756 | JAK3 | c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.2610C>A n.666C>A n.2390C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.2279-1375C>A | dbSNP |
| 19 | g.17826686G>T | CA2583421471 | JAK3 | c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.2609C>A n.665C>A n.2389C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.2279-1376C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826687C>T | CA2583421472 | JAK3 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.2608G>A n.664G>A n.2388G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.2279-1377G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826688C>T | CA2583421473 | JAK3 | c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.2607G>A n.663G>A n.2387G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.2279-1378G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826690A= | CA2326049473 | JAK3 | c.*1985T= (n.*1985T=) n.2605T= n.661T= n.2385T= c.*53T= (n.*53T=) n.2279-1380T= | |
| 19 | g.17826690A>C | CA2583421474 | JAK3 | c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.2605T>G n.661T>G n.2385T>G c.*53T>G (n.*53T>G) n.2279-1380T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826690A>G | CA994140617 | JAK3 | c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.2605T>C n.661T>C n.2385T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.2279-1380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826691A= | CA2326049474 | JAK3 | c.*1984T= (n.*1984T=) n.2604T= n.660T= n.2384T= c.*52T= (n.*52T=) n.2279-1381T= | |
| 19 | g.17826691A>C | CA2326049475 | JAK3 | c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.2604T>G n.660T>G n.2384T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.2279-1381T>G | dbSNP |
| 19 | g.17826692G>A | CA2735865832 | JAK3 | c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.2603C>T n.659C>T n.2383C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.2279-1382C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826693G>A | CA2326049477 | JAK3 | c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.2602C>T n.658C>T n.2382C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.2279-1383C>T | dbSNP |
| 19 | g.17826693G= | CA2326049476 | JAK3 | c.*1982C= (n.*1982C=) n.2602C= n.658C= n.2382C= c.*50C= (n.*50C=) n.2279-1383C= | |
| 19 | g.17826695C>A | CA2583421475 | JAK3 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.2600G>T n.656G>T n.2380G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.2279-1385G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826695C= | CA2326049478 | JAK3 | c.*1980G= (n.*1980G=) n.2600G= n.656G= n.2380G= c.*48G= (n.*48G=) n.2279-1385G= | |
| 19 | g.17826695C>T | CA632136044 | JAK3 | c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.2600G>A n.656G>A n.2380G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.2279-1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826697C= | CA2326049479 | JAK3 | c.*1978G= (n.*1978G=) n.2598G= n.654G= n.2378G= c.*46G= (n.*46G=) n.2279-1387G= | |
| 19 | g.17826697C>T | CA2326049480 | JAK3 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.2598G>A n.654G>A n.2378G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.2279-1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826698A>G | CA2735865858 | JAK3 | c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.2597T>C n.653T>C n.2377T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.2279-1388T>C | dbSNP |
| 19 | g.17826699C>G | CA2583421476 | JAK3 | c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.2596G>C n.652G>C n.2376G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.2279-1389G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826699C>T | CA2583421477 | JAK3 | c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.2596G>A n.652G>A n.2376G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.2279-1389G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826701del | CA2813814370 | JAK3 | c.*1974del (n.*1974del) n.2594del n.650del n.2374del c.*42del (n.*42del) n.2279-1391del | |
| 19 | g.17826704A= | CA2326049481 | JAK3 | c.*1971T= (n.*1971T=) n.2591T= n.647T= n.2371T= c.*39T= (n.*39T=) n.2279-1394T= | |
| 19 | g.17826704A>C | CA306119468 | JAK3 | c.*1971T>G (n.*1971T>G) n.2591T>G n.647T>G n.2371T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.2279-1394T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826704A>G | CA9301330 | JAK3 | c.*1971T>C (n.*1971T>C) n.2591T>C n.647T>C n.2371T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.2279-1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826704A>T | CA2735622834 | JAK3 | c.*1971T>A (n.*1971T>A) n.2591T>A n.647T>A n.2371T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.2279-1394T>A | dbSNP |
| 19 | g.17826706T>A | CA2735865885 | JAK3 | c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.2589A>T n.645A>T n.2369A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.2279-1396A>T | dbSNP |
| 19 | g.17826706T>C | CA2576716974 | JAK3 | c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2589A>G n.645A>G n.2369A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.2279-1396A>G | |
| 19 | g.17826707C>A | CA2581373765 | JAK3 | c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2588G>T n.644G>T n.2368G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.2279-1397G>T | |
| 19 | g.17826707C= | CA2326049482 | JAK3 | c.*1968G= (n.*1968G=) n.2588G= n.644G= n.2368G= c.*36G= (n.*36G=) n.2279-1397G= | |
| 19 | g.17826707C>G | CA2581373764 | JAK3 | c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.2588G>C n.644G>C n.2368G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.2279-1397G>C | |
| 19 | g.17826707C>T | CA9301331 | JAK3 | c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2588G>A n.644G>A n.2368G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2279-1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826707_17826708insT | CA657397874 | JAK3 | c.*1967_*1968insA (n.*1967_*1968insA) n.2587_2588insA n.643_644insA n.2367_2368insA c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) n.2279-1398_2279-1397insA | |
| 19 | g.17826710C>A | CA2735865888 | JAK3 | c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.2585G>T n.641G>T n.2365G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.2279-1400G>T | dbSNP |
| 19 | g.17826710C>G | CA2837076280 | JAK3 | c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.2585G>C n.641G>C n.2365G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.2279-1400G>C | |
| 19 | g.17826711A>G | CA2583421478 | JAK3 | c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.2584T>C n.640T>C n.2364T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.2279-1401T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826712G>A | CA2583421479 | JAK3 | c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.2583C>T n.639C>T n.2363C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2279-1402C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826714G>A | CA2583421480 | JAK3 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.2581C>T n.637C>T n.2361C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.2279-1404C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826714G>T | CA2583421481 | JAK3 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.2581C>A n.637C>A n.2361C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.2279-1404C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826716C= | CA2326049483 | JAK3 | c.*1959G= (n.*1959G=) n.2579G= n.635G= n.2359G= c.*27G= (n.*27G=) n.2279-1406G= | |
| 19 | g.17826716C>G | CA2735625822 | JAK3 | c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.2579G>C n.635G>C n.2359G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.2279-1406G>C | dbSNP |
| 19 | g.17826716C>T | CA306119479 | JAK3 | c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.2579G>A n.635G>A n.2359G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.2279-1406G>A | dbSNP |
| 19 | g.17826717C= | CA2326049484 | JAK3 | c.*1958G= (n.*1958G=) n.2578G= n.634G= n.2358G= c.*26G= (n.*26G=) n.2279-1407G= | |
| 19 | g.17826717C>T | CA2326049485 | JAK3 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.2578G>A n.634G>A n.2358G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.2279-1407G>A | dbSNP |
| 19 | g.17826718T>C | CA2326049487 | JAK3 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.2577A>G n.633A>G n.2357A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.2279-1408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17826718T= | CA2326049486 | JAK3 | c.*1957A= (n.*1957A=) n.2577A= n.633A= n.2357A= c.*25A= (n.*25A=) n.2279-1408A= | |
| 19 | g.17826719A>G | CA2583421482 | JAK3 | c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.2576T>C n.632T>C n.2356T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.2279-1409T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826719A>T | CA2583421483 | JAK3 | c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.2576T>A n.632T>A n.2356T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.2279-1409T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826721T>C | CA2735865913 | JAK3 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2574A>G n.630A>G n.2354A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2279-1411A>G | dbSNP |
| 19 | g.17826723C>G | CA2583421484 | JAK3 | c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.2572G>C n.628G>C n.2352G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2279-1413G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17826724A= | CA2326049488 | JAK3 | c.*1951T= (n.*1951T=) n.2571T= n.627T= n.2351T= c.*19T= (n.*19T=) n.2279-1414T= | |
| 19 | g.17826724A>G | CA306119480 | JAK3 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.2571T>C n.627T>C n.2351T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.2279-1414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17826725G>C | CA2735865915 | JAK3 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2570C>G n.626C>G n.2350C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2279-1415C>G | dbSNP |