Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173904073T>C | CA2580061384 | SERPINC1 | c.1219-8A>G (n.1219-8A>G) c.604-8A>G (n.604-8A>G) c.1075-8A>G (n.1075-8A>G) c.1342-8A>G (n.1342-8A>G) c.1300-8A>G (n.1300-8A>G) c.1198-8A>G (n.1198-8A>G) c.1162-8A>G (n.1162-8A>G) c.1003-8A>G (n.1003-8A>G) | ClinVar |
1 | g.173904074C>A | CA2649174132 | SERPINC1 | c.1219-9G>T (n.1219-9G>T) c.604-9G>T (n.604-9G>T) c.1075-9G>T (n.1075-9G>T) c.1342-9G>T (n.1342-9G>T) c.1300-9G>T (n.1300-9G>T) c.1198-9G>T (n.1198-9G>T) c.1162-9G>T (n.1162-9G>T) c.1003-9G>T (n.1003-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904075A>T | CA2649174133 | SERPINC1 | c.1219-10T>A (n.1219-10T>A) c.604-10T>A (n.604-10T>A) c.1075-10T>A (n.1075-10T>A) c.1342-10T>A (n.1342-10T>A) c.1300-10T>A (n.1300-10T>A) c.1198-10T>A (n.1198-10T>A) c.1162-10T>A (n.1162-10T>A) c.1003-10T>A (n.1003-10T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904077A= | CA1207934402 | SERPINC1 | c.1219-12T= (n.1219-12T=) c.604-12T= (n.604-12T=) c.1075-12T= (n.1075-12T=) c.1342-12T= (n.1342-12T=) c.1300-12T= (n.1300-12T=) c.1198-12T= (n.1198-12T=) c.1162-12T= (n.1162-12T=) c.1003-12T= (n.1003-12T=) | |
1 | g.173904077A>G | CA32777343 | SERPINC1 | c.1219-12T>C (n.1219-12T>C) c.604-12T>C (n.604-12T>C) c.1075-12T>C (n.1075-12T>C) c.1342-12T>C (n.1342-12T>C) c.1300-12T>C (n.1300-12T>C) c.1198-12T>C (n.1198-12T>C) c.1162-12T>C (n.1162-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904077A>T | CA2580060335 | SERPINC1 | c.1219-12T>A (n.1219-12T>A) c.604-12T>A (n.604-12T>A) c.1075-12T>A (n.1075-12T>A) c.1342-12T>A (n.1342-12T>A) c.1300-12T>A (n.1300-12T>A) c.1198-12T>A (n.1198-12T>A) c.1162-12T>A (n.1162-12T>A) c.1003-12T>A (n.1003-12T>A) | |
1 | g.173904078T>G | CA1207934404 | SERPINC1 | c.1219-13A>C (n.1219-13A>C) c.604-13A>C (n.604-13A>C) c.1075-13A>C (n.1075-13A>C) c.1342-13A>C (n.1342-13A>C) c.1300-13A>C (n.1300-13A>C) c.1198-13A>C (n.1198-13A>C) c.1162-13A>C (n.1162-13A>C) c.1003-13A>C (n.1003-13A>C) | dbSNP |
1 | g.173904078T= | CA1207934403 | SERPINC1 | c.1219-13A= (n.1219-13A=) c.604-13A= (n.604-13A=) c.1075-13A= (n.1075-13A=) c.1342-13A= (n.1342-13A=) c.1300-13A= (n.1300-13A=) c.1198-13A= (n.1198-13A=) c.1162-13A= (n.1162-13A=) c.1003-13A= (n.1003-13A=) | |
1 | g.173904080G>A | CA2573952074 | SERPINC1 | c.1219-15C>T (n.1219-15C>T) c.604-15C>T (n.604-15C>T) c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) c.1342-15C>T (n.1342-15C>T) c.1300-15C>T (n.1300-15C>T) c.1198-15C>T (n.1198-15C>T) c.1162-15C>T (n.1162-15C>T) c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) | |
1 | g.173904081G>A | CA1207934406 | SERPINC1 | c.1219-16C>T (n.1219-16C>T) c.604-16C>T (n.604-16C>T) c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.1342-16C>T (n.1342-16C>T) c.1300-16C>T (n.1300-16C>T) c.1198-16C>T (n.1198-16C>T) c.1162-16C>T (n.1162-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904081G= | CA1207934405 | SERPINC1 | c.1219-16C= (n.1219-16C=) c.604-16C= (n.604-16C=) c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.1342-16C= (n.1342-16C=) c.1300-16C= (n.1300-16C=) c.1198-16C= (n.1198-16C=) c.1162-16C= (n.1162-16C=) c.1003-16C= (n.1003-16C=) | |
1 | g.173904085_173904087dup | CA2649174134 | SERPINC1 | c.1219-20_1219-18dup (n.1219-20_1219-18dup) c.604-20_604-18dup (n.604-20_604-18dup) c.1075-20_1075-18dup (n.1075-20_1075-18dup) c.1342-20_1342-18dup (n.1342-20_1342-18dup) c.1300-20_1300-18dup (n.1300-20_1300-18dup) c.1198-20_1198-18dup (n.1198-20_1198-18dup) c.1162-20_1162-18dup (n.1162-20_1162-18dup) c.1003-20_1003-18dup (n.1003-20_1003-18dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173904084A= | CA1207934407 | SERPINC1 | c.1219-19T= (n.1219-19T=) c.604-19T= (n.604-19T=) c.1075-19T= (n.1075-19T=) c.1342-19T= (n.1342-19T=) c.1300-19T= (n.1300-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) c.1162-19T= (n.1162-19T=) c.1003-19T= (n.1003-19T=) | |
1 | g.173904084A>G | CA1251235 | SERPINC1 | c.1219-19T>C (n.1219-19T>C) c.604-19T>C (n.604-19T>C) c.1075-19T>C (n.1075-19T>C) c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) c.1300-19T>C (n.1300-19T>C) c.1198-19T>C (n.1198-19T>C) c.1162-19T>C (n.1162-19T>C) c.1003-19T>C (n.1003-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904085T>A | CA1207934410 | SERPINC1 | c.1219-20A>T (n.1219-20A>T) c.604-20A>T (n.604-20A>T) c.1075-20A>T (n.1075-20A>T) c.1342-20A>T (n.1342-20A>T) c.1300-20A>T (n.1300-20A>T) c.1198-20A>T (n.1198-20A>T) c.1162-20A>T (n.1162-20A>T) c.1003-20A>T (n.1003-20A>T) | dbSNP |
1 | g.173904085T= | CA1207934409 | SERPINC1 | c.1219-20A= (n.1219-20A=) c.604-20A= (n.604-20A=) c.1075-20A= (n.1075-20A=) c.1342-20A= (n.1342-20A=) c.1300-20A= (n.1300-20A=) c.1198-20A= (n.1198-20A=) c.1162-20A= (n.1162-20A=) c.1003-20A= (n.1003-20A=) | |
1 | g.173904085_173904090delinsTAAAAC | CA1207934408 | SERPINC1 | c.1219-25_1219-20delinsGTTTTA (n.1219-25_1219-20delinsGTTTTA) c.604-25_604-20delinsGTTTTA (n.604-25_604-20delinsGTTTTA) c.1075-25_1075-20delinsGTTTTA (n.1075-25_1075-20delinsGTTTTA) c.1342-25_1342-20delinsGTTTTA (n.1342-25_1342-20delinsGTTTTA) c.1300-25_1300-20delinsGTTTTA (n.1300-25_1300-20delinsGTTTTA) c.1198-25_1198-20delinsGTTTTA (n.1198-25_1198-20delinsGTTTTA) c.1162-25_1162-20delinsGTTTTA (n.1162-25_1162-20delinsGTTTTA) c.1003-25_1003-20delinsGTTTTA (n.1003-25_1003-20delinsGTTTTA) | |
1 | g.173904086_173904090del | CA1251236 | SERPINC1 | c.1219-25_1219-21del (n.1219-25_1219-21del) c.604-25_604-21del (n.604-25_604-21del) c.1075-25_1075-21del (n.1075-25_1075-21del) c.1342-25_1342-21del (n.1342-25_1342-21del) c.1300-25_1300-21del (n.1300-25_1300-21del) c.1198-25_1198-21del (n.1198-25_1198-21del) c.1162-25_1162-21del (n.1162-25_1162-21del) c.1003-25_1003-21del (n.1003-25_1003-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904088_173904094del | CA2746673700 | SERPINC1 | c.1219-27_1219-21del (n.1219-27_1219-21del) c.604-27_604-21del (n.604-27_604-21del) c.1075-27_1075-21del (n.1075-27_1075-21del) c.1342-27_1342-21del (n.1342-27_1342-21del) c.1300-27_1300-21del (n.1300-27_1300-21del) c.1198-27_1198-21del (n.1198-27_1198-21del) c.1162-27_1162-21del (n.1162-27_1162-21del) c.1003-27_1003-21del (n.1003-27_1003-21del) | |
1 | g.173904090C>T | CA2573952185 | SERPINC1 | c.1219-25G>A (n.1219-25G>A) c.604-25G>A (n.604-25G>A) c.1075-25G>A (n.1075-25G>A) c.1342-25G>A (n.1342-25G>A) c.1300-25G>A (n.1300-25G>A) c.1198-25G>A (n.1198-25G>A) c.1162-25G>A (n.1162-25G>A) c.1003-25G>A (n.1003-25G>A) | |
1 | g.173904093A>C | CA2697768534 | SERPINC1 | c.1219-28T>G (n.1219-28T>G) c.604-28T>G (n.604-28T>G) c.1075-28T>G (n.1075-28T>G) c.1342-28T>G (n.1342-28T>G) c.1300-28T>G (n.1300-28T>G) c.1198-28T>G (n.1198-28T>G) c.1162-28T>G (n.1162-28T>G) c.1003-28T>G (n.1003-28T>G) | dbSNP |
1 | g.173904093A>G | CA2649174135 | SERPINC1 | c.1219-28T>C (n.1219-28T>C) c.604-28T>C (n.604-28T>C) c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.1342-28T>C (n.1342-28T>C) c.1300-28T>C (n.1300-28T>C) c.1198-28T>C (n.1198-28T>C) c.1162-28T>C (n.1162-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904094A= | CA1148477951 | SERPINC1 | c.1219-29T= (n.1219-29T=) c.604-29T= (n.604-29T=) c.1075-29T= (n.1075-29T=) c.1342-29T= (n.1342-29T=) c.1300-29T= (n.1300-29T=) c.1198-29T= (n.1198-29T=) c.1162-29T= (n.1162-29T=) c.1003-29T= (n.1003-29T=) | |
1 | g.173904094A>T | CA1251237 | SERPINC1 | c.1219-29T>A (n.1219-29T>A) c.604-29T>A (n.604-29T>A) c.1075-29T>A (n.1075-29T>A) c.1342-29T>A (n.1342-29T>A) c.1300-29T>A (n.1300-29T>A) c.1198-29T>A (n.1198-29T>A) c.1162-29T>A (n.1162-29T>A) c.1003-29T>A (n.1003-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904095T>G | CA1207934412 | SERPINC1 | c.1219-30A>C (n.1219-30A>C) c.604-30A>C (n.604-30A>C) c.1075-30A>C (n.1075-30A>C) c.1342-30A>C (n.1342-30A>C) c.1300-30A>C (n.1300-30A>C) c.1198-30A>C (n.1198-30A>C) c.1162-30A>C (n.1162-30A>C) c.1003-30A>C (n.1003-30A>C) | dbSNP |
1 | g.173904095T= | CA1207934411 | SERPINC1 | c.1219-30A= (n.1219-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) c.1075-30A= (n.1075-30A=) c.1342-30A= (n.1342-30A=) c.1300-30A= (n.1300-30A=) c.1198-30A= (n.1198-30A=) c.1162-30A= (n.1162-30A=) c.1003-30A= (n.1003-30A=) | |
1 | g.173904096T>A | CA2649174136 | SERPINC1 | c.1219-31A>T (n.1219-31A>T) c.604-31A>T (n.604-31A>T) c.1075-31A>T (n.1075-31A>T) c.1342-31A>T (n.1342-31A>T) c.1300-31A>T (n.1300-31A>T) c.1198-31A>T (n.1198-31A>T) c.1162-31A>T (n.1162-31A>T) c.1003-31A>T (n.1003-31A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904096T>C | CA2649174137 | SERPINC1 | c.1219-31A>G (n.1219-31A>G) c.604-31A>G (n.604-31A>G) c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.1342-31A>G (n.1342-31A>G) c.1300-31A>G (n.1300-31A>G) c.1198-31A>G (n.1198-31A>G) c.1162-31A>G (n.1162-31A>G) c.1003-31A>G (n.1003-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904096T>G | CA2649174138 | SERPINC1 | c.1219-31A>C (n.1219-31A>C) c.604-31A>C (n.604-31A>C) c.1075-31A>C (n.1075-31A>C) c.1342-31A>C (n.1342-31A>C) c.1300-31A>C (n.1300-31A>C) c.1198-31A>C (n.1198-31A>C) c.1162-31A>C (n.1162-31A>C) c.1003-31A>C (n.1003-31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904099C= | CA1207934413 | SERPINC1 | c.1219-34G= (n.1219-34G=) c.604-34G= (n.604-34G=) c.1075-34G= (n.1075-34G=) c.1342-34G= (n.1342-34G=) c.1300-34G= (n.1300-34G=) c.1198-34G= (n.1198-34G=) c.1162-34G= (n.1162-34G=) c.1003-34G= (n.1003-34G=) | |
1 | g.173904099C>G | CA527601311 | SERPINC1 | c.1219-34G>C (n.1219-34G>C) c.604-34G>C (n.604-34G>C) c.1075-34G>C (n.1075-34G>C) c.1342-34G>C (n.1342-34G>C) c.1300-34G>C (n.1300-34G>C) c.1198-34G>C (n.1198-34G>C) c.1162-34G>C (n.1162-34G>C) c.1003-34G>C (n.1003-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904102C= | CA1207934414 | SERPINC1 | c.1219-37G= (n.1219-37G=) c.604-37G= (n.604-37G=) c.1075-37G= (n.1075-37G=) c.1342-37G= (n.1342-37G=) c.1300-37G= (n.1300-37G=) c.1198-37G= (n.1198-37G=) c.1162-37G= (n.1162-37G=) c.1003-37G= (n.1003-37G=) | |
1 | g.173904102C>T | CA527601312 | SERPINC1 | c.1219-37G>A (n.1219-37G>A) c.604-37G>A (n.604-37G>A) c.1075-37G>A (n.1075-37G>A) c.1342-37G>A (n.1342-37G>A) c.1300-37G>A (n.1300-37G>A) c.1198-37G>A (n.1198-37G>A) c.1162-37G>A (n.1162-37G>A) c.1003-37G>A (n.1003-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173904103_173904104insGCGCC | CA2740199148 | SERPINC1 | c.1219-39_1219-38insGGCGC (n.1219-39_1219-38insGGCGC) c.604-39_604-38insGGCGC (n.604-39_604-38insGGCGC) c.1075-39_1075-38insGGCGC (n.1075-39_1075-38insGGCGC) c.1342-39_1342-38insGGCGC (n.1342-39_1342-38insGGCGC) c.1300-39_1300-38insGGCGC (n.1300-39_1300-38insGGCGC) c.1198-39_1198-38insGGCGC (n.1198-39_1198-38insGGCGC) c.1162-39_1162-38insGGCGC (n.1162-39_1162-38insGGCGC) c.1003-39_1003-38insGGCGC (n.1003-39_1003-38insGGCGC) | |
1 | g.173904104C= | CA1207934415 | SERPINC1 | c.1219-39G= (n.1219-39G=) c.604-39G= (n.604-39G=) c.1075-39G= (n.1075-39G=) c.1342-39G= (n.1342-39G=) c.1300-39G= (n.1300-39G=) c.1198-39G= (n.1198-39G=) c.1162-39G= (n.1162-39G=) c.1003-39G= (n.1003-39G=) | |
1 | g.173904104C>T | CA1251238 | SERPINC1 | c.1219-39G>A (n.1219-39G>A) c.604-39G>A (n.604-39G>A) c.1075-39G>A (n.1075-39G>A) c.1342-39G>A (n.1342-39G>A) c.1300-39G>A (n.1300-39G>A) c.1198-39G>A (n.1198-39G>A) c.1162-39G>A (n.1162-39G>A) c.1003-39G>A (n.1003-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904105T>A | CA891309818 | SERPINC1 | c.1219-40A>T (n.1219-40A>T) c.604-40A>T (n.604-40A>T) c.1075-40A>T (n.1075-40A>T) c.1342-40A>T (n.1342-40A>T) c.1300-40A>T (n.1300-40A>T) c.1198-40A>T (n.1198-40A>T) c.1162-40A>T (n.1162-40A>T) c.1003-40A>T (n.1003-40A>T) | dbSNP |
1 | g.173904105T>G | CA2740199149 | SERPINC1 | c.1219-40A>C (n.1219-40A>C) c.604-40A>C (n.604-40A>C) c.1075-40A>C (n.1075-40A>C) c.1342-40A>C (n.1342-40A>C) c.1300-40A>C (n.1300-40A>C) c.1198-40A>C (n.1198-40A>C) c.1162-40A>C (n.1162-40A>C) c.1003-40A>C (n.1003-40A>C) | |
1 | g.173904105T= | CA1207934416 | SERPINC1 | c.1219-40A= (n.1219-40A=) c.604-40A= (n.604-40A=) c.1075-40A= (n.1075-40A=) c.1342-40A= (n.1342-40A=) c.1300-40A= (n.1300-40A=) c.1198-40A= (n.1198-40A=) c.1162-40A= (n.1162-40A=) c.1003-40A= (n.1003-40A=) | |
1 | g.173904106G>A | CA2649174139 | SERPINC1 | c.1219-41C>T (n.1219-41C>T) c.604-41C>T (n.604-41C>T) c.1075-41C>T (n.1075-41C>T) c.1342-41C>T (n.1342-41C>T) c.1300-41C>T (n.1300-41C>T) c.1198-41C>T (n.1198-41C>T) c.1162-41C>T (n.1162-41C>T) c.1003-41C>T (n.1003-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904106G>T | CA2649174140 | SERPINC1 | c.1219-41C>A (n.1219-41C>A) c.604-41C>A (n.604-41C>A) c.1075-41C>A (n.1075-41C>A) c.1342-41C>A (n.1342-41C>A) c.1300-41C>A (n.1300-41C>A) c.1198-41C>A (n.1198-41C>A) c.1162-41C>A (n.1162-41C>A) c.1003-41C>A (n.1003-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904107C>T | CA2573952239 | SERPINC1 | c.1219-42G>A (n.1219-42G>A) c.604-42G>A (n.604-42G>A) c.1075-42G>A (n.1075-42G>A) c.1342-42G>A (n.1342-42G>A) c.1300-42G>A (n.1300-42G>A) c.1198-42G>A (n.1198-42G>A) c.1162-42G>A (n.1162-42G>A) c.1003-42G>A (n.1003-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904108C>A | CA2649174141 | SERPINC1 | c.1219-43G>T (n.1219-43G>T) c.604-43G>T (n.604-43G>T) c.1075-43G>T (n.1075-43G>T) c.1342-43G>T (n.1342-43G>T) c.1300-43G>T (n.1300-43G>T) c.1198-43G>T (n.1198-43G>T) c.1162-43G>T (n.1162-43G>T) c.1003-43G>T (n.1003-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904108C= | CA1207934417 | SERPINC1 | c.1219-43G= (n.1219-43G=) c.604-43G= (n.604-43G=) c.1075-43G= (n.1075-43G=) c.1342-43G= (n.1342-43G=) c.1300-43G= (n.1300-43G=) c.1198-43G= (n.1198-43G=) c.1162-43G= (n.1162-43G=) c.1003-43G= (n.1003-43G=) | |
1 | g.173904108C>T | CA1251239 | SERPINC1 | c.1219-43G>A (n.1219-43G>A) c.604-43G>A (n.604-43G>A) c.1075-43G>A (n.1075-43G>A) c.1342-43G>A (n.1342-43G>A) c.1300-43G>A (n.1300-43G>A) c.1198-43G>A (n.1198-43G>A) c.1162-43G>A (n.1162-43G>A) c.1003-43G>A (n.1003-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173904108_173904109insA | CA2740199150 | SERPINC1 | c.1219-44_1219-43insT (n.1219-44_1219-43insT) c.604-44_604-43insT (n.604-44_604-43insT) c.1075-44_1075-43insT (n.1075-44_1075-43insT) c.1342-44_1342-43insT (n.1342-44_1342-43insT) c.1300-44_1300-43insT (n.1300-44_1300-43insT) c.1198-44_1198-43insT (n.1198-44_1198-43insT) c.1162-44_1162-43insT (n.1162-44_1162-43insT) c.1003-44_1003-43insT (n.1003-44_1003-43insT) | |
1 | g.173904109G>A | CA1251240 | SERPINC1 | c.1219-44C>T (n.1219-44C>T) c.604-44C>T (n.604-44C>T) c.1075-44C>T (n.1075-44C>T) c.1342-44C>T (n.1342-44C>T) c.1300-44C>T (n.1300-44C>T) c.1198-44C>T (n.1198-44C>T) c.1162-44C>T (n.1162-44C>T) c.1003-44C>T (n.1003-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904109G= | CA1147384091 | SERPINC1 | c.1219-44C= (n.1219-44C=) c.604-44C= (n.604-44C=) c.1075-44C= (n.1075-44C=) c.1342-44C= (n.1342-44C=) c.1300-44C= (n.1300-44C=) c.1198-44C= (n.1198-44C=) c.1162-44C= (n.1162-44C=) c.1003-44C= (n.1003-44C=) | |
1 | g.173904109G>T | CA2649174142 | SERPINC1 | c.1219-44C>A (n.1219-44C>A) c.604-44C>A (n.604-44C>A) c.1075-44C>A (n.1075-44C>A) c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1300-44C>A (n.1300-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) c.1162-44C>A (n.1162-44C>A) c.1003-44C>A (n.1003-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904109_173904110insAAGAATTAAATTTTAATAAATAAATTAATGAA | CA2740199151 | SERPINC1 | c.1219-45_1219-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1219-45_1219-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.604-45_604-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.604-45_604-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1075-45_1075-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1075-45_1075-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1342-45_1342-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1342-45_1342-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1300-45_1300-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1300-45_1300-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1198-45_1198-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1198-45_1198-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1162-45_1162-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1162-45_1162-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) c.1003-45_1003-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT (n.1003-45_1003-44insTTCATTAATTTATTTATTAAAATTTAATTCTT) | |
1 | g.173904111T>C | CA1207934419 | SERPINC1 | c.1219-46A>G (n.1219-46A>G) c.604-46A>G (n.604-46A>G) c.1075-46A>G (n.1075-46A>G) c.1342-46A>G (n.1342-46A>G) c.1300-46A>G (n.1300-46A>G) c.1198-46A>G (n.1198-46A>G) c.1162-46A>G (n.1162-46A>G) c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904111T= | CA1207934418 | SERPINC1 | c.1219-46A= (n.1219-46A=) c.604-46A= (n.604-46A=) c.1075-46A= (n.1075-46A=) c.1342-46A= (n.1342-46A=) c.1300-46A= (n.1300-46A=) c.1198-46A= (n.1198-46A=) c.1162-46A= (n.1162-46A=) c.1003-46A= (n.1003-46A=) | |
1 | g.173904112C>A | CA2555834446 | SERPINC1 | c.1219-47G>T (n.1219-47G>T) c.604-47G>T (n.604-47G>T) c.1075-47G>T (n.1075-47G>T) c.1342-47G>T (n.1342-47G>T) c.1300-47G>T (n.1300-47G>T) c.1198-47G>T (n.1198-47G>T) c.1162-47G>T (n.1162-47G>T) c.1003-47G>T (n.1003-47G>T) | |
1 | g.173904112C= | CA1142084609 | SERPINC1 | c.1219-47G= (n.1219-47G=) c.604-47G= (n.604-47G=) c.1075-47G= (n.1075-47G=) c.1342-47G= (n.1342-47G=) c.1300-47G= (n.1300-47G=) c.1198-47G= (n.1198-47G=) c.1162-47G= (n.1162-47G=) c.1003-47G= (n.1003-47G=) | |
1 | g.173904112C>T | CA1251241 | SERPINC1 | c.1219-47G>A (n.1219-47G>A) c.604-47G>A (n.604-47G>A) c.1075-47G>A (n.1075-47G>A) c.1342-47G>A (n.1342-47G>A) c.1300-47G>A (n.1300-47G>A) c.1198-47G>A (n.1198-47G>A) c.1162-47G>A (n.1162-47G>A) c.1003-47G>A (n.1003-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904113A>G | CA2649174143 | SERPINC1 | c.1219-48T>C (n.1219-48T>C) c.604-48T>C (n.604-48T>C) c.1075-48T>C (n.1075-48T>C) c.1342-48T>C (n.1342-48T>C) c.1300-48T>C (n.1300-48T>C) c.1198-48T>C (n.1198-48T>C) c.1162-48T>C (n.1162-48T>C) c.1003-48T>C (n.1003-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904119G>T | CA2649174144 | SERPINC1 | c.1219-54C>A (n.1219-54C>A) c.604-54C>A (n.604-54C>A) c.1075-54C>A (n.1075-54C>A) c.1342-54C>A (n.1342-54C>A) c.1300-54C>A (n.1300-54C>A) c.1198-54C>A (n.1198-54C>A) c.1162-54C>A (n.1162-54C>A) c.1003-54C>A (n.1003-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904120G>T | CA2649174145 | SERPINC1 | c.1219-55C>A (n.1219-55C>A) c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.1075-55C>A (n.1075-55C>A) c.1342-55C>A (n.1342-55C>A) c.1300-55C>A (n.1300-55C>A) c.1198-55C>A (n.1198-55C>A) c.1162-55C>A (n.1162-55C>A) c.1003-55C>A (n.1003-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904121C>G | CA2746673701 | SERPINC1 | c.1219-56G>C (n.1219-56G>C) c.604-56G>C (n.604-56G>C) c.1075-56G>C (n.1075-56G>C) c.1342-56G>C (n.1342-56G>C) c.1300-56G>C (n.1300-56G>C) c.1198-56G>C (n.1198-56G>C) c.1162-56G>C (n.1162-56G>C) c.1003-56G>C (n.1003-56G>C) | |
1 | g.173904121C>T | CA2573952250 | SERPINC1 | c.1219-56G>A (n.1219-56G>A) c.604-56G>A (n.604-56G>A) c.1075-56G>A (n.1075-56G>A) c.1342-56G>A (n.1342-56G>A) c.1300-56G>A (n.1300-56G>A) c.1198-56G>A (n.1198-56G>A) c.1162-56G>A (n.1162-56G>A) c.1003-56G>A (n.1003-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904122del | CA2649174146 | SERPINC1 | c.1219-57del (n.1219-57del) c.604-57del (n.604-57del) c.1075-57del (n.1075-57del) c.1342-57del (n.1342-57del) c.1300-57del (n.1300-57del) c.1198-57del (n.1198-57del) c.1162-57del (n.1162-57del) c.1003-57del (n.1003-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.173904122A= | CA1207934420 | SERPINC1 | c.1219-57T= (n.1219-57T=) c.604-57T= (n.604-57T=) c.1075-57T= (n.1075-57T=) c.1342-57T= (n.1342-57T=) c.1300-57T= (n.1300-57T=) c.1198-57T= (n.1198-57T=) c.1162-57T= (n.1162-57T=) c.1003-57T= (n.1003-57T=) | |
1 | g.173904122A>C | CA32777374 | SERPINC1 | c.1219-57T>G (n.1219-57T>G) c.604-57T>G (n.604-57T>G) c.1075-57T>G (n.1075-57T>G) c.1342-57T>G (n.1342-57T>G) c.1300-57T>G (n.1300-57T>G) c.1198-57T>G (n.1198-57T>G) c.1162-57T>G (n.1162-57T>G) c.1003-57T>G (n.1003-57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904122A>G | CA1009275145 | SERPINC1 | c.1219-57T>C (n.1219-57T>C) c.604-57T>C (n.604-57T>C) c.1075-57T>C (n.1075-57T>C) c.1342-57T>C (n.1342-57T>C) c.1300-57T>C (n.1300-57T>C) c.1198-57T>C (n.1198-57T>C) c.1162-57T>C (n.1162-57T>C) c.1003-57T>C (n.1003-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904123G>A | CA527601313 | SERPINC1 | c.1219-58C>T (n.1219-58C>T) c.604-58C>T (n.604-58C>T) c.1075-58C>T (n.1075-58C>T) c.1342-58C>T (n.1342-58C>T) c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.1198-58C>T (n.1198-58C>T) c.1162-58C>T (n.1162-58C>T) c.1003-58C>T (n.1003-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904123G= | CA1207934421 | SERPINC1 | c.1219-58C= (n.1219-58C=) c.604-58C= (n.604-58C=) c.1075-58C= (n.1075-58C=) c.1342-58C= (n.1342-58C=) c.1300-58C= (n.1300-58C=) c.1198-58C= (n.1198-58C=) c.1162-58C= (n.1162-58C=) c.1003-58C= (n.1003-58C=) | |
1 | g.173904124G>A | CA2573952254 | SERPINC1 | c.1219-59C>T (n.1219-59C>T) c.604-59C>T (n.604-59C>T) c.1075-59C>T (n.1075-59C>T) c.1342-59C>T (n.1342-59C>T) c.1300-59C>T (n.1300-59C>T) c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) c.1162-59C>T (n.1162-59C>T) c.1003-59C>T (n.1003-59C>T) | |
1 | g.173904125T>A | CA2573952298 | SERPINC1 | c.1219-60A>T (n.1219-60A>T) c.604-60A>T (n.604-60A>T) c.1075-60A>T (n.1075-60A>T) c.1342-60A>T (n.1342-60A>T) c.1300-60A>T (n.1300-60A>T) c.1198-60A>T (n.1198-60A>T) c.1162-60A>T (n.1162-60A>T) c.1003-60A>T (n.1003-60A>T) | |
1 | g.173904125T>C | CA2573952299 | SERPINC1 | c.1219-60A>G (n.1219-60A>G) c.604-60A>G (n.604-60A>G) c.1075-60A>G (n.1075-60A>G) c.1342-60A>G (n.1342-60A>G) c.1300-60A>G (n.1300-60A>G) c.1198-60A>G (n.1198-60A>G) c.1162-60A>G (n.1162-60A>G) c.1003-60A>G (n.1003-60A>G) | |
1 | g.173904126A= | CA1207934422 | SERPINC1 | c.1219-61T= (n.1219-61T=) c.604-61T= (n.604-61T=) c.1075-61T= (n.1075-61T=) c.1342-61T= (n.1342-61T=) c.1300-61T= (n.1300-61T=) c.1198-61T= (n.1198-61T=) c.1162-61T= (n.1162-61T=) c.1003-61T= (n.1003-61T=) | |
1 | g.173904126A>C | CA2573952305 | SERPINC1 | c.1219-61T>G (n.1219-61T>G) c.604-61T>G (n.604-61T>G) c.1075-61T>G (n.1075-61T>G) c.1342-61T>G (n.1342-61T>G) c.1300-61T>G (n.1300-61T>G) c.1198-61T>G (n.1198-61T>G) c.1162-61T>G (n.1162-61T>G) c.1003-61T>G (n.1003-61T>G) | |
1 | g.173904126A>G | CA32777375 | SERPINC1 | c.1219-61T>C (n.1219-61T>C) c.604-61T>C (n.604-61T>C) c.1075-61T>C (n.1075-61T>C) c.1342-61T>C (n.1342-61T>C) c.1300-61T>C (n.1300-61T>C) c.1198-61T>C (n.1198-61T>C) c.1162-61T>C (n.1162-61T>C) c.1003-61T>C (n.1003-61T>C) | dbSNP |
1 | g.173904128dup | CA2649174148 | SERPINC1 | c.1219-61dup (n.1219-61dup) c.604-61dup (n.604-61dup) c.1075-61dup (n.1075-61dup) c.1342-61dup (n.1342-61dup) c.1300-61dup (n.1300-61dup) c.1198-61dup (n.1198-61dup) c.1162-61dup (n.1162-61dup) c.1003-61dup (n.1003-61dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173904128del | CA2573952303 | SERPINC1 | c.1219-61del (n.1219-61del) c.604-61del (n.604-61del) c.1075-61del (n.1075-61del) c.1342-61del (n.1342-61del) c.1300-61del (n.1300-61del) c.1198-61del (n.1198-61del) c.1162-61del (n.1162-61del) c.1003-61del (n.1003-61del) | |
1 | g.173904127A= | CA1207934423 | SERPINC1 | c.1219-62T= (n.1219-62T=) c.604-62T= (n.604-62T=) c.1075-62T= (n.1075-62T=) c.1342-62T= (n.1342-62T=) c.1300-62T= (n.1300-62T=) c.1198-62T= (n.1198-62T=) c.1162-62T= (n.1162-62T=) c.1003-62T= (n.1003-62T=) | |
1 | g.173904127A>G | CA891309830 | SERPINC1 | c.1219-62T>C (n.1219-62T>C) c.604-62T>C (n.604-62T>C) c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) c.1342-62T>C (n.1342-62T>C) c.1300-62T>C (n.1300-62T>C) c.1198-62T>C (n.1198-62T>C) c.1162-62T>C (n.1162-62T>C) c.1003-62T>C (n.1003-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904127A>T | CA2573952314 | SERPINC1 | c.1219-62T>A (n.1219-62T>A) c.604-62T>A (n.604-62T>A) c.1075-62T>A (n.1075-62T>A) c.1342-62T>A (n.1342-62T>A) c.1300-62T>A (n.1300-62T>A) c.1198-62T>A (n.1198-62T>A) c.1162-62T>A (n.1162-62T>A) c.1003-62T>A (n.1003-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904128A>G | CA2573952337 | SERPINC1 | c.1219-63T>C (n.1219-63T>C) c.604-63T>C (n.604-63T>C) c.1075-63T>C (n.1075-63T>C) c.1342-63T>C (n.1342-63T>C) c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.1198-63T>C (n.1198-63T>C) c.1162-63T>C (n.1162-63T>C) c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) | |
1 | g.173904131_173904133del | CA2605807801 | SERPINC1 | c.1219-65_1219-63del (n.1219-65_1219-63del) c.604-65_604-63del (n.604-65_604-63del) c.1075-65_1075-63del (n.1075-65_1075-63del) c.1342-65_1342-63del (n.1342-65_1342-63del) c.1300-65_1300-63del (n.1300-65_1300-63del) c.1198-65_1198-63del (n.1198-65_1198-63del) c.1162-65_1162-63del (n.1162-65_1162-63del) c.1003-65_1003-63del (n.1003-65_1003-63del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904129T>C | CA2746673702 | SERPINC1 | c.1219-64A>G (n.1219-64A>G) c.604-64A>G (n.604-64A>G) c.1075-64A>G (n.1075-64A>G) c.1342-64A>G (n.1342-64A>G) c.1300-64A>G (n.1300-64A>G) c.1198-64A>G (n.1198-64A>G) c.1162-64A>G (n.1162-64A>G) c.1003-64A>G (n.1003-64A>G) | |
1 | g.173904129T>G | CA2573952366 | SERPINC1 | c.1219-64A>C (n.1219-64A>C) c.604-64A>C (n.604-64A>C) c.1075-64A>C (n.1075-64A>C) c.1342-64A>C (n.1342-64A>C) c.1300-64A>C (n.1300-64A>C) c.1198-64A>C (n.1198-64A>C) c.1162-64A>C (n.1162-64A>C) c.1003-64A>C (n.1003-64A>C) | |
1 | g.173904130C>A | CA2649174149 | SERPINC1 | c.1219-65G>T (n.1219-65G>T) c.604-65G>T (n.604-65G>T) c.1075-65G>T (n.1075-65G>T) c.1342-65G>T (n.1342-65G>T) c.1300-65G>T (n.1300-65G>T) c.1198-65G>T (n.1198-65G>T) c.1162-65G>T (n.1162-65G>T) c.1003-65G>T (n.1003-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904132T>A | CA2649174150 | SERPINC1 | c.1219-67A>T (n.1219-67A>T) c.604-67A>T (n.604-67A>T) c.1075-67A>T (n.1075-67A>T) c.1342-67A>T (n.1342-67A>T) c.1300-67A>T (n.1300-67A>T) c.1198-67A>T (n.1198-67A>T) c.1162-67A>T (n.1162-67A>T) c.1003-67A>T (n.1003-67A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904132T>C | CA2746673703 | SERPINC1 | c.1219-67A>G (n.1219-67A>G) c.604-67A>G (n.604-67A>G) c.1075-67A>G (n.1075-67A>G) c.1342-67A>G (n.1342-67A>G) c.1300-67A>G (n.1300-67A>G) c.1198-67A>G (n.1198-67A>G) c.1162-67A>G (n.1162-67A>G) c.1003-67A>G (n.1003-67A>G) | |
1 | g.173904134del | CA2573952367 | SERPINC1 | c.1219-68del (n.1219-68del) c.604-68del (n.604-68del) c.1075-68del (n.1075-68del) c.1342-68del (n.1342-68del) c.1300-68del (n.1300-68del) c.1198-68del (n.1198-68del) c.1162-68del (n.1162-68del) c.1003-68del (n.1003-68del) | |
1 | g.173904134C>A | CA2649174153 | SERPINC1 | c.1219-69G>T (n.1219-69G>T) c.604-69G>T (n.604-69G>T) c.1075-69G>T (n.1075-69G>T) c.1342-69G>T (n.1342-69G>T) c.1300-69G>T (n.1300-69G>T) c.1198-69G>T (n.1198-69G>T) c.1162-69G>T (n.1162-69G>T) c.1003-69G>T (n.1003-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904134C>T | CA2649174152 | SERPINC1 | c.1219-69G>A (n.1219-69G>A) c.604-69G>A (n.604-69G>A) c.1075-69G>A (n.1075-69G>A) c.1342-69G>A (n.1342-69G>A) c.1300-69G>A (n.1300-69G>A) c.1198-69G>A (n.1198-69G>A) c.1162-69G>A (n.1162-69G>A) c.1003-69G>A (n.1003-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904136_173904137del | CA2649174151 | SERPINC1 | c.1219-70_1219-69del (n.1219-70_1219-69del) c.604-70_604-69del (n.604-70_604-69del) c.1075-70_1075-69del (n.1075-70_1075-69del) c.1342-70_1342-69del (n.1342-70_1342-69del) c.1300-70_1300-69del (n.1300-70_1300-69del) c.1198-70_1198-69del (n.1198-70_1198-69del) c.1162-70_1162-69del (n.1162-70_1162-69del) c.1003-70_1003-69del (n.1003-70_1003-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.173904135A= | CA1207934424 | SERPINC1 | c.1219-70T= (n.1219-70T=) c.604-70T= (n.604-70T=) c.1075-70T= (n.1075-70T=) c.1342-70T= (n.1342-70T=) c.1300-70T= (n.1300-70T=) c.1198-70T= (n.1198-70T=) c.1162-70T= (n.1162-70T=) c.1003-70T= (n.1003-70T=) | |
1 | g.173904135A>G | CA891309833 | SERPINC1 | c.1219-70T>C (n.1219-70T>C) c.604-70T>C (n.604-70T>C) c.1075-70T>C (n.1075-70T>C) c.1342-70T>C (n.1342-70T>C) c.1300-70T>C (n.1300-70T>C) c.1198-70T>C (n.1198-70T>C) c.1162-70T>C (n.1162-70T>C) c.1003-70T>C (n.1003-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904136_173904137insCAAACACACCCA | CA2746673704 | SERPINC1 | c.1219-72_1219-71insTGGGTGTGTTTG (n.1219-72_1219-71insTGGGTGTGTTTG) c.604-72_604-71insTGGGTGTGTTTG (n.604-72_604-71insTGGGTGTGTTTG) c.1075-72_1075-71insTGGGTGTGTTTG (n.1075-72_1075-71insTGGGTGTGTTTG) c.1342-72_1342-71insTGGGTGTGTTTG (n.1342-72_1342-71insTGGGTGTGTTTG) c.1300-72_1300-71insTGGGTGTGTTTG (n.1300-72_1300-71insTGGGTGTGTTTG) c.1198-72_1198-71insTGGGTGTGTTTG (n.1198-72_1198-71insTGGGTGTGTTTG) c.1162-72_1162-71insTGGGTGTGTTTG (n.1162-72_1162-71insTGGGTGTGTTTG) c.1003-72_1003-71insTGGGTGTGTTTG (n.1003-72_1003-71insTGGGTGTGTTTG) | |
1 | g.173904137A= | CA1144995044 | SERPINC1 | c.1219-72T= (n.1219-72T=) c.604-72T= (n.604-72T=) c.1075-72T= (n.1075-72T=) c.1342-72T= (n.1342-72T=) c.1300-72T= (n.1300-72T=) c.1198-72T= (n.1198-72T=) c.1162-72T= (n.1162-72T=) c.1003-72T= (n.1003-72T=) | |
1 | g.173904137A>C | CA32777376 | SERPINC1 | c.1219-72T>G (n.1219-72T>G) c.604-72T>G (n.604-72T>G) c.1075-72T>G (n.1075-72T>G) c.1342-72T>G (n.1342-72T>G) c.1300-72T>G (n.1300-72T>G) c.1198-72T>G (n.1198-72T>G) c.1162-72T>G (n.1162-72T>G) c.1003-72T>G (n.1003-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904138G>C | CA2746673705 | SERPINC1 | c.1219-73C>G (n.1219-73C>G) c.604-73C>G (n.604-73C>G) c.1075-73C>G (n.1075-73C>G) c.1342-73C>G (n.1342-73C>G) c.1300-73C>G (n.1300-73C>G) c.1198-73C>G (n.1198-73C>G) c.1162-73C>G (n.1162-73C>G) c.1003-73C>G (n.1003-73C>G) | |
1 | g.173904138G= | CA1207934425 | SERPINC1 | c.1219-73C= (n.1219-73C=) c.604-73C= (n.604-73C=) c.1075-73C= (n.1075-73C=) c.1342-73C= (n.1342-73C=) c.1300-73C= (n.1300-73C=) c.1198-73C= (n.1198-73C=) c.1162-73C= (n.1162-73C=) c.1003-73C= (n.1003-73C=) | |
1 | g.173904138G>T | CA1207934426 | SERPINC1 | c.1219-73C>A (n.1219-73C>A) c.604-73C>A (n.604-73C>A) c.1075-73C>A (n.1075-73C>A) c.1342-73C>A (n.1342-73C>A) c.1300-73C>A (n.1300-73C>A) c.1198-73C>A (n.1198-73C>A) c.1162-73C>A (n.1162-73C>A) c.1003-73C>A (n.1003-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904139A= | CA1207934427 | SERPINC1 | c.1219-74T= (n.1219-74T=) c.604-74T= (n.604-74T=) c.1075-74T= (n.1075-74T=) c.1342-74T= (n.1342-74T=) c.1300-74T= (n.1300-74T=) c.1198-74T= (n.1198-74T=) c.1162-74T= (n.1162-74T=) c.1003-74T= (n.1003-74T=) | |
1 | g.173904139A>G | CA1009275150 | SERPINC1 | c.1219-74T>C (n.1219-74T>C) c.604-74T>C (n.604-74T>C) c.1075-74T>C (n.1075-74T>C) c.1342-74T>C (n.1342-74T>C) c.1300-74T>C (n.1300-74T>C) c.1198-74T>C (n.1198-74T>C) c.1162-74T>C (n.1162-74T>C) c.1003-74T>C (n.1003-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904142_173904143del | CA2649174154 | SERPINC1 | c.1219-75_1219-74del (n.1219-75_1219-74del) c.604-75_604-74del (n.604-75_604-74del) c.1075-75_1075-74del (n.1075-75_1075-74del) c.1342-75_1342-74del (n.1342-75_1342-74del) c.1300-75_1300-74del (n.1300-75_1300-74del) c.1198-75_1198-74del (n.1198-75_1198-74del) c.1162-75_1162-74del (n.1162-75_1162-74del) c.1003-75_1003-74del (n.1003-75_1003-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.173904141A>C | CA2649174156 | SERPINC1 | c.1219-76T>G (n.1219-76T>G) c.604-76T>G (n.604-76T>G) c.1075-76T>G (n.1075-76T>G) c.1342-76T>G (n.1342-76T>G) c.1300-76T>G (n.1300-76T>G) c.1198-76T>G (n.1198-76T>G) c.1162-76T>G (n.1162-76T>G) c.1003-76T>G (n.1003-76T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904141A>G | CA2649174157 | SERPINC1 | c.1219-76T>C (n.1219-76T>C) c.604-76T>C (n.604-76T>C) c.1075-76T>C (n.1075-76T>C) c.1342-76T>C (n.1342-76T>C) c.1300-76T>C (n.1300-76T>C) c.1198-76T>C (n.1198-76T>C) c.1162-76T>C (n.1162-76T>C) c.1003-76T>C (n.1003-76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904142C>A | CA2649174158 | SERPINC1 | c.1219-77G>T (n.1219-77G>T) c.604-77G>T (n.604-77G>T) c.1075-77G>T (n.1075-77G>T) c.1342-77G>T (n.1342-77G>T) c.1300-77G>T (n.1300-77G>T) c.1198-77G>T (n.1198-77G>T) c.1162-77G>T (n.1162-77G>T) c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904142C>T | CA2573952380 | SERPINC1 | c.1219-77G>A (n.1219-77G>A) c.604-77G>A (n.604-77G>A) c.1075-77G>A (n.1075-77G>A) c.1342-77G>A (n.1342-77G>A) c.1300-77G>A (n.1300-77G>A) c.1198-77G>A (n.1198-77G>A) c.1162-77G>A (n.1162-77G>A) c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) | |
1 | g.173904144G>T | CA2649174159 | SERPINC1 | c.1219-79C>A (n.1219-79C>A) c.604-79C>A (n.604-79C>A) c.1075-79C>A (n.1075-79C>A) c.1342-79C>A (n.1342-79C>A) c.1300-79C>A (n.1300-79C>A) c.1198-79C>A (n.1198-79C>A) c.1162-79C>A (n.1162-79C>A) c.1003-79C>A (n.1003-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904146_173904147insTTTGAGGA | CA2649174160 | SERPINC1 | c.1219-81_1219-80insCCTCAAAT (n.1219-81_1219-80insCCTCAAAT) c.604-81_604-80insCCTCAAAT (n.604-81_604-80insCCTCAAAT) c.1075-81_1075-80insCCTCAAAT (n.1075-81_1075-80insCCTCAAAT) c.1342-81_1342-80insCCTCAAAT (n.1342-81_1342-80insCCTCAAAT) c.1300-81_1300-80insCCTCAAAT (n.1300-81_1300-80insCCTCAAAT) c.1198-81_1198-80insCCTCAAAT (n.1198-81_1198-80insCCTCAAAT) c.1162-81_1162-80insCCTCAAAT (n.1162-81_1162-80insCCTCAAAT) c.1003-81_1003-80insCCTCAAAT (n.1003-81_1003-80insCCTCAAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.173904147A= | CA1207934428 | SERPINC1 | c.1219-82T= (n.1219-82T=) c.604-82T= (n.604-82T=) c.1075-82T= (n.1075-82T=) c.1342-82T= (n.1342-82T=) c.1300-82T= (n.1300-82T=) c.1198-82T= (n.1198-82T=) c.1162-82T= (n.1162-82T=) c.1003-82T= (n.1003-82T=) | |
1 | g.173904147A>G | CA1009275152 | SERPINC1 | c.1219-82T>C (n.1219-82T>C) c.604-82T>C (n.604-82T>C) c.1075-82T>C (n.1075-82T>C) c.1342-82T>C (n.1342-82T>C) c.1300-82T>C (n.1300-82T>C) c.1198-82T>C (n.1198-82T>C) c.1162-82T>C (n.1162-82T>C) c.1003-82T>C (n.1003-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904148T>G | CA2573952382 | SERPINC1 | c.1219-83A>C (n.1219-83A>C) c.604-83A>C (n.604-83A>C) c.1075-83A>C (n.1075-83A>C) c.1342-83A>C (n.1342-83A>C) c.1300-83A>C (n.1300-83A>C) c.1198-83A>C (n.1198-83A>C) c.1162-83A>C (n.1162-83A>C) c.1003-83A>C (n.1003-83A>C) | |
1 | g.173904149T>C | CA2573952450 | SERPINC1 | c.1219-84A>G (n.1219-84A>G) c.604-84A>G (n.604-84A>G) c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) c.1342-84A>G (n.1342-84A>G) c.1300-84A>G (n.1300-84A>G) c.1198-84A>G (n.1198-84A>G) c.1162-84A>G (n.1162-84A>G) c.1003-84A>G (n.1003-84A>G) | |
1 | g.173904149_173904150insGCTGTGT | CA2649174161 | SERPINC1 | c.1219-84_1219-83insCACAGCA (n.1219-84_1219-83insCACAGCA) c.604-84_604-83insCACAGCA (n.604-84_604-83insCACAGCA) c.1075-84_1075-83insCACAGCA (n.1075-84_1075-83insCACAGCA) c.1342-84_1342-83insCACAGCA (n.1342-84_1342-83insCACAGCA) c.1300-84_1300-83insCACAGCA (n.1300-84_1300-83insCACAGCA) c.1198-84_1198-83insCACAGCA (n.1198-84_1198-83insCACAGCA) c.1162-84_1162-83insCACAGCA (n.1162-84_1162-83insCACAGCA) c.1003-84_1003-83insCACAGCA (n.1003-84_1003-83insCACAGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.173904151C= | CA1207934429 | SERPINC1 | c.1219-86G= (n.1219-86G=) c.604-86G= (n.604-86G=) c.1075-86G= (n.1075-86G=) c.1342-86G= (n.1342-86G=) c.1300-86G= (n.1300-86G=) c.1198-86G= (n.1198-86G=) c.1162-86G= (n.1162-86G=) c.1003-86G= (n.1003-86G=) | |
1 | g.173904151C>G | CA1009275160 | SERPINC1 | c.1219-86G>C (n.1219-86G>C) c.604-86G>C (n.604-86G>C) c.1075-86G>C (n.1075-86G>C) c.1342-86G>C (n.1342-86G>C) c.1300-86G>C (n.1300-86G>C) c.1198-86G>C (n.1198-86G>C) c.1162-86G>C (n.1162-86G>C) c.1003-86G>C (n.1003-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904151C>T | CA2649174162 | SERPINC1 | c.1219-86G>A (n.1219-86G>A) c.604-86G>A (n.604-86G>A) c.1075-86G>A (n.1075-86G>A) c.1342-86G>A (n.1342-86G>A) c.1300-86G>A (n.1300-86G>A) c.1198-86G>A (n.1198-86G>A) c.1162-86G>A (n.1162-86G>A) c.1003-86G>A (n.1003-86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904152T>C | CA2649174163 | SERPINC1 | c.1219-87A>G (n.1219-87A>G) c.604-87A>G (n.604-87A>G) c.1075-87A>G (n.1075-87A>G) c.1342-87A>G (n.1342-87A>G) c.1300-87A>G (n.1300-87A>G) c.1198-87A>G (n.1198-87A>G) c.1162-87A>G (n.1162-87A>G) c.1003-87A>G (n.1003-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904153C>A | CA2649174165 | SERPINC1 | c.1219-88G>T (n.1219-88G>T) c.604-88G>T (n.604-88G>T) c.1075-88G>T (n.1075-88G>T) c.1342-88G>T (n.1342-88G>T) c.1300-88G>T (n.1300-88G>T) c.1198-88G>T (n.1198-88G>T) c.1162-88G>T (n.1162-88G>T) c.1003-88G>T (n.1003-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904153C= | CA1207934431 | SERPINC1 | c.1219-88G= (n.1219-88G=) c.604-88G= (n.604-88G=) c.1075-88G= (n.1075-88G=) c.1342-88G= (n.1342-88G=) c.1300-88G= (n.1300-88G=) c.1198-88G= (n.1198-88G=) c.1162-88G= (n.1162-88G=) c.1003-88G= (n.1003-88G=) | |
1 | g.173904153C>G | CA2649174164 | SERPINC1 | c.1219-88G>C (n.1219-88G>C) c.604-88G>C (n.604-88G>C) c.1075-88G>C (n.1075-88G>C) c.1342-88G>C (n.1342-88G>C) c.1300-88G>C (n.1300-88G>C) c.1198-88G>C (n.1198-88G>C) c.1162-88G>C (n.1162-88G>C) c.1003-88G>C (n.1003-88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904153C>T | CA1207934430 | SERPINC1 | c.1219-88G>A (n.1219-88G>A) c.604-88G>A (n.604-88G>A) c.1075-88G>A (n.1075-88G>A) c.1342-88G>A (n.1342-88G>A) c.1300-88G>A (n.1300-88G>A) c.1198-88G>A (n.1198-88G>A) c.1162-88G>A (n.1162-88G>A) c.1003-88G>A (n.1003-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904156dup | CA2697768540 | SERPINC1 | c.1219-89dup (n.1219-89dup) c.604-89dup (n.604-89dup) c.1075-89dup (n.1075-89dup) c.1342-89dup (n.1342-89dup) c.1300-89dup (n.1300-89dup) c.1198-89dup (n.1198-89dup) c.1162-89dup (n.1162-89dup) c.1003-89dup (n.1003-89dup) | dbSNP |
1 | g.173904155A= | CA1207934432 | SERPINC1 | c.1219-90T= (n.1219-90T=) c.604-90T= (n.604-90T=) c.1075-90T= (n.1075-90T=) c.1342-90T= (n.1342-90T=) c.1300-90T= (n.1300-90T=) c.1198-90T= (n.1198-90T=) c.1162-90T= (n.1162-90T=) c.1003-90T= (n.1003-90T=) | |
1 | g.173904155A>C | CA32777381 | SERPINC1 | c.1219-90T>G (n.1219-90T>G) c.604-90T>G (n.604-90T>G) c.1075-90T>G (n.1075-90T>G) c.1342-90T>G (n.1342-90T>G) c.1300-90T>G (n.1300-90T>G) c.1198-90T>G (n.1198-90T>G) c.1162-90T>G (n.1162-90T>G) c.1003-90T>G (n.1003-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904155A>G | CA1009275162 | SERPINC1 | c.1219-90T>C (n.1219-90T>C) c.604-90T>C (n.604-90T>C) c.1075-90T>C (n.1075-90T>C) c.1342-90T>C (n.1342-90T>C) c.1300-90T>C (n.1300-90T>C) c.1198-90T>C (n.1198-90T>C) c.1162-90T>C (n.1162-90T>C) c.1003-90T>C (n.1003-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173904156A>C | CA2649174166 | SERPINC1 | c.1219-91T>G (n.1219-91T>G) c.604-91T>G (n.604-91T>G) c.1075-91T>G (n.1075-91T>G) c.1342-91T>G (n.1342-91T>G) c.1300-91T>G (n.1300-91T>G) c.1198-91T>G (n.1198-91T>G) c.1162-91T>G (n.1162-91T>G) c.1003-91T>G (n.1003-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904156A>T | CA2649174167 | SERPINC1 | c.1219-91T>A (n.1219-91T>A) c.604-91T>A (n.604-91T>A) c.1075-91T>A (n.1075-91T>A) c.1342-91T>A (n.1342-91T>A) c.1300-91T>A (n.1300-91T>A) c.1198-91T>A (n.1198-91T>A) c.1162-91T>A (n.1162-91T>A) c.1003-91T>A (n.1003-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904157T>C | CA2649174169 | SERPINC1 | c.1219-92A>G (n.1219-92A>G) c.604-92A>G (n.604-92A>G) c.1075-92A>G (n.1075-92A>G) c.1342-92A>G (n.1342-92A>G) c.1300-92A>G (n.1300-92A>G) c.1198-92A>G (n.1198-92A>G) c.1162-92A>G (n.1162-92A>G) c.1003-92A>G (n.1003-92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904158G>T | CA2649174170 | SERPINC1 | c.1219-93C>A (n.1219-93C>A) c.604-93C>A (n.604-93C>A) c.1075-93C>A (n.1075-93C>A) c.1342-93C>A (n.1342-93C>A) c.1300-93C>A (n.1300-93C>A) c.1198-93C>A (n.1198-93C>A) c.1162-93C>A (n.1162-93C>A) c.1003-93C>A (n.1003-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904159C>A | CA1207934434 | SERPINC1 | c.1219-94G>T (n.1219-94G>T) c.604-94G>T (n.604-94G>T) c.1075-94G>T (n.1075-94G>T) c.1342-94G>T (n.1342-94G>T) c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.1198-94G>T (n.1198-94G>T) c.1162-94G>T (n.1162-94G>T) c.1003-94G>T (n.1003-94G>T) | dbSNP |
1 | g.173904159C= | CA1207934433 | SERPINC1 | c.1219-94G= (n.1219-94G=) c.604-94G= (n.604-94G=) c.1075-94G= (n.1075-94G=) c.1342-94G= (n.1342-94G=) c.1300-94G= (n.1300-94G=) c.1198-94G= (n.1198-94G=) c.1162-94G= (n.1162-94G=) c.1003-94G= (n.1003-94G=) | |
1 | g.173904161T>G | CA2649174171 | SERPINC1 | c.1219-96A>C (n.1219-96A>C) c.604-96A>C (n.604-96A>C) c.1075-96A>C (n.1075-96A>C) c.1342-96A>C (n.1342-96A>C) c.1300-96A>C (n.1300-96A>C) c.1198-96A>C (n.1198-96A>C) c.1162-96A>C (n.1162-96A>C) c.1003-96A>C (n.1003-96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173904162T>C | CA2649174173 | SERPINC1 | c.1219-97A>G (n.1219-97A>G) c.604-97A>G (n.604-97A>G) c.1075-97A>G (n.1075-97A>G) c.1342-97A>G (n.1342-97A>G) c.1300-97A>G (n.1300-97A>G) c.1198-97A>G (n.1198-97A>G) c.1162-97A>G (n.1162-97A>G) c.1003-97A>G (n.1003-97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904164G>T | CA2649174174 | SERPINC1 | c.1219-99C>A (n.1219-99C>A) c.604-99C>A (n.604-99C>A) c.1075-99C>A (n.1075-99C>A) c.1342-99C>A (n.1342-99C>A) c.1300-99C>A (n.1300-99C>A) c.1198-99C>A (n.1198-99C>A) c.1162-99C>A (n.1162-99C>A) c.1003-99C>A (n.1003-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904165T>C | CA2649174176 | SERPINC1 | c.1219-100A>G (n.1219-100A>G) c.604-100A>G (n.604-100A>G) c.1075-100A>G (n.1075-100A>G) c.1342-100A>G (n.1342-100A>G) c.1300-100A>G (n.1300-100A>G) c.1198-100A>G (n.1198-100A>G) c.1162-100A>G (n.1162-100A>G) c.1003-100A>G (n.1003-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904170C>A | CA2649174178 | SERPINC1 | c.1219-105G>T (n.1219-105G>T) c.604-105G>T (n.604-105G>T) c.1075-105G>T (n.1075-105G>T) c.1342-105G>T (n.1342-105G>T) c.1300-105G>T (n.1300-105G>T) c.1198-105G>T (n.1198-105G>T) c.1162-105G>T (n.1162-105G>T) c.1003-105G>T (n.1003-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904171A= | CA1207934435 | SERPINC1 | c.1219-106T= (n.1219-106T=) c.604-106T= (n.604-106T=) c.1075-106T= (n.1075-106T=) c.1342-106T= (n.1342-106T=) c.1300-106T= (n.1300-106T=) c.1198-106T= (n.1198-106T=) c.1162-106T= (n.1162-106T=) c.1003-106T= (n.1003-106T=) | |
1 | g.173904171A>G | CA1207934436 | SERPINC1 | c.1219-106T>C (n.1219-106T>C) c.604-106T>C (n.604-106T>C) c.1075-106T>C (n.1075-106T>C) c.1342-106T>C (n.1342-106T>C) c.1300-106T>C (n.1300-106T>C) c.1198-106T>C (n.1198-106T>C) c.1162-106T>C (n.1162-106T>C) c.1003-106T>C (n.1003-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173904172G>A | CA2649174183 | SERPINC1 | c.1219-107C>T (n.1219-107C>T) c.604-107C>T (n.604-107C>T) c.1075-107C>T (n.1075-107C>T) c.1342-107C>T (n.1342-107C>T) c.1300-107C>T (n.1300-107C>T) c.1198-107C>T (n.1198-107C>T) c.1162-107C>T (n.1162-107C>T) c.1003-107C>T (n.1003-107C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173904172G>C | CA2649174181 | SERPINC1 | c.1219-107C>G (n.1219-107C>G) c.604-107C>G (n.604-107C>G) c.1075-107C>G (n.1075-107C>G) c.1342-107C>G (n.1342-107C>G) c.1300-107C>G (n.1300-107C>G) c.1198-107C>G (n.1198-107C>G) c.1162-107C>G (n.1162-107C>G) c.1003-107C>G (n.1003-107C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173904172G>T | CA2649174180 | SERPINC1 | c.1219-107C>A (n.1219-107C>A) c.604-107C>A (n.604-107C>A) c.1075-107C>A (n.1075-107C>A) c.1342-107C>A (n.1342-107C>A) c.1300-107C>A (n.1300-107C>A) c.1198-107C>A (n.1198-107C>A) c.1162-107C>A (n.1162-107C>A) c.1003-107C>A (n.1003-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173904173T>A | CA2649174184 | SERPINC1 | c.1219-108A>T (n.1219-108A>T) c.604-108A>T (n.604-108A>T) c.1075-108A>T (n.1075-108A>T) c.1342-108A>T (n.1342-108A>T) c.1300-108A>T (n.1300-108A>T) c.1198-108A>T (n.1198-108A>T) c.1162-108A>T (n.1162-108A>T) c.1003-108A>T (n.1003-108A>T) | gnomAD v4 |