| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652335T>A | CA343718884 | MYOC | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.130+147A>T (n.130+147A>T) | |
| 1 | g.171652335T>C | CA343718886 | MYOC | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.130+147A>G (n.130+147A>G) | |
| 1 | g.171652335T>G | CA343718887 | MYOC | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.130+147A>C (n.130+147A>C) | |
| 1 | g.171652336G>A | CA421939724 | MYOC | c.276C>T (p.Leu92=) c.130+146C>T (n.130+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652336G>C | CA421939725 | MYOC | c.276C>G (p.Leu92=) c.130+146C>G (n.130+146C>G) | |
| 1 | g.171652336G= | CA1207023207 | MYOC | c.276C= (p.Leu92=) c.130+146C= (n.130+146C=) | |
| 1 | g.171652336G>T | CA421939726 | MYOC | c.276C>A (p.Leu92=) c.130+146C>A (n.130+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652337del | CA2649106599 | MYOC | c.275del (p.Leu92ProfsTer11) c.130+145del (n.130+145del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652337A>C | CA343718889 | MYOC | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.130+145T>G (n.130+145T>G) | |
| 1 | g.171652337A>G | CA343718891 | MYOC | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.130+145T>C (n.130+145T>C) | |
| 1 | g.171652337A>T | CA343718893 | MYOC | c.275T>A (p.Leu92His) c.130+145T>A (n.130+145T>A) | |
| 1 | g.171652338G>A | CA343718894 | MYOC | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.130+144C>T (n.130+144C>T) | |
| 1 | g.171652338G>C | CA343718896 | MYOC | c.274C>G (p.Leu92Val) c.130+144C>G (n.130+144C>G) | |
| 1 | g.171652338G>T | CA343718897 | MYOC | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.130+144C>A (n.130+144C>A) | |
| 1 | g.171652339T>A | CA421939735 | MYOC | c.273A>T (p.Arg91=) c.130+143A>T (n.130+143A>T) | |
| 1 | g.171652339T>C | CA421939736 | MYOC | c.273A>G (p.Arg91=) c.130+143A>G (n.130+143A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652339T>G | CA421939734 | MYOC | c.273A>C (p.Arg91=) c.130+143A>C (n.130+143A>C) | |
| 1 | g.171652340C>A | CA343718899 | MYOC | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.130+142G>T (n.130+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652340C= | CA1207023208 | MYOC | c.272G= (p.Arg91=) c.130+142G= (n.130+142G=) | |
| 1 | g.171652340C>G | CA343718901 | MYOC | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.130+142G>C (n.130+142G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652340C>T | CA1244302 | MYOC | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.130+142G>A (n.130+142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652341G>A | CA1244303 | MYOC | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.130+141C>T (n.130+141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652341G>C | CA343718904 | MYOC | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.130+141C>G (n.130+141C>G) | |
| 1 | g.171652341G= | CA1141927634 | MYOC | c.271C= (p.Arg91=) c.130+141C= (n.130+141C=) | |
| 1 | g.171652341G>T | CA421939738 | MYOC | c.271C>A (p.Arg91=) c.130+141C>A (n.130+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652342A>C | CA421939739 | MYOC | c.270T>G (p.Ala90=) c.130+140T>G (n.130+140T>G) | |
| 1 | g.171652342A>G | CA421939740 | MYOC | c.270T>C (p.Ala90=) c.130+140T>C (n.130+140T>C) | |
| 1 | g.171652342A>T | CA421939741 | MYOC | c.270T>A (p.Ala90=) c.130+140T>A (n.130+140T>A) | |
| 1 | g.171652343G>A | CA343718905 | MYOC | c.269C>T (p.Ala90Val) c.130+139C>T (n.130+139C>T) | |
| 1 | g.171652343G>C | CA1244304 | MYOC | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.130+139C>G (n.130+139C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652343G= | CA1143460774 | MYOC | c.269C= (p.Ala90=) c.130+139C= (n.130+139C=) | |
| 1 | g.171652343G>T | CA343718908 | MYOC | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.130+139C>A (n.130+139C>A) | |
| 1 | g.171652344C>A | CA1244305 | MYOC | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.130+138G>T (n.130+138G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652344C= | CA1207023209 | MYOC | c.268G= (p.Ala90=) c.130+138G= (n.130+138G=) | |
| 1 | g.171652344C>G | CA343718910 | MYOC | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.130+138G>C (n.130+138G>C) | |
| 1 | g.171652344C>T | CA343718912 | MYOC | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.130+138G>A (n.130+138G>A) | |
| 1 | g.171652345T>A | CA343718914 | MYOC | c.267A>T (p.Lys89Asn) c.130+137A>T (n.130+137A>T) | |
| 1 | g.171652345T>C | CA421939745 | MYOC | c.267A>G (p.Lys89=) c.130+137A>G (n.130+137A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652345T>G | CA343718915 | MYOC | c.267A>C (p.Lys89Asn) c.130+137A>C (n.130+137A>C) | |
| 1 | g.171652345T= | CA1207023210 | MYOC | c.267A= (p.Lys89=) c.130+137A= (n.130+137A=) | |
| 1 | g.171652346T>A | CA343718917 | MYOC | c.266A>T (p.Lys89Ile) c.130+136A>T (n.130+136A>T) | |
| 1 | g.171652346T>C | CA343718918 | MYOC | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.130+136A>G (n.130+136A>G) | |
| 1 | g.171652346T>G | CA343718920 | MYOC | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.130+136A>C (n.130+136A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652346T= | CA1207023211 | MYOC | c.266A= (p.Lys89=) c.130+136A= (n.130+136A=) | |
| 1 | g.171652347T>A | CA343718921 | MYOC | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.130+135A>T (n.130+135A>T) | |
| 1 | g.171652347T>C | CA343718924 | MYOC | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.130+135A>G (n.130+135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652347T>G | CA343718922 | MYOC | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.130+135A>C (n.130+135A>C) | |
| 1 | g.171652348G>A | CA421939747 | MYOC | c.264C>T (p.Thr88=) c.130+134C>T (n.130+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652348G>C | CA421939749 | MYOC | c.264C>G (p.Thr88=) c.130+134C>G (n.130+134C>G) | |
| 1 | g.171652348G= | CA1207023212 | MYOC | c.264C= (p.Thr88=) c.130+134C= (n.130+134C=) | |
| 1 | g.171652348G>T | CA421939750 | MYOC | c.264C>A (p.Thr88=) c.130+134C>A (n.130+134C>A) | |
| 1 | g.171652349G>A | CA343718926 | MYOC | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.130+133C>T (n.130+133C>T) | |
| 1 | g.171652349G>C | CA343718928 | MYOC | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.130+133C>G (n.130+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652349G= | CA1207023213 | MYOC | c.263C= (p.Thr88=) c.130+133C= (n.130+133C=) | |
| 1 | g.171652349G>T | CA343718929 | MYOC | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.130+133C>A (n.130+133C>A) | |
| 1 | g.171652350del | CA2649106600 | MYOC | c.262del (p.Thr88ProfsTer15) c.130+132del (n.130+132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652350T>A | CA343718931 | MYOC | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.130+132A>T (n.130+132A>T) | |
| 1 | g.171652350T>C | CA343718933 | MYOC | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.130+132A>G (n.130+132A>G) | |
| 1 | g.171652350T>G | CA343718934 | MYOC | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.130+132A>C (n.130+132A>C) | |
| 1 | g.171652351G>A | CA421939752 | MYOC | c.261C>T (p.Ala87=) c.130+131C>T (n.130+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652351G>C | CA421939753 | MYOC | c.261C>G (p.Ala87=) c.130+131C>G (n.130+131C>G) | |
| 1 | g.171652351G= | CA1207023214 | MYOC | c.261C= (p.Ala87=) c.130+131C= (n.130+131C=) | |
| 1 | g.171652351G>T | CA421939755 | MYOC | c.261C>A (p.Ala87=) c.130+131C>A (n.130+131C>A) | |
| 1 | g.171652352G>A | CA343718936 | MYOC | c.260C>T (p.Ala87Val) c.130+130C>T (n.130+130C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652352G>C | CA343718938 | MYOC | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.130+130C>G (n.130+130C>G) | |
| 1 | g.171652352G= | CA1207023215 | MYOC | c.260C= (p.Ala87=) c.130+130C= (n.130+130C=) | |
| 1 | g.171652352G>T | CA343718940 | MYOC | c.260C>A (p.Ala87Asp) c.130+130C>A (n.130+130C>A) | |
| 1 | g.171652353C>A | CA343718945 | MYOC | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.130+129G>T (n.130+129G>T) | |
| 1 | g.171652353C>G | CA343718943 | MYOC | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.130+129G>C (n.130+129G>C) | |
| 1 | g.171652353C>T | CA343718942 | MYOC | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.130+129G>A (n.130+129G>A) | |
| 1 | g.171652354C>A | CA343718946 | MYOC | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.130+128G>T (n.130+128G>T) | |
| 1 | g.171652354C>G | CA343718947 | MYOC | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.130+128G>C (n.130+128G>C) | |
| 1 | g.171652354C>T | CA421938700 | MYOC | c.258G>A (p.Glu86=) c.130+128G>A (n.130+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652355T>A | CA343718949 | MYOC | c.257A>T (p.Glu86Val) c.130+127A>T (n.130+127A>T) | |
| 1 | g.171652355T>C | CA343718951 | MYOC | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.130+127A>G (n.130+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652355T>G | CA343718953 | MYOC | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.130+127A>C (n.130+127A>C) | |
| 1 | g.171652355T= | CA1207023216 | MYOC | c.257A= (p.Glu86=) c.130+127A= (n.130+127A=) | |
| 1 | g.171652356C>A | CA343718954 | MYOC | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.130+126G>T (n.130+126G>T) | |
| 1 | g.171652356C= | CA1207023217 | MYOC | c.256G= (p.Glu86=) c.130+126G= (n.130+126G=) | |
| 1 | g.171652356C>G | CA343718956 | MYOC | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.130+126G>C (n.130+126G>C) | |
| 1 | g.171652356C>T | CA343718958 | MYOC | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.130+126G>A (n.130+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652357C>A | CA421938705 | MYOC | c.255G>T (p.Leu85=) c.130+125G>T (n.130+125G>T) | |
| 1 | g.171652357C= | CA1207023218 | MYOC | c.255G= (p.Leu85=) c.130+125G= (n.130+125G=) | |
| 1 | g.171652357C>G | CA1244306 | MYOC | c.255G>C (p.Leu85=) c.130+125G>C (n.130+125G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652357C>T | CA1244307 | MYOC | c.255G>A (p.Leu85=) c.130+125G>A (n.130+125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652357_171652358delinsCA | CA1207023219 | MYOC | c.254_255delinsTG (p.Leu85=) c.130+124_130+125delinsTG (n.130+124_130+125delinsTG) | |
| 1 | g.171652358del | CA916339127 | MYOC | c.254del (p.Leu85ArgfsTer18) c.130+124del (n.130+124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652358A>C | CA343718961 | MYOC | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.130+124T>G (n.130+124T>G) | |
| 1 | g.171652358A>G | CA343718963 | MYOC | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.130+124T>C (n.130+124T>C) | |
| 1 | g.171652358A>T | CA343718964 | MYOC | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.130+124T>A (n.130+124T>A) | |
| 1 | g.171652359_171652364del | CA2649106601 | MYOC | c.249_254del (p.Asp84_Leu85del) c.130+119_130+124del (n.130+119_130+124del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652359G>A | CA421938706 | MYOC | c.253C>T (p.Leu85=) c.130+123C>T (n.130+123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652359G>C | CA343718966 | MYOC | c.253C>G (p.Leu85Val) c.130+123C>G (n.130+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652359G= | CA1207023220 | MYOC | c.253C= (p.Leu85=) c.130+123C= (n.130+123C=) | |
| 1 | g.171652359G>T | CA343718967 | MYOC | c.253C>A (p.Leu85Met) c.130+123C>A (n.130+123C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652360del | CA2649106602 | MYOC | c.253del (p.Leu85TrpfsTer18) c.130+123del (n.130+123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652360G>A | CA421938707 | MYOC | c.252C>T (p.Asp84=) c.130+122C>T (n.130+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652360G>C | CA343718970 | MYOC | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.130+122C>G (n.130+122C>G) | |
| 1 | g.171652360G= | CA1207023221 | MYOC | c.252C= (p.Asp84=) c.130+122C= (n.130+122C=) | |
| 1 | g.171652360G>T | CA343718971 | MYOC | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.130+122C>A (n.130+122C>A) | |
| 1 | g.171652361T>A | CA343718973 | MYOC | c.251A>T (p.Asp84Val) c.130+121A>T (n.130+121A>T) | |
| 1 | g.171652361T>C | CA343718974 | MYOC | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.130+121A>G (n.130+121A>G) | |
| 1 | g.171652361T>G | CA343718976 | MYOC | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.130+121A>C (n.130+121A>C) | |
| 1 | g.171652362C>A | CA343718978 | MYOC | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.130+120G>T (n.130+120G>T) | |
| 1 | g.171652362C>G | CA343718979 | MYOC | c.250G>C (p.Asp84His) c.130+120G>C (n.130+120G>C) | |
| 1 | g.171652362C>T | CA343718981 | MYOC | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.130+120G>A (n.130+120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652363T>A | CA343718983 | MYOC | c.249A>T (p.Leu83Phe) c.130+119A>T (n.130+119A>T) | |
| 1 | g.171652363T>C | CA421938711 | MYOC | c.249A>G (p.Leu83=) c.130+119A>G (n.130+119A>G) | |
| 1 | g.171652363T>G | CA343718985 | MYOC | c.249A>C (p.Leu83Phe) c.130+119A>C (n.130+119A>C) | |
| 1 | g.171652364A= | CA1207023222 | MYOC | c.248T= (p.Leu83=) c.130+118T= (n.130+118T=) | |
| 1 | g.171652364A>C | CA343718987 | MYOC | c.248T>G (p.Leu83Ter) c.130+118T>G (n.130+118T>G) | |
| 1 | g.171652364A>G | CA343718988 | MYOC | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.130+118T>C (n.130+118T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652364A>T | CA32666651 | MYOC | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.130+118T>A (n.130+118T>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652365A>C | CA343718992 | MYOC | c.247T>G (p.Leu83Val) c.130+117T>G (n.130+117T>G) | |
| 1 | g.171652365A>G | CA421938717 | MYOC | c.247T>C (p.Leu83=) c.130+117T>C (n.130+117T>C) | |
| 1 | g.171652365A>T | CA343718991 | MYOC | c.247T>A (p.Leu83Ile) c.130+117T>A (n.130+117T>A) | |
| 1 | g.171652366G>A | CA421938718 | MYOC | c.246C>T (p.Arg82=) c.130+116C>T (n.130+116C>T) | |
| 1 | g.171652366G>C | CA421938720 | MYOC | c.246C>G (p.Arg82=) c.130+116C>G (n.130+116C>G) | |
| 1 | g.171652366G>T | CA421938722 | MYOC | c.246C>A (p.Arg82=) c.130+116C>A (n.130+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652367C>A | CA343718994 | MYOC | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.130+115G>T (n.130+115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652367C= | CA1143491016 | MYOC | c.245G= (p.Arg82=) c.130+115G= (n.130+115G=) | |
| 1 | g.171652367C>G | CA343718995 | MYOC | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.130+115G>C (n.130+115G>C) | |
| 1 | g.171652367C>T | CA1244308 | MYOC | c.245G>A (p.Arg82His) c.130+115G>A (n.130+115G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652368G>A | CA1244309 | MYOC | c.244C>T (p.Arg82Cys) c.130+114C>T (n.130+114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652368G>C | CA343718998 | MYOC | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.130+114C>G (n.130+114C>G) | |
| 1 | g.171652368G= | CA1207023223 | MYOC | c.244C= (p.Arg82=) c.130+114C= (n.130+114C=) | |
| 1 | g.171652368G>T | CA343719000 | MYOC | c.244C>A (p.Arg82Ser) c.130+114C>A (n.130+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>A | CA343719004 | MYOC | c.243A>T (p.Gln81His) c.130+113A>T (n.130+113A>T) | |
| 1 | g.171652369T>C | CA421938727 | MYOC | c.243A>G (p.Gln81=) c.130+113A>G (n.130+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652369T>G | CA343719002 | MYOC | c.243A>C (p.Gln81His) c.130+113A>C (n.130+113A>C) | |
| 1 | g.171652370T>A | CA343719007 | MYOC | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.130+112A>T (n.130+112A>T) | |
| 1 | g.171652370T>C | CA343719009 | MYOC | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.130+112A>G (n.130+112A>G) | |
| 1 | g.171652370T>G | CA343719010 | MYOC | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.130+112A>C (n.130+112A>C) | |
| 1 | g.171652371G>A | CA343719012 | MYOC | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.130+111C>T (n.130+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652371G>C | CA343719014 | MYOC | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.130+111C>G (n.130+111C>G) | |
| 1 | g.171652371G>T | CA343719015 | MYOC | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.130+111C>A (n.130+111C>A) | |
| 1 | g.171652372G>A | CA421938730 | MYOC | c.240C>T (p.Thr80=) c.130+110C>T (n.130+110C>T) | |
| 1 | g.171652372G>C | CA421938731 | MYOC | c.240C>G (p.Thr80=) c.130+110C>G (n.130+110C>G) | |
| 1 | g.171652372G>T | CA421938732 | MYOC | c.240C>A (p.Thr80=) c.130+110C>A (n.130+110C>A) | |
| 1 | g.171652373G>A | CA343719017 | MYOC | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.130+109C>T (n.130+109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652373G>C | CA343719019 | MYOC | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.130+109C>G (n.130+109C>G) | |
| 1 | g.171652373G= | CA1207023224 | MYOC | c.239C= (p.Thr80=) c.130+109C= (n.130+109C=) | |
| 1 | g.171652373G>T | CA10608383 | MYOC | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.130+109C>A (n.130+109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652374T>A | CA343719021 | MYOC | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.130+108A>T (n.130+108A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652374T>C | CA343719022 | MYOC | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.130+108A>G (n.130+108A>G) | |
| 1 | g.171652374T>G | CA343719024 | MYOC | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.130+108A>C (n.130+108A>C) | |
| 1 | g.171652375G>A | CA421938735 | MYOC | c.237C>T (p.Ser79=) c.130+107C>T (n.130+107C>T) | |
| 1 | g.171652375G>C | CA343719026 | MYOC | c.237C>G (p.Ser79Arg) c.130+107C>G (n.130+107C>G) | ClinVar |
| 1 | g.171652375G>T | CA343719028 | MYOC | c.237C>A (p.Ser79Arg) c.130+107C>A (n.130+107C>A) | |
| 1 | g.171652376C>A | CA343719030 | MYOC | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.130+106G>T (n.130+106G>T) | |
| 1 | g.171652376C>G | CA343719031 | MYOC | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.130+106G>C (n.130+106G>C) | |
| 1 | g.171652376C>T | CA343719033 | MYOC | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.130+106G>A (n.130+106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>A | CA343719034 | MYOC | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.130+105A>T (n.130+105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>C | CA343719035 | MYOC | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.130+105A>G (n.130+105A>G) | |
| 1 | g.171652377T>G | CA343719037 | MYOC | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.130+105A>C (n.130+105A>C) | |
| 1 | g.171652378G>A | CA1244310 | MYOC | c.234C>T (p.Ser78=) c.130+104C>T (n.130+104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G>C | CA343719041 | MYOC | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.130+104C>G (n.130+104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G= | CA1207023225 | MYOC | c.234C= (p.Ser78=) c.130+104C= (n.130+104C=) | |
| 1 | g.171652378G>T | CA343719039 | MYOC | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.130+104C>A (n.130+104C>A) | |
| 1 | g.171652379C>A | CA343719045 | MYOC | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.130+103G>T (n.130+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652379C>G | CA343719043 | MYOC | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.130+103G>C (n.130+103G>C) | |
| 1 | g.171652379C>T | CA343719047 | MYOC | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.130+103G>A (n.130+103G>A) | |
| 1 | g.171652380T>A | CA343719048 | MYOC | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.130+102A>T (n.130+102A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652380T>C | CA343719050 | MYOC | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.130+102A>G (n.130+102A>G) | |
| 1 | g.171652380T>G | CA343719051 | MYOC | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.130+102A>C (n.130+102A>C) | |
| 1 | g.171652380_171652381insCCAG | CA2649106603 | MYOC | c.231_232insCTGG (p.Ser78LeufsTer?) c.130+101_130+102insCTGG (n.130+101_130+102insCTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>A | CA421938744 | MYOC | c.231C>T (p.Asp77=) c.130+101C>T (n.130+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>C | CA343719053 | MYOC | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.130+101C>G (n.130+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>T | CA343719054 | MYOC | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.130+101C>A (n.130+101C>A) | |
| 1 | g.171652382T>A | CA343719056 | MYOC | c.230A>T (p.Asp77Val) c.130+100A>T (n.130+100A>T) | |
| 1 | g.171652382T>C | CA343719057 | MYOC | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.130+100A>G (n.130+100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T>G | CA343719060 | MYOC | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.130+100A>C (n.130+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T= | CA1207023226 | MYOC | c.230A= (p.Asp77=) c.130+100A= (n.130+100A=) | |
| 1 | g.171652383C>A | CA343719064 | MYOC | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.130+99G>T (n.130+99G>T) | |
| 1 | g.171652383C>G | CA343719066 | MYOC | c.229G>C (p.Asp77His) c.130+99G>C (n.130+99G>C) | |
| 1 | g.171652383C>T | CA343719068 | MYOC | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.130+99G>A (n.130+99G>A) | |
| 1 | g.171652383_171652384insGGTGG | CA2649106604 | MYOC | c.228_229insCCACC (p.Asp77ProfsTer9) c.130+98_130+99insCCACC (n.130+98_130+99insCCACC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652384T>A | CA343719071 | MYOC | c.228A>T (p.Arg76Ser) c.130+98A>T (n.130+98A>T) | |
| 1 | g.171652384T>C | CA421938746 | MYOC | c.228A>G (p.Arg76=) c.130+98A>G (n.130+98A>G) | |
| 1 | g.171652384T>G | CA343719072 | MYOC | c.228A>C (p.Arg76Ser) c.130+98A>C (n.130+98A>C) | |
| 1 | g.171652385C>A | CA343719074 | MYOC | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.130+97G>T (n.130+97G>T) | |
| 1 | g.171652385C= | CA1139921941 | MYOC | c.227G= (p.Arg76=) c.130+97G= (n.130+97G=) | |
| 1 | g.171652385C>G | CA343719076 | MYOC | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.130+97G>C (n.130+97G>C) | |
| 1 | g.171652385C>T | CA200294 | MYOC | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.130+97G>A (n.130+97G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>A | CA343719078 | MYOC | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.130+96A>T (n.130+96A>T) | |
| 1 | g.171652386T>C | CA343719080 | MYOC | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.130+96A>G (n.130+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>G | CA421938748 | MYOC | c.226A>C (p.Arg76=) c.130+96A>C (n.130+96A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652387C>A | CA343719081 | MYOC | c.225G>T (p.Gln75His) c.130+95G>T (n.130+95G>T) | |
| 1 | g.171652387C>G | CA343719083 | MYOC | c.225G>C (p.Gln75His) c.130+95G>C (n.130+95G>C) | |
| 1 | g.171652387C>T | CA421938751 | MYOC | c.225G>A (p.Gln75=) c.130+95G>A (n.130+95G>A) | |
| 1 | g.171652388T>A | CA343719085 | MYOC | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.130+94A>T (n.130+94A>T) | |
| 1 | g.171652388T>C | CA10608781 | MYOC | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.130+94A>G (n.130+94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652388T>G | CA343719087 | MYOC | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.130+94A>C (n.130+94A>C) | |
| 1 | g.171652388T= | CA1207023227 | MYOC | c.224A= (p.Gln75=) c.130+94A= (n.130+94A=) | |
| 1 | g.171652389G>A | CA343719089 | MYOC | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.130+93C>T (n.130+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652389G>C | CA1244311 | MYOC | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.130+93C>G (n.130+93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171652389G= | CA1207023228 | MYOC | c.223C= (p.Gln75=) c.130+93C= (n.130+93C=) | |
| 1 | g.171652389G>T | CA343719091 | MYOC | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.130+93C>A (n.130+93C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652390T>A | CA343719094 | MYOC | c.222A>T (p.Leu74Phe) c.130+92A>T (n.130+92A>T) | |
| 1 | g.171652390T>C | CA421938754 | MYOC | c.222A>G (p.Leu74=) c.130+92A>G (n.130+92A>G) | |
| 1 | g.171652390T>G | CA343719092 | MYOC | c.222A>C (p.Leu74Phe) c.130+92A>C (n.130+92A>C) | |
| 1 | g.171652391A>C | CA343719096 | MYOC | c.221T>G (p.Leu74Ter) c.130+91T>G (n.130+91T>G) | |
| 1 | g.171652391A>G | CA343719098 | MYOC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.130+91T>C (n.130+91T>C) | |
| 1 | g.171652391A>T | CA343719099 | MYOC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.130+91T>A (n.130+91T>A) | |
| 1 | g.171652391_171652392insTC | CA2649106605 | MYOC | c.220_221insGA (p.Leu74Ter) c.130+90_130+91insGA (n.130+90_130+91insGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652392A>C | CA343719101 | MYOC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.130+90T>G (n.130+90T>G) | |
| 1 | g.171652392A>G | CA421938755 | MYOC | c.220T>C (p.Leu74=) c.130+90T>C (n.130+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652392A>T | CA343719103 | MYOC | c.220T>A (p.Leu74Ile) c.130+90T>A (n.130+90T>A) | |
| 1 | g.171652393del | CA2649106606 | MYOC | c.219del (p.Leu74TyrfsTer10) c.130+89del (n.130+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652393G>A | CA421938756 | MYOC | c.219C>T (p.Asn73=) c.130+89C>T (n.130+89C>T) | |
| 1 | g.171652393G>C | CA343719105 | MYOC | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.130+89C>G (n.130+89C>G) | |
| 1 | g.171652393G>T | CA343719107 | MYOC | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.130+89C>A (n.130+89C>A) | |
| 1 | g.171652394T>A | CA343719109 | MYOC | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.130+88A>T (n.130+88A>T) | |
| 1 | g.171652394T>C | CA343719111 | MYOC | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.130+88A>G (n.130+88A>G) | |
| 1 | g.171652394T>G | CA343719113 | MYOC | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.130+88A>C (n.130+88A>C) | |
| 1 | g.171652395T>A | CA343719120 | MYOC | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.130+87A>T (n.130+87A>T) | |
| 1 | g.171652395T>C | CA343719122 | MYOC | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.130+87A>G (n.130+87A>G) | |
| 1 | g.171652395T>G | CA343719124 | MYOC | c.217A>C (p.Asn73His) c.130+87A>C (n.130+87A>C) | |
| 1 | g.171652396A>C | CA343719128 | MYOC | c.216T>G (p.His72Gln) c.130+86T>G (n.130+86T>G) | ClinVar |
| 1 | g.171652396A>G | CA421938761 | MYOC | c.216T>C (p.His72=) c.130+86T>C (n.130+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652396A>T | CA343719126 | MYOC | c.216T>A (p.His72Gln) c.130+86T>A (n.130+86T>A) | |
| 1 | g.171652397T>A | CA343719130 | MYOC | c.215A>T (p.His72Leu) c.130+85A>T (n.130+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652397T>C | CA1244312 | MYOC | c.215A>G (p.His72Arg) c.130+85A>G (n.130+85A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652397T>G | CA343719135 | MYOC | c.215A>C (p.His72Pro) c.130+85A>C (n.130+85A>C) | |
| 1 | g.171652397T= | CA1207023229 | MYOC | c.215A= (p.His72=) c.130+85A= (n.130+85A=) | |
| 1 | g.171652397_171652399del | CA2649106607 | MYOC | c.213_215del (p.His72del) c.130+83_130+85del (n.130+83_130+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652398G>A | CA343719138 | MYOC | c.214C>T (p.His72Tyr) c.130+84C>T (n.130+84C>T) | |
| 1 | g.171652398G>C | CA343719140 | MYOC | c.214C>G (p.His72Asp) c.130+84C>G (n.130+84C>G) | |
| 1 | g.171652398G>T | CA343719141 | MYOC | c.214C>A (p.His72Asn) c.130+84C>A (n.130+84C>A) | |
| 1 | g.171652399G>A | CA421938764 | MYOC | c.213C>T (p.Ile71=) c.130+83C>T (n.130+83C>T) | |
| 1 | g.171652399G>C | CA343719143 | MYOC | c.213C>G (p.Ile71Met) c.130+83C>G (n.130+83C>G) | |
| 1 | g.171652399G= | CA1207023230 | MYOC | c.213C= (p.Ile71=) c.130+83C= (n.130+83C=) | |
| 1 | g.171652399G>T | CA421938765 | MYOC | c.213C>A (p.Ile71=) c.130+83C>A (n.130+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652400A= | CA1207023231 | MYOC | c.212T= (p.Ile71=) c.130+82T= (n.130+82T=) | |
| 1 | g.171652400A>C | CA343719147 | MYOC | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.130+82T>G (n.130+82T>G) | |
| 1 | g.171652400A>G | CA343719150 | MYOC | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.130+82T>C (n.130+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652400A>T | CA343719153 | MYOC | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.130+82T>A (n.130+82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652401T>A | CA343719156 | MYOC | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.130+81A>T (n.130+81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652401T>C | CA343719158 | MYOC | c.211A>G (p.Ile71Val) c.130+81A>G (n.130+81A>G) | |
| 1 | g.171652401T>G | CA343719160 | MYOC | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.130+81A>C (n.130+81A>C) | |
| 1 | g.171652402G>A | CA1244313 | MYOC | c.210C>T (p.Val70=) c.130+80C>T (n.130+80C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652402G>C | CA421938767 | MYOC | c.210C>G (p.Val70=) c.130+80C>G (n.130+80C>G) | |
| 1 | g.171652402G= | CA1207023232 | MYOC | c.210C= (p.Val70=) c.130+80C= (n.130+80C=) | |
| 1 | g.171652402G>T | CA421938768 | MYOC | c.210C>A (p.Val70=) c.130+80C>A (n.130+80C>A) | |
| 1 | g.171652403A= | CA1207023233 | MYOC | c.209T= (p.Val70=) c.130+79T= (n.130+79T=) | |
| 1 | g.171652403A>C | CA343719168 | MYOC | c.209T>G (p.Val70Gly) c.130+79T>G (n.130+79T>G) | |
| 1 | g.171652403A>G | CA1244314 | MYOC | c.209T>C (p.Val70Ala) c.130+79T>C (n.130+79T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652403A>T | CA343719166 | MYOC | c.209T>A (p.Val70Asp) c.130+79T>A (n.130+79T>A) | |
| 1 | g.171652404C>A | CA343719177 | MYOC | c.208G>T (p.Val70Phe) c.130+78G>T (n.130+78G>T) | |
| 1 | g.171652404C>G | CA343719173 | MYOC | c.208G>C (p.Val70Leu) c.130+78G>C (n.130+78G>C) | |
| 1 | g.171652404C>T | CA343719175 | MYOC | c.208G>A (p.Val70Ile) c.130+78G>A (n.130+78G>A) | |
| 1 | g.171652405T>A | CA421938773 | MYOC | c.207A>T (p.Ser69=) c.130+77A>T (n.130+77A>T) | |
| 1 | g.171652405T>C | CA421938774 | MYOC | c.207A>G (p.Ser69=) c.130+77A>G (n.130+77A>G) | |
| 1 | g.171652405T>G | CA421938775 | MYOC | c.207A>C (p.Ser69=) c.130+77A>C (n.130+77A>C) | |
| 1 | g.171652406G>A | CA343719180 | MYOC | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.130+76C>T (n.130+76C>T) | |
| 1 | g.171652406G>C | CA343719183 | MYOC | c.206C>G (p.Ser69Ter) c.130+76C>G (n.130+76C>G) | |
| 1 | g.171652406G>T | CA343719186 | MYOC | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.130+76C>A (n.130+76C>A) | |
| 1 | g.171652407A>C | CA343719192 | MYOC | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.130+75T>G (n.130+75T>G) | |
| 1 | g.171652407A>G | CA343719190 | MYOC | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.130+75T>C (n.130+75T>C) | |
| 1 | g.171652407A>T | CA343719189 | MYOC | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.130+75T>A (n.130+75T>A) | |
| 1 | g.171652408C>A | CA343719195 | MYOC | c.204G>T (p.Met68Ile) c.130+74G>T (n.130+74G>T) | |
| 1 | g.171652408C= | CA1207023234 | MYOC | c.204G= (p.Met68=) c.130+74G= (n.130+74G=) | |
| 1 | g.171652408C>G | CA343719198 | MYOC | c.204G>C (p.Met68Ile) c.130+74G>C (n.130+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652408C>T | CA343719200 | MYOC | c.204G>A (p.Met68Ile) c.130+74G>A (n.130+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652409A>C | CA343719203 | MYOC | c.203T>G (p.Met68Arg) c.130+73T>G (n.130+73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652409A>G | CA343719204 | MYOC | c.203T>C (p.Met68Thr) c.130+73T>C (n.130+73T>C) | |
| 1 | g.171652409A>T | CA343719207 | MYOC | c.203T>A (p.Met68Lys) c.130+73T>A (n.130+73T>A) | |
| 1 | g.171652410T>A | CA343719210 | MYOC | c.202A>T (p.Met68Leu) c.130+72A>T (n.130+72A>T) | |
| 1 | g.171652410T>C | CA343719215 | MYOC | c.202A>G (p.Met68Val) c.130+72A>G (n.130+72A>G) | |
| 1 | g.171652410T>G | CA343719213 | MYOC | c.202A>C (p.Met68Leu) c.130+72A>C (n.130+72A>C) | |
| 1 | g.171652411G>A | CA421938784 | MYOC | c.201C>T (p.Ala67=) c.130+71C>T (n.130+71C>T) | |
| 1 | g.171652411G>C | CA421938785 | MYOC | c.201C>G (p.Ala67=) c.130+71C>G (n.130+71C>G) | |
| 1 | g.171652411G>T | CA421938786 | MYOC | c.201C>A (p.Ala67=) c.130+71C>A (n.130+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652412G>A | CA343719218 | MYOC | c.200C>T (p.Ala67Val) c.130+70C>T (n.130+70C>T) | |
| 1 | g.171652412G>C | CA343719221 | MYOC | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.130+70C>G (n.130+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652412G= | CA1207023235 | MYOC | c.200C= (p.Ala67=) c.130+70C= (n.130+70C=) | |
| 1 | g.171652412G>T | CA343719223 | MYOC | c.200C>A (p.Ala67Asp) c.130+70C>A (n.130+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652413C>A | CA343719226 | MYOC | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.130+69G>T (n.130+69G>T) | |
| 1 | g.171652413C>G | CA343719229 | MYOC | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.130+69G>C (n.130+69G>C) | |
| 1 | g.171652413C>T | CA343719232 | MYOC | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.130+69G>A (n.130+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652414del | CA2605718412 | MYOC | c.199del (p.Ala67ProfsTer17) c.130+69del (n.130+69del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652414C>A | CA343719235 | MYOC | c.198G>T (p.Gln66His) c.130+68G>T (n.130+68G>T) | |
| 1 | g.171652414C= | CA1207023236 | MYOC | c.198G= (p.Gln66=) c.130+68G= (n.130+68G=) | |
| 1 | g.171652414C>G | CA343719238 | MYOC | c.198G>C (p.Gln66His) c.130+68G>C (n.130+68G>C) | |
| 1 | g.171652414C>T | CA421938788 | MYOC | c.198G>A (p.Gln66=) c.130+68G>A (n.130+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652415T>A | CA343719242 | MYOC | c.197A>T (p.Gln66Leu) c.130+67A>T (n.130+67A>T) | |
| 1 | g.171652415T>C | CA343719244 | MYOC | c.197A>G (p.Gln66Arg) c.130+67A>G (n.130+67A>G) | |
| 1 | g.171652415T>G | CA343719247 | MYOC | c.197A>C (p.Gln66Pro) c.130+67A>C (n.130+67A>C) | |
| 1 | g.171652416G>A | CA343719256 | MYOC | c.196C>T (p.Gln66Ter) c.130+66C>T (n.130+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652416G>C | CA343719254 | MYOC | c.196C>G (p.Gln66Glu) c.130+66C>G (n.130+66C>G) | |
| 1 | g.171652416G>T | CA343719252 | MYOC | c.196C>A (p.Gln66Lys) c.130+66C>A (n.130+66C>A) | |
| 1 | g.171652417G>A | CA421938792 | MYOC | c.195C>T (p.Ser65=) c.130+65C>T (n.130+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652417G>C | CA343719257 | MYOC | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.130+65C>G (n.130+65C>G) | |
| 1 | g.171652417G= | CA1207023237 | MYOC | c.195C= (p.Ser65=) c.130+65C= (n.130+65C=) | |
| 1 | g.171652417G>T | CA343719259 | MYOC | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.130+65C>A (n.130+65C>A) | |
| 1 | g.171652418C>A | CA343719263 | MYOC | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.130+64G>T (n.130+64G>T) | |
| 1 | g.171652418C= | CA1207023238 | MYOC | c.194G= (p.Ser65=) c.130+64G= (n.130+64G=) | |
| 1 | g.171652418C>G | CA343719264 | MYOC | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.130+64G>C (n.130+64G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652418C>T | CA343719267 | MYOC | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.130+64G>A (n.130+64G>A) | |
| 1 | g.171652419T>A | CA343719271 | MYOC | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.130+63A>T (n.130+63A>T) | |
| 1 | g.171652419T>C | CA343719273 | MYOC | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.130+63A>G (n.130+63A>G) | |
| 1 | g.171652419T>G | CA343719275 | MYOC | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.130+63A>C (n.130+63A>C) | |
| 1 | g.171652420C>A | CA343719279 | MYOC | c.192G>T (p.Gln64His) c.130+62G>T (n.130+62G>T) | |
| 1 | g.171652420C>G | CA343719282 | MYOC | c.192G>C (p.Gln64His) c.130+62G>C (n.130+62G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652420C>T | CA421938795 | MYOC | c.192G>A (p.Gln64=) c.130+62G>A (n.130+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652421T>A | CA343719286 | MYOC | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.130+61A>T (n.130+61A>T) | |
| 1 | g.171652421T>C | CA343719288 | MYOC | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.130+61A>G (n.130+61A>G) | |
| 1 | g.171652421T>G | CA343719292 | MYOC | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.130+61A>C (n.130+61A>C) | |
| 1 | g.171652422G>A | CA1244315 | MYOC | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.130+60C>T (n.130+60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652422G>C | CA343719301 | MYOC | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.130+60C>G (n.130+60C>G) | |
| 1 | g.171652422G= | CA1147756113 | MYOC | c.190C= (p.Gln64=) c.130+60C= (n.130+60C=) | |
| 1 | g.171652422G>T | CA343719296 | MYOC | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.130+60C>A (n.130+60C>A) | |
| 1 | g.171652423C>A | CA343719305 | MYOC | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.130+59G>T (n.130+59G>T) | |
| 1 | g.171652423C>G | CA343719311 | MYOC | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.130+59G>C (n.130+59G>C) | |
| 1 | g.171652423C>T | CA421938802 | MYOC | c.189G>A (p.Glu63=) c.130+59G>A (n.130+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652424T>A | CA343719313 | MYOC | c.188A>T (p.Glu63Val) c.130+58A>T (n.130+58A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652424T>C | CA343719319 | MYOC | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.130+58A>G (n.130+58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652424T>G | CA343719321 | MYOC | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.130+58A>C (n.130+58A>C) | |
| 1 | g.171652425C>A | CA343719330 | MYOC | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.130+57G>T (n.130+57G>T) | |
| 1 | g.171652425C>G | CA343719326 | MYOC | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.130+57G>C (n.130+57G>C) | |
| 1 | g.171652425C>T | CA343719328 | MYOC | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.130+57G>A (n.130+57G>A) | |
| 1 | g.171652426T>A | CA421938807 | MYOC | c.186A>T (p.Pro62=) c.130+56A>T (n.130+56A>T) | |
| 1 | g.171652426T>C | CA421938808 | MYOC | c.186A>G (p.Pro62=) c.130+56A>G (n.130+56A>G) | |
| 1 | g.171652426T>G | CA421938809 | MYOC | c.186A>C (p.Pro62=) c.130+56A>C (n.130+56A>C) | |
| 1 | g.171652427G>A | CA343719333 | MYOC | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.130+55C>T (n.130+55C>T) | |
| 1 | g.171652427G>C | CA343719335 | MYOC | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.130+55C>G (n.130+55C>G) | |
| 1 | g.171652427G>T | CA343719337 | MYOC | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.130+55C>A (n.130+55C>A) | |
| 1 | g.171652428G>A | CA343719339 | MYOC | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.130+54C>T (n.130+54C>T) | |
| 1 | g.171652428G>C | CA343719340 | MYOC | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.130+54C>G (n.130+54C>G) | |
| 1 | g.171652428G>T | CA343719341 | MYOC | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.130+54C>A (n.130+54C>A) | |
| 1 | g.171652429G>A | CA32666679 | MYOC | c.183C>T (p.Cys61=) c.130+53C>T (n.130+53C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652429G>C | CA343719347 | MYOC | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.130+53C>G (n.130+53C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652429G= | CA1144141099 | MYOC | c.183C= (p.Cys61=) c.130+53C= (n.130+53C=) | |
| 1 | g.171652429G>T | CA343719343 | MYOC | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.130+53C>A (n.130+53C>A) | |
| 1 | g.171652430C>A | CA343719353 | MYOC | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.130+52G>T (n.130+52G>T) | |
| 1 | g.171652430C>G | CA343719351 | MYOC | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.130+52G>C (n.130+52G>C) | |
| 1 | g.171652430C>T | CA343719355 | MYOC | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.130+52G>A (n.130+52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652431A>C | CA343719358 | MYOC | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.130+51T>G (n.130+51T>G) | |
| 1 | g.171652431A>G | CA343719363 | MYOC | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.130+51T>C (n.130+51T>C) | |
| 1 | g.171652431A>T | CA343719360 | MYOC | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.130+51T>A (n.130+51T>A) | |
| 1 | g.171652432G>A | CA421938815 | MYOC | c.180C>T (p.Ser60=) c.130+50C>T (n.130+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652432G>C | CA343719364 | MYOC | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.130+50C>G (n.130+50C>G) | |
| 1 | g.171652432G>T | CA343719365 | MYOC | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.130+50C>A (n.130+50C>A) | |
| 1 | g.171652433C>A | CA343719366 | MYOC | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.130+49G>T (n.130+49G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652433C>G | CA343719368 | MYOC | c.179G>C (p.Ser60Thr) c.130+49G>C (n.130+49G>C) | |
| 1 | g.171652433C>T | CA343719370 | MYOC | c.179G>A (p.Ser60Asn) c.130+49G>A (n.130+49G>A) | |
| 1 | g.171652434T>A | CA343719374 | MYOC | c.178A>T (p.Ser60Cys) c.130+48A>T (n.130+48A>T) | |
| 1 | g.171652434T>C | CA343719376 | MYOC | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.130+48A>G (n.130+48A>G) | |
| 1 | g.171652434T>G | CA343719378 | MYOC | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.130+48A>C (n.130+48A>C) | |
| 1 | g.171652435G>A | CA421938817 | MYOC | c.177C>T (p.Ser59=) c.130+47C>T (n.130+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652435G>C | CA421938818 | MYOC | c.177C>G (p.Ser59=) c.130+47C>G (n.130+47C>G) | |
| 1 | g.171652435G>T | CA421938819 | MYOC | c.177C>A (p.Ser59=) c.130+47C>A (n.130+47C>A) |