Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171652308A=CA1141716459MYOCc.304T= (p.Leu102=)
c.130+174T= (n.130+174T=)
1g.171652308A>CCA343718784MYOCc.304T>G (p.Leu102Val)
c.130+174T>G (n.130+174T>G)
1g.171652308A>GCA1244298MYOCc.304T>C (p.Leu102=)
c.130+174T>C (n.130+174T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652308A>TCA10608379MYOCc.304T>A (p.Leu102Met)
c.130+174T>A (n.130+174T>A)
ClinVar dbSNP
1g.171652309T>ACA343718787MYOCc.303A>T (p.Gln101His)
c.130+173A>T (n.130+173A>T)
1g.171652309T>CCA1244299MYOCc.303A>G (p.Gln101=)
c.130+173A>G (n.130+173A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652309T>GCA343718789MYOCc.303A>C (p.Gln101His)
c.130+173A>C (n.130+173A>C)
1g.171652309T=CA1140725210MYOCc.303A= (p.Gln101=)
c.130+173A= (n.130+173A=)
1g.171652310dupCA645524329MYOCc.303dup (p.Leu102IlefsTer?)
c.130+173dup (n.130+173dup)
COSMIC
1g.171652310T>ACA343718791MYOCc.302A>T (p.Gln101Leu)
c.130+172A>T (n.130+172A>T)
1g.171652310T>CCA343718793MYOCc.302A>G (p.Gln101Arg)
c.130+172A>G (n.130+172A>G)
gnomAD v4
1g.171652310T>GCA343718790MYOCc.302A>C (p.Gln101Pro)
c.130+172A>C (n.130+172A>C)
1g.171652311G>ACA343718795MYOCc.301C>T (p.Gln101Ter)
c.130+171C>T (n.130+171C>T)
1g.171652311G>CCA343718797MYOCc.301C>G (p.Gln101Glu)
c.130+171C>G (n.130+171C>G)
gnomAD v4
1g.171652311G>TCA343718798MYOCc.301C>A (p.Gln101Lys)
c.130+171C>A (n.130+171C>A)
1g.171652312G>ACA421939677MYOCc.300C>T (p.His100=)
c.130+170C>T (n.130+170C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652312G>CCA343718800MYOCc.300C>G (p.His100Gln)
c.130+170C>G (n.130+170C>G)
gnomAD v4
1g.171652312G=CA1207023200MYOCc.300C= (p.His100=)
c.130+170C= (n.130+170C=)
1g.171652312G>TCA343718802MYOCc.300C>A (p.His100Gln)
c.130+170C>A (n.130+170C>A)
1g.171652313T>ACA343718807MYOCc.299A>T (p.His100Leu)
c.130+169A>T (n.130+169A>T)
1g.171652313T>CCA343718805MYOCc.299A>G (p.His100Arg)
c.130+169A>G (n.130+169A>G)
1g.171652313T>GCA343718803MYOCc.299A>C (p.His100Pro)
c.130+169A>C (n.130+169A>C)
1g.171652314G>ACA343718809MYOCc.298C>T (p.His100Tyr)
c.130+168C>T (n.130+168C>T)
gnomAD v4
1g.171652314G>CCA343718810MYOCc.298C>G (p.His100Asp)
c.130+168C>G (n.130+168C>G)
1g.171652314G>TCA343718811MYOCc.298C>A (p.His100Asn)
c.130+168C>A (n.130+168C>A)
1g.171652315G>ACA421939680MYOCc.297C>T (p.Leu99=)
c.130+167C>T (n.130+167C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652315G>CCA421939681MYOCc.297C>G (p.Leu99=)
c.130+167C>G (n.130+167C>G)
1g.171652315G=CA1207023201MYOCc.297C= (p.Leu99=)
c.130+167C= (n.130+167C=)
1g.171652315G>TCA421939682MYOCc.297C>A (p.Leu99=)
c.130+167C>A (n.130+167C>A)
1g.171652316A>CCA343718813MYOCc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.130+166T>G (n.130+166T>G)
1g.171652316A>GCA343718815MYOCc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.130+166T>C (n.130+166T>C)
1g.171652316A>TCA343718816MYOCc.296T>A (p.Leu99His)
c.130+166T>A (n.130+166T>A)
1g.171652317G>ACA343718818MYOCc.295C>T (p.Leu99Phe)
c.130+165C>T (n.130+165C>T)
1g.171652317G>CCA343718822MYOCc.295C>G (p.Leu99Val)
c.130+165C>G (n.130+165C>G)
1g.171652317G>TCA343718820MYOCc.295C>A (p.Leu99Ile)
c.130+165C>A (n.130+165C>A)
1g.171652318G>ACA421939688MYOCc.294C>T (p.Leu98=)
c.130+164C>T (n.130+164C>T)
COSMIC
1g.171652318G>CCA421939689MYOCc.294C>G (p.Leu98=)
c.130+164C>G (n.130+164C>G)
1g.171652318G>TCA421939687MYOCc.294C>A (p.Leu98=)
c.130+164C>A (n.130+164C>A)
1g.171652319A>CCA343718823MYOCc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.130+163T>G (n.130+163T>G)
1g.171652319A>GCA343718825MYOCc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.130+163T>C (n.130+163T>C)
1g.171652319A>TCA343718826MYOCc.293T>A (p.Leu98His)
c.130+163T>A (n.130+163T>A)
1g.171652320G>ACA343718828MYOCc.292C>T (p.Leu98Phe)
c.130+162C>T (n.130+162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652320G>CCA343718829MYOCc.292C>G (p.Leu98Val)
c.130+162C>G (n.130+162C>G)
1g.171652320G=CA1207023202MYOCc.292C= (p.Leu98=)
c.130+162C= (n.130+162C=)
1g.171652320G>TCA343718830MYOCc.292C>A (p.Leu98Ile)
c.130+162C>A (n.130+162C>A)
1g.171652321G>ACA421939696MYOCc.291C>T (p.Ser97=)
c.130+161C>T (n.130+161C>T)
1g.171652321G>CCA343718832MYOCc.291C>G (p.Ser97Arg)
c.130+161C>G (n.130+161C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652321G=CA1207023203MYOCc.291C= (p.Ser97=)
c.130+161C= (n.130+161C=)
1g.171652321G>TCA343718833MYOCc.291C>A (p.Ser97Arg)
c.130+161C>A (n.130+161C>A)
dbSNP
1g.171652322C>ACA1244300MYOCc.290G>T (p.Ser97Ile)
c.130+160G>T (n.130+160G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652322C=CA1207023204MYOCc.290G= (p.Ser97=)
c.130+160G= (n.130+160G=)
1g.171652322C>GCA343718835MYOCc.290G>C (p.Ser97Thr)
c.130+160G>C (n.130+160G>C)
dbSNP
1g.171652322C>TCA343718836MYOCc.290G>A (p.Ser97Asn)
c.130+160G>A (n.130+160G>A)
1g.171652323T>ACA343718841MYOCc.289A>T (p.Ser97Cys)
c.130+159A>T (n.130+159A>T)
1g.171652323T>CCA343718840MYOCc.289A>G (p.Ser97Gly)
c.130+159A>G (n.130+159A>G)
gnomAD v4
1g.171652323T>GCA343718838MYOCc.289A>C (p.Ser97Arg)
c.130+159A>C (n.130+159A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652323T=CA1207023205MYOCc.289A= (p.Ser97=)
c.130+159A= (n.130+159A=)
1g.171652324C>ACA343718843MYOCc.288G>T (p.Glu96Asp)
c.130+158G>T (n.130+158G>T)
1g.171652324C=CA1143523082MYOCc.288G= (p.Glu96=)
c.130+158G= (n.130+158G=)
1g.171652324C>GCA343718845MYOCc.288G>C (p.Glu96Asp)
c.130+158G>C (n.130+158G>C)
1g.171652324C>TCA1244301MYOCc.288G>A (p.Glu96=)
c.130+158G>A (n.130+158G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652325T>ACA343718847MYOCc.287A>T (p.Glu96Val)
c.130+157A>T (n.130+157A>T)
1g.171652325T>CCA343718850MYOCc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.130+157A>G (n.130+157A>G)
1g.171652325T>GCA343718849MYOCc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.130+157A>C (n.130+157A>C)
1g.171652326C>ACA343718851MYOCc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.130+156G>T (n.130+156G>T)
1g.171652326C>GCA343718853MYOCc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.130+156G>C (n.130+156G>C)
1g.171652326C>TCA343718855MYOCc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.130+156G>A (n.130+156G>A)
1g.171652327C>ACA421939702MYOCc.285G>T (p.Leu95=)
c.130+155G>T (n.130+155G>T)
1g.171652327C>GCA421939704MYOCc.285G>C (p.Leu95=)
c.130+155G>C (n.130+155G>C)
1g.171652327C>TCA421939705MYOCc.285G>A (p.Leu95=)
c.130+155G>A (n.130+155G>A)
1g.171652328A>CCA343718856MYOCc.284T>G (p.Leu95Arg)
c.130+154T>G (n.130+154T>G)
1g.171652328A>GCA343718858MYOCc.284T>C (p.Leu95Pro)
c.130+154T>C (n.130+154T>C)
ClinVar dbSNP
1g.171652328A>TCA343718860MYOCc.284T>A (p.Leu95Gln)
c.130+154T>A (n.130+154T>A)
1g.171652329G>ACA421939710MYOCc.283C>T (p.Leu95=)
c.130+153C>T (n.130+153C>T)
1g.171652329G>CCA343718862MYOCc.283C>G (p.Leu95Val)
c.130+153C>G (n.130+153C>G)
1g.171652329G=CA1207023206MYOCc.283C= (p.Leu95=)
c.130+153C= (n.130+153C=)
1g.171652329G>TCA343718863MYOCc.283C>A (p.Leu95Met)
c.130+153C>A (n.130+153C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652330G>ACA421939712MYOCc.282C>T (p.Ser94=)
c.130+152C>T (n.130+152C>T)
1g.171652330G>CCA421939714MYOCc.282C>G (p.Ser94=)
c.130+152C>G (n.130+152C>G)
1g.171652330G>TCA421939713MYOCc.282C>A (p.Ser94=)
c.130+152C>A (n.130+152C>A)
1g.171652331G>ACA343718864MYOCc.281C>T (p.Ser94Phe)
c.130+151C>T (n.130+151C>T)
COSMIC
1g.171652331G>CCA343718867MYOCc.281C>G (p.Ser94Cys)
c.130+151C>G (n.130+151C>G)
1g.171652331G>TCA343718868MYOCc.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.130+151C>A (n.130+151C>A)
1g.171652332A>CCA343718870MYOCc.280T>G (p.Ser94Ala)
c.130+150T>G (n.130+150T>G)
1g.171652332A>GCA343718872MYOCc.280T>C (p.Ser94Pro)
c.130+150T>C (n.130+150T>C)
1g.171652332A>TCA343718874MYOCc.280T>A (p.Ser94Thr)
c.130+150T>A (n.130+150T>A)
1g.171652333G>ACA421939720MYOCc.279C>T (p.Ser93=)
c.130+149C>T (n.130+149C>T)
1g.171652333G>CCA343718876MYOCc.279C>G (p.Ser93Arg)
c.130+149C>G (n.130+149C>G)
1g.171652333G>TCA343718877MYOCc.279C>A (p.Ser93Arg)
c.130+149C>A (n.130+149C>A)
1g.171652334C>ACA343718879MYOCc.278G>T (p.Ser93Ile)
c.130+148G>T (n.130+148G>T)
gnomAD v4
1g.171652334C>GCA343718881MYOCc.278G>C (p.Ser93Thr)
c.130+148G>C (n.130+148G>C)
1g.171652334C>TCA343718882MYOCc.278G>A (p.Ser93Asn)
c.130+148G>A (n.130+148G>A)
1g.171652335T>ACA343718884MYOCc.277A>T (p.Ser93Cys)
c.130+147A>T (n.130+147A>T)
1g.171652335T>CCA343718886MYOCc.277A>G (p.Ser93Gly)
c.130+147A>G (n.130+147A>G)
1g.171652335T>GCA343718887MYOCc.277A>C (p.Ser93Arg)
c.130+147A>C (n.130+147A>C)
1g.171652336G>ACA421939724MYOCc.276C>T (p.Leu92=)
c.130+146C>T (n.130+146C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652336G>CCA421939725MYOCc.276C>G (p.Leu92=)
c.130+146C>G (n.130+146C>G)
1g.171652336G=CA1207023207MYOCc.276C= (p.Leu92=)
c.130+146C= (n.130+146C=)
1g.171652336G>TCA421939726MYOCc.276C>A (p.Leu92=)
c.130+146C>A (n.130+146C>A)
gnomAD v4
1g.171652337delCA2649106599MYOCc.275del (p.Leu92ProfsTer11)
c.130+145del (n.130+145del)
gnomAD v4
1g.171652337A>CCA343718889MYOCc.275T>G (p.Leu92Arg)
c.130+145T>G (n.130+145T>G)
1g.171652337A>GCA343718891MYOCc.275T>C (p.Leu92Pro)
c.130+145T>C (n.130+145T>C)
1g.171652337A>TCA343718893MYOCc.275T>A (p.Leu92His)
c.130+145T>A (n.130+145T>A)
1g.171652338G>ACA343718894MYOCc.274C>T (p.Leu92Phe)
c.130+144C>T (n.130+144C>T)
1g.171652338G>CCA343718896MYOCc.274C>G (p.Leu92Val)
c.130+144C>G (n.130+144C>G)
1g.171652338G>TCA343718897MYOCc.274C>A (p.Leu92Ile)
c.130+144C>A (n.130+144C>A)
1g.171652339T>ACA421939735MYOCc.273A>T (p.Arg91=)
c.130+143A>T (n.130+143A>T)
1g.171652339T>CCA421939736MYOCc.273A>G (p.Arg91=)
c.130+143A>G (n.130+143A>G)
dbSNP
1g.171652339T>GCA421939734MYOCc.273A>C (p.Arg91=)
c.130+143A>C (n.130+143A>C)
1g.171652340C>ACA343718899MYOCc.272G>T (p.Arg91Leu)
c.130+142G>T (n.130+142G>T)
gnomAD v4
1g.171652340C=CA1207023208MYOCc.272G= (p.Arg91=)
c.130+142G= (n.130+142G=)
1g.171652340C>GCA343718901MYOCc.272G>C (p.Arg91Pro)
c.130+142G>C (n.130+142G>C)
dbSNP
1g.171652340C>TCA1244302MYOCc.272G>A (p.Arg91Gln)
c.130+142G>A (n.130+142G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652341G>ACA1244303MYOCc.271C>T (p.Arg91Ter)
c.130+141C>T (n.130+141C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652341G>CCA343718904MYOCc.271C>G (p.Arg91Gly)
c.130+141C>G (n.130+141C>G)
1g.171652341G=CA1141927634MYOCc.271C= (p.Arg91=)
c.130+141C= (n.130+141C=)
1g.171652341G>TCA421939738MYOCc.271C>A (p.Arg91=)
c.130+141C>A (n.130+141C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652342A>CCA421939739MYOCc.270T>G (p.Ala90=)
c.130+140T>G (n.130+140T>G)
1g.171652342A>GCA421939740MYOCc.270T>C (p.Ala90=)
c.130+140T>C (n.130+140T>C)
1g.171652342A>TCA421939741MYOCc.270T>A (p.Ala90=)
c.130+140T>A (n.130+140T>A)
1g.171652343G>ACA343718905MYOCc.269C>T (p.Ala90Val)
c.130+139C>T (n.130+139C>T)
1g.171652343G>CCA1244304MYOCc.269C>G (p.Ala90Gly)
c.130+139C>G (n.130+139C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652343G=CA1143460774MYOCc.269C= (p.Ala90=)
c.130+139C= (n.130+139C=)
1g.171652343G>TCA343718908MYOCc.269C>A (p.Ala90Asp)
c.130+139C>A (n.130+139C>A)
1g.171652344C>ACA1244305MYOCc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.130+138G>T (n.130+138G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652344C=CA1207023209MYOCc.268G= (p.Ala90=)
c.130+138G= (n.130+138G=)
1g.171652344C>GCA343718910MYOCc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.130+138G>C (n.130+138G>C)
1g.171652344C>TCA343718912MYOCc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.130+138G>A (n.130+138G>A)
1g.171652345T>ACA343718914MYOCc.267A>T (p.Lys89Asn)
c.130+137A>T (n.130+137A>T)
1g.171652345T>CCA421939745MYOCc.267A>G (p.Lys89=)
c.130+137A>G (n.130+137A>G)
dbSNP
1g.171652345T>GCA343718915MYOCc.267A>C (p.Lys89Asn)
c.130+137A>C (n.130+137A>C)
1g.171652345T=CA1207023210MYOCc.267A= (p.Lys89=)
c.130+137A= (n.130+137A=)
1g.171652346T>ACA343718917MYOCc.266A>T (p.Lys89Ile)
c.130+136A>T (n.130+136A>T)
1g.171652346T>CCA343718918MYOCc.266A>G (p.Lys89Arg)
c.130+136A>G (n.130+136A>G)
1g.171652346T>GCA343718920MYOCc.266A>C (p.Lys89Thr)
c.130+136A>C (n.130+136A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652346T=CA1207023211MYOCc.266A= (p.Lys89=)
c.130+136A= (n.130+136A=)
1g.171652347T>ACA343718921MYOCc.265A>T (p.Lys89Ter)
c.130+135A>T (n.130+135A>T)
1g.171652347T>CCA343718924MYOCc.265A>G (p.Lys89Glu)
c.130+135A>G (n.130+135A>G)
gnomAD v4
1g.171652347T>GCA343718922MYOCc.265A>C (p.Lys89Gln)
c.130+135A>C (n.130+135A>C)
1g.171652348G>ACA421939747MYOCc.264C>T (p.Thr88=)
c.130+134C>T (n.130+134C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652348G>CCA421939749MYOCc.264C>G (p.Thr88=)
c.130+134C>G (n.130+134C>G)
1g.171652348G=CA1207023212MYOCc.264C= (p.Thr88=)
c.130+134C= (n.130+134C=)
1g.171652348G>TCA421939750MYOCc.264C>A (p.Thr88=)
c.130+134C>A (n.130+134C>A)
1g.171652349G>ACA343718926MYOCc.263C>T (p.Thr88Ile)
c.130+133C>T (n.130+133C>T)
1g.171652349G>CCA343718928MYOCc.263C>G (p.Thr88Ser)
c.130+133C>G (n.130+133C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652349G=CA1207023213MYOCc.263C= (p.Thr88=)
c.130+133C= (n.130+133C=)
1g.171652349G>TCA343718929MYOCc.263C>A (p.Thr88Asn)
c.130+133C>A (n.130+133C>A)
1g.171652350delCA2649106600MYOCc.262del (p.Thr88ProfsTer15)
c.130+132del (n.130+132del)
gnomAD v4
1g.171652350T>ACA343718931MYOCc.262A>T (p.Thr88Ser)
c.130+132A>T (n.130+132A>T)
1g.171652350T>CCA343718933MYOCc.262A>G (p.Thr88Ala)
c.130+132A>G (n.130+132A>G)
1g.171652350T>GCA343718934MYOCc.262A>C (p.Thr88Pro)
c.130+132A>C (n.130+132A>C)
1g.171652351G>ACA421939752MYOCc.261C>T (p.Ala87=)
c.130+131C>T (n.130+131C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652351G>CCA421939753MYOCc.261C>G (p.Ala87=)
c.130+131C>G (n.130+131C>G)
1g.171652351G=CA1207023214MYOCc.261C= (p.Ala87=)
c.130+131C= (n.130+131C=)
1g.171652351G>TCA421939755MYOCc.261C>A (p.Ala87=)
c.130+131C>A (n.130+131C>A)
1g.171652352G>ACA343718936MYOCc.260C>T (p.Ala87Val)
c.130+130C>T (n.130+130C>T)
dbSNP
1g.171652352G>CCA343718938MYOCc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.130+130C>G (n.130+130C>G)
1g.171652352G=CA1207023215MYOCc.260C= (p.Ala87=)
c.130+130C= (n.130+130C=)
1g.171652352G>TCA343718940MYOCc.260C>A (p.Ala87Asp)
c.130+130C>A (n.130+130C>A)
1g.171652353C>ACA343718945MYOCc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.130+129G>T (n.130+129G>T)
1g.171652353C>GCA343718943MYOCc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.130+129G>C (n.130+129G>C)
1g.171652353C>TCA343718942MYOCc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.130+129G>A (n.130+129G>A)
1g.171652354C>ACA343718946MYOCc.258G>T (p.Glu86Asp)
c.130+128G>T (n.130+128G>T)
1g.171652354C>GCA343718947MYOCc.258G>C (p.Glu86Asp)
c.130+128G>C (n.130+128G>C)
1g.171652354C>TCA421938700MYOCc.258G>A (p.Glu86=)
c.130+128G>A (n.130+128G>A)
gnomAD v4
1g.171652355T>ACA343718949MYOCc.257A>T (p.Glu86Val)
c.130+127A>T (n.130+127A>T)
1g.171652355T>CCA343718951MYOCc.257A>G (p.Glu86Gly)
c.130+127A>G (n.130+127A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652355T>GCA343718953MYOCc.257A>C (p.Glu86Ala)
c.130+127A>C (n.130+127A>C)
1g.171652355T=CA1207023216MYOCc.257A= (p.Glu86=)
c.130+127A= (n.130+127A=)
1g.171652356C>ACA343718954MYOCc.256G>T (p.Glu86Ter)
c.130+126G>T (n.130+126G>T)
1g.171652356C=CA1207023217MYOCc.256G= (p.Glu86=)
c.130+126G= (n.130+126G=)
1g.171652356C>GCA343718956MYOCc.256G>C (p.Glu86Gln)
c.130+126G>C (n.130+126G>C)
1g.171652356C>TCA343718958MYOCc.256G>A (p.Glu86Lys)
c.130+126G>A (n.130+126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652357C>ACA421938705MYOCc.255G>T (p.Leu85=)
c.130+125G>T (n.130+125G>T)
1g.171652357C=CA1207023218MYOCc.255G= (p.Leu85=)
c.130+125G= (n.130+125G=)
1g.171652357C>GCA1244306MYOCc.255G>C (p.Leu85=)
c.130+125G>C (n.130+125G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652357C>TCA1244307MYOCc.255G>A (p.Leu85=)
c.130+125G>A (n.130+125G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652357_171652358delinsCACA1207023219MYOCc.254_255delinsTG (p.Leu85=)
c.130+124_130+125delinsTG (n.130+124_130+125delinsTG)
1g.171652358delCA916339127MYOCc.254del (p.Leu85ArgfsTer18)
c.130+124del (n.130+124del)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652358A>CCA343718961MYOCc.254T>G (p.Leu85Arg)
c.130+124T>G (n.130+124T>G)
1g.171652358A>GCA343718963MYOCc.254T>C (p.Leu85Pro)
c.130+124T>C (n.130+124T>C)
1g.171652358A>TCA343718964MYOCc.254T>A (p.Leu85Gln)
c.130+124T>A (n.130+124T>A)
1g.171652359_171652364delCA2649106601MYOCc.249_254del (p.Asp84_Leu85del)
c.130+119_130+124del (n.130+119_130+124del)
gnomAD v4
1g.171652359G>ACA421938706MYOCc.253C>T (p.Leu85=)
c.130+123C>T (n.130+123C>T)
gnomAD v4
1g.171652359G>CCA343718966MYOCc.253C>G (p.Leu85Val)
c.130+123C>G (n.130+123C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652359G=CA1207023220MYOCc.253C= (p.Leu85=)
c.130+123C= (n.130+123C=)
1g.171652359G>TCA343718967MYOCc.253C>A (p.Leu85Met)
c.130+123C>A (n.130+123C>A)
COSMIC
1g.171652360delCA2649106602MYOCc.253del (p.Leu85TrpfsTer18)
c.130+123del (n.130+123del)
gnomAD v4
1g.171652360G>ACA421938707MYOCc.252C>T (p.Asp84=)
c.130+122C>T (n.130+122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652360G>CCA343718970MYOCc.252C>G (p.Asp84Glu)
c.130+122C>G (n.130+122C>G)
1g.171652360G=CA1207023221MYOCc.252C= (p.Asp84=)
c.130+122C= (n.130+122C=)
1g.171652360G>TCA343718971MYOCc.252C>A (p.Asp84Glu)
c.130+122C>A (n.130+122C>A)
1g.171652361T>ACA343718973MYOCc.251A>T (p.Asp84Val)
c.130+121A>T (n.130+121A>T)
1g.171652361T>CCA343718974MYOCc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.130+121A>G (n.130+121A>G)
1g.171652361T>GCA343718976MYOCc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.130+121A>C (n.130+121A>C)
1g.171652362C>ACA343718978MYOCc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.130+120G>T (n.130+120G>T)
1g.171652362C>GCA343718979MYOCc.250G>C (p.Asp84His)
c.130+120G>C (n.130+120G>C)
1g.171652362C>TCA343718981MYOCc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.130+120G>A (n.130+120G>A)
gnomAD v4
1g.171652363T>ACA343718983MYOCc.249A>T (p.Leu83Phe)
c.130+119A>T (n.130+119A>T)
1g.171652363T>CCA421938711MYOCc.249A>G (p.Leu83=)
c.130+119A>G (n.130+119A>G)
1g.171652363T>GCA343718985MYOCc.249A>C (p.Leu83Phe)
c.130+119A>C (n.130+119A>C)
1g.171652364A=CA1207023222MYOCc.248T= (p.Leu83=)
c.130+118T= (n.130+118T=)
1g.171652364A>CCA343718987MYOCc.248T>G (p.Leu83Ter)
c.130+118T>G (n.130+118T>G)
1g.171652364A>GCA343718988MYOCc.248T>C (p.Leu83Ser)
c.130+118T>C (n.130+118T>C)
dbSNP
1g.171652364A>TCA32666651MYOCc.248T>A (p.Leu83Ter)
c.130+118T>A (n.130+118T>A)
dbSNP
1g.171652365A>CCA343718992MYOCc.247T>G (p.Leu83Val)
c.130+117T>G (n.130+117T>G)
1g.171652365A>GCA421938717MYOCc.247T>C (p.Leu83=)
c.130+117T>C (n.130+117T>C)
1g.171652365A>TCA343718991MYOCc.247T>A (p.Leu83Ile)
c.130+117T>A (n.130+117T>A)
1g.171652366G>ACA421938718MYOCc.246C>T (p.Arg82=)
c.130+116C>T (n.130+116C>T)
1g.171652366G>CCA421938720MYOCc.246C>G (p.Arg82=)
c.130+116C>G (n.130+116C>G)
1g.171652366G>TCA421938722MYOCc.246C>A (p.Arg82=)
c.130+116C>A (n.130+116C>A)
gnomAD v4
1g.171652367C>ACA343718994MYOCc.245G>T (p.Arg82Leu)
c.130+115G>T (n.130+115G>T)
gnomAD v4
1g.171652367C=CA1143491016MYOCc.245G= (p.Arg82=)
c.130+115G= (n.130+115G=)
1g.171652367C>GCA343718995MYOCc.245G>C (p.Arg82Pro)
c.130+115G>C (n.130+115G>C)
1g.171652367C>TCA1244308MYOCc.245G>A (p.Arg82His)
c.130+115G>A (n.130+115G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652368G>ACA1244309MYOCc.244C>T (p.Arg82Cys)
c.130+114C>T (n.130+114C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652368G>CCA343718998MYOCc.244C>G (p.Arg82Gly)
c.130+114C>G (n.130+114C>G)
1g.171652368G=CA1207023223MYOCc.244C= (p.Arg82=)
c.130+114C= (n.130+114C=)
1g.171652368G>TCA343719000MYOCc.244C>A (p.Arg82Ser)
c.130+114C>A (n.130+114C>A)
gnomAD v4
1g.171652369T>ACA343719004MYOCc.243A>T (p.Gln81His)
c.130+113A>T (n.130+113A>T)
1g.171652369T>CCA421938727MYOCc.243A>G (p.Gln81=)
c.130+113A>G (n.130+113A>G)
gnomAD v4
1g.171652369T>GCA343719002MYOCc.243A>C (p.Gln81His)
c.130+113A>C (n.130+113A>C)
1g.171652370T>ACA343719007MYOCc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.130+112A>T (n.130+112A>T)
1g.171652370T>CCA343719009MYOCc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.130+112A>G (n.130+112A>G)
1g.171652370T>GCA343719010MYOCc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.130+112A>C (n.130+112A>C)
1g.171652371G>ACA343719012MYOCc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.130+111C>T (n.130+111C>T)
gnomAD v4
1g.171652371G>CCA343719014MYOCc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.130+111C>G (n.130+111C>G)
1g.171652371G>TCA343719015MYOCc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.130+111C>A (n.130+111C>A)
1g.171652372G>ACA421938730MYOCc.240C>T (p.Thr80=)
c.130+110C>T (n.130+110C>T)
1g.171652372G>CCA421938731MYOCc.240C>G (p.Thr80=)
c.130+110C>G (n.130+110C>G)
1g.171652372G>TCA421938732MYOCc.240C>A (p.Thr80=)
c.130+110C>A (n.130+110C>A)
1g.171652373G>ACA343719017MYOCc.239C>T (p.Thr80Ile)
c.130+109C>T (n.130+109C>T)
gnomAD v4
1g.171652373G>CCA343719019MYOCc.239C>G (p.Thr80Ser)
c.130+109C>G (n.130+109C>G)
1g.171652373G=CA1207023224MYOCc.239C= (p.Thr80=)
c.130+109C= (n.130+109C=)
1g.171652373G>TCA10608383MYOCc.239C>A (p.Thr80Asn)
c.130+109C>A (n.130+109C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652374T>ACA343719021MYOCc.238A>T (p.Thr80Ser)
c.130+108A>T (n.130+108A>T)
COSMIC
1g.171652374T>CCA343719022MYOCc.238A>G (p.Thr80Ala)
c.130+108A>G (n.130+108A>G)
1g.171652374T>GCA343719024MYOCc.238A>C (p.Thr80Pro)
c.130+108A>C (n.130+108A>C)
1g.171652375G>ACA421938735MYOCc.237C>T (p.Ser79=)
c.130+107C>T (n.130+107C>T)
1g.171652375G>CCA343719026MYOCc.237C>G (p.Ser79Arg)
c.130+107C>G (n.130+107C>G)
ClinVar
1g.171652375G>TCA343719028MYOCc.237C>A (p.Ser79Arg)
c.130+107C>A (n.130+107C>A)
1g.171652376C>ACA343719030MYOCc.236G>T (p.Ser79Ile)
c.130+106G>T (n.130+106G>T)
1g.171652376C>GCA343719031MYOCc.236G>C (p.Ser79Thr)
c.130+106G>C (n.130+106G>C)
1g.171652376C>TCA343719033MYOCc.236G>A (p.Ser79Asn)
c.130+106G>A (n.130+106G>A)
gnomAD v4
1g.171652377T>ACA343719034MYOCc.235A>T (p.Ser79Cys)
c.130+105A>T (n.130+105A>T)
gnomAD v4
1g.171652377T>CCA343719035MYOCc.235A>G (p.Ser79Gly)
c.130+105A>G (n.130+105A>G)
1g.171652377T>GCA343719037MYOCc.235A>C (p.Ser79Arg)
c.130+105A>C (n.130+105A>C)
1g.171652378G>ACA1244310MYOCc.234C>T (p.Ser78=)
c.130+104C>T (n.130+104C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652378G>CCA343719041MYOCc.234C>G (p.Ser78Arg)
c.130+104C>G (n.130+104C>G)
gnomAD v4
1g.171652378G=CA1207023225MYOCc.234C= (p.Ser78=)
c.130+104C= (n.130+104C=)
1g.171652378G>TCA343719039MYOCc.234C>A (p.Ser78Arg)
c.130+104C>A (n.130+104C>A)
1g.171652379C>ACA343719045MYOCc.233G>T (p.Ser78Ile)
c.130+103G>T (n.130+103G>T)
gnomAD v4
1g.171652379C>GCA343719043MYOCc.233G>C (p.Ser78Thr)
c.130+103G>C (n.130+103G>C)
1g.171652379C>TCA343719047MYOCc.233G>A (p.Ser78Asn)
c.130+103G>A (n.130+103G>A)
1g.171652380T>ACA343719048MYOCc.232A>T (p.Ser78Cys)
c.130+102A>T (n.130+102A>T)
COSMIC
1g.171652380T>CCA343719050MYOCc.232A>G (p.Ser78Gly)
c.130+102A>G (n.130+102A>G)
1g.171652380T>GCA343719051MYOCc.232A>C (p.Ser78Arg)
c.130+102A>C (n.130+102A>C)
1g.171652380_171652381insCCAGCA2649106603MYOCc.231_232insCTGG (p.Ser78LeufsTer?)
c.130+101_130+102insCTGG (n.130+101_130+102insCTGG)
gnomAD v4
1g.171652381G>ACA421938744MYOCc.231C>T (p.Asp77=)
c.130+101C>T (n.130+101C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652381G>CCA343719053MYOCc.231C>G (p.Asp77Glu)
c.130+101C>G (n.130+101C>G)
gnomAD v4
1g.171652381G>TCA343719054MYOCc.231C>A (p.Asp77Glu)
c.130+101C>A (n.130+101C>A)
1g.171652382T>ACA343719056MYOCc.230A>T (p.Asp77Val)
c.130+100A>T (n.130+100A>T)
1g.171652382T>CCA343719057MYOCc.230A>G (p.Asp77Gly)
c.130+100A>G (n.130+100A>G)
gnomAD v4
1g.171652382T>GCA343719060MYOCc.230A>C (p.Asp77Ala)
c.130+100A>C (n.130+100A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652382T=CA1207023226MYOCc.230A= (p.Asp77=)
c.130+100A= (n.130+100A=)
1g.171652383C>ACA343719064MYOCc.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.130+99G>T (n.130+99G>T)
1g.171652383C>GCA343719066MYOCc.229G>C (p.Asp77His)
c.130+99G>C (n.130+99G>C)
1g.171652383C>TCA343719068MYOCc.229G>A (p.Asp77Asn)
c.130+99G>A (n.130+99G>A)
1g.171652383_171652384insGGTGGCA2649106604MYOCc.228_229insCCACC (p.Asp77ProfsTer9)
c.130+98_130+99insCCACC (n.130+98_130+99insCCACC)
gnomAD v4
1g.171652384T>ACA343719071MYOCc.228A>T (p.Arg76Ser)
c.130+98A>T (n.130+98A>T)
1g.171652384T>CCA421938746MYOCc.228A>G (p.Arg76=)
c.130+98A>G (n.130+98A>G)
1g.171652384T>GCA343719072MYOCc.228A>C (p.Arg76Ser)
c.130+98A>C (n.130+98A>C)
1g.171652385C>ACA343719074MYOCc.227G>T (p.Arg76Ile)
c.130+97G>T (n.130+97G>T)
1g.171652385C=CA1139921941MYOCc.227G= (p.Arg76=)
c.130+97G= (n.130+97G=)
1g.171652385C>GCA343719076MYOCc.227G>C (p.Arg76Thr)
c.130+97G>C (n.130+97G>C)
1g.171652385C>TCA200294MYOCc.227G>A (p.Arg76Lys)
c.130+97G>A (n.130+97G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652386T>ACA343719078MYOCc.226A>T (p.Arg76Ter)
c.130+96A>T (n.130+96A>T)
1g.171652386T>CCA343719080MYOCc.226A>G (p.Arg76Gly)
c.130+96A>G (n.130+96A>G)
gnomAD v4
1g.171652386T>GCA421938748MYOCc.226A>C (p.Arg76=)
c.130+96A>C (n.130+96A>C)
gnomAD v4
1g.171652387C>ACA343719081MYOCc.225G>T (p.Gln75His)
c.130+95G>T (n.130+95G>T)
1g.171652387C>GCA343719083MYOCc.225G>C (p.Gln75His)
c.130+95G>C (n.130+95G>C)
1g.171652387C>TCA421938751MYOCc.225G>A (p.Gln75=)
c.130+95G>A (n.130+95G>A)
1g.171652388T>ACA343719085MYOCc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.130+94A>T (n.130+94A>T)
1g.171652388T>CCA10608781MYOCc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.130+94A>G (n.130+94A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171652388T>GCA343719087MYOCc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.130+94A>C (n.130+94A>C)
1g.171652388T=CA1207023227MYOCc.224A= (p.Gln75=)
c.130+94A= (n.130+94A=)
1g.171652389G>ACA343719089MYOCc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.130+93C>T (n.130+93C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652389G>CCA1244311MYOCc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.130+93C>G (n.130+93C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171652389G=CA1207023228MYOCc.223C= (p.Gln75=)
c.130+93C= (n.130+93C=)
1g.171652389G>TCA343719091MYOCc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.130+93C>A (n.130+93C>A)
dbSNP
1g.171652390T>ACA343719094MYOCc.222A>T (p.Leu74Phe)
c.130+92A>T (n.130+92A>T)
1g.171652390T>CCA421938754MYOCc.222A>G (p.Leu74=)
c.130+92A>G (n.130+92A>G)
1g.171652390T>GCA343719092MYOCc.222A>C (p.Leu74Phe)
c.130+92A>C (n.130+92A>C)
1g.171652391A>CCA343719096MYOCc.221T>G (p.Leu74Ter)
c.130+91T>G (n.130+91T>G)
1g.171652391A>GCA343719098MYOCc.221T>C (p.Leu74Ser)
c.130+91T>C (n.130+91T>C)
1g.171652391A>TCA343719099MYOCc.221T>A (p.Leu74Ter)
c.130+91T>A (n.130+91T>A)
1g.171652391_171652392insTCCA2649106605MYOCc.220_221insGA (p.Leu74Ter)
c.130+90_130+91insGA (n.130+90_130+91insGA)
gnomAD v4
1g.171652392A>CCA343719101MYOCc.220T>G (p.Leu74Val)
c.130+90T>G (n.130+90T>G)
1g.171652392A>GCA421938755MYOCc.220T>C (p.Leu74=)
c.130+90T>C (n.130+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652392A>TCA343719103MYOCc.220T>A (p.Leu74Ile)
c.130+90T>A (n.130+90T>A)
1g.171652393delCA2649106606MYOCc.219del (p.Leu74TyrfsTer10)
c.130+89del (n.130+89del)
gnomAD v4
1g.171652393G>ACA421938756MYOCc.219C>T (p.Asn73=)
c.130+89C>T (n.130+89C>T)
1g.171652393G>CCA343719105MYOCc.219C>G (p.Asn73Lys)
c.130+89C>G (n.130+89C>G)
1g.171652393G>TCA343719107MYOCc.219C>A (p.Asn73Lys)
c.130+89C>A (n.130+89C>A)
1g.171652394T>ACA343719109MYOCc.218A>T (p.Asn73Ile)
c.130+88A>T (n.130+88A>T)
1g.171652394T>CCA343719111MYOCc.218A>G (p.Asn73Ser)
c.130+88A>G (n.130+88A>G)
1g.171652394T>GCA343719113MYOCc.218A>C (p.Asn73Thr)
c.130+88A>C (n.130+88A>C)
1g.171652395T>ACA343719120MYOCc.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.130+87A>T (n.130+87A>T)
1g.171652395T>CCA343719122MYOCc.217A>G (p.Asn73Asp)
c.130+87A>G (n.130+87A>G)
1g.171652395T>GCA343719124MYOCc.217A>C (p.Asn73His)
c.130+87A>C (n.130+87A>C)
1g.171652396A>CCA343719128MYOCc.216T>G (p.His72Gln)
c.130+86T>G (n.130+86T>G)
ClinVar
1g.171652396A>GCA421938761MYOCc.216T>C (p.His72=)
c.130+86T>C (n.130+86T>C)
gnomAD v4
1g.171652396A>TCA343719126MYOCc.216T>A (p.His72Gln)
c.130+86T>A (n.130+86T>A)
1g.171652397T>ACA343719130MYOCc.215A>T (p.His72Leu)
c.130+85A>T (n.130+85A>T)
gnomAD v4
1g.171652397T>CCA1244312MYOCc.215A>G (p.His72Arg)
c.130+85A>G (n.130+85A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652397T>GCA343719135MYOCc.215A>C (p.His72Pro)
c.130+85A>C (n.130+85A>C)
1g.171652397T=CA1207023229MYOCc.215A= (p.His72=)
c.130+85A= (n.130+85A=)
1g.171652397_171652399delCA2649106607MYOCc.213_215del (p.His72del)
c.130+83_130+85del (n.130+83_130+85del)
gnomAD v4
1g.171652398G>ACA343719138MYOCc.214C>T (p.His72Tyr)
c.130+84C>T (n.130+84C>T)
1g.171652398G>CCA343719140MYOCc.214C>G (p.His72Asp)
c.130+84C>G (n.130+84C>G)
1g.171652398G>TCA343719141MYOCc.214C>A (p.His72Asn)
c.130+84C>A (n.130+84C>A)
1g.171652399G>ACA421938764MYOCc.213C>T (p.Ile71=)
c.130+83C>T (n.130+83C>T)
1g.171652399G>CCA343719143MYOCc.213C>G (p.Ile71Met)
c.130+83C>G (n.130+83C>G)
1g.171652399G=CA1207023230MYOCc.213C= (p.Ile71=)
c.130+83C= (n.130+83C=)
1g.171652399G>TCA421938765MYOCc.213C>A (p.Ile71=)
c.130+83C>A (n.130+83C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652400A=CA1207023231MYOCc.212T= (p.Ile71=)
c.130+82T= (n.130+82T=)
1g.171652400A>CCA343719147MYOCc.212T>G (p.Ile71Ser)
c.130+82T>G (n.130+82T>G)
1g.171652400A>GCA343719150MYOCc.212T>C (p.Ile71Thr)
c.130+82T>C (n.130+82T>C)
gnomAD v4
1g.171652400A>TCA343719153MYOCc.212T>A (p.Ile71Asn)
c.130+82T>A (n.130+82T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652401T>ACA343719156MYOCc.211A>T (p.Ile71Phe)
c.130+81A>T (n.130+81A>T)
gnomAD v4
1g.171652401T>CCA343719158MYOCc.211A>G (p.Ile71Val)
c.130+81A>G (n.130+81A>G)
1g.171652401T>GCA343719160MYOCc.211A>C (p.Ile71Leu)
c.130+81A>C (n.130+81A>C)
1g.171652402G>ACA1244313MYOCc.210C>T (p.Val70=)
c.130+80C>T (n.130+80C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652402G>CCA421938767MYOCc.210C>G (p.Val70=)
c.130+80C>G (n.130+80C>G)
1g.171652402G=CA1207023232MYOCc.210C= (p.Val70=)
c.130+80C= (n.130+80C=)
1g.171652402G>TCA421938768MYOCc.210C>A (p.Val70=)
c.130+80C>A (n.130+80C>A)
1g.171652403A=CA1207023233MYOCc.209T= (p.Val70=)
c.130+79T= (n.130+79T=)
1g.171652403A>CCA343719168MYOCc.209T>G (p.Val70Gly)
c.130+79T>G (n.130+79T>G)
1g.171652403A>GCA1244314MYOCc.209T>C (p.Val70Ala)
c.130+79T>C (n.130+79T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652403A>TCA343719166MYOCc.209T>A (p.Val70Asp)
c.130+79T>A (n.130+79T>A)
1g.171652404C>ACA343719177MYOCc.208G>T (p.Val70Phe)
c.130+78G>T (n.130+78G>T)
1g.171652404C>GCA343719173MYOCc.208G>C (p.Val70Leu)
c.130+78G>C (n.130+78G>C)
1g.171652404C>TCA343719175MYOCc.208G>A (p.Val70Ile)
c.130+78G>A (n.130+78G>A)
1g.171652405T>ACA421938773MYOCc.207A>T (p.Ser69=)
c.130+77A>T (n.130+77A>T)
1g.171652405T>CCA421938774MYOCc.207A>G (p.Ser69=)
c.130+77A>G (n.130+77A>G)
1g.171652405T>GCA421938775MYOCc.207A>C (p.Ser69=)
c.130+77A>C (n.130+77A>C)
1g.171652406G>ACA343719180MYOCc.206C>T (p.Ser69Leu)
c.130+76C>T (n.130+76C>T)
1g.171652406G>CCA343719183MYOCc.206C>G (p.Ser69Ter)
c.130+76C>G (n.130+76C>G)
1g.171652406G>TCA343719186MYOCc.206C>A (p.Ser69Ter)
c.130+76C>A (n.130+76C>A)
1g.171652407A>CCA343719192MYOCc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.130+75T>G (n.130+75T>G)
1g.171652407A>GCA343719190MYOCc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.130+75T>C (n.130+75T>C)
1g.171652407A>TCA343719189MYOCc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.130+75T>A (n.130+75T>A)
1g.171652408C>ACA343719195MYOCc.204G>T (p.Met68Ile)
c.130+74G>T (n.130+74G>T)
1g.171652408C=CA1207023234MYOCc.204G= (p.Met68=)
c.130+74G= (n.130+74G=)
1g.171652408C>GCA343719198MYOCc.204G>C (p.Met68Ile)
c.130+74G>C (n.130+74G>C)
gnomAD v4
1g.171652408C>TCA343719200MYOCc.204G>A (p.Met68Ile)
c.130+74G>A (n.130+74G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched