Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171652232_171652237delCA2649106596MYOCc.381_386del (p.Glu127_Arg128del)
c.130+251_130+256del (n.130+251_130+256del)
 gnomAD v4
1g.171652230G>ACA1244287MYOCc.382C>T (p.Arg128Trp)
c.130+252C>T (n.130+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652230G>CCA32666526MYOCc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.130+252C>G (n.130+252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652230G=CA1143452443MYOCc.382C= (p.Arg128=)
c.130+252C= (n.130+252C=)
1g.171652230G>TCA421939530MYOCc.382C>A (p.Arg128=)
c.130+252C>A (n.130+252C>A)
1g.171652236_171652256dupCA527600370MYOCc.362_382dup (p.Glu127_Arg128insLeuGlyThrLeuArgArgGlu)
c.130+232_130+252dup (n.130+232_130+252dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652231C>ACA343718521MYOCc.381G>T (p.Glu127Asp)
c.130+251G>T (n.130+251G>T)
1g.171652231C>GCA343718522MYOCc.381G>C (p.Glu127Asp)
c.130+251G>C (n.130+251G>C)
1g.171652231C>TCA421939532MYOCc.381G>A (p.Glu127=)
c.130+251G>A (n.130+251G>A)
1g.171652232T>ACA343718525MYOCc.380A>T (p.Glu127Val)
c.130+250A>T (n.130+250A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171652232T>CCA343718524MYOCc.380A>G (p.Glu127Gly)
c.130+250A>G (n.130+250A>G)
 gnomAD v4
1g.171652232T>GCA343718523MYOCc.380A>C (p.Glu127Ala)
c.130+250A>C (n.130+250A>C)
1g.171652232T=CA1207023173MYOCc.380A= (p.Glu127=)
c.130+250A= (n.130+250A=)
1g.171652233C>ACA343718526MYOCc.379G>T (p.Glu127Ter)
c.130+249G>T (n.130+249G>T)
 gnomAD v4
1g.171652233C>GCA343718527MYOCc.379G>C (p.Glu127Gln)
c.130+249G>C (n.130+249G>C)
 COSMIC
1g.171652233C>TCA343718528MYOCc.379G>A (p.Glu127Lys)
c.130+249G>A (n.130+249G>A)
1g.171652234C>ACA421939537MYOCc.378G>T (p.Arg126=)
c.130+248G>T (n.130+248G>T)
1g.171652234C>GCA421939538MYOCc.378G>C (p.Arg126=)
c.130+248G>C (n.130+248G>C)
1g.171652234C>TCA421939540MYOCc.378G>A (p.Arg126=)
c.130+248G>A (n.130+248G>A)
 COSMIC
1g.171652235C>ACA343718529MYOCc.377G>T (p.Arg126Leu)
c.130+247G>T (n.130+247G>T)
1g.171652235C=CA1142009292MYOCc.377G= (p.Arg126=)
c.130+247G= (n.130+247G=)
1g.171652235C>GCA343718530MYOCc.377G>C (p.Arg126Pro)
c.130+247G>C (n.130+247G>C)
1g.171652235C>TCA1244288MYOCc.377G>A (p.Arg126Gln)
c.130+247G>A (n.130+247G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652236G>ACA1244289MYOCc.376C>T (p.Arg126Trp)
c.130+246C>T (n.130+246C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652236G>CCA343718531MYOCc.376C>G (p.Arg126Gly)
c.130+246C>G (n.130+246C>G)
1g.171652236G=CA1143396514MYOCc.376C= (p.Arg126=)
c.130+246C= (n.130+246C=)
1g.171652236G>TCA421939544MYOCc.376C>A (p.Arg126=)
c.130+246C>A (n.130+246C>A)
1g.171652237C>ACA343718532MYOCc.375G>T (p.Arg125Ser)
c.130+245G>T (n.130+245G>T)
1g.171652237C>GCA343718533MYOCc.375G>C (p.Arg125Ser)
c.130+245G>C (n.130+245G>C)
1g.171652237C>TCA421939546MYOCc.375G>A (p.Arg125=)
c.130+245G>A (n.130+245G>A)
1g.171652238delCA1139770890MYOCc.375del (p.Arg125SerfsTer?)
c.130+245del (n.130+245del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171652238C>ACA343718534MYOCc.374G>T (p.Arg125Met)
c.130+244G>T (n.130+244G>T)
1g.171652238C>GCA343718535MYOCc.374G>C (p.Arg125Thr)
c.130+244G>C (n.130+244G>C)
1g.171652238C>TCA343718536MYOCc.374G>A (p.Arg125Lys)
c.130+244G>A (n.130+244G>A)
1g.171652239T>ACA343718537MYOCc.373A>T (p.Arg125Trp)
c.130+243A>T (n.130+243A>T)
1g.171652239T>CCA343718538MYOCc.373A>G (p.Arg125Gly)
c.130+243A>G (n.130+243A>G)
1g.171652239T>GCA421939548MYOCc.373A>C (p.Arg125=)
c.130+243A>C (n.130+243A>C)
1g.171652240C>ACA421939549MYOCc.372G>T (p.Leu124=)
c.130+242G>T (n.130+242G>T)
1g.171652240C>GCA421939550MYOCc.372G>C (p.Leu124=)
c.130+242G>C (n.130+242G>C)
 ClinVar
1g.171652240C>TCA421939551MYOCc.372G>A (p.Leu124=)
c.130+242G>A (n.130+242G>A)
 gnomAD v4
1g.171652241A>CCA343718539MYOCc.371T>G (p.Leu124Arg)
c.130+241T>G (n.130+241T>G)
1g.171652241A>GCA343718540MYOCc.371T>C (p.Leu124Pro)
c.130+241T>C (n.130+241T>C)
1g.171652241A>TCA343718541MYOCc.371T>A (p.Leu124Gln)
c.130+241T>A (n.130+241T>A)
1g.171652241_171652242delinsAGCA1207023174MYOCc.370_371delinsCT (p.Leu124=)
c.130+240_130+241delinsCT (n.130+240_130+241delinsCT)
1g.171652242G>ACA421939553MYOCc.370C>T (p.Leu124=)
c.130+240C>T (n.130+240C>T)
1g.171652242G>CCA343718542MYOCc.370C>G (p.Leu124Val)
c.130+240C>G (n.130+240C>G)
1g.171652242G>TCA343718543MYOCc.370C>A (p.Leu124Met)
c.130+240C>A (n.130+240C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652244delCA891116031MYOCc.370del (p.Leu124Ter)
c.130+240del (n.130+240del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652243G>ACA1244290MYOCc.369C>T (p.Thr123=)
c.130+239C>T (n.130+239C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652243G>CCA421939555MYOCc.369C>G (p.Thr123=)
c.130+239C>G (n.130+239C>G)
1g.171652243G=CA1140955861MYOCc.369C= (p.Thr123=)
c.130+239C= (n.130+239C=)
1g.171652243G>TCA421939554MYOCc.369C>A (p.Thr123=)
c.130+239C>A (n.130+239C>A)
1g.171652244G>ACA343718544MYOCc.368C>T (p.Thr123Ile)
c.130+238C>T (n.130+238C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652244G>CCA343718545MYOCc.368C>G (p.Thr123Ser)
c.130+238C>G (n.130+238C>G)
1g.171652244G>TCA343718546MYOCc.368C>A (p.Thr123Asn)
c.130+238C>A (n.130+238C>A)
1g.171652245T>ACA343718547MYOCc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.130+237A>T (n.130+237A>T)
1g.171652245T>CCA343718548MYOCc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.130+237A>G (n.130+237A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652245T>GCA343718549MYOCc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.130+237A>C (n.130+237A>C)
1g.171652245T=CA1207023175MYOCc.367A= (p.Thr123=)
c.130+237A= (n.130+237A=)
1g.171652246G>ACA238570MYOCc.366C>T (p.Gly122=)
c.130+236C>T (n.130+236C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652246G>CCA421939564MYOCc.366C>G (p.Gly122=)
c.130+236C>G (n.130+236C>G)
1g.171652246G=CA1142048734MYOCc.366C= (p.Gly122=)
c.130+236C= (n.130+236C=)
1g.171652246G>TCA421939567MYOCc.366C>A (p.Gly122=)
c.130+236C>A (n.130+236C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652247C>ACA343718552MYOCc.365G>T (p.Gly122Val)
c.130+235G>T (n.130+235G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652247C=CA1207023176MYOCc.365G= (p.Gly122=)
c.130+235G= (n.130+235G=)
1g.171652247C>GCA343718550MYOCc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.130+235G>C (n.130+235G>C)
 ClinVar
1g.171652247C>TCA343718551MYOCc.365G>A (p.Gly122Asp)
c.130+235G>A (n.130+235G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171652248C>ACA343718553MYOCc.364G>T (p.Gly122Cys)
c.130+234G>T (n.130+234G>T)
1g.171652248C>GCA343718555MYOCc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.130+234G>C (n.130+234G>C)
1g.171652248C>TCA343718556MYOCc.364G>A (p.Gly122Ser)
c.130+234G>A (n.130+234G>A)
1g.171652249C>ACA421939577MYOCc.363G>T (p.Leu121=)
c.130+233G>T (n.130+233G>T)
1g.171652249C=CA1207023177MYOCc.363G= (p.Leu121=)
c.130+233G= (n.130+233G=)
1g.171652249C>GCA421939576MYOCc.363G>C (p.Leu121=)
c.130+233G>C (n.130+233G>C)
1g.171652249C>TCA32666547MYOCc.363G>A (p.Leu121=)
c.130+233G>A (n.130+233G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652250A=CA1207023178MYOCc.362T= (p.Leu121=)
c.130+232T= (n.130+232T=)
1g.171652250A>CCA343718562MYOCc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.130+232T>G (n.130+232T>G)
1g.171652250A>GCA343718564MYOCc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.130+232T>C (n.130+232T>C)
 dbSNP
1g.171652250A>TCA343718565MYOCc.362T>A (p.Leu121Gln)
c.130+232T>A (n.130+232T>A)
1g.171652251G>ACA421939582MYOCc.361C>T (p.Leu121=)
c.130+231C>T (n.130+231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652251G>CCA343718567MYOCc.361C>G (p.Leu121Val)
c.130+231C>G (n.130+231C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652251G=CA1207023179MYOCc.361C= (p.Leu121=)
c.130+231C= (n.130+231C=)
1g.171652251G>TCA343718569MYOCc.361C>A (p.Leu121Met)
c.130+231C>A (n.130+231C>A)
1g.171652252C>ACA343718570MYOCc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.130+230G>T (n.130+230G>T)
1g.171652252C=CA1207023180MYOCc.360G= (p.Glu120=)
c.130+230G= (n.130+230G=)
1g.171652252C>GCA343718571MYOCc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.130+230G>C (n.130+230G>C)
1g.171652252C>TCA421939584MYOCc.360G>A (p.Glu120=)
c.130+230G>A (n.130+230G>A)
 dbSNP
1g.171652253T>ACA343718576MYOCc.359A>T (p.Glu120Val)
c.130+229A>T (n.130+229A>T)
1g.171652253T>CCA343718575MYOCc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.130+229A>G (n.130+229A>G)
1g.171652253T>GCA343718573MYOCc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.130+229A>C (n.130+229A>C)
1g.171652253_171652254delinsTCCA1207023181MYOCc.358_359delinsGA (p.Glu120=)
c.130+228_130+229delinsGA (n.130+228_130+229delinsGA)
1g.171652254C>ACA343718578MYOCc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.130+228G>T (n.130+228G>T)
1g.171652254C>GCA343718580MYOCc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.130+228G>C (n.130+228G>C)
1g.171652254C>TCA343718581MYOCc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.130+228G>A (n.130+228G>A)
 COSMIC
1g.171652254_171652256delinsCCCCA1148294289MYOCc.356_358delinsGGG (p.Arg119=)
c.130+226_130+228delinsGGG (n.130+226_130+228delinsGGG)
1g.171652256delCA1244291MYOCc.358del (p.Glu120SerfsTer5)
c.130+228del (n.130+228del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652255C>ACA343718583MYOCc.357G>T (p.Arg119Ser)
c.130+227G>T (n.130+227G>T)
1g.171652255C>GCA343718585MYOCc.357G>C (p.Arg119Ser)
c.130+227G>C (n.130+227G>C)
1g.171652255C>TCA421939588MYOCc.357G>A (p.Arg119=)
c.130+227G>A (n.130+227G>A)
1g.171652256C>ACA343718587MYOCc.356G>T (p.Arg119Met)
c.130+226G>T (n.130+226G>T)
 COSMIC
1g.171652256C>GCA343718589MYOCc.356G>C (p.Arg119Thr)
c.130+226G>C (n.130+226G>C)
1g.171652256C>TCA343718591MYOCc.356G>A (p.Arg119Lys)
c.130+226G>A (n.130+226G>A)
 dbSNP
1g.171652257T>ACA343718592MYOCc.355A>T (p.Arg119Trp)
c.130+225A>T (n.130+225A>T)
1g.171652257T>CCA343718593MYOCc.355A>G (p.Arg119Gly)
c.130+225A>G (n.130+225A>G)
1g.171652257T>GCA421939590MYOCc.355A>C (p.Arg119=)
c.130+225A>C (n.130+225A>C)
1g.171652258C>ACA343718595MYOCc.354G>T (p.Gln118His)
c.130+224G>T (n.130+224G>T)
1g.171652258C>GCA343718597MYOCc.354G>C (p.Gln118His)
c.130+224G>C (n.130+224G>C)
1g.171652258C>TCA421939591MYOCc.354G>A (p.Gln118=)
c.130+224G>A (n.130+224G>A)
1g.171652259T>ACA343718599MYOCc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.130+223A>T (n.130+223A>T)
1g.171652259T>CCA343718601MYOCc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.130+223A>G (n.130+223A>G)
1g.171652259T>GCA343718598MYOCc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.130+223A>C (n.130+223A>C)
1g.171652260G>ACA1244292MYOCc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.130+222C>T (n.130+222C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652260G>CCA343718603MYOCc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.130+222C>G (n.130+222C>G)
1g.171652260G=CA1207023182MYOCc.352C= (p.Gln118=)
c.130+222C= (n.130+222C=)
1g.171652260G>TCA343718605MYOCc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.130+222C>A (n.130+222C>A)
1g.171652261C>ACA421939595MYOCc.351G>T (p.Leu117=)
c.130+221G>T (n.130+221G>T)
1g.171652261C>GCA421939596MYOCc.351G>C (p.Leu117=)
c.130+221G>C (n.130+221G>C)
1g.171652261C>TCA421939597MYOCc.351G>A (p.Leu117=)
c.130+221G>A (n.130+221G>A)
1g.171652262A>CCA343718607MYOCc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.130+220T>G (n.130+220T>G)
1g.171652262A>GCA343718609MYOCc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.130+220T>C (n.130+220T>C)
1g.171652262A>TCA343718611MYOCc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.130+220T>A (n.130+220T>A)
1g.171652263delCA2649106597MYOCc.349del (p.Leu117CysfsTer8)
c.130+219del (n.130+219del)
 gnomAD v4
1g.171652263G>ACA32666590MYOCc.349C>T (p.Leu117=)
c.130+219C>T (n.130+219C>T)
 dbSNP
1g.171652263G>CCA343718613MYOCc.349C>G (p.Leu117Val)
c.130+219C>G (n.130+219C>G)
1g.171652263G=CA1207023183MYOCc.349C= (p.Leu117=)
c.130+219C= (n.130+219C=)
1g.171652263G>TCA343718615MYOCc.349C>A (p.Leu117Met)
c.130+219C>A (n.130+219C>A)
1g.171652264C>ACA421939601MYOCc.348G>T (p.Gly116=)
c.130+218G>T (n.130+218G>T)
1g.171652264C>GCA421939600MYOCc.348G>C (p.Gly116=)
c.130+218G>C (n.130+218G>C)
1g.171652264C>TCA421939599MYOCc.348G>A (p.Gly116=)
c.130+218G>A (n.130+218G>A)
1g.171652265C>ACA343718617MYOCc.347G>T (p.Gly116Val)
c.130+217G>T (n.130+217G>T)
1g.171652265C=CA1207023184MYOCc.347G= (p.Gly116=)
c.130+217G= (n.130+217G=)
1g.171652265C>GCA343718619MYOCc.347G>C (p.Gly116Ala)
c.130+217G>C (n.130+217G>C)
1g.171652265C>TCA1244293MYOCc.347G>A (p.Gly116Glu)
c.130+217G>A (n.130+217G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652266C>ACA343718625MYOCc.346G>T (p.Gly116Trp)
c.130+216G>T (n.130+216G>T)
1g.171652266C>GCA343718622MYOCc.346G>C (p.Gly116Arg)
c.130+216G>C (n.130+216G>C)
1g.171652266C>TCA343718624MYOCc.346G>A (p.Gly116Arg)
c.130+216G>A (n.130+216G>A)
1g.171652267C>ACA343718626MYOCc.345G>T (p.Glu115Asp)
c.130+215G>T (n.130+215G>T)
 gnomAD v4
1g.171652267C=CA1207023185MYOCc.345G= (p.Glu115=)
c.130+215G= (n.130+215G=)
1g.171652267C>GCA343718627MYOCc.345G>C (p.Glu115Asp)
c.130+215G>C (n.130+215G>C)
1g.171652267C>TCA421939607MYOCc.345G>A (p.Glu115=)
c.130+215G>A (n.130+215G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652268T>ACA343718628MYOCc.344A>T (p.Glu115Val)
c.130+214A>T (n.130+214A>T)
1g.171652268T>CCA343718630MYOCc.344A>G (p.Glu115Gly)
c.130+214A>G (n.130+214A>G)
1g.171652268T>GCA343718632MYOCc.344A>C (p.Glu115Ala)
c.130+214A>C (n.130+214A>C)
1g.171652269C>ACA343718634MYOCc.343G>T (p.Glu115Ter)
c.130+213G>T (n.130+213G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652269C=CA1207023186MYOCc.343G= (p.Glu115=)
c.130+213G= (n.130+213G=)
1g.171652269C>GCA343718635MYOCc.343G>C (p.Glu115Gln)
c.130+213G>C (n.130+213G>C)
1g.171652269C>TCA1244294MYOCc.343G>A (p.Glu115Lys)
c.130+213G>A (n.130+213G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652270C>ACA343718637MYOCc.342G>T (p.Gln114His)
c.130+212G>T (n.130+212G>T)
1g.171652270C=CA1207023187MYOCc.342G= (p.Gln114=)
c.130+212G= (n.130+212G=)
1g.171652270C>GCA343718638MYOCc.342G>C (p.Gln114His)
c.130+212G>C (n.130+212G>C)
1g.171652270C>TCA1244295MYOCc.342G>A (p.Gln114=)
c.130+212G>A (n.130+212G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652271T>ACA343718644MYOCc.341A>T (p.Gln114Leu)
c.130+211A>T (n.130+211A>T)
1g.171652271T>CCA343718643MYOCc.341A>G (p.Gln114Arg)
c.130+211A>G (n.130+211A>G)
1g.171652271T>GCA343718641MYOCc.341A>C (p.Gln114Pro)
c.130+211A>C (n.130+211A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652271T=CA1207023188MYOCc.341A= (p.Gln114=)
c.130+211A= (n.130+211A=)
1g.171652272G>ACA343718646MYOCc.340C>T (p.Gln114Ter)
c.130+210C>T (n.130+210C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652272G>CCA343718650MYOCc.340C>G (p.Gln114Glu)
c.130+210C>G (n.130+210C>G)
1g.171652272G=CA1207023189MYOCc.340C= (p.Gln114=)
c.130+210C= (n.130+210C=)
1g.171652272G>TCA343718648MYOCc.340C>A (p.Gln114Lys)
c.130+210C>A (n.130+210C>A)
1g.171652273G>ACA421939612MYOCc.339C>T (p.Thr113=)
c.130+209C>T (n.130+209C>T)
1g.171652273G>CCA421939613MYOCc.339C>G (p.Thr113=)
c.130+209C>G (n.130+209C>G)
1g.171652273G=CA1207023190MYOCc.339C= (p.Thr113=)
c.130+209C= (n.130+209C=)
1g.171652273G>TCA421939614MYOCc.339C>A (p.Thr113=)
c.130+209C>A (n.130+209C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652274G>ACA343718651MYOCc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.130+208C>T (n.130+208C>T)
 gnomAD v4
1g.171652274G>CCA343718655MYOCc.338C>G (p.Thr113Ser)
c.130+208C>G (n.130+208C>G)
1g.171652274G>TCA343718653MYOCc.338C>A (p.Thr113Asn)
c.130+208C>A (n.130+208C>A)
1g.171652275T>ACA343718656MYOCc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.130+207A>T (n.130+207A>T)
 gnomAD v4
1g.171652275T>CCA343718658MYOCc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.130+207A>G (n.130+207A>G)
1g.171652275T>GCA343718660MYOCc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.130+207A>C (n.130+207A>C)
1g.171652276C>ACA343718661MYOCc.336G>T (p.Glu112Asp)
c.130+206G>T (n.130+206G>T)
 gnomAD v4
1g.171652276C>GCA343718663MYOCc.336G>C (p.Glu112Asp)
c.130+206G>C (n.130+206G>C)
1g.171652276C>TCA421939619MYOCc.336G>A (p.Glu112=)
c.130+206G>A (n.130+206G>A)
1g.171652276_171652279dupCA2649106598MYOCc.333_336dup (p.Thr113GlyfsTer?)
c.130+203_130+206dup (n.130+203_130+206dup)
 gnomAD v4
1g.171652277T>ACA343718664MYOCc.335A>T (p.Glu112Val)
c.130+205A>T (n.130+205A>T)
1g.171652277T>CCA10608378MYOCc.335A>G (p.Glu112Gly)
c.130+205A>G (n.130+205A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652277T>GCA343718666MYOCc.335A>C (p.Glu112Ala)
c.130+205A>C (n.130+205A>C)
1g.171652277T=CA1207023191MYOCc.335A= (p.Glu112=)
c.130+205A= (n.130+205A=)
1g.171652278C>ACA343718668MYOCc.334G>T (p.Glu112Ter)
c.130+204G>T (n.130+204G>T)
1g.171652278C>GCA343718670MYOCc.334G>C (p.Glu112Gln)
c.130+204G>C (n.130+204G>C)
1g.171652278C>TCA343718671MYOCc.334G>A (p.Glu112Lys)
c.130+204G>A (n.130+204G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652279C>ACA343718675MYOCc.333G>T (p.Gln111His)
c.130+203G>T (n.130+203G>T)
1g.171652279C>GCA343718673MYOCc.333G>C (p.Gln111His)
c.130+203G>C (n.130+203G>C)
1g.171652279C>TCA421939624MYOCc.333G>A (p.Gln111=)
c.130+203G>A (n.130+203G>A)
 dbSNP
1g.171652280T>ACA343718676MYOCc.332A>T (p.Gln111Leu)
c.130+202A>T (n.130+202A>T)
1g.171652280T>CCA343718677MYOCc.332A>G (p.Gln111Arg)
c.130+202A>G (n.130+202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652280T>GCA343718678MYOCc.332A>C (p.Gln111Pro)
c.130+202A>C (n.130+202A>C)
1g.171652280T=CA1207023192MYOCc.332A= (p.Gln111=)
c.130+202A= (n.130+202A=)
1g.171652281G>ACA343718681MYOCc.331C>T (p.Gln111Ter)
c.130+201C>T (n.130+201C>T)
1g.171652281G>CCA343718682MYOCc.331C>G (p.Gln111Glu)
c.130+201C>G (n.130+201C>G)
 gnomAD v4
1g.171652281G>TCA343718684MYOCc.331C>A (p.Gln111Lys)
c.130+201C>A (n.130+201C>A)
1g.171652282G>ACA421939626MYOCc.330C>T (p.Pro110=)
c.130+200C>T (n.130+200C>T)
1g.171652282G>CCA421939627MYOCc.330C>G (p.Pro110=)
c.130+200C>G (n.130+200C>G)
1g.171652282G>TCA421939628MYOCc.330C>A (p.Pro110=)
c.130+200C>A (n.130+200C>A)
1g.171652283G>ACA343718686MYOCc.329C>T (p.Pro110Leu)
c.130+199C>T (n.130+199C>T)
1g.171652283G>CCA343718687MYOCc.329C>G (p.Pro110Arg)
c.130+199C>G (n.130+199C>G)
1g.171652283G>TCA343718689MYOCc.329C>A (p.Pro110His)
c.130+199C>A (n.130+199C>A)
1g.171652284G>ACA343718691MYOCc.328C>T (p.Pro110Ser)
c.130+198C>T (n.130+198C>T)
 gnomAD v4
1g.171652284G>CCA343718692MYOCc.328C>G (p.Pro110Ala)
c.130+198C>G (n.130+198C>G)
1g.171652284G>TCA343718693MYOCc.328C>A (p.Pro110Thr)
c.130+198C>A (n.130+198C>A)
 gnomAD v4
1g.171652285C>ACA343718696MYOCc.327G>T (p.Arg109Ser)
c.130+197G>T (n.130+197G>T)
1g.171652285C>GCA343718695MYOCc.327G>C (p.Arg109Ser)
c.130+197G>C (n.130+197G>C)
1g.171652285C>TCA421939630MYOCc.327G>A (p.Arg109=)
c.130+197G>A (n.130+197G>A)
1g.171652286C>ACA343718698MYOCc.326G>T (p.Arg109Met)
c.130+196G>T (n.130+196G>T)
1g.171652286C>GCA343718700MYOCc.326G>C (p.Arg109Thr)
c.130+196G>C (n.130+196G>C)
1g.171652286C>TCA343718702MYOCc.326G>A (p.Arg109Lys)
c.130+196G>A (n.130+196G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652287T>ACA343718703MYOCc.325A>T (p.Arg109Trp)
c.130+195A>T (n.130+195A>T)
1g.171652287T>CCA343718705MYOCc.325A>G (p.Arg109Gly)
c.130+195A>G (n.130+195A>G)
1g.171652287T>GCA421939634MYOCc.325A>C (p.Arg109=)
c.130+195A>C (n.130+195A>C)
1g.171652288G>ACA421939636MYOCc.324C>T (p.Ala108=)
c.130+194C>T (n.130+194C>T)
1g.171652288G>CCA421939637MYOCc.324C>G (p.Ala108=)
c.130+194C>G (n.130+194C>G)
1g.171652288G=CA1207023193MYOCc.324C= (p.Ala108=)
c.130+194C= (n.130+194C=)
1g.171652288G>TCA421939638MYOCc.324C>A (p.Ala108=)
c.130+194C>A (n.130+194C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652289G>ACA343718709MYOCc.323C>T (p.Ala108Val)
c.130+193C>T (n.130+193C>T)
 COSMIC
1g.171652289G>CCA32666615MYOCc.323C>G (p.Ala108Gly)
c.130+193C>G (n.130+193C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652289G=CA1142051866MYOCc.323C= (p.Ala108=)
c.130+193C= (n.130+193C=)
1g.171652289G>TCA343718707MYOCc.323C>A (p.Ala108Asp)
c.130+193C>A (n.130+193C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652290C>ACA343718711MYOCc.322G>T (p.Ala108Ser)
c.130+192G>T (n.130+192G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652290C=CA1207023194MYOCc.322G= (p.Ala108=)
c.130+192G= (n.130+192G=)
1g.171652290C>GCA343718713MYOCc.322G>C (p.Ala108Pro)
c.130+192G>C (n.130+192G>C)
1g.171652290C>TCA343718714MYOCc.322G>A (p.Ala108Thr)
c.130+192G>A (n.130+192G>A)
 gnomAD v4
1g.171652291A>CCA421939642MYOCc.321T>G (p.Ala107=)
c.130+191T>G (n.130+191T>G)
1g.171652291A>GCA421939643MYOCc.321T>C (p.Ala107=)
c.130+191T>C (n.130+191T>C)
1g.171652291A>TCA421939646MYOCc.321T>A (p.Ala107=)
c.130+191T>A (n.130+191T>A)
1g.171652292G>ACA343718716MYOCc.320C>T (p.Ala107Val)
c.130+190C>T (n.130+190C>T)
1g.171652292G>CCA343718718MYOCc.320C>G (p.Ala107Gly)
c.130+190C>G (n.130+190C>G)
1g.171652292G>TCA343718720MYOCc.320C>A (p.Ala107Asp)
c.130+190C>A (n.130+190C>A)
 COSMIC
1g.171652293C>ACA343718722MYOCc.319G>T (p.Ala107Ser)
c.130+189G>T (n.130+189G>T)
 gnomAD v4
1g.171652293C>GCA343718726MYOCc.319G>C (p.Ala107Pro)
c.130+189G>C (n.130+189G>C)
1g.171652293C>TCA343718724MYOCc.319G>A (p.Ala107Thr)
c.130+189G>A (n.130+189G>A)
1g.171652294C>ACA343718727MYOCc.318G>T (p.Gln106His)
c.130+188G>T (n.130+188G>T)
1g.171652294C=CA1207023195MYOCc.318G= (p.Gln106=)
c.130+188G= (n.130+188G=)
1g.171652294C>GCA343718729MYOCc.318G>C (p.Gln106His)
c.130+188G>C (n.130+188G>C)
1g.171652294C>TCA421939651MYOCc.318G>A (p.Gln106=)
c.130+188G>A (n.130+188G>A)
 COSMIC
1g.171652295T>ACA343718731MYOCc.317A>T (p.Gln106Leu)
c.130+187A>T (n.130+187A>T)
1g.171652295T>CCA343718733MYOCc.317A>G (p.Gln106Arg)
c.130+187A>G (n.130+187A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652295T>GCA343718734MYOCc.317A>C (p.Gln106Pro)
c.130+187A>C (n.130+187A>C)
1g.171652295T=CA1207023196MYOCc.317A= (p.Gln106=)
c.130+187A= (n.130+187A=)
1g.171652296G>ACA343718736MYOCc.316C>T (p.Gln106Ter)
c.130+186C>T (n.130+186C>T)
 gnomAD v4
1g.171652296G>CCA343718738MYOCc.316C>G (p.Gln106Glu)
c.130+186C>G (n.130+186C>G)
1g.171652296G>TCA343718740MYOCc.316C>A (p.Gln106Lys)
c.130+186C>A (n.130+186C>A)
1g.171652297G>ACA421939653MYOCc.315C>T (p.Asp105=)
c.130+185C>T (n.130+185C>T)
1g.171652297G>CCA343718741MYOCc.315C>G (p.Asp105Glu)
c.130+185C>G (n.130+185C>G)
1g.171652297G>TCA343718742MYOCc.315C>A (p.Asp105Glu)
c.130+185C>A (n.130+185C>A)
1g.171652298T>ACA343718746MYOCc.314A>T (p.Asp105Val)
c.130+184A>T (n.130+184A>T)
1g.171652298T>CCA343718744MYOCc.314A>G (p.Asp105Gly)
c.130+184A>G (n.130+184A>G)
1g.171652298T>GCA1244296MYOCc.314A>C (p.Asp105Ala)
c.130+184A>C (n.130+184A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652298T=CA1148294290MYOCc.314A= (p.Asp105=)
c.130+184A= (n.130+184A=)
1g.171652299C>ACA343718748MYOCc.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.130+183G>T (n.130+183G>T)
1g.171652299C=CA1207023197MYOCc.313G= (p.Asp105=)
c.130+183G= (n.130+183G=)
1g.171652299C>GCA343718751MYOCc.313G>C (p.Asp105His)
c.130+183G>C (n.130+183G>C)
1g.171652299C>TCA343718749MYOCc.313G>A (p.Asp105Asn)
c.130+183G>A (n.130+183G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171652300C>ACA343718753MYOCc.312G>T (p.Leu104Phe)
c.130+182G>T (n.130+182G>T)
1g.171652300C=CA1207023198MYOCc.312G= (p.Leu104=)
c.130+182G= (n.130+182G=)
1g.171652300C>GCA343718755MYOCc.312G>C (p.Leu104Phe)
c.130+182G>C (n.130+182G>C)
 COSMIC
1g.171652300C>TCA421939661MYOCc.312G>A (p.Leu104=)
c.130+182G>A (n.130+182G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652301A>CCA343718756MYOCc.311T>G (p.Leu104Trp)
c.130+181T>G (n.130+181T>G)
1g.171652301A>GCA343718758MYOCc.311T>C (p.Leu104Ser)
c.130+181T>C (n.130+181T>C)
1g.171652301A>TCA343718759MYOCc.311T>A (p.Leu104Ter)
c.130+181T>A (n.130+181T>A)
1g.171652302A>CCA343718761MYOCc.310T>G (p.Leu104Val)
c.130+180T>G (n.130+180T>G)
1g.171652302A>GCA421939663MYOCc.310T>C (p.Leu104=)
c.130+180T>C (n.130+180T>C)
1g.171652302A>TCA343718763MYOCc.310T>A (p.Leu104Met)
c.130+180T>A (n.130+180T>A)
1g.171652303G>ACA1244297MYOCc.309C>T (p.Thr103=)
c.130+179C>T (n.130+179C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652303G>CCA421939665MYOCc.309C>G (p.Thr103=)
c.130+179C>G (n.130+179C>G)
1g.171652303G=CA1143615649MYOCc.309C= (p.Thr103=)
c.130+179C= (n.130+179C=)
1g.171652303G>TCA421939664MYOCc.309C>A (p.Thr103=)
c.130+179C>A (n.130+179C>A)
1g.171652304G>ACA343718766MYOCc.308C>T (p.Thr103Ile)
c.130+178C>T (n.130+178C>T)
1g.171652304G>CCA343718767MYOCc.308C>G (p.Thr103Ser)
c.130+178C>G (n.130+178C>G)
1g.171652304G>TCA343718769MYOCc.308C>A (p.Thr103Asn)
c.130+178C>A (n.130+178C>A)
1g.171652305T>ACA343718774MYOCc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.130+177A>T (n.130+177A>T)
1g.171652305T>CCA343718770MYOCc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.130+177A>G (n.130+177A>G)
1g.171652305T>GCA343718772MYOCc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.130+177A>C (n.130+177A>C)
1g.171652306C>ACA343718776MYOCc.306G>T (p.Leu102Phe)
c.130+176G>T (n.130+176G>T)
1g.171652306C=CA1207023199MYOCc.306G= (p.Leu102=)
c.130+176G= (n.130+176G=)
1g.171652306C>GCA343718777MYOCc.306G>C (p.Leu102Phe)
c.130+176G>C (n.130+176G>C)
1g.171652306C>TCA421939671MYOCc.306G>A (p.Leu102=)
c.130+176G>A (n.130+176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652307A>CCA343718780MYOCc.305T>G (p.Leu102Trp)
c.130+175T>G (n.130+175T>G)
1g.171652307A>GCA343718781MYOCc.305T>C (p.Leu102Ser)
c.130+175T>C (n.130+175T>C)
1g.171652307A>TCA343718783MYOCc.305T>A (p.Leu102Ter)
c.130+175T>A (n.130+175T>A)
1g.171652308A=CA1141716459MYOCc.304T= (p.Leu102=)
c.130+174T= (n.130+174T=)
1g.171652308A>CCA343718784MYOCc.304T>G (p.Leu102Val)
c.130+174T>G (n.130+174T>G)
1g.171652308A>GCA1244298MYOCc.304T>C (p.Leu102=)
c.130+174T>C (n.130+174T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652308A>TCA10608379MYOCc.304T>A (p.Leu102Met)
c.130+174T>A (n.130+174T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171652309T>ACA343718787MYOCc.303A>T (p.Gln101His)
c.130+173A>T (n.130+173A>T)
1g.171652309T>CCA1244299MYOCc.303A>G (p.Gln101=)
c.130+173A>G (n.130+173A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652309T>GCA343718789MYOCc.303A>C (p.Gln101His)
c.130+173A>C (n.130+173A>C)
1g.171652309T=CA1140725210MYOCc.303A= (p.Gln101=)
c.130+173A= (n.130+173A=)
1g.171652310dupCA645524329MYOCc.303dup (p.Leu102IlefsTer?)
c.130+173dup (n.130+173dup)
 COSMIC
1g.171652310T>ACA343718791MYOCc.302A>T (p.Gln101Leu)
c.130+172A>T (n.130+172A>T)
1g.171652310T>CCA343718793MYOCc.302A>G (p.Gln101Arg)
c.130+172A>G (n.130+172A>G)
 gnomAD v4
1g.171652310T>GCA343718790MYOCc.302A>C (p.Gln101Pro)
c.130+172A>C (n.130+172A>C)
1g.171652311G>ACA343718795MYOCc.301C>T (p.Gln101Ter)
c.130+171C>T (n.130+171C>T)
1g.171652311G>CCA343718797MYOCc.301C>G (p.Gln101Glu)
c.130+171C>G (n.130+171C>G)
 gnomAD v4
1g.171652311G>TCA343718798MYOCc.301C>A (p.Gln101Lys)
c.130+171C>A (n.130+171C>A)
1g.171652312G>ACA421939677MYOCc.300C>T (p.His100=)
c.130+170C>T (n.130+170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652312G>CCA343718800MYOCc.300C>G (p.His100Gln)
c.130+170C>G (n.130+170C>G)
 gnomAD v4
1g.171652312G=CA1207023200MYOCc.300C= (p.His100=)
c.130+170C= (n.130+170C=)
1g.171652312G>TCA343718802MYOCc.300C>A (p.His100Gln)
c.130+170C>A (n.130+170C>A)
1g.171652313T>ACA343718807MYOCc.299A>T (p.His100Leu)
c.130+169A>T (n.130+169A>T)
1g.171652313T>CCA343718805MYOCc.299A>G (p.His100Arg)
c.130+169A>G (n.130+169A>G)
1g.171652313T>GCA343718803MYOCc.299A>C (p.His100Pro)
c.130+169A>C (n.130+169A>C)
1g.171652314G>ACA343718809MYOCc.298C>T (p.His100Tyr)
c.130+168C>T (n.130+168C>T)
 gnomAD v4
1g.171652314G>CCA343718810MYOCc.298C>G (p.His100Asp)
c.130+168C>G (n.130+168C>G)
1g.171652314G>TCA343718811MYOCc.298C>A (p.His100Asn)
c.130+168C>A (n.130+168C>A)
1g.171652315G>ACA421939680MYOCc.297C>T (p.Leu99=)
c.130+167C>T (n.130+167C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652315G>CCA421939681MYOCc.297C>G (p.Leu99=)
c.130+167C>G (n.130+167C>G)
1g.171652315G=CA1207023201MYOCc.297C= (p.Leu99=)
c.130+167C= (n.130+167C=)
1g.171652315G>TCA421939682MYOCc.297C>A (p.Leu99=)
c.130+167C>A (n.130+167C>A)
1g.171652316A>CCA343718813MYOCc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.130+166T>G (n.130+166T>G)
1g.171652316A>GCA343718815MYOCc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.130+166T>C (n.130+166T>C)
1g.171652316A>TCA343718816MYOCc.296T>A (p.Leu99His)
c.130+166T>A (n.130+166T>A)
1g.171652317G>ACA343718818MYOCc.295C>T (p.Leu99Phe)
c.130+165C>T (n.130+165C>T)
1g.171652317G>CCA343718822MYOCc.295C>G (p.Leu99Val)
c.130+165C>G (n.130+165C>G)
1g.171652317G>TCA343718820MYOCc.295C>A (p.Leu99Ile)
c.130+165C>A (n.130+165C>A)
1g.171652318G>ACA421939688MYOCc.294C>T (p.Leu98=)
c.130+164C>T (n.130+164C>T)
 COSMIC
1g.171652318G>CCA421939689MYOCc.294C>G (p.Leu98=)
c.130+164C>G (n.130+164C>G)
1g.171652318G>TCA421939687MYOCc.294C>A (p.Leu98=)
c.130+164C>A (n.130+164C>A)
1g.171652319A>CCA343718823MYOCc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.130+163T>G (n.130+163T>G)
1g.171652319A>GCA343718825MYOCc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.130+163T>C (n.130+163T>C)
1g.171652319A>TCA343718826MYOCc.293T>A (p.Leu98His)
c.130+163T>A (n.130+163T>A)
1g.171652320G>ACA343718828MYOCc.292C>T (p.Leu98Phe)
c.130+162C>T (n.130+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652320G>CCA343718829MYOCc.292C>G (p.Leu98Val)
c.130+162C>G (n.130+162C>G)
1g.171652320G=CA1207023202MYOCc.292C= (p.Leu98=)
c.130+162C= (n.130+162C=)
1g.171652320G>TCA343718830MYOCc.292C>A (p.Leu98Ile)
c.130+162C>A (n.130+162C>A)
1g.171652321G>ACA421939696MYOCc.291C>T (p.Ser97=)
c.130+161C>T (n.130+161C>T)
1g.171652321G>CCA343718832MYOCc.291C>G (p.Ser97Arg)
c.130+161C>G (n.130+161C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652321G=CA1207023203MYOCc.291C= (p.Ser97=)
c.130+161C= (n.130+161C=)
1g.171652321G>TCA343718833MYOCc.291C>A (p.Ser97Arg)
c.130+161C>A (n.130+161C>A)
 dbSNP
1g.171652322C>ACA1244300MYOCc.290G>T (p.Ser97Ile)
c.130+160G>T (n.130+160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652322C=CA1207023204MYOCc.290G= (p.Ser97=)
c.130+160G= (n.130+160G=)
1g.171652322C>GCA343718835MYOCc.290G>C (p.Ser97Thr)
c.130+160G>C (n.130+160G>C)
 dbSNP
1g.171652322C>TCA343718836MYOCc.290G>A (p.Ser97Asn)
c.130+160G>A (n.130+160G>A)
1g.171652323T>ACA343718841MYOCc.289A>T (p.Ser97Cys)
c.130+159A>T (n.130+159A>T)
1g.171652323T>CCA343718840MYOCc.289A>G (p.Ser97Gly)
c.130+159A>G (n.130+159A>G)
 gnomAD v4
1g.171652323T>GCA343718838MYOCc.289A>C (p.Ser97Arg)
c.130+159A>C (n.130+159A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652323T=CA1207023205MYOCc.289A= (p.Ser97=)
c.130+159A= (n.130+159A=)
1g.171652324C>ACA343718843MYOCc.288G>T (p.Glu96Asp)
c.130+158G>T (n.130+158G>T)
1g.171652324C=CA1143523082MYOCc.288G= (p.Glu96=)
c.130+158G= (n.130+158G=)
1g.171652324C>GCA343718845MYOCc.288G>C (p.Glu96Asp)
c.130+158G>C (n.130+158G>C)
1g.171652324C>TCA1244301MYOCc.288G>A (p.Glu96=)
c.130+158G>A (n.130+158G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652325T>ACA343718847MYOCc.287A>T (p.Glu96Val)
c.130+157A>T (n.130+157A>T)
1g.171652325T>CCA343718850MYOCc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.130+157A>G (n.130+157A>G)
1g.171652325T>GCA343718849MYOCc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.130+157A>C (n.130+157A>C)
1g.171652326C>ACA343718851MYOCc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.130+156G>T (n.130+156G>T)
1g.171652326C>GCA343718853MYOCc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.130+156G>C (n.130+156G>C)
1g.171652326C>TCA343718855MYOCc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.130+156G>A (n.130+156G>A)
1g.171652327C>ACA421939702MYOCc.285G>T (p.Leu95=)
c.130+155G>T (n.130+155G>T)
1g.171652327C>GCA421939704MYOCc.285G>C (p.Leu95=)
c.130+155G>C (n.130+155G>C)
1g.171652327C>TCA421939705MYOCc.285G>A (p.Leu95=)
c.130+155G>A (n.130+155G>A)
1g.171652328A>CCA343718856MYOCc.284T>G (p.Leu95Arg)
c.130+154T>G (n.130+154T>G)
1g.171652328A>GCA343718858MYOCc.284T>C (p.Leu95Pro)
c.130+154T>C (n.130+154T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171652328A>TCA343718860MYOCc.284T>A (p.Leu95Gln)
c.130+154T>A (n.130+154T>A)
1g.171652329G>ACA421939710MYOCc.283C>T (p.Leu95=)
c.130+153C>T (n.130+153C>T)
1g.171652329G>CCA343718862MYOCc.283C>G (p.Leu95Val)
c.130+153C>G (n.130+153C>G)
1g.171652329G=CA1207023206MYOCc.283C= (p.Leu95=)
c.130+153C= (n.130+153C=)
1g.171652329G>TCA343718863MYOCc.283C>A (p.Leu95Met)
c.130+153C>A (n.130+153C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652330G>ACA421939712MYOCc.282C>T (p.Ser94=)
c.130+152C>T (n.130+152C>T)
1g.171652330G>CCA421939714MYOCc.282C>G (p.Ser94=)
c.130+152C>G (n.130+152C>G)
1g.171652330G>TCA421939713MYOCc.282C>A (p.Ser94=)
c.130+152C>A (n.130+152C>A)

Number of alleles fetched