Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171652035G>ACA1244252MYOCc.577C>T (p.Arg193Trp)
c.130+447C>T (n.130+447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652035G>CCA343717839MYOCc.577C>G (p.Arg193Gly)
c.130+447C>G (n.130+447C>G)
1g.171652035G=CA1149069779MYOCc.577C= (p.Arg193=)
c.130+447C= (n.130+447C=)
1g.171652035G>TCA421773625MYOCc.577C>A (p.Arg193=)
c.130+447C>A (n.130+447C>A)
 COSMIC
1g.171652036A>CCA421773626MYOCc.576T>G (p.Ala192=)
c.130+446T>G (n.130+446T>G)
1g.171652036A>GCA421773627MYOCc.576T>C (p.Ala192=)
c.130+446T>C (n.130+446T>C)
1g.171652036A>TCA421773628MYOCc.576T>A (p.Ala192=)
c.130+446T>A (n.130+446T>A)
1g.171652037G>ACA343717842MYOCc.575C>T (p.Ala192Val)
c.130+445C>T (n.130+445C>T)
1g.171652037G>CCA343717844MYOCc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.130+445C>G (n.130+445C>G)
1g.171652037G>TCA343717846MYOCc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.130+445C>A (n.130+445C>A)
1g.171652038C>ACA343717847MYOCc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.130+444G>T (n.130+444G>T)
1g.171652038C=CA1145731489MYOCc.574G= (p.Ala192=)
c.130+444G= (n.130+444G=)
1g.171652038C>GCA343717848MYOCc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.130+444G>C (n.130+444G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652038C>TCA32666240MYOCc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.130+444G>A (n.130+444G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652039A=CA1142087478MYOCc.573T= (p.Thr191=)
c.130+443T= (n.130+443T=)
1g.171652039A>CCA421773632MYOCc.573T>G (p.Thr191=)
c.130+443T>G (n.130+443T>G)
1g.171652039A>GCA1244253MYOCc.573T>C (p.Thr191=)
c.130+443T>C (n.130+443T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652039A>TCA1244254MYOCc.573T>A (p.Thr191=)
c.130+443T>A (n.130+443T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652040G>ACA343717853MYOCc.572C>T (p.Thr191Ile)
c.130+442C>T (n.130+442C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652040G>CCA343717855MYOCc.572C>G (p.Thr191Ser)
c.130+442C>G (n.130+442C>G)
1g.171652040G=CA1207023103MYOCc.572C= (p.Thr191=)
c.130+442C= (n.130+442C=)
1g.171652040G>TCA343717860MYOCc.572C>A (p.Thr191Asn)
c.130+442C>A (n.130+442C>A)
1g.171652041T>ACA343717866MYOCc.571A>T (p.Thr191Ser)
c.130+441A>T (n.130+441A>T)
1g.171652041T>CCA343717864MYOCc.571A>G (p.Thr191Ala)
c.130+441A>G (n.130+441A>G)
1g.171652041T>GCA343717862MYOCc.571A>C (p.Thr191Pro)
c.130+441A>C (n.130+441A>C)
1g.171652042G>ACA421773634MYOCc.570C>T (p.Asp190=)
c.130+440C>T (n.130+440C>T)
1g.171652042G>CCA343717868MYOCc.570C>G (p.Asp190Glu)
c.130+440C>G (n.130+440C>G)
1g.171652042G>TCA343717870MYOCc.570C>A (p.Asp190Glu)
c.130+440C>A (n.130+440C>A)
1g.171652043T>ACA343717872MYOCc.569A>T (p.Asp190Val)
c.130+439A>T (n.130+439A>T)
1g.171652043T>CCA343717873MYOCc.569A>G (p.Asp190Gly)
c.130+439A>G (n.130+439A>G)
1g.171652043T>GCA343717876MYOCc.569A>C (p.Asp190Ala)
c.130+439A>C (n.130+439A>C)
1g.171652044C>ACA1244255MYOCc.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.130+438G>T (n.130+438G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652044C=CA1143515663MYOCc.568G= (p.Asp190=)
c.130+438G= (n.130+438G=)
1g.171652044C>GCA343717878MYOCc.568G>C (p.Asp190His)
c.130+438G>C (n.130+438G>C)
1g.171652044C>TCA343717880MYOCc.568G>A (p.Asp190Asn)
c.130+438G>A (n.130+438G>A)
1g.171652045T>ACA421773638MYOCc.567A>T (p.Arg189=)
c.130+437A>T (n.130+437A>T)
1g.171652045T>CCA421773639MYOCc.567A>G (p.Arg189=)
c.130+437A>G (n.130+437A>G)
 gnomAD v4
1g.171652045T>GCA421773640MYOCc.567A>C (p.Arg189=)
c.130+437A>C (n.130+437A>C)
1g.171652046C>ACA343717882MYOCc.566G>T (p.Arg189Leu)
c.130+436G>T (n.130+436G>T)
 COSMIC
1g.171652046C=CA1141999977MYOCc.566G= (p.Arg189=)
c.130+436G= (n.130+436G=)
1g.171652046C>GCA343717884MYOCc.566G>C (p.Arg189Pro)
c.130+436G>C (n.130+436G>C)
 gnomAD v4
1g.171652046C>TCA1244256MYOCc.566G>A (p.Arg189Gln)
c.130+436G>A (n.130+436G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652047G>ACA1244257MYOCc.565C>T (p.Arg189Ter)
c.130+435C>T (n.130+435C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652047G>CCA343717888MYOCc.565C>G (p.Arg189Gly)
c.130+435C>G (n.130+435C>G)
 dbSNP
1g.171652047G=CA1146928941MYOCc.565C= (p.Arg189=)
c.130+435C= (n.130+435C=)
1g.171652047G>TCA421773644MYOCc.565C>A (p.Arg189=)
c.130+435C>A (n.130+435C>A)
 COSMIC
1g.171652048G>ACA421773645MYOCc.564C>T (p.Thr188=)
c.130+434C>T (n.130+434C>T)
1g.171652048G>CCA421773647MYOCc.564C>G (p.Thr188=)
c.130+434C>G (n.130+434C>G)
1g.171652048G>TCA421773649MYOCc.564C>A (p.Thr188=)
c.130+434C>A (n.130+434C>A)
1g.171652048_171652049insTCA2649106592MYOCc.563_564insA (p.Arg189ProfsTer?)
c.130+433_130+434insA (n.130+433_130+434insA)
 gnomAD v4
1g.171652049G>ACA343717894MYOCc.563C>T (p.Thr188Ile)
c.130+433C>T (n.130+433C>T)
1g.171652049G>CCA343717891MYOCc.563C>G (p.Thr188Ser)
c.130+433C>G (n.130+433C>G)
1g.171652049G>TCA343717892MYOCc.563C>A (p.Thr188Asn)
c.130+433C>A (n.130+433C>A)
 gnomAD v4
1g.171652050T>ACA343717897MYOCc.562A>T (p.Thr188Ser)
c.130+432A>T (n.130+432A>T)
1g.171652050T>CCA343717898MYOCc.562A>G (p.Thr188Ala)
c.130+432A>G (n.130+432A>G)
 gnomAD v4
1g.171652050T>GCA343717900MYOCc.562A>C (p.Thr188Pro)
c.130+432A>C (n.130+432A>C)
1g.171652051C>ACA343717901MYOCc.561G>T (p.Gln187His)
c.130+431G>T (n.130+431G>T)
 ClinVar
1g.171652051C>GCA343717903MYOCc.561G>C (p.Gln187His)
c.130+431G>C (n.130+431G>C)
1g.171652051C>TCA421773654MYOCc.561G>A (p.Gln187=)
c.130+431G>A (n.130+431G>A)
1g.171652052T>ACA343717904MYOCc.560A>T (p.Gln187Leu)
c.130+430A>T (n.130+430A>T)
1g.171652052T>CCA343717906MYOCc.560A>G (p.Gln187Arg)
c.130+430A>G (n.130+430A>G)
1g.171652052T>GCA343717908MYOCc.560A>C (p.Gln187Pro)
c.130+430A>C (n.130+430A>C)
1g.171652052T=CA1207023104MYOCc.560A= (p.Gln187=)
c.130+430A= (n.130+430A=)
1g.171652053G>ACA343717910MYOCc.559C>T (p.Gln187Ter)
c.130+429C>T (n.130+429C>T)
1g.171652053G>CCA343717912MYOCc.559C>G (p.Gln187Glu)
c.130+429C>G (n.130+429C>G)
1g.171652053G>TCA343717914MYOCc.559C>A (p.Gln187Lys)
c.130+429C>A (n.130+429C>A)
 COSMIC
1g.171652055_171652056dupCA527264138MYOCc.558_559dup (p.Gln187ProfsTer30)
c.130+428_130+429dup (n.130+428_130+429dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652054G>ACA421773658MYOCc.558C>T (p.Pro186=)
c.130+428C>T (n.130+428C>T)
1g.171652054G>CCA421773657MYOCc.558C>G (p.Pro186=)
c.130+428C>G (n.130+428C>G)
1g.171652054G>TCA421773656MYOCc.558C>A (p.Pro186=)
c.130+428C>A (n.130+428C>A)
1g.171652055G>ACA343717920MYOCc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.130+427C>T (n.130+427C>T)
1g.171652055G>CCA343717918MYOCc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.130+427C>G (n.130+427C>G)
1g.171652055G>TCA343717916MYOCc.557C>A (p.Pro186His)
c.130+427C>A (n.130+427C>A)
1g.171652056G>ACA343717922MYOCc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.130+426C>T (n.130+426C>T)
1g.171652056G>CCA343717926MYOCc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.130+426C>G (n.130+426C>G)
1g.171652056G>TCA343717924MYOCc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.130+426C>A (n.130+426C>A)
 gnomAD v4
1g.171652057A>CCA343717929MYOCc.555T>G (p.Cys185Trp)
c.130+425T>G (n.130+425T>G)
1g.171652057A>GCA421773659MYOCc.555T>C (p.Cys185=)
c.130+425T>C (n.130+425T>C)
1g.171652057A>TCA343717930MYOCc.555T>A (p.Cys185Ter)
c.130+425T>A (n.130+425T>A)
1g.171652058C>ACA343717932MYOCc.554G>T (p.Cys185Phe)
c.130+424G>T (n.130+424G>T)
1g.171652058C>GCA343717934MYOCc.554G>C (p.Cys185Ser)
c.130+424G>C (n.130+424G>C)
1g.171652058C>TCA343717936MYOCc.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.130+424G>A (n.130+424G>A)
1g.171652059A=CA1207023105MYOCc.553T= (p.Cys185=)
c.130+423T= (n.130+423T=)
1g.171652059A>CCA343717938MYOCc.553T>G (p.Cys185Gly)
c.130+423T>G (n.130+423T>G)
1g.171652059A>GCA343717940MYOCc.553T>C (p.Cys185Arg)
c.130+423T>C (n.130+423T>C)
 dbSNP
1g.171652059A>TCA343717941MYOCc.553T>A (p.Cys185Ser)
c.130+423T>A (n.130+423T>A)
1g.171652060C>ACA343717943MYOCc.552G>T (p.Gln184His)
c.130+422G>T (n.130+422G>T)
1g.171652060C>GCA343717945MYOCc.552G>C (p.Gln184His)
c.130+422G>C (n.130+422G>C)
1g.171652060C>TCA421773660MYOCc.552G>A (p.Gln184=)
c.130+422G>A (n.130+422G>A)
1g.171652061T>ACA343717947MYOCc.551A>T (p.Gln184Leu)
c.130+421A>T (n.130+421A>T)
1g.171652061T>CCA343717949MYOCc.551A>G (p.Gln184Arg)
c.130+421A>G (n.130+421A>G)
1g.171652061T>GCA343717951MYOCc.551A>C (p.Gln184Pro)
c.130+421A>C (n.130+421A>C)
 gnomAD v4
1g.171652062G>ACA343717956MYOCc.550C>T (p.Gln184Ter)
c.130+420C>T (n.130+420C>T)
1g.171652062G>CCA1244258MYOCc.550C>G (p.Gln184Glu)
c.130+420C>G (n.130+420C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652062G=CA1143592918MYOCc.550C= (p.Gln184=)
c.130+420C= (n.130+420C=)
1g.171652062G>TCA343717954MYOCc.550C>A (p.Gln184Lys)
c.130+420C>A (n.130+420C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652063G>ACA1244259MYOCc.549C>T (p.Gly183=)
c.130+419C>T (n.130+419C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652063G>CCA421773661MYOCc.549C>G (p.Gly183=)
c.130+419C>G (n.130+419C>G)
1g.171652063G=CA1207023106MYOCc.549C= (p.Gly183=)
c.130+419C= (n.130+419C=)
1g.171652063G>TCA421773662MYOCc.549C>A (p.Gly183=)
c.130+419C>A (n.130+419C>A)
1g.171652064C>ACA343717959MYOCc.548G>T (p.Gly183Val)
c.130+418G>T (n.130+418G>T)
 gnomAD v4
1g.171652064C>GCA343717961MYOCc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.130+418G>C (n.130+418G>C)
1g.171652064C>TCA343717962MYOCc.548G>A (p.Gly183Asp)
c.130+418G>A (n.130+418G>A)
1g.171652065C>ACA343717964MYOCc.547G>T (p.Gly183Cys)
c.130+417G>T (n.130+417G>T)
1g.171652065C=CA1207023107MYOCc.547G= (p.Gly183=)
c.130+417G= (n.130+417G=)
1g.171652065C>GCA343717966MYOCc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.130+417G>C (n.130+417G>C)
1g.171652065C>TCA1244260MYOCc.547G>A (p.Gly183Ser)
c.130+417G>A (n.130+417G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652066C>ACA343717969MYOCc.546G>T (p.Arg182Ser)
c.130+416G>T (n.130+416G>T)
1g.171652066C>GCA343717970MYOCc.546G>C (p.Arg182Ser)
c.130+416G>C (n.130+416G>C)
1g.171652066C>TCA421773663MYOCc.546G>A (p.Arg182=)
c.130+416G>A (n.130+416G>A)
1g.171652067C>ACA343717973MYOCc.545G>T (p.Arg182Met)
c.130+415G>T (n.130+415G>T)
1g.171652067C>GCA343717974MYOCc.545G>C (p.Arg182Thr)
c.130+415G>C (n.130+415G>C)
1g.171652067C>TCA343717976MYOCc.545G>A (p.Arg182Lys)
c.130+415G>A (n.130+415G>A)
1g.171652068T>ACA343717978MYOCc.544A>T (p.Arg182Trp)
c.130+414A>T (n.130+414A>T)
1g.171652068T>CCA343717980MYOCc.544A>G (p.Arg182Gly)
c.130+414A>G (n.130+414A>G)
1g.171652068T>GCA421773667MYOCc.544A>C (p.Arg182=)
c.130+414A>C (n.130+414A>C)
1g.171652069T>ACA343717982MYOCc.543A>T (p.Arg181Ser)
c.130+413A>T (n.130+413A>T)
1g.171652069T>CCA421773671MYOCc.543A>G (p.Arg181=)
c.130+413A>G (n.130+413A>G)
1g.171652069T>GCA343717984MYOCc.543A>C (p.Arg181Ser)
c.130+413A>C (n.130+413A>C)
1g.171652070C>ACA343717986MYOCc.542G>T (p.Arg181Ile)
c.130+412G>T (n.130+412G>T)
1g.171652070C>GCA343717988MYOCc.542G>C (p.Arg181Thr)
c.130+412G>C (n.130+412G>C)
1g.171652070C>TCA343717990MYOCc.542G>A (p.Arg181Lys)
c.130+412G>A (n.130+412G>A)
1g.171652071T>ACA343717992MYOCc.541A>T (p.Arg181Ter)
c.130+411A>T (n.130+411A>T)
1g.171652071T>CCA343717994MYOCc.541A>G (p.Arg181Gly)
c.130+411A>G (n.130+411A>G)
1g.171652071T>GCA421773675MYOCc.541A>C (p.Arg181=)
c.130+411A>C (n.130+411A>C)
 COSMIC
1g.171652072C>ACA421773676MYOCc.540G>T (p.Leu180=)
c.130+410G>T (n.130+410G>T)
1g.171652072C=CA1207023108MYOCc.540G= (p.Leu180=)
c.130+410G= (n.130+410G=)
1g.171652072C>GCA421773677MYOCc.540G>C (p.Leu180=)
c.130+410G>C (n.130+410G>C)
1g.171652072C>TCA1244261MYOCc.540G>A (p.Leu180=)
c.130+410G>A (n.130+410G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652073A>CCA343717996MYOCc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.130+409T>G (n.130+409T>G)
1g.171652073A>GCA343718000MYOCc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.130+409T>C (n.130+409T>C)
1g.171652073A>TCA343717998MYOCc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.130+409T>A (n.130+409T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171652074G>ACA421773681MYOCc.538C>T (p.Leu180=)
c.130+408C>T (n.130+408C>T)
1g.171652074G>CCA343718002MYOCc.538C>G (p.Leu180Val)
c.130+408C>G (n.130+408C>G)
1g.171652074G>TCA343718003MYOCc.538C>A (p.Leu180Met)
c.130+408C>A (n.130+408C>A)
1g.171652075C>ACA343718004MYOCc.537G>T (p.Arg179Ser)
c.130+407G>T (n.130+407G>T)
1g.171652075C=CA1207023109MYOCc.537G= (p.Arg179=)
c.130+407G= (n.130+407G=)
1g.171652075C>GCA343718005MYOCc.537G>C (p.Arg179Ser)
c.130+407G>C (n.130+407G>C)
1g.171652075C>TCA32666264MYOCc.537G>A (p.Arg179=)
c.130+407G>A (n.130+407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652076C>ACA343718007MYOCc.536G>T (p.Arg179Met)
c.130+406G>T (n.130+406G>T)
1g.171652076C>GCA343718010MYOCc.536G>C (p.Arg179Thr)
c.130+406G>C (n.130+406G>C)
1g.171652076C>TCA343718009MYOCc.536G>A (p.Arg179Lys)
c.130+406G>A (n.130+406G>A)
1g.171652077T>ACA343718011MYOCc.535A>T (p.Arg179Trp)
c.130+405A>T (n.130+405A>T)
1g.171652077T>CCA343718013MYOCc.535A>G (p.Arg179Gly)
c.130+405A>G (n.130+405A>G)
1g.171652077T>GCA421773684MYOCc.535A>C (p.Arg179=)
c.130+405A>C (n.130+405A>C)
1g.171652078T>ACA421773685MYOCc.534A>T (p.Ala178=)
c.130+404A>T (n.130+404A>T)
1g.171652078T>CCA421773686MYOCc.534A>G (p.Ala178=)
c.130+404A>G (n.130+404A>G)
1g.171652078T>GCA421773688MYOCc.534A>C (p.Ala178=)
c.130+404A>C (n.130+404A>C)
1g.171652079G>ACA343718015MYOCc.533C>T (p.Ala178Val)
c.130+403C>T (n.130+403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652079G>CCA343718017MYOCc.533C>G (p.Ala178Gly)
c.130+403C>G (n.130+403C>G)
 dbSNP
1g.171652079G=CA1207023110MYOCc.533C= (p.Ala178=)
c.130+403C= (n.130+403C=)
1g.171652079G>TCA343718019MYOCc.533C>A (p.Ala178Glu)
c.130+403C>A (n.130+403C>A)
1g.171652080C>ACA343718020MYOCc.532G>T (p.Ala178Ser)
c.130+402G>T (n.130+402G>T)
1g.171652080C=CA1207023111MYOCc.532G= (p.Ala178=)
c.130+402G= (n.130+402G=)
1g.171652080C>GCA343718021MYOCc.532G>C (p.Ala178Pro)
c.130+402G>C (n.130+402G>C)
1g.171652080C>TCA343718023MYOCc.532G>A (p.Ala178Thr)
c.130+402G>A (n.130+402G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171652081T>ACA421773693MYOCc.531A>T (p.Val177=)
c.130+401A>T (n.130+401A>T)
1g.171652081T>CCA421773695MYOCc.531A>G (p.Val177=)
c.130+401A>G (n.130+401A>G)
1g.171652081T>GCA421773696MYOCc.531A>C (p.Val177=)
c.130+401A>C (n.130+401A>C)
1g.171652082A>CCA343718026MYOCc.530T>G (p.Val177Gly)
c.130+400T>G (n.130+400T>G)
 dbSNP
1g.171652082A>GCA343718027MYOCc.530T>C (p.Val177Ala)
c.130+400T>C (n.130+400T>C)
1g.171652082A>TCA343718028MYOCc.530T>A (p.Val177Glu)
c.130+400T>A (n.130+400T>A)
1g.171652083C>ACA343718031MYOCc.529G>T (p.Val177Leu)
c.130+399G>T (n.130+399G>T)
 COSMIC
1g.171652083C>GCA343718034MYOCc.529G>C (p.Val177Leu)
c.130+399G>C (n.130+399G>C)
1g.171652083C>TCA343718032MYOCc.529G>A (p.Val177Ile)
c.130+399G>A (n.130+399G>A)
1g.171652084C>ACA343718036MYOCc.528G>T (p.Glu176Asp)
c.130+398G>T (n.130+398G>T)
1g.171652084C=CA1207023112MYOCc.528G= (p.Glu176=)
c.130+398G= (n.130+398G=)
1g.171652084C>GCA343718038MYOCc.528G>C (p.Glu176Asp)
c.130+398G>C (n.130+398G>C)
1g.171652084C>TCA421773699MYOCc.528G>A (p.Glu176=)
c.130+398G>A (n.130+398G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652085T>ACA343718040MYOCc.527A>T (p.Glu176Val)
c.130+397A>T (n.130+397A>T)
1g.171652085T>CCA343718043MYOCc.527A>G (p.Glu176Gly)
c.130+397A>G (n.130+397A>G)
1g.171652085T>GCA343718044MYOCc.527A>C (p.Glu176Ala)
c.130+397A>C (n.130+397A>C)
 ClinVar
1g.171652085_171652086delinsTCCA1207023113MYOCc.526_527delinsGA (p.Glu176=)
c.130+396_130+397delinsGA (n.130+396_130+397delinsGA)
1g.171652086C>ACA343718045MYOCc.526G>T (p.Glu176Ter)
c.130+396G>T (n.130+396G>T)
1g.171652086C>GCA343718046MYOCc.526G>C (p.Glu176Gln)
c.130+396G>C (n.130+396G>C)
1g.171652086C>TCA343718047MYOCc.526G>A (p.Glu176Lys)
c.130+396G>A (n.130+396G>A)
 gnomAD v4
1g.171652087delCA1244262MYOCc.526del (p.Glu176ArgfsTer2)
c.130+396del (n.130+396del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652087C>ACA343718050MYOCc.525G>T (p.Gln175His)
c.130+395G>T (n.130+395G>T)
1g.171652087C>GCA343718051MYOCc.525G>C (p.Gln175His)
c.130+395G>C (n.130+395G>C)
1g.171652087C>TCA421773705MYOCc.525G>A (p.Gln175=)
c.130+395G>A (n.130+395G>A)
1g.171652088T>ACA343718053MYOCc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.130+394A>T (n.130+394A>T)
1g.171652088T>CCA1244263MYOCc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.130+394A>G (n.130+394A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652088T>GCA343718056MYOCc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.130+394A>C (n.130+394A>C)
1g.171652088T=CA1207023114MYOCc.524A= (p.Gln175=)
c.130+394A= (n.130+394A=)
1g.171652089G>ACA343718058MYOCc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.130+393C>T (n.130+393C>T)
1g.171652089G>CCA343718062MYOCc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.130+393C>G (n.130+393C>G)
1g.171652089G>TCA343718060MYOCc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.130+393C>A (n.130+393C>A)
1g.171652090G>ACA421773708MYOCc.522C>T (p.Ser174=)
c.130+392C>T (n.130+392C>T)
1g.171652090G>CCA343718064MYOCc.522C>G (p.Ser174Arg)
c.130+392C>G (n.130+392C>G)
1g.171652090G>TCA343718065MYOCc.522C>A (p.Ser174Arg)
c.130+392C>A (n.130+392C>A)
 gnomAD v4
1g.171652091C>ACA343718067MYOCc.521G>T (p.Ser174Ile)
c.130+391G>T (n.130+391G>T)
1g.171652091C>GCA343718069MYOCc.521G>C (p.Ser174Thr)
c.130+391G>C (n.130+391G>C)
 gnomAD v4
1g.171652091C>TCA343718071MYOCc.521G>A (p.Ser174Asn)
c.130+391G>A (n.130+391G>A)
1g.171652092T>ACA343718073MYOCc.520A>T (p.Ser174Cys)
c.130+390A>T (n.130+390A>T)
1g.171652092T>CCA343718075MYOCc.520A>G (p.Ser174Gly)
c.130+390A>G (n.130+390A>G)
1g.171652092T>GCA343718077MYOCc.520A>C (p.Ser174Arg)
c.130+390A>C (n.130+390A>C)
1g.171652093G>ACA421773717MYOCc.519C>T (p.Ser173=)
c.130+389C>T (n.130+389C>T)
 dbSNP
1g.171652093G>CCA343718079MYOCc.519C>G (p.Ser173Arg)
c.130+389C>G (n.130+389C>G)
1g.171652093G=CA1207023115MYOCc.519C= (p.Ser173=)
c.130+389C= (n.130+389C=)
1g.171652093G>TCA343718081MYOCc.519C>A (p.Ser173Arg)
c.130+389C>A (n.130+389C>A)
 gnomAD v4
1g.171652094C>ACA343718085MYOCc.518G>T (p.Ser173Ile)
c.130+388G>T (n.130+388G>T)
1g.171652094C=CA1207023116MYOCc.518G= (p.Ser173=)
c.130+388G= (n.130+388G=)
1g.171652094C>GCA343718087MYOCc.518G>C (p.Ser173Thr)
c.130+388G>C (n.130+388G>C)
 ClinVar
1g.171652094C>TCA343718083MYOCc.518G>A (p.Ser173Asn)
c.130+388G>A (n.130+388G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652095T>ACA343718089MYOCc.517A>T (p.Ser173Cys)
c.130+387A>T (n.130+387A>T)
1g.171652095T>CCA343718091MYOCc.517A>G (p.Ser173Gly)
c.130+387A>G (n.130+387A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652095T>GCA343718093MYOCc.517A>C (p.Ser173Arg)
c.130+387A>C (n.130+387A>C)
1g.171652095T=CA1207023117MYOCc.517A= (p.Ser173=)
c.130+387A= (n.130+387A=)
1g.171652096G>ACA421773721MYOCc.516C>T (p.Ser172=)
c.130+386C>T (n.130+386C>T)
1g.171652096G>CCA343718095MYOCc.516C>G (p.Ser172Arg)
c.130+386C>G (n.130+386C>G)
1g.171652096G>TCA343718097MYOCc.516C>A (p.Ser172Arg)
c.130+386C>A (n.130+386C>A)
 gnomAD v4
1g.171652097C>ACA343718100MYOCc.515G>T (p.Ser172Ile)
c.130+385G>T (n.130+385G>T)
1g.171652097C>GCA343718101MYOCc.515G>C (p.Ser172Thr)
c.130+385G>C (n.130+385G>C)
1g.171652097C>TCA343718103MYOCc.515G>A (p.Ser172Asn)
c.130+385G>A (n.130+385G>A)
1g.171652098T>ACA343718105MYOCc.514A>T (p.Ser172Cys)
c.130+384A>T (n.130+384A>T)
 COSMIC
1g.171652098T>CCA343718107MYOCc.514A>G (p.Ser172Gly)
c.130+384A>G (n.130+384A>G)
1g.171652098T>GCA343718109MYOCc.514A>C (p.Ser172Arg)
c.130+384A>C (n.130+384A>C)
 COSMIC
1g.171652099T>ACA343718111MYOCc.513A>T (p.Glu171Asp)
c.130+383A>T (n.130+383A>T)
1g.171652099T>CCA421939059MYOCc.513A>G (p.Glu171=)
c.130+383A>G (n.130+383A>G)
1g.171652099T>GCA343718112MYOCc.513A>C (p.Glu171Asp)
c.130+383A>C (n.130+383A>C)
1g.171652100T>ACA343718117MYOCc.512A>T (p.Glu171Val)
c.130+382A>T (n.130+382A>T)
1g.171652100T>CCA343718116MYOCc.512A>G (p.Glu171Gly)
c.130+382A>G (n.130+382A>G)
 dbSNP
1g.171652100T>GCA343718115MYOCc.512A>C (p.Glu171Ala)
c.130+382A>C (n.130+382A>C)
1g.171652100T=CA1207023118MYOCc.512A= (p.Glu171=)
c.130+382A= (n.130+382A=)
1g.171652100_171652104delCA2649106593MYOCc.508_512del (p.Leu170LysfsTer?)
c.130+378_130+382del (n.130+378_130+382del)
 gnomAD v4
1g.171652101C>ACA343718119MYOCc.511G>T (p.Glu171Ter)
c.130+381G>T (n.130+381G>T)
1g.171652101C>GCA343718121MYOCc.511G>C (p.Glu171Gln)
c.130+381G>C (n.130+381G>C)
1g.171652101C>TCA343718123MYOCc.511G>A (p.Glu171Lys)
c.130+381G>A (n.130+381G>A)
 gnomAD v4
1g.171652102C>ACA343718125MYOCc.510G>T (p.Leu170Phe)
c.130+380G>T (n.130+380G>T)
1g.171652102C>GCA343718127MYOCc.510G>C (p.Leu170Phe)
c.130+380G>C (n.130+380G>C)
1g.171652102C>TCA421939067MYOCc.510G>A (p.Leu170=)
c.130+380G>A (n.130+380G>A)
1g.171652103A>CCA343718129MYOCc.509T>G (p.Leu170Trp)
c.130+379T>G (n.130+379T>G)
1g.171652103A>GCA343718131MYOCc.509T>C (p.Leu170Ser)
c.130+379T>C (n.130+379T>C)
1g.171652103A>TCA343718133MYOCc.509T>A (p.Leu170Ter)
c.130+379T>A (n.130+379T>A)
 gnomAD v4
1g.171652104A=CA1207023119MYOCc.508T= (p.Leu170=)
c.130+378T= (n.130+378T=)
1g.171652104A>CCA343718135MYOCc.508T>G (p.Leu170Val)
c.130+378T>G (n.130+378T>G)
1g.171652104A>GCA421939075MYOCc.508T>C (p.Leu170=)
c.130+378T>C (n.130+378T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652104A>TCA343718136MYOCc.508T>A (p.Leu170Met)
c.130+378T>A (n.130+378T>A)
1g.171652105C>ACA343718138MYOCc.507G>T (p.Arg169Ser)
c.130+377G>T (n.130+377G>T)
1g.171652105C>GCA343718140MYOCc.507G>C (p.Arg169Ser)
c.130+377G>C (n.130+377G>C)
1g.171652105C>TCA421939077MYOCc.507G>A (p.Arg169=)
c.130+377G>A (n.130+377G>A)
 gnomAD v4
1g.171652106C>ACA343718145MYOCc.506G>T (p.Arg169Met)
c.130+376G>T (n.130+376G>T)
1g.171652106C=CA1207023120MYOCc.506G= (p.Arg169=)
c.130+376G= (n.130+376G=)
1g.171652106C>GCA343718143MYOCc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.130+376G>C (n.130+376G>C)
1g.171652106C>TCA1244264MYOCc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.130+376G>A (n.130+376G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652107T>ACA343718147MYOCc.505A>T (p.Arg169Trp)
c.130+375A>T (n.130+375A>T)
1g.171652107T>CCA1244265MYOCc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.130+375A>G (n.130+375A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652107T>GCA421939087MYOCc.505A>C (p.Arg169=)
c.130+375A>C (n.130+375A>C)
1g.171652107T=CA1207023121MYOCc.505A= (p.Arg169=)
c.130+375A= (n.130+375A=)
1g.171652108C>ACA343718150MYOCc.504G>T (p.Arg168Ser)
c.130+374G>T (n.130+374G>T)
1g.171652108C=CA1207023122MYOCc.504G= (p.Arg168=)
c.130+374G= (n.130+374G=)
1g.171652108C>GCA343718152MYOCc.504G>C (p.Arg168Ser)
c.130+374G>C (n.130+374G>C)
1g.171652108C>TCA1244266MYOCc.504G>A (p.Arg168=)
c.130+374G>A (n.130+374G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652109C>ACA343718155MYOCc.503G>T (p.Arg168Met)
c.130+373G>T (n.130+373G>T)
1g.171652109C=CA1207023123MYOCc.503G= (p.Arg168=)
c.130+373G= (n.130+373G=)
1g.171652109C>GCA32666288MYOCc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.130+373G>C (n.130+373G>C)
 dbSNP
1g.171652109C>TCA343718158MYOCc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.130+373G>A (n.130+373G>A)
1g.171652110T>ACA343718161MYOCc.502A>T (p.Arg168Trp)
c.130+372A>T (n.130+372A>T)
1g.171652110T>CCA343718162MYOCc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.130+372A>G (n.130+372A>G)
1g.171652110T>GCA421939102MYOCc.502A>C (p.Arg168=)
c.130+372A>C (n.130+372A>C)
1g.171652111G>ACA421939104MYOCc.501C>T (p.Ala167=)
c.130+371C>T (n.130+371C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652111G>CCA421939105MYOCc.501C>G (p.Ala167=)
c.130+371C>G (n.130+371C>G)
1g.171652111G=CA1207023124MYOCc.501C= (p.Ala167=)
c.130+371C= (n.130+371C=)
1g.171652111G>TCA421939110MYOCc.501C>A (p.Ala167=)
c.130+371C>A (n.130+371C>A)
1g.171652112G>ACA343718164MYOCc.500C>T (p.Ala167Val)
c.130+370C>T (n.130+370C>T)
1g.171652112G>CCA343718168MYOCc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.130+370C>G (n.130+370C>G)
1g.171652112G>TCA343718166MYOCc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.130+370C>A (n.130+370C>A)
 COSMIC
1g.171652113C>ACA343718170MYOCc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.130+369G>T (n.130+369G>T)
 dbSNP
1g.171652113C=CA1207023125MYOCc.499G= (p.Ala167=)
c.130+369G= (n.130+369G=)
1g.171652113C>GCA343718171MYOCc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.130+369G>C (n.130+369G>C)
1g.171652113C>TCA343718173MYOCc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.130+369G>A (n.130+369G>A)
 gnomAD v4
1g.171652114C>ACA1244267MYOCc.498G>T (p.Leu166=)
c.130+368G>T (n.130+368G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652114C=CA1144369212MYOCc.498G= (p.Leu166=)
c.130+368G= (n.130+368G=)
1g.171652114C>GCA421939121MYOCc.498G>C (p.Leu166=)
c.130+368G>C (n.130+368G>C)
 ClinVar
1g.171652114C>TCA421939119MYOCc.498G>A (p.Leu166=)
c.130+368G>A (n.130+368G>A)
1g.171652115A>CCA343718176MYOCc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.130+367T>G (n.130+367T>G)
1g.171652115A>GCA343718180MYOCc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.130+367T>C (n.130+367T>C)
1g.171652115A>TCA343718179MYOCc.497T>A (p.Leu166Gln)
c.130+367T>A (n.130+367T>A)
1g.171652116G>ACA421939128MYOCc.496C>T (p.Leu166=)
c.130+366C>T (n.130+366C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652116G>CCA1244268MYOCc.496C>G (p.Leu166Val)
c.130+366C>G (n.130+366C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652116G=CA1207023126MYOCc.496C= (p.Leu166=)
c.130+366C= (n.130+366C=)
1g.171652116G>TCA343718183MYOCc.496C>A (p.Leu166Met)
c.130+366C>A (n.130+366C>A)
1g.171652117A>CCA343718185MYOCc.495T>G (p.Asn165Lys)
c.130+365T>G (n.130+365T>G)
1g.171652117A>GCA421939133MYOCc.495T>C (p.Asn165=)
c.130+365T>C (n.130+365T>C)
1g.171652117A>TCA343718187MYOCc.495T>A (p.Asn165Lys)
c.130+365T>A (n.130+365T>A)
1g.171652118T>ACA343718190MYOCc.494A>T (p.Asn165Ile)
c.130+364A>T (n.130+364A>T)
1g.171652118T>CCA343718191MYOCc.494A>G (p.Asn165Ser)
c.130+364A>G (n.130+364A>G)
1g.171652118T>GCA343718192MYOCc.494A>C (p.Asn165Thr)
c.130+364A>C (n.130+364A>C)
1g.171652119T>ACA343718195MYOCc.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.130+363A>T (n.130+363A>T)
1g.171652119T>CCA343718197MYOCc.493A>G (p.Asn165Asp)
c.130+363A>G (n.130+363A>G)
1g.171652119T>GCA1244269MYOCc.493A>C (p.Asn165His)
c.130+363A>C (n.130+363A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652119T=CA1207023127MYOCc.493A= (p.Asn165=)
c.130+363A= (n.130+363A=)
1g.171652120delCA2746628341MYOCc.492del (p.Asn165IlefsTer13)
c.130+362del (n.130+362del)
1g.171652120C>ACA343718200MYOCc.492G>T (p.Glu164Asp)
c.130+362G>T (n.130+362G>T)
1g.171652120C>GCA343718201MYOCc.492G>C (p.Glu164Asp)
c.130+362G>C (n.130+362G>C)
1g.171652120C>TCA421939145MYOCc.492G>A (p.Glu164=)
c.130+362G>A (n.130+362G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.171652121T>ACA343718208MYOCc.491A>T (p.Glu164Val)
c.130+361A>T (n.130+361A>T)
1g.171652121T>CCA343718204MYOCc.491A>G (p.Glu164Gly)
c.130+361A>G (n.130+361A>G)
1g.171652121T>GCA343718206MYOCc.491A>C (p.Glu164Ala)
c.130+361A>C (n.130+361A>C)
1g.171652122C>ACA343718210MYOCc.490G>T (p.Glu164Ter)
c.130+360G>T (n.130+360G>T)
1g.171652122C=CA1207023128MYOCc.490G= (p.Glu164=)
c.130+360G= (n.130+360G=)
1g.171652122C>GCA343718212MYOCc.490G>C (p.Glu164Gln)
c.130+360G>C (n.130+360G>C)
1g.171652122C>TCA32666312MYOCc.490G>A (p.Glu164Lys)
c.130+360G>A (n.130+360G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652123A=CA1207023129MYOCc.489T= (p.Asn163=)
c.130+359T= (n.130+359T=)
1g.171652123A>CCA343718214MYOCc.489T>G (p.Asn163Lys)
c.130+359T>G (n.130+359T>G)
1g.171652123A>GCA32666317MYOCc.489T>C (p.Asn163=)
c.130+359T>C (n.130+359T>C)
 dbSNP
1g.171652123A>TCA343718216MYOCc.489T>A (p.Asn163Lys)
c.130+359T>A (n.130+359T>A)
1g.171652124T>ACA343718218MYOCc.488A>T (p.Asn163Ile)
c.130+358A>T (n.130+358A>T)
1g.171652124T>CCA343718220MYOCc.488A>G (p.Asn163Ser)
c.130+358A>G (n.130+358A>G)
1g.171652124T>GCA343718222MYOCc.488A>C (p.Asn163Thr)
c.130+358A>C (n.130+358A>C)
1g.171652127dupCA1009116886MYOCc.488dup (p.Asn163LysfsTer2)
c.130+358dup (n.130+358dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652125T>ACA343718224MYOCc.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.130+357A>T (n.130+357A>T)
1g.171652125T>CCA343718226MYOCc.487A>G (p.Asn163Asp)
c.130+357A>G (n.130+357A>G)
1g.171652125T>GCA343718228MYOCc.487A>C (p.Asn163His)
c.130+357A>C (n.130+357A>C)
1g.171652126T>ACA343718230MYOCc.486A>T (p.Glu162Asp)
c.130+356A>T (n.130+356A>T)
1g.171652126T>CCA421939168MYOCc.486A>G (p.Glu162=)
c.130+356A>G (n.130+356A>G)
 gnomAD v4
1g.171652126T>GCA343718232MYOCc.486A>C (p.Glu162Asp)
c.130+356A>C (n.130+356A>C)
1g.171652128_171652130dupCA1139770939MYOCc.484_486dup (p.Glu162_Asn163insGlu)
c.130+354_130+356dup (n.130+354_130+356dup)
 ClinVar
1g.171652127T>ACA343718237MYOCc.485A>T (p.Glu162Val)
c.130+355A>T (n.130+355A>T)
1g.171652127T>CCA343718235MYOCc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.130+355A>G (n.130+355A>G)
1g.171652127T>GCA343718234MYOCc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.130+355A>C (n.130+355A>C)
1g.171652128C>ACA343718240MYOCc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.130+354G>T (n.130+354G>T)
 COSMIC
1g.171652128C=CA1207023130MYOCc.484G= (p.Glu162=)
c.130+354G= (n.130+354G=)
1g.171652128C>GCA343718241MYOCc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.130+354G>C (n.130+354G>C)
1g.171652128C>TCA343718243MYOCc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.130+354G>A (n.130+354G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652129T>ACA343718244MYOCc.483A>T (p.Gln161His)
c.130+353A>T (n.130+353A>T)
1g.171652129T>CCA421939185MYOCc.483A>G (p.Gln161=)
c.130+353A>G (n.130+353A>G)
1g.171652129T>GCA343718246MYOCc.483A>C (p.Gln161His)
c.130+353A>C (n.130+353A>C)
1g.171652130T>ACA343718248MYOCc.482A>T (p.Gln161Leu)
c.130+352A>T (n.130+352A>T)
1g.171652130T>CCA32666352MYOCc.482A>G (p.Gln161Arg)
c.130+352A>G (n.130+352A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652130T>GCA343718250MYOCc.482A>C (p.Gln161Pro)
c.130+352A>C (n.130+352A>C)
1g.171652130T=CA1207023131MYOCc.482A= (p.Gln161=)
c.130+352A= (n.130+352A=)
1g.171652131G>ACA343718252MYOCc.481C>T (p.Gln161Ter)
c.130+351C>T (n.130+351C>T)
1g.171652131G>CCA343718254MYOCc.481C>G (p.Gln161Glu)
c.130+351C>G (n.130+351C>G)
1g.171652131G>TCA343718256MYOCc.481C>A (p.Gln161Lys)
c.130+351C>A (n.130+351C>A)
1g.171652132C>ACA343718258MYOCc.480G>T (p.Arg160Ser)
c.130+350G>T (n.130+350G>T)
1g.171652132C>GCA343718259MYOCc.480G>C (p.Arg160Ser)
c.130+350G>C (n.130+350G>C)
1g.171652132C>TCA421939188MYOCc.480G>A (p.Arg160=)
c.130+350G>A (n.130+350G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652133C>ACA343718262MYOCc.479G>T (p.Arg160Met)
c.130+349G>T (n.130+349G>T)
1g.171652133C=CA1207023132MYOCc.479G= (p.Arg160=)
c.130+349G= (n.130+349G=)
1g.171652133C>GCA343718264MYOCc.479G>C (p.Arg160Thr)
c.130+349G>C (n.130+349G>C)
1g.171652133C>TCA1244270MYOCc.479G>A (p.Arg160Lys)
c.130+349G>A (n.130+349G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652134T>ACA343718266MYOCc.478A>T (p.Arg160Trp)
c.130+348A>T (n.130+348A>T)
1g.171652134T>CCA343718268MYOCc.478A>G (p.Arg160Gly)
c.130+348A>G (n.130+348A>G)
1g.171652134T>GCA421939190MYOCc.478A>C (p.Arg160=)
c.130+348A>C (n.130+348A>C)
1g.171652135T>ACA421939193MYOCc.477A>T (p.Leu159=)
c.130+347A>T (n.130+347A>T)
1g.171652135T>CCA1244271MYOCc.477A>G (p.Leu159=)
c.130+347A>G (n.130+347A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652135T>GCA421939195MYOCc.477A>C (p.Leu159=)
c.130+347A>C (n.130+347A>C)
1g.171652135T=CA1140725209MYOCc.477A= (p.Leu159=)
c.130+347A= (n.130+347A=)

Number of alleles fetched