Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171651940G>ACA32666118MYOCc.604+68C>T (n.604+68C>T)
c.130+542C>T (n.130+542C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651940G=CA1146388027MYOCc.604+68C= (n.604+68C=)
c.130+542C= (n.130+542C=)
1g.171651940G>TCA2649106574MYOCc.604+68C>A (n.604+68C>A)
c.130+542C>A (n.130+542C>A)
gnomAD v4
1g.171651941C=CA1207023065MYOCc.604+67G= (n.604+67G=)
c.130+541G= (n.130+541G=)
1g.171651941C>TCA1207023066MYOCc.604+67G>A (n.604+67G>A)
c.130+541G>A (n.130+541G>A)
dbSNP
1g.171651943T>CCA2649106575MYOCc.604+65A>G (n.604+65A>G)
c.130+539A>G (n.130+539A>G)
gnomAD v4
1g.171651943T>GCA891115534MYOCc.604+65A>C (n.604+65A>C)
c.130+539A>C (n.130+539A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651943T=CA1207023067MYOCc.604+65A= (n.604+65A=)
c.130+539A= (n.130+539A=)
1g.171651944G>ACA32666120MYOCc.604+64C>T (n.604+64C>T)
c.130+538C>T (n.130+538C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651944G=CA1145695609MYOCc.604+64C= (n.604+64C=)
c.130+538C= (n.130+538C=)
1g.171651945T>CCA2649106576MYOCc.604+63A>G (n.604+63A>G)
c.130+537A>G (n.130+537A>G)
gnomAD v4
1g.171651945T>GCA527264077MYOCc.604+63A>C (n.604+63A>C)
c.130+537A>C (n.130+537A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651945T=CA1207023068MYOCc.604+63A= (n.604+63A=)
c.130+537A= (n.130+537A=)
1g.171651948C>ACA2649106577MYOCc.604+60G>T (n.604+60G>T)
c.130+534G>T (n.130+534G>T)
gnomAD v4
1g.171651948C=CA1207023069MYOCc.604+60G= (n.604+60G=)
c.130+534G= (n.130+534G=)
1g.171651948C>TCA1207023070MYOCc.604+60G>A (n.604+60G>A)
c.130+534G>A (n.130+534G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651949A>GCA2572341706MYOCc.604+59T>C (n.604+59T>C)
c.130+533T>C (n.130+533T>C)
gnomAD v4
1g.171651950G>TCA2649106578MYOCc.604+58C>A (n.604+58C>A)
c.130+532C>A (n.130+532C>A)
gnomAD v4
1g.171651951G>CCA891115539MYOCc.604+57C>G (n.604+57C>G)
c.130+531C>G (n.130+531C>G)
dbSNP
1g.171651951G=CA1207023072MYOCc.604+57C= (n.604+57C=)
c.130+531C= (n.130+531C=)
1g.171651951G>TCA1207023071MYOCc.604+57C>A (n.604+57C>A)
c.130+531C>A (n.130+531C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651952T>ACA891115545MYOCc.604+56A>T (n.604+56A>T)
c.130+530A>T (n.130+530A>T)
dbSNP
1g.171651952T>GCA1207023074MYOCc.604+56A>C (n.604+56A>C)
c.130+530A>C (n.130+530A>C)
dbSNP
1g.171651952T=CA1207023073MYOCc.604+56A= (n.604+56A=)
c.130+530A= (n.130+530A=)
1g.171651954A=CA1207023075MYOCc.604+54T= (n.604+54T=)
c.130+528T= (n.130+528T=)
1g.171651954A>GCA1207023076MYOCc.604+54T>C (n.604+54T>C)
c.130+528T>C (n.130+528T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651956T>CCA2649106579MYOCc.604+52A>G (n.604+52A>G)
c.130+526A>G (n.130+526A>G)
gnomAD v4
1g.171651957A=CA1207023077MYOCc.604+51T= (n.604+51T=)
c.130+525T= (n.130+525T=)
1g.171651957A>GCA1244228MYOCc.604+51T>C (n.604+51T>C)
c.130+525T>C (n.130+525T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651957A>TCA2649106580MYOCc.604+51T>A (n.604+51T>A)
c.130+525T>A (n.130+525T>A)
gnomAD v4
1g.171651958C>ACA527264079MYOCc.604+50G>T (n.604+50G>T)
c.130+524G>T (n.130+524G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651958C=CA1141335961MYOCc.604+50G= (n.604+50G=)
c.130+524G= (n.130+524G=)
1g.171651958C>GCA32666153MYOCc.604+50G>C (n.604+50G>C)
c.130+524G>C (n.130+524G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651958C>TCA1244229MYOCc.604+50G>A (n.604+50G>A)
c.130+524G>A (n.130+524G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651959G>ACA1244230MYOCc.604+49C>T (n.604+49C>T)
c.130+523C>T (n.130+523C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651959G=CA1148258602MYOCc.604+49C= (n.604+49C=)
c.130+523C= (n.130+523C=)
1g.171651959G>TCA2649106581MYOCc.604+49C>A (n.604+49C>A)
c.130+523C>A (n.130+523C>A)
gnomAD v4
1g.171651961G>ACA2649106583MYOCc.604+47C>T (n.604+47C>T)
c.130+521C>T (n.130+521C>T)
gnomAD v4
1g.171651961G>TCA2649106582MYOCc.604+47C>A (n.604+47C>A)
c.130+521C>A (n.130+521C>A)
gnomAD v4
1g.171651962C>ACA2649106584MYOCc.604+46G>T (n.604+46G>T)
c.130+520G>T (n.130+520G>T)
gnomAD v4
1g.171651963C=CA1142683302MYOCc.604+45G= (n.604+45G=)
c.130+519G= (n.130+519G=)
1g.171651963C>TCA1244231MYOCc.604+45G>A (n.604+45G>A)
c.130+519G>A (n.130+519G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651964A>GCA2574087946MYOCc.604+44T>C (n.604+44T>C)
c.130+518T>C (n.130+518T>C)
1g.171651966A>GCA2574087947MYOCc.604+42T>C (n.604+42T>C)
c.130+516T>C (n.130+516T>C)
gnomAD v4
1g.171651968C=CA1143365245MYOCc.604+40G= (n.604+40G=)
c.130+514G= (n.130+514G=)
1g.171651968C>GCA1244232MYOCc.604+40G>C (n.604+40G>C)
c.130+514G>C (n.130+514G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651968C>TCA2574087948MYOCc.604+40G>A (n.604+40G>A)
c.130+514G>A (n.130+514G>A)
gnomAD v4
1g.171651972T>ACA2649106585MYOCc.604+36A>T (n.604+36A>T)
c.130+510A>T (n.130+510A>T)
gnomAD v4
1g.171651972T>GCA1244233MYOCc.604+36A>C (n.604+36A>C)
c.130+510A>C (n.130+510A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651972T=CA1149103305MYOCc.604+36A= (n.604+36A=)
c.130+510A= (n.130+510A=)
1g.171651974C>ACA1207023080MYOCc.604+34G>T (n.604+34G>T)
c.130+508G>T (n.130+508G>T)
dbSNP
1g.171651974C=CA1207023079MYOCc.604+34G= (n.604+34G=)
c.130+508G= (n.130+508G=)
1g.171651974_171651976delinsCTGCA1207023078MYOCc.604+32_604+34delinsCAG (n.604+32_604+34delinsCAG)
c.130+506_130+508delinsCAG (n.130+506_130+508delinsCAG)
1g.171651975_171651976delCA1244234MYOCc.604+32_604+33del (n.604+32_604+33del)
c.130+506_130+507del (n.130+506_130+507del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651979C=CA1207023081MYOCc.604+29G= (n.604+29G=)
c.130+503G= (n.130+503G=)
1g.171651979C>TCA1207023082MYOCc.604+29G>A (n.604+29G>A)
c.130+503G>A (n.130+503G>A)
dbSNP
1g.171651982_171651987delCA2574087949MYOCc.604+23_604+28del (n.604+23_604+28del)
c.130+497_130+502del (n.130+497_130+502del)
gnomAD v4
1g.171651981C=CA1207023083MYOCc.604+27G= (n.604+27G=)
c.130+501G= (n.130+501G=)
1g.171651981C>GCA645978460MYOCc.604+27G>C (n.604+27G>C)
c.130+501G>C (n.130+501G>C)
COSMIC
1g.171651981C>TCA1244235MYOCc.604+27G>A (n.604+27G>A)
c.130+501G>A (n.130+501G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651982dupCA2649106586MYOCc.604+26dup (n.604+26dup)
c.130+500dup (n.130+500dup)
gnomAD v4
1g.171651985G>TCA2649106587MYOCc.604+23C>A (n.604+23C>A)
c.130+497C>A (n.130+497C>A)
gnomAD v4
1g.171651986T>ACA2649106588MYOCc.604+22A>T (n.604+22A>T)
c.130+496A>T (n.130+496A>T)
gnomAD v4
1g.171651986T>CCA1009116796MYOCc.604+22A>G (n.604+22A>G)
c.130+496A>G (n.130+496A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651986T=CA1207023084MYOCc.604+22A= (n.604+22A=)
c.130+496A= (n.130+496A=)
1g.171651987C>ACA1244238MYOCc.604+21G>T (n.604+21G>T)
c.130+495G>T (n.130+495G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651987C=CA1144504659MYOCc.604+21G= (n.604+21G=)
c.130+495G= (n.130+495G=)
1g.171651987C>TCA1244237MYOCc.604+21G>A (n.604+21G>A)
c.130+495G>A (n.130+495G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651992dupCA1244236MYOCc.604+21dup (n.604+21dup)
c.130+495dup (n.130+495dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651992delCA2649106590MYOCc.604+21del (n.604+21del)
c.130+495del (n.130+495del)
gnomAD v4
1g.171651988_171651994dupCA2649106589MYOCc.604+15_604+21dup (n.604+15_604+21dup)
c.130+489_130+495dup (n.130+489_130+495dup)
gnomAD v4
1g.171651988C=CA1143725975MYOCc.604+20G= (n.604+20G=)
c.130+494G= (n.130+494G=)
1g.171651988C>GCA1207023085MYOCc.604+20G>C (n.604+20G>C)
c.130+494G>C (n.130+494G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651988C>TCA1244239MYOCc.604+20G>A (n.604+20G>A)
c.130+494G>A (n.130+494G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651989C>ACA2649106591MYOCc.604+19G>T (n.604+19G>T)
c.130+493G>T (n.130+493G>T)
gnomAD v4
1g.171651989C>GCA1139770906MYOCc.604+19G>C (n.604+19G>C)
c.130+493G>C (n.130+493G>C)
1g.171651989C>TCA2697510519MYOCc.604+19G>A (n.604+19G>A)
c.130+493G>A (n.130+493G>A)
dbSNP
1g.171651991C=CA1207023086MYOCc.604+17G= (n.604+17G=)
c.130+491G= (n.130+491G=)
1g.171651991C>TCA1207023087MYOCc.604+17G>A (n.604+17G>A)
c.130+491G>A (n.130+491G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651992C>ACA527264100MYOCc.604+16G>T (n.604+16G>T)
c.130+490G>T (n.130+490G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651992C=CA1207023088MYOCc.604+16G= (n.604+16G=)
c.130+490G= (n.130+490G=)
1g.171651992C>GCA1244241MYOCc.604+16G>C (n.604+16G>C)
c.130+490G>C (n.130+490G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651992C>TCA1244240MYOCc.604+16G>A (n.604+16G>A)
c.130+490G>A (n.130+490G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651993A=CA1207023089MYOCc.604+15T= (n.604+15T=)
c.130+489T= (n.130+489T=)
1g.171651993A>CCA1009116814MYOCc.604+15T>G (n.604+15T>G)
c.130+489T>G (n.130+489T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651993A>GCA32666190MYOCc.604+15T>C (n.604+15T>C)
c.130+489T>C (n.130+489T>C)
dbSNP
1g.171651993dupCA527264108MYOCc.604+15dup (n.604+15dup)
c.130+489dup (n.130+489dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651994C=CA1145673612MYOCc.604+14G= (n.604+14G=)
c.130+488G= (n.130+488G=)
1g.171651994C>GCA1244242MYOCc.604+14G>C (n.604+14G>C)
c.130+488G>C (n.130+488G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651994C>TCA1244243MYOCc.604+14G>A (n.604+14G>A)
c.130+488G>A (n.130+488G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T>ACA1009116839MYOCc.604+13A>T (n.604+13A>T)
c.130+487A>T (n.130+487A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T>GCA1244244MYOCc.604+13A>C (n.604+13A>C)
c.130+487A>C (n.130+487A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T=CA1143464717MYOCc.604+13A= (n.604+13A=)
c.130+487A= (n.130+487A=)
1g.171651996delCA2746628340MYOCc.604+12del (n.604+12del)
c.130+486del (n.130+486del)
1g.171651997T>CCA2574087950MYOCc.604+11A>G (n.604+11A>G)
c.130+485A>G (n.130+485A>G)
1g.171651998G=CA1207023090MYOCc.604+10C= (n.604+10C=)
c.130+484C= (n.130+484C=)
1g.171651998G>TCA891115571MYOCc.604+10C>A (n.604+10C>A)
c.130+484C>A (n.130+484C>A)
dbSNP
1g.171651999C>ACA527264112MYOCc.604+9G>T (n.604+9G>T)
c.130+483G>T (n.130+483G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651999C=CA1207023091MYOCc.604+9G= (n.604+9G=)
c.130+483G= (n.130+483G=)
1g.171652000A=CA1207023092MYOCc.604+8T= (n.604+8T=)
c.130+482T= (n.130+482T=)
1g.171652000A>GCA1244245MYOCc.604+8T>C (n.604+8T>C)
c.130+482T>C (n.130+482T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652002T>ACA527264115MYOCc.604+6A>T (n.604+6A>T)
c.130+480A>T (n.130+480A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652002T=CA1207023093MYOCc.604+6A= (n.604+6A=)
c.130+480A= (n.130+480A=)
1g.171652006A=CA1207023094MYOCc.604+2T= (n.604+2T=)
c.130+476T= (n.130+476T=)
1g.171652006A>CCA343717717MYOCc.604+2T>G (n.604+2T>G)
c.130+476T>G (n.130+476T>G)
dbSNP
1g.171652006A>GCA343717713MYOCc.604+2T>C (n.604+2T>C)
c.130+476T>C (n.130+476T>C)
1g.171652006A>TCA343717714MYOCc.604+2T>A (n.604+2T>A)
c.130+476T>A (n.130+476T>A)
gnomAD v4
1g.171652007C>ACA343717719MYOCc.604+1G>T (n.604+1G>T)
c.130+475G>T (n.130+475G>T)
1g.171652007C=CA1207023095MYOCc.604+1G= (n.604+1G=)
c.130+475G= (n.130+475G=)
1g.171652007C>GCA343717720MYOCc.604+1G>C (n.604+1G>C)
c.130+475G>C (n.130+475G>C)
ClinVar dbSNP
1g.171652007C>TCA1244246MYOCc.604+1G>A (n.604+1G>A)
c.130+475G>A (n.130+475G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652008C>ACA343717724MYOCc.604G>T (p.Val202Phe)
c.130+474G>T (n.130+474G>T)
1g.171652008C>GCA343717726MYOCc.604G>C (p.Val202Leu)
c.130+474G>C (n.130+474G>C)
1g.171652008C>TCA343717728MYOCc.604G>A (p.Val202Ile)
c.130+474G>A (n.130+474G>A)
1g.171652009T>ACA343717730MYOCc.603A>T (p.Glu201Asp)
c.130+473A>T (n.130+473A>T)
1g.171652009T>CCA421773575MYOCc.603A>G (p.Glu201=)
c.130+473A>G (n.130+473A>G)
1g.171652009T>GCA343717732MYOCc.603A>C (p.Glu201Asp)
c.130+473A>C (n.130+473A>C)
1g.171652010T>ACA343717734MYOCc.602A>T (p.Glu201Val)
c.130+472A>T (n.130+472A>T)
1g.171652010T>CCA343717736MYOCc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.130+472A>G (n.130+472A>G)
1g.171652010T>GCA343717738MYOCc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.130+472A>C (n.130+472A>C)
1g.171652011C>ACA343717743MYOCc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.130+471G>T (n.130+471G>T)
1g.171652011C>GCA343717744MYOCc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.130+471G>C (n.130+471G>C)
1g.171652011C>TCA343717741MYOCc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.130+471G>A (n.130+471G>A)
gnomAD v4
1g.171652012T>ACA343717747MYOCc.600A>T (p.Arg200Ser)
c.130+470A>T (n.130+470A>T)
1g.171652012T>CCA421773580MYOCc.600A>G (p.Arg200=)
c.130+470A>G (n.130+470A>G)
ClinVar dbSNP
1g.171652012T>GCA343717749MYOCc.600A>C (p.Arg200Ser)
c.130+470A>C (n.130+470A>C)
1g.171652012T=CA1207023096MYOCc.600A= (p.Arg200=)
c.130+470A= (n.130+470A=)
1g.171652013delCA2573130348MYOCc.599del (p.Arg200LysfsTer16)
c.130+469del (n.130+469del)
ClinVar
1g.171652013C>ACA343717751MYOCc.599G>T (p.Arg200Ile)
c.130+469G>T (n.130+469G>T)
1g.171652013C>GCA343717752MYOCc.599G>C (p.Arg200Thr)
c.130+469G>C (n.130+469G>C)
1g.171652013C>TCA343717754MYOCc.599G>A (p.Arg200Lys)
c.130+469G>A (n.130+469G>A)
1g.171652014T>ACA343717757MYOCc.598A>T (p.Arg200Ter)
c.130+468A>T (n.130+468A>T)
COSMIC
1g.171652014T>CCA343717759MYOCc.598A>G (p.Arg200Gly)
c.130+468A>G (n.130+468A>G)
gnomAD v4
1g.171652014T>GCA421773581MYOCc.598A>C (p.Arg200=)
c.130+468A>C (n.130+468A>C)
1g.171652015G>ACA421773582MYOCc.597C>T (p.Ser199=)
c.130+467C>T (n.130+467C>T)
1g.171652015G>CCA421773584MYOCc.597C>G (p.Ser199=)
c.130+467C>G (n.130+467C>G)
1g.171652015G>TCA421773585MYOCc.597C>A (p.Ser199=)
c.130+467C>A (n.130+467C>A)
1g.171652016G>ACA343717761MYOCc.596C>T (p.Ser199Phe)
c.130+466C>T (n.130+466C>T)
1g.171652016G>CCA343717762MYOCc.596C>G (p.Ser199Cys)
c.130+466C>G (n.130+466C>G)
1g.171652016G>TCA343717764MYOCc.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.130+466C>A (n.130+466C>A)
1g.171652017A>CCA343717767MYOCc.595T>G (p.Ser199Ala)
c.130+465T>G (n.130+465T>G)
1g.171652017A>GCA343717768MYOCc.595T>C (p.Ser199Pro)
c.130+465T>C (n.130+465T>C)
gnomAD v4
1g.171652017A>TCA343717770MYOCc.595T>A (p.Ser199Thr)
c.130+465T>A (n.130+465T>A)
1g.171652018G>ACA421773591MYOCc.594C>T (p.Gly198=)
c.130+464C>T (n.130+464C>T)
1g.171652018G>CCA421773592MYOCc.594C>G (p.Gly198=)
c.130+464C>G (n.130+464C>G)
1g.171652018G>TCA421773593MYOCc.594C>A (p.Gly198=)
c.130+464C>A (n.130+464C>A)
1g.171652019C>ACA32666212MYOCc.593G>T (p.Gly198Val)
c.130+463G>T (n.130+463G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652019C=CA1207023097MYOCc.593G= (p.Gly198=)
c.130+463G= (n.130+463G=)
1g.171652019C>GCA343717774MYOCc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.130+463G>C (n.130+463G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652019C>TCA343717772MYOCc.593G>A (p.Gly198Asp)
c.130+463G>A (n.130+463G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652020C>ACA343717777MYOCc.592G>T (p.Gly198Cys)
c.130+462G>T (n.130+462G>T)
dbSNP
1g.171652020C>GCA343717779MYOCc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.130+462G>C (n.130+462G>C)
1g.171652020C>TCA343717781MYOCc.592G>A (p.Gly198Ser)
c.130+462G>A (n.130+462G>A)
1g.171652021T>ACA421773594MYOCc.591A>T (p.Pro197=)
c.130+461A>T (n.130+461A>T)
1g.171652021T>CCA421773596MYOCc.591A>G (p.Pro197=)
c.130+461A>G (n.130+461A>G)
1g.171652021T>GCA421773598MYOCc.591A>C (p.Pro197=)
c.130+461A>C (n.130+461A>C)
1g.171652022G>ACA343717783MYOCc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.130+460C>T (n.130+460C>T)
1g.171652022G>CCA1244247MYOCc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.130+460C>G (n.130+460C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652022G=CA1143606777MYOCc.590C= (p.Pro197=)
c.130+460C= (n.130+460C=)
1g.171652022G>TCA343717786MYOCc.590C>A (p.Pro197Gln)
c.130+460C>A (n.130+460C>A)
1g.171652023G>ACA32666220MYOCc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.130+459C>T (n.130+459C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652023G>CCA343717789MYOCc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.130+459C>G (n.130+459C>G)
1g.171652023G=CA1207023098MYOCc.589C= (p.Pro197=)
c.130+459C= (n.130+459C=)
1g.171652023G>TCA343717792MYOCc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.130+459C>A (n.130+459C>A)
1g.171652024T>ACA421773603MYOCc.588A>T (p.Pro196=)
c.130+458A>T (n.130+458A>T)
1g.171652024T>CCA421773601MYOCc.588A>G (p.Pro196=)
c.130+458A>G (n.130+458A>G)
1g.171652024T>GCA421773602MYOCc.588A>C (p.Pro196=)
c.130+458A>C (n.130+458A>C)
1g.171652025G>ACA343717794MYOCc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.130+457C>T (n.130+457C>T)
dbSNP
1g.171652025G>CCA343717796MYOCc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.130+457C>G (n.130+457C>G)
1g.171652025G=CA1207023099MYOCc.587C= (p.Pro196=)
c.130+457C= (n.130+457C=)
1g.171652025G>TCA343717798MYOCc.587C>A (p.Pro196Gln)
c.130+457C>A (n.130+457C>A)
1g.171652026G>ACA343717805MYOCc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.130+456C>T (n.130+456C>T)
1g.171652026G>CCA343717803MYOCc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.130+456C>G (n.130+456C>G)
1g.171652026G>TCA343717801MYOCc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.130+456C>A (n.130+456C>A)
1g.171652027C>ACA421773607MYOCc.585G>T (p.Val195=)
c.130+455G>T (n.130+455G>T)
1g.171652027C=CA1207023100MYOCc.585G= (p.Val195=)
c.130+455G= (n.130+455G=)
1g.171652027C>GCA421773610MYOCc.585G>C (p.Val195=)
c.130+455G>C (n.130+455G>C)
1g.171652027C>TCA1244248MYOCc.585G>A (p.Val195=)
c.130+455G>A (n.130+455G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652028A>CCA343717812MYOCc.584T>G (p.Val195Gly)
c.130+454T>G (n.130+454T>G)
1g.171652028A>GCA343717808MYOCc.584T>C (p.Val195Ala)
c.130+454T>C (n.130+454T>C)
1g.171652028A>TCA343717810MYOCc.584T>A (p.Val195Glu)
c.130+454T>A (n.130+454T>A)
1g.171652029C>ACA343717814MYOCc.583G>T (p.Val195Leu)
c.130+453G>T (n.130+453G>T)
1g.171652029C=CA1207023101MYOCc.583G= (p.Val195=)
c.130+453G= (n.130+453G=)
1g.171652029C>GCA343717821MYOCc.583G>C (p.Val195Leu)
c.130+453G>C (n.130+453G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171652029C>TCA1244249MYOCc.583G>A (p.Val195Met)
c.130+453G>A (n.130+453G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652030A>CCA421773614MYOCc.582T>G (p.Ala194=)
c.130+452T>G (n.130+452T>G)
1g.171652030A>GCA421773615MYOCc.582T>C (p.Ala194=)
c.130+452T>C (n.130+452T>C)
dbSNP
1g.171652030A>TCA421773616MYOCc.582T>A (p.Ala194=)
c.130+452T>A (n.130+452T>A)
1g.171652031G>ACA343717824MYOCc.581C>T (p.Ala194Val)
c.130+451C>T (n.130+451C>T)
gnomAD v4
1g.171652031G>CCA1244250MYOCc.581C>G (p.Ala194Gly)
c.130+451C>G (n.130+451C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652031G=CA1207023102MYOCc.581C= (p.Ala194=)
c.130+451C= (n.130+451C=)
1g.171652031G>TCA343717826MYOCc.581C>A (p.Ala194Asp)
c.130+451C>A (n.130+451C>A)
1g.171652032C>ACA343717829MYOCc.580G>T (p.Ala194Ser)
c.130+450G>T (n.130+450G>T)
1g.171652032C>GCA343717831MYOCc.580G>C (p.Ala194Pro)
c.130+450G>C (n.130+450G>C)
1g.171652032C>TCA343717832MYOCc.580G>A (p.Ala194Thr)
c.130+450G>A (n.130+450G>A)
1g.171652033C>ACA421773620MYOCc.579G>T (p.Arg193=)
c.130+449G>T (n.130+449G>T)
1g.171652033C>GCA421773622MYOCc.579G>C (p.Arg193=)
c.130+449G>C (n.130+449G>C)
gnomAD v4
1g.171652033C>TCA421773623MYOCc.579G>A (p.Arg193=)
c.130+449G>A (n.130+449G>A)
1g.171652034C>ACA343717833MYOCc.578G>T (p.Arg193Leu)
c.130+448G>T (n.130+448G>T)
1g.171652034C=CA1143421148MYOCc.578G= (p.Arg193=)
c.130+448G= (n.130+448G=)
1g.171652034C>GCA343717835MYOCc.578G>C (p.Arg193Pro)
c.130+448G>C (n.130+448G>C)
1g.171652034C>TCA1244251MYOCc.578G>A (p.Arg193Gln)
c.130+448G>A (n.130+448G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652035G>ACA1244252MYOCc.577C>T (p.Arg193Trp)
c.130+447C>T (n.130+447C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652035G>CCA343717839MYOCc.577C>G (p.Arg193Gly)
c.130+447C>G (n.130+447C>G)
1g.171652035G=CA1149069779MYOCc.577C= (p.Arg193=)
c.130+447C= (n.130+447C=)
1g.171652035G>TCA421773625MYOCc.577C>A (p.Arg193=)
c.130+447C>A (n.130+447C>A)
COSMIC
1g.171652036A>CCA421773626MYOCc.576T>G (p.Ala192=)
c.130+446T>G (n.130+446T>G)
1g.171652036A>GCA421773627MYOCc.576T>C (p.Ala192=)
c.130+446T>C (n.130+446T>C)
1g.171652036A>TCA421773628MYOCc.576T>A (p.Ala192=)
c.130+446T>A (n.130+446T>A)
1g.171652037G>ACA343717842MYOCc.575C>T (p.Ala192Val)
c.130+445C>T (n.130+445C>T)
1g.171652037G>CCA343717844MYOCc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.130+445C>G (n.130+445C>G)
1g.171652037G>TCA343717846MYOCc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.130+445C>A (n.130+445C>A)
1g.171652038C>ACA343717847MYOCc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.130+444G>T (n.130+444G>T)
1g.171652038C=CA1145731489MYOCc.574G= (p.Ala192=)
c.130+444G= (n.130+444G=)
1g.171652038C>GCA343717848MYOCc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.130+444G>C (n.130+444G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652038C>TCA32666240MYOCc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.130+444G>A (n.130+444G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652039A=CA1142087478MYOCc.573T= (p.Thr191=)
c.130+443T= (n.130+443T=)
1g.171652039A>CCA421773632MYOCc.573T>G (p.Thr191=)
c.130+443T>G (n.130+443T>G)
1g.171652039A>GCA1244253MYOCc.573T>C (p.Thr191=)
c.130+443T>C (n.130+443T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652039A>TCA1244254MYOCc.573T>A (p.Thr191=)
c.130+443T>A (n.130+443T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652040G>ACA343717853MYOCc.572C>T (p.Thr191Ile)
c.130+442C>T (n.130+442C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652040G>CCA343717855MYOCc.572C>G (p.Thr191Ser)
c.130+442C>G (n.130+442C>G)
1g.171652040G=CA1207023103MYOCc.572C= (p.Thr191=)
c.130+442C= (n.130+442C=)
1g.171652040G>TCA343717860MYOCc.572C>A (p.Thr191Asn)
c.130+442C>A (n.130+442C>A)

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