Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171651923G>A | CA32666110 | MYOC | c.604+85C>T (n.604+85C>T) c.130+559C>T (n.130+559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651923G= | CA1207023059 | MYOC | c.604+85C= (n.604+85C=) c.130+559C= (n.130+559C=) | |
1 | g.171651923G>T | CA891115518 | MYOC | c.604+85C>A (n.604+85C>A) c.130+559C>A (n.130+559C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651924C>T | CA2649106566 | MYOC | c.604+84G>A (n.604+84G>A) c.130+558G>A (n.130+558G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651925A>G | CA2649106567 | MYOC | c.604+83T>C (n.604+83T>C) c.130+557T>C (n.130+557T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171651926G>A | CA2574087944 | MYOC | c.604+82C>T (n.604+82C>T) c.130+556C>T (n.130+556C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651928del | CA2574087943 | MYOC | c.604+82del (n.604+82del) c.130+556del (n.130+556del) | |
1 | g.171651927G>T | CA2649106568 | MYOC | c.604+81C>A (n.604+81C>A) c.130+555C>A (n.130+555C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651928G>A | CA2539406233 | MYOC | c.604+80C>T (n.604+80C>T) c.130+554C>T (n.130+554C>T) | |
1 | g.171651928G>T | CA2649106569 | MYOC | c.604+80C>A (n.604+80C>A) c.130+554C>A (n.130+554C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651929A>G | CA2649106570 | MYOC | c.604+79T>C (n.604+79T>C) c.130+553T>C (n.130+553T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651930G>T | CA2537338696 | MYOC | c.604+78C>A (n.604+78C>A) c.130+552C>A (n.130+552C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651931G>T | CA2649106571 | MYOC | c.604+77C>A (n.604+77C>A) c.130+551C>A (n.130+551C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651932C= | CA1207023060 | MYOC | c.604+76G= (n.604+76G=) c.130+550G= (n.130+550G=) | |
1 | g.171651932C>G | CA32666116 | MYOC | c.604+76G>C (n.604+76G>C) c.130+550G>C (n.130+550G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651932C>T | CA891115523 | MYOC | c.604+76G>A (n.604+76G>A) c.130+550G>A (n.130+550G>A) | dbSNP |
1 | g.171651933C>T | CA2649106572 | MYOC | c.604+75G>A (n.604+75G>A) c.130+549G>A (n.130+549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651935G>T | CA2574087945 | MYOC | c.604+73C>A (n.604+73C>A) c.130+547C>A (n.130+547C>A) | |
1 | g.171651936G= | CA1207023062 | MYOC | c.604+72C= (n.604+72C=) c.130+546C= (n.130+546C=) | |
1 | g.171651936G>T | CA1207023061 | MYOC | c.604+72C>A (n.604+72C>A) c.130+546C>A (n.130+546C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651937A>T | CA2649106573 | MYOC | c.604+71T>A (n.604+71T>A) c.130+545T>A (n.130+545T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651939C>A | CA1207023064 | MYOC | c.604+69G>T (n.604+69G>T) c.130+543G>T (n.130+543G>T) | dbSNP |
1 | g.171651939C= | CA1207023063 | MYOC | c.604+69G= (n.604+69G=) c.130+543G= (n.130+543G=) | |
1 | g.171651939C>T | CA1139770908 | MYOC | c.604+69G>A (n.604+69G>A) c.130+543G>A (n.130+543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651940G>A | CA32666118 | MYOC | c.604+68C>T (n.604+68C>T) c.130+542C>T (n.130+542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651940G= | CA1146388027 | MYOC | c.604+68C= (n.604+68C=) c.130+542C= (n.130+542C=) | |
1 | g.171651940G>T | CA2649106574 | MYOC | c.604+68C>A (n.604+68C>A) c.130+542C>A (n.130+542C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651941C= | CA1207023065 | MYOC | c.604+67G= (n.604+67G=) c.130+541G= (n.130+541G=) | |
1 | g.171651941C>T | CA1207023066 | MYOC | c.604+67G>A (n.604+67G>A) c.130+541G>A (n.130+541G>A) | dbSNP |
1 | g.171651943T>C | CA2649106575 | MYOC | c.604+65A>G (n.604+65A>G) c.130+539A>G (n.130+539A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171651943T>G | CA891115534 | MYOC | c.604+65A>C (n.604+65A>C) c.130+539A>C (n.130+539A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651943T= | CA1207023067 | MYOC | c.604+65A= (n.604+65A=) c.130+539A= (n.130+539A=) | |
1 | g.171651944G>A | CA32666120 | MYOC | c.604+64C>T (n.604+64C>T) c.130+538C>T (n.130+538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651944G= | CA1145695609 | MYOC | c.604+64C= (n.604+64C=) c.130+538C= (n.130+538C=) | |
1 | g.171651945T>C | CA2649106576 | MYOC | c.604+63A>G (n.604+63A>G) c.130+537A>G (n.130+537A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171651945T>G | CA527264077 | MYOC | c.604+63A>C (n.604+63A>C) c.130+537A>C (n.130+537A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651945T= | CA1207023068 | MYOC | c.604+63A= (n.604+63A=) c.130+537A= (n.130+537A=) | |
1 | g.171651948C>A | CA2649106577 | MYOC | c.604+60G>T (n.604+60G>T) c.130+534G>T (n.130+534G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651948C= | CA1207023069 | MYOC | c.604+60G= (n.604+60G=) c.130+534G= (n.130+534G=) | |
1 | g.171651948C>T | CA1207023070 | MYOC | c.604+60G>A (n.604+60G>A) c.130+534G>A (n.130+534G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651949A>G | CA2572341706 | MYOC | c.604+59T>C (n.604+59T>C) c.130+533T>C (n.130+533T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171651950G>T | CA2649106578 | MYOC | c.604+58C>A (n.604+58C>A) c.130+532C>A (n.130+532C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651951G>C | CA891115539 | MYOC | c.604+57C>G (n.604+57C>G) c.130+531C>G (n.130+531C>G) | dbSNP |
1 | g.171651951G= | CA1207023072 | MYOC | c.604+57C= (n.604+57C=) c.130+531C= (n.130+531C=) | |
1 | g.171651951G>T | CA1207023071 | MYOC | c.604+57C>A (n.604+57C>A) c.130+531C>A (n.130+531C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651952T>A | CA891115545 | MYOC | c.604+56A>T (n.604+56A>T) c.130+530A>T (n.130+530A>T) | dbSNP |
1 | g.171651952T>G | CA1207023074 | MYOC | c.604+56A>C (n.604+56A>C) c.130+530A>C (n.130+530A>C) | dbSNP |
1 | g.171651952T= | CA1207023073 | MYOC | c.604+56A= (n.604+56A=) c.130+530A= (n.130+530A=) | |
1 | g.171651954A= | CA1207023075 | MYOC | c.604+54T= (n.604+54T=) c.130+528T= (n.130+528T=) | |
1 | g.171651954A>G | CA1207023076 | MYOC | c.604+54T>C (n.604+54T>C) c.130+528T>C (n.130+528T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651956T>C | CA2649106579 | MYOC | c.604+52A>G (n.604+52A>G) c.130+526A>G (n.130+526A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171651957A= | CA1207023077 | MYOC | c.604+51T= (n.604+51T=) c.130+525T= (n.130+525T=) | |
1 | g.171651957A>G | CA1244228 | MYOC | c.604+51T>C (n.604+51T>C) c.130+525T>C (n.130+525T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651957A>T | CA2649106580 | MYOC | c.604+51T>A (n.604+51T>A) c.130+525T>A (n.130+525T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651958C>A | CA527264079 | MYOC | c.604+50G>T (n.604+50G>T) c.130+524G>T (n.130+524G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651958C= | CA1141335961 | MYOC | c.604+50G= (n.604+50G=) c.130+524G= (n.130+524G=) | |
1 | g.171651958C>G | CA32666153 | MYOC | c.604+50G>C (n.604+50G>C) c.130+524G>C (n.130+524G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651958C>T | CA1244229 | MYOC | c.604+50G>A (n.604+50G>A) c.130+524G>A (n.130+524G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651959G>A | CA1244230 | MYOC | c.604+49C>T (n.604+49C>T) c.130+523C>T (n.130+523C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651959G= | CA1148258602 | MYOC | c.604+49C= (n.604+49C=) c.130+523C= (n.130+523C=) | |
1 | g.171651959G>T | CA2649106581 | MYOC | c.604+49C>A (n.604+49C>A) c.130+523C>A (n.130+523C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651961G>A | CA2649106583 | MYOC | c.604+47C>T (n.604+47C>T) c.130+521C>T (n.130+521C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651961G>T | CA2649106582 | MYOC | c.604+47C>A (n.604+47C>A) c.130+521C>A (n.130+521C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651962C>A | CA2649106584 | MYOC | c.604+46G>T (n.604+46G>T) c.130+520G>T (n.130+520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651963C= | CA1142683302 | MYOC | c.604+45G= (n.604+45G=) c.130+519G= (n.130+519G=) | |
1 | g.171651963C>T | CA1244231 | MYOC | c.604+45G>A (n.604+45G>A) c.130+519G>A (n.130+519G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651964A>G | CA2574087946 | MYOC | c.604+44T>C (n.604+44T>C) c.130+518T>C (n.130+518T>C) | |
1 | g.171651966A>G | CA2574087947 | MYOC | c.604+42T>C (n.604+42T>C) c.130+516T>C (n.130+516T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171651968C= | CA1143365245 | MYOC | c.604+40G= (n.604+40G=) c.130+514G= (n.130+514G=) | |
1 | g.171651968C>G | CA1244232 | MYOC | c.604+40G>C (n.604+40G>C) c.130+514G>C (n.130+514G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651968C>T | CA2574087948 | MYOC | c.604+40G>A (n.604+40G>A) c.130+514G>A (n.130+514G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651972T>A | CA2649106585 | MYOC | c.604+36A>T (n.604+36A>T) c.130+510A>T (n.130+510A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651972T>G | CA1244233 | MYOC | c.604+36A>C (n.604+36A>C) c.130+510A>C (n.130+510A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651972T= | CA1149103305 | MYOC | c.604+36A= (n.604+36A=) c.130+510A= (n.130+510A=) | |
1 | g.171651974C>A | CA1207023080 | MYOC | c.604+34G>T (n.604+34G>T) c.130+508G>T (n.130+508G>T) | dbSNP |
1 | g.171651974C= | CA1207023079 | MYOC | c.604+34G= (n.604+34G=) c.130+508G= (n.130+508G=) | |
1 | g.171651974_171651976delinsCTG | CA1207023078 | MYOC | c.604+32_604+34delinsCAG (n.604+32_604+34delinsCAG) c.130+506_130+508delinsCAG (n.130+506_130+508delinsCAG) | |
1 | g.171651975_171651976del | CA1244234 | MYOC | c.604+32_604+33del (n.604+32_604+33del) c.130+506_130+507del (n.130+506_130+507del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651979C= | CA1207023081 | MYOC | c.604+29G= (n.604+29G=) c.130+503G= (n.130+503G=) | |
1 | g.171651979C>T | CA1207023082 | MYOC | c.604+29G>A (n.604+29G>A) c.130+503G>A (n.130+503G>A) | dbSNP |
1 | g.171651982_171651987del | CA2574087949 | MYOC | c.604+23_604+28del (n.604+23_604+28del) c.130+497_130+502del (n.130+497_130+502del) | gnomAD v4 |
1 | g.171651981C= | CA1207023083 | MYOC | c.604+27G= (n.604+27G=) c.130+501G= (n.130+501G=) | |
1 | g.171651981C>G | CA645978460 | MYOC | c.604+27G>C (n.604+27G>C) c.130+501G>C (n.130+501G>C) | COSMIC |
1 | g.171651981C>T | CA1244235 | MYOC | c.604+27G>A (n.604+27G>A) c.130+501G>A (n.130+501G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651982dup | CA2649106586 | MYOC | c.604+26dup (n.604+26dup) c.130+500dup (n.130+500dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171651985G>T | CA2649106587 | MYOC | c.604+23C>A (n.604+23C>A) c.130+497C>A (n.130+497C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171651986T>A | CA2649106588 | MYOC | c.604+22A>T (n.604+22A>T) c.130+496A>T (n.130+496A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651986T>C | CA1009116796 | MYOC | c.604+22A>G (n.604+22A>G) c.130+496A>G (n.130+496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651986T= | CA1207023084 | MYOC | c.604+22A= (n.604+22A=) c.130+496A= (n.130+496A=) | |
1 | g.171651987C>A | CA1244238 | MYOC | c.604+21G>T (n.604+21G>T) c.130+495G>T (n.130+495G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651987C= | CA1144504659 | MYOC | c.604+21G= (n.604+21G=) c.130+495G= (n.130+495G=) | |
1 | g.171651987C>T | CA1244237 | MYOC | c.604+21G>A (n.604+21G>A) c.130+495G>A (n.130+495G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651992dup | CA1244236 | MYOC | c.604+21dup (n.604+21dup) c.130+495dup (n.130+495dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651992del | CA2649106590 | MYOC | c.604+21del (n.604+21del) c.130+495del (n.130+495del) | gnomAD v4 |
1 | g.171651988_171651994dup | CA2649106589 | MYOC | c.604+15_604+21dup (n.604+15_604+21dup) c.130+489_130+495dup (n.130+489_130+495dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171651988C= | CA1143725975 | MYOC | c.604+20G= (n.604+20G=) c.130+494G= (n.130+494G=) | |
1 | g.171651988C>G | CA1207023085 | MYOC | c.604+20G>C (n.604+20G>C) c.130+494G>C (n.130+494G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651988C>T | CA1244239 | MYOC | c.604+20G>A (n.604+20G>A) c.130+494G>A (n.130+494G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651989C>A | CA2649106591 | MYOC | c.604+19G>T (n.604+19G>T) c.130+493G>T (n.130+493G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171651989C>G | CA1139770906 | MYOC | c.604+19G>C (n.604+19G>C) c.130+493G>C (n.130+493G>C) | |
1 | g.171651989C>T | CA2697510519 | MYOC | c.604+19G>A (n.604+19G>A) c.130+493G>A (n.130+493G>A) | dbSNP |
1 | g.171651991C= | CA1207023086 | MYOC | c.604+17G= (n.604+17G=) c.130+491G= (n.130+491G=) | |
1 | g.171651991C>T | CA1207023087 | MYOC | c.604+17G>A (n.604+17G>A) c.130+491G>A (n.130+491G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171651992C>A | CA527264100 | MYOC | c.604+16G>T (n.604+16G>T) c.130+490G>T (n.130+490G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651992C= | CA1207023088 | MYOC | c.604+16G= (n.604+16G=) c.130+490G= (n.130+490G=) | |
1 | g.171651992C>G | CA1244241 | MYOC | c.604+16G>C (n.604+16G>C) c.130+490G>C (n.130+490G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651992C>T | CA1244240 | MYOC | c.604+16G>A (n.604+16G>A) c.130+490G>A (n.130+490G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651993A= | CA1207023089 | MYOC | c.604+15T= (n.604+15T=) c.130+489T= (n.130+489T=) | |
1 | g.171651993A>C | CA1009116814 | MYOC | c.604+15T>G (n.604+15T>G) c.130+489T>G (n.130+489T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651993A>G | CA32666190 | MYOC | c.604+15T>C (n.604+15T>C) c.130+489T>C (n.130+489T>C) | dbSNP |
1 | g.171651993dup | CA527264108 | MYOC | c.604+15dup (n.604+15dup) c.130+489dup (n.130+489dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651994C= | CA1145673612 | MYOC | c.604+14G= (n.604+14G=) c.130+488G= (n.130+488G=) | |
1 | g.171651994C>G | CA1244242 | MYOC | c.604+14G>C (n.604+14G>C) c.130+488G>C (n.130+488G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651994C>T | CA1244243 | MYOC | c.604+14G>A (n.604+14G>A) c.130+488G>A (n.130+488G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651995T>A | CA1009116839 | MYOC | c.604+13A>T (n.604+13A>T) c.130+487A>T (n.130+487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651995T>G | CA1244244 | MYOC | c.604+13A>C (n.604+13A>C) c.130+487A>C (n.130+487A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171651995T= | CA1143464717 | MYOC | c.604+13A= (n.604+13A=) c.130+487A= (n.130+487A=) | |
1 | g.171651996del | CA2746628340 | MYOC | c.604+12del (n.604+12del) c.130+486del (n.130+486del) | |
1 | g.171651997T>C | CA2574087950 | MYOC | c.604+11A>G (n.604+11A>G) c.130+485A>G (n.130+485A>G) | |
1 | g.171651998G= | CA1207023090 | MYOC | c.604+10C= (n.604+10C=) c.130+484C= (n.130+484C=) | |
1 | g.171651998G>T | CA891115571 | MYOC | c.604+10C>A (n.604+10C>A) c.130+484C>A (n.130+484C>A) | dbSNP |
1 | g.171651999C>A | CA527264112 | MYOC | c.604+9G>T (n.604+9G>T) c.130+483G>T (n.130+483G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171651999C= | CA1207023091 | MYOC | c.604+9G= (n.604+9G=) c.130+483G= (n.130+483G=) | |
1 | g.171652000A= | CA1207023092 | MYOC | c.604+8T= (n.604+8T=) c.130+482T= (n.130+482T=) | |
1 | g.171652000A>G | CA1244245 | MYOC | c.604+8T>C (n.604+8T>C) c.130+482T>C (n.130+482T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652002T>A | CA527264115 | MYOC | c.604+6A>T (n.604+6A>T) c.130+480A>T (n.130+480A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652002T= | CA1207023093 | MYOC | c.604+6A= (n.604+6A=) c.130+480A= (n.130+480A=) | |
1 | g.171652006A= | CA1207023094 | MYOC | c.604+2T= (n.604+2T=) c.130+476T= (n.130+476T=) | |
1 | g.171652006A>C | CA343717717 | MYOC | c.604+2T>G (n.604+2T>G) c.130+476T>G (n.130+476T>G) | dbSNP |
1 | g.171652006A>G | CA343717713 | MYOC | c.604+2T>C (n.604+2T>C) c.130+476T>C (n.130+476T>C) | |
1 | g.171652006A>T | CA343717714 | MYOC | c.604+2T>A (n.604+2T>A) c.130+476T>A (n.130+476T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652007C>A | CA343717719 | MYOC | c.604+1G>T (n.604+1G>T) c.130+475G>T (n.130+475G>T) | |
1 | g.171652007C= | CA1207023095 | MYOC | c.604+1G= (n.604+1G=) c.130+475G= (n.130+475G=) | |
1 | g.171652007C>G | CA343717720 | MYOC | c.604+1G>C (n.604+1G>C) c.130+475G>C (n.130+475G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652007C>T | CA1244246 | MYOC | c.604+1G>A (n.604+1G>A) c.130+475G>A (n.130+475G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652008C>A | CA343717724 | MYOC | c.604G>T (p.Val202Phe) c.130+474G>T (n.130+474G>T) | |
1 | g.171652008C>G | CA343717726 | MYOC | c.604G>C (p.Val202Leu) c.130+474G>C (n.130+474G>C) | |
1 | g.171652008C>T | CA343717728 | MYOC | c.604G>A (p.Val202Ile) c.130+474G>A (n.130+474G>A) | |
1 | g.171652009T>A | CA343717730 | MYOC | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.130+473A>T (n.130+473A>T) | |
1 | g.171652009T>C | CA421773575 | MYOC | c.603A>G (p.Glu201=) c.130+473A>G (n.130+473A>G) | |
1 | g.171652009T>G | CA343717732 | MYOC | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.130+473A>C (n.130+473A>C) | |
1 | g.171652010T>A | CA343717734 | MYOC | c.602A>T (p.Glu201Val) c.130+472A>T (n.130+472A>T) | |
1 | g.171652010T>C | CA343717736 | MYOC | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.130+472A>G (n.130+472A>G) | |
1 | g.171652010T>G | CA343717738 | MYOC | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.130+472A>C (n.130+472A>C) | |
1 | g.171652011C>A | CA343717743 | MYOC | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.130+471G>T (n.130+471G>T) | |
1 | g.171652011C>G | CA343717744 | MYOC | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.130+471G>C (n.130+471G>C) | |
1 | g.171652011C>T | CA343717741 | MYOC | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.130+471G>A (n.130+471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171652012T>A | CA343717747 | MYOC | c.600A>T (p.Arg200Ser) c.130+470A>T (n.130+470A>T) | |
1 | g.171652012T>C | CA421773580 | MYOC | c.600A>G (p.Arg200=) c.130+470A>G (n.130+470A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171652012T>G | CA343717749 | MYOC | c.600A>C (p.Arg200Ser) c.130+470A>C (n.130+470A>C) | |
1 | g.171652012T= | CA1207023096 | MYOC | c.600A= (p.Arg200=) c.130+470A= (n.130+470A=) | |
1 | g.171652013del | CA2573130348 | MYOC | c.599del (p.Arg200LysfsTer16) c.130+469del (n.130+469del) | ClinVar |
1 | g.171652013C>A | CA343717751 | MYOC | c.599G>T (p.Arg200Ile) c.130+469G>T (n.130+469G>T) | |
1 | g.171652013C>G | CA343717752 | MYOC | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.130+469G>C (n.130+469G>C) | |
1 | g.171652013C>T | CA343717754 | MYOC | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.130+469G>A (n.130+469G>A) | |
1 | g.171652014T>A | CA343717757 | MYOC | c.598A>T (p.Arg200Ter) c.130+468A>T (n.130+468A>T) | COSMIC |
1 | g.171652014T>C | CA343717759 | MYOC | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.130+468A>G (n.130+468A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171652014T>G | CA421773581 | MYOC | c.598A>C (p.Arg200=) c.130+468A>C (n.130+468A>C) | |
1 | g.171652015G>A | CA421773582 | MYOC | c.597C>T (p.Ser199=) c.130+467C>T (n.130+467C>T) | |
1 | g.171652015G>C | CA421773584 | MYOC | c.597C>G (p.Ser199=) c.130+467C>G (n.130+467C>G) | |
1 | g.171652015G>T | CA421773585 | MYOC | c.597C>A (p.Ser199=) c.130+467C>A (n.130+467C>A) | |
1 | g.171652016G>A | CA343717761 | MYOC | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.130+466C>T (n.130+466C>T) | |
1 | g.171652016G>C | CA343717762 | MYOC | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.130+466C>G (n.130+466C>G) | |
1 | g.171652016G>T | CA343717764 | MYOC | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.130+466C>A (n.130+466C>A) | |
1 | g.171652017A>C | CA343717767 | MYOC | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.130+465T>G (n.130+465T>G) | |
1 | g.171652017A>G | CA343717768 | MYOC | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.130+465T>C (n.130+465T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171652017A>T | CA343717770 | MYOC | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.130+465T>A (n.130+465T>A) | |
1 | g.171652018G>A | CA421773591 | MYOC | c.594C>T (p.Gly198=) c.130+464C>T (n.130+464C>T) | |
1 | g.171652018G>C | CA421773592 | MYOC | c.594C>G (p.Gly198=) c.130+464C>G (n.130+464C>G) | |
1 | g.171652018G>T | CA421773593 | MYOC | c.594C>A (p.Gly198=) c.130+464C>A (n.130+464C>A) | |
1 | g.171652019C>A | CA32666212 | MYOC | c.593G>T (p.Gly198Val) c.130+463G>T (n.130+463G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652019C= | CA1207023097 | MYOC | c.593G= (p.Gly198=) c.130+463G= (n.130+463G=) | |
1 | g.171652019C>G | CA343717774 | MYOC | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.130+463G>C (n.130+463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652019C>T | CA343717772 | MYOC | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.130+463G>A (n.130+463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171652020C>A | CA343717777 | MYOC | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.130+462G>T (n.130+462G>T) | dbSNP |
1 | g.171652020C>G | CA343717779 | MYOC | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.130+462G>C (n.130+462G>C) | |
1 | g.171652020C>T | CA343717781 | MYOC | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.130+462G>A (n.130+462G>A) | |
1 | g.171652021T>A | CA421773594 | MYOC | c.591A>T (p.Pro197=) c.130+461A>T (n.130+461A>T) | |
1 | g.171652021T>C | CA421773596 | MYOC | c.591A>G (p.Pro197=) c.130+461A>G (n.130+461A>G) | |
1 | g.171652021T>G | CA421773598 | MYOC | c.591A>C (p.Pro197=) c.130+461A>C (n.130+461A>C) | |
1 | g.171652022G>A | CA343717783 | MYOC | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.130+460C>T (n.130+460C>T) | |
1 | g.171652022G>C | CA1244247 | MYOC | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.130+460C>G (n.130+460C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171652022G= | CA1143606777 | MYOC | c.590C= (p.Pro197=) c.130+460C= (n.130+460C=) | |
1 | g.171652022G>T | CA343717786 | MYOC | c.590C>A (p.Pro197Gln) c.130+460C>A (n.130+460C>A) |