Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171651908T>CCA645978455MYOCc.604+100A>G (n.604+100A>G)
c.130+574A>G (n.130+574A>G)
COSMIC
1g.171651909A>TCA2574087939MYOCc.604+99T>A (n.604+99T>A)
c.130+573T>A (n.130+573T>A)
1g.171651910G>ACA2574087941MYOCc.604+98C>T (n.604+98C>T)
c.130+572C>T (n.130+572C>T)
gnomAD v4
1g.171651910G>TCA2574087940MYOCc.604+98C>A (n.604+98C>A)
c.130+572C>A (n.130+572C>A)
gnomAD v4
1g.171651911G>ACA2649106557MYOCc.604+97C>T (n.604+97C>T)
c.130+571C>T (n.130+571C>T)
gnomAD v4
1g.171651912A>GCA2649106558MYOCc.604+96T>C (n.604+96T>C)
c.130+570T>C (n.130+570T>C)
gnomAD v4
1g.171651912A>TCA2649106559MYOCc.604+96T>A (n.604+96T>A)
c.130+570T>A (n.130+570T>A)
gnomAD v4
1g.171651913G>ACA1009116768MYOCc.604+95C>T (n.604+95C>T)
c.130+569C>T (n.130+569C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651913G=CA1207023055MYOCc.604+95C= (n.604+95C=)
c.130+569C= (n.130+569C=)
1g.171651916dupCA2649106560MYOCc.604+94dup (n.604+94dup)
c.130+568dup (n.130+568dup)
gnomAD v4
1g.171651915A>GCA2574087942MYOCc.604+93T>C (n.604+93T>C)
c.130+567T>C (n.130+567T>C)
gnomAD v4
1g.171651917G>ACA1207023057MYOCc.604+91C>T (n.604+91C>T)
c.130+565C>T (n.130+565C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651917G>CCA891115514MYOCc.604+91C>G (n.604+91C>G)
c.130+565C>G (n.130+565C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651917G=CA1207023056MYOCc.604+91C= (n.604+91C=)
c.130+565C= (n.130+565C=)
1g.171651917G>TCA2649106561MYOCc.604+91C>A (n.604+91C>A)
c.130+565C>A (n.130+565C>A)
gnomAD v4
1g.171651918G>ACA2649106562MYOCc.604+90C>T (n.604+90C>T)
c.130+564C>T (n.130+564C>T)
gnomAD v4
1g.171651918G=CA1207023058MYOCc.604+90C= (n.604+90C=)
c.130+564C= (n.130+564C=)
1g.171651918G>TCA1009116771MYOCc.604+90C>A (n.604+90C>A)
c.130+564C>A (n.130+564C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651919G>ACA32666103MYOCc.604+89C>T (n.604+89C>T)
c.130+563C>T (n.130+563C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651919G=CA1148429389MYOCc.604+89C= (n.604+89C=)
c.130+563C= (n.130+563C=)
1g.171651919G>TCA2649106563MYOCc.604+89C>A (n.604+89C>A)
c.130+563C>A (n.130+563C>A)
gnomAD v4
1g.171651920C>ACA2649106564MYOCc.604+88G>T (n.604+88G>T)
c.130+562G>T (n.130+562G>T)
gnomAD v4
1g.171651921A>GCA2649106565MYOCc.604+87T>C (n.604+87T>C)
c.130+561T>C (n.130+561T>C)
gnomAD v4
1g.171651923G>ACA32666110MYOCc.604+85C>T (n.604+85C>T)
c.130+559C>T (n.130+559C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651923G=CA1207023059MYOCc.604+85C= (n.604+85C=)
c.130+559C= (n.130+559C=)
1g.171651923G>TCA891115518MYOCc.604+85C>A (n.604+85C>A)
c.130+559C>A (n.130+559C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651924C>TCA2649106566MYOCc.604+84G>A (n.604+84G>A)
c.130+558G>A (n.130+558G>A)
gnomAD v4
1g.171651925A>GCA2649106567MYOCc.604+83T>C (n.604+83T>C)
c.130+557T>C (n.130+557T>C)
gnomAD v4
1g.171651926G>ACA2574087944MYOCc.604+82C>T (n.604+82C>T)
c.130+556C>T (n.130+556C>T)
gnomAD v4
1g.171651928delCA2574087943MYOCc.604+82del (n.604+82del)
c.130+556del (n.130+556del)
1g.171651927G>TCA2649106568MYOCc.604+81C>A (n.604+81C>A)
c.130+555C>A (n.130+555C>A)
gnomAD v4
1g.171651928G>ACA2539406233MYOCc.604+80C>T (n.604+80C>T)
c.130+554C>T (n.130+554C>T)
1g.171651928G>TCA2649106569MYOCc.604+80C>A (n.604+80C>A)
c.130+554C>A (n.130+554C>A)
gnomAD v4
1g.171651929A>GCA2649106570MYOCc.604+79T>C (n.604+79T>C)
c.130+553T>C (n.130+553T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651930G>TCA2537338696MYOCc.604+78C>A (n.604+78C>A)
c.130+552C>A (n.130+552C>A)
gnomAD v4
1g.171651931G>TCA2649106571MYOCc.604+77C>A (n.604+77C>A)
c.130+551C>A (n.130+551C>A)
gnomAD v4
1g.171651932C=CA1207023060MYOCc.604+76G= (n.604+76G=)
c.130+550G= (n.130+550G=)
1g.171651932C>GCA32666116MYOCc.604+76G>C (n.604+76G>C)
c.130+550G>C (n.130+550G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651932C>TCA891115523MYOCc.604+76G>A (n.604+76G>A)
c.130+550G>A (n.130+550G>A)
dbSNP
1g.171651933C>TCA2649106572MYOCc.604+75G>A (n.604+75G>A)
c.130+549G>A (n.130+549G>A)
gnomAD v4
1g.171651935G>TCA2574087945MYOCc.604+73C>A (n.604+73C>A)
c.130+547C>A (n.130+547C>A)
1g.171651936G=CA1207023062MYOCc.604+72C= (n.604+72C=)
c.130+546C= (n.130+546C=)
1g.171651936G>TCA1207023061MYOCc.604+72C>A (n.604+72C>A)
c.130+546C>A (n.130+546C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651937A>TCA2649106573MYOCc.604+71T>A (n.604+71T>A)
c.130+545T>A (n.130+545T>A)
gnomAD v4
1g.171651939C>ACA1207023064MYOCc.604+69G>T (n.604+69G>T)
c.130+543G>T (n.130+543G>T)
dbSNP
1g.171651939C=CA1207023063MYOCc.604+69G= (n.604+69G=)
c.130+543G= (n.130+543G=)
1g.171651939C>TCA1139770908MYOCc.604+69G>A (n.604+69G>A)
c.130+543G>A (n.130+543G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651940G>ACA32666118MYOCc.604+68C>T (n.604+68C>T)
c.130+542C>T (n.130+542C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651940G=CA1146388027MYOCc.604+68C= (n.604+68C=)
c.130+542C= (n.130+542C=)
1g.171651940G>TCA2649106574MYOCc.604+68C>A (n.604+68C>A)
c.130+542C>A (n.130+542C>A)
gnomAD v4
1g.171651941C=CA1207023065MYOCc.604+67G= (n.604+67G=)
c.130+541G= (n.130+541G=)
1g.171651941C>TCA1207023066MYOCc.604+67G>A (n.604+67G>A)
c.130+541G>A (n.130+541G>A)
dbSNP
1g.171651943T>CCA2649106575MYOCc.604+65A>G (n.604+65A>G)
c.130+539A>G (n.130+539A>G)
gnomAD v4
1g.171651943T>GCA891115534MYOCc.604+65A>C (n.604+65A>C)
c.130+539A>C (n.130+539A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651943T=CA1207023067MYOCc.604+65A= (n.604+65A=)
c.130+539A= (n.130+539A=)
1g.171651944G>ACA32666120MYOCc.604+64C>T (n.604+64C>T)
c.130+538C>T (n.130+538C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651944G=CA1145695609MYOCc.604+64C= (n.604+64C=)
c.130+538C= (n.130+538C=)
1g.171651945T>CCA2649106576MYOCc.604+63A>G (n.604+63A>G)
c.130+537A>G (n.130+537A>G)
gnomAD v4
1g.171651945T>GCA527264077MYOCc.604+63A>C (n.604+63A>C)
c.130+537A>C (n.130+537A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651945T=CA1207023068MYOCc.604+63A= (n.604+63A=)
c.130+537A= (n.130+537A=)
1g.171651948C>ACA2649106577MYOCc.604+60G>T (n.604+60G>T)
c.130+534G>T (n.130+534G>T)
gnomAD v4
1g.171651948C=CA1207023069MYOCc.604+60G= (n.604+60G=)
c.130+534G= (n.130+534G=)
1g.171651948C>TCA1207023070MYOCc.604+60G>A (n.604+60G>A)
c.130+534G>A (n.130+534G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651949A>GCA2572341706MYOCc.604+59T>C (n.604+59T>C)
c.130+533T>C (n.130+533T>C)
gnomAD v4
1g.171651950G>TCA2649106578MYOCc.604+58C>A (n.604+58C>A)
c.130+532C>A (n.130+532C>A)
gnomAD v4
1g.171651951G>CCA891115539MYOCc.604+57C>G (n.604+57C>G)
c.130+531C>G (n.130+531C>G)
dbSNP
1g.171651951G=CA1207023072MYOCc.604+57C= (n.604+57C=)
c.130+531C= (n.130+531C=)
1g.171651951G>TCA1207023071MYOCc.604+57C>A (n.604+57C>A)
c.130+531C>A (n.130+531C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651952T>ACA891115545MYOCc.604+56A>T (n.604+56A>T)
c.130+530A>T (n.130+530A>T)
dbSNP
1g.171651952T>GCA1207023074MYOCc.604+56A>C (n.604+56A>C)
c.130+530A>C (n.130+530A>C)
dbSNP
1g.171651952T=CA1207023073MYOCc.604+56A= (n.604+56A=)
c.130+530A= (n.130+530A=)
1g.171651954A=CA1207023075MYOCc.604+54T= (n.604+54T=)
c.130+528T= (n.130+528T=)
1g.171651954A>GCA1207023076MYOCc.604+54T>C (n.604+54T>C)
c.130+528T>C (n.130+528T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651956T>CCA2649106579MYOCc.604+52A>G (n.604+52A>G)
c.130+526A>G (n.130+526A>G)
gnomAD v4
1g.171651957A=CA1207023077MYOCc.604+51T= (n.604+51T=)
c.130+525T= (n.130+525T=)
1g.171651957A>GCA1244228MYOCc.604+51T>C (n.604+51T>C)
c.130+525T>C (n.130+525T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651957A>TCA2649106580MYOCc.604+51T>A (n.604+51T>A)
c.130+525T>A (n.130+525T>A)
gnomAD v4
1g.171651958C>ACA527264079MYOCc.604+50G>T (n.604+50G>T)
c.130+524G>T (n.130+524G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651958C=CA1141335961MYOCc.604+50G= (n.604+50G=)
c.130+524G= (n.130+524G=)
1g.171651958C>GCA32666153MYOCc.604+50G>C (n.604+50G>C)
c.130+524G>C (n.130+524G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651958C>TCA1244229MYOCc.604+50G>A (n.604+50G>A)
c.130+524G>A (n.130+524G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651959G>ACA1244230MYOCc.604+49C>T (n.604+49C>T)
c.130+523C>T (n.130+523C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651959G=CA1148258602MYOCc.604+49C= (n.604+49C=)
c.130+523C= (n.130+523C=)
1g.171651959G>TCA2649106581MYOCc.604+49C>A (n.604+49C>A)
c.130+523C>A (n.130+523C>A)
gnomAD v4
1g.171651961G>ACA2649106583MYOCc.604+47C>T (n.604+47C>T)
c.130+521C>T (n.130+521C>T)
gnomAD v4
1g.171651961G>TCA2649106582MYOCc.604+47C>A (n.604+47C>A)
c.130+521C>A (n.130+521C>A)
gnomAD v4
1g.171651962C>ACA2649106584MYOCc.604+46G>T (n.604+46G>T)
c.130+520G>T (n.130+520G>T)
gnomAD v4
1g.171651963C=CA1142683302MYOCc.604+45G= (n.604+45G=)
c.130+519G= (n.130+519G=)
1g.171651963C>TCA1244231MYOCc.604+45G>A (n.604+45G>A)
c.130+519G>A (n.130+519G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651964A>GCA2574087946MYOCc.604+44T>C (n.604+44T>C)
c.130+518T>C (n.130+518T>C)
1g.171651966A>GCA2574087947MYOCc.604+42T>C (n.604+42T>C)
c.130+516T>C (n.130+516T>C)
gnomAD v4
1g.171651968C=CA1143365245MYOCc.604+40G= (n.604+40G=)
c.130+514G= (n.130+514G=)
1g.171651968C>GCA1244232MYOCc.604+40G>C (n.604+40G>C)
c.130+514G>C (n.130+514G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651968C>TCA2574087948MYOCc.604+40G>A (n.604+40G>A)
c.130+514G>A (n.130+514G>A)
gnomAD v4
1g.171651972T>ACA2649106585MYOCc.604+36A>T (n.604+36A>T)
c.130+510A>T (n.130+510A>T)
gnomAD v4
1g.171651972T>GCA1244233MYOCc.604+36A>C (n.604+36A>C)
c.130+510A>C (n.130+510A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651972T=CA1149103305MYOCc.604+36A= (n.604+36A=)
c.130+510A= (n.130+510A=)
1g.171651974C>ACA1207023080MYOCc.604+34G>T (n.604+34G>T)
c.130+508G>T (n.130+508G>T)
dbSNP
1g.171651974C=CA1207023079MYOCc.604+34G= (n.604+34G=)
c.130+508G= (n.130+508G=)
1g.171651974_171651976delinsCTGCA1207023078MYOCc.604+32_604+34delinsCAG (n.604+32_604+34delinsCAG)
c.130+506_130+508delinsCAG (n.130+506_130+508delinsCAG)
1g.171651975_171651976delCA1244234MYOCc.604+32_604+33del (n.604+32_604+33del)
c.130+506_130+507del (n.130+506_130+507del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651979C=CA1207023081MYOCc.604+29G= (n.604+29G=)
c.130+503G= (n.130+503G=)
1g.171651979C>TCA1207023082MYOCc.604+29G>A (n.604+29G>A)
c.130+503G>A (n.130+503G>A)
dbSNP
1g.171651982_171651987delCA2574087949MYOCc.604+23_604+28del (n.604+23_604+28del)
c.130+497_130+502del (n.130+497_130+502del)
gnomAD v4
1g.171651981C=CA1207023083MYOCc.604+27G= (n.604+27G=)
c.130+501G= (n.130+501G=)
1g.171651981C>GCA645978460MYOCc.604+27G>C (n.604+27G>C)
c.130+501G>C (n.130+501G>C)
COSMIC
1g.171651981C>TCA1244235MYOCc.604+27G>A (n.604+27G>A)
c.130+501G>A (n.130+501G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651982dupCA2649106586MYOCc.604+26dup (n.604+26dup)
c.130+500dup (n.130+500dup)
gnomAD v4
1g.171651985G>TCA2649106587MYOCc.604+23C>A (n.604+23C>A)
c.130+497C>A (n.130+497C>A)
gnomAD v4
1g.171651986T>ACA2649106588MYOCc.604+22A>T (n.604+22A>T)
c.130+496A>T (n.130+496A>T)
gnomAD v4
1g.171651986T>CCA1009116796MYOCc.604+22A>G (n.604+22A>G)
c.130+496A>G (n.130+496A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651986T=CA1207023084MYOCc.604+22A= (n.604+22A=)
c.130+496A= (n.130+496A=)
1g.171651987C>ACA1244238MYOCc.604+21G>T (n.604+21G>T)
c.130+495G>T (n.130+495G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651987C=CA1144504659MYOCc.604+21G= (n.604+21G=)
c.130+495G= (n.130+495G=)
1g.171651987C>TCA1244237MYOCc.604+21G>A (n.604+21G>A)
c.130+495G>A (n.130+495G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651992dupCA1244236MYOCc.604+21dup (n.604+21dup)
c.130+495dup (n.130+495dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651992delCA2649106590MYOCc.604+21del (n.604+21del)
c.130+495del (n.130+495del)
gnomAD v4
1g.171651988_171651994dupCA2649106589MYOCc.604+15_604+21dup (n.604+15_604+21dup)
c.130+489_130+495dup (n.130+489_130+495dup)
gnomAD v4
1g.171651988C=CA1143725975MYOCc.604+20G= (n.604+20G=)
c.130+494G= (n.130+494G=)
1g.171651988C>GCA1207023085MYOCc.604+20G>C (n.604+20G>C)
c.130+494G>C (n.130+494G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651988C>TCA1244239MYOCc.604+20G>A (n.604+20G>A)
c.130+494G>A (n.130+494G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651989C>ACA2649106591MYOCc.604+19G>T (n.604+19G>T)
c.130+493G>T (n.130+493G>T)
gnomAD v4
1g.171651989C>GCA1139770906MYOCc.604+19G>C (n.604+19G>C)
c.130+493G>C (n.130+493G>C)
1g.171651989C>TCA2697510519MYOCc.604+19G>A (n.604+19G>A)
c.130+493G>A (n.130+493G>A)
dbSNP
1g.171651991C=CA1207023086MYOCc.604+17G= (n.604+17G=)
c.130+491G= (n.130+491G=)
1g.171651991C>TCA1207023087MYOCc.604+17G>A (n.604+17G>A)
c.130+491G>A (n.130+491G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171651992C>ACA527264100MYOCc.604+16G>T (n.604+16G>T)
c.130+490G>T (n.130+490G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651992C=CA1207023088MYOCc.604+16G= (n.604+16G=)
c.130+490G= (n.130+490G=)
1g.171651992C>GCA1244241MYOCc.604+16G>C (n.604+16G>C)
c.130+490G>C (n.130+490G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651992C>TCA1244240MYOCc.604+16G>A (n.604+16G>A)
c.130+490G>A (n.130+490G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651993A=CA1207023089MYOCc.604+15T= (n.604+15T=)
c.130+489T= (n.130+489T=)
1g.171651993A>CCA1009116814MYOCc.604+15T>G (n.604+15T>G)
c.130+489T>G (n.130+489T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651993A>GCA32666190MYOCc.604+15T>C (n.604+15T>C)
c.130+489T>C (n.130+489T>C)
dbSNP
1g.171651993dupCA527264108MYOCc.604+15dup (n.604+15dup)
c.130+489dup (n.130+489dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651994C=CA1145673612MYOCc.604+14G= (n.604+14G=)
c.130+488G= (n.130+488G=)
1g.171651994C>GCA1244242MYOCc.604+14G>C (n.604+14G>C)
c.130+488G>C (n.130+488G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651994C>TCA1244243MYOCc.604+14G>A (n.604+14G>A)
c.130+488G>A (n.130+488G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T>ACA1009116839MYOCc.604+13A>T (n.604+13A>T)
c.130+487A>T (n.130+487A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T>GCA1244244MYOCc.604+13A>C (n.604+13A>C)
c.130+487A>C (n.130+487A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T=CA1143464717MYOCc.604+13A= (n.604+13A=)
c.130+487A= (n.130+487A=)
1g.171651996delCA2746628340MYOCc.604+12del (n.604+12del)
c.130+486del (n.130+486del)
1g.171651997T>CCA2574087950MYOCc.604+11A>G (n.604+11A>G)
c.130+485A>G (n.130+485A>G)
1g.171651998G=CA1207023090MYOCc.604+10C= (n.604+10C=)
c.130+484C= (n.130+484C=)
1g.171651998G>TCA891115571MYOCc.604+10C>A (n.604+10C>A)
c.130+484C>A (n.130+484C>A)
dbSNP
1g.171651999C>ACA527264112MYOCc.604+9G>T (n.604+9G>T)
c.130+483G>T (n.130+483G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651999C=CA1207023091MYOCc.604+9G= (n.604+9G=)
c.130+483G= (n.130+483G=)
1g.171652000A=CA1207023092MYOCc.604+8T= (n.604+8T=)
c.130+482T= (n.130+482T=)
1g.171652000A>GCA1244245MYOCc.604+8T>C (n.604+8T>C)
c.130+482T>C (n.130+482T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652002T>ACA527264115MYOCc.604+6A>T (n.604+6A>T)
c.130+480A>T (n.130+480A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652002T=CA1207023093MYOCc.604+6A= (n.604+6A=)
c.130+480A= (n.130+480A=)
1g.171652006A=CA1207023094MYOCc.604+2T= (n.604+2T=)
c.130+476T= (n.130+476T=)
1g.171652006A>CCA343717717MYOCc.604+2T>G (n.604+2T>G)
c.130+476T>G (n.130+476T>G)
dbSNP
1g.171652006A>GCA343717713MYOCc.604+2T>C (n.604+2T>C)
c.130+476T>C (n.130+476T>C)
1g.171652006A>TCA343717714MYOCc.604+2T>A (n.604+2T>A)
c.130+476T>A (n.130+476T>A)
gnomAD v4
1g.171652007C>ACA343717719MYOCc.604+1G>T (n.604+1G>T)
c.130+475G>T (n.130+475G>T)
1g.171652007C=CA1207023095MYOCc.604+1G= (n.604+1G=)
c.130+475G= (n.130+475G=)
1g.171652007C>GCA343717720MYOCc.604+1G>C (n.604+1G>C)
c.130+475G>C (n.130+475G>C)
ClinVar dbSNP
1g.171652007C>TCA1244246MYOCc.604+1G>A (n.604+1G>A)
c.130+475G>A (n.130+475G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652008C>ACA343717724MYOCc.604G>T (p.Val202Phe)
c.130+474G>T (n.130+474G>T)
1g.171652008C>GCA343717726MYOCc.604G>C (p.Val202Leu)
c.130+474G>C (n.130+474G>C)
1g.171652008C>TCA343717728MYOCc.604G>A (p.Val202Ile)
c.130+474G>A (n.130+474G>A)

Number of alleles fetched