Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636644T>ACA343726099MYOC,MYOCOSc.796A>T (p.Lys266Ter)
c.235-1986T>A (n.235-1986T>A)
c.*134A>T (n.*134A>T)
1g.171636644T>CCA343726102MYOC,MYOCOSc.796A>G (p.Lys266Glu)
c.235-1986T>C (n.235-1986T>C)
c.*134A>G (n.*134A>G)
1g.171636644T>GCA343726098MYOC,MYOCOSc.796A>C (p.Lys266Gln)
c.235-1986T>G (n.235-1986T>G)
c.*134A>C (n.*134A>C)
1g.171636645G>ACA421939071MYOC,MYOCOSc.795C>T (p.Gly265=)
c.235-1985G>A (n.235-1985G>A)
c.*133C>T (n.*133C>T)
1g.171636645G>CCA421939074MYOC,MYOCOSc.795C>G (p.Gly265=)
c.235-1985G>C (n.235-1985G>C)
c.*133C>G (n.*133C>G)
1g.171636645G>TCA421939076MYOC,MYOCOSc.795C>A (p.Gly265=)
c.235-1985G>T (n.235-1985G>T)
c.*133C>A (n.*133C>A)
gnomAD v4
1g.171636646C>ACA343726108MYOC,MYOCOSc.794G>T (p.Gly265Val)
c.235-1984C>A (n.235-1984C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
1g.171636646C=CA1207016924MYOC,MYOCOSc.794G= (p.Gly265=)
c.235-1984C= (n.235-1984C=)
c.*132G= (n.*132G=)
1g.171636646C>GCA343726104MYOC,MYOCOSc.794G>C (p.Gly265Ala)
c.235-1984C>G (n.235-1984C>G)
c.*132G>C (n.*132G>C)
1g.171636646C>TCA343726106MYOC,MYOCOSc.794G>A (p.Gly265Asp)
c.235-1984C>T (n.235-1984C>T)
c.*132G>A (n.*132G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636647C>ACA343726110MYOC,MYOCOSc.793G>T (p.Gly265Cys)
c.235-1983C>A (n.235-1983C>A)
c.*131G>T (n.*131G>T)
1g.171636647C=CA1207016925MYOC,MYOCOSc.793G= (p.Gly265=)
c.235-1983C= (n.235-1983C=)
c.*131G= (n.*131G=)
1g.171636647C>GCA343726112MYOC,MYOCOSc.793G>C (p.Gly265Arg)
c.235-1983C>G (n.235-1983C>G)
c.*131G>C (n.*131G>C)
1g.171636647C>TCA343726114MYOC,MYOCOSc.793G>A (p.Gly265Ser)
c.235-1983C>T (n.235-1983C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.171636648A=CA1207016926MYOC,MYOCOSc.792T= (p.Thr264=)
c.235-1982A= (n.235-1982A=)
c.*130T= (n.*130T=)
1g.171636648A>CCA421939083MYOC,MYOCOSc.792T>G (p.Thr264=)
c.235-1982A>C (n.235-1982A>C)
c.*130T>G (n.*130T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636648A>GCA421939086MYOC,MYOCOSc.792T>C (p.Thr264=)
c.235-1982A>G (n.235-1982A>G)
c.*130T>C (n.*130T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636648A>TCA421939088MYOC,MYOCOSc.792T>A (p.Thr264=)
c.235-1982A>T (n.235-1982A>T)
c.*130T>A (n.*130T>A)
1g.171636648_171636654delinsAGTAATTCA1207016927MYOC,MYOCOSc.786_792delinsAATTACT (p.Thr262=)
c.235-1982_235-1976delinsAGTAATT (n.235-1982_235-1976delinsAGTAATT)
c.*124_*130delinsAATTACT (n.*124_*130delinsAATTACT)
1g.171636649G>ACA343726117MYOC,MYOCOSc.791C>T (p.Thr264Ile)
c.235-1981G>A (n.235-1981G>A)
c.*129C>T (n.*129C>T)
1g.171636649G>CCA343726119MYOC,MYOCOSc.791C>G (p.Thr264Ser)
c.235-1981G>C (n.235-1981G>C)
c.*129C>G (n.*129C>G)
1g.171636649G>TCA343726122MYOC,MYOCOSc.791C>A (p.Thr264Asn)
c.235-1981G>T (n.235-1981G>T)
c.*129C>A (n.*129C>A)
1g.171636651_171636656delCA1207016928MYOC,MYOCOSc.786_791del (p.Ile263_Thr264del)
c.235-1979_235-1974del (n.235-1979_235-1974del)
c.*124_*129del (n.*124_*129del)
dbSNP
1g.171636650T>ACA343726125MYOC,MYOCOSc.790A>T (p.Thr264Ser)
c.235-1980T>A (n.235-1980T>A)
c.*128A>T (n.*128A>T)
1g.171636650T>CCA343726127MYOC,MYOCOSc.790A>G (p.Thr264Ala)
c.235-1980T>C (n.235-1980T>C)
c.*128A>G (n.*128A>G)
1g.171636650T>GCA343726129MYOC,MYOCOSc.790A>C (p.Thr264Pro)
c.235-1980T>G (n.235-1980T>G)
c.*128A>C (n.*128A>C)
1g.171636651A>CCA343726131MYOC,MYOCOSc.789T>G (p.Ile263Met)
c.235-1979A>C (n.235-1979A>C)
c.*127T>G (n.*127T>G)
1g.171636651A>GCA421939096MYOC,MYOCOSc.789T>C (p.Ile263=)
c.235-1979A>G (n.235-1979A>G)
c.*127T>C (n.*127T>C)
1g.171636651A>TCA421939093MYOC,MYOCOSc.789T>A (p.Ile263=)
c.235-1979A>T (n.235-1979A>T)
c.*127T>A (n.*127T>A)
1g.171636652A>CCA343726137MYOC,MYOCOSc.788T>G (p.Ile263Ser)
c.235-1978A>C (n.235-1978A>C)
c.*126T>G (n.*126T>G)
1g.171636652A>GCA343726133MYOC,MYOCOSc.788T>C (p.Ile263Thr)
c.235-1978A>G (n.235-1978A>G)
c.*126T>C (n.*126T>C)
1g.171636652A>TCA343726135MYOC,MYOCOSc.788T>A (p.Ile263Asn)
c.235-1978A>T (n.235-1978A>T)
c.*126T>A (n.*126T>A)
1g.171636653T>ACA343726139MYOC,MYOCOSc.787A>T (p.Ile263Phe)
c.235-1977T>A (n.235-1977T>A)
c.*125A>T (n.*125A>T)
1g.171636653T>CCA343726142MYOC,MYOCOSc.787A>G (p.Ile263Val)
c.235-1977T>C (n.235-1977T>C)
c.*125A>G (n.*125A>G)
1g.171636653T>GCA343726144MYOC,MYOCOSc.787A>C (p.Ile263Leu)
c.235-1977T>G (n.235-1977T>G)
c.*125A>C (n.*125A>C)
1g.171636654T>ACA421939107MYOC,MYOCOSc.786A>T (p.Thr262=)
c.235-1976T>A (n.235-1976T>A)
c.*124A>T (n.*124A>T)
1g.171636654T>CCA421939108MYOC,MYOCOSc.786A>G (p.Thr262=)
c.235-1976T>C (n.235-1976T>C)
c.*124A>G (n.*124A>G)
1g.171636654T>GCA421939109MYOC,MYOCOSc.786A>C (p.Thr262=)
c.235-1976T>G (n.235-1976T>G)
c.*124A>C (n.*124A>C)
1g.171636655G>ACA343726146MYOC,MYOCOSc.785C>T (p.Thr262Ile)
c.235-1975G>A (n.235-1975G>A)
c.*123C>T (n.*123C>T)
gnomAD v4
1g.171636655G>CCA343726148MYOC,MYOCOSc.785C>G (p.Thr262Arg)
c.235-1975G>C (n.235-1975G>C)
c.*123C>G (n.*123C>G)
1g.171636655G=CA1207016929MYOC,MYOCOSc.785C= (p.Thr262=)
c.235-1975G= (n.235-1975G=)
c.*123C= (n.*123C=)
1g.171636655G>TCA343726150MYOC,MYOCOSc.785C>A (p.Thr262Lys)
c.235-1975G>T (n.235-1975G>T)
c.*123C>A (n.*123C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636656T>ACA343726152MYOC,MYOCOSc.784A>T (p.Thr262Ser)
c.235-1974T>A (n.235-1974T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
1g.171636656T>CCA343726154MYOC,MYOCOSc.784A>G (p.Thr262Ala)
c.235-1974T>C (n.235-1974T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
gnomAD v4
1g.171636656T>GCA343726156MYOC,MYOCOSc.784A>C (p.Thr262Pro)
c.235-1974T>G (n.235-1974T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
1g.171636657T>ACA343726159MYOC,MYOCOSc.783A>T (p.Glu261Asp)
c.235-1973T>A (n.235-1973T>A)
c.*121A>T (n.*121A>T)
1g.171636657T>CCA421939125MYOC,MYOCOSc.783A>G (p.Glu261=)
c.235-1973T>C (n.235-1973T>C)
c.*121A>G (n.*121A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636657T>GCA343726160MYOC,MYOCOSc.783A>C (p.Glu261Asp)
c.235-1973T>G (n.235-1973T>G)
c.*121A>C (n.*121A>C)
1g.171636657T=CA1207016930MYOC,MYOCOSc.783A= (p.Glu261=)
c.235-1973T= (n.235-1973T=)
c.*121A= (n.*121A=)
1g.171636658T>ACA343726164MYOC,MYOCOSc.782A>T (p.Glu261Val)
c.235-1972T>A (n.235-1972T>A)
c.*120A>T (n.*120A>T)
1g.171636658T>CCA343726166MYOC,MYOCOSc.782A>G (p.Glu261Gly)
c.235-1972T>C (n.235-1972T>C)
c.*120A>G (n.*120A>G)
1g.171636658T>GCA343726162MYOC,MYOCOSc.782A>C (p.Glu261Ala)
c.235-1972T>G (n.235-1972T>G)
c.*120A>C (n.*120A>C)
1g.171636659C>ACA343726168MYOC,MYOCOSc.781G>T (p.Glu261Ter)
c.235-1971C>A (n.235-1971C>A)
c.*119G>T (n.*119G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636659C=CA1207016931MYOC,MYOCOSc.781G= (p.Glu261=)
c.235-1971C= (n.235-1971C=)
c.*119G= (n.*119G=)
1g.171636659C>GCA343726170MYOC,MYOCOSc.781G>C (p.Glu261Gln)
c.235-1971C>G (n.235-1971C>G)
c.*119G>C (n.*119G>C)
1g.171636659C>TCA32686185MYOC,MYOCOSc.781G>A (p.Glu261Lys)
c.235-1971C>T (n.235-1971C>T)
c.*119G>A (n.*119G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636662_171636664delCA2649106002MYOC,MYOCOSc.779_781del (p.Ala260del)
c.235-1968_235-1966del (n.235-1968_235-1966del)
c.*117_*119del (n.*117_*119del)
gnomAD v4
1g.171636660T>ACA421939129MYOC,MYOCOSc.780A>T (p.Ala260=)
c.235-1970T>A (n.235-1970T>A)
c.*118A>T (n.*118A>T)
1g.171636660T>CCA1244156MYOC,MYOCOSc.780A>G (p.Ala260=)
c.235-1970T>C (n.235-1970T>C)
c.*118A>G (n.*118A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636660T>GCA421939135MYOC,MYOCOSc.780A>C (p.Ala260=)
c.235-1970T>G (n.235-1970T>G)
c.*118A>C (n.*118A>C)
1g.171636660T=CA1207016932MYOC,MYOCOSc.780A= (p.Ala260=)
c.235-1970T= (n.235-1970T=)
c.*118A= (n.*118A=)
1g.171636661G>ACA1244157MYOC,MYOCOSc.779C>T (p.Ala260Val)
c.235-1969G>A (n.235-1969G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636661G>CCA343726175MYOC,MYOCOSc.779C>G (p.Ala260Gly)
c.235-1969G>C (n.235-1969G>C)
c.*117C>G (n.*117C>G)
1g.171636661G=CA1207016933MYOC,MYOCOSc.779C= (p.Ala260=)
c.235-1969G= (n.235-1969G=)
c.*117C= (n.*117C=)
1g.171636661G>TCA343726177MYOC,MYOCOSc.779C>A (p.Ala260Glu)
c.235-1969G>T (n.235-1969G>T)
c.*117C>A (n.*117C>A)
gnomAD v4
1g.171636662C>ACA343726179MYOC,MYOCOSc.778G>T (p.Ala260Ser)
c.235-1968C>A (n.235-1968C>A)
c.*116G>T (n.*116G>T)
1g.171636662C>GCA343726181MYOC,MYOCOSc.778G>C (p.Ala260Pro)
c.235-1968C>G (n.235-1968C>G)
c.*116G>C (n.*116G>C)
1g.171636662C>TCA343726182MYOC,MYOCOSc.778G>A (p.Ala260Thr)
c.235-1968C>T (n.235-1968C>T)
c.*116G>A (n.*116G>A)
1g.171636663T>ACA421939140MYOC,MYOCOSc.777A>T (p.Thr259=)
c.235-1967T>A (n.235-1967T>A)
c.*115A>T (n.*115A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636663T>CCA421939142MYOC,MYOCOSc.777A>G (p.Thr259=)
c.235-1967T>C (n.235-1967T>C)
c.*115A>G (n.*115A>G)
1g.171636663T>GCA421939143MYOC,MYOCOSc.777A>C (p.Thr259=)
c.235-1967T>G (n.235-1967T>G)
c.*115A>C (n.*115A>C)
1g.171636663T=CA1207016934MYOC,MYOCOSc.777A= (p.Thr259=)
c.235-1967T= (n.235-1967T=)
c.*115A= (n.*115A=)
1g.171636664G>ACA343726183MYOC,MYOCOSc.776C>T (p.Thr259Ile)
c.235-1966G>A (n.235-1966G>A)
c.*114C>T (n.*114C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636664G>CCA343726184MYOC,MYOCOSc.776C>G (p.Thr259Arg)
c.235-1966G>C (n.235-1966G>C)
c.*114C>G (n.*114C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636664G=CA1207016935MYOC,MYOCOSc.776C= (p.Thr259=)
c.235-1966G= (n.235-1966G=)
c.*114C= (n.*114C=)
1g.171636664G>TCA343726186MYOC,MYOCOSc.776C>A (p.Thr259Lys)
c.235-1966G>T (n.235-1966G>T)
c.*114C>A (n.*114C>A)
1g.171636665T>ACA343726194MYOC,MYOCOSc.775A>T (p.Thr259Ser)
c.235-1965T>A (n.235-1965T>A)
c.*113A>T (n.*113A>T)
1g.171636665T>CCA343726191MYOC,MYOCOSc.775A>G (p.Thr259Ala)
c.235-1965T>C (n.235-1965T>C)
c.*113A>G (n.*113A>G)
1g.171636665T>GCA343726189MYOC,MYOCOSc.775A>C (p.Thr259Pro)
c.235-1965T>G (n.235-1965T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
1g.171636666T>ACA343726196MYOC,MYOCOSc.774A>T (p.Arg258Ser)
c.235-1964T>A (n.235-1964T>A)
c.*112A>T (n.*112A>T)
1g.171636666T>CCA421939156MYOC,MYOCOSc.774A>G (p.Arg258=)
c.235-1964T>C (n.235-1964T>C)
c.*112A>G (n.*112A>G)
gnomAD v4
1g.171636666T>GCA343726198MYOC,MYOCOSc.774A>C (p.Arg258Ser)
c.235-1964T>G (n.235-1964T>G)
c.*112A>C (n.*112A>C)
1g.171636667C>ACA343726201MYOC,MYOCOSc.773G>T (p.Arg258Ile)
c.235-1963C>A (n.235-1963C>A)
c.*111G>T (n.*111G>T)
1g.171636667C>GCA343726202MYOC,MYOCOSc.773G>C (p.Arg258Thr)
c.235-1963C>G (n.235-1963C>G)
c.*111G>C (n.*111G>C)
1g.171636667C>TCA343726204MYOC,MYOCOSc.773G>A (p.Arg258Lys)
c.235-1963C>T (n.235-1963C>T)
c.*111G>A (n.*111G>A)
gnomAD v4
1g.171636668T>ACA343726207MYOC,MYOCOSc.772A>T (p.Arg258Ter)
c.235-1962T>A (n.235-1962T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
1g.171636668T>CCA343726208MYOC,MYOCOSc.772A>G (p.Arg258Gly)
c.235-1962T>C (n.235-1962T>C)
c.*110A>G (n.*110A>G)
1g.171636668T>GCA421939163MYOC,MYOCOSc.772A>C (p.Arg258=)
c.235-1962T>G (n.235-1962T>G)
c.*110A>C (n.*110A>C)
1g.171636669C>ACA421939167MYOC,MYOCOSc.771G>T (p.Leu257=)
c.235-1961C>A (n.235-1961C>A)
c.*109G>T (n.*109G>T)
1g.171636669C=CA1207016936MYOC,MYOCOSc.771G= (p.Leu257=)
c.235-1961C= (n.235-1961C=)
c.*109G= (n.*109G=)
1g.171636669C>GCA421939169MYOC,MYOCOSc.771G>C (p.Leu257=)
c.235-1961C>G (n.235-1961C>G)
c.*109G>C (n.*109G>C)
1g.171636669C>TCA421939170MYOC,MYOCOSc.771G>A (p.Leu257=)
c.235-1961C>T (n.235-1961C>T)
c.*109G>A (n.*109G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636670A>CCA343726209MYOC,MYOCOSc.770T>G (p.Leu257Arg)
c.235-1960A>C (n.235-1960A>C)
c.*108T>G (n.*108T>G)
1g.171636670A>GCA343726211MYOC,MYOCOSc.770T>C (p.Leu257Pro)
c.235-1960A>G (n.235-1960A>G)
c.*108T>C (n.*108T>C)
gnomAD v4
1g.171636670A>TCA343726213MYOC,MYOCOSc.770T>A (p.Leu257Gln)
c.235-1960A>T (n.235-1960A>T)
c.*108T>A (n.*108T>A)
1g.171636671G>ACA421939174MYOC,MYOCOSc.769C>T (p.Leu257=)
c.235-1959G>A (n.235-1959G>A)
c.*107C>T (n.*107C>T)
1g.171636671G>CCA343726215MYOC,MYOCOSc.769C>G (p.Leu257Val)
c.235-1959G>C (n.235-1959G>C)
c.*107C>G (n.*107C>G)
1g.171636671G>TCA343726217MYOC,MYOCOSc.769C>A (p.Leu257Met)
c.235-1959G>T (n.235-1959G>T)
c.*107C>A (n.*107C>A)
1g.171636672C>ACA421939183MYOC,MYOCOSc.768G>T (p.Thr256=)
c.235-1958C>A (n.235-1958C>A)
c.*106G>T (n.*106G>T)
1g.171636672C=CA1141869279MYOC,MYOCOSc.768G= (p.Thr256=)
c.235-1958C= (n.235-1958C=)
c.*106G= (n.*106G=)
1g.171636672C>GCA421939184MYOC,MYOCOSc.768G>C (p.Thr256=)
c.235-1958C>G (n.235-1958C>G)
c.*106G>C (n.*106G>C)
1g.171636672C>TCA1244158MYOC,MYOCOSc.768G>A (p.Thr256=)
c.235-1958C>T (n.235-1958C>T)
c.*106G>A (n.*106G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636673G>ACA1244159MYOC,MYOCOSc.767C>T (p.Thr256Met)
c.235-1957G>A (n.235-1957G>A)
c.*105C>T (n.*105C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636673G>CCA1244160MYOC,MYOCOSc.767C>G (p.Thr256Arg)
c.235-1957G>C (n.235-1957G>C)
c.*105C>G (n.*105C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636673G=CA1143393792MYOC,MYOCOSc.767C= (p.Thr256=)
c.235-1957G= (n.235-1957G=)
c.*105C= (n.*105C=)
1g.171636673G>TCA343726220MYOC,MYOCOSc.767C>A (p.Thr256Lys)
c.235-1957G>T (n.235-1957G>T)
c.*105C>A (n.*105C>A)
1g.171636674T>ACA343726225MYOC,MYOCOSc.766A>T (p.Thr256Ser)
c.235-1956T>A (n.235-1956T>A)
c.*104A>T (n.*104A>T)
1g.171636674T>CCA1244161MYOC,MYOCOSc.766A>G (p.Thr256Ala)
c.235-1956T>C (n.235-1956T>C)
c.*104A>G (n.*104A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636674T>GCA343726227MYOC,MYOCOSc.766A>C (p.Thr256Pro)
c.235-1956T>G (n.235-1956T>G)
c.*104A>C (n.*104A>C)
1g.171636674T=CA1207016937MYOC,MYOCOSc.766A= (p.Thr256=)
c.235-1956T= (n.235-1956T=)
c.*104A= (n.*104A=)
1g.171636675G>ACA421939187MYOC,MYOCOSc.765C>T (p.Leu255=)
c.235-1955G>A (n.235-1955G>A)
c.*103C>T (n.*103C>T)
1g.171636675G>CCA421939189MYOC,MYOCOSc.765C>G (p.Leu255=)
c.235-1955G>C (n.235-1955G>C)
c.*103C>G (n.*103C>G)
1g.171636675G>TCA421939191MYOC,MYOCOSc.765C>A (p.Leu255=)
c.235-1955G>T (n.235-1955G>T)
c.*103C>A (n.*103C>A)
1g.171636676A>CCA343726231MYOC,MYOCOSc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.235-1954A>C (n.235-1954A>C)
c.*102T>G (n.*102T>G)
1g.171636676A>GCA343726232MYOC,MYOCOSc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.235-1954A>G (n.235-1954A>G)
c.*102T>C (n.*102T>C)
ClinVar
1g.171636676A>TCA343726234MYOC,MYOCOSc.764T>A (p.Leu255His)
c.235-1954A>T (n.235-1954A>T)
c.*102T>A (n.*102T>A)
1g.171636677G>ACA343726237MYOC,MYOCOSc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.235-1953G>A (n.235-1953G>A)
c.*101C>T (n.*101C>T)
1g.171636677G>CCA343726238MYOC,MYOCOSc.763C>G (p.Leu255Val)
c.235-1953G>C (n.235-1953G>C)
c.*101C>G (n.*101C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636677G=CA1207016938MYOC,MYOCOSc.763C= (p.Leu255=)
c.235-1953G= (n.235-1953G=)
c.*101C= (n.*101C=)
1g.171636677G>TCA343726240MYOC,MYOCOSc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.235-1953G>T (n.235-1953G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
1g.171636678A>CCA421939201MYOC,MYOCOSc.762T>G (p.Pro254=)
c.235-1952A>C (n.235-1952A>C)
c.*100T>G (n.*100T>G)
1g.171636678A>GCA421939203MYOC,MYOCOSc.762T>C (p.Pro254=)
c.235-1952A>G (n.235-1952A>G)
c.*100T>C (n.*100T>C)
1g.171636678A>TCA421939204MYOC,MYOCOSc.762T>A (p.Pro254=)
c.235-1952A>T (n.235-1952A>T)
c.*100T>A (n.*100T>A)
1g.171636679G>ACA343726245MYOC,MYOCOSc.761C>T (p.Pro254Leu)
c.235-1951G>A (n.235-1951G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
ClinVar dbSNP
1g.171636679G>CCA343726243MYOC,MYOCOSc.761C>G (p.Pro254Arg)
c.235-1951G>C (n.235-1951G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
ClinVar
1g.171636679G>TCA343726244MYOC,MYOCOSc.761C>A (p.Pro254His)
c.235-1951G>T (n.235-1951G>T)
c.*99C>A (n.*99C>A)
1g.171636680delCA2649106003MYOC,MYOCOSc.761del (p.Pro254LeufsTer4)
c.235-1950del (n.235-1950del)
c.*99del (n.*99del)
gnomAD v4
1g.171636680G>ACA343726246MYOC,MYOCOSc.760C>T (p.Pro254Ser)
c.235-1950G>A (n.235-1950G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
1g.171636680G>CCA343726247MYOC,MYOCOSc.760C>G (p.Pro254Ala)
c.235-1950G>C (n.235-1950G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
COSMIC
1g.171636680G>TCA343726248MYOC,MYOCOSc.760C>A (p.Pro254Thr)
c.235-1950G>T (n.235-1950G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
ClinVar
1g.171636681C>ACA343726249MYOC,MYOCOSc.759G>T (p.Glu253Asp)
c.235-1949C>A (n.235-1949C>A)
c.*97G>T (n.*97G>T)
gnomAD v4
1g.171636681C>GCA343726250MYOC,MYOCOSc.759G>C (p.Glu253Asp)
c.235-1949C>G (n.235-1949C>G)
c.*97G>C (n.*97G>C)
1g.171636681C>TCA421939210MYOC,MYOCOSc.759G>A (p.Glu253=)
c.235-1949C>T (n.235-1949C>T)
c.*97G>A (n.*97G>A)
COSMIC
1g.171636682T>ACA343726253MYOC,MYOCOSc.758A>T (p.Glu253Val)
c.235-1948T>A (n.235-1948T>A)
c.*96A>T (n.*96A>T)
1g.171636682T>CCA343726251MYOC,MYOCOSc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.235-1948T>C (n.235-1948T>C)
c.*96A>G (n.*96A>G)
1g.171636682T>GCA343726252MYOC,MYOCOSc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.235-1948T>G (n.235-1948T>G)
c.*96A>C (n.*96A>C)
1g.171636683C>ACA343726254MYOC,MYOCOSc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.235-1947C>A (n.235-1947C>A)
c.*95G>T (n.*95G>T)
1g.171636683C=CA1207016939MYOC,MYOCOSc.757G= (p.Glu253=)
c.235-1947C= (n.235-1947C=)
c.*95G= (n.*95G=)
1g.171636683C>GCA343726255MYOC,MYOCOSc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.235-1947C>G (n.235-1947C>G)
c.*95G>C (n.*95G>C)
dbSNP COSMIC
1g.171636683C>TCA343726256MYOC,MYOCOSc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.235-1947C>T (n.235-1947C>T)
c.*95G>A (n.*95G>A)
ClinVar dbSNP
1g.171636684T>ACA421939214MYOC,MYOCOSc.756A>T (p.Gly252=)
c.235-1946T>A (n.235-1946T>A)
c.*94A>T (n.*94A>T)
1g.171636684T>CCA421939217MYOC,MYOCOSc.756A>G (p.Gly252=)
c.235-1946T>C (n.235-1946T>C)
c.*94A>G (n.*94A>G)
gnomAD v4
1g.171636684T>GCA421939219MYOC,MYOCOSc.756A>C (p.Gly252=)
c.235-1946T>G (n.235-1946T>G)
c.*94A>C (n.*94A>C)
1g.171636685C>ACA343726257MYOC,MYOCOSc.755G>T (p.Gly252Val)
c.235-1945C>A (n.235-1945C>A)
c.*93G>T (n.*93G>T)
1g.171636685C=CA1207016940MYOC,MYOCOSc.755G= (p.Gly252=)
c.235-1945C= (n.235-1945C=)
c.*93G= (n.*93G=)
1g.171636685C>GCA343726258MYOC,MYOCOSc.755G>C (p.Gly252Ala)
c.235-1945C>G (n.235-1945C>G)
c.*93G>C (n.*93G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636685C>TCA1244162MYOC,MYOCOSc.755G>A (p.Gly252Glu)
c.235-1945C>T (n.235-1945C>T)
c.*93G>A (n.*93G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636686C>ACA343726259MYOC,MYOCOSc.754G>T (p.Gly252Ter)
c.235-1944C>A (n.235-1944C>A)
c.*92G>T (n.*92G>T)
1g.171636686C=CA1140886914MYOC,MYOCOSc.754G= (p.Gly252=)
c.235-1944C= (n.235-1944C=)
c.*92G= (n.*92G=)
1g.171636686C>GCA343726260MYOC,MYOCOSc.754G>C (p.Gly252Arg)
c.235-1944C>G (n.235-1944C>G)
c.*92G>C (n.*92G>C)
1g.171636686C>TCA119185MYOC,MYOCOSc.754G>A (p.Gly252Arg)
c.235-1944C>T (n.235-1944C>T)
c.*92G>A (n.*92G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636687T>ACA421939222MYOC,MYOCOSc.753A>T (p.Val251=)
c.235-1943T>A (n.235-1943T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
1g.171636687T>CCA421939224MYOC,MYOCOSc.753A>G (p.Val251=)
c.235-1943T>C (n.235-1943T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636687T>GCA421939225MYOC,MYOCOSc.753A>C (p.Val251=)
c.235-1943T>G (n.235-1943T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
1g.171636687T=CA1207016941MYOC,MYOCOSc.753A= (p.Val251=)
c.235-1943T= (n.235-1943T=)
c.*91A= (n.*91A=)
1g.171636688A>CCA343726261MYOC,MYOCOSc.752T>G (p.Val251Gly)
c.235-1942A>C (n.235-1942A>C)
c.*90T>G (n.*90T>G)
1g.171636688A>GCA343726262MYOC,MYOCOSc.752T>C (p.Val251Ala)
c.235-1942A>G (n.235-1942A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
ClinVar dbSNP
1g.171636688A>TCA343726263MYOC,MYOCOSc.752T>A (p.Val251Glu)
c.235-1942A>T (n.235-1942A>T)
c.*90T>A (n.*90T>A)
1g.171636689C>ACA343726264MYOC,MYOCOSc.751G>T (p.Val251Leu)
c.235-1941C>A (n.235-1941C>A)
c.*89G>T (n.*89G>T)
gnomAD v4
1g.171636689C=CA1207016942MYOC,MYOCOSc.751G= (p.Val251=)
c.235-1941C= (n.235-1941C=)
c.*89G= (n.*89G=)
1g.171636689C>GCA343726266MYOC,MYOCOSc.751G>C (p.Val251Leu)
c.235-1941C>G (n.235-1941C>G)
c.*89G>C (n.*89G>C)
1g.171636689C>TCA343726265MYOC,MYOCOSc.751G>A (p.Val251Ile)
c.235-1941C>T (n.235-1941C>T)
c.*89G>A (n.*89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636689_171636696delCA2746620444MYOC,MYOCOSc.744_751del (p.Val249ArgfsTer?)
c.235-1941_235-1934del (n.235-1941_235-1934del)
c.*82_*89del (n.*82_*89del)
1g.171636690C>ACA343726267MYOC,MYOCOSc.750G>T (p.Trp250Cys)
c.235-1940C>A (n.235-1940C>A)
c.*88G>T (n.*88G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636690C=CA1207016944MYOC,MYOCOSc.750G= (p.Trp250=)
c.235-1940C= (n.235-1940C=)
c.*88G= (n.*88G=)
1g.171636690C>GCA343726268MYOC,MYOCOSc.750G>C (p.Trp250Cys)
c.235-1940C>G (n.235-1940C>G)
c.*88G>C (n.*88G>C)
1g.171636690C>TCA343726269MYOC,MYOCOSc.750G>A (p.Trp250Ter)
c.235-1940C>T (n.235-1940C>T)
c.*88G>A (n.*88G>A)
1g.171636690_171636694delinsCCAAACA1207016943MYOC,MYOCOSc.746_750delinsTTTGG (p.Val249=)
c.235-1940_235-1936delinsCCAAA (n.235-1940_235-1936delinsCCAAA)
c.*84_*88delinsTTTGG (n.*84_*88delinsTTTGG)
1g.171636691C>ACA343726270MYOC,MYOCOSc.749G>T (p.Trp250Leu)
c.235-1939C>A (n.235-1939C>A)
c.*87G>T (n.*87G>T)
1g.171636691C>GCA343726271MYOC,MYOCOSc.749G>C (p.Trp250Ser)
c.235-1939C>G (n.235-1939C>G)
c.*87G>C (n.*87G>C)
1g.171636691C>TCA343726272MYOC,MYOCOSc.749G>A (p.Trp250Ter)
c.235-1939C>T (n.235-1939C>T)
c.*87G>A (n.*87G>A)
1g.171636692_171636695delCA527600367MYOC,MYOCOSc.746_749del (p.Val249GlyfsTer2)
c.235-1938_235-1935del (n.235-1938_235-1935del)
c.*84_*87del (n.*84_*87del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636692A>CCA343726273MYOC,MYOCOSc.748T>G (p.Trp250Gly)
c.235-1938A>C (n.235-1938A>C)
c.*86T>G (n.*86T>G)
1g.171636692A>GCA343726274MYOC,MYOCOSc.748T>C (p.Trp250Arg)
c.235-1938A>G (n.235-1938A>G)
c.*86T>C (n.*86T>C)
1g.171636692A>TCA343726275MYOC,MYOCOSc.748T>A (p.Trp250Arg)
c.235-1938A>T (n.235-1938A>T)
c.*86T>A (n.*86T>A)
gnomAD v4
1g.171636693A>CCA421939240MYOC,MYOCOSc.747T>G (p.Val249=)
c.235-1937A>C (n.235-1937A>C)
c.*85T>G (n.*85T>G)
1g.171636693A>GCA421939244MYOC,MYOCOSc.747T>C (p.Val249=)
c.235-1937A>G (n.235-1937A>G)
c.*85T>C (n.*85T>C)
gnomAD v4
1g.171636693A>TCA421939242MYOC,MYOCOSc.747T>A (p.Val249=)
c.235-1937A>T (n.235-1937A>T)
c.*85T>A (n.*85T>A)
1g.171636694A=CA1207016945MYOC,MYOCOSc.746T= (p.Val249=)
c.235-1936A= (n.235-1936A=)
c.*84T= (n.*84T=)
1g.171636694A>CCA343726276MYOC,MYOCOSc.746T>G (p.Val249Gly)
c.235-1936A>C (n.235-1936A>C)
c.*84T>G (n.*84T>G)
1g.171636694A>GCA343726277MYOC,MYOCOSc.746T>C (p.Val249Ala)
c.235-1936A>G (n.235-1936A>G)
c.*84T>C (n.*84T>C)
dbSNP
1g.171636694A>TCA343726278MYOC,MYOCOSc.746T>A (p.Val249Asp)
c.235-1936A>T (n.235-1936A>T)
c.*84T>A (n.*84T>A)
1g.171636695C>ACA343726281MYOC,MYOCOSc.745G>T (p.Val249Phe)
c.235-1935C>A (n.235-1935C>A)
c.*83G>T (n.*83G>T)
1g.171636695C>GCA343726279MYOC,MYOCOSc.745G>C (p.Val249Leu)
c.235-1935C>G (n.235-1935C>G)
c.*83G>C (n.*83G>C)
1g.171636695C>TCA343726280MYOC,MYOCOSc.745G>A (p.Val249Ile)
c.235-1935C>T (n.235-1935C>T)
c.*83G>A (n.*83G>A)
1g.171636696T>ACA421939255MYOC,MYOCOSc.744A>T (p.Leu248=)
c.235-1934T>A (n.235-1934T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
1g.171636696T>CCA421939256MYOC,MYOCOSc.744A>G (p.Leu248=)
c.235-1934T>C (n.235-1934T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
1g.171636696T>GCA421939258MYOC,MYOCOSc.744A>C (p.Leu248=)
c.235-1934T>G (n.235-1934T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
1g.171636697_171636700delCA421939259MYOC,MYOCOSc.741_744del (p.Leu248PhefsTer3)
c.235-1933_235-1930del (n.235-1933_235-1930del)
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
1g.171636697A>CCA343726282MYOC,MYOCOSc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.235-1933A>C (n.235-1933A>C)
c.*81T>G (n.*81T>G)
gnomAD v4
1g.171636697A>GCA343726283MYOC,MYOCOSc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.235-1933A>G (n.235-1933A>G)
c.*81T>C (n.*81T>C)
1g.171636697A>TCA343726284MYOC,MYOCOSc.743T>A (p.Leu248Gln)
c.235-1933A>T (n.235-1933A>T)
c.*81T>A (n.*81T>A)
1g.171636698G>ACA421939271MYOC,MYOCOSc.742C>T (p.Leu248=)
c.235-1932G>A (n.235-1932G>A)
c.*80C>T (n.*80C>T)
1g.171636698G>CCA343726285MYOC,MYOCOSc.742C>G (p.Leu248Val)
c.235-1932G>C (n.235-1932G>C)
c.*80C>G (n.*80C>G)
1g.171636698G=CA1207016946MYOC,MYOCOSc.742C= (p.Leu248=)
c.235-1932G= (n.235-1932G=)
c.*80C= (n.*80C=)
1g.171636698G>TCA343726286MYOC,MYOCOSc.742C>A (p.Leu248Ile)
c.235-1932G>T (n.235-1932G>T)
c.*80C>A (n.*80C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636699T>ACA343726287MYOC,MYOCOSc.741A>T (p.Glu247Asp)
c.235-1931T>A (n.235-1931T>A)
c.*79A>T (n.*79A>T)
1g.171636699T>CCA421939272MYOC,MYOCOSc.741A>G (p.Glu247=)
c.235-1931T>C (n.235-1931T>C)
c.*79A>G (n.*79A>G)
1g.171636699T>GCA343726288MYOC,MYOCOSc.741A>C (p.Glu247Asp)
c.235-1931T>G (n.235-1931T>G)
c.*79A>C (n.*79A>C)
1g.171636700delCA1139770963MYOC,MYOCOSc.741del (p.Glu247AspfsTer2)
c.235-1930del (n.235-1930del)
c.*79del (n.*79del)
ClinVar
1g.171636700T>ACA343726289MYOC,MYOCOSc.740A>T (p.Glu247Val)
c.235-1930T>A (n.235-1930T>A)
c.*78A>T (n.*78A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636700T>CCA343726290MYOC,MYOCOSc.740A>G (p.Glu247Gly)
c.235-1930T>C (n.235-1930T>C)
c.*78A>G (n.*78A>G)
1g.171636700T>GCA343726291MYOC,MYOCOSc.740A>C (p.Glu247Ala)
c.235-1930T>G (n.235-1930T>G)
c.*78A>C (n.*78A>C)
1g.171636700T=CA1207016947MYOC,MYOCOSc.740A= (p.Glu247=)
c.235-1930T= (n.235-1930T=)
c.*78A= (n.*78A=)
1g.171636701C>ACA343726294MYOC,MYOCOSc.739G>T (p.Glu247Ter)
c.235-1929C>A (n.235-1929C>A)
c.*77G>T (n.*77G>T)
COSMIC
1g.171636701C>GCA343726293MYOC,MYOCOSc.739G>C (p.Glu247Gln)
c.235-1929C>G (n.235-1929C>G)
c.*77G>C (n.*77G>C)
1g.171636701C>TCA343726292MYOC,MYOCOSc.739G>A (p.Glu247Lys)
c.235-1929C>T (n.235-1929C>T)
c.*77G>A (n.*77G>A)
1g.171636702T>ACA421939282MYOC,MYOCOSc.738A>T (p.Gly246=)
c.235-1928T>A (n.235-1928T>A)
c.*76A>T (n.*76A>T)
1g.171636702T>CCA421939285MYOC,MYOCOSc.738A>G (p.Gly246=)
c.235-1928T>C (n.235-1928T>C)
c.*76A>G (n.*76A>G)
gnomAD v4
1g.171636702T>GCA421939287MYOC,MYOCOSc.738A>C (p.Gly246=)
c.235-1928T>G (n.235-1928T>G)
c.*76A>C (n.*76A>C)
1g.171636703C>ACA343726295MYOC,MYOCOSc.737G>T (p.Gly246Val)
c.235-1927C>A (n.235-1927C>A)
c.*75G>T (n.*75G>T)
1g.171636703C=CA1207016948MYOC,MYOCOSc.737G= (p.Gly246=)
c.235-1927C= (n.235-1927C=)
c.*75G= (n.*75G=)
1g.171636703C>GCA343726297MYOC,MYOCOSc.737G>C (p.Gly246Ala)
c.235-1927C>G (n.235-1927C>G)
c.*75G>C (n.*75G>C)
1g.171636703C>TCA343726296MYOC,MYOCOSc.737G>A (p.Gly246Glu)
c.235-1927C>T (n.235-1927C>T)
c.*75G>A (n.*75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636704C>ACA343726298MYOC,MYOCOSc.736G>T (p.Gly246Ter)
c.235-1926C>A (n.235-1926C>A)
c.*74G>T (n.*74G>T)
1g.171636704C>GCA343726299MYOC,MYOCOSc.736G>C (p.Gly246Arg)
c.235-1926C>G (n.235-1926C>G)
c.*74G>C (n.*74G>C)
1g.171636704C>TCA343726300MYOC,MYOCOSc.736G>A (p.Gly246Arg)
c.235-1926C>T (n.235-1926C>T)
c.*74G>A (n.*74G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.171636705A=CA1148465165MYOC,MYOCOSc.735T= (p.Cys245=)
c.235-1925A= (n.235-1925A=)
c.*73T= (n.*73T=)
1g.171636705A>CCA343726301MYOC,MYOCOSc.735T>G (p.Cys245Trp)
c.235-1925A>C (n.235-1925A>C)
c.*73T>G (n.*73T>G)
1g.171636705A>GCA1244163MYOC,MYOCOSc.735T>C (p.Cys245=)
c.235-1925A>G (n.235-1925A>G)
c.*73T>C (n.*73T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636705A>TCA343726302MYOC,MYOCOSc.735T>A (p.Cys245Ter)
c.235-1925A>T (n.235-1925A>T)
c.*73T>A (n.*73T>A)
1g.171636706C>ACA343726303MYOC,MYOCOSc.734G>T (p.Cys245Phe)
c.235-1924C>A (n.235-1924C>A)
c.*72G>T (n.*72G>T)
1g.171636706C=CA1140886915MYOC,MYOCOSc.734G= (p.Cys245=)
c.235-1924C= (n.235-1924C=)
c.*72G= (n.*72G=)
1g.171636706C>GCA343726304MYOC,MYOCOSc.734G>C (p.Cys245Ser)
c.235-1924C>G (n.235-1924C>G)
c.*72G>C (n.*72G>C)
1g.171636706C>TCA119184MYOC,MYOCOSc.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.235-1924C>T (n.235-1924C>T)
c.*72G>A (n.*72G>A)
ClinVar dbSNP
1g.171636707A>CCA343726305MYOC,MYOCOSc.733T>G (p.Cys245Gly)
c.235-1923A>C (n.235-1923A>C)
c.*71T>G (n.*71T>G)
ClinVar
1g.171636707A>GCA343726306MYOC,MYOCOSc.733T>C (p.Cys245Arg)
c.235-1923A>G (n.235-1923A>G)
c.*71T>C (n.*71T>C)
1g.171636707A>TCA343726307MYOC,MYOCOSc.733T>A (p.Cys245Ser)
c.235-1923A>T (n.235-1923A>T)
c.*71T>A (n.*71T>A)
1g.171636708T>ACA421939309MYOC,MYOCOSc.732A>T (p.Gly244=)
c.235-1922T>A (n.235-1922T>A)
c.*70A>T (n.*70A>T)
gnomAD v4
1g.171636708T>CCA421939312MYOC,MYOCOSc.732A>G (p.Gly244=)
c.235-1922T>C (n.235-1922T>C)
c.*70A>G (n.*70A>G)
1g.171636708T>GCA421939313MYOC,MYOCOSc.732A>C (p.Gly244=)
c.235-1922T>G (n.235-1922T>G)
c.*70A>C (n.*70A>C)
1g.171636708_171636709insACACA2746620449MYOC,MYOCOSc.731_732insTGT (p.Gly244_Cys245insVal)
c.235-1922_235-1921insACA (n.235-1922_235-1921insACA)
c.*69_*70insTGT (n.*69_*70insTGT)
1g.171636708_171636709insACAACA2746620450MYOC,MYOCOSc.731_732insTTGT (p.Gly246MetfsTer?)
c.235-1922_235-1921insACAA (n.235-1922_235-1921insACAA)
c.*69_*70insTTGT (n.*69_*70insTTGT)
1g.171636709C>ACA1244164MYOC,MYOCOSc.731G>T (p.Gly244Val)
c.235-1921C>A (n.235-1921C>A)
c.*69G>T (n.*69G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636709C=CA1207016949MYOC,MYOCOSc.731G= (p.Gly244=)
c.235-1921C= (n.235-1921C=)
c.*69G= (n.*69G=)
1g.171636709C>GCA343726308MYOC,MYOCOSc.731G>C (p.Gly244Ala)
c.235-1921C>G (n.235-1921C>G)
c.*69G>C (n.*69G>C)
ClinVar
1g.171636709C>TCA343726309MYOC,MYOCOSc.731G>A (p.Gly244Glu)
c.235-1921C>T (n.235-1921C>T)
c.*69G>A (n.*69G>A)
gnomAD v4
1g.171636714_171636818delCA2746620451MYOC,MYOCOSc.731-104_731del
c.235-1916_235-1812del (n.235-1916_235-1812del)
c.*69-104_*69del
1g.171636710C>ACA343726310MYOC,MYOCOSc.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.235-1920C>A (n.235-1920C>A)
c.*69-1G>T (n.*69-1G>T)
gnomAD v4
1g.171636710C=CA1207016950MYOC,MYOCOSc.731-1G= (n.731-1G=)
c.235-1920C= (n.235-1920C=)
c.*69-1G= (n.*69-1G=)
1g.171636710C>GCA343726312MYOC,MYOCOSc.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.235-1920C>G (n.235-1920C>G)
c.*69-1G>C (n.*69-1G>C)
1g.171636710C>TCA32686270MYOC,MYOCOSc.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.235-1920C>T (n.235-1920C>T)
c.*69-1G>A (n.*69-1G>A)
dbSNP
1g.171636711T>ACA343726314MYOC,MYOCOSc.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.235-1919T>A (n.235-1919T>A)
c.*69-2A>T (n.*69-2A>T)
1g.171636711T>CCA343726316MYOC,MYOCOSc.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.235-1919T>C (n.235-1919T>C)
c.*69-2A>G (n.*69-2A>G)
1g.171636711T>GCA343726318MYOC,MYOCOSc.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.235-1919T>G (n.235-1919T>G)
c.*69-2A>C (n.*69-2A>C)
1g.171636711_171636712insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACCA2649106004MYOC,MYOCOSc.731-3_731-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG (n.731-3_731-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG)
c.235-1919_235-1918insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC (n.235-1919_235-1918insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC)
c.*69-3_*69-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG (n.*69-3_*69-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG)
gnomAD v4
1g.171636713G>ACA2649106005MYOC,MYOCOSc.731-4C>T (n.731-4C>T)
c.235-1917G>A (n.235-1917G>A)
c.*69-4C>T (n.*69-4C>T)
gnomAD v4
1g.171636713G>TCA2697508729MYOC,MYOCOSc.731-4C>A (n.731-4C>A)
c.235-1917G>T (n.235-1917G>T)
c.*69-4C>A (n.*69-4C>A)
dbSNP
1g.171636714T>CCA891107728MYOC,MYOCOSc.731-5A>G (n.731-5A>G)
c.235-1916T>C (n.235-1916T>C)
c.*69-5A>G (n.*69-5A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636714T>GCA2649106006MYOC,MYOCOSc.731-5A>C (n.731-5A>C)
c.235-1916T>G (n.235-1916T>G)
c.*69-5A>C (n.*69-5A>C)
gnomAD v4
1g.171636714T=CA1207016951MYOC,MYOCOSc.731-5A= (n.731-5A=)
c.235-1916T= (n.235-1916T=)
c.*69-5A= (n.*69-5A=)
1g.171636715A>GCA2649106007MYOC,MYOCOSc.731-6T>C (n.731-6T>C)
c.235-1915A>G (n.235-1915A>G)
c.*69-6T>C (n.*69-6T>C)
gnomAD v4
1g.171636716A=CA1207016952MYOC,MYOCOSc.731-7T= (n.731-7T=)
c.235-1914A= (n.235-1914A=)
c.*69-7T= (n.*69-7T=)
1g.171636716A>CCA1244165MYOC,MYOCOSc.731-7T>G (n.731-7T>G)
c.235-1914A>C (n.235-1914A>C)
c.*69-7T>G (n.*69-7T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636717A=CA1207016953MYOC,MYOCOSc.731-8T= (n.731-8T=)
c.235-1913A= (n.235-1913A=)
c.*69-8T= (n.*69-8T=)
1g.171636717A>GCA527600368MYOC,MYOCOSc.731-8T>C (n.731-8T>C)
c.235-1913A>G (n.235-1913A>G)
c.*69-8T>C (n.*69-8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636718T>CCA2649106008MYOC,MYOCOSc.731-9A>G (n.731-9A>G)
c.235-1912T>C (n.235-1912T>C)
c.*69-9A>G (n.*69-9A>G)
gnomAD v4
1g.171636719T>CCA1244166MYOC,MYOCOSc.731-10A>G (n.731-10A>G)
c.235-1911T>C (n.235-1911T>C)
c.*69-10A>G (n.*69-10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636719T=CA1149044380MYOC,MYOCOSc.731-10A= (n.731-10A=)
c.235-1911T= (n.235-1911T=)
c.*69-10A= (n.*69-10A=)
1g.171636721A=CA1207016954MYOC,MYOCOSc.731-12T= (n.731-12T=)
c.235-1909A= (n.235-1909A=)
c.*69-12T= (n.*69-12T=)
1g.171636721A>GCA1244167MYOC,MYOCOSc.731-12T>C (n.731-12T>C)
c.235-1909A>G (n.235-1909A>G)
c.*69-12T>C (n.*69-12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636722G>ACA1244168MYOC,MYOCOSc.731-13C>T (n.731-13C>T)
c.235-1908G>A (n.235-1908G>A)
c.*69-13C>T (n.*69-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636722G=CA1207016955MYOC,MYOCOSc.731-13C= (n.731-13C=)
c.235-1908G= (n.235-1908G=)
c.*69-13C= (n.*69-13C=)
1g.171636723A=CA1207016956MYOC,MYOCOSc.731-14T= (n.731-14T=)
c.235-1907A= (n.235-1907A=)
c.*69-14T= (n.*69-14T=)
1g.171636723A>GCA527600369MYOC,MYOCOSc.731-14T>C (n.731-14T>C)
c.235-1907A>G (n.235-1907A>G)
c.*69-14T>C (n.*69-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636727G>ACA1244169MYOC,MYOCOSc.731-18C>T (n.731-18C>T)
c.235-1903G>A (n.235-1903G>A)
c.*69-18C>T (n.*69-18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636727G>CCA32686303MYOC,MYOCOSc.731-18C>G (n.731-18C>G)
c.235-1903G>C (n.235-1903G>C)
c.*69-18C>G (n.*69-18C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636727G=CA1207016957MYOC,MYOCOSc.731-18C= (n.731-18C=)
c.235-1903G= (n.235-1903G=)
c.*69-18C= (n.*69-18C=)
1g.171636728A>GCA2649106009MYOC,MYOCOSc.731-19T>C (n.731-19T>C)
c.235-1902A>G (n.235-1902A>G)
c.*69-19T>C (n.*69-19T>C)
gnomAD v4
1g.171636730A>CCA2574087900MYOC,MYOCOSc.731-21T>G (n.731-21T>G)
c.235-1900A>C (n.235-1900A>C)
c.*69-21T>G (n.*69-21T>G)
1g.171636732_171636735dupCA2649106010MYOC,MYOCOSc.731-24_731-21dup (n.731-24_731-21dup)
c.235-1898_235-1895dup (n.235-1898_235-1895dup)
c.*69-24_*69-21dup (n.*69-24_*69-21dup)
gnomAD v4
1g.171636732C>ACA2746620453MYOC,MYOCOSc.731-23G>T (n.731-23G>T)
c.235-1898C>A (n.235-1898C>A)
c.*69-23G>T (n.*69-23G>T)
1g.171636732C=CA1147519875MYOC,MYOCOSc.731-23G= (n.731-23G=)
c.235-1898C= (n.235-1898C=)
c.*69-23G= (n.*69-23G=)
1g.171636732C>GCA2574087901MYOC,MYOCOSc.731-23G>C (n.731-23G>C)
c.235-1898C>G (n.235-1898C>G)
c.*69-23G>C (n.*69-23G>C)
1g.171636732C>TCA1244170MYOC,MYOCOSc.731-23G>A (n.731-23G>A)
c.235-1898C>T (n.235-1898C>T)
c.*69-23G>A (n.*69-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636733_171636737delCA2746620454MYOC,MYOCOSc.731-27_731-23del (n.731-27_731-23del)
c.235-1897_235-1893del (n.235-1897_235-1893del)
c.*69-27_*69-23del (n.*69-27_*69-23del)
1g.171636733delCA2746620455MYOC,MYOCOSc.731-24del (n.731-24del)
c.235-1897del (n.235-1897del)
c.*69-24del (n.*69-24del)
1g.171636733G>ACA1244171MYOC,MYOCOSc.731-24C>T (n.731-24C>T)
c.235-1897G>A (n.235-1897G>A)
c.*69-24C>T (n.*69-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636733G>CCA2746620456MYOC,MYOCOSc.731-24C>G (n.731-24C>G)
c.235-1897G>C (n.235-1897G>C)
c.*69-24C>G (n.*69-24C>G)
1g.171636733G=CA1207016958MYOC,MYOCOSc.731-24C= (n.731-24C=)
c.235-1897G= (n.235-1897G=)
c.*69-24C= (n.*69-24C=)
1g.171636733G>TCA2649106011MYOC,MYOCOSc.731-24C>A (n.731-24C>A)
c.235-1897G>T (n.235-1897G>T)
c.*69-24C>A (n.*69-24C>A)
gnomAD v4
1g.171636734A>GCA2649106012MYOC,MYOCOSc.731-25T>C (n.731-25T>C)
c.235-1896A>G (n.235-1896A>G)
c.*69-25T>C (n.*69-25T>C)
gnomAD v4
1g.171636735A=CA1207016959MYOC,MYOCOSc.731-26T= (n.731-26T=)
c.235-1895A= (n.235-1895A=)
c.*69-26T= (n.*69-26T=)
1g.171636735A>GCA1009105102MYOC,MYOCOSc.731-26T>C (n.731-26T>C)
c.235-1895A>G (n.235-1895A>G)
c.*69-26T>C (n.*69-26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636735_171636736delCA2746620459MYOC,MYOCOSc.731-27_731-26del (n.731-27_731-26del)
c.235-1895_235-1894del (n.235-1895_235-1894del)
c.*69-27_*69-26del (n.*69-27_*69-26del)
1g.171636736delCA2574087902MYOC,MYOCOSc.731-27del (n.731-27del)
c.235-1894del (n.235-1894del)
c.*69-27del (n.*69-27del)
1g.171636736G>ACA1207016960MYOC,MYOCOSc.731-27C>T (n.731-27C>T)
c.235-1894G>A (n.235-1894G>A)
c.*69-27C>T (n.*69-27C>T)
dbSNP
1g.171636736G=CA1144212151MYOC,MYOCOSc.731-27C= (n.731-27C=)
c.235-1894G= (n.235-1894G=)
c.*69-27C= (n.*69-27C=)
1g.171636736G>TCA1244172MYOC,MYOCOSc.731-27C>A (n.731-27C>A)
c.235-1894G>T (n.235-1894G>T)
c.*69-27C>A (n.*69-27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636736_171636737delCA2746620461MYOC,MYOCOSc.731-28_731-27del (n.731-28_731-27del)
c.235-1894_235-1893del (n.235-1894_235-1893del)
c.*69-28_*69-27del (n.*69-28_*69-27del)
1g.171636737C=CA1149131176MYOC,MYOCOSc.731-28G= (n.731-28G=)
c.235-1893C= (n.235-1893C=)
c.*69-28G= (n.*69-28G=)
1g.171636737C>GCA32686331MYOC,MYOCOSc.731-28G>C (n.731-28G>C)
c.235-1893C>G (n.235-1893C>G)
c.*69-28G>C (n.*69-28G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636740C>ACA2697508766MYOC,MYOCOSc.731-31G>T (n.731-31G>T)
c.235-1890C>A (n.235-1890C>A)
c.*69-31G>T (n.*69-31G>T)
dbSNP
1g.171636740C>GCA2649106013MYOC,MYOCOSc.731-31G>C (n.731-31G>C)
c.235-1890C>G (n.235-1890C>G)
c.*69-31G>C (n.*69-31G>C)
gnomAD v4
1g.171636741A=CA1143939588MYOC,MYOCOSc.731-32T= (n.731-32T=)
c.235-1889A= (n.235-1889A=)
c.*69-32T= (n.*69-32T=)
1g.171636741A>CCA2649106014MYOC,MYOCOSc.731-32T>G (n.731-32T>G)
c.235-1889A>C (n.235-1889A>C)
c.*69-32T>G (n.*69-32T>G)
gnomAD v4
1g.171636741A>GCA1244173MYOC,MYOCOSc.731-32T>C (n.731-32T>C)
c.235-1889A>G (n.235-1889A>G)
c.*69-32T>C (n.*69-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636741A>TCA2697240344MYOC,MYOCOSc.731-32T>A (n.731-32T>A)
c.235-1889A>T (n.235-1889A>T)
c.*69-32T>A (n.*69-32T>A)
dbSNP
1g.171636741dupCA2746620466MYOC,MYOCOSc.731-32dup (n.731-32dup)
c.235-1889dup (n.235-1889dup)
c.*69-32dup (n.*69-32dup)
1g.171636742C>ACA2746620468MYOC,MYOCOSc.731-33G>T (n.731-33G>T)
c.235-1888C>A (n.235-1888C>A)
c.*69-33G>T (n.*69-33G>T)
1g.171636742C>TCA2649106015MYOC,MYOCOSc.731-33G>A (n.731-33G>A)
c.235-1888C>T (n.235-1888C>T)
c.*69-33G>A (n.*69-33G>A)
gnomAD v4
1g.171636742_171636743delCA2746620467MYOC,MYOCOSc.731-34_731-33del (n.731-34_731-33del)
c.235-1888_235-1887del (n.235-1888_235-1887del)
c.*69-34_*69-33del (n.*69-34_*69-33del)
1g.171636743T>GCA2746620470MYOC,MYOCOSc.731-34A>C (n.731-34A>C)
c.235-1887T>G (n.235-1887T>G)
c.*69-34A>C (n.*69-34A>C)
1g.171636744T>CCA527265961MYOC,MYOCOSc.731-35A>G (n.731-35A>G)
c.235-1886T>C (n.235-1886T>C)
c.*69-35A>G (n.*69-35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636744T>GCA2746620472MYOC,MYOCOSc.731-35A>C (n.731-35A>C)
c.235-1886T>G (n.235-1886T>G)
c.*69-35A>C (n.*69-35A>C)
1g.171636744T=CA1207016961MYOC,MYOCOSc.731-35A= (n.731-35A=)
c.235-1886T= (n.235-1886T=)
c.*69-35A= (n.*69-35A=)

Number of alleles fetched