Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636595_171636631delCA2649106001MYOC,MYOCOSc.812_848del (p.Met271ArgfsTer?)
c.235-2035_235-1999del (n.235-2035_235-1999del)
c.*150_*186del (n.*150_*186del)
 gnomAD v4
1g.171636613G>ACA343725946MYOC,MYOCOSc.827C>T (p.Pro276Leu)
c.235-2017G>A (n.235-2017G>A)
c.*165C>T (n.*165C>T)
1g.171636613G>CCA343725947MYOC,MYOCOSc.827C>G (p.Pro276Arg)
c.235-2017G>C (n.235-2017G>C)
c.*165C>G (n.*165C>G)
1g.171636613G=CA1207016910MYOC,MYOCOSc.827C= (p.Pro276=)
c.235-2017G= (n.235-2017G=)
c.*165C= (n.*165C=)
1g.171636613G>TCA343725954MYOC,MYOCOSc.827C>A (p.Pro276His)
c.235-2017G>T (n.235-2017G>T)
c.*165C>A (n.*165C>A)
 dbSNP
1g.171636614G>ACA343725956MYOC,MYOCOSc.826C>T (p.Pro276Ser)
c.235-2016G>A (n.235-2016G>A)
c.*164C>T (n.*164C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636614G>CCA343725958MYOC,MYOCOSc.826C>G (p.Pro276Ala)
c.235-2016G>C (n.235-2016G>C)
c.*164C>G (n.*164C>G)
1g.171636614G>TCA343725960MYOC,MYOCOSc.826C>A (p.Pro276Thr)
c.235-2016G>T (n.235-2016G>T)
c.*164C>A (n.*164C>A)
1g.171636615C>ACA343725963MYOC,MYOCOSc.825G>T (p.Lys275Asn)
c.235-2015C>A (n.235-2015C>A)
c.*163G>T (n.*163G>T)
1g.171636615C>GCA343725962MYOC,MYOCOSc.825G>C (p.Lys275Asn)
c.235-2015C>G (n.235-2015C>G)
c.*163G>C (n.*163G>C)
1g.171636615C>TCA421938982MYOC,MYOCOSc.825G>A (p.Lys275=)
c.235-2015C>T (n.235-2015C>T)
c.*163G>A (n.*163G>A)
1g.171636616T>ACA343725966MYOC,MYOCOSc.824A>T (p.Lys275Met)
c.235-2014T>A (n.235-2014T>A)
c.*162A>T (n.*162A>T)
1g.171636616T>CCA343725968MYOC,MYOCOSc.824A>G (p.Lys275Arg)
c.235-2014T>C (n.235-2014T>C)
c.*162A>G (n.*162A>G)
 gnomAD v4
1g.171636616T>GCA1244146MYOC,MYOCOSc.824A>C (p.Lys275Thr)
c.235-2014T>G (n.235-2014T>G)
c.*162A>C (n.*162A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636616T=CA1148229761MYOC,MYOCOSc.824A= (p.Lys275=)
c.235-2014T= (n.235-2014T=)
c.*162A= (n.*162A=)
1g.171636617T>ACA10586137MYOC,MYOCOSc.823A>T (p.Lys275Ter)
c.235-2013T>A (n.235-2013T>A)
c.*161A>T (n.*161A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636617T>CCA343725973MYOC,MYOCOSc.823A>G (p.Lys275Glu)
c.235-2013T>C (n.235-2013T>C)
c.*161A>G (n.*161A>G)
1g.171636617T>GCA343725975MYOC,MYOCOSc.823A>C (p.Lys275Gln)
c.235-2013T>G (n.235-2013T>G)
c.*161A>C (n.*161A>C)
1g.171636617T=CA1207016911MYOC,MYOCOSc.823A= (p.Lys275=)
c.235-2013T= (n.235-2013T=)
c.*161A= (n.*161A=)
1g.171636617_171636618delinsTGCA1207016912MYOC,MYOCOSc.822_823delinsCA (p.Pro274=)
c.235-2013_235-2012delinsTG (n.235-2013_235-2012delinsTG)
c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA)
1g.171636618G>ACA421938990MYOC,MYOCOSc.822C>T (p.Pro274=)
c.235-2012G>A (n.235-2012G>A)
c.*160C>T (n.*160C>T)
1g.171636618G>CCA421938991MYOC,MYOCOSc.822C>G (p.Pro274=)
c.235-2012G>C (n.235-2012G>C)
c.*160C>G (n.*160C>G)
1g.171636618G>TCA421938992MYOC,MYOCOSc.822C>A (p.Pro274=)
c.235-2012G>T (n.235-2012G>T)
c.*160C>A (n.*160C>A)
1g.171636621delCA527600366MYOC,MYOCOSc.822del (p.Lys275SerfsTer?)
c.235-2009del (n.235-2009del)
c.*160del (n.*160del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636619G>ACA1244147MYOC,MYOCOSc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.235-2011G>A (n.235-2011G>A)
c.*159C>T (n.*159C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636619G>CCA343725980MYOC,MYOCOSc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.235-2011G>C (n.235-2011G>C)
c.*159C>G (n.*159C>G)
 ClinVar
1g.171636619G=CA1207016913MYOC,MYOCOSc.821C= (p.Pro274=)
c.235-2011G= (n.235-2011G=)
c.*159C= (n.*159C=)
1g.171636619G>TCA343725979MYOC,MYOCOSc.821C>A (p.Pro274His)
c.235-2011G>T (n.235-2011G>T)
c.*159C>A (n.*159C>A)
1g.171636620G>ACA343725983MYOC,MYOCOSc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.235-2010G>A (n.235-2010G>A)
c.*158C>T (n.*158C>T)
1g.171636620G>CCA343725986MYOC,MYOCOSc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.235-2010G>C (n.235-2010G>C)
c.*158C>G (n.*158C>G)
1g.171636620G>TCA343725985MYOC,MYOCOSc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.235-2010G>T (n.235-2010G>T)
c.*158C>A (n.*158C>A)
1g.171636621G>ACA421939000MYOC,MYOCOSc.819C>T (p.Asp273=)
c.235-2009G>A (n.235-2009G>A)
c.*157C>T (n.*157C>T)
 gnomAD v4
1g.171636621G>CCA343725989MYOC,MYOCOSc.819C>G (p.Asp273Glu)
c.235-2009G>C (n.235-2009G>C)
c.*157C>G (n.*157C>G)
1g.171636621G=CA1207016914MYOC,MYOCOSc.819C= (p.Asp273=)
c.235-2009G= (n.235-2009G=)
c.*157C= (n.*157C=)
1g.171636621G>TCA343725990MYOC,MYOCOSc.819C>A (p.Asp273Glu)
c.235-2009G>T (n.235-2009G>T)
c.*157C>A (n.*157C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636622T>ACA343725993MYOC,MYOCOSc.818A>T (p.Asp273Val)
c.235-2008T>A (n.235-2008T>A)
c.*156A>T (n.*156A>T)
1g.171636622T>CCA343725998MYOC,MYOCOSc.818A>G (p.Asp273Gly)
c.235-2008T>C (n.235-2008T>C)
c.*156A>G (n.*156A>G)
 COSMIC
1g.171636622T>GCA343725996MYOC,MYOCOSc.818A>C (p.Asp273Ala)
c.235-2008T>G (n.235-2008T>G)
c.*156A>C (n.*156A>C)
1g.171636623C>ACA343726000MYOC,MYOCOSc.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.235-2007C>A (n.235-2007C>A)
c.*155G>T (n.*155G>T)
1g.171636623C>GCA343726002MYOC,MYOCOSc.817G>C (p.Asp273His)
c.235-2007C>G (n.235-2007C>G)
c.*155G>C (n.*155G>C)
 gnomAD v4
1g.171636623C>TCA343726004MYOC,MYOCOSc.817G>A (p.Asp273Asn)
c.235-2007C>T (n.235-2007C>T)
c.*155G>A (n.*155G>A)
1g.171636624T>ACA1244148MYOC,MYOCOSc.816A>T (p.Arg272=)
c.235-2006T>A (n.235-2006T>A)
c.*154A>T (n.*154A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636624T>CCA421939005MYOC,MYOCOSc.816A>G (p.Arg272=)
c.235-2006T>C (n.235-2006T>C)
c.*154A>G (n.*154A>G)
1g.171636624T>GCA421939007MYOC,MYOCOSc.816A>C (p.Arg272=)
c.235-2006T>G (n.235-2006T>G)
c.*154A>C (n.*154A>C)
1g.171636624T=CA1148056448MYOC,MYOCOSc.816A= (p.Arg272=)
c.235-2006T= (n.235-2006T=)
c.*154A= (n.*154A=)
1g.171636625C>ACA343726008MYOC,MYOCOSc.815G>T (p.Arg272Leu)
c.235-2005C>A (n.235-2005C>A)
c.*153G>T (n.*153G>T)
1g.171636625C=CA1207016915MYOC,MYOCOSc.815G= (p.Arg272=)
c.235-2005C= (n.235-2005C=)
c.*153G= (n.*153G=)
1g.171636625C>GCA343726010MYOC,MYOCOSc.815G>C (p.Arg272Pro)
c.235-2005C>G (n.235-2005C>G)
c.*153G>C (n.*153G>C)
1g.171636625C>TCA343726012MYOC,MYOCOSc.815G>A (p.Arg272Gln)
c.235-2005C>T (n.235-2005C>T)
c.*153G>A (n.*153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636626G>ACA1244149MYOC,MYOCOSc.814C>T (p.Arg272Ter)
c.235-2004G>A (n.235-2004G>A)
c.*152C>T (n.*152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636626G>CCA343726016MYOC,MYOCOSc.814C>G (p.Arg272Gly)
c.235-2004G>C (n.235-2004G>C)
c.*152C>G (n.*152C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636626G=CA1143531710MYOC,MYOCOSc.814C= (p.Arg272=)
c.235-2004G= (n.235-2004G=)
c.*152C= (n.*152C=)
1g.171636626G>TCA421939010MYOC,MYOCOSc.814C>A (p.Arg272=)
c.235-2004G>T (n.235-2004G>T)
c.*152C>A (n.*152C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636627C>ACA343726017MYOC,MYOCOSc.813G>T (p.Met271Ile)
c.235-2003C>A (n.235-2003C>A)
c.*151G>T (n.*151G>T)
1g.171636627C=CA1207016916MYOC,MYOCOSc.813G= (p.Met271=)
c.235-2003C= (n.235-2003C=)
c.*151G= (n.*151G=)
1g.171636627C>GCA343726019MYOC,MYOCOSc.813G>C (p.Met271Ile)
c.235-2003C>G (n.235-2003C>G)
c.*151G>C (n.*151G>C)
1g.171636627C>TCA343726021MYOC,MYOCOSc.813G>A (p.Met271Ile)
c.235-2003C>T (n.235-2003C>T)
c.*151G>A (n.*151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636628A=CA1207016917MYOC,MYOCOSc.812T= (p.Met271=)
c.235-2002A= (n.235-2002A=)
c.*150T= (n.*150T=)
1g.171636628A>CCA343726023MYOC,MYOCOSc.812T>G (p.Met271Arg)
c.235-2002A>C (n.235-2002A>C)
c.*150T>G (n.*150T>G)
1g.171636628A>GCA343726026MYOC,MYOCOSc.812T>C (p.Met271Thr)
c.235-2002A>G (n.235-2002A>G)
c.*150T>C (n.*150T>C)
1g.171636628A>TCA1244150MYOC,MYOCOSc.812T>A (p.Met271Lys)
c.235-2002A>T (n.235-2002A>T)
c.*150T>A (n.*150T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636629T>ACA343726028MYOC,MYOCOSc.811A>T (p.Met271Leu)
c.235-2001T>A (n.235-2001T>A)
c.*149A>T (n.*149A>T)
1g.171636629T>CCA343726029MYOC,MYOCOSc.811A>G (p.Met271Val)
c.235-2001T>C (n.235-2001T>C)
c.*149A>G (n.*149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636629T>GCA343726032MYOC,MYOCOSc.811A>C (p.Met271Leu)
c.235-2001T>G (n.235-2001T>G)
c.*149A>C (n.*149A>C)
1g.171636629T=CA1207016918MYOC,MYOCOSc.811A= (p.Met271=)
c.235-2001T= (n.235-2001T=)
c.*149A= (n.*149A=)
1g.171636630C>ACA343726034MYOC,MYOCOSc.810G>T (p.Trp270Cys)
c.235-2000C>A (n.235-2000C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
1g.171636630C=CA1207016919MYOC,MYOCOSc.810G= (p.Trp270=)
c.235-2000C= (n.235-2000C=)
c.*148G= (n.*148G=)
1g.171636630C>GCA343726036MYOC,MYOCOSc.810G>C (p.Trp270Cys)
c.235-2000C>G (n.235-2000C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
1g.171636630C>TCA1244151MYOC,MYOCOSc.810G>A (p.Trp270Ter)
c.235-2000C>T (n.235-2000C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636631C>ACA343726040MYOC,MYOCOSc.809G>T (p.Trp270Leu)
c.235-1999C>A (n.235-1999C>A)
c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
1g.171636631C>GCA343726041MYOC,MYOCOSc.809G>C (p.Trp270Ser)
c.235-1999C>G (n.235-1999C>G)
c.*147G>C (n.*147G>C)
1g.171636631C>TCA343726043MYOC,MYOCOSc.809G>A (p.Trp270Ter)
c.235-1999C>T (n.235-1999C>T)
c.*147G>A (n.*147G>A)
1g.171636632A>CCA343726049MYOC,MYOCOSc.808T>G (p.Trp270Gly)
c.235-1998A>C (n.235-1998A>C)
c.*146T>G (n.*146T>G)
1g.171636632A>GCA343726047MYOC,MYOCOSc.808T>C (p.Trp270Arg)
c.235-1998A>G (n.235-1998A>G)
c.*146T>C (n.*146T>C)
1g.171636632A>TCA343726045MYOC,MYOCOSc.808T>A (p.Trp270Arg)
c.235-1998A>T (n.235-1998A>T)
c.*146T>A (n.*146T>A)
1g.171636633C>ACA421939029MYOC,MYOCOSc.807G>T (p.Val269=)
c.235-1997C>A (n.235-1997C>A)
c.*145G>T (n.*145G>T)
1g.171636633C=CA1207016920MYOC,MYOCOSc.807G= (p.Val269=)
c.235-1997C= (n.235-1997C=)
c.*145G= (n.*145G=)
1g.171636633C>GCA421939030MYOC,MYOCOSc.807G>C (p.Val269=)
c.235-1997C>G (n.235-1997C>G)
c.*145G>C (n.*145G>C)
1g.171636633C>TCA1244152MYOC,MYOCOSc.807G>A (p.Val269=)
c.235-1997C>T (n.235-1997C>T)
c.*145G>A (n.*145G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636634A>CCA343726053MYOC,MYOCOSc.806T>G (p.Val269Gly)
c.235-1996A>C (n.235-1996A>C)
c.*144T>G (n.*144T>G)
1g.171636634A>GCA343726055MYOC,MYOCOSc.806T>C (p.Val269Ala)
c.235-1996A>G (n.235-1996A>G)
c.*144T>C (n.*144T>C)
 gnomAD v4
1g.171636634A>TCA343726057MYOC,MYOCOSc.806T>A (p.Val269Glu)
c.235-1996A>T (n.235-1996A>T)
c.*144T>A (n.*144T>A)
1g.171636635C>ACA343726059MYOC,MYOCOSc.805G>T (p.Val269Leu)
c.235-1995C>A (n.235-1995C>A)
c.*143G>T (n.*143G>T)
 COSMIC
1g.171636635C>GCA343726061MYOC,MYOCOSc.805G>C (p.Val269Leu)
c.235-1995C>G (n.235-1995C>G)
c.*143G>C (n.*143G>C)
1g.171636635C>TCA343726062MYOC,MYOCOSc.805G>A (p.Val269Met)
c.235-1995C>T (n.235-1995C>T)
c.*143G>A (n.*143G>A)
1g.171636636A>CCA421939036MYOC,MYOCOSc.804T>G (p.Gly268=)
c.235-1994A>C (n.235-1994A>C)
c.*142T>G (n.*142T>G)
1g.171636636A>GCA421939035MYOC,MYOCOSc.804T>C (p.Gly268=)
c.235-1994A>G (n.235-1994A>G)
c.*142T>C (n.*142T>C)
1g.171636636A>TCA421939034MYOC,MYOCOSc.804T>A (p.Gly268=)
c.235-1994A>T (n.235-1994A>T)
c.*142T>A (n.*142T>A)
 gnomAD v4
1g.171636637C>ACA343726063MYOC,MYOCOSc.803G>T (p.Gly268Val)
c.235-1993C>A (n.235-1993C>A)
c.*141G>T (n.*141G>T)
1g.171636637C=CA1207016921MYOC,MYOCOSc.803G= (p.Gly268=)
c.235-1993C= (n.235-1993C=)
c.*141G= (n.*141G=)
1g.171636637C>GCA343726065MYOC,MYOCOSc.803G>C (p.Gly268Ala)
c.235-1993C>G (n.235-1993C>G)
c.*141G>C (n.*141G>C)
1g.171636637C>TCA1244153MYOC,MYOCOSc.803G>A (p.Gly268Asp)
c.235-1993C>T (n.235-1993C>T)
c.*141G>A (n.*141G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636638C>ACA343726069MYOC,MYOCOSc.802G>T (p.Gly268Cys)
c.235-1992C>A (n.235-1992C>A)
c.*140G>T (n.*140G>T)
1g.171636638C>GCA343726070MYOC,MYOCOSc.802G>C (p.Gly268Arg)
c.235-1992C>G (n.235-1992C>G)
c.*140G>C (n.*140G>C)
1g.171636638C>TCA343726072MYOC,MYOCOSc.802G>A (p.Gly268Ser)
c.235-1992C>T (n.235-1992C>T)
c.*140G>A (n.*140G>A)
1g.171636639A=CA1207016922MYOC,MYOCOSc.801T= (p.Tyr267=)
c.235-1991A= (n.235-1991A=)
c.*139T= (n.*139T=)
1g.171636639A>CCA343726074MYOC,MYOCOSc.801T>G (p.Tyr267Ter)
c.235-1991A>C (n.235-1991A>C)
c.*139T>G (n.*139T>G)
1g.171636639A>GCA1244154MYOC,MYOCOSc.801T>C (p.Tyr267=)
c.235-1991A>G (n.235-1991A>G)
c.*139T>C (n.*139T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636639A>TCA343726076MYOC,MYOCOSc.801T>A (p.Tyr267Ter)
c.235-1991A>T (n.235-1991A>T)
c.*139T>A (n.*139T>A)
1g.171636640T>ACA343726079MYOC,MYOCOSc.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.235-1990T>A (n.235-1990T>A)
c.*138A>T (n.*138A>T)
1g.171636640T>CCA1244155MYOC,MYOCOSc.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.235-1990T>C (n.235-1990T>C)
c.*138A>G (n.*138A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636640T>GCA343726082MYOC,MYOCOSc.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.235-1990T>G (n.235-1990T>G)
c.*138A>C (n.*138A>C)
1g.171636640T=CA1207016923MYOC,MYOCOSc.800A= (p.Tyr267=)
c.235-1990T= (n.235-1990T=)
c.*138A= (n.*138A=)
1g.171636641A>CCA343726084MYOC,MYOCOSc.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.235-1989A>C (n.235-1989A>C)
c.*137T>G (n.*137T>G)
1g.171636641A>GCA343726085MYOC,MYOCOSc.799T>C (p.Tyr267His)
c.235-1989A>G (n.235-1989A>G)
c.*137T>C (n.*137T>C)
1g.171636641A>TCA343726087MYOC,MYOCOSc.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.235-1989A>T (n.235-1989A>T)
c.*137T>A (n.*137T>A)
1g.171636642C>ACA343726088MYOC,MYOCOSc.798G>T (p.Lys266Asn)
c.235-1988C>A (n.235-1988C>A)
c.*136G>T (n.*136G>T)
1g.171636642C>GCA343726090MYOC,MYOCOSc.798G>C (p.Lys266Asn)
c.235-1988C>G (n.235-1988C>G)
c.*136G>C (n.*136G>C)
1g.171636642C>TCA421939061MYOC,MYOCOSc.798G>A (p.Lys266=)
c.235-1988C>T (n.235-1988C>T)
c.*136G>A (n.*136G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636643T>ACA343726092MYOC,MYOCOSc.797A>T (p.Lys266Met)
c.235-1987T>A (n.235-1987T>A)
c.*135A>T (n.*135A>T)
1g.171636643T>CCA343726093MYOC,MYOCOSc.797A>G (p.Lys266Arg)
c.235-1987T>C (n.235-1987T>C)
c.*135A>G (n.*135A>G)
 gnomAD v4
1g.171636643T>GCA343726095MYOC,MYOCOSc.797A>C (p.Lys266Thr)
c.235-1987T>G (n.235-1987T>G)
c.*135A>C (n.*135A>C)
1g.171636644T>ACA343726099MYOC,MYOCOSc.796A>T (p.Lys266Ter)
c.235-1986T>A (n.235-1986T>A)
c.*134A>T (n.*134A>T)
1g.171636644T>CCA343726102MYOC,MYOCOSc.796A>G (p.Lys266Glu)
c.235-1986T>C (n.235-1986T>C)
c.*134A>G (n.*134A>G)
1g.171636644T>GCA343726098MYOC,MYOCOSc.796A>C (p.Lys266Gln)
c.235-1986T>G (n.235-1986T>G)
c.*134A>C (n.*134A>C)
1g.171636645G>ACA421939071MYOC,MYOCOSc.795C>T (p.Gly265=)
c.235-1985G>A (n.235-1985G>A)
c.*133C>T (n.*133C>T)
1g.171636645G>CCA421939074MYOC,MYOCOSc.795C>G (p.Gly265=)
c.235-1985G>C (n.235-1985G>C)
c.*133C>G (n.*133C>G)
1g.171636645G>TCA421939076MYOC,MYOCOSc.795C>A (p.Gly265=)
c.235-1985G>T (n.235-1985G>T)
c.*133C>A (n.*133C>A)
 gnomAD v4
1g.171636646C>ACA343726108MYOC,MYOCOSc.794G>T (p.Gly265Val)
c.235-1984C>A (n.235-1984C>A)
c.*132G>T (n.*132G>T)
1g.171636646C=CA1207016924MYOC,MYOCOSc.794G= (p.Gly265=)
c.235-1984C= (n.235-1984C=)
c.*132G= (n.*132G=)
1g.171636646C>GCA343726104MYOC,MYOCOSc.794G>C (p.Gly265Ala)
c.235-1984C>G (n.235-1984C>G)
c.*132G>C (n.*132G>C)
1g.171636646C>TCA343726106MYOC,MYOCOSc.794G>A (p.Gly265Asp)
c.235-1984C>T (n.235-1984C>T)
c.*132G>A (n.*132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636647C>ACA343726110MYOC,MYOCOSc.793G>T (p.Gly265Cys)
c.235-1983C>A (n.235-1983C>A)
c.*131G>T (n.*131G>T)
1g.171636647C=CA1207016925MYOC,MYOCOSc.793G= (p.Gly265=)
c.235-1983C= (n.235-1983C=)
c.*131G= (n.*131G=)
1g.171636647C>GCA343726112MYOC,MYOCOSc.793G>C (p.Gly265Arg)
c.235-1983C>G (n.235-1983C>G)
c.*131G>C (n.*131G>C)
1g.171636647C>TCA343726114MYOC,MYOCOSc.793G>A (p.Gly265Ser)
c.235-1983C>T (n.235-1983C>T)
c.*131G>A (n.*131G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171636648A=CA1207016926MYOC,MYOCOSc.792T= (p.Thr264=)
c.235-1982A= (n.235-1982A=)
c.*130T= (n.*130T=)
1g.171636648A>CCA421939083MYOC,MYOCOSc.792T>G (p.Thr264=)
c.235-1982A>C (n.235-1982A>C)
c.*130T>G (n.*130T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636648A>GCA421939086MYOC,MYOCOSc.792T>C (p.Thr264=)
c.235-1982A>G (n.235-1982A>G)
c.*130T>C (n.*130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636648A>TCA421939088MYOC,MYOCOSc.792T>A (p.Thr264=)
c.235-1982A>T (n.235-1982A>T)
c.*130T>A (n.*130T>A)
1g.171636648_171636654delinsAGTAATTCA1207016927MYOC,MYOCOSc.786_792delinsAATTACT (p.Thr262=)
c.235-1982_235-1976delinsAGTAATT (n.235-1982_235-1976delinsAGTAATT)
c.*124_*130delinsAATTACT (n.*124_*130delinsAATTACT)
1g.171636649G>ACA343726117MYOC,MYOCOSc.791C>T (p.Thr264Ile)
c.235-1981G>A (n.235-1981G>A)
c.*129C>T (n.*129C>T)
1g.171636649G>CCA343726119MYOC,MYOCOSc.791C>G (p.Thr264Ser)
c.235-1981G>C (n.235-1981G>C)
c.*129C>G (n.*129C>G)
1g.171636649G>TCA343726122MYOC,MYOCOSc.791C>A (p.Thr264Asn)
c.235-1981G>T (n.235-1981G>T)
c.*129C>A (n.*129C>A)
1g.171636651_171636656delCA1207016928MYOC,MYOCOSc.786_791del (p.Ile263_Thr264del)
c.235-1979_235-1974del (n.235-1979_235-1974del)
c.*124_*129del (n.*124_*129del)
 dbSNP
1g.171636650T>ACA343726125MYOC,MYOCOSc.790A>T (p.Thr264Ser)
c.235-1980T>A (n.235-1980T>A)
c.*128A>T (n.*128A>T)
1g.171636650T>CCA343726127MYOC,MYOCOSc.790A>G (p.Thr264Ala)
c.235-1980T>C (n.235-1980T>C)
c.*128A>G (n.*128A>G)
1g.171636650T>GCA343726129MYOC,MYOCOSc.790A>C (p.Thr264Pro)
c.235-1980T>G (n.235-1980T>G)
c.*128A>C (n.*128A>C)
1g.171636651A>CCA343726131MYOC,MYOCOSc.789T>G (p.Ile263Met)
c.235-1979A>C (n.235-1979A>C)
c.*127T>G (n.*127T>G)
1g.171636651A>GCA421939096MYOC,MYOCOSc.789T>C (p.Ile263=)
c.235-1979A>G (n.235-1979A>G)
c.*127T>C (n.*127T>C)
1g.171636651A>TCA421939093MYOC,MYOCOSc.789T>A (p.Ile263=)
c.235-1979A>T (n.235-1979A>T)
c.*127T>A (n.*127T>A)
1g.171636652A>CCA343726137MYOC,MYOCOSc.788T>G (p.Ile263Ser)
c.235-1978A>C (n.235-1978A>C)
c.*126T>G (n.*126T>G)
1g.171636652A>GCA343726133MYOC,MYOCOSc.788T>C (p.Ile263Thr)
c.235-1978A>G (n.235-1978A>G)
c.*126T>C (n.*126T>C)
1g.171636652A>TCA343726135MYOC,MYOCOSc.788T>A (p.Ile263Asn)
c.235-1978A>T (n.235-1978A>T)
c.*126T>A (n.*126T>A)
1g.171636653T>ACA343726139MYOC,MYOCOSc.787A>T (p.Ile263Phe)
c.235-1977T>A (n.235-1977T>A)
c.*125A>T (n.*125A>T)
1g.171636653T>CCA343726142MYOC,MYOCOSc.787A>G (p.Ile263Val)
c.235-1977T>C (n.235-1977T>C)
c.*125A>G (n.*125A>G)
1g.171636653T>GCA343726144MYOC,MYOCOSc.787A>C (p.Ile263Leu)
c.235-1977T>G (n.235-1977T>G)
c.*125A>C (n.*125A>C)
1g.171636654T>ACA421939107MYOC,MYOCOSc.786A>T (p.Thr262=)
c.235-1976T>A (n.235-1976T>A)
c.*124A>T (n.*124A>T)
1g.171636654T>CCA421939108MYOC,MYOCOSc.786A>G (p.Thr262=)
c.235-1976T>C (n.235-1976T>C)
c.*124A>G (n.*124A>G)
1g.171636654T>GCA421939109MYOC,MYOCOSc.786A>C (p.Thr262=)
c.235-1976T>G (n.235-1976T>G)
c.*124A>C (n.*124A>C)
1g.171636655G>ACA343726146MYOC,MYOCOSc.785C>T (p.Thr262Ile)
c.235-1975G>A (n.235-1975G>A)
c.*123C>T (n.*123C>T)
 gnomAD v4
1g.171636655G>CCA343726148MYOC,MYOCOSc.785C>G (p.Thr262Arg)
c.235-1975G>C (n.235-1975G>C)
c.*123C>G (n.*123C>G)
1g.171636655G=CA1207016929MYOC,MYOCOSc.785C= (p.Thr262=)
c.235-1975G= (n.235-1975G=)
c.*123C= (n.*123C=)
1g.171636655G>TCA343726150MYOC,MYOCOSc.785C>A (p.Thr262Lys)
c.235-1975G>T (n.235-1975G>T)
c.*123C>A (n.*123C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636656T>ACA343726152MYOC,MYOCOSc.784A>T (p.Thr262Ser)
c.235-1974T>A (n.235-1974T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
1g.171636656T>CCA343726154MYOC,MYOCOSc.784A>G (p.Thr262Ala)
c.235-1974T>C (n.235-1974T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
 gnomAD v4
1g.171636656T>GCA343726156MYOC,MYOCOSc.784A>C (p.Thr262Pro)
c.235-1974T>G (n.235-1974T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
1g.171636657T>ACA343726159MYOC,MYOCOSc.783A>T (p.Glu261Asp)
c.235-1973T>A (n.235-1973T>A)
c.*121A>T (n.*121A>T)
1g.171636657T>CCA421939125MYOC,MYOCOSc.783A>G (p.Glu261=)
c.235-1973T>C (n.235-1973T>C)
c.*121A>G (n.*121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636657T>GCA343726160MYOC,MYOCOSc.783A>C (p.Glu261Asp)
c.235-1973T>G (n.235-1973T>G)
c.*121A>C (n.*121A>C)
1g.171636657T=CA1207016930MYOC,MYOCOSc.783A= (p.Glu261=)
c.235-1973T= (n.235-1973T=)
c.*121A= (n.*121A=)
1g.171636658T>ACA343726164MYOC,MYOCOSc.782A>T (p.Glu261Val)
c.235-1972T>A (n.235-1972T>A)
c.*120A>T (n.*120A>T)
1g.171636658T>CCA343726166MYOC,MYOCOSc.782A>G (p.Glu261Gly)
c.235-1972T>C (n.235-1972T>C)
c.*120A>G (n.*120A>G)
1g.171636658T>GCA343726162MYOC,MYOCOSc.782A>C (p.Glu261Ala)
c.235-1972T>G (n.235-1972T>G)
c.*120A>C (n.*120A>C)
1g.171636659C>ACA343726168MYOC,MYOCOSc.781G>T (p.Glu261Ter)
c.235-1971C>A (n.235-1971C>A)
c.*119G>T (n.*119G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636659C=CA1207016931MYOC,MYOCOSc.781G= (p.Glu261=)
c.235-1971C= (n.235-1971C=)
c.*119G= (n.*119G=)
1g.171636659C>GCA343726170MYOC,MYOCOSc.781G>C (p.Glu261Gln)
c.235-1971C>G (n.235-1971C>G)
c.*119G>C (n.*119G>C)
1g.171636659C>TCA32686185MYOC,MYOCOSc.781G>A (p.Glu261Lys)
c.235-1971C>T (n.235-1971C>T)
c.*119G>A (n.*119G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636662_171636664delCA2649106002MYOC,MYOCOSc.779_781del (p.Ala260del)
c.235-1968_235-1966del (n.235-1968_235-1966del)
c.*117_*119del (n.*117_*119del)
 gnomAD v4
1g.171636660T>ACA421939129MYOC,MYOCOSc.780A>T (p.Ala260=)
c.235-1970T>A (n.235-1970T>A)
c.*118A>T (n.*118A>T)
1g.171636660T>CCA1244156MYOC,MYOCOSc.780A>G (p.Ala260=)
c.235-1970T>C (n.235-1970T>C)
c.*118A>G (n.*118A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636660T>GCA421939135MYOC,MYOCOSc.780A>C (p.Ala260=)
c.235-1970T>G (n.235-1970T>G)
c.*118A>C (n.*118A>C)
1g.171636660T=CA1207016932MYOC,MYOCOSc.780A= (p.Ala260=)
c.235-1970T= (n.235-1970T=)
c.*118A= (n.*118A=)
1g.171636661G>ACA1244157MYOC,MYOCOSc.779C>T (p.Ala260Val)
c.235-1969G>A (n.235-1969G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636661G>CCA343726175MYOC,MYOCOSc.779C>G (p.Ala260Gly)
c.235-1969G>C (n.235-1969G>C)
c.*117C>G (n.*117C>G)
1g.171636661G=CA1207016933MYOC,MYOCOSc.779C= (p.Ala260=)
c.235-1969G= (n.235-1969G=)
c.*117C= (n.*117C=)
1g.171636661G>TCA343726177MYOC,MYOCOSc.779C>A (p.Ala260Glu)
c.235-1969G>T (n.235-1969G>T)
c.*117C>A (n.*117C>A)
 gnomAD v4
1g.171636662C>ACA343726179MYOC,MYOCOSc.778G>T (p.Ala260Ser)
c.235-1968C>A (n.235-1968C>A)
c.*116G>T (n.*116G>T)
1g.171636662C>GCA343726181MYOC,MYOCOSc.778G>C (p.Ala260Pro)
c.235-1968C>G (n.235-1968C>G)
c.*116G>C (n.*116G>C)
1g.171636662C>TCA343726182MYOC,MYOCOSc.778G>A (p.Ala260Thr)
c.235-1968C>T (n.235-1968C>T)
c.*116G>A (n.*116G>A)
1g.171636663T>ACA421939140MYOC,MYOCOSc.777A>T (p.Thr259=)
c.235-1967T>A (n.235-1967T>A)
c.*115A>T (n.*115A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636663T>CCA421939142MYOC,MYOCOSc.777A>G (p.Thr259=)
c.235-1967T>C (n.235-1967T>C)
c.*115A>G (n.*115A>G)
1g.171636663T>GCA421939143MYOC,MYOCOSc.777A>C (p.Thr259=)
c.235-1967T>G (n.235-1967T>G)
c.*115A>C (n.*115A>C)
1g.171636663T=CA1207016934MYOC,MYOCOSc.777A= (p.Thr259=)
c.235-1967T= (n.235-1967T=)
c.*115A= (n.*115A=)
1g.171636664G>ACA343726183MYOC,MYOCOSc.776C>T (p.Thr259Ile)
c.235-1966G>A (n.235-1966G>A)
c.*114C>T (n.*114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636664G>CCA343726184MYOC,MYOCOSc.776C>G (p.Thr259Arg)
c.235-1966G>C (n.235-1966G>C)
c.*114C>G (n.*114C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636664G=CA1207016935MYOC,MYOCOSc.776C= (p.Thr259=)
c.235-1966G= (n.235-1966G=)
c.*114C= (n.*114C=)
1g.171636664G>TCA343726186MYOC,MYOCOSc.776C>A (p.Thr259Lys)
c.235-1966G>T (n.235-1966G>T)
c.*114C>A (n.*114C>A)
1g.171636665T>ACA343726194MYOC,MYOCOSc.775A>T (p.Thr259Ser)
c.235-1965T>A (n.235-1965T>A)
c.*113A>T (n.*113A>T)
1g.171636665T>CCA343726191MYOC,MYOCOSc.775A>G (p.Thr259Ala)
c.235-1965T>C (n.235-1965T>C)
c.*113A>G (n.*113A>G)
1g.171636665T>GCA343726189MYOC,MYOCOSc.775A>C (p.Thr259Pro)
c.235-1965T>G (n.235-1965T>G)
c.*113A>C (n.*113A>C)
1g.171636666T>ACA343726196MYOC,MYOCOSc.774A>T (p.Arg258Ser)
c.235-1964T>A (n.235-1964T>A)
c.*112A>T (n.*112A>T)
1g.171636666T>CCA421939156MYOC,MYOCOSc.774A>G (p.Arg258=)
c.235-1964T>C (n.235-1964T>C)
c.*112A>G (n.*112A>G)
 gnomAD v4
1g.171636666T>GCA343726198MYOC,MYOCOSc.774A>C (p.Arg258Ser)
c.235-1964T>G (n.235-1964T>G)
c.*112A>C (n.*112A>C)
1g.171636667C>ACA343726201MYOC,MYOCOSc.773G>T (p.Arg258Ile)
c.235-1963C>A (n.235-1963C>A)
c.*111G>T (n.*111G>T)
1g.171636667C>GCA343726202MYOC,MYOCOSc.773G>C (p.Arg258Thr)
c.235-1963C>G (n.235-1963C>G)
c.*111G>C (n.*111G>C)
1g.171636667C>TCA343726204MYOC,MYOCOSc.773G>A (p.Arg258Lys)
c.235-1963C>T (n.235-1963C>T)
c.*111G>A (n.*111G>A)
 gnomAD v4
1g.171636668T>ACA343726207MYOC,MYOCOSc.772A>T (p.Arg258Ter)
c.235-1962T>A (n.235-1962T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
1g.171636668T>CCA343726208MYOC,MYOCOSc.772A>G (p.Arg258Gly)
c.235-1962T>C (n.235-1962T>C)
c.*110A>G (n.*110A>G)
1g.171636668T>GCA421939163MYOC,MYOCOSc.772A>C (p.Arg258=)
c.235-1962T>G (n.235-1962T>G)
c.*110A>C (n.*110A>C)
1g.171636669C>ACA421939167MYOC,MYOCOSc.771G>T (p.Leu257=)
c.235-1961C>A (n.235-1961C>A)
c.*109G>T (n.*109G>T)
1g.171636669C=CA1207016936MYOC,MYOCOSc.771G= (p.Leu257=)
c.235-1961C= (n.235-1961C=)
c.*109G= (n.*109G=)
1g.171636669C>GCA421939169MYOC,MYOCOSc.771G>C (p.Leu257=)
c.235-1961C>G (n.235-1961C>G)
c.*109G>C (n.*109G>C)
1g.171636669C>TCA421939170MYOC,MYOCOSc.771G>A (p.Leu257=)
c.235-1961C>T (n.235-1961C>T)
c.*109G>A (n.*109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636670A>CCA343726209MYOC,MYOCOSc.770T>G (p.Leu257Arg)
c.235-1960A>C (n.235-1960A>C)
c.*108T>G (n.*108T>G)
1g.171636670A>GCA343726211MYOC,MYOCOSc.770T>C (p.Leu257Pro)
c.235-1960A>G (n.235-1960A>G)
c.*108T>C (n.*108T>C)
 gnomAD v4
1g.171636670A>TCA343726213MYOC,MYOCOSc.770T>A (p.Leu257Gln)
c.235-1960A>T (n.235-1960A>T)
c.*108T>A (n.*108T>A)
1g.171636671G>ACA421939174MYOC,MYOCOSc.769C>T (p.Leu257=)
c.235-1959G>A (n.235-1959G>A)
c.*107C>T (n.*107C>T)
1g.171636671G>CCA343726215MYOC,MYOCOSc.769C>G (p.Leu257Val)
c.235-1959G>C (n.235-1959G>C)
c.*107C>G (n.*107C>G)
1g.171636671G>TCA343726217MYOC,MYOCOSc.769C>A (p.Leu257Met)
c.235-1959G>T (n.235-1959G>T)
c.*107C>A (n.*107C>A)
1g.171636672C>ACA421939183MYOC,MYOCOSc.768G>T (p.Thr256=)
c.235-1958C>A (n.235-1958C>A)
c.*106G>T (n.*106G>T)
1g.171636672C=CA1141869279MYOC,MYOCOSc.768G= (p.Thr256=)
c.235-1958C= (n.235-1958C=)
c.*106G= (n.*106G=)
1g.171636672C>GCA421939184MYOC,MYOCOSc.768G>C (p.Thr256=)
c.235-1958C>G (n.235-1958C>G)
c.*106G>C (n.*106G>C)
1g.171636672C>TCA1244158MYOC,MYOCOSc.768G>A (p.Thr256=)
c.235-1958C>T (n.235-1958C>T)
c.*106G>A (n.*106G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636673G>ACA1244159MYOC,MYOCOSc.767C>T (p.Thr256Met)
c.235-1957G>A (n.235-1957G>A)
c.*105C>T (n.*105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636673G>CCA1244160MYOC,MYOCOSc.767C>G (p.Thr256Arg)
c.235-1957G>C (n.235-1957G>C)
c.*105C>G (n.*105C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636673G=CA1143393792MYOC,MYOCOSc.767C= (p.Thr256=)
c.235-1957G= (n.235-1957G=)
c.*105C= (n.*105C=)
1g.171636673G>TCA343726220MYOC,MYOCOSc.767C>A (p.Thr256Lys)
c.235-1957G>T (n.235-1957G>T)
c.*105C>A (n.*105C>A)
1g.171636674T>ACA343726225MYOC,MYOCOSc.766A>T (p.Thr256Ser)
c.235-1956T>A (n.235-1956T>A)
c.*104A>T (n.*104A>T)
1g.171636674T>CCA1244161MYOC,MYOCOSc.766A>G (p.Thr256Ala)
c.235-1956T>C (n.235-1956T>C)
c.*104A>G (n.*104A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636674T>GCA343726227MYOC,MYOCOSc.766A>C (p.Thr256Pro)
c.235-1956T>G (n.235-1956T>G)
c.*104A>C (n.*104A>C)
1g.171636674T=CA1207016937MYOC,MYOCOSc.766A= (p.Thr256=)
c.235-1956T= (n.235-1956T=)
c.*104A= (n.*104A=)
1g.171636675G>ACA421939187MYOC,MYOCOSc.765C>T (p.Leu255=)
c.235-1955G>A (n.235-1955G>A)
c.*103C>T (n.*103C>T)
1g.171636675G>CCA421939189MYOC,MYOCOSc.765C>G (p.Leu255=)
c.235-1955G>C (n.235-1955G>C)
c.*103C>G (n.*103C>G)
1g.171636675G>TCA421939191MYOC,MYOCOSc.765C>A (p.Leu255=)
c.235-1955G>T (n.235-1955G>T)
c.*103C>A (n.*103C>A)
1g.171636676A>CCA343726231MYOC,MYOCOSc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.235-1954A>C (n.235-1954A>C)
c.*102T>G (n.*102T>G)
1g.171636676A>GCA343726232MYOC,MYOCOSc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.235-1954A>G (n.235-1954A>G)
c.*102T>C (n.*102T>C)
 ClinVar
1g.171636676A>TCA343726234MYOC,MYOCOSc.764T>A (p.Leu255His)
c.235-1954A>T (n.235-1954A>T)
c.*102T>A (n.*102T>A)
1g.171636677G>ACA343726237MYOC,MYOCOSc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.235-1953G>A (n.235-1953G>A)
c.*101C>T (n.*101C>T)
1g.171636677G>CCA343726238MYOC,MYOCOSc.763C>G (p.Leu255Val)
c.235-1953G>C (n.235-1953G>C)
c.*101C>G (n.*101C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636677G=CA1207016938MYOC,MYOCOSc.763C= (p.Leu255=)
c.235-1953G= (n.235-1953G=)
c.*101C= (n.*101C=)
1g.171636677G>TCA343726240MYOC,MYOCOSc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.235-1953G>T (n.235-1953G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
1g.171636678A>CCA421939201MYOC,MYOCOSc.762T>G (p.Pro254=)
c.235-1952A>C (n.235-1952A>C)
c.*100T>G (n.*100T>G)
1g.171636678A>GCA421939203MYOC,MYOCOSc.762T>C (p.Pro254=)
c.235-1952A>G (n.235-1952A>G)
c.*100T>C (n.*100T>C)
1g.171636678A>TCA421939204MYOC,MYOCOSc.762T>A (p.Pro254=)
c.235-1952A>T (n.235-1952A>T)
c.*100T>A (n.*100T>A)
1g.171636679G>ACA343726245MYOC,MYOCOSc.761C>T (p.Pro254Leu)
c.235-1951G>A (n.235-1951G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636679G>CCA343726243MYOC,MYOCOSc.761C>G (p.Pro254Arg)
c.235-1951G>C (n.235-1951G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
 ClinVar
1g.171636679G>TCA343726244MYOC,MYOCOSc.761C>A (p.Pro254His)
c.235-1951G>T (n.235-1951G>T)
c.*99C>A (n.*99C>A)
1g.171636680delCA2649106003MYOC,MYOCOSc.761del (p.Pro254LeufsTer4)
c.235-1950del (n.235-1950del)
c.*99del (n.*99del)
 gnomAD v4
1g.171636680G>ACA343726246MYOC,MYOCOSc.760C>T (p.Pro254Ser)
c.235-1950G>A (n.235-1950G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
1g.171636680G>CCA343726247MYOC,MYOCOSc.760C>G (p.Pro254Ala)
c.235-1950G>C (n.235-1950G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
 COSMIC
1g.171636680G>TCA343726248MYOC,MYOCOSc.760C>A (p.Pro254Thr)
c.235-1950G>T (n.235-1950G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
 ClinVar
1g.171636681C>ACA343726249MYOC,MYOCOSc.759G>T (p.Glu253Asp)
c.235-1949C>A (n.235-1949C>A)
c.*97G>T (n.*97G>T)
 gnomAD v4
1g.171636681C>GCA343726250MYOC,MYOCOSc.759G>C (p.Glu253Asp)
c.235-1949C>G (n.235-1949C>G)
c.*97G>C (n.*97G>C)
1g.171636681C>TCA421939210MYOC,MYOCOSc.759G>A (p.Glu253=)
c.235-1949C>T (n.235-1949C>T)
c.*97G>A (n.*97G>A)
 COSMIC
1g.171636682T>ACA343726253MYOC,MYOCOSc.758A>T (p.Glu253Val)
c.235-1948T>A (n.235-1948T>A)
c.*96A>T (n.*96A>T)
1g.171636682T>CCA343726251MYOC,MYOCOSc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.235-1948T>C (n.235-1948T>C)
c.*96A>G (n.*96A>G)
1g.171636682T>GCA343726252MYOC,MYOCOSc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.235-1948T>G (n.235-1948T>G)
c.*96A>C (n.*96A>C)
1g.171636683C>ACA343726254MYOC,MYOCOSc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.235-1947C>A (n.235-1947C>A)
c.*95G>T (n.*95G>T)
1g.171636683C=CA1207016939MYOC,MYOCOSc.757G= (p.Glu253=)
c.235-1947C= (n.235-1947C=)
c.*95G= (n.*95G=)
1g.171636683C>GCA343726255MYOC,MYOCOSc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.235-1947C>G (n.235-1947C>G)
c.*95G>C (n.*95G>C)
 dbSNP COSMIC
1g.171636683C>TCA343726256MYOC,MYOCOSc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.235-1947C>T (n.235-1947C>T)
c.*95G>A (n.*95G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636684T>ACA421939214MYOC,MYOCOSc.756A>T (p.Gly252=)
c.235-1946T>A (n.235-1946T>A)
c.*94A>T (n.*94A>T)
1g.171636684T>CCA421939217MYOC,MYOCOSc.756A>G (p.Gly252=)
c.235-1946T>C (n.235-1946T>C)
c.*94A>G (n.*94A>G)
 gnomAD v4
1g.171636684T>GCA421939219MYOC,MYOCOSc.756A>C (p.Gly252=)
c.235-1946T>G (n.235-1946T>G)
c.*94A>C (n.*94A>C)
1g.171636685C>ACA343726257MYOC,MYOCOSc.755G>T (p.Gly252Val)
c.235-1945C>A (n.235-1945C>A)
c.*93G>T (n.*93G>T)
1g.171636685C=CA1207016940MYOC,MYOCOSc.755G= (p.Gly252=)
c.235-1945C= (n.235-1945C=)
c.*93G= (n.*93G=)
1g.171636685C>GCA343726258MYOC,MYOCOSc.755G>C (p.Gly252Ala)
c.235-1945C>G (n.235-1945C>G)
c.*93G>C (n.*93G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636685C>TCA1244162MYOC,MYOCOSc.755G>A (p.Gly252Glu)
c.235-1945C>T (n.235-1945C>T)
c.*93G>A (n.*93G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636686C>ACA343726259MYOC,MYOCOSc.754G>T (p.Gly252Ter)
c.235-1944C>A (n.235-1944C>A)
c.*92G>T (n.*92G>T)
1g.171636686C=CA1140886914MYOC,MYOCOSc.754G= (p.Gly252=)
c.235-1944C= (n.235-1944C=)
c.*92G= (n.*92G=)
1g.171636686C>GCA343726260MYOC,MYOCOSc.754G>C (p.Gly252Arg)
c.235-1944C>G (n.235-1944C>G)
c.*92G>C (n.*92G>C)
1g.171636686C>TCA119185MYOC,MYOCOSc.754G>A (p.Gly252Arg)
c.235-1944C>T (n.235-1944C>T)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636687T>ACA421939222MYOC,MYOCOSc.753A>T (p.Val251=)
c.235-1943T>A (n.235-1943T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
1g.171636687T>CCA421939224MYOC,MYOCOSc.753A>G (p.Val251=)
c.235-1943T>C (n.235-1943T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636687T>GCA421939225MYOC,MYOCOSc.753A>C (p.Val251=)
c.235-1943T>G (n.235-1943T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
1g.171636687T=CA1207016941MYOC,MYOCOSc.753A= (p.Val251=)
c.235-1943T= (n.235-1943T=)
c.*91A= (n.*91A=)
1g.171636688A>CCA343726261MYOC,MYOCOSc.752T>G (p.Val251Gly)
c.235-1942A>C (n.235-1942A>C)
c.*90T>G (n.*90T>G)
1g.171636688A>GCA343726262MYOC,MYOCOSc.752T>C (p.Val251Ala)
c.235-1942A>G (n.235-1942A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636688A>TCA343726263MYOC,MYOCOSc.752T>A (p.Val251Glu)
c.235-1942A>T (n.235-1942A>T)
c.*90T>A (n.*90T>A)
1g.171636689C>ACA343726264MYOC,MYOCOSc.751G>T (p.Val251Leu)
c.235-1941C>A (n.235-1941C>A)
c.*89G>T (n.*89G>T)
 gnomAD v4
1g.171636689C=CA1207016942MYOC,MYOCOSc.751G= (p.Val251=)
c.235-1941C= (n.235-1941C=)
c.*89G= (n.*89G=)
1g.171636689C>GCA343726266MYOC,MYOCOSc.751G>C (p.Val251Leu)
c.235-1941C>G (n.235-1941C>G)
c.*89G>C (n.*89G>C)
1g.171636689C>TCA343726265MYOC,MYOCOSc.751G>A (p.Val251Ile)
c.235-1941C>T (n.235-1941C>T)
c.*89G>A (n.*89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636689_171636696delCA2746620444MYOC,MYOCOSc.744_751del (p.Val249ArgfsTer?)
c.235-1941_235-1934del (n.235-1941_235-1934del)
c.*82_*89del (n.*82_*89del)
1g.171636690C>ACA343726267MYOC,MYOCOSc.750G>T (p.Trp250Cys)
c.235-1940C>A (n.235-1940C>A)
c.*88G>T (n.*88G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636690C=CA1207016944MYOC,MYOCOSc.750G= (p.Trp250=)
c.235-1940C= (n.235-1940C=)
c.*88G= (n.*88G=)
1g.171636690C>GCA343726268MYOC,MYOCOSc.750G>C (p.Trp250Cys)
c.235-1940C>G (n.235-1940C>G)
c.*88G>C (n.*88G>C)
1g.171636690C>TCA343726269MYOC,MYOCOSc.750G>A (p.Trp250Ter)
c.235-1940C>T (n.235-1940C>T)
c.*88G>A (n.*88G>A)
1g.171636690_171636694delinsCCAAACA1207016943MYOC,MYOCOSc.746_750delinsTTTGG (p.Val249=)
c.235-1940_235-1936delinsCCAAA (n.235-1940_235-1936delinsCCAAA)
c.*84_*88delinsTTTGG (n.*84_*88delinsTTTGG)
1g.171636691C>ACA343726270MYOC,MYOCOSc.749G>T (p.Trp250Leu)
c.235-1939C>A (n.235-1939C>A)
c.*87G>T (n.*87G>T)
1g.171636691C>GCA343726271MYOC,MYOCOSc.749G>C (p.Trp250Ser)
c.235-1939C>G (n.235-1939C>G)
c.*87G>C (n.*87G>C)
1g.171636691C>TCA343726272MYOC,MYOCOSc.749G>A (p.Trp250Ter)
c.235-1939C>T (n.235-1939C>T)
c.*87G>A (n.*87G>A)
1g.171636692_171636695delCA527600367MYOC,MYOCOSc.746_749del (p.Val249GlyfsTer2)
c.235-1938_235-1935del (n.235-1938_235-1935del)
c.*84_*87del (n.*84_*87del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636692A>CCA343726273MYOC,MYOCOSc.748T>G (p.Trp250Gly)
c.235-1938A>C (n.235-1938A>C)
c.*86T>G (n.*86T>G)
1g.171636692A>GCA343726274MYOC,MYOCOSc.748T>C (p.Trp250Arg)
c.235-1938A>G (n.235-1938A>G)
c.*86T>C (n.*86T>C)
1g.171636692A>TCA343726275MYOC,MYOCOSc.748T>A (p.Trp250Arg)
c.235-1938A>T (n.235-1938A>T)
c.*86T>A (n.*86T>A)
 gnomAD v4
1g.171636693A>CCA421939240MYOC,MYOCOSc.747T>G (p.Val249=)
c.235-1937A>C (n.235-1937A>C)
c.*85T>G (n.*85T>G)
1g.171636693A>GCA421939244MYOC,MYOCOSc.747T>C (p.Val249=)
c.235-1937A>G (n.235-1937A>G)
c.*85T>C (n.*85T>C)
 gnomAD v4
1g.171636693A>TCA421939242MYOC,MYOCOSc.747T>A (p.Val249=)
c.235-1937A>T (n.235-1937A>T)
c.*85T>A (n.*85T>A)
1g.171636694A=CA1207016945MYOC,MYOCOSc.746T= (p.Val249=)
c.235-1936A= (n.235-1936A=)
c.*84T= (n.*84T=)
1g.171636694A>CCA343726276MYOC,MYOCOSc.746T>G (p.Val249Gly)
c.235-1936A>C (n.235-1936A>C)
c.*84T>G (n.*84T>G)
1g.171636694A>GCA343726277MYOC,MYOCOSc.746T>C (p.Val249Ala)
c.235-1936A>G (n.235-1936A>G)
c.*84T>C (n.*84T>C)
 dbSNP
1g.171636694A>TCA343726278MYOC,MYOCOSc.746T>A (p.Val249Asp)
c.235-1936A>T (n.235-1936A>T)
c.*84T>A (n.*84T>A)
1g.171636695C>ACA343726281MYOC,MYOCOSc.745G>T (p.Val249Phe)
c.235-1935C>A (n.235-1935C>A)
c.*83G>T (n.*83G>T)
1g.171636695C>GCA343726279MYOC,MYOCOSc.745G>C (p.Val249Leu)
c.235-1935C>G (n.235-1935C>G)
c.*83G>C (n.*83G>C)
1g.171636695C>TCA343726280MYOC,MYOCOSc.745G>A (p.Val249Ile)
c.235-1935C>T (n.235-1935C>T)
c.*83G>A (n.*83G>A)
1g.171636696T>ACA421939255MYOC,MYOCOSc.744A>T (p.Leu248=)
c.235-1934T>A (n.235-1934T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
1g.171636696T>CCA421939256MYOC,MYOCOSc.744A>G (p.Leu248=)
c.235-1934T>C (n.235-1934T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
1g.171636696T>GCA421939258MYOC,MYOCOSc.744A>C (p.Leu248=)
c.235-1934T>G (n.235-1934T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
1g.171636697_171636700delCA421939259MYOC,MYOCOSc.741_744del (p.Leu248PhefsTer3)
c.235-1933_235-1930del (n.235-1933_235-1930del)
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
1g.171636697A>CCA343726282MYOC,MYOCOSc.743T>G (p.Leu248Arg)
c.235-1933A>C (n.235-1933A>C)
c.*81T>G (n.*81T>G)
 gnomAD v4
1g.171636697A>GCA343726283MYOC,MYOCOSc.743T>C (p.Leu248Pro)
c.235-1933A>G (n.235-1933A>G)
c.*81T>C (n.*81T>C)
1g.171636697A>TCA343726284MYOC,MYOCOSc.743T>A (p.Leu248Gln)
c.235-1933A>T (n.235-1933A>T)
c.*81T>A (n.*81T>A)
1g.171636698G>ACA421939271MYOC,MYOCOSc.742C>T (p.Leu248=)
c.235-1932G>A (n.235-1932G>A)
c.*80C>T (n.*80C>T)
1g.171636698G>CCA343726285MYOC,MYOCOSc.742C>G (p.Leu248Val)
c.235-1932G>C (n.235-1932G>C)
c.*80C>G (n.*80C>G)
1g.171636698G=CA1207016946MYOC,MYOCOSc.742C= (p.Leu248=)
c.235-1932G= (n.235-1932G=)
c.*80C= (n.*80C=)
1g.171636698G>TCA343726286MYOC,MYOCOSc.742C>A (p.Leu248Ile)
c.235-1932G>T (n.235-1932G>T)
c.*80C>A (n.*80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636699T>ACA343726287MYOC,MYOCOSc.741A>T (p.Glu247Asp)
c.235-1931T>A (n.235-1931T>A)
c.*79A>T (n.*79A>T)
1g.171636699T>CCA421939272MYOC,MYOCOSc.741A>G (p.Glu247=)
c.235-1931T>C (n.235-1931T>C)
c.*79A>G (n.*79A>G)
1g.171636699T>GCA343726288MYOC,MYOCOSc.741A>C (p.Glu247Asp)
c.235-1931T>G (n.235-1931T>G)
c.*79A>C (n.*79A>C)
1g.171636700delCA1139770963MYOC,MYOCOSc.741del (p.Glu247AspfsTer2)
c.235-1930del (n.235-1930del)
c.*79del (n.*79del)
 ClinVar
1g.171636700T>ACA343726289MYOC,MYOCOSc.740A>T (p.Glu247Val)
c.235-1930T>A (n.235-1930T>A)
c.*78A>T (n.*78A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636700T>CCA343726290MYOC,MYOCOSc.740A>G (p.Glu247Gly)
c.235-1930T>C (n.235-1930T>C)
c.*78A>G (n.*78A>G)
1g.171636700T>GCA343726291MYOC,MYOCOSc.740A>C (p.Glu247Ala)
c.235-1930T>G (n.235-1930T>G)
c.*78A>C (n.*78A>C)
1g.171636700T=CA1207016947MYOC,MYOCOSc.740A= (p.Glu247=)
c.235-1930T= (n.235-1930T=)
c.*78A= (n.*78A=)
1g.171636701C>ACA343726294MYOC,MYOCOSc.739G>T (p.Glu247Ter)
c.235-1929C>A (n.235-1929C>A)
c.*77G>T (n.*77G>T)
 COSMIC
1g.171636701C>GCA343726293MYOC,MYOCOSc.739G>C (p.Glu247Gln)
c.235-1929C>G (n.235-1929C>G)
c.*77G>C (n.*77G>C)
1g.171636701C>TCA343726292MYOC,MYOCOSc.739G>A (p.Glu247Lys)
c.235-1929C>T (n.235-1929C>T)
c.*77G>A (n.*77G>A)
1g.171636702T>ACA421939282MYOC,MYOCOSc.738A>T (p.Gly246=)
c.235-1928T>A (n.235-1928T>A)
c.*76A>T (n.*76A>T)
1g.171636702T>CCA421939285MYOC,MYOCOSc.738A>G (p.Gly246=)
c.235-1928T>C (n.235-1928T>C)
c.*76A>G (n.*76A>G)
 gnomAD v4
1g.171636702T>GCA421939287MYOC,MYOCOSc.738A>C (p.Gly246=)
c.235-1928T>G (n.235-1928T>G)
c.*76A>C (n.*76A>C)
1g.171636703C>ACA343726295MYOC,MYOCOSc.737G>T (p.Gly246Val)
c.235-1927C>A (n.235-1927C>A)
c.*75G>T (n.*75G>T)
1g.171636703C=CA1207016948MYOC,MYOCOSc.737G= (p.Gly246=)
c.235-1927C= (n.235-1927C=)
c.*75G= (n.*75G=)
1g.171636703C>GCA343726297MYOC,MYOCOSc.737G>C (p.Gly246Ala)
c.235-1927C>G (n.235-1927C>G)
c.*75G>C (n.*75G>C)
1g.171636703C>TCA343726296MYOC,MYOCOSc.737G>A (p.Gly246Glu)
c.235-1927C>T (n.235-1927C>T)
c.*75G>A (n.*75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636704C>ACA343726298MYOC,MYOCOSc.736G>T (p.Gly246Ter)
c.235-1926C>A (n.235-1926C>A)
c.*74G>T (n.*74G>T)
1g.171636704C>GCA343726299MYOC,MYOCOSc.736G>C (p.Gly246Arg)
c.235-1926C>G (n.235-1926C>G)
c.*74G>C (n.*74G>C)
1g.171636704C>TCA343726300MYOC,MYOCOSc.736G>A (p.Gly246Arg)
c.235-1926C>T (n.235-1926C>T)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.171636705A=CA1148465165MYOC,MYOCOSc.735T= (p.Cys245=)
c.235-1925A= (n.235-1925A=)
c.*73T= (n.*73T=)
1g.171636705A>CCA343726301MYOC,MYOCOSc.735T>G (p.Cys245Trp)
c.235-1925A>C (n.235-1925A>C)
c.*73T>G (n.*73T>G)
1g.171636705A>GCA1244163MYOC,MYOCOSc.735T>C (p.Cys245=)
c.235-1925A>G (n.235-1925A>G)
c.*73T>C (n.*73T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636705A>TCA343726302MYOC,MYOCOSc.735T>A (p.Cys245Ter)
c.235-1925A>T (n.235-1925A>T)
c.*73T>A (n.*73T>A)
1g.171636706C>ACA343726303MYOC,MYOCOSc.734G>T (p.Cys245Phe)
c.235-1924C>A (n.235-1924C>A)
c.*72G>T (n.*72G>T)
1g.171636706C=CA1140886915MYOC,MYOCOSc.734G= (p.Cys245=)
c.235-1924C= (n.235-1924C=)
c.*72G= (n.*72G=)
1g.171636706C>GCA343726304MYOC,MYOCOSc.734G>C (p.Cys245Ser)
c.235-1924C>G (n.235-1924C>G)
c.*72G>C (n.*72G>C)
1g.171636706C>TCA119184MYOC,MYOCOSc.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.235-1924C>T (n.235-1924C>T)
c.*72G>A (n.*72G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636707A>CCA343726305MYOC,MYOCOSc.733T>G (p.Cys245Gly)
c.235-1923A>C (n.235-1923A>C)
c.*71T>G (n.*71T>G)
 ClinVar
1g.171636707A>GCA343726306MYOC,MYOCOSc.733T>C (p.Cys245Arg)
c.235-1923A>G (n.235-1923A>G)
c.*71T>C (n.*71T>C)
1g.171636707A>TCA343726307MYOC,MYOCOSc.733T>A (p.Cys245Ser)
c.235-1923A>T (n.235-1923A>T)
c.*71T>A (n.*71T>A)
1g.171636708T>ACA421939309MYOC,MYOCOSc.732A>T (p.Gly244=)
c.235-1922T>A (n.235-1922T>A)
c.*70A>T (n.*70A>T)
 gnomAD v4
1g.171636708T>CCA421939312MYOC,MYOCOSc.732A>G (p.Gly244=)
c.235-1922T>C (n.235-1922T>C)
c.*70A>G (n.*70A>G)
1g.171636708T>GCA421939313MYOC,MYOCOSc.732A>C (p.Gly244=)
c.235-1922T>G (n.235-1922T>G)
c.*70A>C (n.*70A>C)
1g.171636708_171636709insACACA2746620449MYOC,MYOCOSc.731_732insTGT (p.Gly244_Cys245insVal)
c.235-1922_235-1921insACA (n.235-1922_235-1921insACA)
c.*69_*70insTGT (n.*69_*70insTGT)
1g.171636708_171636709insACAACA2746620450MYOC,MYOCOSc.731_732insTTGT (p.Gly246MetfsTer?)
c.235-1922_235-1921insACAA (n.235-1922_235-1921insACAA)
c.*69_*70insTTGT (n.*69_*70insTTGT)
1g.171636709C>ACA1244164MYOC,MYOCOSc.731G>T (p.Gly244Val)
c.235-1921C>A (n.235-1921C>A)
c.*69G>T (n.*69G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636709C=CA1207016949MYOC,MYOCOSc.731G= (p.Gly244=)
c.235-1921C= (n.235-1921C=)
c.*69G= (n.*69G=)
1g.171636709C>GCA343726308MYOC,MYOCOSc.731G>C (p.Gly244Ala)
c.235-1921C>G (n.235-1921C>G)
c.*69G>C (n.*69G>C)
 ClinVar
1g.171636709C>TCA343726309MYOC,MYOCOSc.731G>A (p.Gly244Glu)
c.235-1921C>T (n.235-1921C>T)
c.*69G>A (n.*69G>A)
 gnomAD v4
1g.171636714_171636818delCA2746620451MYOC,MYOCOSc.731-104_731del
c.235-1916_235-1812del (n.235-1916_235-1812del)
c.*69-104_*69del
1g.171636710C>ACA343726310MYOC,MYOCOSc.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.235-1920C>A (n.235-1920C>A)
c.*69-1G>T (n.*69-1G>T)
 gnomAD v4
1g.171636710C=CA1207016950MYOC,MYOCOSc.731-1G= (n.731-1G=)
c.235-1920C= (n.235-1920C=)
c.*69-1G= (n.*69-1G=)
1g.171636710C>GCA343726312MYOC,MYOCOSc.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.235-1920C>G (n.235-1920C>G)
c.*69-1G>C (n.*69-1G>C)
1g.171636710C>TCA32686270MYOC,MYOCOSc.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.235-1920C>T (n.235-1920C>T)
c.*69-1G>A (n.*69-1G>A)
 dbSNP
1g.171636711T>ACA343726314MYOC,MYOCOSc.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.235-1919T>A (n.235-1919T>A)
c.*69-2A>T (n.*69-2A>T)
1g.171636711T>CCA343726316MYOC,MYOCOSc.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.235-1919T>C (n.235-1919T>C)
c.*69-2A>G (n.*69-2A>G)
1g.171636711T>GCA343726318MYOC,MYOCOSc.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.235-1919T>G (n.235-1919T>G)
c.*69-2A>C (n.*69-2A>C)
1g.171636711_171636712insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACCA2649106004MYOC,MYOCOSc.731-3_731-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG (n.731-3_731-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG)
c.235-1919_235-1918insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC (n.235-1919_235-1918insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC)
c.*69-3_*69-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG (n.*69-3_*69-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG)
 gnomAD v4
1g.171636713G>ACA2649106005MYOC,MYOCOSc.731-4C>T (n.731-4C>T)
c.235-1917G>A (n.235-1917G>A)
c.*69-4C>T (n.*69-4C>T)
 gnomAD v4
1g.171636713G>TCA2697508729MYOC,MYOCOSc.731-4C>A (n.731-4C>A)
c.235-1917G>T (n.235-1917G>T)
c.*69-4C>A (n.*69-4C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched