Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636573G>A | CA421938877 | MYOC,MYOCOS | c.867C>T (p.Asp289=) c.235-2057G>A (n.235-2057G>A) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
1 | g.171636573G>C | CA343725761 | MYOC,MYOCOS | c.867C>G (p.Asp289Glu) c.235-2057G>C (n.235-2057G>C) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
1 | g.171636573G= | CA1207016892 | MYOC,MYOCOS | c.867C= (p.Asp289=) c.235-2057G= (n.235-2057G=) c.*205C= (n.*205C=) | |
1 | g.171636573G>T | CA1244134 | MYOC,MYOCOS | c.867C>A (p.Asp289Glu) c.235-2057G>T (n.235-2057G>T) c.*205C>A (n.*205C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636574T>A | CA343725765 | MYOC,MYOCOS | c.866A>T (p.Asp289Val) c.235-2056T>A (n.235-2056T>A) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
1 | g.171636574T>C | CA343725766 | MYOC,MYOCOS | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.235-2056T>C (n.235-2056T>C) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
1 | g.171636574T>G | CA343725769 | MYOC,MYOCOS | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.235-2056T>G (n.235-2056T>G) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
1 | g.171636575C>A | CA343725771 | MYOC,MYOCOS | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.235-2055C>A (n.235-2055C>A) c.*203G>T (n.*203G>T) | |
1 | g.171636575C= | CA1207016893 | MYOC,MYOCOS | c.865G= (p.Asp289=) c.235-2055C= (n.235-2055C=) c.*203G= (n.*203G=) | |
1 | g.171636575C>G | CA343725773 | MYOC,MYOCOS | c.865G>C (p.Asp289His) c.235-2055C>G (n.235-2055C>G) c.*203G>C (n.*203G>C) | |
1 | g.171636575C>T | CA1244135 | MYOC,MYOCOS | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.235-2055C>T (n.235-2055C>T) c.*203G>A (n.*203G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636576G>A | CA1244136 | MYOC,MYOCOS | c.864C>T (p.Ile288=) c.235-2054G>A (n.235-2054G>A) c.*202C>T (n.*202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636576G>C | CA343725776 | MYOC,MYOCOS | c.864C>G (p.Ile288Met) c.235-2054G>C (n.235-2054G>C) c.*202C>G (n.*202C>G) | ClinVar |
1 | g.171636576G= | CA1142514037 | MYOC,MYOCOS | c.864C= (p.Ile288=) c.235-2054G= (n.235-2054G=) c.*202C= (n.*202C=) | |
1 | g.171636576G>T | CA421938884 | MYOC,MYOCOS | c.864C>A (p.Ile288=) c.235-2054G>T (n.235-2054G>T) c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636577A>C | CA343725778 | MYOC,MYOCOS | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.235-2053A>C (n.235-2053A>C) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
1 | g.171636577A>G | CA343725779 | MYOC,MYOCOS | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.235-2053A>G (n.235-2053A>G) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
1 | g.171636577A>T | CA343725781 | MYOC,MYOCOS | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.235-2053A>T (n.235-2053A>T) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
1 | g.171636578T>A | CA343725783 | MYOC,MYOCOS | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.235-2052T>A (n.235-2052T>A) c.*200A>T (n.*200A>T) | |
1 | g.171636578T>C | CA343725785 | MYOC,MYOCOS | c.862A>G (p.Ile288Val) c.235-2052T>C (n.235-2052T>C) c.*200A>G (n.*200A>G) | |
1 | g.171636578T>G | CA343725787 | MYOC,MYOCOS | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.235-2052T>G (n.235-2052T>G) c.*200A>C (n.*200A>C) | |
1 | g.171636579del | CA2573130590 | MYOC,MYOCOS | c.862del (p.Ile288SerfsTer?) c.235-2051del (n.235-2051del) c.*200del (n.*200del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636579T>A | CA343725790 | MYOC,MYOCOS | c.861A>T (p.Arg287Ser) c.235-2051T>A (n.235-2051T>A) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
1 | g.171636579T>C | CA421938893 | MYOC,MYOCOS | c.861A>G (p.Arg287=) c.235-2051T>C (n.235-2051T>C) c.*199A>G (n.*199A>G) | |
1 | g.171636579T>G | CA343725791 | MYOC,MYOCOS | c.861A>C (p.Arg287Ser) c.235-2051T>G (n.235-2051T>G) c.*199A>C (n.*199A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636580C>A | CA343725794 | MYOC,MYOCOS | c.860G>T (p.Arg287Ile) c.235-2050C>A (n.235-2050C>A) c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636580C= | CA1142041002 | MYOC,MYOCOS | c.860G= (p.Arg287=) c.235-2050C= (n.235-2050C=) c.*198G= (n.*198G=) | |
1 | g.171636580C>G | CA343725796 | MYOC,MYOCOS | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.235-2050C>G (n.235-2050C>G) c.*198G>C (n.*198G>C) | |
1 | g.171636580C>T | CA1244137 | MYOC,MYOCOS | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.235-2050C>T (n.235-2050C>T) c.*198G>A (n.*198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636581T>A | CA343725802 | MYOC,MYOCOS | c.859A>T (p.Arg287Ter) c.235-2049T>A (n.235-2049T>A) c.*197A>T (n.*197A>T) | |
1 | g.171636581T>C | CA343725800 | MYOC,MYOCOS | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.235-2049T>C (n.235-2049T>C) c.*197A>G (n.*197A>G) | |
1 | g.171636581T>G | CA421938897 | MYOC,MYOCOS | c.859A>C (p.Arg287=) c.235-2049T>G (n.235-2049T>G) c.*197A>C (n.*197A>C) | |
1 | g.171636582C>A | CA343725804 | MYOC,MYOCOS | c.858G>T (p.Trp286Cys) c.235-2048C>A (n.235-2048C>A) c.*196G>T (n.*196G>T) | |
1 | g.171636582C= | CA1207016894 | MYOC,MYOCOS | c.858G= (p.Trp286=) c.235-2048C= (n.235-2048C=) c.*196G= (n.*196G=) | |
1 | g.171636582C>G | CA343725806 | MYOC,MYOCOS | c.858G>C (p.Trp286Cys) c.235-2048C>G (n.235-2048C>G) c.*196G>C (n.*196G>C) | |
1 | g.171636582C>T | CA32686122 | MYOC,MYOCOS | c.858G>A (p.Trp286Ter) c.235-2048C>T (n.235-2048C>T) c.*196G>A (n.*196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636583C>A | CA343725810 | MYOC,MYOCOS | c.857G>T (p.Trp286Leu) c.235-2047C>A (n.235-2047C>A) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
1 | g.171636583C= | CA1207016895 | MYOC,MYOCOS | c.857G= (p.Trp286=) c.235-2047C= (n.235-2047C=) c.*195G= (n.*195G=) | |
1 | g.171636583C>G | CA343725812 | MYOC,MYOCOS | c.857G>C (p.Trp286Ser) c.235-2047C>G (n.235-2047C>G) c.*195G>C (n.*195G>C) | |
1 | g.171636583C>T | CA343725813 | MYOC,MYOCOS | c.857G>A (p.Trp286Ter) c.235-2047C>T (n.235-2047C>T) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636584A= | CA1207016896 | MYOC,MYOCOS | c.856T= (p.Trp286=) c.235-2046A= (n.235-2046A=) c.*194T= (n.*194T=) | |
1 | g.171636584A>C | CA343725816 | MYOC,MYOCOS | c.856T>G (p.Trp286Gly) c.235-2046A>C (n.235-2046A>C) c.*194T>G (n.*194T>G) | |
1 | g.171636584A>G | CA343725818 | MYOC,MYOCOS | c.856T>C (p.Trp286Arg) c.235-2046A>G (n.235-2046A>G) c.*194T>C (n.*194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636584A>T | CA343725820 | MYOC,MYOCOS | c.856T>A (p.Trp286Arg) c.235-2046A>T (n.235-2046A>T) c.*194T>A (n.*194T>A) | |
1 | g.171636585C>A | CA202234 | MYOC,MYOCOS | c.855G>T (p.Thr285=) c.235-2045C>A (n.235-2045C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636585C= | CA1142126421 | MYOC,MYOCOS | c.855G= (p.Thr285=) c.235-2045C= (n.235-2045C=) c.*193G= (n.*193G=) | |
1 | g.171636585C>G | CA421938908 | MYOC,MYOCOS | c.855G>C (p.Thr285=) c.235-2045C>G (n.235-2045C>G) c.*193G>C (n.*193G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636585C>T | CA421938910 | MYOC,MYOCOS | c.855G>A (p.Thr285=) c.235-2045C>T (n.235-2045C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636586G>A | CA1244138 | MYOC,MYOCOS | c.854C>T (p.Thr285Met) c.235-2044G>A (n.235-2044G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636586G>C | CA343725825 | MYOC,MYOCOS | c.854C>G (p.Thr285Arg) c.235-2044G>C (n.235-2044G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) | |
1 | g.171636586G= | CA1207016897 | MYOC,MYOCOS | c.854C= (p.Thr285=) c.235-2044G= (n.235-2044G=) c.*192C= (n.*192C=) | |
1 | g.171636586G>T | CA343725827 | MYOC,MYOCOS | c.854C>A (p.Thr285Lys) c.235-2044G>T (n.235-2044G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) | COSMIC |
1 | g.171636587T>A | CA343725832 | MYOC,MYOCOS | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.235-2043T>A (n.235-2043T>A) c.*191A>T (n.*191A>T) | |
1 | g.171636587T>C | CA343725830 | MYOC,MYOCOS | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.235-2043T>C (n.235-2043T>C) c.*191A>G (n.*191A>G) | |
1 | g.171636587T>G | CA1244139 | MYOC,MYOCOS | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.235-2043T>G (n.235-2043T>G) c.*191A>C (n.*191A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636587T= | CA1207016898 | MYOC,MYOCOS | c.853A= (p.Thr285=) c.235-2043T= (n.235-2043T=) c.*191A= (n.*191A=) | |
1 | g.171636587dup | CA2649106000 | MYOC,MYOCOS | c.853dup (p.Thr285AsnfsTer16) c.235-2043dup (n.235-2043dup) c.*191dup (n.*191dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636588G>A | CA1244140 | MYOC,MYOCOS | c.852C>T (p.Thr284=) c.235-2042G>A (n.235-2042G>A) c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636588G>C | CA421938918 | MYOC,MYOCOS | c.852C>G (p.Thr284=) c.235-2042G>C (n.235-2042G>C) c.*190C>G (n.*190C>G) | |
1 | g.171636588G= | CA1148294288 | MYOC,MYOCOS | c.852C= (p.Thr284=) c.235-2042G= (n.235-2042G=) c.*190C= (n.*190C=) | |
1 | g.171636588G>T | CA421938920 | MYOC,MYOCOS | c.852C>A (p.Thr284=) c.235-2042G>T (n.235-2042G>T) c.*190C>A (n.*190C>A) | COSMIC |
1 | g.171636589G>A | CA343725835 | MYOC,MYOCOS | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.235-2041G>A (n.235-2041G>A) c.*189C>T (n.*189C>T) | |
1 | g.171636589G>C | CA343725836 | MYOC,MYOCOS | c.851C>G (p.Thr284Ser) c.235-2041G>C (n.235-2041G>C) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
1 | g.171636589G>T | CA343725838 | MYOC,MYOCOS | c.851C>A (p.Thr284Asn) c.235-2041G>T (n.235-2041G>T) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
1 | g.171636590T>A | CA343725841 | MYOC,MYOCOS | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.235-2040T>A (n.235-2040T>A) c.*188A>T (n.*188A>T) | |
1 | g.171636590T>C | CA1244141 | MYOC,MYOCOS | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.235-2040T>C (n.235-2040T>C) c.*188A>G (n.*188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636590T>G | CA343725843 | MYOC,MYOCOS | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.235-2040T>G (n.235-2040T>G) c.*188A>C (n.*188A>C) | |
1 | g.171636590T= | CA1148889221 | MYOC,MYOCOS | c.850A= (p.Thr284=) c.235-2040T= (n.235-2040T=) c.*188A= (n.*188A=) | |
1 | g.171636591C>A | CA343725844 | MYOC,MYOCOS | c.849G>T (p.Glu283Asp) c.235-2039C>A (n.235-2039C>A) c.*187G>T (n.*187G>T) | |
1 | g.171636591C= | CA1207016899 | MYOC,MYOCOS | c.849G= (p.Glu283=) c.235-2039C= (n.235-2039C=) c.*187G= (n.*187G=) | |
1 | g.171636591C>G | CA343725846 | MYOC,MYOCOS | c.849G>C (p.Glu283Asp) c.235-2039C>G (n.235-2039C>G) c.*187G>C (n.*187G>C) | |
1 | g.171636591C>T | CA421938925 | MYOC,MYOCOS | c.849G>A (p.Glu283=) c.235-2039C>T (n.235-2039C>T) c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636592T>A | CA343725847 | MYOC,MYOCOS | c.848A>T (p.Glu283Val) c.235-2038T>A (n.235-2038T>A) c.*186A>T (n.*186A>T) | |
1 | g.171636592T>C | CA343725849 | MYOC,MYOCOS | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.235-2038T>C (n.235-2038T>C) c.*186A>G (n.*186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636592T>G | CA343725851 | MYOC,MYOCOS | c.848A>C (p.Glu283Ala) c.235-2038T>G (n.235-2038T>G) c.*186A>C (n.*186A>C) | |
1 | g.171636592T= | CA1207016900 | MYOC,MYOCOS | c.848A= (p.Glu283=) c.235-2038T= (n.235-2038T=) c.*186A= (n.*186A=) | |
1 | g.171636595_171636631del | CA2649106001 | MYOC,MYOCOS | c.812_848del (p.Met271ArgfsTer?) c.235-2035_235-1999del (n.235-2035_235-1999del) c.*150_*186del (n.*150_*186del) | gnomAD v4 |
1 | g.171636593C>A | CA343725855 | MYOC,MYOCOS | c.847G>T (p.Glu283Ter) c.235-2037C>A (n.235-2037C>A) c.*185G>T (n.*185G>T) | |
1 | g.171636593C>G | CA343725857 | MYOC,MYOCOS | c.847G>C (p.Glu283Gln) c.235-2037C>G (n.235-2037C>G) c.*185G>C (n.*185G>C) | |
1 | g.171636593C>T | CA343725853 | MYOC,MYOCOS | c.847G>A (p.Glu283Lys) c.235-2037C>T (n.235-2037C>T) c.*185G>A (n.*185G>A) | |
1 | g.171636594C>A | CA343725860 | MYOC,MYOCOS | c.846G>T (p.Gln282His) c.235-2036C>A (n.235-2036C>A) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
1 | g.171636594C= | CA1207016901 | MYOC,MYOCOS | c.846G= (p.Gln282=) c.235-2036C= (n.235-2036C=) c.*184G= (n.*184G=) | |
1 | g.171636594C>G | CA343725859 | MYOC,MYOCOS | c.846G>C (p.Gln282His) c.235-2036C>G (n.235-2036C>G) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
1 | g.171636594C>T | CA421938929 | MYOC,MYOCOS | c.846G>A (p.Gln282=) c.235-2036C>T (n.235-2036C>T) c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171636595T>A | CA343725863 | MYOC,MYOCOS | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.235-2035T>A (n.235-2035T>A) c.*183A>T (n.*183A>T) | |
1 | g.171636595T>C | CA343725864 | MYOC,MYOCOS | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.235-2035T>C (n.235-2035T>C) c.*183A>G (n.*183A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636595T>G | CA343725865 | MYOC,MYOCOS | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.235-2035T>G (n.235-2035T>G) c.*183A>C (n.*183A>C) | |
1 | g.171636595_171636596delinsTG | CA1207016902 | MYOC,MYOCOS | c.844_845delinsCA (p.Gln282=) c.235-2035_235-2034delinsTG (n.235-2035_235-2034delinsTG) c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA) | |
1 | g.171636596G>A | CA343725870 | MYOC,MYOCOS | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.235-2034G>A (n.235-2034G>A) c.*182C>T (n.*182C>T) | |
1 | g.171636596G>C | CA343725872 | MYOC,MYOCOS | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.235-2034G>C (n.235-2034G>C) c.*182C>G (n.*182C>G) | |
1 | g.171636596G>T | CA343725875 | MYOC,MYOCOS | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.235-2034G>T (n.235-2034G>T) c.*182C>A (n.*182C>A) | |
1 | g.171636598del | CA1244142 | MYOC,MYOCOS | c.844del (p.Gln282ArgfsTer?) c.235-2032del (n.235-2032del) c.*182del (n.*182del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636597G>A | CA421938938 | MYOC,MYOCOS | c.843C>T (p.Thr281=) c.235-2033G>A (n.235-2033G>A) c.*181C>T (n.*181C>T) | |
1 | g.171636597G>C | CA421938939 | MYOC,MYOCOS | c.843C>G (p.Thr281=) c.235-2033G>C (n.235-2033G>C) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
1 | g.171636597G>T | CA421938940 | MYOC,MYOCOS | c.843C>A (p.Thr281=) c.235-2033G>T (n.235-2033G>T) c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636598G>A | CA343725879 | MYOC,MYOCOS | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.235-2032G>A (n.235-2032G>A) c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636598G>C | CA343725881 | MYOC,MYOCOS | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.235-2032G>C (n.235-2032G>C) c.*180C>G (n.*180C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636598G= | CA1207016903 | MYOC,MYOCOS | c.842C= (p.Thr281=) c.235-2032G= (n.235-2032G=) c.*180C= (n.*180C=) | |
1 | g.171636598G>T | CA343725883 | MYOC,MYOCOS | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.235-2032G>T (n.235-2032G>T) c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171636599T>A | CA343725887 | MYOC,MYOCOS | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.235-2031T>A (n.235-2031T>A) c.*179A>T (n.*179A>T) | |
1 | g.171636599T>C | CA1244143 | MYOC,MYOCOS | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.235-2031T>C (n.235-2031T>C) c.*179A>G (n.*179A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636599T>G | CA343725886 | MYOC,MYOCOS | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.235-2031T>G (n.235-2031T>G) c.*179A>C (n.*179A>C) | dbSNP |
1 | g.171636599T= | CA1207016904 | MYOC,MYOCOS | c.841A= (p.Thr281=) c.235-2031T= (n.235-2031T=) c.*179A= (n.*179A=) | |
1 | g.171636600G>A | CA421938948 | MYOC,MYOCOS | c.840C>T (p.Tyr280=) c.235-2030G>A (n.235-2030G>A) c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636600G>C | CA343725889 | MYOC,MYOCOS | c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.235-2030G>C (n.235-2030G>C) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
1 | g.171636600G>T | CA343725890 | MYOC,MYOCOS | c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.235-2030G>T (n.235-2030G>T) c.*178C>A (n.*178C>A) | |
1 | g.171636601T>A | CA343725892 | MYOC,MYOCOS | c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.235-2029T>A (n.235-2029T>A) c.*177A>T (n.*177A>T) | |
1 | g.171636601T>C | CA343725893 | MYOC,MYOCOS | c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.235-2029T>C (n.235-2029T>C) c.*177A>G (n.*177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636601T>G | CA343725895 | MYOC,MYOCOS | c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.235-2029T>G (n.235-2029T>G) c.*177A>C (n.*177A>C) | |
1 | g.171636602del | CA2574087899 | MYOC,MYOCOS | c.838del (p.Tyr280ThrfsTer?) c.235-2028del (n.235-2028del) c.*176del (n.*176del) | |
1 | g.171636602A>C | CA343725897 | MYOC,MYOCOS | c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.235-2028A>C (n.235-2028A>C) c.*176T>G (n.*176T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636602A>G | CA343725899 | MYOC,MYOCOS | c.838T>C (p.Tyr280His) c.235-2028A>G (n.235-2028A>G) c.*176T>C (n.*176T>C) | |
1 | g.171636602A>T | CA343725900 | MYOC,MYOCOS | c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.235-2028A>T (n.235-2028A>T) c.*176T>A (n.*176T>A) | |
1 | g.171636602_171636603delinsAG | CA1207016905 | MYOC,MYOCOS | c.837_838delinsCT (p.Pro279=) c.235-2028_235-2027delinsAG (n.235-2028_235-2027delinsAG) c.*175_*176delinsCT (n.*175_*176delinsCT) | |
1 | g.171636603G>A | CA421938956 | MYOC,MYOCOS | c.837C>T (p.Pro279=) c.235-2027G>A (n.235-2027G>A) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636603G>C | CA421938957 | MYOC,MYOCOS | c.837C>G (p.Pro279=) c.235-2027G>C (n.235-2027G>C) c.*175C>G (n.*175C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636603G= | CA1207016906 | MYOC,MYOCOS | c.837C= (p.Pro279=) c.235-2027G= (n.235-2027G=) c.*175C= (n.*175C=) | |
1 | g.171636603G>T | CA421938958 | MYOC,MYOCOS | c.837C>A (p.Pro279=) c.235-2027G>T (n.235-2027G>T) c.*175C>A (n.*175C>A) | |
1 | g.171636606del | CA1244144 | MYOC,MYOCOS | c.837del (p.Tyr280ThrfsTer?) c.235-2024del (n.235-2024del) c.*175del (n.*175del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636604G>A | CA343725904 | MYOC,MYOCOS | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.235-2026G>A (n.235-2026G>A) c.*174C>T (n.*174C>T) | |
1 | g.171636604G>C | CA343725906 | MYOC,MYOCOS | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.235-2026G>C (n.235-2026G>C) c.*174C>G (n.*174C>G) | |
1 | g.171636604G>T | CA343725908 | MYOC,MYOCOS | c.836C>A (p.Pro279His) c.235-2026G>T (n.235-2026G>T) c.*174C>A (n.*174C>A) | |
1 | g.171636605G>A | CA343725913 | MYOC,MYOCOS | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.235-2025G>A (n.235-2025G>A) c.*173C>T (n.*173C>T) | COSMIC |
1 | g.171636605G>C | CA343725914 | MYOC,MYOCOS | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.235-2025G>C (n.235-2025G>C) c.*173C>G (n.*173C>G) | |
1 | g.171636605G= | CA1207016907 | MYOC,MYOCOS | c.835C= (p.Pro279=) c.235-2025G= (n.235-2025G=) c.*173C= (n.*173C=) | |
1 | g.171636605G>T | CA343725911 | MYOC,MYOCOS | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.235-2025G>T (n.235-2025G>T) c.*173C>A (n.*173C>A) | dbSNP |
1 | g.171636606G>A | CA1244145 | MYOC,MYOCOS | c.834C>T (p.Tyr278=) c.235-2024G>A (n.235-2024G>A) c.*172C>T (n.*172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636606G>C | CA343725915 | MYOC,MYOCOS | c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.235-2024G>C (n.235-2024G>C) c.*172C>G (n.*172C>G) | |
1 | g.171636606G= | CA1207016908 | MYOC,MYOCOS | c.834C= (p.Tyr278=) c.235-2024G= (n.235-2024G=) c.*172C= (n.*172C=) | |
1 | g.171636606G>T | CA343725917 | MYOC,MYOCOS | c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.235-2024G>T (n.235-2024G>T) c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636607T>A | CA343725920 | MYOC,MYOCOS | c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.235-2023T>A (n.235-2023T>A) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
1 | g.171636607T>C | CA343725922 | MYOC,MYOCOS | c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.235-2023T>C (n.235-2023T>C) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
1 | g.171636607T>G | CA343725924 | MYOC,MYOCOS | c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.235-2023T>G (n.235-2023T>G) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
1 | g.171636608A>C | CA343725926 | MYOC,MYOCOS | c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.235-2022A>C (n.235-2022A>C) c.*170T>G (n.*170T>G) | |
1 | g.171636608A>G | CA343725928 | MYOC,MYOCOS | c.832T>C (p.Tyr278His) c.235-2022A>G (n.235-2022A>G) c.*170T>C (n.*170T>C) | |
1 | g.171636608A>T | CA343725930 | MYOC,MYOCOS | c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.235-2022A>T (n.235-2022A>T) c.*170T>A (n.*170T>A) | |
1 | g.171636609G>A | CA421938970 | MYOC,MYOCOS | c.831C>T (p.Thr277=) c.235-2021G>A (n.235-2021G>A) c.*169C>T (n.*169C>T) | COSMIC |
1 | g.171636609G>C | CA421938968 | MYOC,MYOCOS | c.831C>G (p.Thr277=) c.235-2021G>C (n.235-2021G>C) c.*169C>G (n.*169C>G) | |
1 | g.171636609G>T | CA421938966 | MYOC,MYOCOS | c.831C>A (p.Thr277=) c.235-2021G>T (n.235-2021G>T) c.*169C>A (n.*169C>A) | |
1 | g.171636610G>A | CA343725932 | MYOC,MYOCOS | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.235-2020G>A (n.235-2020G>A) c.*168C>T (n.*168C>T) | |
1 | g.171636610G>C | CA343725934 | MYOC,MYOCOS | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.235-2020G>C (n.235-2020G>C) c.*168C>G (n.*168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636610G= | CA1207016909 | MYOC,MYOCOS | c.830C= (p.Thr277=) c.235-2020G= (n.235-2020G=) c.*168C= (n.*168C=) | |
1 | g.171636610G>T | CA343725936 | MYOC,MYOCOS | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.235-2020G>T (n.235-2020G>T) c.*168C>A (n.*168C>A) | |
1 | g.171636611T>A | CA343725941 | MYOC,MYOCOS | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.235-2019T>A (n.235-2019T>A) c.*167A>T (n.*167A>T) | |
1 | g.171636611T>C | CA343725942 | MYOC,MYOCOS | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.235-2019T>C (n.235-2019T>C) c.*167A>G (n.*167A>G) | |
1 | g.171636611T>G | CA343725939 | MYOC,MYOCOS | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.235-2019T>G (n.235-2019T>G) c.*167A>C (n.*167A>C) | |
1 | g.171636612G>A | CA421938976 | MYOC,MYOCOS | c.828C>T (p.Pro276=) c.235-2018G>A (n.235-2018G>A) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
1 | g.171636612G>C | CA421938977 | MYOC,MYOCOS | c.828C>G (p.Pro276=) c.235-2018G>C (n.235-2018G>C) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
1 | g.171636612G>T | CA421938978 | MYOC,MYOCOS | c.828C>A (p.Pro276=) c.235-2018G>T (n.235-2018G>T) c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636613G>A | CA343725946 | MYOC,MYOCOS | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.235-2017G>A (n.235-2017G>A) c.*165C>T (n.*165C>T) | |
1 | g.171636613G>C | CA343725947 | MYOC,MYOCOS | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.235-2017G>C (n.235-2017G>C) c.*165C>G (n.*165C>G) | |
1 | g.171636613G= | CA1207016910 | MYOC,MYOCOS | c.827C= (p.Pro276=) c.235-2017G= (n.235-2017G=) c.*165C= (n.*165C=) | |
1 | g.171636613G>T | CA343725954 | MYOC,MYOCOS | c.827C>A (p.Pro276His) c.235-2017G>T (n.235-2017G>T) c.*165C>A (n.*165C>A) | dbSNP |
1 | g.171636614G>A | CA343725956 | MYOC,MYOCOS | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.235-2016G>A (n.235-2016G>A) c.*164C>T (n.*164C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636614G>C | CA343725958 | MYOC,MYOCOS | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.235-2016G>C (n.235-2016G>C) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
1 | g.171636614G>T | CA343725960 | MYOC,MYOCOS | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.235-2016G>T (n.235-2016G>T) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
1 | g.171636615C>A | CA343725963 | MYOC,MYOCOS | c.825G>T (p.Lys275Asn) c.235-2015C>A (n.235-2015C>A) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
1 | g.171636615C>G | CA343725962 | MYOC,MYOCOS | c.825G>C (p.Lys275Asn) c.235-2015C>G (n.235-2015C>G) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
1 | g.171636615C>T | CA421938982 | MYOC,MYOCOS | c.825G>A (p.Lys275=) c.235-2015C>T (n.235-2015C>T) c.*163G>A (n.*163G>A) | |
1 | g.171636616T>A | CA343725966 | MYOC,MYOCOS | c.824A>T (p.Lys275Met) c.235-2014T>A (n.235-2014T>A) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
1 | g.171636616T>C | CA343725968 | MYOC,MYOCOS | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.235-2014T>C (n.235-2014T>C) c.*162A>G (n.*162A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636616T>G | CA1244146 | MYOC,MYOCOS | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.235-2014T>G (n.235-2014T>G) c.*162A>C (n.*162A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636616T= | CA1148229761 | MYOC,MYOCOS | c.824A= (p.Lys275=) c.235-2014T= (n.235-2014T=) c.*162A= (n.*162A=) | |
1 | g.171636617T>A | CA10586137 | MYOC,MYOCOS | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.235-2013T>A (n.235-2013T>A) c.*161A>T (n.*161A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636617T>C | CA343725973 | MYOC,MYOCOS | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.235-2013T>C (n.235-2013T>C) c.*161A>G (n.*161A>G) | |
1 | g.171636617T>G | CA343725975 | MYOC,MYOCOS | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.235-2013T>G (n.235-2013T>G) c.*161A>C (n.*161A>C) | |
1 | g.171636617T= | CA1207016911 | MYOC,MYOCOS | c.823A= (p.Lys275=) c.235-2013T= (n.235-2013T=) c.*161A= (n.*161A=) | |
1 | g.171636617_171636618delinsTG | CA1207016912 | MYOC,MYOCOS | c.822_823delinsCA (p.Pro274=) c.235-2013_235-2012delinsTG (n.235-2013_235-2012delinsTG) c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA) | |
1 | g.171636618G>A | CA421938990 | MYOC,MYOCOS | c.822C>T (p.Pro274=) c.235-2012G>A (n.235-2012G>A) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
1 | g.171636618G>C | CA421938991 | MYOC,MYOCOS | c.822C>G (p.Pro274=) c.235-2012G>C (n.235-2012G>C) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
1 | g.171636618G>T | CA421938992 | MYOC,MYOCOS | c.822C>A (p.Pro274=) c.235-2012G>T (n.235-2012G>T) c.*160C>A (n.*160C>A) | |
1 | g.171636621del | CA527600366 | MYOC,MYOCOS | c.822del (p.Lys275SerfsTer?) c.235-2009del (n.235-2009del) c.*160del (n.*160del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636619G>A | CA1244147 | MYOC,MYOCOS | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.235-2011G>A (n.235-2011G>A) c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636619G>C | CA343725980 | MYOC,MYOCOS | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.235-2011G>C (n.235-2011G>C) c.*159C>G (n.*159C>G) | ClinVar |
1 | g.171636619G= | CA1207016913 | MYOC,MYOCOS | c.821C= (p.Pro274=) c.235-2011G= (n.235-2011G=) c.*159C= (n.*159C=) | |
1 | g.171636619G>T | CA343725979 | MYOC,MYOCOS | c.821C>A (p.Pro274His) c.235-2011G>T (n.235-2011G>T) c.*159C>A (n.*159C>A) | |
1 | g.171636620G>A | CA343725983 | MYOC,MYOCOS | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.235-2010G>A (n.235-2010G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) | |
1 | g.171636620G>C | CA343725986 | MYOC,MYOCOS | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.235-2010G>C (n.235-2010G>C) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
1 | g.171636620G>T | CA343725985 | MYOC,MYOCOS | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.235-2010G>T (n.235-2010G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) | |
1 | g.171636621G>A | CA421939000 | MYOC,MYOCOS | c.819C>T (p.Asp273=) c.235-2009G>A (n.235-2009G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636621G>C | CA343725989 | MYOC,MYOCOS | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.235-2009G>C (n.235-2009G>C) c.*157C>G (n.*157C>G) | |
1 | g.171636621G= | CA1207016914 | MYOC,MYOCOS | c.819C= (p.Asp273=) c.235-2009G= (n.235-2009G=) c.*157C= (n.*157C=) | |
1 | g.171636621G>T | CA343725990 | MYOC,MYOCOS | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.235-2009G>T (n.235-2009G>T) c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636622T>A | CA343725993 | MYOC,MYOCOS | c.818A>T (p.Asp273Val) c.235-2008T>A (n.235-2008T>A) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
1 | g.171636622T>C | CA343725998 | MYOC,MYOCOS | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.235-2008T>C (n.235-2008T>C) c.*156A>G (n.*156A>G) | COSMIC |
1 | g.171636622T>G | CA343725996 | MYOC,MYOCOS | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.235-2008T>G (n.235-2008T>G) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
1 | g.171636623C>A | CA343726000 | MYOC,MYOCOS | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.235-2007C>A (n.235-2007C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
1 | g.171636623C>G | CA343726002 | MYOC,MYOCOS | c.817G>C (p.Asp273His) c.235-2007C>G (n.235-2007C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636623C>T | CA343726004 | MYOC,MYOCOS | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.235-2007C>T (n.235-2007C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) | |
1 | g.171636624T>A | CA1244148 | MYOC,MYOCOS | c.816A>T (p.Arg272=) c.235-2006T>A (n.235-2006T>A) c.*154A>T (n.*154A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636624T>C | CA421939005 | MYOC,MYOCOS | c.816A>G (p.Arg272=) c.235-2006T>C (n.235-2006T>C) c.*154A>G (n.*154A>G) | |
1 | g.171636624T>G | CA421939007 | MYOC,MYOCOS | c.816A>C (p.Arg272=) c.235-2006T>G (n.235-2006T>G) c.*154A>C (n.*154A>C) | |
1 | g.171636624T= | CA1148056448 | MYOC,MYOCOS | c.816A= (p.Arg272=) c.235-2006T= (n.235-2006T=) c.*154A= (n.*154A=) | |
1 | g.171636625C>A | CA343726008 | MYOC,MYOCOS | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.235-2005C>A (n.235-2005C>A) c.*153G>T (n.*153G>T) | |
1 | g.171636625C= | CA1207016915 | MYOC,MYOCOS | c.815G= (p.Arg272=) c.235-2005C= (n.235-2005C=) c.*153G= (n.*153G=) | |
1 | g.171636625C>G | CA343726010 | MYOC,MYOCOS | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.235-2005C>G (n.235-2005C>G) c.*153G>C (n.*153G>C) | |
1 | g.171636625C>T | CA343726012 | MYOC,MYOCOS | c.815G>A (p.Arg272Gln) c.235-2005C>T (n.235-2005C>T) c.*153G>A (n.*153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636626G>A | CA1244149 | MYOC,MYOCOS | c.814C>T (p.Arg272Ter) c.235-2004G>A (n.235-2004G>A) c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636626G>C | CA343726016 | MYOC,MYOCOS | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.235-2004G>C (n.235-2004G>C) c.*152C>G (n.*152C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636626G= | CA1143531710 | MYOC,MYOCOS | c.814C= (p.Arg272=) c.235-2004G= (n.235-2004G=) c.*152C= (n.*152C=) | |
1 | g.171636626G>T | CA421939010 | MYOC,MYOCOS | c.814C>A (p.Arg272=) c.235-2004G>T (n.235-2004G>T) c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636627C>A | CA343726017 | MYOC,MYOCOS | c.813G>T (p.Met271Ile) c.235-2003C>A (n.235-2003C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
1 | g.171636627C= | CA1207016916 | MYOC,MYOCOS | c.813G= (p.Met271=) c.235-2003C= (n.235-2003C=) c.*151G= (n.*151G=) | |
1 | g.171636627C>G | CA343726019 | MYOC,MYOCOS | c.813G>C (p.Met271Ile) c.235-2003C>G (n.235-2003C>G) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
1 | g.171636627C>T | CA343726021 | MYOC,MYOCOS | c.813G>A (p.Met271Ile) c.235-2003C>T (n.235-2003C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636628A= | CA1207016917 | MYOC,MYOCOS | c.812T= (p.Met271=) c.235-2002A= (n.235-2002A=) c.*150T= (n.*150T=) | |
1 | g.171636628A>C | CA343726023 | MYOC,MYOCOS | c.812T>G (p.Met271Arg) c.235-2002A>C (n.235-2002A>C) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
1 | g.171636628A>G | CA343726026 | MYOC,MYOCOS | c.812T>C (p.Met271Thr) c.235-2002A>G (n.235-2002A>G) c.*150T>C (n.*150T>C) | |
1 | g.171636628A>T | CA1244150 | MYOC,MYOCOS | c.812T>A (p.Met271Lys) c.235-2002A>T (n.235-2002A>T) c.*150T>A (n.*150T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636629T>A | CA343726028 | MYOC,MYOCOS | c.811A>T (p.Met271Leu) c.235-2001T>A (n.235-2001T>A) c.*149A>T (n.*149A>T) | |
1 | g.171636629T>C | CA343726029 | MYOC,MYOCOS | c.811A>G (p.Met271Val) c.235-2001T>C (n.235-2001T>C) c.*149A>G (n.*149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636629T>G | CA343726032 | MYOC,MYOCOS | c.811A>C (p.Met271Leu) c.235-2001T>G (n.235-2001T>G) c.*149A>C (n.*149A>C) | |
1 | g.171636629T= | CA1207016918 | MYOC,MYOCOS | c.811A= (p.Met271=) c.235-2001T= (n.235-2001T=) c.*149A= (n.*149A=) | |
1 | g.171636630C>A | CA343726034 | MYOC,MYOCOS | c.810G>T (p.Trp270Cys) c.235-2000C>A (n.235-2000C>A) c.*148G>T (n.*148G>T) | |
1 | g.171636630C= | CA1207016919 | MYOC,MYOCOS | c.810G= (p.Trp270=) c.235-2000C= (n.235-2000C=) c.*148G= (n.*148G=) | |
1 | g.171636630C>G | CA343726036 | MYOC,MYOCOS | c.810G>C (p.Trp270Cys) c.235-2000C>G (n.235-2000C>G) c.*148G>C (n.*148G>C) | |
1 | g.171636630C>T | CA1244151 | MYOC,MYOCOS | c.810G>A (p.Trp270Ter) c.235-2000C>T (n.235-2000C>T) c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636631C>A | CA343726040 | MYOC,MYOCOS | c.809G>T (p.Trp270Leu) c.235-1999C>A (n.235-1999C>A) c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636631C>G | CA343726041 | MYOC,MYOCOS | c.809G>C (p.Trp270Ser) c.235-1999C>G (n.235-1999C>G) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
1 | g.171636631C>T | CA343726043 | MYOC,MYOCOS | c.809G>A (p.Trp270Ter) c.235-1999C>T (n.235-1999C>T) c.*147G>A (n.*147G>A) | |
1 | g.171636632A>C | CA343726049 | MYOC,MYOCOS | c.808T>G (p.Trp270Gly) c.235-1998A>C (n.235-1998A>C) c.*146T>G (n.*146T>G) | |
1 | g.171636632A>G | CA343726047 | MYOC,MYOCOS | c.808T>C (p.Trp270Arg) c.235-1998A>G (n.235-1998A>G) c.*146T>C (n.*146T>C) | |
1 | g.171636632A>T | CA343726045 | MYOC,MYOCOS | c.808T>A (p.Trp270Arg) c.235-1998A>T (n.235-1998A>T) c.*146T>A (n.*146T>A) | |
1 | g.171636633C>A | CA421939029 | MYOC,MYOCOS | c.807G>T (p.Val269=) c.235-1997C>A (n.235-1997C>A) c.*145G>T (n.*145G>T) | |
1 | g.171636633C= | CA1207016920 | MYOC,MYOCOS | c.807G= (p.Val269=) c.235-1997C= (n.235-1997C=) c.*145G= (n.*145G=) | |
1 | g.171636633C>G | CA421939030 | MYOC,MYOCOS | c.807G>C (p.Val269=) c.235-1997C>G (n.235-1997C>G) c.*145G>C (n.*145G>C) | |
1 | g.171636633C>T | CA1244152 | MYOC,MYOCOS | c.807G>A (p.Val269=) c.235-1997C>T (n.235-1997C>T) c.*145G>A (n.*145G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636634A>C | CA343726053 | MYOC,MYOCOS | c.806T>G (p.Val269Gly) c.235-1996A>C (n.235-1996A>C) c.*144T>G (n.*144T>G) | |
1 | g.171636634A>G | CA343726055 | MYOC,MYOCOS | c.806T>C (p.Val269Ala) c.235-1996A>G (n.235-1996A>G) c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636634A>T | CA343726057 | MYOC,MYOCOS | c.806T>A (p.Val269Glu) c.235-1996A>T (n.235-1996A>T) c.*144T>A (n.*144T>A) | |
1 | g.171636635C>A | CA343726059 | MYOC,MYOCOS | c.805G>T (p.Val269Leu) c.235-1995C>A (n.235-1995C>A) c.*143G>T (n.*143G>T) | COSMIC |
1 | g.171636635C>G | CA343726061 | MYOC,MYOCOS | c.805G>C (p.Val269Leu) c.235-1995C>G (n.235-1995C>G) c.*143G>C (n.*143G>C) | |
1 | g.171636635C>T | CA343726062 | MYOC,MYOCOS | c.805G>A (p.Val269Met) c.235-1995C>T (n.235-1995C>T) c.*143G>A (n.*143G>A) | |
1 | g.171636636A>C | CA421939036 | MYOC,MYOCOS | c.804T>G (p.Gly268=) c.235-1994A>C (n.235-1994A>C) c.*142T>G (n.*142T>G) | |
1 | g.171636636A>G | CA421939035 | MYOC,MYOCOS | c.804T>C (p.Gly268=) c.235-1994A>G (n.235-1994A>G) c.*142T>C (n.*142T>C) | |
1 | g.171636636A>T | CA421939034 | MYOC,MYOCOS | c.804T>A (p.Gly268=) c.235-1994A>T (n.235-1994A>T) c.*142T>A (n.*142T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636637C>A | CA343726063 | MYOC,MYOCOS | c.803G>T (p.Gly268Val) c.235-1993C>A (n.235-1993C>A) c.*141G>T (n.*141G>T) | |
1 | g.171636637C= | CA1207016921 | MYOC,MYOCOS | c.803G= (p.Gly268=) c.235-1993C= (n.235-1993C=) c.*141G= (n.*141G=) | |
1 | g.171636637C>G | CA343726065 | MYOC,MYOCOS | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.235-1993C>G (n.235-1993C>G) c.*141G>C (n.*141G>C) | |
1 | g.171636637C>T | CA1244153 | MYOC,MYOCOS | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.235-1993C>T (n.235-1993C>T) c.*141G>A (n.*141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636638C>A | CA343726069 | MYOC,MYOCOS | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.235-1992C>A (n.235-1992C>A) c.*140G>T (n.*140G>T) | |
1 | g.171636638C>G | CA343726070 | MYOC,MYOCOS | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.235-1992C>G (n.235-1992C>G) c.*140G>C (n.*140G>C) | |
1 | g.171636638C>T | CA343726072 | MYOC,MYOCOS | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.235-1992C>T (n.235-1992C>T) c.*140G>A (n.*140G>A) | |
1 | g.171636639A= | CA1207016922 | MYOC,MYOCOS | c.801T= (p.Tyr267=) c.235-1991A= (n.235-1991A=) c.*139T= (n.*139T=) | |
1 | g.171636639A>C | CA343726074 | MYOC,MYOCOS | c.801T>G (p.Tyr267Ter) c.235-1991A>C (n.235-1991A>C) c.*139T>G (n.*139T>G) | |
1 | g.171636639A>G | CA1244154 | MYOC,MYOCOS | c.801T>C (p.Tyr267=) c.235-1991A>G (n.235-1991A>G) c.*139T>C (n.*139T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636639A>T | CA343726076 | MYOC,MYOCOS | c.801T>A (p.Tyr267Ter) c.235-1991A>T (n.235-1991A>T) c.*139T>A (n.*139T>A) | |
1 | g.171636640T>A | CA343726079 | MYOC,MYOCOS | c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.235-1990T>A (n.235-1990T>A) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
1 | g.171636640T>C | CA1244155 | MYOC,MYOCOS | c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.235-1990T>C (n.235-1990T>C) c.*138A>G (n.*138A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636640T>G | CA343726082 | MYOC,MYOCOS | c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.235-1990T>G (n.235-1990T>G) c.*138A>C (n.*138A>C) | |
1 | g.171636640T= | CA1207016923 | MYOC,MYOCOS | c.800A= (p.Tyr267=) c.235-1990T= (n.235-1990T=) c.*138A= (n.*138A=) | |
1 | g.171636641A>C | CA343726084 | MYOC,MYOCOS | c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.235-1989A>C (n.235-1989A>C) c.*137T>G (n.*137T>G) | |
1 | g.171636641A>G | CA343726085 | MYOC,MYOCOS | c.799T>C (p.Tyr267His) c.235-1989A>G (n.235-1989A>G) c.*137T>C (n.*137T>C) | |
1 | g.171636641A>T | CA343726087 | MYOC,MYOCOS | c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.235-1989A>T (n.235-1989A>T) c.*137T>A (n.*137T>A) | |
1 | g.171636642C>A | CA343726088 | MYOC,MYOCOS | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.235-1988C>A (n.235-1988C>A) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
1 | g.171636642C>G | CA343726090 | MYOC,MYOCOS | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.235-1988C>G (n.235-1988C>G) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
1 | g.171636642C>T | CA421939061 | MYOC,MYOCOS | c.798G>A (p.Lys266=) c.235-1988C>T (n.235-1988C>T) c.*136G>A (n.*136G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636643T>A | CA343726092 | MYOC,MYOCOS | c.797A>T (p.Lys266Met) c.235-1987T>A (n.235-1987T>A) c.*135A>T (n.*135A>T) | |
1 | g.171636643T>C | CA343726093 | MYOC,MYOCOS | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.235-1987T>C (n.235-1987T>C) c.*135A>G (n.*135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636643T>G | CA343726095 | MYOC,MYOCOS | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.235-1987T>G (n.235-1987T>G) c.*135A>C (n.*135A>C) | |
1 | g.171636644T>A | CA343726099 | MYOC,MYOCOS | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.235-1986T>A (n.235-1986T>A) c.*134A>T (n.*134A>T) | |
1 | g.171636644T>C | CA343726102 | MYOC,MYOCOS | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.235-1986T>C (n.235-1986T>C) c.*134A>G (n.*134A>G) | |
1 | g.171636644T>G | CA343726098 | MYOC,MYOCOS | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.235-1986T>G (n.235-1986T>G) c.*134A>C (n.*134A>C) | |
1 | g.171636645G>A | CA421939071 | MYOC,MYOCOS | c.795C>T (p.Gly265=) c.235-1985G>A (n.235-1985G>A) c.*133C>T (n.*133C>T) | |
1 | g.171636645G>C | CA421939074 | MYOC,MYOCOS | c.795C>G (p.Gly265=) c.235-1985G>C (n.235-1985G>C) c.*133C>G (n.*133C>G) | |
1 | g.171636645G>T | CA421939076 | MYOC,MYOCOS | c.795C>A (p.Gly265=) c.235-1985G>T (n.235-1985G>T) c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636646C>A | CA343726108 | MYOC,MYOCOS | c.794G>T (p.Gly265Val) c.235-1984C>A (n.235-1984C>A) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
1 | g.171636646C= | CA1207016924 | MYOC,MYOCOS | c.794G= (p.Gly265=) c.235-1984C= (n.235-1984C=) c.*132G= (n.*132G=) | |
1 | g.171636646C>G | CA343726104 | MYOC,MYOCOS | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.235-1984C>G (n.235-1984C>G) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
1 | g.171636646C>T | CA343726106 | MYOC,MYOCOS | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.235-1984C>T (n.235-1984C>T) c.*132G>A (n.*132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636647C>A | CA343726110 | MYOC,MYOCOS | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.235-1983C>A (n.235-1983C>A) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
1 | g.171636647C= | CA1207016925 | MYOC,MYOCOS | c.793G= (p.Gly265=) c.235-1983C= (n.235-1983C=) c.*131G= (n.*131G=) | |
1 | g.171636647C>G | CA343726112 | MYOC,MYOCOS | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.235-1983C>G (n.235-1983C>G) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
1 | g.171636647C>T | CA343726114 | MYOC,MYOCOS | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.235-1983C>T (n.235-1983C>T) c.*131G>A (n.*131G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171636648A= | CA1207016926 | MYOC,MYOCOS | c.792T= (p.Thr264=) c.235-1982A= (n.235-1982A=) c.*130T= (n.*130T=) | |
1 | g.171636648A>C | CA421939083 | MYOC,MYOCOS | c.792T>G (p.Thr264=) c.235-1982A>C (n.235-1982A>C) c.*130T>G (n.*130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636648A>G | CA421939086 | MYOC,MYOCOS | c.792T>C (p.Thr264=) c.235-1982A>G (n.235-1982A>G) c.*130T>C (n.*130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636648A>T | CA421939088 | MYOC,MYOCOS | c.792T>A (p.Thr264=) c.235-1982A>T (n.235-1982A>T) c.*130T>A (n.*130T>A) | |
1 | g.171636648_171636654delinsAGTAATT | CA1207016927 | MYOC,MYOCOS | c.786_792delinsAATTACT (p.Thr262=) c.235-1982_235-1976delinsAGTAATT (n.235-1982_235-1976delinsAGTAATT) c.*124_*130delinsAATTACT (n.*124_*130delinsAATTACT) | |
1 | g.171636649G>A | CA343726117 | MYOC,MYOCOS | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.235-1981G>A (n.235-1981G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) | |
1 | g.171636649G>C | CA343726119 | MYOC,MYOCOS | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.235-1981G>C (n.235-1981G>C) c.*129C>G (n.*129C>G) | |
1 | g.171636649G>T | CA343726122 | MYOC,MYOCOS | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.235-1981G>T (n.235-1981G>T) c.*129C>A (n.*129C>A) | |
1 | g.171636651_171636656del | CA1207016928 | MYOC,MYOCOS | c.786_791del (p.Ile263_Thr264del) c.235-1979_235-1974del (n.235-1979_235-1974del) c.*124_*129del (n.*124_*129del) | dbSNP |
1 | g.171636650T>A | CA343726125 | MYOC,MYOCOS | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.235-1980T>A (n.235-1980T>A) c.*128A>T (n.*128A>T) | |
1 | g.171636650T>C | CA343726127 | MYOC,MYOCOS | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.235-1980T>C (n.235-1980T>C) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
1 | g.171636650T>G | CA343726129 | MYOC,MYOCOS | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.235-1980T>G (n.235-1980T>G) c.*128A>C (n.*128A>C) | |
1 | g.171636651A>C | CA343726131 | MYOC,MYOCOS | c.789T>G (p.Ile263Met) c.235-1979A>C (n.235-1979A>C) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
1 | g.171636651A>G | CA421939096 | MYOC,MYOCOS | c.789T>C (p.Ile263=) c.235-1979A>G (n.235-1979A>G) c.*127T>C (n.*127T>C) | |
1 | g.171636651A>T | CA421939093 | MYOC,MYOCOS | c.789T>A (p.Ile263=) c.235-1979A>T (n.235-1979A>T) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
1 | g.171636652A>C | CA343726137 | MYOC,MYOCOS | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.235-1978A>C (n.235-1978A>C) c.*126T>G (n.*126T>G) | |
1 | g.171636652A>G | CA343726133 | MYOC,MYOCOS | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.235-1978A>G (n.235-1978A>G) c.*126T>C (n.*126T>C) | |
1 | g.171636652A>T | CA343726135 | MYOC,MYOCOS | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.235-1978A>T (n.235-1978A>T) c.*126T>A (n.*126T>A) | |
1 | g.171636653T>A | CA343726139 | MYOC,MYOCOS | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.235-1977T>A (n.235-1977T>A) c.*125A>T (n.*125A>T) | |
1 | g.171636653T>C | CA343726142 | MYOC,MYOCOS | c.787A>G (p.Ile263Val) c.235-1977T>C (n.235-1977T>C) c.*125A>G (n.*125A>G) | |
1 | g.171636653T>G | CA343726144 | MYOC,MYOCOS | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.235-1977T>G (n.235-1977T>G) c.*125A>C (n.*125A>C) | |
1 | g.171636654T>A | CA421939107 | MYOC,MYOCOS | c.786A>T (p.Thr262=) c.235-1976T>A (n.235-1976T>A) c.*124A>T (n.*124A>T) | |
1 | g.171636654T>C | CA421939108 | MYOC,MYOCOS | c.786A>G (p.Thr262=) c.235-1976T>C (n.235-1976T>C) c.*124A>G (n.*124A>G) | |
1 | g.171636654T>G | CA421939109 | MYOC,MYOCOS | c.786A>C (p.Thr262=) c.235-1976T>G (n.235-1976T>G) c.*124A>C (n.*124A>C) | |
1 | g.171636655G>A | CA343726146 | MYOC,MYOCOS | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.235-1975G>A (n.235-1975G>A) c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636655G>C | CA343726148 | MYOC,MYOCOS | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.235-1975G>C (n.235-1975G>C) c.*123C>G (n.*123C>G) | |
1 | g.171636655G= | CA1207016929 | MYOC,MYOCOS | c.785C= (p.Thr262=) c.235-1975G= (n.235-1975G=) c.*123C= (n.*123C=) | |
1 | g.171636655G>T | CA343726150 | MYOC,MYOCOS | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.235-1975G>T (n.235-1975G>T) c.*123C>A (n.*123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636656T>A | CA343726152 | MYOC,MYOCOS | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.235-1974T>A (n.235-1974T>A) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
1 | g.171636656T>C | CA343726154 | MYOC,MYOCOS | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.235-1974T>C (n.235-1974T>C) c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636656T>G | CA343726156 | MYOC,MYOCOS | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.235-1974T>G (n.235-1974T>G) c.*122A>C (n.*122A>C) | |
1 | g.171636657T>A | CA343726159 | MYOC,MYOCOS | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.235-1973T>A (n.235-1973T>A) c.*121A>T (n.*121A>T) | |
1 | g.171636657T>C | CA421939125 | MYOC,MYOCOS | c.783A>G (p.Glu261=) c.235-1973T>C (n.235-1973T>C) c.*121A>G (n.*121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636657T>G | CA343726160 | MYOC,MYOCOS | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.235-1973T>G (n.235-1973T>G) c.*121A>C (n.*121A>C) | |
1 | g.171636657T= | CA1207016930 | MYOC,MYOCOS | c.783A= (p.Glu261=) c.235-1973T= (n.235-1973T=) c.*121A= (n.*121A=) | |
1 | g.171636658T>A | CA343726164 | MYOC,MYOCOS | c.782A>T (p.Glu261Val) c.235-1972T>A (n.235-1972T>A) c.*120A>T (n.*120A>T) | |
1 | g.171636658T>C | CA343726166 | MYOC,MYOCOS | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.235-1972T>C (n.235-1972T>C) c.*120A>G (n.*120A>G) | |
1 | g.171636658T>G | CA343726162 | MYOC,MYOCOS | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.235-1972T>G (n.235-1972T>G) c.*120A>C (n.*120A>C) | |
1 | g.171636659C>A | CA343726168 | MYOC,MYOCOS | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.235-1971C>A (n.235-1971C>A) c.*119G>T (n.*119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636659C= | CA1207016931 | MYOC,MYOCOS | c.781G= (p.Glu261=) c.235-1971C= (n.235-1971C=) c.*119G= (n.*119G=) | |
1 | g.171636659C>G | CA343726170 | MYOC,MYOCOS | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.235-1971C>G (n.235-1971C>G) c.*119G>C (n.*119G>C) | |
1 | g.171636659C>T | CA32686185 | MYOC,MYOCOS | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.235-1971C>T (n.235-1971C>T) c.*119G>A (n.*119G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636662_171636664del | CA2649106002 | MYOC,MYOCOS | c.779_781del (p.Ala260del) c.235-1968_235-1966del (n.235-1968_235-1966del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) | gnomAD v4 |
1 | g.171636660T>A | CA421939129 | MYOC,MYOCOS | c.780A>T (p.Ala260=) c.235-1970T>A (n.235-1970T>A) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
1 | g.171636660T>C | CA1244156 | MYOC,MYOCOS | c.780A>G (p.Ala260=) c.235-1970T>C (n.235-1970T>C) c.*118A>G (n.*118A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636660T>G | CA421939135 | MYOC,MYOCOS | c.780A>C (p.Ala260=) c.235-1970T>G (n.235-1970T>G) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
1 | g.171636660T= | CA1207016932 | MYOC,MYOCOS | c.780A= (p.Ala260=) c.235-1970T= (n.235-1970T=) c.*118A= (n.*118A=) | |
1 | g.171636661G>A | CA1244157 | MYOC,MYOCOS | c.779C>T (p.Ala260Val) c.235-1969G>A (n.235-1969G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636661G>C | CA343726175 | MYOC,MYOCOS | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.235-1969G>C (n.235-1969G>C) c.*117C>G (n.*117C>G) | |
1 | g.171636661G= | CA1207016933 | MYOC,MYOCOS | c.779C= (p.Ala260=) c.235-1969G= (n.235-1969G=) c.*117C= (n.*117C=) | |
1 | g.171636661G>T | CA343726177 | MYOC,MYOCOS | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.235-1969G>T (n.235-1969G>T) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636662C>A | CA343726179 | MYOC,MYOCOS | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.235-1968C>A (n.235-1968C>A) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
1 | g.171636662C>G | CA343726181 | MYOC,MYOCOS | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.235-1968C>G (n.235-1968C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
1 | g.171636662C>T | CA343726182 | MYOC,MYOCOS | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.235-1968C>T (n.235-1968C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) | |
1 | g.171636663T>A | CA421939140 | MYOC,MYOCOS | c.777A>T (p.Thr259=) c.235-1967T>A (n.235-1967T>A) c.*115A>T (n.*115A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636663T>C | CA421939142 | MYOC,MYOCOS | c.777A>G (p.Thr259=) c.235-1967T>C (n.235-1967T>C) c.*115A>G (n.*115A>G) | |
1 | g.171636663T>G | CA421939143 | MYOC,MYOCOS | c.777A>C (p.Thr259=) c.235-1967T>G (n.235-1967T>G) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
1 | g.171636663T= | CA1207016934 | MYOC,MYOCOS | c.777A= (p.Thr259=) c.235-1967T= (n.235-1967T=) c.*115A= (n.*115A=) | |
1 | g.171636664G>A | CA343726183 | MYOC,MYOCOS | c.776C>T (p.Thr259Ile) c.235-1966G>A (n.235-1966G>A) c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636664G>C | CA343726184 | MYOC,MYOCOS | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.235-1966G>C (n.235-1966G>C) c.*114C>G (n.*114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636664G= | CA1207016935 | MYOC,MYOCOS | c.776C= (p.Thr259=) c.235-1966G= (n.235-1966G=) c.*114C= (n.*114C=) | |
1 | g.171636664G>T | CA343726186 | MYOC,MYOCOS | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.235-1966G>T (n.235-1966G>T) c.*114C>A (n.*114C>A) | |
1 | g.171636665T>A | CA343726194 | MYOC,MYOCOS | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.235-1965T>A (n.235-1965T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
1 | g.171636665T>C | CA343726191 | MYOC,MYOCOS | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.235-1965T>C (n.235-1965T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
1 | g.171636665T>G | CA343726189 | MYOC,MYOCOS | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.235-1965T>G (n.235-1965T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
1 | g.171636666T>A | CA343726196 | MYOC,MYOCOS | c.774A>T (p.Arg258Ser) c.235-1964T>A (n.235-1964T>A) c.*112A>T (n.*112A>T) | |
1 | g.171636666T>C | CA421939156 | MYOC,MYOCOS | c.774A>G (p.Arg258=) c.235-1964T>C (n.235-1964T>C) c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636666T>G | CA343726198 | MYOC,MYOCOS | c.774A>C (p.Arg258Ser) c.235-1964T>G (n.235-1964T>G) c.*112A>C (n.*112A>C) | |
1 | g.171636667C>A | CA343726201 | MYOC,MYOCOS | c.773G>T (p.Arg258Ile) c.235-1963C>A (n.235-1963C>A) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
1 | g.171636667C>G | CA343726202 | MYOC,MYOCOS | c.773G>C (p.Arg258Thr) c.235-1963C>G (n.235-1963C>G) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
1 | g.171636667C>T | CA343726204 | MYOC,MYOCOS | c.773G>A (p.Arg258Lys) c.235-1963C>T (n.235-1963C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636668T>A | CA343726207 | MYOC,MYOCOS | c.772A>T (p.Arg258Ter) c.235-1962T>A (n.235-1962T>A) c.*110A>T (n.*110A>T) | |
1 | g.171636668T>C | CA343726208 | MYOC,MYOCOS | c.772A>G (p.Arg258Gly) c.235-1962T>C (n.235-1962T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) | |
1 | g.171636668T>G | CA421939163 | MYOC,MYOCOS | c.772A>C (p.Arg258=) c.235-1962T>G (n.235-1962T>G) c.*110A>C (n.*110A>C) | |
1 | g.171636669C>A | CA421939167 | MYOC,MYOCOS | c.771G>T (p.Leu257=) c.235-1961C>A (n.235-1961C>A) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
1 | g.171636669C= | CA1207016936 | MYOC,MYOCOS | c.771G= (p.Leu257=) c.235-1961C= (n.235-1961C=) c.*109G= (n.*109G=) | |
1 | g.171636669C>G | CA421939169 | MYOC,MYOCOS | c.771G>C (p.Leu257=) c.235-1961C>G (n.235-1961C>G) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
1 | g.171636669C>T | CA421939170 | MYOC,MYOCOS | c.771G>A (p.Leu257=) c.235-1961C>T (n.235-1961C>T) c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636670A>C | CA343726209 | MYOC,MYOCOS | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.235-1960A>C (n.235-1960A>C) c.*108T>G (n.*108T>G) | |
1 | g.171636670A>G | CA343726211 | MYOC,MYOCOS | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.235-1960A>G (n.235-1960A>G) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636670A>T | CA343726213 | MYOC,MYOCOS | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.235-1960A>T (n.235-1960A>T) c.*108T>A (n.*108T>A) | |
1 | g.171636671G>A | CA421939174 | MYOC,MYOCOS | c.769C>T (p.Leu257=) c.235-1959G>A (n.235-1959G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) | |
1 | g.171636671G>C | CA343726215 | MYOC,MYOCOS | c.769C>G (p.Leu257Val) c.235-1959G>C (n.235-1959G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) | |
1 | g.171636671G>T | CA343726217 | MYOC,MYOCOS | c.769C>A (p.Leu257Met) c.235-1959G>T (n.235-1959G>T) c.*107C>A (n.*107C>A) | |
1 | g.171636672C>A | CA421939183 | MYOC,MYOCOS | c.768G>T (p.Thr256=) c.235-1958C>A (n.235-1958C>A) c.*106G>T (n.*106G>T) | |
1 | g.171636672C= | CA1141869279 | MYOC,MYOCOS | c.768G= (p.Thr256=) c.235-1958C= (n.235-1958C=) c.*106G= (n.*106G=) | |
1 | g.171636672C>G | CA421939184 | MYOC,MYOCOS | c.768G>C (p.Thr256=) c.235-1958C>G (n.235-1958C>G) c.*106G>C (n.*106G>C) | |
1 | g.171636672C>T | CA1244158 | MYOC,MYOCOS | c.768G>A (p.Thr256=) c.235-1958C>T (n.235-1958C>T) c.*106G>A (n.*106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636673G>A | CA1244159 | MYOC,MYOCOS | c.767C>T (p.Thr256Met) c.235-1957G>A (n.235-1957G>A) c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636673G>C | CA1244160 | MYOC,MYOCOS | c.767C>G (p.Thr256Arg) c.235-1957G>C (n.235-1957G>C) c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636673G= | CA1143393792 | MYOC,MYOCOS | c.767C= (p.Thr256=) c.235-1957G= (n.235-1957G=) c.*105C= (n.*105C=) | |
1 | g.171636673G>T | CA343726220 | MYOC,MYOCOS | c.767C>A (p.Thr256Lys) c.235-1957G>T (n.235-1957G>T) c.*105C>A (n.*105C>A) |