Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636535T>ACA343725564MYOC,MYOCOSc.905A>T (p.Asp302Val)
c.235-2095T>A (n.235-2095T>A)
c.*243A>T (n.*243A>T)
1g.171636535T>CCA343725568MYOC,MYOCOSc.905A>G (p.Asp302Gly)
c.235-2095T>C (n.235-2095T>C)
c.*243A>G (n.*243A>G)
1g.171636535T>GCA343725572MYOC,MYOCOSc.905A>C (p.Asp302Ala)
c.235-2095T>G (n.235-2095T>G)
c.*243A>C (n.*243A>C)
1g.171636536C>ACA343725576MYOC,MYOCOSc.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.235-2094C>A (n.235-2094C>A)
c.*242G>T (n.*242G>T)
 gnomAD v4
1g.171636536C>GCA343725578MYOC,MYOCOSc.904G>C (p.Asp302His)
c.235-2094C>G (n.235-2094C>G)
c.*242G>C (n.*242G>C)
1g.171636536C>TCA343725579MYOC,MYOCOSc.904G>A (p.Asp302Asn)
c.235-2094C>T (n.235-2094C>T)
c.*242G>A (n.*242G>A)
1g.171636537A>CCA343725580MYOC,MYOCOSc.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.235-2093A>C (n.235-2093A>C)
c.*241T>G (n.*241T>G)
1g.171636537A>GCA421938789MYOC,MYOCOSc.903T>C (p.Tyr301=)
c.235-2093A>G (n.235-2093A>G)
c.*241T>C (n.*241T>C)
1g.171636537A>TCA343725581MYOC,MYOCOSc.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.235-2093A>T (n.235-2093A>T)
c.*241T>A (n.*241T>A)
1g.171636538T>ACA343725582MYOC,MYOCOSc.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.235-2092T>A (n.235-2092T>A)
c.*240A>T (n.*240A>T)
1g.171636538T>CCA343725583MYOC,MYOCOSc.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.235-2092T>C (n.235-2092T>C)
c.*240A>G (n.*240A>G)
 gnomAD v4
1g.171636538T>GCA343725585MYOC,MYOCOSc.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.235-2092T>G (n.235-2092T>G)
c.*240A>C (n.*240A>C)
1g.171636539A=CA1207016878MYOC,MYOCOSc.901T= (p.Tyr301=)
c.235-2091A= (n.235-2091A=)
c.*239T= (n.*239T=)
1g.171636539A>CCA343725587MYOC,MYOCOSc.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.235-2091A>C (n.235-2091A>C)
c.*239T>G (n.*239T>G)
1g.171636539A>GCA343725588MYOC,MYOCOSc.901T>C (p.Tyr301His)
c.235-2091A>G (n.235-2091A>G)
c.*239T>C (n.*239T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636539A>TCA343725590MYOC,MYOCOSc.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.235-2091A>T (n.235-2091A>T)
c.*239T>A (n.*239T>A)
1g.171636540C>ACA343725595MYOC,MYOCOSc.900G>T (p.Glu300Asp)
c.235-2090C>A (n.235-2090C>A)
c.*238G>T (n.*238G>T)
1g.171636540C=CA1207016879MYOC,MYOCOSc.900G= (p.Glu300=)
c.235-2090C= (n.235-2090C=)
c.*238G= (n.*238G=)
1g.171636540C>GCA343725594MYOC,MYOCOSc.900G>C (p.Glu300Asp)
c.235-2090C>G (n.235-2090C>G)
c.*238G>C (n.*238G>C)
1g.171636540C>TCA1244124MYOC,MYOCOSc.900G>A (p.Glu300=)
c.235-2090C>T (n.235-2090C>T)
c.*238G>A (n.*238G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636540_171636542delinsTTTCA2586964398MYOC,MYOCOSc.898_900delinsAAA (p.Glu300Lys)
c.235-2090_235-2088delinsTTT (n.235-2090_235-2088delinsTTT)
c.*236_*238delinsAAA (n.*236_*238delinsAAA)
1g.171636541T>ACA343725598MYOC,MYOCOSc.899A>T (p.Glu300Val)
c.235-2089T>A (n.235-2089T>A)
c.*237A>T (n.*237A>T)
1g.171636541T>CCA343725601MYOC,MYOCOSc.899A>G (p.Glu300Gly)
c.235-2089T>C (n.235-2089T>C)
c.*237A>G (n.*237A>G)
1g.171636541T>GCA343725604MYOC,MYOCOSc.899A>C (p.Glu300Ala)
c.235-2089T>G (n.235-2089T>G)
c.*237A>C (n.*237A>C)
1g.171636542C>ACA343725609MYOC,MYOCOSc.898G>T (p.Glu300Ter)
c.235-2088C>A (n.235-2088C>A)
c.*236G>T (n.*236G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636542C=CA1148896961MYOC,MYOCOSc.898G= (p.Glu300=)
c.235-2088C= (n.235-2088C=)
c.*236G= (n.*236G=)
1g.171636542C>GCA343725612MYOC,MYOCOSc.898G>C (p.Glu300Gln)
c.235-2088C>G (n.235-2088C>G)
c.*236G>C (n.*236G>C)
 COSMIC
1g.171636542C>TCA1244125MYOC,MYOCOSc.898G>A (p.Glu300Lys)
c.235-2088C>T (n.235-2088C>T)
c.*236G>A (n.*236G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636543A=CA1207016880MYOC,MYOCOSc.897T= (p.Phe299=)
c.235-2087A= (n.235-2087A=)
c.*235T= (n.*235T=)
1g.171636543A>CCA343725615MYOC,MYOCOSc.897T>G (p.Phe299Leu)
c.235-2087A>C (n.235-2087A>C)
c.*235T>G (n.*235T>G)
1g.171636543A>GCA32686006MYOC,MYOCOSc.897T>C (p.Phe299=)
c.235-2087A>G (n.235-2087A>G)
c.*235T>C (n.*235T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636543A>TCA343725616MYOC,MYOCOSc.897T>A (p.Phe299Leu)
c.235-2087A>T (n.235-2087A>T)
c.*235T>A (n.*235T>A)
1g.171636544A>CCA343725618MYOC,MYOCOSc.896T>G (p.Phe299Cys)
c.235-2086A>C (n.235-2086A>C)
c.*234T>G (n.*234T>G)
1g.171636544A>GCA343725621MYOC,MYOCOSc.896T>C (p.Phe299Ser)
c.235-2086A>G (n.235-2086A>G)
c.*234T>C (n.*234T>C)
 gnomAD v4
1g.171636544A>TCA343725624MYOC,MYOCOSc.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.235-2086A>T (n.235-2086A>T)
c.*234T>A (n.*234T>A)
1g.171636545A>CCA343725627MYOC,MYOCOSc.895T>G (p.Phe299Val)
c.235-2085A>C (n.235-2085A>C)
c.*233T>G (n.*233T>G)
1g.171636545A>GCA343725630MYOC,MYOCOSc.895T>C (p.Phe299Leu)
c.235-2085A>G (n.235-2085A>G)
c.*233T>C (n.*233T>C)
1g.171636545A>TCA343725633MYOC,MYOCOSc.895T>A (p.Phe299Ile)
c.235-2085A>T (n.235-2085A>T)
c.*233T>A (n.*233T>A)
1g.171636546A>CCA421938812MYOC,MYOCOSc.894T>G (p.Val298=)
c.235-2084A>C (n.235-2084A>C)
c.*232T>G (n.*232T>G)
1g.171636546A>GCA421938813MYOC,MYOCOSc.894T>C (p.Val298=)
c.235-2084A>G (n.235-2084A>G)
c.*232T>C (n.*232T>C)
 gnomAD v4
1g.171636546A>TCA421938814MYOC,MYOCOSc.894T>A (p.Val298=)
c.235-2084A>T (n.235-2084A>T)
c.*232T>A (n.*232T>A)
1g.171636547A>CCA343725643MYOC,MYOCOSc.893T>G (p.Val298Gly)
c.235-2083A>C (n.235-2083A>C)
c.*231T>G (n.*231T>G)
1g.171636547A>GCA343725640MYOC,MYOCOSc.893T>C (p.Val298Ala)
c.235-2083A>G (n.235-2083A>G)
c.*231T>C (n.*231T>C)
1g.171636547A>TCA343725637MYOC,MYOCOSc.893T>A (p.Val298Asp)
c.235-2083A>T (n.235-2083A>T)
c.*231T>A (n.*231T>A)
1g.171636548C>ACA343725646MYOC,MYOCOSc.892G>T (p.Val298Phe)
c.235-2082C>A (n.235-2082C>A)
c.*230G>T (n.*230G>T)
1g.171636548C>GCA343725648MYOC,MYOCOSc.892G>C (p.Val298Leu)
c.235-2082C>G (n.235-2082C>G)
c.*230G>C (n.*230G>C)
1g.171636548C>TCA343725650MYOC,MYOCOSc.892G>A (p.Val298Ile)
c.235-2082C>T (n.235-2082C>T)
c.*230G>A (n.*230G>A)
1g.171636549C>ACA343725653MYOC,MYOCOSc.891G>T (p.Gln297His)
c.235-2081C>A (n.235-2081C>A)
c.*229G>T (n.*229G>T)
1g.171636549C=CA1207016881MYOC,MYOCOSc.891G= (p.Gln297=)
c.235-2081C= (n.235-2081C=)
c.*229G= (n.*229G=)
1g.171636549C>GCA343725655MYOC,MYOCOSc.891G>C (p.Gln297His)
c.235-2081C>G (n.235-2081C>G)
c.*229G>C (n.*229G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636549C>TCA32686010MYOC,MYOCOSc.891G>A (p.Gln297=)
c.235-2081C>T (n.235-2081C>T)
c.*229G>A (n.*229G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636550T>ACA343725658MYOC,MYOCOSc.890A>T (p.Gln297Leu)
c.235-2080T>A (n.235-2080T>A)
c.*228A>T (n.*228A>T)
1g.171636550T>CCA1244126MYOC,MYOCOSc.890A>G (p.Gln297Arg)
c.235-2080T>C (n.235-2080T>C)
c.*228A>G (n.*228A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636550T>GCA343725661MYOC,MYOCOSc.890A>C (p.Gln297Pro)
c.235-2080T>G (n.235-2080T>G)
c.*228A>C (n.*228A>C)
1g.171636550T=CA1207016882MYOC,MYOCOSc.890A= (p.Gln297=)
c.235-2080T= (n.235-2080T=)
c.*228A= (n.*228A=)
1g.171636551G>ACA343725664MYOC,MYOCOSc.889C>T (p.Gln297Ter)
c.235-2079G>A (n.235-2079G>A)
c.*227C>T (n.*227C>T)
1g.171636551G>CCA343725667MYOC,MYOCOSc.889C>G (p.Gln297Glu)
c.235-2079G>C (n.235-2079G>C)
c.*227C>G (n.*227C>G)
1g.171636551G>TCA343725668MYOC,MYOCOSc.889C>A (p.Gln297Lys)
c.235-2079G>T (n.235-2079G>T)
c.*227C>A (n.*227C>A)
1g.171636552G>ACA421938822MYOC,MYOCOSc.888C>T (p.Arg296=)
c.235-2078G>A (n.235-2078G>A)
c.*226C>T (n.*226C>T)
 gnomAD v4
1g.171636552G>CCA421938824MYOC,MYOCOSc.888C>G (p.Arg296=)
c.235-2078G>C (n.235-2078G>C)
c.*226C>G (n.*226C>G)
 gnomAD v4
1g.171636552G>TCA421938825MYOC,MYOCOSc.888C>A (p.Arg296=)
c.235-2078G>T (n.235-2078G>T)
c.*226C>A (n.*226C>A)
1g.171636553C>ACA343725671MYOC,MYOCOSc.887G>T (p.Arg296Leu)
c.235-2077C>A (n.235-2077C>A)
c.*225G>T (n.*225G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636553C=CA1142084516MYOC,MYOCOSc.887G= (p.Arg296=)
c.235-2077C= (n.235-2077C=)
c.*225G= (n.*225G=)
1g.171636553C>GCA343725673MYOC,MYOCOSc.887G>C (p.Arg296Pro)
c.235-2077C>G (n.235-2077C>G)
c.*225G>C (n.*225G>C)
1g.171636553C>TCA1244127MYOC,MYOCOSc.887G>A (p.Arg296His)
c.235-2077C>T (n.235-2077C>T)
c.*225G>A (n.*225G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636553dupCA2649105999MYOC,MYOCOSc.887dup (p.Gln297ProfsTer4)
c.235-2077dup (n.235-2077dup)
c.*225dup (n.*225dup)
 gnomAD v4
1g.171636554G>ACA1244128MYOC,MYOCOSc.886C>T (p.Arg296Cys)
c.235-2076G>A (n.235-2076G>A)
c.*224C>T (n.*224C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636554G>CCA343725683MYOC,MYOCOSc.886C>G (p.Arg296Gly)
c.235-2076G>C (n.235-2076G>C)
c.*224C>G (n.*224C>G)
 gnomAD v4
1g.171636554G=CA1207016883MYOC,MYOCOSc.886C= (p.Arg296=)
c.235-2076G= (n.235-2076G=)
c.*224C= (n.*224C=)
1g.171636554G>TCA343725677MYOC,MYOCOSc.886C>A (p.Arg296Ser)
c.235-2076G>T (n.235-2076G>T)
c.*224C>A (n.*224C>A)
1g.171636555G>ACA421938830MYOC,MYOCOSc.885C>T (p.Val295=)
c.235-2075G>A (n.235-2075G>A)
c.*223C>T (n.*223C>T)
1g.171636555G>CCA421938833MYOC,MYOCOSc.885C>G (p.Val295=)
c.235-2075G>C (n.235-2075G>C)
c.*223C>G (n.*223C>G)
1g.171636555G>TCA421938834MYOC,MYOCOSc.885C>A (p.Val295=)
c.235-2075G>T (n.235-2075G>T)
c.*223C>A (n.*223C>A)
1g.171636556A=CA1207016884MYOC,MYOCOSc.884T= (p.Val295=)
c.235-2074A= (n.235-2074A=)
c.*222T= (n.*222T=)
1g.171636556A>CCA343725685MYOC,MYOCOSc.884T>G (p.Val295Gly)
c.235-2074A>C (n.235-2074A>C)
c.*222T>G (n.*222T>G)
1g.171636556A>GCA343725687MYOC,MYOCOSc.884T>C (p.Val295Ala)
c.235-2074A>G (n.235-2074A>G)
c.*222T>C (n.*222T>C)
1g.171636556A>TCA1244129MYOC,MYOCOSc.884T>A (p.Val295Asp)
c.235-2074A>T (n.235-2074A>T)
c.*222T>A (n.*222T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636557C>ACA343725691MYOC,MYOCOSc.883G>T (p.Val295Phe)
c.235-2073C>A (n.235-2073C>A)
c.*221G>T (n.*221G>T)
1g.171636557C=CA1207016885MYOC,MYOCOSc.883G= (p.Val295=)
c.235-2073C= (n.235-2073C=)
c.*221G= (n.*221G=)
1g.171636557C>GCA343725693MYOC,MYOCOSc.883G>C (p.Val295Leu)
c.235-2073C>G (n.235-2073C>G)
c.*221G>C (n.*221G>C)
1g.171636557C>TCA343725695MYOC,MYOCOSc.883G>A (p.Val295Ile)
c.235-2073C>T (n.235-2073C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636558A=CA1207016886MYOC,MYOCOSc.882T= (p.Asp294=)
c.235-2072A= (n.235-2072A=)
c.*220T= (n.*220T=)
1g.171636558A>CCA343725698MYOC,MYOCOSc.882T>G (p.Asp294Glu)
c.235-2072A>C (n.235-2072A>C)
c.*220T>G (n.*220T>G)
1g.171636558A>GCA421938840MYOC,MYOCOSc.882T>C (p.Asp294=)
c.235-2072A>G (n.235-2072A>G)
c.*220T>C (n.*220T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636558A>TCA343725700MYOC,MYOCOSc.882T>A (p.Asp294Glu)
c.235-2072A>T (n.235-2072A>T)
c.*220T>A (n.*220T>A)
1g.171636559T>ACA343725703MYOC,MYOCOSc.881A>T (p.Asp294Val)
c.235-2071T>A (n.235-2071T>A)
c.*219A>T (n.*219A>T)
1g.171636559T>CCA343725705MYOC,MYOCOSc.881A>G (p.Asp294Gly)
c.235-2071T>C (n.235-2071T>C)
c.*219A>G (n.*219A>G)
1g.171636559T>GCA1244130MYOC,MYOCOSc.881A>C (p.Asp294Ala)
c.235-2071T>G (n.235-2071T>G)
c.*219A>C (n.*219A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636559T=CA1141931617MYOC,MYOCOSc.881A= (p.Asp294=)
c.235-2071T= (n.235-2071T=)
c.*219A= (n.*219A=)
1g.171636560C>ACA343725709MYOC,MYOCOSc.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.235-2070C>A (n.235-2070C>A)
c.*218G>T (n.*218G>T)
1g.171636560C>GCA343725710MYOC,MYOCOSc.880G>C (p.Asp294His)
c.235-2070C>G (n.235-2070C>G)
c.*218G>C (n.*218G>C)
1g.171636560C>TCA343725712MYOC,MYOCOSc.880G>A (p.Asp294Asn)
c.235-2070C>T (n.235-2070C>T)
c.*218G>A (n.*218G>A)
 COSMIC
1g.171636561C>ACA421938845MYOC,MYOCOSc.879G>T (p.Thr293=)
c.235-2069C>A (n.235-2069C>A)
c.*217G>T (n.*217G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636561C=CA1143645913MYOC,MYOCOSc.879G= (p.Thr293=)
c.235-2069C= (n.235-2069C=)
c.*217G= (n.*217G=)
1g.171636561C>GCA421938847MYOC,MYOCOSc.879G>C (p.Thr293=)
c.235-2069C>G (n.235-2069C>G)
c.*217G>C (n.*217G>C)
1g.171636561C>TCA32686049MYOC,MYOCOSc.879G>A (p.Thr293=)
c.235-2069C>T (n.235-2069C>T)
c.*217G>A (n.*217G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636562G>ACA1244132MYOC,MYOCOSc.878C>T (p.Thr293Met)
c.235-2068G>A (n.235-2068G>A)
c.*216C>T (n.*216C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636562G>CCA343725717MYOC,MYOCOSc.878C>G (p.Thr293Arg)
c.235-2068G>C (n.235-2068G>C)
c.*216C>G (n.*216C>G)
1g.171636562G=CA1141660865MYOC,MYOCOSc.878C= (p.Thr293=)
c.235-2068G= (n.235-2068G=)
c.*216C= (n.*216C=)
1g.171636562G>TCA1244131MYOC,MYOCOSc.878C>A (p.Thr293Lys)
c.235-2068G>T (n.235-2068G>T)
c.*216C>A (n.*216C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636563T>ACA343725721MYOC,MYOCOSc.877A>T (p.Thr293Ser)
c.235-2067T>A (n.235-2067T>A)
c.*215A>T (n.*215A>T)
1g.171636563T>CCA1244133MYOC,MYOCOSc.877A>G (p.Thr293Ala)
c.235-2067T>C (n.235-2067T>C)
c.*215A>G (n.*215A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636563T>GCA343725724MYOC,MYOCOSc.877A>C (p.Thr293Pro)
c.235-2067T>G (n.235-2067T>G)
c.*215A>C (n.*215A>C)
1g.171636563T=CA1207016887MYOC,MYOCOSc.877A= (p.Thr293=)
c.235-2067T= (n.235-2067T=)
c.*215A= (n.*215A=)
1g.171636564G>ACA421938857MYOC,MYOCOSc.876C>T (p.Gly292=)
c.235-2066G>A (n.235-2066G>A)
c.*214C>T (n.*214C>T)
1g.171636564G>CCA421938859MYOC,MYOCOSc.876C>G (p.Gly292=)
c.235-2066G>C (n.235-2066G>C)
c.*214C>G (n.*214C>G)
1g.171636564G=CA1207016888MYOC,MYOCOSc.876C= (p.Gly292=)
c.235-2066G= (n.235-2066G=)
c.*214C= (n.*214C=)
1g.171636564G>TCA421938858MYOC,MYOCOSc.876C>A (p.Gly292=)
c.235-2066G>T (n.235-2066G>T)
c.*214C>A (n.*214C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636565C>ACA343725726MYOC,MYOCOSc.875G>T (p.Gly292Val)
c.235-2065C>A (n.235-2065C>A)
c.*213G>T (n.*213G>T)
1g.171636565C>GCA343725727MYOC,MYOCOSc.875G>C (p.Gly292Ala)
c.235-2065C>G (n.235-2065C>G)
c.*213G>C (n.*213G>C)
 gnomAD v4
1g.171636565C>TCA343725730MYOC,MYOCOSc.875G>A (p.Gly292Asp)
c.235-2065C>T (n.235-2065C>T)
c.*213G>A (n.*213G>A)
 gnomAD v4
1g.171636566C>ACA343725731MYOC,MYOCOSc.874G>T (p.Gly292Cys)
c.235-2064C>A (n.235-2064C>A)
c.*212G>T (n.*212G>T)
1g.171636566C>GCA343725732MYOC,MYOCOSc.874G>C (p.Gly292Arg)
c.235-2064C>G (n.235-2064C>G)
c.*212G>C (n.*212G>C)
1g.171636566C>TCA343725733MYOC,MYOCOSc.874G>A (p.Gly292Ser)
c.235-2064C>T (n.235-2064C>T)
c.*212G>A (n.*212G>A)
1g.171636567A>CCA421938864MYOC,MYOCOSc.873T>G (p.Val291=)
c.235-2063A>C (n.235-2063A>C)
c.*211T>G (n.*211T>G)
1g.171636567A>GCA421938867MYOC,MYOCOSc.873T>C (p.Val291=)
c.235-2063A>G (n.235-2063A>G)
c.*211T>C (n.*211T>C)
1g.171636567A>TCA421938868MYOC,MYOCOSc.873T>A (p.Val291=)
c.235-2063A>T (n.235-2063A>T)
c.*211T>A (n.*211T>A)
1g.171636568A>CCA343725736MYOC,MYOCOSc.872T>G (p.Val291Gly)
c.235-2062A>C (n.235-2062A>C)
c.*210T>G (n.*210T>G)
1g.171636568A>GCA343725741MYOC,MYOCOSc.872T>C (p.Val291Ala)
c.235-2062A>G (n.235-2062A>G)
c.*210T>C (n.*210T>C)
1g.171636568A>TCA343725738MYOC,MYOCOSc.872T>A (p.Val291Asp)
c.235-2062A>T (n.235-2062A>T)
c.*210T>A (n.*210T>A)
1g.171636569C>ACA343725744MYOC,MYOCOSc.871G>T (p.Val291Phe)
c.235-2061C>A (n.235-2061C>A)
c.*209G>T (n.*209G>T)
1g.171636569C=CA1207016889MYOC,MYOCOSc.871G= (p.Val291=)
c.235-2061C= (n.235-2061C=)
c.*209G= (n.*209G=)
1g.171636569C>GCA343725746MYOC,MYOCOSc.871G>C (p.Val291Leu)
c.235-2061C>G (n.235-2061C>G)
c.*209G>C (n.*209G>C)
1g.171636569C>TCA10608375MYOC,MYOCOSc.871G>A (p.Val291Ile)
c.235-2061C>T (n.235-2061C>T)
c.*209G>A (n.*209G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636570T>ACA421938870MYOC,MYOCOSc.870A>T (p.Thr290=)
c.235-2060T>A (n.235-2060T>A)
c.*208A>T (n.*208A>T)
1g.171636570T>CCA421938872MYOC,MYOCOSc.870A>G (p.Thr290=)
c.235-2060T>C (n.235-2060T>C)
c.*208A>G (n.*208A>G)
1g.171636570T>GCA421938874MYOC,MYOCOSc.870A>C (p.Thr290=)
c.235-2060T>G (n.235-2060T>G)
c.*208A>C (n.*208A>C)
1g.171636571G>ACA343725749MYOC,MYOCOSc.869C>T (p.Thr290Ile)
c.235-2059G>A (n.235-2059G>A)
c.*207C>T (n.*207C>T)
1g.171636571G>CCA343725753MYOC,MYOCOSc.869C>G (p.Thr290Arg)
c.235-2059G>C (n.235-2059G>C)
c.*207C>G (n.*207C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636571G=CA1207016890MYOC,MYOCOSc.869C= (p.Thr290=)
c.235-2059G= (n.235-2059G=)
c.*207C= (n.*207C=)
1g.171636571G>TCA343725750MYOC,MYOCOSc.869C>A (p.Thr290Lys)
c.235-2059G>T (n.235-2059G>T)
c.*207C>A (n.*207C>A)
1g.171636572T>ACA343725755MYOC,MYOCOSc.868A>T (p.Thr290Ser)
c.235-2058T>A (n.235-2058T>A)
c.*206A>T (n.*206A>T)
1g.171636572T>CCA343725757MYOC,MYOCOSc.868A>G (p.Thr290Ala)
c.235-2058T>C (n.235-2058T>C)
c.*206A>G (n.*206A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636572T>GCA343725759MYOC,MYOCOSc.868A>C (p.Thr290Pro)
c.235-2058T>G (n.235-2058T>G)
c.*206A>C (n.*206A>C)
1g.171636572T=CA1207016891MYOC,MYOCOSc.868A= (p.Thr290=)
c.235-2058T= (n.235-2058T=)
c.*206A= (n.*206A=)
1g.171636573G>ACA421938877MYOC,MYOCOSc.867C>T (p.Asp289=)
c.235-2057G>A (n.235-2057G>A)
c.*205C>T (n.*205C>T)
1g.171636573G>CCA343725761MYOC,MYOCOSc.867C>G (p.Asp289Glu)
c.235-2057G>C (n.235-2057G>C)
c.*205C>G (n.*205C>G)
1g.171636573G=CA1207016892MYOC,MYOCOSc.867C= (p.Asp289=)
c.235-2057G= (n.235-2057G=)
c.*205C= (n.*205C=)
1g.171636573G>TCA1244134MYOC,MYOCOSc.867C>A (p.Asp289Glu)
c.235-2057G>T (n.235-2057G>T)
c.*205C>A (n.*205C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636574T>ACA343725765MYOC,MYOCOSc.866A>T (p.Asp289Val)
c.235-2056T>A (n.235-2056T>A)
c.*204A>T (n.*204A>T)
1g.171636574T>CCA343725766MYOC,MYOCOSc.866A>G (p.Asp289Gly)
c.235-2056T>C (n.235-2056T>C)
c.*204A>G (n.*204A>G)
1g.171636574T>GCA343725769MYOC,MYOCOSc.866A>C (p.Asp289Ala)
c.235-2056T>G (n.235-2056T>G)
c.*204A>C (n.*204A>C)
1g.171636575C>ACA343725771MYOC,MYOCOSc.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.235-2055C>A (n.235-2055C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
1g.171636575C=CA1207016893MYOC,MYOCOSc.865G= (p.Asp289=)
c.235-2055C= (n.235-2055C=)
c.*203G= (n.*203G=)
1g.171636575C>GCA343725773MYOC,MYOCOSc.865G>C (p.Asp289His)
c.235-2055C>G (n.235-2055C>G)
c.*203G>C (n.*203G>C)
1g.171636575C>TCA1244135MYOC,MYOCOSc.865G>A (p.Asp289Asn)
c.235-2055C>T (n.235-2055C>T)
c.*203G>A (n.*203G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636576G>ACA1244136MYOC,MYOCOSc.864C>T (p.Ile288=)
c.235-2054G>A (n.235-2054G>A)
c.*202C>T (n.*202C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636576G>CCA343725776MYOC,MYOCOSc.864C>G (p.Ile288Met)
c.235-2054G>C (n.235-2054G>C)
c.*202C>G (n.*202C>G)
 ClinVar
1g.171636576G=CA1142514037MYOC,MYOCOSc.864C= (p.Ile288=)
c.235-2054G= (n.235-2054G=)
c.*202C= (n.*202C=)
1g.171636576G>TCA421938884MYOC,MYOCOSc.864C>A (p.Ile288=)
c.235-2054G>T (n.235-2054G>T)
c.*202C>A (n.*202C>A)
 gnomAD v4
1g.171636577A>CCA343725778MYOC,MYOCOSc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.235-2053A>C (n.235-2053A>C)
c.*201T>G (n.*201T>G)
1g.171636577A>GCA343725779MYOC,MYOCOSc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.235-2053A>G (n.235-2053A>G)
c.*201T>C (n.*201T>C)
1g.171636577A>TCA343725781MYOC,MYOCOSc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.235-2053A>T (n.235-2053A>T)
c.*201T>A (n.*201T>A)
1g.171636578T>ACA343725783MYOC,MYOCOSc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.235-2052T>A (n.235-2052T>A)
c.*200A>T (n.*200A>T)
1g.171636578T>CCA343725785MYOC,MYOCOSc.862A>G (p.Ile288Val)
c.235-2052T>C (n.235-2052T>C)
c.*200A>G (n.*200A>G)
1g.171636578T>GCA343725787MYOC,MYOCOSc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.235-2052T>G (n.235-2052T>G)
c.*200A>C (n.*200A>C)
1g.171636579delCA2573130590MYOC,MYOCOSc.862del (p.Ile288SerfsTer?)
c.235-2051del (n.235-2051del)
c.*200del (n.*200del)
 ClinVar dbSNP
1g.171636579T>ACA343725790MYOC,MYOCOSc.861A>T (p.Arg287Ser)
c.235-2051T>A (n.235-2051T>A)
c.*199A>T (n.*199A>T)
1g.171636579T>CCA421938893MYOC,MYOCOSc.861A>G (p.Arg287=)
c.235-2051T>C (n.235-2051T>C)
c.*199A>G (n.*199A>G)
1g.171636579T>GCA343725791MYOC,MYOCOSc.861A>C (p.Arg287Ser)
c.235-2051T>G (n.235-2051T>G)
c.*199A>C (n.*199A>C)
 gnomAD v4
1g.171636580C>ACA343725794MYOC,MYOCOSc.860G>T (p.Arg287Ile)
c.235-2050C>A (n.235-2050C>A)
c.*198G>T (n.*198G>T)
 gnomAD v4
1g.171636580C=CA1142041002MYOC,MYOCOSc.860G= (p.Arg287=)
c.235-2050C= (n.235-2050C=)
c.*198G= (n.*198G=)
1g.171636580C>GCA343725796MYOC,MYOCOSc.860G>C (p.Arg287Thr)
c.235-2050C>G (n.235-2050C>G)
c.*198G>C (n.*198G>C)
1g.171636580C>TCA1244137MYOC,MYOCOSc.860G>A (p.Arg287Lys)
c.235-2050C>T (n.235-2050C>T)
c.*198G>A (n.*198G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636581T>ACA343725802MYOC,MYOCOSc.859A>T (p.Arg287Ter)
c.235-2049T>A (n.235-2049T>A)
c.*197A>T (n.*197A>T)
1g.171636581T>CCA343725800MYOC,MYOCOSc.859A>G (p.Arg287Gly)
c.235-2049T>C (n.235-2049T>C)
c.*197A>G (n.*197A>G)
1g.171636581T>GCA421938897MYOC,MYOCOSc.859A>C (p.Arg287=)
c.235-2049T>G (n.235-2049T>G)
c.*197A>C (n.*197A>C)
1g.171636582C>ACA343725804MYOC,MYOCOSc.858G>T (p.Trp286Cys)
c.235-2048C>A (n.235-2048C>A)
c.*196G>T (n.*196G>T)
1g.171636582C=CA1207016894MYOC,MYOCOSc.858G= (p.Trp286=)
c.235-2048C= (n.235-2048C=)
c.*196G= (n.*196G=)
1g.171636582C>GCA343725806MYOC,MYOCOSc.858G>C (p.Trp286Cys)
c.235-2048C>G (n.235-2048C>G)
c.*196G>C (n.*196G>C)
1g.171636582C>TCA32686122MYOC,MYOCOSc.858G>A (p.Trp286Ter)
c.235-2048C>T (n.235-2048C>T)
c.*196G>A (n.*196G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636583C>ACA343725810MYOC,MYOCOSc.857G>T (p.Trp286Leu)
c.235-2047C>A (n.235-2047C>A)
c.*195G>T (n.*195G>T)
1g.171636583C=CA1207016895MYOC,MYOCOSc.857G= (p.Trp286=)
c.235-2047C= (n.235-2047C=)
c.*195G= (n.*195G=)
1g.171636583C>GCA343725812MYOC,MYOCOSc.857G>C (p.Trp286Ser)
c.235-2047C>G (n.235-2047C>G)
c.*195G>C (n.*195G>C)
1g.171636583C>TCA343725813MYOC,MYOCOSc.857G>A (p.Trp286Ter)
c.235-2047C>T (n.235-2047C>T)
c.*195G>A (n.*195G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636584A=CA1207016896MYOC,MYOCOSc.856T= (p.Trp286=)
c.235-2046A= (n.235-2046A=)
c.*194T= (n.*194T=)
1g.171636584A>CCA343725816MYOC,MYOCOSc.856T>G (p.Trp286Gly)
c.235-2046A>C (n.235-2046A>C)
c.*194T>G (n.*194T>G)
1g.171636584A>GCA343725818MYOC,MYOCOSc.856T>C (p.Trp286Arg)
c.235-2046A>G (n.235-2046A>G)
c.*194T>C (n.*194T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636584A>TCA343725820MYOC,MYOCOSc.856T>A (p.Trp286Arg)
c.235-2046A>T (n.235-2046A>T)
c.*194T>A (n.*194T>A)
1g.171636585C>ACA202234MYOC,MYOCOSc.855G>T (p.Thr285=)
c.235-2045C>A (n.235-2045C>A)
c.*193G>T (n.*193G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636585C=CA1142126421MYOC,MYOCOSc.855G= (p.Thr285=)
c.235-2045C= (n.235-2045C=)
c.*193G= (n.*193G=)
1g.171636585C>GCA421938908MYOC,MYOCOSc.855G>C (p.Thr285=)
c.235-2045C>G (n.235-2045C>G)
c.*193G>C (n.*193G>C)
 gnomAD v4
1g.171636585C>TCA421938910MYOC,MYOCOSc.855G>A (p.Thr285=)
c.235-2045C>T (n.235-2045C>T)
c.*193G>A (n.*193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636586G>ACA1244138MYOC,MYOCOSc.854C>T (p.Thr285Met)
c.235-2044G>A (n.235-2044G>A)
c.*192C>T (n.*192C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636586G>CCA343725825MYOC,MYOCOSc.854C>G (p.Thr285Arg)
c.235-2044G>C (n.235-2044G>C)
c.*192C>G (n.*192C>G)
1g.171636586G=CA1207016897MYOC,MYOCOSc.854C= (p.Thr285=)
c.235-2044G= (n.235-2044G=)
c.*192C= (n.*192C=)
1g.171636586G>TCA343725827MYOC,MYOCOSc.854C>A (p.Thr285Lys)
c.235-2044G>T (n.235-2044G>T)
c.*192C>A (n.*192C>A)
 COSMIC
1g.171636587T>ACA343725832MYOC,MYOCOSc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.235-2043T>A (n.235-2043T>A)
c.*191A>T (n.*191A>T)
1g.171636587T>CCA343725830MYOC,MYOCOSc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.235-2043T>C (n.235-2043T>C)
c.*191A>G (n.*191A>G)
1g.171636587T>GCA1244139MYOC,MYOCOSc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.235-2043T>G (n.235-2043T>G)
c.*191A>C (n.*191A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636587T=CA1207016898MYOC,MYOCOSc.853A= (p.Thr285=)
c.235-2043T= (n.235-2043T=)
c.*191A= (n.*191A=)
1g.171636587dupCA2649106000MYOC,MYOCOSc.853dup (p.Thr285AsnfsTer16)
c.235-2043dup (n.235-2043dup)
c.*191dup (n.*191dup)
 gnomAD v4
1g.171636588G>ACA1244140MYOC,MYOCOSc.852C>T (p.Thr284=)
c.235-2042G>A (n.235-2042G>A)
c.*190C>T (n.*190C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636588G>CCA421938918MYOC,MYOCOSc.852C>G (p.Thr284=)
c.235-2042G>C (n.235-2042G>C)
c.*190C>G (n.*190C>G)
1g.171636588G=CA1148294288MYOC,MYOCOSc.852C= (p.Thr284=)
c.235-2042G= (n.235-2042G=)
c.*190C= (n.*190C=)
1g.171636588G>TCA421938920MYOC,MYOCOSc.852C>A (p.Thr284=)
c.235-2042G>T (n.235-2042G>T)
c.*190C>A (n.*190C>A)
 COSMIC
1g.171636589G>ACA343725835MYOC,MYOCOSc.851C>T (p.Thr284Ile)
c.235-2041G>A (n.235-2041G>A)
c.*189C>T (n.*189C>T)
1g.171636589G>CCA343725836MYOC,MYOCOSc.851C>G (p.Thr284Ser)
c.235-2041G>C (n.235-2041G>C)
c.*189C>G (n.*189C>G)
1g.171636589G>TCA343725838MYOC,MYOCOSc.851C>A (p.Thr284Asn)
c.235-2041G>T (n.235-2041G>T)
c.*189C>A (n.*189C>A)
1g.171636590T>ACA343725841MYOC,MYOCOSc.850A>T (p.Thr284Ser)
c.235-2040T>A (n.235-2040T>A)
c.*188A>T (n.*188A>T)
1g.171636590T>CCA1244141MYOC,MYOCOSc.850A>G (p.Thr284Ala)
c.235-2040T>C (n.235-2040T>C)
c.*188A>G (n.*188A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636590T>GCA343725843MYOC,MYOCOSc.850A>C (p.Thr284Pro)
c.235-2040T>G (n.235-2040T>G)
c.*188A>C (n.*188A>C)
1g.171636590T=CA1148889221MYOC,MYOCOSc.850A= (p.Thr284=)
c.235-2040T= (n.235-2040T=)
c.*188A= (n.*188A=)
1g.171636591C>ACA343725844MYOC,MYOCOSc.849G>T (p.Glu283Asp)
c.235-2039C>A (n.235-2039C>A)
c.*187G>T (n.*187G>T)
1g.171636591C=CA1207016899MYOC,MYOCOSc.849G= (p.Glu283=)
c.235-2039C= (n.235-2039C=)
c.*187G= (n.*187G=)
1g.171636591C>GCA343725846MYOC,MYOCOSc.849G>C (p.Glu283Asp)
c.235-2039C>G (n.235-2039C>G)
c.*187G>C (n.*187G>C)
1g.171636591C>TCA421938925MYOC,MYOCOSc.849G>A (p.Glu283=)
c.235-2039C>T (n.235-2039C>T)
c.*187G>A (n.*187G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636592T>ACA343725847MYOC,MYOCOSc.848A>T (p.Glu283Val)
c.235-2038T>A (n.235-2038T>A)
c.*186A>T (n.*186A>T)
1g.171636592T>CCA343725849MYOC,MYOCOSc.848A>G (p.Glu283Gly)
c.235-2038T>C (n.235-2038T>C)
c.*186A>G (n.*186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636592T>GCA343725851MYOC,MYOCOSc.848A>C (p.Glu283Ala)
c.235-2038T>G (n.235-2038T>G)
c.*186A>C (n.*186A>C)
1g.171636592T=CA1207016900MYOC,MYOCOSc.848A= (p.Glu283=)
c.235-2038T= (n.235-2038T=)
c.*186A= (n.*186A=)
1g.171636595_171636631delCA2649106001MYOC,MYOCOSc.812_848del (p.Met271ArgfsTer?)
c.235-2035_235-1999del (n.235-2035_235-1999del)
c.*150_*186del (n.*150_*186del)
 gnomAD v4
1g.171636593C>ACA343725855MYOC,MYOCOSc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.235-2037C>A (n.235-2037C>A)
c.*185G>T (n.*185G>T)
1g.171636593C>GCA343725857MYOC,MYOCOSc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.235-2037C>G (n.235-2037C>G)
c.*185G>C (n.*185G>C)
1g.171636593C>TCA343725853MYOC,MYOCOSc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.235-2037C>T (n.235-2037C>T)
c.*185G>A (n.*185G>A)
1g.171636594C>ACA343725860MYOC,MYOCOSc.846G>T (p.Gln282His)
c.235-2036C>A (n.235-2036C>A)
c.*184G>T (n.*184G>T)
1g.171636594C=CA1207016901MYOC,MYOCOSc.846G= (p.Gln282=)
c.235-2036C= (n.235-2036C=)
c.*184G= (n.*184G=)
1g.171636594C>GCA343725859MYOC,MYOCOSc.846G>C (p.Gln282His)
c.235-2036C>G (n.235-2036C>G)
c.*184G>C (n.*184G>C)
1g.171636594C>TCA421938929MYOC,MYOCOSc.846G>A (p.Gln282=)
c.235-2036C>T (n.235-2036C>T)
c.*184G>A (n.*184G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.171636595T>ACA343725863MYOC,MYOCOSc.845A>T (p.Gln282Leu)
c.235-2035T>A (n.235-2035T>A)
c.*183A>T (n.*183A>T)
1g.171636595T>CCA343725864MYOC,MYOCOSc.845A>G (p.Gln282Arg)
c.235-2035T>C (n.235-2035T>C)
c.*183A>G (n.*183A>G)
 gnomAD v4
1g.171636595T>GCA343725865MYOC,MYOCOSc.845A>C (p.Gln282Pro)
c.235-2035T>G (n.235-2035T>G)
c.*183A>C (n.*183A>C)
1g.171636595_171636596delinsTGCA1207016902MYOC,MYOCOSc.844_845delinsCA (p.Gln282=)
c.235-2035_235-2034delinsTG (n.235-2035_235-2034delinsTG)
c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA)
1g.171636596G>ACA343725870MYOC,MYOCOSc.844C>T (p.Gln282Ter)
c.235-2034G>A (n.235-2034G>A)
c.*182C>T (n.*182C>T)
1g.171636596G>CCA343725872MYOC,MYOCOSc.844C>G (p.Gln282Glu)
c.235-2034G>C (n.235-2034G>C)
c.*182C>G (n.*182C>G)
1g.171636596G>TCA343725875MYOC,MYOCOSc.844C>A (p.Gln282Lys)
c.235-2034G>T (n.235-2034G>T)
c.*182C>A (n.*182C>A)
1g.171636598delCA1244142MYOC,MYOCOSc.844del (p.Gln282ArgfsTer?)
c.235-2032del (n.235-2032del)
c.*182del (n.*182del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636597G>ACA421938938MYOC,MYOCOSc.843C>T (p.Thr281=)
c.235-2033G>A (n.235-2033G>A)
c.*181C>T (n.*181C>T)
1g.171636597G>CCA421938939MYOC,MYOCOSc.843C>G (p.Thr281=)
c.235-2033G>C (n.235-2033G>C)
c.*181C>G (n.*181C>G)
1g.171636597G>TCA421938940MYOC,MYOCOSc.843C>A (p.Thr281=)
c.235-2033G>T (n.235-2033G>T)
c.*181C>A (n.*181C>A)
 gnomAD v4
1g.171636598G>ACA343725879MYOC,MYOCOSc.842C>T (p.Thr281Ile)
c.235-2032G>A (n.235-2032G>A)
c.*180C>T (n.*180C>T)
 gnomAD v4
1g.171636598G>CCA343725881MYOC,MYOCOSc.842C>G (p.Thr281Ser)
c.235-2032G>C (n.235-2032G>C)
c.*180C>G (n.*180C>G)
 gnomAD v4
1g.171636598G=CA1207016903MYOC,MYOCOSc.842C= (p.Thr281=)
c.235-2032G= (n.235-2032G=)
c.*180C= (n.*180C=)
1g.171636598G>TCA343725883MYOC,MYOCOSc.842C>A (p.Thr281Asn)
c.235-2032G>T (n.235-2032G>T)
c.*180C>A (n.*180C>A)
 dbSNP COSMIC
1g.171636599T>ACA343725887MYOC,MYOCOSc.841A>T (p.Thr281Ser)
c.235-2031T>A (n.235-2031T>A)
c.*179A>T (n.*179A>T)
1g.171636599T>CCA1244143MYOC,MYOCOSc.841A>G (p.Thr281Ala)
c.235-2031T>C (n.235-2031T>C)
c.*179A>G (n.*179A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636599T>GCA343725886MYOC,MYOCOSc.841A>C (p.Thr281Pro)
c.235-2031T>G (n.235-2031T>G)
c.*179A>C (n.*179A>C)
 dbSNP
1g.171636599T=CA1207016904MYOC,MYOCOSc.841A= (p.Thr281=)
c.235-2031T= (n.235-2031T=)
c.*179A= (n.*179A=)
1g.171636600G>ACA421938948MYOC,MYOCOSc.840C>T (p.Tyr280=)
c.235-2030G>A (n.235-2030G>A)
c.*178C>T (n.*178C>T)
 gnomAD v4
1g.171636600G>CCA343725889MYOC,MYOCOSc.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.235-2030G>C (n.235-2030G>C)
c.*178C>G (n.*178C>G)
1g.171636600G>TCA343725890MYOC,MYOCOSc.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.235-2030G>T (n.235-2030G>T)
c.*178C>A (n.*178C>A)
1g.171636601T>ACA343725892MYOC,MYOCOSc.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.235-2029T>A (n.235-2029T>A)
c.*177A>T (n.*177A>T)
1g.171636601T>CCA343725893MYOC,MYOCOSc.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.235-2029T>C (n.235-2029T>C)
c.*177A>G (n.*177A>G)
 gnomAD v4
1g.171636601T>GCA343725895MYOC,MYOCOSc.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.235-2029T>G (n.235-2029T>G)
c.*177A>C (n.*177A>C)
1g.171636602delCA2574087899MYOC,MYOCOSc.838del (p.Tyr280ThrfsTer?)
c.235-2028del (n.235-2028del)
c.*176del (n.*176del)
1g.171636602A>CCA343725897MYOC,MYOCOSc.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.235-2028A>C (n.235-2028A>C)
c.*176T>G (n.*176T>G)
 gnomAD v4
1g.171636602A>GCA343725899MYOC,MYOCOSc.838T>C (p.Tyr280His)
c.235-2028A>G (n.235-2028A>G)
c.*176T>C (n.*176T>C)
1g.171636602A>TCA343725900MYOC,MYOCOSc.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.235-2028A>T (n.235-2028A>T)
c.*176T>A (n.*176T>A)
1g.171636602_171636603delinsAGCA1207016905MYOC,MYOCOSc.837_838delinsCT (p.Pro279=)
c.235-2028_235-2027delinsAG (n.235-2028_235-2027delinsAG)
c.*175_*176delinsCT (n.*175_*176delinsCT)
1g.171636603G>ACA421938956MYOC,MYOCOSc.837C>T (p.Pro279=)
c.235-2027G>A (n.235-2027G>A)
c.*175C>T (n.*175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636603G>CCA421938957MYOC,MYOCOSc.837C>G (p.Pro279=)
c.235-2027G>C (n.235-2027G>C)
c.*175C>G (n.*175C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636603G=CA1207016906MYOC,MYOCOSc.837C= (p.Pro279=)
c.235-2027G= (n.235-2027G=)
c.*175C= (n.*175C=)
1g.171636603G>TCA421938958MYOC,MYOCOSc.837C>A (p.Pro279=)
c.235-2027G>T (n.235-2027G>T)
c.*175C>A (n.*175C>A)
1g.171636606delCA1244144MYOC,MYOCOSc.837del (p.Tyr280ThrfsTer?)
c.235-2024del (n.235-2024del)
c.*175del (n.*175del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636604G>ACA343725904MYOC,MYOCOSc.836C>T (p.Pro279Leu)
c.235-2026G>A (n.235-2026G>A)
c.*174C>T (n.*174C>T)
1g.171636604G>CCA343725906MYOC,MYOCOSc.836C>G (p.Pro279Arg)
c.235-2026G>C (n.235-2026G>C)
c.*174C>G (n.*174C>G)
1g.171636604G>TCA343725908MYOC,MYOCOSc.836C>A (p.Pro279His)
c.235-2026G>T (n.235-2026G>T)
c.*174C>A (n.*174C>A)
1g.171636605G>ACA343725913MYOC,MYOCOSc.835C>T (p.Pro279Ser)
c.235-2025G>A (n.235-2025G>A)
c.*173C>T (n.*173C>T)
 COSMIC
1g.171636605G>CCA343725914MYOC,MYOCOSc.835C>G (p.Pro279Ala)
c.235-2025G>C (n.235-2025G>C)
c.*173C>G (n.*173C>G)
1g.171636605G=CA1207016907MYOC,MYOCOSc.835C= (p.Pro279=)
c.235-2025G= (n.235-2025G=)
c.*173C= (n.*173C=)
1g.171636605G>TCA343725911MYOC,MYOCOSc.835C>A (p.Pro279Thr)
c.235-2025G>T (n.235-2025G>T)
c.*173C>A (n.*173C>A)
 dbSNP
1g.171636606G>ACA1244145MYOC,MYOCOSc.834C>T (p.Tyr278=)
c.235-2024G>A (n.235-2024G>A)
c.*172C>T (n.*172C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636606G>CCA343725915MYOC,MYOCOSc.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.235-2024G>C (n.235-2024G>C)
c.*172C>G (n.*172C>G)
1g.171636606G=CA1207016908MYOC,MYOCOSc.834C= (p.Tyr278=)
c.235-2024G= (n.235-2024G=)
c.*172C= (n.*172C=)
1g.171636606G>TCA343725917MYOC,MYOCOSc.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.235-2024G>T (n.235-2024G>T)
c.*172C>A (n.*172C>A)
 gnomAD v4
1g.171636607T>ACA343725920MYOC,MYOCOSc.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.235-2023T>A (n.235-2023T>A)
c.*171A>T (n.*171A>T)
1g.171636607T>CCA343725922MYOC,MYOCOSc.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.235-2023T>C (n.235-2023T>C)
c.*171A>G (n.*171A>G)
1g.171636607T>GCA343725924MYOC,MYOCOSc.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.235-2023T>G (n.235-2023T>G)
c.*171A>C (n.*171A>C)
1g.171636608A>CCA343725926MYOC,MYOCOSc.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.235-2022A>C (n.235-2022A>C)
c.*170T>G (n.*170T>G)
1g.171636608A>GCA343725928MYOC,MYOCOSc.832T>C (p.Tyr278His)
c.235-2022A>G (n.235-2022A>G)
c.*170T>C (n.*170T>C)
1g.171636608A>TCA343725930MYOC,MYOCOSc.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.235-2022A>T (n.235-2022A>T)
c.*170T>A (n.*170T>A)
1g.171636609G>ACA421938970MYOC,MYOCOSc.831C>T (p.Thr277=)
c.235-2021G>A (n.235-2021G>A)
c.*169C>T (n.*169C>T)
 COSMIC
1g.171636609G>CCA421938968MYOC,MYOCOSc.831C>G (p.Thr277=)
c.235-2021G>C (n.235-2021G>C)
c.*169C>G (n.*169C>G)
1g.171636609G>TCA421938966MYOC,MYOCOSc.831C>A (p.Thr277=)
c.235-2021G>T (n.235-2021G>T)
c.*169C>A (n.*169C>A)
1g.171636610G>ACA343725932MYOC,MYOCOSc.830C>T (p.Thr277Ile)
c.235-2020G>A (n.235-2020G>A)
c.*168C>T (n.*168C>T)
1g.171636610G>CCA343725934MYOC,MYOCOSc.830C>G (p.Thr277Ser)
c.235-2020G>C (n.235-2020G>C)
c.*168C>G (n.*168C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636610G=CA1207016909MYOC,MYOCOSc.830C= (p.Thr277=)
c.235-2020G= (n.235-2020G=)
c.*168C= (n.*168C=)
1g.171636610G>TCA343725936MYOC,MYOCOSc.830C>A (p.Thr277Asn)
c.235-2020G>T (n.235-2020G>T)
c.*168C>A (n.*168C>A)
1g.171636611T>ACA343725941MYOC,MYOCOSc.829A>T (p.Thr277Ser)
c.235-2019T>A (n.235-2019T>A)
c.*167A>T (n.*167A>T)
1g.171636611T>CCA343725942MYOC,MYOCOSc.829A>G (p.Thr277Ala)
c.235-2019T>C (n.235-2019T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
1g.171636611T>GCA343725939MYOC,MYOCOSc.829A>C (p.Thr277Pro)
c.235-2019T>G (n.235-2019T>G)
c.*167A>C (n.*167A>C)
1g.171636612G>ACA421938976MYOC,MYOCOSc.828C>T (p.Pro276=)
c.235-2018G>A (n.235-2018G>A)
c.*166C>T (n.*166C>T)
1g.171636612G>CCA421938977MYOC,MYOCOSc.828C>G (p.Pro276=)
c.235-2018G>C (n.235-2018G>C)
c.*166C>G (n.*166C>G)
1g.171636612G>TCA421938978MYOC,MYOCOSc.828C>A (p.Pro276=)
c.235-2018G>T (n.235-2018G>T)
c.*166C>A (n.*166C>A)
 gnomAD v4
1g.171636613G>ACA343725946MYOC,MYOCOSc.827C>T (p.Pro276Leu)
c.235-2017G>A (n.235-2017G>A)
c.*165C>T (n.*165C>T)
1g.171636613G>CCA343725947MYOC,MYOCOSc.827C>G (p.Pro276Arg)
c.235-2017G>C (n.235-2017G>C)
c.*165C>G (n.*165C>G)
1g.171636613G=CA1207016910MYOC,MYOCOSc.827C= (p.Pro276=)
c.235-2017G= (n.235-2017G=)
c.*165C= (n.*165C=)
1g.171636613G>TCA343725954MYOC,MYOCOSc.827C>A (p.Pro276His)
c.235-2017G>T (n.235-2017G>T)
c.*165C>A (n.*165C>A)
 dbSNP
1g.171636614G>ACA343725956MYOC,MYOCOSc.826C>T (p.Pro276Ser)
c.235-2016G>A (n.235-2016G>A)
c.*164C>T (n.*164C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636614G>CCA343725958MYOC,MYOCOSc.826C>G (p.Pro276Ala)
c.235-2016G>C (n.235-2016G>C)
c.*164C>G (n.*164C>G)
1g.171636614G>TCA343725960MYOC,MYOCOSc.826C>A (p.Pro276Thr)
c.235-2016G>T (n.235-2016G>T)
c.*164C>A (n.*164C>A)
1g.171636615C>ACA343725963MYOC,MYOCOSc.825G>T (p.Lys275Asn)
c.235-2015C>A (n.235-2015C>A)
c.*163G>T (n.*163G>T)
1g.171636615C>GCA343725962MYOC,MYOCOSc.825G>C (p.Lys275Asn)
c.235-2015C>G (n.235-2015C>G)
c.*163G>C (n.*163G>C)
1g.171636615C>TCA421938982MYOC,MYOCOSc.825G>A (p.Lys275=)
c.235-2015C>T (n.235-2015C>T)
c.*163G>A (n.*163G>A)
1g.171636616T>ACA343725966MYOC,MYOCOSc.824A>T (p.Lys275Met)
c.235-2014T>A (n.235-2014T>A)
c.*162A>T (n.*162A>T)
1g.171636616T>CCA343725968MYOC,MYOCOSc.824A>G (p.Lys275Arg)
c.235-2014T>C (n.235-2014T>C)
c.*162A>G (n.*162A>G)
 gnomAD v4
1g.171636616T>GCA1244146MYOC,MYOCOSc.824A>C (p.Lys275Thr)
c.235-2014T>G (n.235-2014T>G)
c.*162A>C (n.*162A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636616T=CA1148229761MYOC,MYOCOSc.824A= (p.Lys275=)
c.235-2014T= (n.235-2014T=)
c.*162A= (n.*162A=)
1g.171636617T>ACA10586137MYOC,MYOCOSc.823A>T (p.Lys275Ter)
c.235-2013T>A (n.235-2013T>A)
c.*161A>T (n.*161A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636617T>CCA343725973MYOC,MYOCOSc.823A>G (p.Lys275Glu)
c.235-2013T>C (n.235-2013T>C)
c.*161A>G (n.*161A>G)
1g.171636617T>GCA343725975MYOC,MYOCOSc.823A>C (p.Lys275Gln)
c.235-2013T>G (n.235-2013T>G)
c.*161A>C (n.*161A>C)
1g.171636617T=CA1207016911MYOC,MYOCOSc.823A= (p.Lys275=)
c.235-2013T= (n.235-2013T=)
c.*161A= (n.*161A=)
1g.171636617_171636618delinsTGCA1207016912MYOC,MYOCOSc.822_823delinsCA (p.Pro274=)
c.235-2013_235-2012delinsTG (n.235-2013_235-2012delinsTG)
c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA)
1g.171636618G>ACA421938990MYOC,MYOCOSc.822C>T (p.Pro274=)
c.235-2012G>A (n.235-2012G>A)
c.*160C>T (n.*160C>T)
1g.171636618G>CCA421938991MYOC,MYOCOSc.822C>G (p.Pro274=)
c.235-2012G>C (n.235-2012G>C)
c.*160C>G (n.*160C>G)
1g.171636618G>TCA421938992MYOC,MYOCOSc.822C>A (p.Pro274=)
c.235-2012G>T (n.235-2012G>T)
c.*160C>A (n.*160C>A)
1g.171636621delCA527600366MYOC,MYOCOSc.822del (p.Lys275SerfsTer?)
c.235-2009del (n.235-2009del)
c.*160del (n.*160del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636619G>ACA1244147MYOC,MYOCOSc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.235-2011G>A (n.235-2011G>A)
c.*159C>T (n.*159C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636619G>CCA343725980MYOC,MYOCOSc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.235-2011G>C (n.235-2011G>C)
c.*159C>G (n.*159C>G)
 ClinVar
1g.171636619G=CA1207016913MYOC,MYOCOSc.821C= (p.Pro274=)
c.235-2011G= (n.235-2011G=)
c.*159C= (n.*159C=)
1g.171636619G>TCA343725979MYOC,MYOCOSc.821C>A (p.Pro274His)
c.235-2011G>T (n.235-2011G>T)
c.*159C>A (n.*159C>A)
1g.171636620G>ACA343725983MYOC,MYOCOSc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.235-2010G>A (n.235-2010G>A)
c.*158C>T (n.*158C>T)
1g.171636620G>CCA343725986MYOC,MYOCOSc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.235-2010G>C (n.235-2010G>C)
c.*158C>G (n.*158C>G)
1g.171636620G>TCA343725985MYOC,MYOCOSc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.235-2010G>T (n.235-2010G>T)
c.*158C>A (n.*158C>A)
1g.171636621G>ACA421939000MYOC,MYOCOSc.819C>T (p.Asp273=)
c.235-2009G>A (n.235-2009G>A)
c.*157C>T (n.*157C>T)
 gnomAD v4
1g.171636621G>CCA343725989MYOC,MYOCOSc.819C>G (p.Asp273Glu)
c.235-2009G>C (n.235-2009G>C)
c.*157C>G (n.*157C>G)
1g.171636621G=CA1207016914MYOC,MYOCOSc.819C= (p.Asp273=)
c.235-2009G= (n.235-2009G=)
c.*157C= (n.*157C=)
1g.171636621G>TCA343725990MYOC,MYOCOSc.819C>A (p.Asp273Glu)
c.235-2009G>T (n.235-2009G>T)
c.*157C>A (n.*157C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636622T>ACA343725993MYOC,MYOCOSc.818A>T (p.Asp273Val)
c.235-2008T>A (n.235-2008T>A)
c.*156A>T (n.*156A>T)
1g.171636622T>CCA343725998MYOC,MYOCOSc.818A>G (p.Asp273Gly)
c.235-2008T>C (n.235-2008T>C)
c.*156A>G (n.*156A>G)
 COSMIC
1g.171636622T>GCA343725996MYOC,MYOCOSc.818A>C (p.Asp273Ala)
c.235-2008T>G (n.235-2008T>G)
c.*156A>C (n.*156A>C)
1g.171636623C>ACA343726000MYOC,MYOCOSc.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.235-2007C>A (n.235-2007C>A)
c.*155G>T (n.*155G>T)
1g.171636623C>GCA343726002MYOC,MYOCOSc.817G>C (p.Asp273His)
c.235-2007C>G (n.235-2007C>G)
c.*155G>C (n.*155G>C)
 gnomAD v4
1g.171636623C>TCA343726004MYOC,MYOCOSc.817G>A (p.Asp273Asn)
c.235-2007C>T (n.235-2007C>T)
c.*155G>A (n.*155G>A)
1g.171636624T>ACA1244148MYOC,MYOCOSc.816A>T (p.Arg272=)
c.235-2006T>A (n.235-2006T>A)
c.*154A>T (n.*154A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636624T>CCA421939005MYOC,MYOCOSc.816A>G (p.Arg272=)
c.235-2006T>C (n.235-2006T>C)
c.*154A>G (n.*154A>G)
1g.171636624T>GCA421939007MYOC,MYOCOSc.816A>C (p.Arg272=)
c.235-2006T>G (n.235-2006T>G)
c.*154A>C (n.*154A>C)
1g.171636624T=CA1148056448MYOC,MYOCOSc.816A= (p.Arg272=)
c.235-2006T= (n.235-2006T=)
c.*154A= (n.*154A=)
1g.171636625C>ACA343726008MYOC,MYOCOSc.815G>T (p.Arg272Leu)
c.235-2005C>A (n.235-2005C>A)
c.*153G>T (n.*153G>T)
1g.171636625C=CA1207016915MYOC,MYOCOSc.815G= (p.Arg272=)
c.235-2005C= (n.235-2005C=)
c.*153G= (n.*153G=)
1g.171636625C>GCA343726010MYOC,MYOCOSc.815G>C (p.Arg272Pro)
c.235-2005C>G (n.235-2005C>G)
c.*153G>C (n.*153G>C)
1g.171636625C>TCA343726012MYOC,MYOCOSc.815G>A (p.Arg272Gln)
c.235-2005C>T (n.235-2005C>T)
c.*153G>A (n.*153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636626G>ACA1244149MYOC,MYOCOSc.814C>T (p.Arg272Ter)
c.235-2004G>A (n.235-2004G>A)
c.*152C>T (n.*152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636626G>CCA343726016MYOC,MYOCOSc.814C>G (p.Arg272Gly)
c.235-2004G>C (n.235-2004G>C)
c.*152C>G (n.*152C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636626G=CA1143531710MYOC,MYOCOSc.814C= (p.Arg272=)
c.235-2004G= (n.235-2004G=)
c.*152C= (n.*152C=)
1g.171636626G>TCA421939010MYOC,MYOCOSc.814C>A (p.Arg272=)
c.235-2004G>T (n.235-2004G>T)
c.*152C>A (n.*152C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636627C>ACA343726017MYOC,MYOCOSc.813G>T (p.Met271Ile)
c.235-2003C>A (n.235-2003C>A)
c.*151G>T (n.*151G>T)
1g.171636627C=CA1207016916MYOC,MYOCOSc.813G= (p.Met271=)
c.235-2003C= (n.235-2003C=)
c.*151G= (n.*151G=)
1g.171636627C>GCA343726019MYOC,MYOCOSc.813G>C (p.Met271Ile)
c.235-2003C>G (n.235-2003C>G)
c.*151G>C (n.*151G>C)
1g.171636627C>TCA343726021MYOC,MYOCOSc.813G>A (p.Met271Ile)
c.235-2003C>T (n.235-2003C>T)
c.*151G>A (n.*151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636628A=CA1207016917MYOC,MYOCOSc.812T= (p.Met271=)
c.235-2002A= (n.235-2002A=)
c.*150T= (n.*150T=)
1g.171636628A>CCA343726023MYOC,MYOCOSc.812T>G (p.Met271Arg)
c.235-2002A>C (n.235-2002A>C)
c.*150T>G (n.*150T>G)
1g.171636628A>GCA343726026MYOC,MYOCOSc.812T>C (p.Met271Thr)
c.235-2002A>G (n.235-2002A>G)
c.*150T>C (n.*150T>C)
1g.171636628A>TCA1244150MYOC,MYOCOSc.812T>A (p.Met271Lys)
c.235-2002A>T (n.235-2002A>T)
c.*150T>A (n.*150T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636629T>ACA343726028MYOC,MYOCOSc.811A>T (p.Met271Leu)
c.235-2001T>A (n.235-2001T>A)
c.*149A>T (n.*149A>T)
1g.171636629T>CCA343726029MYOC,MYOCOSc.811A>G (p.Met271Val)
c.235-2001T>C (n.235-2001T>C)
c.*149A>G (n.*149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636629T>GCA343726032MYOC,MYOCOSc.811A>C (p.Met271Leu)
c.235-2001T>G (n.235-2001T>G)
c.*149A>C (n.*149A>C)
1g.171636629T=CA1207016918MYOC,MYOCOSc.811A= (p.Met271=)
c.235-2001T= (n.235-2001T=)
c.*149A= (n.*149A=)
1g.171636630C>ACA343726034MYOC,MYOCOSc.810G>T (p.Trp270Cys)
c.235-2000C>A (n.235-2000C>A)
c.*148G>T (n.*148G>T)
1g.171636630C=CA1207016919MYOC,MYOCOSc.810G= (p.Trp270=)
c.235-2000C= (n.235-2000C=)
c.*148G= (n.*148G=)
1g.171636630C>GCA343726036MYOC,MYOCOSc.810G>C (p.Trp270Cys)
c.235-2000C>G (n.235-2000C>G)
c.*148G>C (n.*148G>C)
1g.171636630C>TCA1244151MYOC,MYOCOSc.810G>A (p.Trp270Ter)
c.235-2000C>T (n.235-2000C>T)
c.*148G>A (n.*148G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636631C>ACA343726040MYOC,MYOCOSc.809G>T (p.Trp270Leu)
c.235-1999C>A (n.235-1999C>A)
c.*147G>T (n.*147G>T)
 gnomAD v4
1g.171636631C>GCA343726041MYOC,MYOCOSc.809G>C (p.Trp270Ser)
c.235-1999C>G (n.235-1999C>G)
c.*147G>C (n.*147G>C)
1g.171636631C>TCA343726043MYOC,MYOCOSc.809G>A (p.Trp270Ter)
c.235-1999C>T (n.235-1999C>T)
c.*147G>A (n.*147G>A)
1g.171636632A>CCA343726049MYOC,MYOCOSc.808T>G (p.Trp270Gly)
c.235-1998A>C (n.235-1998A>C)
c.*146T>G (n.*146T>G)
1g.171636632A>GCA343726047MYOC,MYOCOSc.808T>C (p.Trp270Arg)
c.235-1998A>G (n.235-1998A>G)
c.*146T>C (n.*146T>C)
1g.171636632A>TCA343726045MYOC,MYOCOSc.808T>A (p.Trp270Arg)
c.235-1998A>T (n.235-1998A>T)
c.*146T>A (n.*146T>A)
1g.171636633C>ACA421939029MYOC,MYOCOSc.807G>T (p.Val269=)
c.235-1997C>A (n.235-1997C>A)
c.*145G>T (n.*145G>T)
1g.171636633C=CA1207016920MYOC,MYOCOSc.807G= (p.Val269=)
c.235-1997C= (n.235-1997C=)
c.*145G= (n.*145G=)
1g.171636633C>GCA421939030MYOC,MYOCOSc.807G>C (p.Val269=)
c.235-1997C>G (n.235-1997C>G)
c.*145G>C (n.*145G>C)
1g.171636633C>TCA1244152MYOC,MYOCOSc.807G>A (p.Val269=)
c.235-1997C>T (n.235-1997C>T)
c.*145G>A (n.*145G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636634A>CCA343726053MYOC,MYOCOSc.806T>G (p.Val269Gly)
c.235-1996A>C (n.235-1996A>C)
c.*144T>G (n.*144T>G)
1g.171636634A>GCA343726055MYOC,MYOCOSc.806T>C (p.Val269Ala)
c.235-1996A>G (n.235-1996A>G)
c.*144T>C (n.*144T>C)
 gnomAD v4
1g.171636634A>TCA343726057MYOC,MYOCOSc.806T>A (p.Val269Glu)
c.235-1996A>T (n.235-1996A>T)
c.*144T>A (n.*144T>A)
1g.171636635C>ACA343726059MYOC,MYOCOSc.805G>T (p.Val269Leu)
c.235-1995C>A (n.235-1995C>A)
c.*143G>T (n.*143G>T)
 COSMIC
1g.171636635C>GCA343726061MYOC,MYOCOSc.805G>C (p.Val269Leu)
c.235-1995C>G (n.235-1995C>G)
c.*143G>C (n.*143G>C)
1g.171636635C>TCA343726062MYOC,MYOCOSc.805G>A (p.Val269Met)
c.235-1995C>T (n.235-1995C>T)
c.*143G>A (n.*143G>A)

Number of alleles fetched