Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636310G>ACA1244075MYOC,MYOCOSc.1130C>T (p.Thr377Met)
c.235-2320G>A (n.235-2320G>A)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636310G>CCA343724604MYOC,MYOCOSc.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.235-2320G>C (n.235-2320G>C)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
 ClinVar
1g.171636310G=CA1147209332MYOC,MYOCOSc.1130C= (p.Thr377=)
c.235-2320G= (n.235-2320G=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.*94C= (n.*94C=)
1g.171636310G>TCA343724606MYOC,MYOCOSc.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.235-2320G>T (n.235-2320G>T)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
 ClinVar
1g.171636311T>ACA343724608MYOC,MYOCOSc.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.235-2319T>A (n.235-2319T>A)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
1g.171636311T>CCA343724611MYOC,MYOCOSc.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.235-2319T>C (n.235-2319T>C)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636311T>GCA343724610MYOC,MYOCOSc.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.235-2319T>G (n.235-2319T>G)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
1g.171636311T=CA1207016810MYOC,MYOCOSc.1129A= (p.Thr377=)
c.235-2319T= (n.235-2319T=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.*93A= (n.*93A=)
1g.171636312G>ACA1244076MYOC,MYOCOSc.1128C>T (p.Tyr376=)
c.235-2318G>A (n.235-2318G>A)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636312G>CCA343724614MYOC,MYOCOSc.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.235-2318G>C (n.235-2318G>C)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
1g.171636312G=CA1142384608MYOC,MYOCOSc.1128C= (p.Tyr376=)
c.235-2318G= (n.235-2318G=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*92C= (n.*92C=)
1g.171636312G>TCA343724615MYOC,MYOCOSc.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.235-2318G>T (n.235-2318G>T)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
1g.171636313T>ACA343724617MYOC,MYOCOSc.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.235-2317T>A (n.235-2317T>A)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
1g.171636313T>CCA343724619MYOC,MYOCOSc.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.235-2317T>C (n.235-2317T>C)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
1g.171636313T>GCA343724620MYOC,MYOCOSc.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.235-2317T>G (n.235-2317T>G)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
1g.171636314A>CCA343724622MYOC,MYOCOSc.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.235-2316A>C (n.235-2316A>C)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
1g.171636314A>GCA343724624MYOC,MYOCOSc.1126T>C (p.Tyr376His)
c.235-2316A>G (n.235-2316A>G)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
1g.171636314A>TCA343724625MYOC,MYOCOSc.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.235-2316A>T (n.235-2316A>T)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
1g.171636315G>ACA421938510MYOC,MYOCOSc.1125C>T (p.Gly375=)
c.235-2315G>A (n.235-2315G>A)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
 dbSNP
1g.171636315G>CCA421938508MYOC,MYOCOSc.1125C>G (p.Gly375=)
c.235-2315G>C (n.235-2315G>C)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
1g.171636315G>TCA421938509MYOC,MYOCOSc.1125C>A (p.Gly375=)
c.235-2315G>T (n.235-2315G>T)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
1g.171636316C>ACA343724627MYOC,MYOCOSc.1124G>T (p.Gly375Val)
c.235-2314C>A (n.235-2314C>A)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
1g.171636316C>GCA343724628MYOC,MYOCOSc.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.235-2314C>G (n.235-2314C>G)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
1g.171636316C>TCA343724630MYOC,MYOCOSc.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.235-2314C>T (n.235-2314C>T)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
1g.171636317C>ACA343724635MYOC,MYOCOSc.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.235-2313C>A (n.235-2313C>A)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
1g.171636317C=CA1207016811MYOC,MYOCOSc.1123G= (p.Gly375=)
c.235-2313C= (n.235-2313C=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*87G= (n.*87G=)
1g.171636317C>GCA343724631MYOC,MYOCOSc.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.235-2313C>G (n.235-2313C>G)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
1g.171636317C>TCA343724633MYOC,MYOCOSc.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.235-2313C>T (n.235-2313C>T)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
 dbSNP
1g.171636318A=CA1207016812MYOC,MYOCOSc.1122T= (p.Gly374=)
c.235-2312A= (n.235-2312A=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.*86T= (n.*86T=)
1g.171636318A>CCA1244077MYOC,MYOCOSc.1122T>G (p.Gly374=)
c.235-2312A>C (n.235-2312A>C)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636318A>GCA421938511MYOC,MYOCOSc.1122T>C (p.Gly374=)
c.235-2312A>G (n.235-2312A>G)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
1g.171636318A>TCA421938512MYOC,MYOCOSc.1122T>A (p.Gly374=)
c.235-2312A>T (n.235-2312A>T)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
1g.171636319C>ACA343724639MYOC,MYOCOSc.1121G>T (p.Gly374Val)
c.235-2311C>A (n.235-2311C>A)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636319C>GCA343724640MYOC,MYOCOSc.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.235-2311C>G (n.235-2311C>G)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
1g.171636319C>TCA343724642MYOC,MYOCOSc.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.235-2311C>T (n.235-2311C>T)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
1g.171636320C>ACA343724644MYOC,MYOCOSc.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.235-2310C>A (n.235-2310C>A)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
1g.171636320C>GCA343724645MYOC,MYOCOSc.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.235-2310C>G (n.235-2310C>G)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
1g.171636320C>TCA343724647MYOC,MYOCOSc.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.235-2310C>T (n.235-2310C>T)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
1g.171636321C>ACA343724649MYOC,MYOCOSc.1119G>T (p.Trp373Cys)
c.235-2309C>A (n.235-2309C>A)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
 COSMIC
1g.171636321C=CA1207016813MYOC,MYOCOSc.1119G= (p.Trp373=)
c.235-2309C= (n.235-2309C=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.*83G= (n.*83G=)
1g.171636321C>GCA343724650MYOC,MYOCOSc.1119G>C (p.Trp373Cys)
c.235-2309C>G (n.235-2309C>G)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
 gnomAD v4
1g.171636321C>TCA32685688MYOC,MYOCOSc.1119G>A (p.Trp373Ter)
c.235-2309C>T (n.235-2309C>T)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.171636322C>ACA343724656MYOC,MYOCOSc.1118G>T (p.Trp373Leu)
c.235-2308C>A (n.235-2308C>A)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636322C>GCA343724655MYOC,MYOCOSc.1118G>C (p.Trp373Ser)
c.235-2308C>G (n.235-2308C>G)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
 gnomAD v4
1g.171636322C>TCA343724653MYOC,MYOCOSc.1118G>A (p.Trp373Ter)
c.235-2308C>T (n.235-2308C>T)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
1g.171636323A>CCA343724658MYOC,MYOCOSc.1117T>G (p.Trp373Gly)
c.235-2307A>C (n.235-2307A>C)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
 gnomAD v4
1g.171636323A>GCA343724660MYOC,MYOCOSc.1117T>C (p.Trp373Arg)
c.235-2307A>G (n.235-2307A>G)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
1g.171636323A>TCA343724662MYOC,MYOCOSc.1117T>A (p.Trp373Arg)
c.235-2307A>T (n.235-2307A>T)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
1g.171636324A>CCA421938513MYOC,MYOCOSc.1116T>G (p.Ser372=)
c.235-2306A>C (n.235-2306A>C)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
1g.171636324A>GCA421938514MYOC,MYOCOSc.1116T>C (p.Ser372=)
c.235-2306A>G (n.235-2306A>G)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
1g.171636324A>TCA421938515MYOC,MYOCOSc.1116T>A (p.Ser372=)
c.235-2306A>T (n.235-2306A>T)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
1g.171636325G>ACA343724665MYOC,MYOCOSc.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.235-2305G>A (n.235-2305G>A)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
1g.171636325G>CCA343724666MYOC,MYOCOSc.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.235-2305G>C (n.235-2305G>C)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
1g.171636325G>TCA343724668MYOC,MYOCOSc.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.235-2305G>T (n.235-2305G>T)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
1g.171636326A>CCA343724671MYOC,MYOCOSc.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.235-2304A>C (n.235-2304A>C)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
1g.171636326A>GCA343724672MYOC,MYOCOSc.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.235-2304A>G (n.235-2304A>G)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
1g.171636326A>TCA343724674MYOC,MYOCOSc.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.235-2304A>T (n.235-2304A>T)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
1g.171636327A>CCA343724676MYOC,MYOCOSc.1113T>G (p.Tyr371Ter)
c.235-2303A>C (n.235-2303A>C)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
1g.171636327A>GCA421938516MYOC,MYOCOSc.1113T>C (p.Tyr371=)
c.235-2303A>G (n.235-2303A>G)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
 gnomAD v4
1g.171636327A>TCA343724677MYOC,MYOCOSc.1113T>A (p.Tyr371Ter)
c.235-2303A>T (n.235-2303A>T)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
1g.171636328T>ACA343724684MYOC,MYOCOSc.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.235-2302T>A (n.235-2302T>A)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
1g.171636328T>CCA343724682MYOC,MYOCOSc.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.235-2302T>C (n.235-2302T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
 gnomAD v4
1g.171636328T>GCA343724680MYOC,MYOCOSc.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.235-2302T>G (n.235-2302T>G)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
1g.171636329A=CA1207016814MYOC,MYOCOSc.1111T= (p.Tyr371=)
c.235-2301A= (n.235-2301A=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.*75T= (n.*75T=)
1g.171636329A>CCA343724686MYOC,MYOCOSc.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.235-2301A>C (n.235-2301A>C)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
 ClinVar
1g.171636329A>GCA10583955MYOC,MYOCOSc.1111T>C (p.Tyr371His)
c.235-2301A>G (n.235-2301A>G)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636329A>TCA343724688MYOC,MYOCOSc.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.235-2301A>T (n.235-2301A>T)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
1g.171636330C>ACA421938517MYOC,MYOCOSc.1110G>T (p.Pro370=)
c.235-2300C>A (n.235-2300C>A)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636330C=CA1142330049MYOC,MYOCOSc.1110G= (p.Pro370=)
c.235-2300C= (n.235-2300C=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.*74G= (n.*74G=)
1g.171636330C>GCA421938518MYOC,MYOCOSc.1110G>C (p.Pro370=)
c.235-2300C>G (n.235-2300C>G)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
1g.171636330C>TCA1244078MYOC,MYOCOSc.1110G>A (p.Pro370=)
c.235-2300C>T (n.235-2300C>T)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636331G>ACA119171MYOC,MYOCOSc.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.235-2299G>A (n.235-2299G>A)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636331G>CCA343724691MYOC,MYOCOSc.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.235-2299G>C (n.235-2299G>C)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
1g.171636331G=CA1140886910MYOC,MYOCOSc.1109C= (p.Pro370=)
c.235-2299G= (n.235-2299G=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*73C= (n.*73C=)
1g.171636331G>TCA343724692MYOC,MYOCOSc.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.235-2299G>T (n.235-2299G>T)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
1g.171636332G>ACA343724694MYOC,MYOCOSc.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.235-2298G>A (n.235-2298G>A)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636332G>CCA32685705MYOC,MYOCOSc.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.235-2298G>C (n.235-2298G>C)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
 dbSNP
1g.171636332G=CA1207016815MYOC,MYOCOSc.1108C= (p.Pro370=)
c.235-2298G= (n.235-2298G=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*72C= (n.*72C=)
1g.171636332G>TCA343724696MYOC,MYOCOSc.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.235-2298G>T (n.235-2298G>T)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
1g.171636333G>ACA421938519MYOC,MYOCOSc.1107C>T (p.Phe369=)
c.235-2297G>A (n.235-2297G>A)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636333G>CCA343724698MYOC,MYOCOSc.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.235-2297G>C (n.235-2297G>C)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
 ClinVar
1g.171636333G=CA1207016816MYOC,MYOCOSc.1107C= (p.Phe369=)
c.235-2297G= (n.235-2297G=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*71C= (n.*71C=)
1g.171636333G>TCA343724699MYOC,MYOCOSc.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.235-2297G>T (n.235-2297G>T)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
1g.171636334A>CCA343724705MYOC,MYOCOSc.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.235-2296A>C (n.235-2296A>C)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
1g.171636334A>GCA343724704MYOC,MYOCOSc.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.235-2296A>G (n.235-2296A>G)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
 gnomAD v4
1g.171636334A>TCA343724702MYOC,MYOCOSc.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.235-2296A>T (n.235-2296A>T)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
1g.171636335A>CCA343724707MYOC,MYOCOSc.1105T>G (p.Phe369Val)
c.235-2295A>C (n.235-2295A>C)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
1g.171636335A>GCA343724711MYOC,MYOCOSc.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.235-2295A>G (n.235-2295A>G)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
 ClinVar
1g.171636335A>TCA343724710MYOC,MYOCOSc.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.235-2295A>T (n.235-2295A>T)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
1g.171636336C>ACA343724713MYOC,MYOCOSc.1104G>T (p.Gln368His)
c.235-2294C>A (n.235-2294C>A)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
1g.171636336C>GCA343724715MYOC,MYOCOSc.1104G>C (p.Gln368His)
c.235-2294C>G (n.235-2294C>G)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
1g.171636336C>TCA421938520MYOC,MYOCOSc.1104G>A (p.Gln368=)
c.235-2294C>T (n.235-2294C>T)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
1g.171636337T>ACA343724716MYOC,MYOCOSc.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.235-2293T>A (n.235-2293T>A)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
1g.171636337T>CCA343724717MYOC,MYOCOSc.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.235-2293T>C (n.235-2293T>C)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
 dbSNP
1g.171636337T>GCA343724719MYOC,MYOCOSc.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.235-2293T>G (n.235-2293T>G)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
1g.171636337T=CA1207016817MYOC,MYOCOSc.1103A= (p.Gln368=)
c.235-2293T= (n.235-2293T=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.*67A= (n.*67A=)
1g.171636337_171636340delinsACA1139532761MYOC,MYOCOSc.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal)
c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA)
c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT)
c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT)
 ClinVar dbSNP
1g.171636337_171636343dupCA2649105998MYOC,MYOCOSc.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14)
c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup)
c.*435_*441dup (n.*435_*441dup)
c.*61_*67dup (n.*61_*67dup)
 gnomAD v4
1g.171636338G>ACA119172MYOC,MYOCOSc.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.235-2292G>A (n.235-2292G>A)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636338G>CCA343724721MYOC,MYOCOSc.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.235-2292G>C (n.235-2292G>C)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
1g.171636338G=CA1140886911MYOC,MYOCOSc.1102C= (p.Gln368=)
c.235-2292G= (n.235-2292G=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*66C= (n.*66C=)
1g.171636338G>TCA343724723MYOC,MYOCOSc.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.235-2292G>T (n.235-2292G>T)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
1g.171636339T>ACA421938521MYOC,MYOCOSc.1101A>T (p.Gly367=)
c.235-2291T>A (n.235-2291T>A)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
1g.171636339T>CCA421938522MYOC,MYOCOSc.1101A>G (p.Gly367=)
c.235-2291T>C (n.235-2291T>C)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
1g.171636339T>GCA421938523MYOC,MYOCOSc.1101A>C (p.Gly367=)
c.235-2291T>G (n.235-2291T>G)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
1g.171636340C>ACA343724724MYOC,MYOCOSc.1100G>T (p.Gly367Val)
c.235-2290C>A (n.235-2290C>A)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
1g.171636340C>GCA343724726MYOC,MYOCOSc.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.235-2290C>G (n.235-2290C>G)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
1g.171636340C>TCA343724727MYOC,MYOCOSc.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.235-2290C>T (n.235-2290C>T)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
1g.171636341C>ACA343724730MYOC,MYOCOSc.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.235-2289C>A (n.235-2289C>A)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
1g.171636341C=CA1140886912MYOC,MYOCOSc.1099G= (p.Gly367=)
c.235-2289C= (n.235-2289C=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*63G= (n.*63G=)
1g.171636341C>GCA343724729MYOC,MYOCOSc.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.235-2289C>G (n.235-2289C>G)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
1g.171636341C>TCA119176MYOC,MYOCOSc.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.235-2289C>T (n.235-2289C>T)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636342G>ACA1244079MYOC,MYOCOSc.1098C>T (p.His366=)
c.235-2288G>A (n.235-2288G>A)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636342G>CCA343724731MYOC,MYOCOSc.1098C>G (p.His366Gln)
c.235-2288G>C (n.235-2288G>C)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
 dbSNP
1g.171636342G=CA1141988109MYOC,MYOCOSc.1098C= (p.His366=)
c.235-2288G= (n.235-2288G=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*62C= (n.*62C=)
1g.171636342G>TCA343724732MYOC,MYOCOSc.1098C>A (p.His366Gln)
c.235-2288G>T (n.235-2288G>T)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
1g.171636343T>ACA343724734MYOC,MYOCOSc.1097A>T (p.His366Leu)
c.235-2287T>A (n.235-2287T>A)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
1g.171636343T>CCA1244080MYOC,MYOCOSc.1097A>G (p.His366Arg)
c.235-2287T>C (n.235-2287T>C)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636343T>GCA343724736MYOC,MYOCOSc.1097A>C (p.His366Pro)
c.235-2287T>G (n.235-2287T>G)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
1g.171636343T=CA1148442405MYOC,MYOCOSc.1097A= (p.His366=)
c.235-2287T= (n.235-2287T=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.*61A= (n.*61A=)
1g.171636344G>ACA343724738MYOC,MYOCOSc.1096C>T (p.His366Tyr)
c.235-2286G>A (n.235-2286G>A)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
1g.171636344G>CCA343724739MYOC,MYOCOSc.1096C>G (p.His366Asp)
c.235-2286G>C (n.235-2286G>C)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
 gnomAD v4
1g.171636344G>TCA343724741MYOC,MYOCOSc.1096C>A (p.His366Asn)
c.235-2286G>T (n.235-2286G>T)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
1g.171636345G>ACA421938524MYOC,MYOCOSc.1095C>T (p.Tyr365=)
c.235-2285G>A (n.235-2285G>A)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
1g.171636345G>CCA343724743MYOC,MYOCOSc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.235-2285G>C (n.235-2285G>C)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
1g.171636345G>TCA343724744MYOC,MYOCOSc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.235-2285G>T (n.235-2285G>T)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
 COSMIC
1g.171636346T>ACA343724750MYOC,MYOCOSc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.235-2284T>A (n.235-2284T>A)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
1g.171636346T>CCA343724748MYOC,MYOCOSc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.235-2284T>C (n.235-2284T>C)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
 gnomAD v4
1g.171636346T>GCA343724746MYOC,MYOCOSc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.235-2284T>G (n.235-2284T>G)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
1g.171636347A>CCA343724752MYOC,MYOCOSc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.235-2283A>C (n.235-2283A>C)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
1g.171636347A>GCA343724753MYOC,MYOCOSc.1093T>C (p.Tyr365His)
c.235-2283A>G (n.235-2283A>G)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
1g.171636347A>TCA343724754MYOC,MYOCOSc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.235-2283A>T (n.235-2283A>T)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
1g.171636348G>ACA421938525MYOC,MYOCOSc.1092C>T (p.Gly364=)
c.235-2282G>A (n.235-2282G>A)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
1g.171636348G>CCA421938526MYOC,MYOCOSc.1092C>G (p.Gly364=)
c.235-2282G>C (n.235-2282G>C)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
1g.171636348G>TCA421938527MYOC,MYOCOSc.1092C>A (p.Gly364=)
c.235-2282G>T (n.235-2282G>T)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
1g.171636349C>ACA119170MYOC,MYOCOSc.1091G>T (p.Gly364Val)
c.235-2281C>A (n.235-2281C>A)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.171636349C=CA1141581195MYOC,MYOCOSc.1091G= (p.Gly364=)
c.235-2281C= (n.235-2281C=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*55G= (n.*55G=)
1g.171636349C>GCA343724756MYOC,MYOCOSc.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.235-2281C>G (n.235-2281C>G)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
1g.171636349C>TCA343724759MYOC,MYOCOSc.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.235-2281C>T (n.235-2281C>T)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
1g.171636350dupCA2746620384MYOC,MYOCOSc.1091dup (p.Tyr365LeufsTer16)
c.235-2280dup (n.235-2280dup)
c.*429dup (n.*429dup)
c.*55dup (n.*55dup)
1g.171636350C>ACA343724760MYOC,MYOCOSc.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.235-2280C>A (n.235-2280C>A)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
1g.171636350C=CA1207016818MYOC,MYOCOSc.1090G= (p.Gly364=)
c.235-2280C= (n.235-2280C=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*54G= (n.*54G=)
1g.171636350C>GCA343724762MYOC,MYOCOSc.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.235-2280C>G (n.235-2280C>G)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
1g.171636350C>TCA1244081MYOC,MYOCOSc.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.235-2280C>T (n.235-2280C>T)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636351A>CCA421938528MYOC,MYOCOSc.1089T>G (p.Ala363=)
c.235-2279A>C (n.235-2279A>C)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
1g.171636351A>GCA421938529MYOC,MYOCOSc.1089T>C (p.Ala363=)
c.235-2279A>G (n.235-2279A>G)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
1g.171636351A>TCA421938530MYOC,MYOCOSc.1089T>A (p.Ala363=)
c.235-2279A>T (n.235-2279A>T)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
1g.171636352G>ACA343724766MYOC,MYOCOSc.1088C>T (p.Ala363Val)
c.235-2278G>A (n.235-2278G>A)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
1g.171636352G>CCA343724767MYOC,MYOCOSc.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.235-2278G>C (n.235-2278G>C)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
1g.171636352G>TCA343724769MYOC,MYOCOSc.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.235-2278G>T (n.235-2278G>T)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
1g.171636353C>ACA343724774MYOC,MYOCOSc.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.235-2277C>A (n.235-2277C>A)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
1g.171636353C>GCA343724772MYOC,MYOCOSc.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.235-2277C>G (n.235-2277C>G)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
1g.171636353C>TCA343724770MYOC,MYOCOSc.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.235-2277C>T (n.235-2277C>T)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636354T>ACA421938531MYOC,MYOCOSc.1086A>T (p.Gly362=)
c.235-2276T>A (n.235-2276T>A)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
1g.171636354T>CCA421938532MYOC,MYOCOSc.1086A>G (p.Gly362=)
c.235-2276T>C (n.235-2276T>C)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
1g.171636354T>GCA421938533MYOC,MYOCOSc.1086A>C (p.Gly362=)
c.235-2276T>G (n.235-2276T>G)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
1g.171636355C>ACA343724775MYOC,MYOCOSc.1085G>T (p.Gly362Val)
c.235-2275C>A (n.235-2275C>A)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
1g.171636355C>GCA343724777MYOC,MYOCOSc.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.235-2275C>G (n.235-2275C>G)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
1g.171636355C>TCA343724778MYOC,MYOCOSc.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.235-2275C>T (n.235-2275C>T)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636356delCA2017997725MYOC,MYOCOSc.1085del (p.Gly362GlufsTer?)
c.235-2274del (n.235-2274del)
c.*423del (n.*423del)
c.*49del (n.*49del)
 ClinVar
1g.171636356C>ACA343724780MYOC,MYOCOSc.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.235-2274C>A (n.235-2274C>A)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
1g.171636356C>GCA343724781MYOC,MYOCOSc.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.235-2274C>G (n.235-2274C>G)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
1g.171636356C>TCA343724783MYOC,MYOCOSc.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.235-2274C>T (n.235-2274C>T)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
 COSMIC
1g.171636357A=CA1207016819MYOC,MYOCOSc.1083T= (p.Pro361=)
c.235-2273A= (n.235-2273A=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*47T= (n.*47T=)
1g.171636357A>CCA421938536MYOC,MYOCOSc.1083T>G (p.Pro361=)
c.235-2273A>C (n.235-2273A>C)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
1g.171636357A>GCA421938534MYOC,MYOCOSc.1083T>C (p.Pro361=)
c.235-2273A>G (n.235-2273A>G)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636357A>TCA421938535MYOC,MYOCOSc.1083T>A (p.Pro361=)
c.235-2273A>T (n.235-2273A>T)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
1g.171636358G>ACA343724785MYOC,MYOCOSc.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.235-2272G>A (n.235-2272G>A)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636358G>CCA343724787MYOC,MYOCOSc.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.235-2272G>C (n.235-2272G>C)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 COSMIC
1g.171636358G=CA1207016820MYOC,MYOCOSc.1082C= (p.Pro361=)
c.235-2272G= (n.235-2272G=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*46C= (n.*46C=)
1g.171636358G>TCA343724788MYOC,MYOCOSc.1082C>A (p.Pro361His)
c.235-2272G>T (n.235-2272G>T)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
1g.171636359G>ACA343724789MYOC,MYOCOSc.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.235-2271G>A (n.235-2271G>A)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636359G>CCA343724791MYOC,MYOCOSc.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.235-2271G>C (n.235-2271G>C)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
1g.171636359G=CA1207016821MYOC,MYOCOSc.1081C= (p.Pro361=)
c.235-2271G= (n.235-2271G=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*45C= (n.*45C=)
1g.171636359G>TCA343724793MYOC,MYOCOSc.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.235-2271G>T (n.235-2271G>T)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
1g.171636360G>ACA421938537MYOC,MYOCOSc.1080C>T (p.Ile360=)
c.235-2270G>A (n.235-2270G>A)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
 gnomAD v4
1g.171636360G>CCA343724794MYOC,MYOCOSc.1080C>G (p.Ile360Met)
c.235-2270G>C (n.235-2270G>C)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
1g.171636360G=CA1207016822MYOC,MYOCOSc.1080C= (p.Ile360=)
c.235-2270G= (n.235-2270G=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*44C= (n.*44C=)
1g.171636360G>TCA421938538MYOC,MYOCOSc.1080C>A (p.Ile360=)
c.235-2270G>T (n.235-2270G>T)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
 dbSNP
1g.171636361A=CA1207016823MYOC,MYOCOSc.1079T= (p.Ile360=)
c.235-2269A= (n.235-2269A=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.*43T= (n.*43T=)
1g.171636361A>CCA343724799MYOC,MYOCOSc.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.235-2269A>C (n.235-2269A>C)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
1g.171636361A>GCA343724801MYOC,MYOCOSc.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.235-2269A>G (n.235-2269A>G)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
1g.171636361A>TCA343724796MYOC,MYOCOSc.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.235-2269A>T (n.235-2269A>T)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636362T>ACA343724805MYOC,MYOCOSc.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.235-2268T>A (n.235-2268T>A)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
1g.171636362T>CCA343724803MYOC,MYOCOSc.1078A>G (p.Ile360Val)
c.235-2268T>C (n.235-2268T>C)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
1g.171636362T>GCA32685736MYOC,MYOCOSc.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.235-2268T>G (n.235-2268T>G)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636362T=CA1207016824MYOC,MYOCOSc.1078A= (p.Ile360=)
c.235-2268T= (n.235-2268T=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.*42A= (n.*42A=)
1g.171636363T>ACA343724806MYOC,MYOCOSc.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.235-2267T>A (n.235-2267T>A)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
1g.171636363T>CCA421938539MYOC,MYOCOSc.1077A>G (p.Glu359=)
c.235-2267T>C (n.235-2267T>C)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
1g.171636363T>GCA343724808MYOC,MYOCOSc.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.235-2267T>G (n.235-2267T>G)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
1g.171636364T>ACA343724811MYOC,MYOCOSc.1076A>T (p.Glu359Val)
c.235-2266T>A (n.235-2266T>A)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
1g.171636364T>CCA343724812MYOC,MYOCOSc.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.235-2266T>C (n.235-2266T>C)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
1g.171636364T>GCA343724814MYOC,MYOCOSc.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.235-2266T>G (n.235-2266T>G)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
1g.171636365C>ACA343724819MYOC,MYOCOSc.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.235-2265C>A (n.235-2265C>A)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
1g.171636365C>GCA343724817MYOC,MYOCOSc.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.235-2265C>G (n.235-2265C>G)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
1g.171636365C>TCA343724818MYOC,MYOCOSc.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.235-2265C>T (n.235-2265C>T)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636366C>ACA343724822MYOC,MYOCOSc.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.235-2264C>A (n.235-2264C>A)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
1g.171636366C>GCA343724823MYOC,MYOCOSc.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.235-2264C>G (n.235-2264C>G)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
1g.171636366C>TCA421938540MYOC,MYOCOSc.1074G>A (p.Lys358=)
c.235-2264C>T (n.235-2264C>T)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
1g.171636367T>ACA343724825MYOC,MYOCOSc.1073A>T (p.Lys358Met)
c.235-2263T>A (n.235-2263T>A)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
1g.171636367T>CCA343724827MYOC,MYOCOSc.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.235-2263T>C (n.235-2263T>C)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
1g.171636367T>GCA343724829MYOC,MYOCOSc.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.235-2263T>G (n.235-2263T>G)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
1g.171636368T>ACA1244083MYOC,MYOCOSc.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.235-2262T>A (n.235-2262T>A)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636368T>CCA1244082MYOC,MYOCOSc.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.235-2262T>C (n.235-2262T>C)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636368T>GCA343724832MYOC,MYOCOSc.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.235-2262T>G (n.235-2262T>G)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
1g.171636368T=CA1207016825MYOC,MYOCOSc.1072A= (p.Lys358=)
c.235-2262T= (n.235-2262T=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*36A= (n.*36A=)
1g.171636369C>ACA343724835MYOC,MYOCOSc.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.235-2261C>A (n.235-2261C>A)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
1g.171636369C=CA1207016826MYOC,MYOCOSc.1071G= (p.Glu357=)
c.235-2261C= (n.235-2261C=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*35G= (n.*35G=)
1g.171636369C>GCA343724837MYOC,MYOCOSc.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.235-2261C>G (n.235-2261C>G)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
1g.171636369C>TCA32685749MYOC,MYOCOSc.1071G>A (p.Glu357=)
c.235-2261C>T (n.235-2261C>T)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
 dbSNP
1g.171636370T>ACA343724840MYOC,MYOCOSc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.235-2260T>A (n.235-2260T>A)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
1g.171636370T>CCA343724841MYOC,MYOCOSc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.235-2260T>C (n.235-2260T>C)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
1g.171636370T>GCA343724843MYOC,MYOCOSc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.235-2260T>G (n.235-2260T>G)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
1g.171636371C>ACA343724845MYOC,MYOCOSc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.235-2259C>A (n.235-2259C>A)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
1g.171636371C=CA1207016827MYOC,MYOCOSc.1069G= (p.Glu357=)
c.235-2259C= (n.235-2259C=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*33G= (n.*33G=)
1g.171636371C>GCA343724846MYOC,MYOCOSc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.235-2259C>G (n.235-2259C>G)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
1g.171636371C>TCA1244084MYOC,MYOCOSc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.235-2259C>T (n.235-2259C>T)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636371dupCA2574087898MYOC,MYOCOSc.1069dup (p.Glu357GlyfsTer24)
c.235-2259dup (n.235-2259dup)
c.*407dup (n.*407dup)
c.*33dup (n.*33dup)
1g.171636372A>CCA421938541MYOC,MYOCOSc.1068T>G (p.Ala356=)
c.235-2258A>C (n.235-2258A>C)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
1g.171636372A>GCA421938542MYOC,MYOCOSc.1068T>C (p.Ala356=)
c.235-2258A>G (n.235-2258A>G)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
1g.171636372A>TCA421938543MYOC,MYOCOSc.1068T>A (p.Ala356=)
c.235-2258A>T (n.235-2258A>T)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
1g.171636373G>ACA343724849MYOC,MYOCOSc.1067C>T (p.Ala356Val)
c.235-2257G>A (n.235-2257G>A)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
1g.171636373G>CCA343724851MYOC,MYOCOSc.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.235-2257G>C (n.235-2257G>C)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
1g.171636373G>TCA343724852MYOC,MYOCOSc.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.235-2257G>T (n.235-2257G>T)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
1g.171636374C>ACA343724855MYOC,MYOCOSc.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.235-2256C>A (n.235-2256C>A)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
1g.171636374C>GCA343724858MYOC,MYOCOSc.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.235-2256C>G (n.235-2256C>G)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
 gnomAD v4
1g.171636374C>TCA343724856MYOC,MYOCOSc.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.235-2256C>T (n.235-2256C>T)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
 gnomAD v4
1g.171636375C>ACA343724859MYOC,MYOCOSc.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.235-2255C>A (n.235-2255C>A)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
1g.171636375C=CA1207016828MYOC,MYOCOSc.1065G= (p.Lys355=)
c.235-2255C= (n.235-2255C=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*29G= (n.*29G=)
1g.171636375C>GCA343724861MYOC,MYOCOSc.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.235-2255C>G (n.235-2255C>G)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
1g.171636375C>TCA1244085MYOC,MYOCOSc.1065G>A (p.Lys355=)
c.235-2255C>T (n.235-2255C>T)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636376T>ACA343724863MYOC,MYOCOSc.1064A>T (p.Lys355Met)
c.235-2254T>A (n.235-2254T>A)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
 gnomAD v4
1g.171636376T>CCA343724865MYOC,MYOCOSc.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.235-2254T>C (n.235-2254T>C)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
1g.171636376T>GCA343724867MYOC,MYOCOSc.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.235-2254T>G (n.235-2254T>G)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
1g.171636377T>ACA343724869MYOC,MYOCOSc.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.235-2253T>A (n.235-2253T>A)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
1g.171636377T>CCA343724870MYOC,MYOCOSc.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.235-2253T>C (n.235-2253T>C)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
1g.171636377T>GCA343724872MYOC,MYOCOSc.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.235-2253T>G (n.235-2253T>G)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
1g.171636378C>ACA421938544MYOC,MYOCOSc.1062G>T (p.Val354=)
c.235-2252C>A (n.235-2252C>A)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
1g.171636378C>GCA421938545MYOC,MYOCOSc.1062G>C (p.Val354=)
c.235-2252C>G (n.235-2252C>G)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
1g.171636378C>TCA421938546MYOC,MYOCOSc.1062G>A (p.Val354=)
c.235-2252C>T (n.235-2252C>T)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
1g.171636379A>CCA343724874MYOC,MYOCOSc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.235-2251A>C (n.235-2251A>C)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
 gnomAD v4
1g.171636379A>GCA343724876MYOC,MYOCOSc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.235-2251A>G (n.235-2251A>G)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
 gnomAD v4
1g.171636379A>TCA343724877MYOC,MYOCOSc.1061T>A (p.Val354Glu)
c.235-2251A>T (n.235-2251A>T)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
1g.171636380C>ACA343724883MYOC,MYOCOSc.1060G>T (p.Val354Leu)
c.235-2250C>A (n.235-2250C>A)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
1g.171636380C=CA1207016829MYOC,MYOCOSc.1060G= (p.Val354=)
c.235-2250C= (n.235-2250C=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*24G= (n.*24G=)
1g.171636380C>GCA343724880MYOC,MYOCOSc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.235-2250C>G (n.235-2250C>G)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
 dbSNP
1g.171636380C>TCA343724881MYOC,MYOCOSc.1060G>A (p.Val354Met)
c.235-2250C>T (n.235-2250C>T)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636381T>ACA421938547MYOC,MYOCOSc.1059A>T (p.Thr353=)
c.235-2249T>A (n.235-2249T>A)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
1g.171636381T>CCA421938548MYOC,MYOCOSc.1059A>G (p.Thr353=)
c.235-2249T>C (n.235-2249T>C)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636381T>GCA421938549MYOC,MYOCOSc.1059A>C (p.Thr353=)
c.235-2249T>G (n.235-2249T>G)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
1g.171636381T=CA1207016830MYOC,MYOCOSc.1059A= (p.Thr353=)
c.235-2249T= (n.235-2249T=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*23A= (n.*23A=)
1g.171636382G>ACA1244086MYOC,MYOCOSc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.235-2248G>A (n.235-2248G>A)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636382G>CCA343724886MYOC,MYOCOSc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.235-2248G>C (n.235-2248G>C)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636382G=CA1141581196MYOC,MYOCOSc.1058C= (p.Thr353=)
c.235-2248G= (n.235-2248G=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*22C= (n.*22C=)
1g.171636382G>TCA343724888MYOC,MYOCOSc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.235-2248G>T (n.235-2248G>T)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
1g.171636383T>ACA343724890MYOC,MYOCOSc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.235-2247T>A (n.235-2247T>A)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
1g.171636383T>CCA343724892MYOC,MYOCOSc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.235-2247T>C (n.235-2247T>C)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
1g.171636383T>GCA343724894MYOC,MYOCOSc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.235-2247T>G (n.235-2247T>G)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
1g.171636384C>ACA343724896MYOC,MYOCOSc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.235-2246C>A (n.235-2246C>A)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
1g.171636384C>GCA343724897MYOC,MYOCOSc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.235-2246C>G (n.235-2246C>G)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
1g.171636384C>TCA421938550MYOC,MYOCOSc.1056G>A (p.Glu352=)
c.235-2246C>T (n.235-2246C>T)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
1g.171636385T>ACA343724899MYOC,MYOCOSc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.235-2245T>A (n.235-2245T>A)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
1g.171636385T>CCA343724901MYOC,MYOCOSc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.235-2245T>C (n.235-2245T>C)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
1g.171636385T>GCA343724902MYOC,MYOCOSc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.235-2245T>G (n.235-2245T>G)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
1g.171636386C>ACA343724906MYOC,MYOCOSc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.235-2244C>A (n.235-2244C>A)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
1g.171636386C=CA1140725206MYOC,MYOCOSc.1054G= (p.Glu352=)
c.235-2244C= (n.235-2244C=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*18G= (n.*18G=)
1g.171636386C>GCA343724904MYOC,MYOCOSc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.235-2244C>G (n.235-2244C>G)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636386C>TCA1244087MYOC,MYOCOSc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.235-2244C>T (n.235-2244C>T)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636387G>ACA1244088MYOC,MYOCOSc.1053C>T (p.Thr351=)
c.235-2243G>A (n.235-2243G>A)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636387G>CCA421938552MYOC,MYOCOSc.1053C>G (p.Thr351=)
c.235-2243G>C (n.235-2243G>C)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
1g.171636387G=CA1143520264MYOC,MYOCOSc.1053C= (p.Thr351=)
c.235-2243G= (n.235-2243G=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*17C= (n.*17C=)
1g.171636387G>TCA421938551MYOC,MYOCOSc.1053C>A (p.Thr351=)
c.235-2243G>T (n.235-2243G>T)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
1g.171636388G>ACA343724911MYOC,MYOCOSc.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.235-2242G>A (n.235-2242G>A)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
 gnomAD v4
1g.171636388G>CCA343724909MYOC,MYOCOSc.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.235-2242G>C (n.235-2242G>C)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
1g.171636388G=CA1207016831MYOC,MYOCOSc.1052C= (p.Thr351=)
c.235-2242G= (n.235-2242G=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*16C= (n.*16C=)
1g.171636388G>TCA1244089MYOC,MYOCOSc.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.235-2242G>T (n.235-2242G>T)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636389T>ACA343724913MYOC,MYOCOSc.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.235-2241T>A (n.235-2241T>A)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
1g.171636389T>CCA1244090MYOC,MYOCOSc.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.235-2241T>C (n.235-2241T>C)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636389T>GCA343724915MYOC,MYOCOSc.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.235-2241T>G (n.235-2241T>G)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
1g.171636389T=CA1207016832MYOC,MYOCOSc.1051A= (p.Thr351=)
c.235-2241T= (n.235-2241T=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.*15A= (n.*15A=)
1g.171636390A=CA1207016833MYOC,MYOCOSc.1050T= (p.Asn350=)
c.235-2240A= (n.235-2240A=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*14T= (n.*14T=)
1g.171636390A>CCA343724917MYOC,MYOCOSc.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.235-2240A>C (n.235-2240A>C)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
1g.171636390A>GCA421938553MYOC,MYOCOSc.1050T>C (p.Asn350=)
c.235-2240A>G (n.235-2240A>G)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636390A>TCA343724918MYOC,MYOCOSc.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.235-2240A>T (n.235-2240A>T)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
1g.171636391T>ACA343724920MYOC,MYOCOSc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.235-2239T>A (n.235-2239T>A)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
1g.171636391T>CCA343724922MYOC,MYOCOSc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.235-2239T>C (n.235-2239T>C)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
1g.171636391T>GCA343724923MYOC,MYOCOSc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.235-2239T>G (n.235-2239T>G)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
1g.171636392T>ACA343724925MYOC,MYOCOSc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.235-2238T>A (n.235-2238T>A)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
1g.171636392T>CCA343724927MYOC,MYOCOSc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.235-2238T>C (n.235-2238T>C)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
1g.171636392T>GCA343724929MYOC,MYOCOSc.1048A>C (p.Asn350His)
c.235-2238T>G (n.235-2238T>G)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
1g.171636393C>ACA421938554MYOC,MYOCOSc.1047G>T (p.Leu349=)
c.235-2237C>A (n.235-2237C>A)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
1g.171636393C>GCA421938555MYOC,MYOCOSc.1047G>C (p.Leu349=)
c.235-2237C>G (n.235-2237C>G)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
1g.171636393C>TCA421938556MYOC,MYOCOSc.1047G>A (p.Leu349=)
c.235-2237C>T (n.235-2237C>T)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
1g.171636394A>CCA343724931MYOC,MYOCOSc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.235-2236A>C (n.235-2236A>C)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
1g.171636394A>GCA343724934MYOC,MYOCOSc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.235-2236A>G (n.235-2236A>G)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
1g.171636394A>TCA343724932MYOC,MYOCOSc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.235-2236A>T (n.235-2236A>T)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
1g.171636395G>ACA421938557MYOC,MYOCOSc.1045C>T (p.Leu349=)
c.235-2235G>A (n.235-2235G>A)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
1g.171636395G>CCA343724935MYOC,MYOCOSc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.235-2235G>C (n.235-2235G>C)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
1g.171636395G>TCA343724937MYOC,MYOCOSc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.235-2235G>T (n.235-2235G>T)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
1g.171636396C>ACA343724940MYOC,MYOCOSc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.235-2234C>A (n.235-2234C>A)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
1g.171636396C>GCA343724941MYOC,MYOCOSc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.235-2234C>G (n.235-2234C>G)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
1g.171636396C>TCA421938558MYOC,MYOCOSc.1044G>A (p.Glu348=)
c.235-2234C>T (n.235-2234C>T)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
1g.171636397T>ACA343724943MYOC,MYOCOSc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.235-2233T>A (n.235-2233T>A)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
1g.171636397T>CCA343724945MYOC,MYOCOSc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.235-2233T>C (n.235-2233T>C)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
1g.171636397T>GCA343724947MYOC,MYOCOSc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.235-2233T>G (n.235-2233T>G)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
1g.171636398C>ACA343724949MYOC,MYOCOSc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.235-2232C>A (n.235-2232C>A)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
1g.171636398C>GCA343724951MYOC,MYOCOSc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.235-2232C>G (n.235-2232C>G)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
1g.171636398C>TCA343724953MYOC,MYOCOSc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.235-2232C>T (n.235-2232C>T)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
1g.171636399A=CA1140725207MYOC,MYOCOSc.1041T= (p.Tyr347=)
c.235-2231A= (n.235-2231A=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*5T= (n.*5T=)
1g.171636399A>CCA1244092MYOC,MYOCOSc.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.235-2231A>C (n.235-2231A>C)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636399A>GCA1244091MYOC,MYOCOSc.1041T>C (p.Tyr347=)
c.235-2231A>G (n.235-2231A>G)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636399A>TCA343724955MYOC,MYOCOSc.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.235-2231A>T (n.235-2231A>T)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
1g.171636400T>ACA343724959MYOC,MYOCOSc.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.235-2230T>A (n.235-2230T>A)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
1g.171636400T>CCA343724960MYOC,MYOCOSc.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.235-2230T>C (n.235-2230T>C)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
1g.171636400T>GCA343724961MYOC,MYOCOSc.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.235-2230T>G (n.235-2230T>G)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
1g.171636401A>CCA343724963MYOC,MYOCOSc.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.235-2229A>C (n.235-2229A>C)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
1g.171636401A>GCA343724965MYOC,MYOCOSc.1039T>C (p.Tyr347His)
c.235-2229A>G (n.235-2229A>G)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
1g.171636401A>TCA343724967MYOC,MYOCOSc.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.235-2229A>T (n.235-2229A>T)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
1g.171636402T>ACA343724971MYOC,MYOCOSc.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.235-2228T>A (n.235-2228T>A)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
1g.171636402T>CCA421938559MYOC,MYOCOSc.1038A>G (p.Arg346=)
c.235-2228T>C (n.235-2228T>C)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
1g.171636402T>GCA343724969MYOC,MYOCOSc.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.235-2228T>G (n.235-2228T>G)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
1g.171636403C>ACA343724973MYOC,MYOCOSc.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.235-2227C>A (n.235-2227C>A)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
 dbSNP
1g.171636403C=CA1207016834MYOC,MYOCOSc.1037G= (p.Arg346=)
c.235-2227C= (n.235-2227C=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*1G= (n.*1G=)
1g.171636403C>GCA343724974MYOC,MYOCOSc.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.235-2227C>G (n.235-2227C>G)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636403C>TCA343724976MYOC,MYOCOSc.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.235-2227C>T (n.235-2227C>T)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
 COSMIC
1g.171636404T>ACA343724978MYOC,MYOCOSc.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.235-2226T>A (n.235-2226T>A)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1035A>T (p.Ter345Tyr)
1g.171636404T>CCA343724980MYOC,MYOCOSc.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.235-2226T>C (n.235-2226T>C)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1035A>G (p.Ter345=)
1g.171636404T>GCA343724981MYOC,MYOCOSc.1036A>C (p.Arg346=)
c.235-2226T>G (n.235-2226T>G)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1035A>C (p.Ter345Tyr)
1g.171636405T>ACA343724984MYOC,MYOCOSc.1035A>T (p.Ile345=)
c.235-2225T>A (n.235-2225T>A)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1034A>T (p.Ter345Leu)
1g.171636405T>CCA343724987MYOC,MYOCOSc.1035A>G (p.Ile345Met)
c.235-2225T>C (n.235-2225T>C)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1034A>G (p.Ter345=)
 ClinVar
1g.171636405T>GCA343724986MYOC,MYOCOSc.1035A>C (p.Ile345=)
c.235-2225T>G (n.235-2225T>G)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1034A>C (p.Ter345Ser)
1g.171636406A=CA1207016835MYOC,MYOCOSc.1034T= (p.Ile345=)
c.235-2224A= (n.235-2224A=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.1033T= (p.Ter345=)
1g.171636406A>CCA343724990MYOC,MYOCOSc.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.235-2224A>C (n.235-2224A>C)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1033T>G (p.Ter345Glu)
1g.171636406A>GCA343724992MYOC,MYOCOSc.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.235-2224A>G (n.235-2224A>G)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1033T>C (p.Ter345Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636406A>TCA343724993MYOC,MYOCOSc.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.235-2224A>T (n.235-2224A>T)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1033T>A (p.Ter345Lys)
1g.171636407T>ACA343724996MYOC,MYOCOSc.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.235-2223T>A (n.235-2223T>A)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1032A>T (p.Ser344=)
1g.171636407T>CCA343724997MYOC,MYOCOSc.1033A>G (p.Ile345Val)
c.235-2223T>C (n.235-2223T>C)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1032A>G (p.Ser344=)
 gnomAD v4
1g.171636407T>GCA343724999MYOC,MYOCOSc.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.235-2223T>G (n.235-2223T>G)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1032A>C (p.Ser344=)
1g.171636408G>ACA343725001MYOC,MYOCOSc.1032C>T (p.Val344=)
c.235-2222G>A (n.235-2222G>A)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
1g.171636408G>CCA343725002MYOC,MYOCOSc.1032C>G (p.Val344=)
c.235-2222G>C (n.235-2222G>C)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
1g.171636408G=CA1207016836MYOC,MYOCOSc.1032C= (p.Val344=)
c.235-2222G= (n.235-2222G=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.1031C= (p.Ser344=)
1g.171636408G>TCA343725003MYOC,MYOCOSc.1032C>A (p.Val344=)
c.235-2222G>T (n.235-2222G>T)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
1g.171636408_171636409insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCCA2746620399MYOC,MYOCOSc.1031_1032insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ile345AlafsTer30)
c.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC (n.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC)
c.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (n.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC)
c.1030_1031insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ser344TrpfsTer21)
1g.171636409A>CCA343725005MYOC,MYOCOSc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.235-2221A>C (n.235-2221A>C)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
1g.171636409A>GCA343725006MYOC,MYOCOSc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.235-2221A>G (n.235-2221A>G)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
1g.171636409A>TCA343725008MYOC,MYOCOSc.1031T>A (p.Val344Asp)
c.235-2221A>T (n.235-2221A>T)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
1g.171636410_171636411dupCA1207016837MYOC,MYOCOSc.1030_1031dup (p.Ile345SerfsTer2)
c.235-2220_235-2219dup (n.235-2220_235-2219dup)
c.*368_*369dup (n.*368_*369dup)
c.1029_1030dup (p.Ser344CysfsTer5)
 dbSNP
1g.171636410C>ACA343725013MYOC,MYOCOSc.1030G>T (p.Val344Phe)
c.235-2220C>A (n.235-2220C>A)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
1g.171636410C>GCA343725012MYOC,MYOCOSc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.235-2220C>G (n.235-2220C>G)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
1g.171636410C>TCA343725011MYOC,MYOCOSc.1030G>A (p.Val344Ile)
c.235-2220C>T (n.235-2220C>T)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)

Number of alleles fetched