Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171635836C>TCA2649105953MYOC,MYOCOSc.*89G>A (n.*89G>A)
c.235-2794C>T (n.235-2794C>T)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
 gnomAD v4
1g.171635838C>GCA2649105954MYOC,MYOCOSc.*87G>C (n.*87G>C)
c.235-2792C>G (n.235-2792C>G)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
 gnomAD v4
1g.171635848_171635851delCA2574087885MYOC,MYOCOSc.*84_*87del (n.*84_*87del)
c.235-2782_235-2779del (n.235-2782_235-2779del)
c.*937_*940del (n.*937_*940del)
c.*563_*566del (n.*563_*566del)
 gnomAD v4
1g.171635839T>GCA891106103MYOC,MYOCOSc.*86A>C (n.*86A>C)
c.235-2791T>G (n.235-2791T>G)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635839T=CA1207016658MYOC,MYOCOSc.*86A= (n.*86A=)
c.235-2791T= (n.235-2791T=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.*565A= (n.*565A=)
1g.171635840G>TCA2649105956MYOC,MYOCOSc.*85C>A (n.*85C>A)
c.235-2790G>T (n.235-2790G>T)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
 gnomAD v4
1g.171635840_171635842delinsGGCCA1207016659MYOC,MYOCOSc.*83_*85delinsGCC (n.*83_*85delinsGCC)
c.235-2790_235-2788delinsGGC (n.235-2790_235-2788delinsGGC)
c.*936_*938delinsGCC (n.*936_*938delinsGCC)
c.*562_*564delinsGCC (n.*562_*564delinsGCC)
1g.171635842_171635843insGGGCCA2649105955MYOC,MYOCOSc.*85_*86insCGCC (n.*85_*86insCGCC)
c.235-2788_235-2787insGGGC (n.235-2788_235-2787insGGGC)
c.*938_*939insCGCC (n.*938_*939insCGCC)
c.*564_*565insCGCC (n.*564_*565insCGCC)
 gnomAD v4
1g.171635841G>ACA2649105957MYOC,MYOCOSc.*84C>T (n.*84C>T)
c.235-2789G>A (n.235-2789G>A)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
 gnomAD v4
1g.171635841G>TCA2574087886MYOC,MYOCOSc.*84C>A (n.*84C>A)
c.235-2789G>T (n.235-2789G>T)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
 gnomAD v4
1g.171635841_171635842delCA1009130152MYOC,MYOCOSc.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.235-2789_235-2788del (n.235-2789_235-2788del)
c.*936_*937del (n.*936_*937del)
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635843T>CCA32685179MYOC,MYOCOSc.*82A>G (n.*82A>G)
c.235-2787T>C (n.235-2787T>C)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635843T=CA1144967960MYOC,MYOCOSc.*82A= (n.*82A=)
c.235-2787T= (n.235-2787T=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.*561A= (n.*561A=)
1g.171635844G>ACA2649105958MYOC,MYOCOSc.*81C>T (n.*81C>T)
c.235-2786G>A (n.235-2786G>A)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
 gnomAD v4
1g.171635844G>TCA2649105959MYOC,MYOCOSc.*81C>A (n.*81C>A)
c.235-2786G>T (n.235-2786G>T)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
 gnomAD v4
1g.171635845G>ACA1207016661MYOC,MYOCOSc.*80C>T (n.*80C>T)
c.235-2785G>A (n.235-2785G>A)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635845G=CA1207016660MYOC,MYOCOSc.*80C= (n.*80C=)
c.235-2785G= (n.235-2785G=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*559C= (n.*559C=)
1g.171635845G>TCA2649105960MYOC,MYOCOSc.*80C>A (n.*80C>A)
c.235-2785G>T (n.235-2785G>T)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
 gnomAD v4
1g.171635846C>TCA2540932879MYOC,MYOCOSc.*79G>A (n.*79G>A)
c.235-2784C>T (n.235-2784C>T)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
 gnomAD v4
1g.171635848G>TCA2649105961MYOC,MYOCOSc.*77C>A (n.*77C>A)
c.235-2782G>T (n.235-2782G>T)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
 gnomAD v4
1g.171635849G>ACA2649105962MYOC,MYOCOSc.*76C>T (n.*76C>T)
c.235-2781G>A (n.235-2781G>A)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
 gnomAD v4
1g.171635849G>TCA2649105963MYOC,MYOCOSc.*76C>A (n.*76C>A)
c.235-2781G>T (n.235-2781G>T)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
 gnomAD v4
1g.171635850C>ACA2649105964MYOC,MYOCOSc.*75G>T (n.*75G>T)
c.235-2780C>A (n.235-2780C>A)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
 gnomAD v4
1g.171635851T>CCA2649105965MYOC,MYOCOSc.*74A>G (n.*74A>G)
c.235-2779T>C (n.235-2779T>C)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
 gnomAD v4
1g.171635852C=CA1140891879MYOC,MYOCOSc.*73G= (n.*73G=)
c.235-2778C= (n.235-2778C=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.*552G= (n.*552G=)
1g.171635852C>GCA32685184MYOC,MYOCOSc.*73G>C (n.*73G>C)
c.235-2778C>G (n.235-2778C>G)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635852C>TCA32685189MYOC,MYOCOSc.*73G>A (n.*73G>A)
c.235-2778C>T (n.235-2778C>T)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635853T>ACA2649105966MYOC,MYOCOSc.*72A>T (n.*72A>T)
c.235-2777T>A (n.235-2777T>A)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
 gnomAD v4
1g.171635853T>CCA2574087887MYOC,MYOCOSc.*72A>G (n.*72A>G)
c.235-2777T>C (n.235-2777T>C)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
 gnomAD v4
1g.171635854C=CA1207016662MYOC,MYOCOSc.*71G= (n.*71G=)
c.235-2776C= (n.235-2776C=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.*550G= (n.*550G=)
1g.171635854C>GCA2574087888MYOC,MYOCOSc.*71G>C (n.*71G>C)
c.235-2776C>G (n.235-2776C>G)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
1g.171635854C>TCA10608273MYOC,MYOCOSc.*71G>A (n.*71G>A)
c.235-2776C>T (n.235-2776C>T)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635855C>ACA2649105967MYOC,MYOCOSc.*70G>T (n.*70G>T)
c.235-2775C>A (n.235-2775C>A)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
 gnomAD v4
1g.171635855C=CA1207016663MYOC,MYOCOSc.*70G= (n.*70G=)
c.235-2775C= (n.235-2775C=)
c.*923G= (n.*923G=)
c.*549G= (n.*549G=)
1g.171635855C>TCA1009130163MYOC,MYOCOSc.*70G>A (n.*70G>A)
c.235-2775C>T (n.235-2775C>T)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635856C>ACA2574087889MYOC,MYOCOSc.*69G>T (n.*69G>T)
c.235-2774C>A (n.235-2774C>A)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
 gnomAD v4
1g.171635856_171635857insACA2649105968MYOC,MYOCOSc.*68_*69insT (n.*68_*69insT)
c.235-2774_235-2773insA (n.235-2774_235-2773insA)
c.*921_*922insT (n.*921_*922insT)
c.*547_*548insT (n.*547_*548insT)
 gnomAD v4
1g.171635858T>GCA2649105969MYOC,MYOCOSc.*67A>C (n.*67A>C)
c.235-2772T>G (n.235-2772T>G)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
 gnomAD v4
1g.171635859C>ACA32685209MYOC,MYOCOSc.*66G>T (n.*66G>T)
c.235-2771C>A (n.235-2771C>A)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635859C=CA1141292089MYOC,MYOCOSc.*66G= (n.*66G=)
c.235-2771C= (n.235-2771C=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*545G= (n.*545G=)
1g.171635860A>GCA2649105970MYOC,MYOCOSc.*65T>C (n.*65T>C)
c.235-2770A>G (n.235-2770A>G)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
 gnomAD v4
1g.171635861G>TCA2649105971MYOC,MYOCOSc.*64C>A (n.*64C>A)
c.235-2769G>T (n.235-2769G>T)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
 gnomAD v4
1g.171635862C>ACA2649105972MYOC,MYOCOSc.*63G>T (n.*63G>T)
c.235-2768C>A (n.235-2768C>A)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
 gnomAD v4
1g.171635862C=CA1207016664MYOC,MYOCOSc.*63G= (n.*63G=)
c.235-2768C= (n.235-2768C=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*542G= (n.*542G=)
1g.171635862C>TCA891106112MYOC,MYOCOSc.*63G>A (n.*63G>A)
c.235-2768C>T (n.235-2768C>T)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
 dbSNP
1g.171635863C>GCA2649105973MYOC,MYOCOSc.*62G>C (n.*62G>C)
c.235-2767C>G (n.235-2767C>G)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
 gnomAD v4
1g.171635865G>CCA1207016666MYOC,MYOCOSc.*60C>G (n.*60C>G)
c.235-2765G>C (n.235-2765G>C)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
 dbSNP
1g.171635865G=CA1207016665MYOC,MYOCOSc.*60C= (n.*60C=)
c.235-2765G= (n.235-2765G=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.*539C= (n.*539C=)
1g.171635865G>TCA2649105974MYOC,MYOCOSc.*60C>A (n.*60C>A)
c.235-2765G>T (n.235-2765G>T)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
 gnomAD v4
1g.171635866C>TCA2574087890MYOC,MYOCOSc.*59G>A (n.*59G>A)
c.235-2764C>T (n.235-2764C>T)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
 gnomAD v4
1g.171635867T>CCA32685214MYOC,MYOCOSc.*58A>G (n.*58A>G)
c.235-2763T>C (n.235-2763T>C)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635867T=CA1207016667MYOC,MYOCOSc.*58A= (n.*58A=)
c.235-2763T= (n.235-2763T=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.*537A= (n.*537A=)
1g.171635867_171635868delinsTCCA1207016668MYOC,MYOCOSc.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA)
c.235-2763_235-2762delinsTC (n.235-2763_235-2762delinsTC)
c.*910_*911delinsGA (n.*910_*911delinsGA)
c.*536_*537delinsGA (n.*536_*537delinsGA)
1g.171635868C>ACA2649105975MYOC,MYOCOSc.*57G>T (n.*57G>T)
c.235-2762C>A (n.235-2762C>A)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
 gnomAD v4
1g.171635868C=CA1207016669MYOC,MYOCOSc.*57G= (n.*57G=)
c.235-2762C= (n.235-2762C=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*536G= (n.*536G=)
1g.171635868C>TCA32685216MYOC,MYOCOSc.*57G>A (n.*57G>A)
c.235-2762C>T (n.235-2762C>T)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635873dupCA1207016670MYOC,MYOCOSc.*57dup (n.*57dup)
c.235-2757dup (n.235-2757dup)
c.*910dup (n.*910dup)
c.*536dup (n.*536dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635873delCA916339227MYOC,MYOCOSc.*57del (n.*57del)
c.235-2757del (n.235-2757del)
c.*910del (n.*910del)
c.*536del (n.*536del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635869C>TCA2649105976MYOC,MYOCOSc.*56G>A (n.*56G>A)
c.235-2761C>T (n.235-2761C>T)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
 gnomAD v4
1g.171635870C=CA1207016671MYOC,MYOCOSc.*55G= (n.*55G=)
c.235-2760C= (n.235-2760C=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.*534G= (n.*534G=)
1g.171635870C>TCA32685218MYOC,MYOCOSc.*55G>A (n.*55G>A)
c.235-2760C>T (n.235-2760C>T)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635871C>ACA2544836295MYOC,MYOCOSc.*54G>T (n.*54G>T)
c.235-2759C>A (n.235-2759C>A)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
 gnomAD v4
1g.171635871C=CA1207016672MYOC,MYOCOSc.*54G= (n.*54G=)
c.235-2759C= (n.235-2759C=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.*533G= (n.*533G=)
1g.171635871C>GCA32685219MYOC,MYOCOSc.*54G>C (n.*54G>C)
c.235-2759C>G (n.235-2759C>G)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635871C>TCA891106118MYOC,MYOCOSc.*54G>A (n.*54G>A)
c.235-2759C>T (n.235-2759C>T)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635872C>ACA1207016674MYOC,MYOCOSc.*53G>T (n.*53G>T)
c.235-2758C>A (n.235-2758C>A)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635872C=CA1207016673MYOC,MYOCOSc.*53G= (n.*53G=)
c.235-2758C= (n.235-2758C=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.*532G= (n.*532G=)
1g.171635872C>GCA32685221MYOC,MYOCOSc.*53G>C (n.*53G>C)
c.235-2758C>G (n.235-2758C>G)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635872C>TCA32685224MYOC,MYOCOSc.*53G>A (n.*53G>A)
c.235-2758C>T (n.235-2758C>T)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635873C>ACA2649105977MYOC,MYOCOSc.*52G>T (n.*52G>T)
c.235-2757C>A (n.235-2757C>A)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
 gnomAD v4
1g.171635873C=CA1207016675MYOC,MYOCOSc.*52G= (n.*52G=)
c.235-2757C= (n.235-2757C=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.*531G= (n.*531G=)
1g.171635873C>GCA2545395603MYOC,MYOCOSc.*52G>C (n.*52G>C)
c.235-2757C>G (n.235-2757C>G)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
 gnomAD v4
1g.171635873C>TCA891106122MYOC,MYOCOSc.*52G>A (n.*52G>A)
c.235-2757C>T (n.235-2757C>T)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
 dbSNP
1g.171635874A>CCA645978179MYOC,MYOCOSc.*51T>G (n.*51T>G)
c.235-2756A>C (n.235-2756A>C)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
1g.171635874dupCA2649105978MYOC,MYOCOSc.*51dup (n.*51dup)
c.235-2756dup (n.235-2756dup)
c.*904dup (n.*904dup)
c.*530dup (n.*530dup)
 gnomAD v4
1g.171635878G=CA1207016676MYOC,MYOCOSc.*47C= (n.*47C=)
c.235-2752G= (n.235-2752G=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.*526C= (n.*526C=)
1g.171635878G>TCA1207016677MYOC,MYOCOSc.*47C>A (n.*47C>A)
c.235-2752G>T (n.235-2752G>T)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635879C=CA1207016678MYOC,MYOCOSc.*46G= (n.*46G=)
c.235-2751C= (n.235-2751C=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.*525G= (n.*525G=)
1g.171635879C>GCA527600354MYOC,MYOCOSc.*46G>C (n.*46G>C)
c.235-2751C>G (n.235-2751C>G)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635881delCA2574087891MYOC,MYOCOSc.*46del (n.*46del)
c.235-2749del (n.235-2749del)
c.*899del (n.*899del)
c.*525del (n.*525del)
 gnomAD v4
1g.171635880C>ACA1244004MYOC,MYOCOSc.*45G>T (n.*45G>T)
c.235-2750C>A (n.235-2750C>A)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635880C=CA1207016679MYOC,MYOCOSc.*45G= (n.*45G=)
c.235-2750C= (n.235-2750C=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*524G= (n.*524G=)
1g.171635881C>TCA2649105979MYOC,MYOCOSc.*44G>A (n.*44G>A)
c.235-2749C>T (n.235-2749C>T)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
 gnomAD v4
1g.171635883G>ACA32685234MYOC,MYOCOSc.*42C>T (n.*42C>T)
c.235-2747G>A (n.235-2747G>A)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635883G=CA1207016680MYOC,MYOCOSc.*42C= (n.*42C=)
c.235-2747G= (n.235-2747G=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*521C= (n.*521C=)
1g.171635883G>TCA2649105980MYOC,MYOCOSc.*42C>A (n.*42C>A)
c.235-2747G>T (n.235-2747G>T)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
 gnomAD v4
1g.171635885G>ACA527600355MYOC,MYOCOSc.*40C>T (n.*40C>T)
c.235-2745G>A (n.235-2745G>A)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171635885G>CCA1009130183MYOC,MYOCOSc.*40C>G (n.*40C>G)
c.235-2745G>C (n.235-2745G>C)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635885G=CA1207016681MYOC,MYOCOSc.*40C= (n.*40C=)
c.235-2745G= (n.235-2745G=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.*519C= (n.*519C=)
1g.171635887A>CCA2649105981MYOC,MYOCOSc.*38T>G (n.*38T>G)
c.235-2743A>C (n.235-2743A>C)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
 gnomAD v4
1g.171635888T>ACA1207016683MYOC,MYOCOSc.*37A>T (n.*37A>T)
c.235-2742T>A (n.235-2742T>A)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635888T>CCA2649105982MYOC,MYOCOSc.*37A>G (n.*37A>G)
c.235-2742T>C (n.235-2742T>C)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
 gnomAD v4
1g.171635888T=CA1207016682MYOC,MYOCOSc.*37A= (n.*37A=)
c.235-2742T= (n.235-2742T=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*516A= (n.*516A=)
1g.171635889C>ACA1207016685MYOC,MYOCOSc.*36G>T (n.*36G>T)
c.235-2741C>A (n.235-2741C>A)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
 dbSNP
1g.171635889C=CA1207016684MYOC,MYOCOSc.*36G= (n.*36G=)
c.235-2741C= (n.235-2741C=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.*515G= (n.*515G=)
1g.171635890T>CCA2746620334MYOC,MYOCOSc.*35A>G (n.*35A>G)
c.235-2740T>C (n.235-2740T>C)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
1g.171635895C>TCA2649105983MYOC,MYOCOSc.*30G>A (n.*30G>A)
c.235-2735C>T (n.235-2735C>T)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
 gnomAD v4
1g.171635897G>ACA2649105984MYOC,MYOCOSc.*28C>T (n.*28C>T)
c.235-2733G>A (n.235-2733G>A)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
 gnomAD v4
1g.171635897G=CA1207016686MYOC,MYOCOSc.*28C= (n.*28C=)
c.235-2733G= (n.235-2733G=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.*507C= (n.*507C=)
1g.171635898C=CA1207016687MYOC,MYOCOSc.*27G= (n.*27G=)
c.235-2732C= (n.235-2732C=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.*506G= (n.*506G=)
1g.171635898C>TCA1207016688MYOC,MYOCOSc.*27G>A (n.*27G>A)
c.235-2732C>T (n.235-2732C>T)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
 dbSNP
1g.171635898_171635899dupCA1009130211MYOC,MYOCOSc.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
c.235-2732_235-2731dup (n.235-2732_235-2731dup)
c.*879_*880dup (n.*879_*880dup)
c.*505_*506dup (n.*505_*506dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635899C=CA1207016689MYOC,MYOCOSc.*26G= (n.*26G=)
c.235-2731C= (n.235-2731C=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*505G= (n.*505G=)
1g.171635899C>TCA527600356MYOC,MYOCOSc.*26G>A (n.*26G>A)
c.235-2731C>T (n.235-2731C>T)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171635900A=CA1207016690MYOC,MYOCOSc.*25T= (n.*25T=)
c.235-2730A= (n.235-2730A=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.*504T= (n.*504T=)
1g.171635900A>CCA1244005MYOC,MYOCOSc.*25T>G (n.*25T>G)
c.235-2730A>C (n.235-2730A>C)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635900A>GCA2649105985MYOC,MYOCOSc.*25T>C (n.*25T>C)
c.235-2730A>G (n.235-2730A>G)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
 gnomAD v4
1g.171635903G>CCA2649105986MYOC,MYOCOSc.*22C>G (n.*22C>G)
c.235-2727G>C (n.235-2727G>C)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
 gnomAD v4
1g.171635904C=CA1207016691MYOC,MYOCOSc.*21G= (n.*21G=)
c.235-2726C= (n.235-2726C=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.*500G= (n.*500G=)
1g.171635904C>TCA1244006MYOC,MYOCOSc.*21G>A (n.*21G>A)
c.235-2726C>T (n.235-2726C>T)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635905delCA2649105987MYOC,MYOCOSc.*21del (n.*21del)
c.235-2725del (n.235-2725del)
c.*874del (n.*874del)
c.*500del (n.*500del)
 gnomAD v4
1g.171635905C=CA1207016692MYOC,MYOCOSc.*20G= (n.*20G=)
c.235-2725C= (n.235-2725C=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.*499G= (n.*499G=)
1g.171635905C>TCA1244007MYOC,MYOCOSc.*20G>A (n.*20G>A)
c.235-2725C>T (n.235-2725C>T)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635907G>CCA1244008MYOC,MYOCOSc.*18C>G (n.*18C>G)
c.235-2723G>C (n.235-2723G>C)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635907G=CA1207016693MYOC,MYOCOSc.*18C= (n.*18C=)
c.235-2723G= (n.235-2723G=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*497C= (n.*497C=)
1g.171635910C>GCA2649105988MYOC,MYOCOSc.*15G>C (n.*15G>C)
c.235-2720C>G (n.235-2720C>G)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
 gnomAD v4
1g.171635911A=CA1207016695MYOC,MYOCOSc.*14T= (n.*14T=)
c.235-2719A= (n.235-2719A=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.*493T= (n.*493T=)
1g.171635911A>GCA1207016694MYOC,MYOCOSc.*14T>C (n.*14T>C)
c.235-2719A>G (n.235-2719A>G)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
 dbSNP
1g.171635912G>ACA2574087892MYOC,MYOCOSc.*13C>T (n.*13C>T)
c.235-2718G>A (n.235-2718G>A)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
1g.171635912G>CCA2649105989MYOC,MYOCOSc.*13C>G (n.*13C>G)
c.235-2718G>C (n.235-2718G>C)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
 gnomAD v4
1g.171635916G>TCA2574087893MYOC,MYOCOSc.*9C>A (n.*9C>A)
c.235-2714G>T (n.235-2714G>T)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
1g.171635919G>ACA32685251MYOC,MYOCOSc.*6C>T (n.*6C>T)
c.235-2711G>A (n.235-2711G>A)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171635919G=CA1207016696MYOC,MYOCOSc.*6C= (n.*6C=)
c.235-2711G= (n.235-2711G=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*485C= (n.*485C=)
1g.171635919G>TCA2574087894MYOC,MYOCOSc.*6C>A (n.*6C>A)
c.235-2711G>T (n.235-2711G>T)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
 gnomAD v4
1g.171635921C>ACA1244009MYOC,MYOCOSc.*4G>T (n.*4G>T)
c.235-2709C>A (n.235-2709C>A)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635921C=CA1207016697MYOC,MYOCOSc.*4G= (n.*4G=)
c.235-2709C= (n.235-2709C=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.*483G= (n.*483G=)
1g.171635921C>GCA527600359MYOC,MYOCOSc.*4G>C (n.*4G>C)
c.235-2709C>G (n.235-2709C>G)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635921_171635922delinsCTCA1207016698MYOC,MYOCOSc.*3_*4delinsAG (n.*3_*4delinsAG)
c.235-2709_235-2708delinsCT (n.235-2709_235-2708delinsCT)
c.*856_*857delinsAG (n.*856_*857delinsAG)
c.*482_*483delinsAG (n.*482_*483delinsAG)
1g.171635925delCA1009130224MYOC,MYOCOSc.*3del (n.*3del)
c.235-2705del (n.235-2705del)
c.*856del (n.*856del)
c.*482del (n.*482del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635923T>ACA2649105990MYOC,MYOCOSc.*2A>T (n.*2A>T)
c.235-2707T>A (n.235-2707T>A)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
 gnomAD v4
1g.171635923T>GCA32685261MYOC,MYOCOSc.*2A>C (n.*2A>C)
c.235-2707T>G (n.235-2707T>G)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635923T=CA1207016699MYOC,MYOCOSc.*2A= (n.*2A=)
c.235-2707T= (n.235-2707T=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.*481A= (n.*481A=)
1g.171635925T>ACA343722725MYOC,MYOCOSc.1515A>T (p.Ter505Cys)
c.235-2705T>A (n.235-2705T>A)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
1g.171635925T>CCA343722726MYOC,MYOCOSc.1515A>G (p.Ter505Trp)
c.235-2705T>C (n.235-2705T>C)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
 ClinVar
1g.171635925T>GCA343722729MYOC,MYOCOSc.1515A>C (p.Ter505Cys)
c.235-2705T>G (n.235-2705T>G)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
1g.171635926C>ACA343722731MYOC,MYOCOSc.1514G>T (p.Ter505Leu)
c.235-2704C>A (n.235-2704C>A)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
1g.171635926C>GCA343722734MYOC,MYOCOSc.1514G>C (p.Ter505Ser)
c.235-2704C>G (n.235-2704C>G)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
1g.171635926C>TCA421938433MYOC,MYOCOSc.1514G>A (p.Ter505=)
c.235-2704C>T (n.235-2704C>T)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
 gnomAD v4
1g.171635927A>CCA343722737MYOC,MYOCOSc.1513T>G (p.Ter505Gly)
c.235-2703A>C (n.235-2703A>C)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
1g.171635927A>GCA343722738MYOC,MYOCOSc.1513T>C (p.Ter505Arg)
c.235-2703A>G (n.235-2703A>G)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
1g.171635927A>TCA343722740MYOC,MYOCOSc.1513T>A (p.Ter505Arg)
c.235-2703A>T (n.235-2703A>T)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
1g.171635928C>ACA343722746MYOC,MYOCOSc.1512G>T (p.Met504Ile)
c.235-2702C>A (n.235-2702C>A)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
1g.171635928C>GCA343722744MYOC,MYOCOSc.1512G>C (p.Met504Ile)
c.235-2702C>G (n.235-2702C>G)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
1g.171635928C>TCA343722741MYOC,MYOCOSc.1512G>A (p.Met504Ile)
c.235-2702C>T (n.235-2702C>T)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
 gnomAD v4
1g.171635929A=CA1207016700MYOC,MYOCOSc.1511T= (p.Met504=)
c.235-2701A= (n.235-2701A=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.*475T= (n.*475T=)
1g.171635929A>CCA343722749MYOC,MYOCOSc.1511T>G (p.Met504Arg)
c.235-2701A>C (n.235-2701A>C)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
1g.171635929A>GCA343722750MYOC,MYOCOSc.1511T>C (p.Met504Thr)
c.235-2701A>G (n.235-2701A>G)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635929A>TCA343722752MYOC,MYOCOSc.1511T>A (p.Met504Lys)
c.235-2701A>T (n.235-2701A>T)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
 dbSNP
1g.171635930T>ACA343722755MYOC,MYOCOSc.1510A>T (p.Met504Leu)
c.235-2700T>A (n.235-2700T>A)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
 gnomAD v4
1g.171635930T>CCA343722757MYOC,MYOCOSc.1510A>G (p.Met504Val)
c.235-2700T>C (n.235-2700T>C)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
1g.171635930T>GCA343722760MYOC,MYOCOSc.1510A>C (p.Met504Leu)
c.235-2700T>G (n.235-2700T>G)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
1g.171635931C>ACA343722764MYOC,MYOCOSc.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.235-2699C>A (n.235-2699C>A)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
 gnomAD v4
1g.171635931C>GCA343722763MYOC,MYOCOSc.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.235-2699C>G (n.235-2699C>G)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
1g.171635931C>TCA421938434MYOC,MYOCOSc.1509G>A (p.Lys503=)
c.235-2699C>T (n.235-2699C>T)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
 COSMIC
1g.171635932T>ACA343722767MYOC,MYOCOSc.1508A>T (p.Lys503Met)
c.235-2698T>A (n.235-2698T>A)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
1g.171635932T>CCA343722769MYOC,MYOCOSc.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.235-2698T>C (n.235-2698T>C)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
1g.171635932T>GCA343722771MYOC,MYOCOSc.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.235-2698T>G (n.235-2698T>G)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
1g.171635933T>ACA343722774MYOC,MYOCOSc.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.235-2697T>A (n.235-2697T>A)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
1g.171635933T>CCA1244010MYOC,MYOCOSc.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.235-2697T>C (n.235-2697T>C)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171635933T>GCA343722781MYOC,MYOCOSc.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.235-2697T>G (n.235-2697T>G)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
1g.171635933T=CA1207016701MYOC,MYOCOSc.1507A= (p.Lys503=)
c.235-2697T= (n.235-2697T=)
c.*845A= (n.*845A=)
c.*471A= (n.*471A=)
1g.171635934G>ACA421938435MYOC,MYOCOSc.1506C>T (p.Ser502=)
c.235-2696G>A (n.235-2696G>A)
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
 gnomAD v4
1g.171635934G>CCA421938436MYOC,MYOCOSc.1506C>G (p.Ser502=)
c.235-2696G>C (n.235-2696G>C)
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
1g.171635934G>TCA421938437MYOC,MYOCOSc.1506C>A (p.Ser502=)
c.235-2696G>T (n.235-2696G>T)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
1g.171635935G>ACA343722785MYOC,MYOCOSc.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.235-2695G>A (n.235-2695G>A)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
1g.171635935G>CCA343722789MYOC,MYOCOSc.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.235-2695G>C (n.235-2695G>C)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
1g.171635935G>TCA343722787MYOC,MYOCOSc.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.235-2695G>T (n.235-2695G>T)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
1g.171635936A>CCA343722792MYOC,MYOCOSc.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.235-2694A>C (n.235-2694A>C)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
1g.171635936A>GCA343722794MYOC,MYOCOSc.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.235-2694A>G (n.235-2694A>G)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171635936A>TCA343722796MYOC,MYOCOSc.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.235-2694A>T (n.235-2694A>T)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)

Number of alleles fetched