| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171635800T>C | CA2649105925 | MYOC,MYOCOS | c.*125A>G (n.*125A>G) c.235-2830T>C (n.235-2830T>C) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635801A>T | CA2649105926 | MYOC,MYOCOS | c.*124T>A (n.*124T>A) c.235-2829A>T (n.235-2829A>T) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635804G>A | CA1207016647 | MYOC,MYOCOS | c.*121C>T (n.*121C>T) c.235-2826G>A (n.235-2826G>A) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635804G= | CA1207016646 | MYOC,MYOCOS | c.*121C= (n.*121C=) c.235-2826G= (n.235-2826G=) c.*974C= (n.*974C=) c.*600C= (n.*600C=) | |
| 1 | g.171635804G>T | CA2649105927 | MYOC,MYOCOS | c.*121C>A (n.*121C>A) c.235-2826G>T (n.235-2826G>T) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635805A>G | CA2649105928 | MYOC,MYOCOS | c.*120T>C (n.*120T>C) c.235-2825A>G (n.235-2825A>G) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635807A>G | CA2649105929 | MYOC,MYOCOS | c.*118T>C (n.*118T>C) c.235-2823A>G (n.235-2823A>G) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635808A= | CA1207016648 | MYOC,MYOCOS | c.*117T= (n.*117T=) c.235-2822A= (n.235-2822A=) c.*970T= (n.*970T=) c.*596T= (n.*596T=) | |
| 1 | g.171635808A>G | CA1207016649 | MYOC,MYOCOS | c.*117T>C (n.*117T>C) c.235-2822A>G (n.235-2822A>G) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635809C= | CA1207016650 | MYOC,MYOCOS | c.*116G= (n.*116G=) c.235-2821C= (n.235-2821C=) c.*969G= (n.*969G=) c.*595G= (n.*595G=) | |
| 1 | g.171635809C>G | CA32685160 | MYOC,MYOCOS | c.*116G>C (n.*116G>C) c.235-2821C>G (n.235-2821C>G) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635809C>T | CA32685166 | MYOC,MYOCOS | c.*116G>A (n.*116G>A) c.235-2821C>T (n.235-2821C>T) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635810T>C | CA2649105930 | MYOC,MYOCOS | c.*115A>G (n.*115A>G) c.235-2820T>C (n.235-2820T>C) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635810T>G | CA1009130131 | MYOC,MYOCOS | c.*115A>C (n.*115A>C) c.235-2820T>G (n.235-2820T>G) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635810T= | CA1207016651 | MYOC,MYOCOS | c.*115A= (n.*115A=) c.235-2820T= (n.235-2820T=) c.*968A= (n.*968A=) c.*594A= (n.*594A=) | |
| 1 | g.171635811T>C | CA1009130143 | MYOC,MYOCOS | c.*114A>G (n.*114A>G) c.235-2819T>C (n.235-2819T>C) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635811T= | CA1207016652 | MYOC,MYOCOS | c.*114A= (n.*114A=) c.235-2819T= (n.235-2819T=) c.*967A= (n.*967A=) c.*593A= (n.*593A=) | |
| 1 | g.171635812G>A | CA2649105931 | MYOC,MYOCOS | c.*113C>T (n.*113C>T) c.235-2818G>A (n.235-2818G>A) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635812G>T | CA2649105932 | MYOC,MYOCOS | c.*113C>A (n.*113C>A) c.235-2818G>T (n.235-2818G>T) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635812_171635813delinsGG | CA1140503095 | MYOC,MYOCOS | c.*112_*113delinsCC (n.*112_*113delinsCC) c.235-2818_235-2817delinsGG (n.235-2818_235-2817delinsGG) c.*965_*966delinsCC (n.*965_*966delinsCC) c.*591_*592delinsCC (n.*591_*592delinsCC) | |
| 1 | g.171635813dup | CA32685169 | MYOC,MYOCOS | c.*113dup (n.*113dup) c.235-2817dup (n.235-2817dup) c.*966dup (n.*966dup) c.*592dup (n.*592dup) | dbSNP |
| 1 | g.171635815A>G | CA2649105933 | MYOC,MYOCOS | c.*110T>C (n.*110T>C) c.235-2815A>G (n.235-2815A>G) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635815A>T | CA2649105934 | MYOC,MYOCOS | c.*110T>A (n.*110T>A) c.235-2815A>T (n.235-2815A>T) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635817G>C | CA1207016654 | MYOC,MYOCOS | c.*108C>G (n.*108C>G) c.235-2813G>C (n.235-2813G>C) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171635817G= | CA1207016653 | MYOC,MYOCOS | c.*108C= (n.*108C=) c.235-2813G= (n.235-2813G=) c.*961C= (n.*961C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
| 1 | g.171635817G>T | CA2649105935 | MYOC,MYOCOS | c.*108C>A (n.*108C>A) c.235-2813G>T (n.235-2813G>T) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635818C>A | CA2649105936 | MYOC,MYOCOS | c.*107G>T (n.*107G>T) c.235-2812C>A (n.235-2812C>A) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635818C>G | CA2649105937 | MYOC,MYOCOS | c.*107G>C (n.*107G>C) c.235-2812C>G (n.235-2812C>G) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635818C>T | CA2649105938 | MYOC,MYOCOS | c.*107G>A (n.*107G>A) c.235-2812C>T (n.235-2812C>T) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635819A= | CA1207016655 | MYOC,MYOCOS | c.*106T= (n.*106T=) c.235-2811A= (n.235-2811A=) c.*959T= (n.*959T=) c.*585T= (n.*585T=) | |
| 1 | g.171635819A>G | CA891106091 | MYOC,MYOCOS | c.*106T>C (n.*106T>C) c.235-2811A>G (n.235-2811A>G) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635820G>C | CA1009130149 | MYOC,MYOCOS | c.*105C>G (n.*105C>G) c.235-2810G>C (n.235-2810G>C) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635820G= | CA1207016656 | MYOC,MYOCOS | c.*105C= (n.*105C=) c.235-2810G= (n.235-2810G=) c.*958C= (n.*958C=) c.*584C= (n.*584C=) | |
| 1 | g.171635820G>T | CA2649105939 | MYOC,MYOCOS | c.*105C>A (n.*105C>A) c.235-2810G>T (n.235-2810G>T) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635822C>A | CA2649105940 | MYOC,MYOCOS | c.*103G>T (n.*103G>T) c.235-2808C>A (n.235-2808C>A) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635822C>T | CA2649105941 | MYOC,MYOCOS | c.*103G>A (n.*103G>A) c.235-2808C>T (n.235-2808C>T) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635823A>G | CA2649105942 | MYOC,MYOCOS | c.*102T>C (n.*102T>C) c.235-2807A>G (n.235-2807A>G) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635826G>C | CA2649105943 | MYOC,MYOCOS | c.*99C>G (n.*99C>G) c.235-2804G>C (n.235-2804G>C) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635826G>T | CA2574087882 | MYOC,MYOCOS | c.*99C>A (n.*99C>A) c.235-2804G>T (n.235-2804G>T) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | |
| 1 | g.171635827C>A | CA2649105945 | MYOC,MYOCOS | c.*98G>T (n.*98G>T) c.235-2803C>A (n.235-2803C>A) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635827C>T | CA2649105944 | MYOC,MYOCOS | c.*98G>A (n.*98G>A) c.235-2803C>T (n.235-2803C>T) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635828T>C | CA2649105946 | MYOC,MYOCOS | c.*97A>G (n.*97A>G) c.235-2802T>C (n.235-2802T>C) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635829G>A | CA32685171 | MYOC,MYOCOS | c.*96C>T (n.*96C>T) c.235-2801G>A (n.235-2801G>A) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635829G>C | CA2574087883 | MYOC,MYOCOS | c.*96C>G (n.*96C>G) c.235-2801G>C (n.235-2801G>C) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635829G= | CA1207016657 | MYOC,MYOCOS | c.*96C= (n.*96C=) c.235-2801G= (n.235-2801G=) c.*949C= (n.*949C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
| 1 | g.171635829G>T | CA891106102 | MYOC,MYOCOS | c.*96C>A (n.*96C>A) c.235-2801G>T (n.235-2801G>T) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635830C>T | CA2649105947 | MYOC,MYOCOS | c.*95G>A (n.*95G>A) c.235-2800C>T (n.235-2800C>T) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635831C>T | CA2649105948 | MYOC,MYOCOS | c.*94G>A (n.*94G>A) c.235-2799C>T (n.235-2799C>T) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635833G>A | CA2574087884 | MYOC,MYOCOS | c.*92C>T (n.*92C>T) c.235-2797G>A (n.235-2797G>A) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635833G>C | CA2649105950 | MYOC,MYOCOS | c.*92C>G (n.*92C>G) c.235-2797G>C (n.235-2797G>C) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635833G>T | CA2649105951 | MYOC,MYOCOS | c.*92C>A (n.*92C>A) c.235-2797G>T (n.235-2797G>T) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635835del | CA2649105949 | MYOC,MYOCOS | c.*92del (n.*92del) c.235-2795del (n.235-2795del) c.*945del (n.*945del) c.*571del (n.*571del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635834G>T | CA2649105952 | MYOC,MYOCOS | c.*91C>A (n.*91C>A) c.235-2796G>T (n.235-2796G>T) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635835G>T | CA2515707084 | MYOC,MYOCOS | c.*90C>A (n.*90C>A) c.235-2795G>T (n.235-2795G>T) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635836C>T | CA2649105953 | MYOC,MYOCOS | c.*89G>A (n.*89G>A) c.235-2794C>T (n.235-2794C>T) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635838C>G | CA2649105954 | MYOC,MYOCOS | c.*87G>C (n.*87G>C) c.235-2792C>G (n.235-2792C>G) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635848_171635851del | CA2574087885 | MYOC,MYOCOS | c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.235-2782_235-2779del (n.235-2782_235-2779del) c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.*563_*566del (n.*563_*566del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635839T>G | CA891106103 | MYOC,MYOCOS | c.*86A>C (n.*86A>C) c.235-2791T>G (n.235-2791T>G) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635839T= | CA1207016658 | MYOC,MYOCOS | c.*86A= (n.*86A=) c.235-2791T= (n.235-2791T=) c.*939A= (n.*939A=) c.*565A= (n.*565A=) | |
| 1 | g.171635840G>T | CA2649105956 | MYOC,MYOCOS | c.*85C>A (n.*85C>A) c.235-2790G>T (n.235-2790G>T) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635840_171635842delinsGGC | CA1207016659 | MYOC,MYOCOS | c.*83_*85delinsGCC (n.*83_*85delinsGCC) c.235-2790_235-2788delinsGGC (n.235-2790_235-2788delinsGGC) c.*936_*938delinsGCC (n.*936_*938delinsGCC) c.*562_*564delinsGCC (n.*562_*564delinsGCC) | |
| 1 | g.171635842_171635843insGGGC | CA2649105955 | MYOC,MYOCOS | c.*85_*86insCGCC (n.*85_*86insCGCC) c.235-2788_235-2787insGGGC (n.235-2788_235-2787insGGGC) c.*938_*939insCGCC (n.*938_*939insCGCC) c.*564_*565insCGCC (n.*564_*565insCGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635841G>A | CA2649105957 | MYOC,MYOCOS | c.*84C>T (n.*84C>T) c.235-2789G>A (n.235-2789G>A) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635841G>T | CA2574087886 | MYOC,MYOCOS | c.*84C>A (n.*84C>A) c.235-2789G>T (n.235-2789G>T) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635841_171635842del | CA1009130152 | MYOC,MYOCOS | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.235-2789_235-2788del (n.235-2789_235-2788del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.*562_*563del (n.*562_*563del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635843T>C | CA32685179 | MYOC,MYOCOS | c.*82A>G (n.*82A>G) c.235-2787T>C (n.235-2787T>C) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635843T= | CA1144967960 | MYOC,MYOCOS | c.*82A= (n.*82A=) c.235-2787T= (n.235-2787T=) c.*935A= (n.*935A=) c.*561A= (n.*561A=) | |
| 1 | g.171635844G>A | CA2649105958 | MYOC,MYOCOS | c.*81C>T (n.*81C>T) c.235-2786G>A (n.235-2786G>A) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635844G>T | CA2649105959 | MYOC,MYOCOS | c.*81C>A (n.*81C>A) c.235-2786G>T (n.235-2786G>T) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635845G>A | CA1207016661 | MYOC,MYOCOS | c.*80C>T (n.*80C>T) c.235-2785G>A (n.235-2785G>A) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635845G= | CA1207016660 | MYOC,MYOCOS | c.*80C= (n.*80C=) c.235-2785G= (n.235-2785G=) c.*933C= (n.*933C=) c.*559C= (n.*559C=) | |
| 1 | g.171635845G>T | CA2649105960 | MYOC,MYOCOS | c.*80C>A (n.*80C>A) c.235-2785G>T (n.235-2785G>T) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635846C>T | CA2540932879 | MYOC,MYOCOS | c.*79G>A (n.*79G>A) c.235-2784C>T (n.235-2784C>T) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635848G>T | CA2649105961 | MYOC,MYOCOS | c.*77C>A (n.*77C>A) c.235-2782G>T (n.235-2782G>T) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635849G>A | CA2649105962 | MYOC,MYOCOS | c.*76C>T (n.*76C>T) c.235-2781G>A (n.235-2781G>A) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635849G>T | CA2649105963 | MYOC,MYOCOS | c.*76C>A (n.*76C>A) c.235-2781G>T (n.235-2781G>T) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635850C>A | CA2649105964 | MYOC,MYOCOS | c.*75G>T (n.*75G>T) c.235-2780C>A (n.235-2780C>A) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635851T>C | CA2649105965 | MYOC,MYOCOS | c.*74A>G (n.*74A>G) c.235-2779T>C (n.235-2779T>C) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635852C= | CA1140891879 | MYOC,MYOCOS | c.*73G= (n.*73G=) c.235-2778C= (n.235-2778C=) c.*926G= (n.*926G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
| 1 | g.171635852C>G | CA32685184 | MYOC,MYOCOS | c.*73G>C (n.*73G>C) c.235-2778C>G (n.235-2778C>G) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635852C>T | CA32685189 | MYOC,MYOCOS | c.*73G>A (n.*73G>A) c.235-2778C>T (n.235-2778C>T) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635853T>A | CA2649105966 | MYOC,MYOCOS | c.*72A>T (n.*72A>T) c.235-2777T>A (n.235-2777T>A) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635853T>C | CA2574087887 | MYOC,MYOCOS | c.*72A>G (n.*72A>G) c.235-2777T>C (n.235-2777T>C) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635854C= | CA1207016662 | MYOC,MYOCOS | c.*71G= (n.*71G=) c.235-2776C= (n.235-2776C=) c.*924G= (n.*924G=) c.*550G= (n.*550G=) | |
| 1 | g.171635854C>G | CA2574087888 | MYOC,MYOCOS | c.*71G>C (n.*71G>C) c.235-2776C>G (n.235-2776C>G) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) | |
| 1 | g.171635854C>T | CA10608273 | MYOC,MYOCOS | c.*71G>A (n.*71G>A) c.235-2776C>T (n.235-2776C>T) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635855C>A | CA2649105967 | MYOC,MYOCOS | c.*70G>T (n.*70G>T) c.235-2775C>A (n.235-2775C>A) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635855C= | CA1207016663 | MYOC,MYOCOS | c.*70G= (n.*70G=) c.235-2775C= (n.235-2775C=) c.*923G= (n.*923G=) c.*549G= (n.*549G=) | |
| 1 | g.171635855C>T | CA1009130163 | MYOC,MYOCOS | c.*70G>A (n.*70G>A) c.235-2775C>T (n.235-2775C>T) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635856C>A | CA2574087889 | MYOC,MYOCOS | c.*69G>T (n.*69G>T) c.235-2774C>A (n.235-2774C>A) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635856_171635857insA | CA2649105968 | MYOC,MYOCOS | c.*68_*69insT (n.*68_*69insT) c.235-2774_235-2773insA (n.235-2774_235-2773insA) c.*921_*922insT (n.*921_*922insT) c.*547_*548insT (n.*547_*548insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635858T>G | CA2649105969 | MYOC,MYOCOS | c.*67A>C (n.*67A>C) c.235-2772T>G (n.235-2772T>G) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635859C>A | CA32685209 | MYOC,MYOCOS | c.*66G>T (n.*66G>T) c.235-2771C>A (n.235-2771C>A) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635859C= | CA1141292089 | MYOC,MYOCOS | c.*66G= (n.*66G=) c.235-2771C= (n.235-2771C=) c.*919G= (n.*919G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
| 1 | g.171635860A>G | CA2649105970 | MYOC,MYOCOS | c.*65T>C (n.*65T>C) c.235-2770A>G (n.235-2770A>G) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635861G>T | CA2649105971 | MYOC,MYOCOS | c.*64C>A (n.*64C>A) c.235-2769G>T (n.235-2769G>T) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635862C>A | CA2649105972 | MYOC,MYOCOS | c.*63G>T (n.*63G>T) c.235-2768C>A (n.235-2768C>A) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635862C= | CA1207016664 | MYOC,MYOCOS | c.*63G= (n.*63G=) c.235-2768C= (n.235-2768C=) c.*916G= (n.*916G=) c.*542G= (n.*542G=) | |
| 1 | g.171635862C>T | CA891106112 | MYOC,MYOCOS | c.*63G>A (n.*63G>A) c.235-2768C>T (n.235-2768C>T) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635863C>G | CA2649105973 | MYOC,MYOCOS | c.*62G>C (n.*62G>C) c.235-2767C>G (n.235-2767C>G) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635865G>C | CA1207016666 | MYOC,MYOCOS | c.*60C>G (n.*60C>G) c.235-2765G>C (n.235-2765G>C) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | dbSNP |
| 1 | g.171635865G= | CA1207016665 | MYOC,MYOCOS | c.*60C= (n.*60C=) c.235-2765G= (n.235-2765G=) c.*913C= (n.*913C=) c.*539C= (n.*539C=) | |
| 1 | g.171635865G>T | CA2649105974 | MYOC,MYOCOS | c.*60C>A (n.*60C>A) c.235-2765G>T (n.235-2765G>T) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635866C>T | CA2574087890 | MYOC,MYOCOS | c.*59G>A (n.*59G>A) c.235-2764C>T (n.235-2764C>T) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635867T>C | CA32685214 | MYOC,MYOCOS | c.*58A>G (n.*58A>G) c.235-2763T>C (n.235-2763T>C) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635867T= | CA1207016667 | MYOC,MYOCOS | c.*58A= (n.*58A=) c.235-2763T= (n.235-2763T=) c.*911A= (n.*911A=) c.*537A= (n.*537A=) | |
| 1 | g.171635867_171635868delinsTC | CA1207016668 | MYOC,MYOCOS | c.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA) c.235-2763_235-2762delinsTC (n.235-2763_235-2762delinsTC) c.*910_*911delinsGA (n.*910_*911delinsGA) c.*536_*537delinsGA (n.*536_*537delinsGA) | |
| 1 | g.171635868C>A | CA2649105975 | MYOC,MYOCOS | c.*57G>T (n.*57G>T) c.235-2762C>A (n.235-2762C>A) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635868C= | CA1207016669 | MYOC,MYOCOS | c.*57G= (n.*57G=) c.235-2762C= (n.235-2762C=) c.*910G= (n.*910G=) c.*536G= (n.*536G=) | |
| 1 | g.171635868C>T | CA32685216 | MYOC,MYOCOS | c.*57G>A (n.*57G>A) c.235-2762C>T (n.235-2762C>T) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635873dup | CA1207016670 | MYOC,MYOCOS | c.*57dup (n.*57dup) c.235-2757dup (n.235-2757dup) c.*910dup (n.*910dup) c.*536dup (n.*536dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635873del | CA916339227 | MYOC,MYOCOS | c.*57del (n.*57del) c.235-2757del (n.235-2757del) c.*910del (n.*910del) c.*536del (n.*536del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635869C>T | CA2649105976 | MYOC,MYOCOS | c.*56G>A (n.*56G>A) c.235-2761C>T (n.235-2761C>T) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635870C= | CA1207016671 | MYOC,MYOCOS | c.*55G= (n.*55G=) c.235-2760C= (n.235-2760C=) c.*908G= (n.*908G=) c.*534G= (n.*534G=) | |
| 1 | g.171635870C>T | CA32685218 | MYOC,MYOCOS | c.*55G>A (n.*55G>A) c.235-2760C>T (n.235-2760C>T) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635871C>A | CA2544836295 | MYOC,MYOCOS | c.*54G>T (n.*54G>T) c.235-2759C>A (n.235-2759C>A) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635871C= | CA1207016672 | MYOC,MYOCOS | c.*54G= (n.*54G=) c.235-2759C= (n.235-2759C=) c.*907G= (n.*907G=) c.*533G= (n.*533G=) | |
| 1 | g.171635871C>G | CA32685219 | MYOC,MYOCOS | c.*54G>C (n.*54G>C) c.235-2759C>G (n.235-2759C>G) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635871C>T | CA891106118 | MYOC,MYOCOS | c.*54G>A (n.*54G>A) c.235-2759C>T (n.235-2759C>T) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635872C>A | CA1207016674 | MYOC,MYOCOS | c.*53G>T (n.*53G>T) c.235-2758C>A (n.235-2758C>A) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635872C= | CA1207016673 | MYOC,MYOCOS | c.*53G= (n.*53G=) c.235-2758C= (n.235-2758C=) c.*906G= (n.*906G=) c.*532G= (n.*532G=) | |
| 1 | g.171635872C>G | CA32685221 | MYOC,MYOCOS | c.*53G>C (n.*53G>C) c.235-2758C>G (n.235-2758C>G) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635872C>T | CA32685224 | MYOC,MYOCOS | c.*53G>A (n.*53G>A) c.235-2758C>T (n.235-2758C>T) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635873C>A | CA2649105977 | MYOC,MYOCOS | c.*52G>T (n.*52G>T) c.235-2757C>A (n.235-2757C>A) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635873C= | CA1207016675 | MYOC,MYOCOS | c.*52G= (n.*52G=) c.235-2757C= (n.235-2757C=) c.*905G= (n.*905G=) c.*531G= (n.*531G=) | |
| 1 | g.171635873C>G | CA2545395603 | MYOC,MYOCOS | c.*52G>C (n.*52G>C) c.235-2757C>G (n.235-2757C>G) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635873C>T | CA891106122 | MYOC,MYOCOS | c.*52G>A (n.*52G>A) c.235-2757C>T (n.235-2757C>T) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635874A>C | CA645978179 | MYOC,MYOCOS | c.*51T>G (n.*51T>G) c.235-2756A>C (n.235-2756A>C) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) | |
| 1 | g.171635874dup | CA2649105978 | MYOC,MYOCOS | c.*51dup (n.*51dup) c.235-2756dup (n.235-2756dup) c.*904dup (n.*904dup) c.*530dup (n.*530dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635878G= | CA1207016676 | MYOC,MYOCOS | c.*47C= (n.*47C=) c.235-2752G= (n.235-2752G=) c.*900C= (n.*900C=) c.*526C= (n.*526C=) | |
| 1 | g.171635878G>T | CA1207016677 | MYOC,MYOCOS | c.*47C>A (n.*47C>A) c.235-2752G>T (n.235-2752G>T) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635879C= | CA1207016678 | MYOC,MYOCOS | c.*46G= (n.*46G=) c.235-2751C= (n.235-2751C=) c.*899G= (n.*899G=) c.*525G= (n.*525G=) | |
| 1 | g.171635879C>G | CA527600354 | MYOC,MYOCOS | c.*46G>C (n.*46G>C) c.235-2751C>G (n.235-2751C>G) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635881del | CA2574087891 | MYOC,MYOCOS | c.*46del (n.*46del) c.235-2749del (n.235-2749del) c.*899del (n.*899del) c.*525del (n.*525del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635880C>A | CA1244004 | MYOC,MYOCOS | c.*45G>T (n.*45G>T) c.235-2750C>A (n.235-2750C>A) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635880C= | CA1207016679 | MYOC,MYOCOS | c.*45G= (n.*45G=) c.235-2750C= (n.235-2750C=) c.*898G= (n.*898G=) c.*524G= (n.*524G=) | |
| 1 | g.171635881C>T | CA2649105979 | MYOC,MYOCOS | c.*44G>A (n.*44G>A) c.235-2749C>T (n.235-2749C>T) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635883G>A | CA32685234 | MYOC,MYOCOS | c.*42C>T (n.*42C>T) c.235-2747G>A (n.235-2747G>A) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635883G= | CA1207016680 | MYOC,MYOCOS | c.*42C= (n.*42C=) c.235-2747G= (n.235-2747G=) c.*895C= (n.*895C=) c.*521C= (n.*521C=) | |
| 1 | g.171635883G>T | CA2649105980 | MYOC,MYOCOS | c.*42C>A (n.*42C>A) c.235-2747G>T (n.235-2747G>T) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635885G>A | CA527600355 | MYOC,MYOCOS | c.*40C>T (n.*40C>T) c.235-2745G>A (n.235-2745G>A) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171635885G>C | CA1009130183 | MYOC,MYOCOS | c.*40C>G (n.*40C>G) c.235-2745G>C (n.235-2745G>C) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635885G= | CA1207016681 | MYOC,MYOCOS | c.*40C= (n.*40C=) c.235-2745G= (n.235-2745G=) c.*893C= (n.*893C=) c.*519C= (n.*519C=) | |
| 1 | g.171635887A>C | CA2649105981 | MYOC,MYOCOS | c.*38T>G (n.*38T>G) c.235-2743A>C (n.235-2743A>C) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635888T>A | CA1207016683 | MYOC,MYOCOS | c.*37A>T (n.*37A>T) c.235-2742T>A (n.235-2742T>A) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171635888T>C | CA2649105982 | MYOC,MYOCOS | c.*37A>G (n.*37A>G) c.235-2742T>C (n.235-2742T>C) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635888T= | CA1207016682 | MYOC,MYOCOS | c.*37A= (n.*37A=) c.235-2742T= (n.235-2742T=) c.*890A= (n.*890A=) c.*516A= (n.*516A=) | |
| 1 | g.171635889C>A | CA1207016685 | MYOC,MYOCOS | c.*36G>T (n.*36G>T) c.235-2741C>A (n.235-2741C>A) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171635889C= | CA1207016684 | MYOC,MYOCOS | c.*36G= (n.*36G=) c.235-2741C= (n.235-2741C=) c.*889G= (n.*889G=) c.*515G= (n.*515G=) | |
| 1 | g.171635890T>C | CA2746620334 | MYOC,MYOCOS | c.*35A>G (n.*35A>G) c.235-2740T>C (n.235-2740T>C) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) | |
| 1 | g.171635895C>T | CA2649105983 | MYOC,MYOCOS | c.*30G>A (n.*30G>A) c.235-2735C>T (n.235-2735C>T) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635897G>A | CA2649105984 | MYOC,MYOCOS | c.*28C>T (n.*28C>T) c.235-2733G>A (n.235-2733G>A) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171635897G= | CA1207016686 | MYOC,MYOCOS | c.*28C= (n.*28C=) c.235-2733G= (n.235-2733G=) c.*881C= (n.*881C=) c.*507C= (n.*507C=) | |
| 1 | g.171635898C= | CA1207016687 | MYOC,MYOCOS | c.*27G= (n.*27G=) c.235-2732C= (n.235-2732C=) c.*880G= (n.*880G=) c.*506G= (n.*506G=) | |
| 1 | g.171635898C>T | CA1207016688 | MYOC,MYOCOS | c.*27G>A (n.*27G>A) c.235-2732C>T (n.235-2732C>T) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171635898_171635899dup | CA1009130211 | MYOC,MYOCOS | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.235-2732_235-2731dup (n.235-2732_235-2731dup) c.*879_*880dup (n.*879_*880dup) c.*505_*506dup (n.*505_*506dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635899C= | CA1207016689 | MYOC,MYOCOS | c.*26G= (n.*26G=) c.235-2731C= (n.235-2731C=) c.*879G= (n.*879G=) c.*505G= (n.*505G=) | |
| 1 | g.171635899C>T | CA527600356 | MYOC,MYOCOS | c.*26G>A (n.*26G>A) c.235-2731C>T (n.235-2731C>T) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171635900A= | CA1207016690 | MYOC,MYOCOS | c.*25T= (n.*25T=) c.235-2730A= (n.235-2730A=) c.*878T= (n.*878T=) c.*504T= (n.*504T=) | |
| 1 | g.171635900A>C | CA1244005 | MYOC,MYOCOS | c.*25T>G (n.*25T>G) c.235-2730A>C (n.235-2730A>C) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171635900A>G | CA2649105985 | MYOC,MYOCOS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.235-2730A>G (n.235-2730A>G) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) | gnomAD v4 |