Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508841T>C | CA2676178191 | SGCD | c.294+139T>C (n.294+139T>C) c.291+139T>C (n.291+139T>C) c.*158+139T>C (n.*158+139T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508842G>A | CA2676178192 | SGCD | c.294+140G>A (n.294+140G>A) c.291+140G>A (n.291+140G>A) c.*158+140G>A (n.*158+140G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508844A>G | CA2676178193 | SGCD | c.294+142A>G (n.294+142A>G) c.291+142A>G (n.291+142A>G) c.*158+142A>G (n.*158+142A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508846C>A | CA806165454 | SGCD | c.294+144C>A (n.294+144C>A) c.291+144C>A (n.291+144C>A) c.*158+144C>A (n.*158+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508846C= | CA1593738937 | SGCD | c.294+144C= (n.294+144C=) c.291+144C= (n.291+144C=) c.*158+144C= (n.*158+144C=) | |
5 | g.156508847T>A | CA2676178194 | SGCD | c.294+145T>A (n.294+145T>A) c.291+145T>A (n.291+145T>A) c.*158+145T>A (n.*158+145T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508849dup | CA130613373 | SGCD | c.294+147dup (n.294+147dup) c.291+147dup (n.291+147dup) c.*158+147dup (n.*158+147dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508849T>C | CA2676178195 | SGCD | c.294+147T>C (n.294+147T>C) c.291+147T>C (n.291+147T>C) c.*158+147T>C (n.*158+147T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508850G>C | CA130613374 | SGCD | c.294+148G>C (n.294+148G>C) c.291+148G>C (n.291+148G>C) c.*158+148G>C (n.*158+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508850G= | CA1593738938 | SGCD | c.294+148G= (n.294+148G=) c.291+148G= (n.291+148G=) c.*158+148G= (n.*158+148G=) | |
5 | g.156508850G>T | CA2676178196 | SGCD | c.294+148G>T (n.294+148G>T) c.291+148G>T (n.291+148G>T) c.*158+148G>T (n.*158+148G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508851A>G | CA2605686096 | SGCD | c.294+149A>G (n.294+149A>G) c.291+149A>G (n.291+149A>G) c.*158+149A>G (n.*158+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508851A>T | CA2676178197 | SGCD | c.294+149A>T (n.294+149A>T) c.291+149A>T (n.291+149A>T) c.*158+149A>T (n.*158+149A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508852G>A | CA2676178198 | SGCD | c.294+150G>A (n.294+150G>A) c.291+150G>A (n.291+150G>A) c.*158+150G>A (n.*158+150G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508852G= | CA1593738939 | SGCD | c.294+150G= (n.294+150G=) c.291+150G= (n.291+150G=) c.*158+150G= (n.*158+150G=) | |
5 | g.156508852G>T | CA1593738940 | SGCD | c.294+150G>T (n.294+150G>T) c.291+150G>T (n.291+150G>T) c.*158+150G>T (n.*158+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508855T>C | CA2554594652 | SGCD | c.294+153T>C (n.294+153T>C) c.291+153T>C (n.291+153T>C) c.*158+153T>C (n.*158+153T>C) | |
5 | g.156508856C>A | CA2541879797 | SGCD | c.294+154C>A (n.294+154C>A) c.291+154C>A (n.291+154C>A) c.*158+154C>A (n.*158+154C>A) | |
5 | g.156508860A= | CA1593738941 | SGCD | c.294+158A= (n.294+158A=) c.291+158A= (n.291+158A=) c.*158+158A= (n.*158+158A=) | |
5 | g.156508860A>G | CA1593738942 | SGCD | c.294+158A>G (n.294+158A>G) c.291+158A>G (n.291+158A>G) c.*158+158A>G (n.*158+158A>G) | dbSNP |
5 | g.156508863G>A | CA563931282 | SGCD | c.294+161G>A (n.294+161G>A) c.291+161G>A (n.291+161G>A) c.*158+161G>A (n.*158+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508863G= | CA1593738943 | SGCD | c.294+161G= (n.294+161G=) c.291+161G= (n.291+161G=) c.*158+161G= (n.*158+161G=) | |
5 | g.156508865A= | CA1593738944 | SGCD | c.294+163A= (n.294+163A=) c.291+163A= (n.291+163A=) c.*158+163A= (n.*158+163A=) | |
5 | g.156508865A>G | CA1593738945 | SGCD | c.294+163A>G (n.294+163A>G) c.291+163A>G (n.291+163A>G) c.*158+163A>G (n.*158+163A>G) | dbSNP |
5 | g.156508869G>A | CA130613375 | SGCD | c.294+167G>A (n.294+167G>A) c.291+167G>A (n.291+167G>A) c.*158+167G>A (n.*158+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508869G= | CA1593738946 | SGCD | c.294+167G= (n.294+167G=) c.291+167G= (n.291+167G=) c.*158+167G= (n.*158+167G=) | |
5 | g.156508869G>T | CA2740698233 | SGCD | c.294+167G>T (n.294+167G>T) c.291+167G>T (n.291+167G>T) c.*158+167G>T (n.*158+167G>T) | |
5 | g.156508871A= | CA1593738947 | SGCD | c.294+169A= (n.294+169A=) c.291+169A= (n.291+169A=) c.*158+169A= (n.*158+169A=) | |
5 | g.156508871A>G | CA130613376 | SGCD | c.294+169A>G (n.294+169A>G) c.291+169A>G (n.291+169A>G) c.*158+169A>G (n.*158+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508878G>A | CA130613377 | SGCD | c.294+176G>A (n.294+176G>A) c.291+176G>A (n.291+176G>A) c.*158+176G>A (n.*158+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508878G= | CA1593738948 | SGCD | c.294+176G= (n.294+176G=) c.291+176G= (n.291+176G=) c.*158+176G= (n.*158+176G=) | |
5 | g.156508879C>A | CA1593738950 | SGCD | c.294+177C>A (n.294+177C>A) c.291+177C>A (n.291+177C>A) c.*158+177C>A (n.*158+177C>A) | dbSNP |
5 | g.156508879C= | CA1593738949 | SGCD | c.294+177C= (n.294+177C=) c.291+177C= (n.291+177C=) c.*158+177C= (n.*158+177C=) | |
5 | g.156508884G>A | CA806165469 | SGCD | c.294+182G>A (n.294+182G>A) c.291+182G>A (n.291+182G>A) c.*158+182G>A (n.*158+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508884G= | CA1593738951 | SGCD | c.294+182G= (n.294+182G=) c.291+182G= (n.291+182G=) c.*158+182G= (n.*158+182G=) | |
5 | g.156508887A= | CA1593738952 | SGCD | c.294+185A= (n.294+185A=) c.291+185A= (n.291+185A=) c.*158+185A= (n.*158+185A=) | |
5 | g.156508887A>T | CA1083297943 | SGCD | c.294+185A>T (n.294+185A>T) c.291+185A>T (n.291+185A>T) c.*158+185A>T (n.*158+185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508892C= | CA1593738953 | SGCD | c.294+190C= (n.294+190C=) c.291+190C= (n.291+190C=) c.*158+190C= (n.*158+190C=) | |
5 | g.156508892C>T | CA1083297945 | SGCD | c.294+190C>T (n.294+190C>T) c.291+190C>T (n.291+190C>T) c.*158+190C>T (n.*158+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508893T>C | CA806165475 | SGCD | c.294+191T>C (n.294+191T>C) c.291+191T>C (n.291+191T>C) c.*158+191T>C (n.*158+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508893T= | CA1593738954 | SGCD | c.294+191T= (n.294+191T=) c.291+191T= (n.291+191T=) c.*158+191T= (n.*158+191T=) | |
5 | g.156508894C>A | CA1593738956 | SGCD | c.294+192C>A (n.294+192C>A) c.291+192C>A (n.291+192C>A) c.*158+192C>A (n.*158+192C>A) | dbSNP |
5 | g.156508894C= | CA1593738955 | SGCD | c.294+192C= (n.294+192C=) c.291+192C= (n.291+192C=) c.*158+192C= (n.*158+192C=) | |
5 | g.156508896C= | CA1593738957 | SGCD | c.294+194C= (n.294+194C=) c.291+194C= (n.291+194C=) c.*158+194C= (n.*158+194C=) | |
5 | g.156508896C>T | CA806165490 | SGCD | c.294+194C>T (n.294+194C>T) c.291+194C>T (n.291+194C>T) c.*158+194C>T (n.*158+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508898G>A | CA130613378 | SGCD | c.294+196G>A (n.294+196G>A) c.291+196G>A (n.291+196G>A) c.*158+196G>A (n.*158+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508898G= | CA1593738958 | SGCD | c.294+196G= (n.294+196G=) c.291+196G= (n.291+196G=) c.*158+196G= (n.*158+196G=) | |
5 | g.156508901C>A | CA806165497 | SGCD | c.294+199C>A (n.294+199C>A) c.291+199C>A (n.291+199C>A) c.*158+199C>A (n.*158+199C>A) | dbSNP |
5 | g.156508901C= | CA1593738959 | SGCD | c.294+199C= (n.294+199C=) c.291+199C= (n.291+199C=) c.*158+199C= (n.*158+199C=) | |
5 | g.156508902C= | CA1593738960 | SGCD | c.294+200C= (n.294+200C=) c.291+200C= (n.291+200C=) c.*158+200C= (n.*158+200C=) | |
5 | g.156508902C>G | CA130613379 | SGCD | c.294+200C>G (n.294+200C>G) c.291+200C>G (n.291+200C>G) c.*158+200C>G (n.*158+200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508910A= | CA1593738961 | SGCD | c.294+208A= (n.294+208A=) c.291+208A= (n.291+208A=) c.*158+208A= (n.*158+208A=) | |
5 | g.156508910A>G | CA130613380 | SGCD | c.294+208A>G (n.294+208A>G) c.291+208A>G (n.291+208A>G) c.*158+208A>G (n.*158+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508910A>T | CA806165500 | SGCD | c.294+208A>T (n.294+208A>T) c.291+208A>T (n.291+208A>T) c.*158+208A>T (n.*158+208A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508912T>C | CA563931292 | SGCD | c.294+210T>C (n.294+210T>C) c.291+210T>C (n.291+210T>C) c.*158+210T>C (n.*158+210T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.156508912T= | CA1593738962 | SGCD | c.294+210T= (n.294+210T=) c.291+210T= (n.291+210T=) c.*158+210T= (n.*158+210T=) | |
5 | g.156508919C= | CA1593738963 | SGCD | c.294+217C= (n.294+217C=) c.291+217C= (n.291+217C=) c.*158+217C= (n.*158+217C=) | |
5 | g.156508919C>T | CA1593738964 | SGCD | c.294+217C>T (n.294+217C>T) c.291+217C>T (n.291+217C>T) c.*158+217C>T (n.*158+217C>T) | dbSNP |
5 | g.156508922C>A | CA1083297955 | SGCD | c.294+220C>A (n.294+220C>A) c.291+220C>A (n.291+220C>A) c.*158+220C>A (n.*158+220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508922C= | CA1593738965 | SGCD | c.294+220C= (n.294+220C=) c.291+220C= (n.291+220C=) c.*158+220C= (n.*158+220C=) | |
5 | g.156508925C= | CA1593738966 | SGCD | c.294+223C= (n.294+223C=) c.291+223C= (n.291+223C=) c.*158+223C= (n.*158+223C=) | |
5 | g.156508925C>T | CA1593738967 | SGCD | c.294+223C>T (n.294+223C>T) c.291+223C>T (n.291+223C>T) c.*158+223C>T (n.*158+223C>T) | dbSNP |
5 | g.156508927G>C | CA1593738969 | SGCD | c.294+225G>C (n.294+225G>C) c.291+225G>C (n.291+225G>C) c.*158+225G>C (n.*158+225G>C) | dbSNP |
5 | g.156508927G= | CA1593738968 | SGCD | c.294+225G= (n.294+225G=) c.291+225G= (n.291+225G=) c.*158+225G= (n.*158+225G=) | |
5 | g.156508928C>A | CA1593738971 | SGCD | c.294+226C>A (n.294+226C>A) c.291+226C>A (n.291+226C>A) c.*158+226C>A (n.*158+226C>A) | dbSNP |
5 | g.156508928C= | CA1593738970 | SGCD | c.294+226C= (n.294+226C=) c.291+226C= (n.291+226C=) c.*158+226C= (n.*158+226C=) | |
5 | g.156508932C= | CA1593738972 | SGCD | c.294+230C= (n.294+230C=) c.291+230C= (n.291+230C=) c.*158+230C= (n.*158+230C=) | |
5 | g.156508932C>T | CA1083297957 | SGCD | c.294+230C>T (n.294+230C>T) c.291+230C>T (n.291+230C>T) c.*158+230C>T (n.*158+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508934A= | CA1593738973 | SGCD | c.294+232A= (n.294+232A=) c.291+232A= (n.291+232A=) c.*158+232A= (n.*158+232A=) | |
5 | g.156508934A>G | CA1083297958 | SGCD | c.294+232A>G (n.294+232A>G) c.291+232A>G (n.291+232A>G) c.*158+232A>G (n.*158+232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508935_156508936delinsGC | CA1593738974 | SGCD | c.294+233_294+234delinsGC (n.294+233_294+234delinsGC) c.291+233_291+234delinsGC (n.291+233_291+234delinsGC) c.*158+233_*158+234delinsGC (n.*158+233_*158+234delinsGC) | |
5 | g.156508936del | CA1593738975 | SGCD | c.294+234del (n.294+234del) c.291+234del (n.291+234del) c.*158+234del (n.*158+234del) | dbSNP |
5 | g.156508937T>C | CA806165501 | SGCD | c.294+235T>C (n.294+235T>C) c.291+235T>C (n.291+235T>C) c.*158+235T>C (n.*158+235T>C) | dbSNP |
5 | g.156508937T= | CA1593738976 | SGCD | c.294+235T= (n.294+235T=) c.291+235T= (n.291+235T=) c.*158+235T= (n.*158+235T=) | |
5 | g.156508938T>G | CA1593738978 | SGCD | c.294+236T>G (n.294+236T>G) c.291+236T>G (n.291+236T>G) c.*158+236T>G (n.*158+236T>G) | dbSNP |
5 | g.156508938T= | CA1593738977 | SGCD | c.294+236T= (n.294+236T=) c.291+236T= (n.291+236T=) c.*158+236T= (n.*158+236T=) | |
5 | g.156508941T>C | CA1593738980 | SGCD | c.294+239T>C (n.294+239T>C) c.291+239T>C (n.291+239T>C) c.*158+239T>C (n.*158+239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508941T= | CA1593738979 | SGCD | c.294+239T= (n.294+239T=) c.291+239T= (n.291+239T=) c.*158+239T= (n.*158+239T=) |