Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508824_156508827dup | CA1593738928 | SGCD | c.294+122_294+125dup (n.294+122_294+125dup) c.291+122_291+125dup (n.291+122_291+125dup) c.*158+122_*158+125dup (n.*158+122_*158+125dup) | dbSNP |
5 | g.156508823T>A | CA130613370 | SGCD | c.294+121T>A (n.294+121T>A) c.291+121T>A (n.291+121T>A) c.*158+121T>A (n.*158+121T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508823T>C | CA1593738931 | SGCD | c.294+121T>C (n.294+121T>C) c.291+121T>C (n.291+121T>C) c.*158+121T>C (n.*158+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508823T= | CA1593738930 | SGCD | c.294+121T= (n.294+121T=) c.291+121T= (n.291+121T=) c.*158+121T= (n.*158+121T=) | |
5 | g.156508824G>A | CA2676178177 | SGCD | c.294+122G>A (n.294+122G>A) c.291+122G>A (n.291+122G>A) c.*158+122G>A (n.*158+122G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508824G>T | CA2676178178 | SGCD | c.294+122G>T (n.294+122G>T) c.291+122G>T (n.291+122G>T) c.*158+122G>T (n.*158+122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508826A= | CA1593738932 | SGCD | c.294+124A= (n.294+124A=) c.291+124A= (n.291+124A=) c.*158+124A= (n.*158+124A=) | |
5 | g.156508826A>G | CA130613371 | SGCD | c.294+124A>G (n.294+124A>G) c.291+124A>G (n.291+124A>G) c.*158+124A>G (n.*158+124A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508828_156508829del | CA2769044710 | SGCD | c.294+126_294+127del (n.294+126_294+127del) c.291+126_291+127del (n.291+126_291+127del) c.*158+126_*158+127del (n.*158+126_*158+127del) | |
5 | g.156508828T>C | CA2676178179 | SGCD | c.294+126T>C (n.294+126T>C) c.291+126T>C (n.291+126T>C) c.*158+126T>C (n.*158+126T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508828T>G | CA2676178180 | SGCD | c.294+126T>G (n.294+126T>G) c.291+126T>G (n.291+126T>G) c.*158+126T>G (n.*158+126T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508830G>A | CA2676178181 | SGCD | c.294+128G>A (n.294+128G>A) c.291+128G>A (n.291+128G>A) c.*158+128G>A (n.*158+128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508830G>C | CA806165450 | SGCD | c.294+128G>C (n.294+128G>C) c.291+128G>C (n.291+128G>C) c.*158+128G>C (n.*158+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508830G= | CA1593738933 | SGCD | c.294+128G= (n.294+128G=) c.291+128G= (n.291+128G=) c.*158+128G= (n.*158+128G=) | |
5 | g.156508830G>T | CA2676178182 | SGCD | c.294+128G>T (n.294+128G>T) c.291+128G>T (n.291+128G>T) c.*158+128G>T (n.*158+128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508831C>A | CA2676178183 | SGCD | c.294+129C>A (n.294+129C>A) c.291+129C>A (n.291+129C>A) c.*158+129C>A (n.*158+129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508831C>T | CA2676178184 | SGCD | c.294+129C>T (n.294+129C>T) c.291+129C>T (n.291+129C>T) c.*158+129C>T (n.*158+129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508834T>A | CA2676178185 | SGCD | c.294+132T>A (n.294+132T>A) c.291+132T>A (n.291+132T>A) c.*158+132T>A (n.*158+132T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508834T>C | CA2676178186 | SGCD | c.294+132T>C (n.294+132T>C) c.291+132T>C (n.291+132T>C) c.*158+132T>C (n.*158+132T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508835C>A | CA650538926 | SGCD | c.294+133C>A (n.294+133C>A) c.291+133C>A (n.291+133C>A) c.*158+133C>A (n.*158+133C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156508836T>A | CA130613372 | SGCD | c.294+134T>A (n.294+134T>A) c.291+134T>A (n.291+134T>A) c.*158+134T>A (n.*158+134T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508836T= | CA1593738934 | SGCD | c.294+134T= (n.294+134T=) c.291+134T= (n.291+134T=) c.*158+134T= (n.*158+134T=) | |
5 | g.156508837C>A | CA2676178187 | SGCD | c.294+135C>A (n.294+135C>A) c.291+135C>A (n.291+135C>A) c.*158+135C>A (n.*158+135C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508837C>T | CA2676178188 | SGCD | c.294+135C>T (n.294+135C>T) c.291+135C>T (n.291+135C>T) c.*158+135C>T (n.*158+135C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508838T>C | CA1083297931 | SGCD | c.294+136T>C (n.294+136T>C) c.291+136T>C (n.291+136T>C) c.*158+136T>C (n.*158+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508838T= | CA1593738935 | SGCD | c.294+136T= (n.294+136T=) c.291+136T= (n.291+136T=) c.*158+136T= (n.*158+136T=) | |
5 | g.156508839T>C | CA2676178189 | SGCD | c.294+137T>C (n.294+137T>C) c.291+137T>C (n.291+137T>C) c.*158+137T>C (n.*158+137T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508840C>A | CA563931276 | SGCD | c.294+138C>A (n.294+138C>A) c.291+138C>A (n.291+138C>A) c.*158+138C>A (n.*158+138C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508840C= | CA1593738936 | SGCD | c.294+138C= (n.294+138C=) c.291+138C= (n.291+138C=) c.*158+138C= (n.*158+138C=) | |
5 | g.156508840C>G | CA2676178190 | SGCD | c.294+138C>G (n.294+138C>G) c.291+138C>G (n.291+138C>G) c.*158+138C>G (n.*158+138C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508841T>C | CA2676178191 | SGCD | c.294+139T>C (n.294+139T>C) c.291+139T>C (n.291+139T>C) c.*158+139T>C (n.*158+139T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508842G>A | CA2676178192 | SGCD | c.294+140G>A (n.294+140G>A) c.291+140G>A (n.291+140G>A) c.*158+140G>A (n.*158+140G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508844A>G | CA2676178193 | SGCD | c.294+142A>G (n.294+142A>G) c.291+142A>G (n.291+142A>G) c.*158+142A>G (n.*158+142A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508846C>A | CA806165454 | SGCD | c.294+144C>A (n.294+144C>A) c.291+144C>A (n.291+144C>A) c.*158+144C>A (n.*158+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508846C= | CA1593738937 | SGCD | c.294+144C= (n.294+144C=) c.291+144C= (n.291+144C=) c.*158+144C= (n.*158+144C=) | |
5 | g.156508847T>A | CA2676178194 | SGCD | c.294+145T>A (n.294+145T>A) c.291+145T>A (n.291+145T>A) c.*158+145T>A (n.*158+145T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508849dup | CA130613373 | SGCD | c.294+147dup (n.294+147dup) c.291+147dup (n.291+147dup) c.*158+147dup (n.*158+147dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508849T>C | CA2676178195 | SGCD | c.294+147T>C (n.294+147T>C) c.291+147T>C (n.291+147T>C) c.*158+147T>C (n.*158+147T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508850G>C | CA130613374 | SGCD | c.294+148G>C (n.294+148G>C) c.291+148G>C (n.291+148G>C) c.*158+148G>C (n.*158+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508850G= | CA1593738938 | SGCD | c.294+148G= (n.294+148G=) c.291+148G= (n.291+148G=) c.*158+148G= (n.*158+148G=) | |
5 | g.156508850G>T | CA2676178196 | SGCD | c.294+148G>T (n.294+148G>T) c.291+148G>T (n.291+148G>T) c.*158+148G>T (n.*158+148G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508851A>G | CA2605686096 | SGCD | c.294+149A>G (n.294+149A>G) c.291+149A>G (n.291+149A>G) c.*158+149A>G (n.*158+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508851A>T | CA2676178197 | SGCD | c.294+149A>T (n.294+149A>T) c.291+149A>T (n.291+149A>T) c.*158+149A>T (n.*158+149A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508852G>A | CA2676178198 | SGCD | c.294+150G>A (n.294+150G>A) c.291+150G>A (n.291+150G>A) c.*158+150G>A (n.*158+150G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508852G= | CA1593738939 | SGCD | c.294+150G= (n.294+150G=) c.291+150G= (n.291+150G=) c.*158+150G= (n.*158+150G=) | |
5 | g.156508852G>T | CA1593738940 | SGCD | c.294+150G>T (n.294+150G>T) c.291+150G>T (n.291+150G>T) c.*158+150G>T (n.*158+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508855T>C | CA2554594652 | SGCD | c.294+153T>C (n.294+153T>C) c.291+153T>C (n.291+153T>C) c.*158+153T>C (n.*158+153T>C) | |
5 | g.156508856C>A | CA2541879797 | SGCD | c.294+154C>A (n.294+154C>A) c.291+154C>A (n.291+154C>A) c.*158+154C>A (n.*158+154C>A) | |
5 | g.156508860A= | CA1593738941 | SGCD | c.294+158A= (n.294+158A=) c.291+158A= (n.291+158A=) c.*158+158A= (n.*158+158A=) | |
5 | g.156508860A>G | CA1593738942 | SGCD | c.294+158A>G (n.294+158A>G) c.291+158A>G (n.291+158A>G) c.*158+158A>G (n.*158+158A>G) | dbSNP |
5 | g.156508863G>A | CA563931282 | SGCD | c.294+161G>A (n.294+161G>A) c.291+161G>A (n.291+161G>A) c.*158+161G>A (n.*158+161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508863G= | CA1593738943 | SGCD | c.294+161G= (n.294+161G=) c.291+161G= (n.291+161G=) c.*158+161G= (n.*158+161G=) | |
5 | g.156508865A= | CA1593738944 | SGCD | c.294+163A= (n.294+163A=) c.291+163A= (n.291+163A=) c.*158+163A= (n.*158+163A=) | |
5 | g.156508865A>G | CA1593738945 | SGCD | c.294+163A>G (n.294+163A>G) c.291+163A>G (n.291+163A>G) c.*158+163A>G (n.*158+163A>G) | dbSNP |
5 | g.156508869G>A | CA130613375 | SGCD | c.294+167G>A (n.294+167G>A) c.291+167G>A (n.291+167G>A) c.*158+167G>A (n.*158+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508869G= | CA1593738946 | SGCD | c.294+167G= (n.294+167G=) c.291+167G= (n.291+167G=) c.*158+167G= (n.*158+167G=) | |
5 | g.156508869G>T | CA2740698233 | SGCD | c.294+167G>T (n.294+167G>T) c.291+167G>T (n.291+167G>T) c.*158+167G>T (n.*158+167G>T) | |
5 | g.156508871A= | CA1593738947 | SGCD | c.294+169A= (n.294+169A=) c.291+169A= (n.291+169A=) c.*158+169A= (n.*158+169A=) | |
5 | g.156508871A>G | CA130613376 | SGCD | c.294+169A>G (n.294+169A>G) c.291+169A>G (n.291+169A>G) c.*158+169A>G (n.*158+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508878G>A | CA130613377 | SGCD | c.294+176G>A (n.294+176G>A) c.291+176G>A (n.291+176G>A) c.*158+176G>A (n.*158+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508878G= | CA1593738948 | SGCD | c.294+176G= (n.294+176G=) c.291+176G= (n.291+176G=) c.*158+176G= (n.*158+176G=) | |
5 | g.156508879C>A | CA1593738950 | SGCD | c.294+177C>A (n.294+177C>A) c.291+177C>A (n.291+177C>A) c.*158+177C>A (n.*158+177C>A) | dbSNP |
5 | g.156508879C= | CA1593738949 | SGCD | c.294+177C= (n.294+177C=) c.291+177C= (n.291+177C=) c.*158+177C= (n.*158+177C=) | |
5 | g.156508884G>A | CA806165469 | SGCD | c.294+182G>A (n.294+182G>A) c.291+182G>A (n.291+182G>A) c.*158+182G>A (n.*158+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508884G= | CA1593738951 | SGCD | c.294+182G= (n.294+182G=) c.291+182G= (n.291+182G=) c.*158+182G= (n.*158+182G=) | |
5 | g.156508887A= | CA1593738952 | SGCD | c.294+185A= (n.294+185A=) c.291+185A= (n.291+185A=) c.*158+185A= (n.*158+185A=) | |
5 | g.156508887A>T | CA1083297943 | SGCD | c.294+185A>T (n.294+185A>T) c.291+185A>T (n.291+185A>T) c.*158+185A>T (n.*158+185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508892C= | CA1593738953 | SGCD | c.294+190C= (n.294+190C=) c.291+190C= (n.291+190C=) c.*158+190C= (n.*158+190C=) | |
5 | g.156508892C>T | CA1083297945 | SGCD | c.294+190C>T (n.294+190C>T) c.291+190C>T (n.291+190C>T) c.*158+190C>T (n.*158+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508893T>C | CA806165475 | SGCD | c.294+191T>C (n.294+191T>C) c.291+191T>C (n.291+191T>C) c.*158+191T>C (n.*158+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508893T= | CA1593738954 | SGCD | c.294+191T= (n.294+191T=) c.291+191T= (n.291+191T=) c.*158+191T= (n.*158+191T=) | |
5 | g.156508894C>A | CA1593738956 | SGCD | c.294+192C>A (n.294+192C>A) c.291+192C>A (n.291+192C>A) c.*158+192C>A (n.*158+192C>A) | dbSNP |
5 | g.156508894C= | CA1593738955 | SGCD | c.294+192C= (n.294+192C=) c.291+192C= (n.291+192C=) c.*158+192C= (n.*158+192C=) | |
5 | g.156508896C= | CA1593738957 | SGCD | c.294+194C= (n.294+194C=) c.291+194C= (n.291+194C=) c.*158+194C= (n.*158+194C=) | |
5 | g.156508896C>T | CA806165490 | SGCD | c.294+194C>T (n.294+194C>T) c.291+194C>T (n.291+194C>T) c.*158+194C>T (n.*158+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508898G>A | CA130613378 | SGCD | c.294+196G>A (n.294+196G>A) c.291+196G>A (n.291+196G>A) c.*158+196G>A (n.*158+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508898G= | CA1593738958 | SGCD | c.294+196G= (n.294+196G=) c.291+196G= (n.291+196G=) c.*158+196G= (n.*158+196G=) | |
5 | g.156508901C>A | CA806165497 | SGCD | c.294+199C>A (n.294+199C>A) c.291+199C>A (n.291+199C>A) c.*158+199C>A (n.*158+199C>A) | dbSNP |
5 | g.156508901C= | CA1593738959 | SGCD | c.294+199C= (n.294+199C=) c.291+199C= (n.291+199C=) c.*158+199C= (n.*158+199C=) | |
5 | g.156508902C= | CA1593738960 | SGCD | c.294+200C= (n.294+200C=) c.291+200C= (n.291+200C=) c.*158+200C= (n.*158+200C=) | |
5 | g.156508902C>G | CA130613379 | SGCD | c.294+200C>G (n.294+200C>G) c.291+200C>G (n.291+200C>G) c.*158+200C>G (n.*158+200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508910A= | CA1593738961 | SGCD | c.294+208A= (n.294+208A=) c.291+208A= (n.291+208A=) c.*158+208A= (n.*158+208A=) | |
5 | g.156508910A>G | CA130613380 | SGCD | c.294+208A>G (n.294+208A>G) c.291+208A>G (n.291+208A>G) c.*158+208A>G (n.*158+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508910A>T | CA806165500 | SGCD | c.294+208A>T (n.294+208A>T) c.291+208A>T (n.291+208A>T) c.*158+208A>T (n.*158+208A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508912T>C | CA563931292 | SGCD | c.294+210T>C (n.294+210T>C) c.291+210T>C (n.291+210T>C) c.*158+210T>C (n.*158+210T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.156508912T= | CA1593738962 | SGCD | c.294+210T= (n.294+210T=) c.291+210T= (n.291+210T=) c.*158+210T= (n.*158+210T=) | |
5 | g.156508919C= | CA1593738963 | SGCD | c.294+217C= (n.294+217C=) c.291+217C= (n.291+217C=) c.*158+217C= (n.*158+217C=) | |
5 | g.156508919C>T | CA1593738964 | SGCD | c.294+217C>T (n.294+217C>T) c.291+217C>T (n.291+217C>T) c.*158+217C>T (n.*158+217C>T) | dbSNP |
5 | g.156508922C>A | CA1083297955 | SGCD | c.294+220C>A (n.294+220C>A) c.291+220C>A (n.291+220C>A) c.*158+220C>A (n.*158+220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508922C= | CA1593738965 | SGCD | c.294+220C= (n.294+220C=) c.291+220C= (n.291+220C=) c.*158+220C= (n.*158+220C=) |