Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508737T>G | CA1593738883 | SGCD | c.294+35T>G (n.294+35T>G) c.291+35T>G (n.291+35T>G) c.*158+35T>G (n.*158+35T>G) | dbSNP |
5 | g.156508737T= | CA1593738884 | SGCD | c.294+35T= (n.294+35T=) c.291+35T= (n.291+35T=) c.*158+35T= (n.*158+35T=) | |
5 | g.156508738G>C | CA806165328 | SGCD | c.294+36G>C (n.294+36G>C) c.291+36G>C (n.291+36G>C) c.*158+36G>C (n.*158+36G>C) | dbSNP |
5 | g.156508738G= | CA1593738885 | SGCD | c.294+36G= (n.294+36G=) c.291+36G= (n.291+36G=) c.*158+36G= (n.*158+36G=) | |
5 | g.156508739C>A | CA2578464711 | SGCD | c.294+37C>A (n.294+37C>A) c.291+37C>A (n.291+37C>A) c.*158+37C>A (n.*158+37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508739C>T | CA2676178124 | SGCD | c.294+37C>T (n.294+37C>T) c.291+37C>T (n.291+37C>T) c.*158+37C>T (n.*158+37C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508741C>A | CA2676178125 | SGCD | c.294+39C>A (n.294+39C>A) c.291+39C>A (n.291+39C>A) c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508741C= | CA1593738886 | SGCD | c.294+39C= (n.294+39C=) c.291+39C= (n.291+39C=) c.*158+39C= (n.*158+39C=) | |
5 | g.156508741C>T | CA3530557 | SGCD | c.294+39C>T (n.294+39C>T) c.291+39C>T (n.291+39C>T) c.*158+39C>T (n.*158+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508741_156508742insCAGATT | CA2676178126 | SGCD | c.294+39_294+40insCAGATT (n.294+39_294+40insCAGATT) c.291+39_291+40insCAGATT (n.291+39_291+40insCAGATT) c.*158+39_*158+40insCAGATT (n.*158+39_*158+40insCAGATT) | gnomAD v4 |
5 | g.156508742T>A | CA2676178127 | SGCD | c.294+40T>A (n.294+40T>A) c.291+40T>A (n.291+40T>A) c.*158+40T>A (n.*158+40T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508743A= | CA1593738887 | SGCD | c.294+41A= (n.294+41A=) c.291+41A= (n.291+41A=) c.*158+41A= (n.*158+41A=) | |
5 | g.156508743A>G | CA563931259 | SGCD | c.294+41A>G (n.294+41A>G) c.291+41A>G (n.291+41A>G) c.*158+41A>G (n.*158+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508744G>A | CA1593738889 | SGCD | c.294+42G>A (n.294+42G>A) c.291+42G>A (n.291+42G>A) c.*158+42G>A (n.*158+42G>A) | dbSNP |
5 | g.156508744G= | CA1593738888 | SGCD | c.294+42G= (n.294+42G=) c.291+42G= (n.291+42G=) c.*158+42G= (n.*158+42G=) | |
5 | g.156508746A= | CA1593738890 | SGCD | c.294+44A= (n.294+44A=) c.291+44A= (n.291+44A=) c.*158+44A= (n.*158+44A=) | |
5 | g.156508746A>G | CA3530558 | SGCD | c.294+44A>G (n.294+44A>G) c.291+44A>G (n.291+44A>G) c.*158+44A>G (n.*158+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508746A>T | CA650538853 | SGCD | c.294+44A>T (n.294+44A>T) c.291+44A>T (n.291+44A>T) c.*158+44A>T (n.*158+44A>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.156508748C>A | CA2578464712 | SGCD | c.294+46C>A (n.294+46C>A) c.291+46C>A (n.291+46C>A) c.*158+46C>A (n.*158+46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508748C>G | CA2676178128 | SGCD | c.294+46C>G (n.294+46C>G) c.291+46C>G (n.291+46C>G) c.*158+46C>G (n.*158+46C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508749T>C | CA2676178129 | SGCD | c.294+47T>C (n.294+47T>C) c.291+47T>C (n.291+47T>C) c.*158+47T>C (n.*158+47T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508751A>G | CA2676178130 | SGCD | c.294+49A>G (n.294+49A>G) c.291+49A>G (n.291+49A>G) c.*158+49A>G (n.*158+49A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508753T>G | CA2578464713 | SGCD | c.294+51T>G (n.294+51T>G) c.291+51T>G (n.291+51T>G) c.*158+51T>G (n.*158+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508754C>A | CA2676178131 | SGCD | c.294+52C>A (n.294+52C>A) c.291+52C>A (n.291+52C>A) c.*158+52C>A (n.*158+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508755T>G | CA2676178132 | SGCD | c.294+53T>G (n.294+53T>G) c.291+53T>G (n.291+53T>G) c.*158+53T>G (n.*158+53T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508756G>A | CA2710704778 | SGCD | c.294+54G>A (n.294+54G>A) c.291+54G>A (n.291+54G>A) c.*158+54G>A (n.*158+54G>A) | dbSNP |
5 | g.156508757G>A | CA2676178133 | SGCD | c.294+55G>A (n.294+55G>A) c.291+55G>A (n.291+55G>A) c.*158+55G>A (n.*158+55G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508758A= | CA1593738891 | SGCD | c.294+56A= (n.294+56A=) c.291+56A= (n.291+56A=) c.*158+56A= (n.*158+56A=) | |
5 | g.156508758A>T | CA130613355 | SGCD | c.294+56A>T (n.294+56A>T) c.291+56A>T (n.291+56A>T) c.*158+56A>T (n.*158+56A>T) | dbSNP |
5 | g.156508759G>A | CA2578464714 | SGCD | c.294+57G>A (n.294+57G>A) c.291+57G>A (n.291+57G>A) c.*158+57G>A (n.*158+57G>A) | |
5 | g.156508760G>A | CA2676178134 | SGCD | c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.291+58G>A (n.291+58G>A) c.*158+58G>A (n.*158+58G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508760G= | CA1593738892 | SGCD | c.294+58G= (n.294+58G=) c.291+58G= (n.291+58G=) c.*158+58G= (n.*158+58G=) | |
5 | g.156508760G>T | CA806165368 | SGCD | c.294+58G>T (n.294+58G>T) c.291+58G>T (n.291+58G>T) c.*158+58G>T (n.*158+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508761A>G | CA2769044689 | SGCD | c.294+59A>G (n.294+59A>G) c.291+59A>G (n.291+59A>G) c.*158+59A>G (n.*158+59A>G) | |
5 | g.156508763T>C | CA130613356 | SGCD | c.294+61T>C (n.294+61T>C) c.291+61T>C (n.291+61T>C) c.*158+61T>C (n.*158+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508763T= | CA1593738893 | SGCD | c.294+61T= (n.294+61T=) c.291+61T= (n.291+61T=) c.*158+61T= (n.*158+61T=) | |
5 | g.156508765G>A | CA2578464715 | SGCD | c.294+63G>A (n.294+63G>A) c.291+63G>A (n.291+63G>A) c.*158+63G>A (n.*158+63G>A) | |
5 | g.156508765G>C | CA2676178135 | SGCD | c.294+63G>C (n.294+63G>C) c.291+63G>C (n.291+63G>C) c.*158+63G>C (n.*158+63G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508768C>A | CA2578464716 | SGCD | c.294+66C>A (n.294+66C>A) c.291+66C>A (n.291+66C>A) c.*158+66C>A (n.*158+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508768C>G | CA2710704780 | SGCD | c.294+66C>G (n.294+66C>G) c.291+66C>G (n.291+66C>G) c.*158+66C>G (n.*158+66C>G) | dbSNP |
5 | g.156508768_156508769delinsCT | CA1593738894 | SGCD | c.294+66_294+67delinsCT (n.294+66_294+67delinsCT) c.291+66_291+67delinsCT (n.291+66_291+67delinsCT) c.*158+66_*158+67delinsCT (n.*158+66_*158+67delinsCT) | |
5 | g.156508769T>A | CA2676178136 | SGCD | c.294+67T>A (n.294+67T>A) c.291+67T>A (n.291+67T>A) c.*158+67T>A (n.*158+67T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508769T>C | CA1083297894 | SGCD | c.294+67T>C (n.294+67T>C) c.291+67T>C (n.291+67T>C) c.*158+67T>C (n.*158+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508769T= | CA1593738895 | SGCD | c.294+67T= (n.294+67T=) c.291+67T= (n.291+67T=) c.*158+67T= (n.*158+67T=) | |
5 | g.156508770del | CA563931261 | SGCD | c.294+68del (n.294+68del) c.291+68del (n.291+68del) c.*158+68del (n.*158+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508770T>A | CA2676178137 | SGCD | c.294+68T>A (n.294+68T>A) c.291+68T>A (n.291+68T>A) c.*158+68T>A (n.*158+68T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508770T>C | CA2605686092 | SGCD | c.294+68T>C (n.294+68T>C) c.291+68T>C (n.291+68T>C) c.*158+68T>C (n.*158+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508771G>A | CA563931262 | SGCD | c.294+69G>A (n.294+69G>A) c.291+69G>A (n.291+69G>A) c.*158+69G>A (n.*158+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508771G= | CA1593738896 | SGCD | c.294+69G= (n.294+69G=) c.291+69G= (n.291+69G=) c.*158+69G= (n.*158+69G=) | |
5 | g.156508771G>T | CA2676178138 | SGCD | c.294+69G>T (n.294+69G>T) c.291+69G>T (n.291+69G>T) c.*158+69G>T (n.*158+69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508772C>A | CA563931263 | SGCD | c.294+70C>A (n.294+70C>A) c.291+70C>A (n.291+70C>A) c.*158+70C>A (n.*158+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508772C= | CA1593738897 | SGCD | c.294+70C= (n.294+70C=) c.291+70C= (n.291+70C=) c.*158+70C= (n.*158+70C=) | |
5 | g.156508772C>T | CA130613357 | SGCD | c.294+70C>T (n.294+70C>T) c.291+70C>T (n.291+70C>T) c.*158+70C>T (n.*158+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508773T>C | CA2676178139 | SGCD | c.294+71T>C (n.294+71T>C) c.291+71T>C (n.291+71T>C) c.*158+71T>C (n.*158+71T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508774A= | CA1593738898 | SGCD | c.294+72A= (n.294+72A=) c.291+72A= (n.291+72A=) c.*158+72A= (n.*158+72A=) | |
5 | g.156508774A>G | CA130613358 | SGCD | c.294+72A>G (n.294+72A>G) c.291+72A>G (n.291+72A>G) c.*158+72A>G (n.*158+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508775_156508777dup | CA2578464718 | SGCD | c.294+73_294+75dup (n.294+73_294+75dup) c.291+73_291+75dup (n.291+73_291+75dup) c.*158+73_*158+75dup (n.*158+73_*158+75dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508775T>A | CA2676178140 | SGCD | c.294+73T>A (n.294+73T>A) c.291+73T>A (n.291+73T>A) c.*158+73T>A (n.*158+73T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508776C>A | CA2676178141 | SGCD | c.294+74C>A (n.294+74C>A) c.291+74C>A (n.291+74C>A) c.*158+74C>A (n.*158+74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508776C= | CA1593738899 | SGCD | c.294+74C= (n.294+74C=) c.291+74C= (n.291+74C=) c.*158+74C= (n.*158+74C=) | |
5 | g.156508776C>T | CA130613359 | SGCD | c.294+74C>T (n.294+74C>T) c.291+74C>T (n.291+74C>T) c.*158+74C>T (n.*158+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508777A= | CA1593738900 | SGCD | c.294+75A= (n.294+75A=) c.291+75A= (n.291+75A=) c.*158+75A= (n.*158+75A=) | |
5 | g.156508777A>G | CA130613360 | SGCD | c.294+75A>G (n.294+75A>G) c.291+75A>G (n.291+75A>G) c.*158+75A>G (n.*158+75A>G) | dbSNP |
5 | g.156508778G>A | CA2676178142 | SGCD | c.294+76G>A (n.294+76G>A) c.291+76G>A (n.291+76G>A) c.*158+76G>A (n.*158+76G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508778G= | CA1593738901 | SGCD | c.294+76G= (n.294+76G=) c.291+76G= (n.291+76G=) c.*158+76G= (n.*158+76G=) | |
5 | g.156508778G>T | CA806165400 | SGCD | c.294+76G>T (n.294+76G>T) c.291+76G>T (n.291+76G>T) c.*158+76G>T (n.*158+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508779C>A | CA2578464721 | SGCD | c.294+77C>A (n.294+77C>A) c.291+77C>A (n.291+77C>A) c.*158+77C>A (n.*158+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508780T>C | CA2676178143 | SGCD | c.294+78T>C (n.294+78T>C) c.291+78T>C (n.291+78T>C) c.*158+78T>C (n.*158+78T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508780T>G | CA2676178144 | SGCD | c.294+78T>G (n.294+78T>G) c.291+78T>G (n.291+78T>G) c.*158+78T>G (n.*158+78T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508781G>A | CA2676178145 | SGCD | c.294+79G>A (n.294+79G>A) c.291+79G>A (n.291+79G>A) c.*158+79G>A (n.*158+79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508781G>C | CA1083297901 | SGCD | c.294+79G>C (n.294+79G>C) c.291+79G>C (n.291+79G>C) c.*158+79G>C (n.*158+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508781G= | CA1593738902 | SGCD | c.294+79G= (n.294+79G=) c.291+79G= (n.291+79G=) c.*158+79G= (n.*158+79G=) | |
5 | g.156508781G>T | CA2676178146 | SGCD | c.294+79G>T (n.294+79G>T) c.291+79G>T (n.291+79G>T) c.*158+79G>T (n.*158+79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508783G>A | CA650538869 | SGCD | c.294+81G>A (n.294+81G>A) c.291+81G>A (n.291+81G>A) c.*158+81G>A (n.*158+81G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.156508783G>T | CA2676178147 | SGCD | c.294+81G>T (n.294+81G>T) c.291+81G>T (n.291+81G>T) c.*158+81G>T (n.*158+81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508784T>C | CA2578464726 | SGCD | c.294+82T>C (n.294+82T>C) c.291+82T>C (n.291+82T>C) c.*158+82T>C (n.*158+82T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508785A>G | CA2676178149 | SGCD | c.294+83A>G (n.294+83A>G) c.291+83A>G (n.291+83A>G) c.*158+83A>G (n.*158+83A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508785A>T | CA2676178148 | SGCD | c.294+83A>T (n.294+83A>T) c.291+83A>T (n.291+83A>T) c.*158+83A>T (n.*158+83A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508786C>A | CA2578464728 | SGCD | c.294+84C>A (n.294+84C>A) c.291+84C>A (n.291+84C>A) c.*158+84C>A (n.*158+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508787A= | CA1593738903 | SGCD | c.294+85A= (n.294+85A=) c.291+85A= (n.291+85A=) c.*158+85A= (n.*158+85A=) | |
5 | g.156508787A>G | CA1593738904 | SGCD | c.294+85A>G (n.294+85A>G) c.291+85A>G (n.291+85A>G) c.*158+85A>G (n.*158+85A>G) | dbSNP |
5 | g.156508788G>T | CA2676178150 | SGCD | c.294+86G>T (n.294+86G>T) c.291+86G>T (n.291+86G>T) c.*158+86G>T (n.*158+86G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508789A= | CA1593738905 | SGCD | c.294+87A= (n.294+87A=) c.291+87A= (n.291+87A=) c.*158+87A= (n.*158+87A=) | |
5 | g.156508789A>C | CA130613361 | SGCD | c.294+87A>C (n.294+87A>C) c.291+87A>C (n.291+87A>C) c.*158+87A>C (n.*158+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508789A>G | CA2676178151 | SGCD | c.294+87A>G (n.294+87A>G) c.291+87A>G (n.291+87A>G) c.*158+87A>G (n.*158+87A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508790G>T | CA2676178152 | SGCD | c.294+88G>T (n.294+88G>T) c.291+88G>T (n.291+88G>T) c.*158+88G>T (n.*158+88G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508791A= | CA1593738906 | SGCD | c.294+89A= (n.294+89A=) c.291+89A= (n.291+89A=) c.*158+89A= (n.*158+89A=) | |
5 | g.156508791A>G | CA130613362 | SGCD | c.294+89A>G (n.294+89A>G) c.291+89A>G (n.291+89A>G) c.*158+89A>G (n.*158+89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508792A= | CA1593738907 | SGCD | c.294+90A= (n.294+90A=) c.291+90A= (n.291+90A=) c.*158+90A= (n.*158+90A=) | |
5 | g.156508792A>G | CA1083297908 | SGCD | c.294+90A>G (n.294+90A>G) c.291+90A>G (n.291+90A>G) c.*158+90A>G (n.*158+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508792A>T | CA130613363 | SGCD | c.294+90A>T (n.294+90A>T) c.291+90A>T (n.291+90A>T) c.*158+90A>T (n.*158+90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508792_156508793delinsAT | CA1593738908 | SGCD | c.294+90_294+91delinsAT (n.294+90_294+91delinsAT) c.291+90_291+91delinsAT (n.291+90_291+91delinsAT) c.*158+90_*158+91delinsAT (n.*158+90_*158+91delinsAT) | |
5 | g.156508793T>C | CA1593738910 | SGCD | c.294+91T>C (n.294+91T>C) c.291+91T>C (n.291+91T>C) c.*158+91T>C (n.*158+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508793T= | CA1593738909 | SGCD | c.294+91T= (n.294+91T=) c.291+91T= (n.291+91T=) c.*158+91T= (n.*158+91T=) | |
5 | g.156508794del | CA806165410 | SGCD | c.294+92del (n.294+92del) c.291+92del (n.291+92del) c.*158+92del (n.*158+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508795G>A | CA1593738912 | SGCD | c.294+93G>A (n.294+93G>A) c.291+93G>A (n.291+93G>A) c.*158+93G>A (n.*158+93G>A) | dbSNP |
5 | g.156508795G= | CA1593738911 | SGCD | c.294+93G= (n.294+93G=) c.291+93G= (n.291+93G=) c.*158+93G= (n.*158+93G=) | |
5 | g.156508795G>T | CA2676178154 | SGCD | c.294+93G>T (n.294+93G>T) c.291+93G>T (n.291+93G>T) c.*158+93G>T (n.*158+93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508798del | CA2676178153 | SGCD | c.294+96del (n.294+96del) c.291+96del (n.291+96del) c.*158+96del (n.*158+96del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508796G>T | CA2676178155 | SGCD | c.294+94G>T (n.294+94G>T) c.291+94G>T (n.291+94G>T) c.*158+94G>T (n.*158+94G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508797G>A | CA1593738913 | SGCD | c.294+95G>A (n.294+95G>A) c.291+95G>A (n.291+95G>A) c.*158+95G>A (n.*158+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508797G= | CA1593738914 | SGCD | c.294+95G= (n.294+95G=) c.291+95G= (n.291+95G=) c.*158+95G= (n.*158+95G=) | |
5 | g.156508797G>T | CA2676178156 | SGCD | c.294+95G>T (n.294+95G>T) c.291+95G>T (n.291+95G>T) c.*158+95G>T (n.*158+95G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508798G>A | CA2676178157 | SGCD | c.294+96G>A (n.294+96G>A) c.291+96G>A (n.291+96G>A) c.*158+96G>A (n.*158+96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508798G>T | CA2578464731 | SGCD | c.294+96G>T (n.294+96G>T) c.291+96G>T (n.291+96G>T) c.*158+96G>T (n.*158+96G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508800G>T | CA2676178158 | SGCD | c.294+98G>T (n.294+98G>T) c.291+98G>T (n.291+98G>T) c.*158+98G>T (n.*158+98G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508801G>A | CA130613364 | SGCD | c.294+99G>A (n.294+99G>A) c.291+99G>A (n.291+99G>A) c.*158+99G>A (n.*158+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508801G>C | CA806165418 | SGCD | c.294+99G>C (n.294+99G>C) c.291+99G>C (n.291+99G>C) c.*158+99G>C (n.*158+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508801G= | CA1593738915 | SGCD | c.294+99G= (n.294+99G=) c.291+99G= (n.291+99G=) c.*158+99G= (n.*158+99G=) | |
5 | g.156508801G>T | CA2578464732 | SGCD | c.294+99G>T (n.294+99G>T) c.291+99G>T (n.291+99G>T) c.*158+99G>T (n.*158+99G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508802G>A | CA2676178160 | SGCD | c.294+100G>A (n.294+100G>A) c.291+100G>A (n.291+100G>A) c.*158+100G>A (n.*158+100G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508802G>T | CA2676178159 | SGCD | c.294+100G>T (n.294+100G>T) c.291+100G>T (n.291+100G>T) c.*158+100G>T (n.*158+100G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508803G>A | CA130613365 | SGCD | c.294+101G>A (n.294+101G>A) c.291+101G>A (n.291+101G>A) c.*158+101G>A (n.*158+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508803G>C | CA130613366 | SGCD | c.294+101G>C (n.294+101G>C) c.291+101G>C (n.291+101G>C) c.*158+101G>C (n.*158+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508803G= | CA1593738916 | SGCD | c.294+101G= (n.294+101G=) c.291+101G= (n.291+101G=) c.*158+101G= (n.*158+101G=) | |
5 | g.156508803G>T | CA2676178161 | SGCD | c.294+101G>T (n.294+101G>T) c.291+101G>T (n.291+101G>T) c.*158+101G>T (n.*158+101G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508804A= | CA1593738917 | SGCD | c.294+102A= (n.294+102A=) c.291+102A= (n.291+102A=) c.*158+102A= (n.*158+102A=) | |
5 | g.156508804A>G | CA2676178162 | SGCD | c.294+102A>G (n.294+102A>G) c.291+102A>G (n.291+102A>G) c.*158+102A>G (n.*158+102A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508804A>T | CA1593738918 | SGCD | c.294+102A>T (n.294+102A>T) c.291+102A>T (n.291+102A>T) c.*158+102A>T (n.*158+102A>T) | dbSNP |
5 | g.156508805G>A | CA2769044705 | SGCD | c.294+103G>A (n.294+103G>A) c.291+103G>A (n.291+103G>A) c.*158+103G>A (n.*158+103G>A) | |
5 | g.156508805G>C | CA2676178163 | SGCD | c.294+103G>C (n.294+103G>C) c.291+103G>C (n.291+103G>C) c.*158+103G>C (n.*158+103G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508805G>T | CA2676178164 | SGCD | c.294+103G>T (n.294+103G>T) c.291+103G>T (n.291+103G>T) c.*158+103G>T (n.*158+103G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508806T>C | CA130613367 | SGCD | c.294+104T>C (n.294+104T>C) c.291+104T>C (n.291+104T>C) c.*158+104T>C (n.*158+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508806T= | CA1593738919 | SGCD | c.294+104T= (n.294+104T=) c.291+104T= (n.291+104T=) c.*158+104T= (n.*158+104T=) | |
5 | g.156508809T>C | CA1083297921 | SGCD | c.294+107T>C (n.294+107T>C) c.291+107T>C (n.291+107T>C) c.*158+107T>C (n.*158+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508809T= | CA1593738920 | SGCD | c.294+107T= (n.294+107T=) c.291+107T= (n.291+107T=) c.*158+107T= (n.*158+107T=) | |
5 | g.156508810A= | CA1593738921 | SGCD | c.294+108A= (n.294+108A=) c.291+108A= (n.291+108A=) c.*158+108A= (n.*158+108A=) | |
5 | g.156508810A>G | CA1593738922 | SGCD | c.294+108A>G (n.294+108A>G) c.291+108A>G (n.291+108A>G) c.*158+108A>G (n.*158+108A>G) | dbSNP |
5 | g.156508811C>A | CA2676178165 | SGCD | c.294+109C>A (n.294+109C>A) c.291+109C>A (n.291+109C>A) c.*158+109C>A (n.*158+109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508811C= | CA1593738923 | SGCD | c.294+109C= (n.294+109C=) c.291+109C= (n.291+109C=) c.*158+109C= (n.*158+109C=) | |
5 | g.156508811C>G | CA130613368 | SGCD | c.294+109C>G (n.294+109C>G) c.291+109C>G (n.291+109C>G) c.*158+109C>G (n.*158+109C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508811C>T | CA2769044706 | SGCD | c.294+109C>T (n.294+109C>T) c.291+109C>T (n.291+109C>T) c.*158+109C>T (n.*158+109C>T) | |
5 | g.156508812T>C | CA2676178166 | SGCD | c.294+110T>C (n.294+110T>C) c.291+110T>C (n.291+110T>C) c.*158+110T>C (n.*158+110T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508813G>T | CA2676178168 | SGCD | c.294+111G>T (n.294+111G>T) c.291+111G>T (n.291+111G>T) c.*158+111G>T (n.*158+111G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508814del | CA2676178167 | SGCD | c.294+112del (n.294+112del) c.291+112del (n.291+112del) c.*158+112del (n.*158+112del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508814G>A | CA563931268 | SGCD | c.294+112G>A (n.294+112G>A) c.291+112G>A (n.291+112G>A) c.*158+112G>A (n.*158+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508814G>C | CA1593738925 | SGCD | c.294+112G>C (n.294+112G>C) c.291+112G>C (n.291+112G>C) c.*158+112G>C (n.*158+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508814G= | CA1593738924 | SGCD | c.294+112G= (n.294+112G=) c.291+112G= (n.291+112G=) c.*158+112G= (n.*158+112G=) | |
5 | g.156508814G>T | CA2676178169 | SGCD | c.294+112G>T (n.294+112G>T) c.291+112G>T (n.291+112G>T) c.*158+112G>T (n.*158+112G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508815T>C | CA2676178170 | SGCD | c.294+113T>C (n.294+113T>C) c.291+113T>C (n.291+113T>C) c.*158+113T>C (n.*158+113T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508815_156508818del | CA2769044707 | SGCD | c.294+113_294+116del (n.294+113_294+116del) c.291+113_291+116del (n.291+113_291+116del) c.*158+113_*158+116del (n.*158+113_*158+116del) | |
5 | g.156508816A= | CA1593738926 | SGCD | c.294+114A= (n.294+114A=) c.291+114A= (n.291+114A=) c.*158+114A= (n.*158+114A=) | |
5 | g.156508816A>G | CA563931269 | SGCD | c.294+114A>G (n.294+114A>G) c.291+114A>G (n.291+114A>G) c.*158+114A>G (n.*158+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508817T>C | CA2676178171 | SGCD | c.294+115T>C (n.294+115T>C) c.291+115T>C (n.291+115T>C) c.*158+115T>C (n.*158+115T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508818T>A | CA2676178172 | SGCD | c.294+116T>A (n.294+116T>A) c.291+116T>A (n.291+116T>A) c.*158+116T>A (n.*158+116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508819A>G | CA2676178173 | SGCD | c.294+117A>G (n.294+117A>G) c.291+117A>G (n.291+117A>G) c.*158+117A>G (n.*158+117A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508820A>G | CA2676178174 | SGCD | c.294+118A>G (n.294+118A>G) c.291+118A>G (n.291+118A>G) c.*158+118A>G (n.*158+118A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508821G>A | CA2513652322 | SGCD | c.294+119G>A (n.294+119G>A) c.291+119G>A (n.291+119G>A) c.*158+119G>A (n.*158+119G>A) | |
5 | g.156508821G= | CA1593738927 | SGCD | c.294+119G= (n.294+119G=) c.291+119G= (n.291+119G=) c.*158+119G= (n.*158+119G=) | |
5 | g.156508821G>T | CA2676178175 | SGCD | c.294+119G>T (n.294+119G>T) c.291+119G>T (n.291+119G>T) c.*158+119G>T (n.*158+119G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508822A= | CA1593738929 | SGCD | c.294+120A= (n.294+120A=) c.291+120A= (n.291+120A=) c.*158+120A= (n.*158+120A=) | |
5 | g.156508822A>G | CA130613369 | SGCD | c.294+120A>G (n.294+120A>G) c.291+120A>G (n.291+120A>G) c.*158+120A>G (n.*158+120A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508824_156508827dup | CA1593738928 | SGCD | c.294+122_294+125dup (n.294+122_294+125dup) c.291+122_291+125dup (n.291+122_291+125dup) c.*158+122_*158+125dup (n.*158+122_*158+125dup) | dbSNP |
5 | g.156508822_156508823insGAAAGCAAATTCATC | CA2676178176 | SGCD | c.294+120_294+121insGAAAGCAAATTCATC (n.294+120_294+121insGAAAGCAAATTCATC) c.291+120_291+121insGAAAGCAAATTCATC (n.291+120_291+121insGAAAGCAAATTCATC) c.*158+120_*158+121insGAAAGCAAATTCATC (n.*158+120_*158+121insGAAAGCAAATTCATC) | gnomAD v4 |
5 | g.156508823T>A | CA130613370 | SGCD | c.294+121T>A (n.294+121T>A) c.291+121T>A (n.291+121T>A) c.*158+121T>A (n.*158+121T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508823T>C | CA1593738931 | SGCD | c.294+121T>C (n.294+121T>C) c.291+121T>C (n.291+121T>C) c.*158+121T>C (n.*158+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508823T= | CA1593738930 | SGCD | c.294+121T= (n.294+121T=) c.291+121T= (n.291+121T=) c.*158+121T= (n.*158+121T=) | |
5 | g.156508824G>A | CA2676178177 | SGCD | c.294+122G>A (n.294+122G>A) c.291+122G>A (n.291+122G>A) c.*158+122G>A (n.*158+122G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508824G>T | CA2676178178 | SGCD | c.294+122G>T (n.294+122G>T) c.291+122G>T (n.291+122G>T) c.*158+122G>T (n.*158+122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508826A= | CA1593738932 | SGCD | c.294+124A= (n.294+124A=) c.291+124A= (n.291+124A=) c.*158+124A= (n.*158+124A=) | |
5 | g.156508826A>G | CA130613371 | SGCD | c.294+124A>G (n.294+124A>G) c.291+124A>G (n.291+124A>G) c.*158+124A>G (n.*158+124A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508828_156508829del | CA2769044710 | SGCD | c.294+126_294+127del (n.294+126_294+127del) c.291+126_291+127del (n.291+126_291+127del) c.*158+126_*158+127del (n.*158+126_*158+127del) | |
5 | g.156508828T>C | CA2676178179 | SGCD | c.294+126T>C (n.294+126T>C) c.291+126T>C (n.291+126T>C) c.*158+126T>C (n.*158+126T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508828T>G | CA2676178180 | SGCD | c.294+126T>G (n.294+126T>G) c.291+126T>G (n.291+126T>G) c.*158+126T>G (n.*158+126T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508830G>A | CA2676178181 | SGCD | c.294+128G>A (n.294+128G>A) c.291+128G>A (n.291+128G>A) c.*158+128G>A (n.*158+128G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508830G>C | CA806165450 | SGCD | c.294+128G>C (n.294+128G>C) c.291+128G>C (n.291+128G>C) c.*158+128G>C (n.*158+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508830G= | CA1593738933 | SGCD | c.294+128G= (n.294+128G=) c.291+128G= (n.291+128G=) c.*158+128G= (n.*158+128G=) | |
5 | g.156508830G>T | CA2676178182 | SGCD | c.294+128G>T (n.294+128G>T) c.291+128G>T (n.291+128G>T) c.*158+128G>T (n.*158+128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508831C>A | CA2676178183 | SGCD | c.294+129C>A (n.294+129C>A) c.291+129C>A (n.291+129C>A) c.*158+129C>A (n.*158+129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508831C>T | CA2676178184 | SGCD | c.294+129C>T (n.294+129C>T) c.291+129C>T (n.291+129C>T) c.*158+129C>T (n.*158+129C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508834T>A | CA2676178185 | SGCD | c.294+132T>A (n.294+132T>A) c.291+132T>A (n.291+132T>A) c.*158+132T>A (n.*158+132T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508834T>C | CA2676178186 | SGCD | c.294+132T>C (n.294+132T>C) c.291+132T>C (n.291+132T>C) c.*158+132T>C (n.*158+132T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508835C>A | CA650538926 | SGCD | c.294+133C>A (n.294+133C>A) c.291+133C>A (n.291+133C>A) c.*158+133C>A (n.*158+133C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156508836T>A | CA130613372 | SGCD | c.294+134T>A (n.294+134T>A) c.291+134T>A (n.291+134T>A) c.*158+134T>A (n.*158+134T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508836T= | CA1593738934 | SGCD | c.294+134T= (n.294+134T=) c.291+134T= (n.291+134T=) c.*158+134T= (n.*158+134T=) |