Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508469_156508475del | CA2769044592 | SGCD | c.193-132_193-126del (n.193-132_193-126del) c.190-132_190-126del (n.190-132_190-126del) c.*57-132_*57-126del (n.*57-132_*57-126del) | |
5 | g.156508469_156508477del | CA2676177994 | SGCD | c.193-132_193-124del (n.193-132_193-124del) c.190-132_190-124del (n.190-132_190-124del) c.*57-132_*57-124del (n.*57-132_*57-124del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470_156508477del | CA2769044593 | SGCD | c.193-131_193-124del (n.193-131_193-124del) c.190-131_190-124del (n.190-131_190-124del) c.*57-131_*57-124del (n.*57-131_*57-124del) | |
5 | g.156508469_156508480del | CA2676177995 | SGCD | c.193-132_193-121del (n.193-132_193-121del) c.190-132_190-121del (n.190-132_190-121del) c.*57-132_*57-121del (n.*57-132_*57-121del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470_156508476del | CA2769044598 | SGCD | c.193-131_193-125del (n.193-131_193-125del) c.190-131_190-125del (n.190-131_190-125del) c.*57-131_*57-125del (n.*57-131_*57-125del) | |
5 | g.156508470_156508480del | CA2769044597 | SGCD | c.193-131_193-121del (n.193-131_193-121del) c.190-131_190-121del (n.190-131_190-121del) c.*57-131_*57-121del (n.*57-131_*57-121del) | |
5 | g.156508474C>A | CA563930643 | SGCD | c.193-127C>A (n.193-127C>A) c.190-127C>A (n.190-127C>A) c.*57-127C>A (n.*57-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508474C= | CA1593738749 | SGCD | c.193-127C= (n.193-127C=) c.190-127C= (n.190-127C=) c.*57-127C= (n.*57-127C=) | |
5 | g.156508474C>G | CA2676178000 | SGCD | c.193-127C>G (n.193-127C>G) c.190-127C>G (n.190-127C>G) c.*57-127C>G (n.*57-127C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508474C>T | CA1593738750 | SGCD | c.193-127C>T (n.193-127C>T) c.190-127C>T (n.190-127C>T) c.*57-127C>T (n.*57-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508474_156508477del | CA2769044602 | SGCD | c.193-127_193-124del (n.193-127_193-124del) c.190-127_190-124del (n.190-127_190-124del) c.*57-127_*57-124del (n.*57-127_*57-124del) | |
5 | g.156508474_156508475insG | CA1083297772 | SGCD | c.193-127_193-126insG (n.193-127_193-126insG) c.190-127_190-126insG (n.190-127_190-126insG) c.*57-127_*57-126insG (n.*57-127_*57-126insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>A | CA2676178001 | SGCD | c.193-126C>A (n.193-126C>A) c.190-126C>A (n.190-126C>A) c.*57-126C>A (n.*57-126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>G | CA1083297769 | SGCD | c.193-126C>G (n.193-126C>G) c.190-126C>G (n.190-126C>G) c.*57-126C>G (n.*57-126C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>T | CA1083297767 | SGCD | c.193-126C>T (n.193-126C>T) c.190-126C>T (n.190-126C>T) c.*57-126C>T (n.*57-126C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508476C>A | CA2676178002 | SGCD | c.193-125C>A (n.193-125C>A) c.190-125C>A (n.190-125C>A) c.*57-125C>A (n.*57-125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508476C= | CA1593738751 | SGCD | c.193-125C= (n.193-125C=) c.190-125C= (n.190-125C=) c.*57-125C= (n.*57-125C=) | |
5 | g.156508476C>T | CA130613334 | SGCD | c.193-125C>T (n.193-125C>T) c.190-125C>T (n.190-125C>T) c.*57-125C>T (n.*57-125C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508477G>A | CA130613335 | SGCD | c.193-124G>A (n.193-124G>A) c.190-124G>A (n.190-124G>A) c.*57-124G>A (n.*57-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508477G>C | CA2676178003 | SGCD | c.193-124G>C (n.193-124G>C) c.190-124G>C (n.190-124G>C) c.*57-124G>C (n.*57-124G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508477G= | CA1593738752 | SGCD | c.193-124G= (n.193-124G=) c.190-124G= (n.190-124G=) c.*57-124G= (n.*57-124G=) | |
5 | g.156508477G>T | CA1083297776 | SGCD | c.193-124G>T (n.193-124G>T) c.190-124G>T (n.190-124G>T) c.*57-124G>T (n.*57-124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508478T>C | CA2676178004 | SGCD | c.193-123T>C (n.193-123T>C) c.190-123T>C (n.190-123T>C) c.*57-123T>C (n.*57-123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508478_156508479insTTTTTTTT | CA2769044609 | SGCD | c.193-123_193-122insTTTTTTTT (n.193-123_193-122insTTTTTTTT) c.190-123_190-122insTTTTTTTT (n.190-123_190-122insTTTTTTTT) c.*57-123_*57-122insTTTTTTTT (n.*57-123_*57-122insTTTTTTTT) | |
5 | g.156508478_156508479insTTTTTTTTT | CA1083297777 | SGCD | c.193-123_193-122insTTTTTTTTT (n.193-123_193-122insTTTTTTTTT) c.190-123_190-122insTTTTTTTTT (n.190-123_190-122insTTTTTTTTT) c.*57-123_*57-122insTTTTTTTTT (n.*57-123_*57-122insTTTTTTTTT) | |
5 | g.156508479C>A | CA1593738754 | SGCD | c.193-122C>A (n.193-122C>A) c.190-122C>A (n.190-122C>A) c.*57-122C>A (n.*57-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508479C= | CA1593738753 | SGCD | c.193-122C= (n.193-122C=) c.190-122C= (n.190-122C=) c.*57-122C= (n.*57-122C=) | |
5 | g.156508479C>T | CA1083297779 | SGCD | c.193-122C>T (n.193-122C>T) c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.*57-122C>T (n.*57-122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508480C>A | CA2676178005 | SGCD | c.193-121C>A (n.193-121C>A) c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.*57-121C>A (n.*57-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508480C>T | CA2676178006 | SGCD | c.193-121C>T (n.193-121C>T) c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.*57-121C>T (n.*57-121C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481T>A | CA2676178007 | SGCD | c.193-120T>A (n.193-120T>A) c.190-120T>A (n.190-120T>A) c.*57-120T>A (n.*57-120T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481T>C | CA2676178008 | SGCD | c.193-120T>C (n.193-120T>C) c.190-120T>C (n.190-120T>C) c.*57-120T>C (n.*57-120T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481_156508482insTTTTTTTTTTT | CA2769044610 | SGCD | c.193-120_193-119insTTTTTTTTTTT (n.193-120_193-119insTTTTTTTTTTT) c.190-120_190-119insTTTTTTTTTTT (n.190-120_190-119insTTTTTTTTTTT) c.*57-120_*57-119insTTTTTTTTTTT (n.*57-120_*57-119insTTTTTTTTTTT) | |
5 | g.156508482C>A | CA2676178009 | SGCD | c.193-119C>A (n.193-119C>A) c.190-119C>A (n.190-119C>A) c.*57-119C>A (n.*57-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508482C>G | CA2769044612 | SGCD | c.193-119C>G (n.193-119C>G) c.190-119C>G (n.190-119C>G) c.*57-119C>G (n.*57-119C>G) | |
5 | g.156508482C>T | CA2676178010 | SGCD | c.193-119C>T (n.193-119C>T) c.190-119C>T (n.190-119C>T) c.*57-119C>T (n.*57-119C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508483A>C | CA2569824105 | SGCD | c.193-118A>C (n.193-118A>C) c.190-118A>C (n.190-118A>C) c.*57-118A>C (n.*57-118A>C) | |
5 | g.156508483A>G | CA650538839 | SGCD | c.193-118A>G (n.193-118A>G) c.190-118A>G (n.190-118A>G) c.*57-118A>G (n.*57-118A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156508483A>T | CA2769044615 | SGCD | c.193-118A>T (n.193-118A>T) c.190-118A>T (n.190-118A>T) c.*57-118A>T (n.*57-118A>T) | |
5 | g.156508483_156508484insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG | CA2769044616 | SGCD | c.193-118_193-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.193-118_193-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) c.190-118_190-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.190-118_190-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) c.*57-118_*57-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.*57-118_*57-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) | |
5 | g.156508485T>A | CA2676178011 | SGCD | c.193-116T>A (n.193-116T>A) c.190-116T>A (n.190-116T>A) c.*57-116T>A (n.*57-116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508485T>C | CA130613336 | SGCD | c.193-116T>C (n.193-116T>C) c.190-116T>C (n.190-116T>C) c.*57-116T>C (n.*57-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508485T= | CA1593738755 | SGCD | c.193-116T= (n.193-116T=) c.190-116T= (n.190-116T=) c.*57-116T= (n.*57-116T=) | |
5 | g.156508486C>A | CA1593738757 | SGCD | c.193-115C>A (n.193-115C>A) c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.*57-115C>A (n.*57-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508486C= | CA1593738756 | SGCD | c.193-115C= (n.193-115C=) c.190-115C= (n.190-115C=) c.*57-115C= (n.*57-115C=) | |
5 | g.156508486C>G | CA2769044622 | SGCD | c.193-115C>G (n.193-115C>G) c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.*57-115C>G (n.*57-115C>G) | |
5 | g.156508486_156508492del | CA2769044623 | SGCD | c.193-115_193-109del (n.193-115_193-109del) c.190-115_190-109del (n.190-115_190-109del) c.*57-115_*57-109del (n.*57-115_*57-109del) | |
5 | g.156508487C>A | CA1083297783 | SGCD | c.193-114C>A (n.193-114C>A) c.190-114C>A (n.190-114C>A) c.*57-114C>A (n.*57-114C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508487C= | CA1593738758 | SGCD | c.193-114C= (n.193-114C=) c.190-114C= (n.190-114C=) c.*57-114C= (n.*57-114C=) | |
5 | g.156508487C>G | CA2676178012 | SGCD | c.193-114C>G (n.193-114C>G) c.190-114C>G (n.190-114C>G) c.*57-114C>G (n.*57-114C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508487C>T | CA563930647 | SGCD | c.193-114C>T (n.193-114C>T) c.190-114C>T (n.190-114C>T) c.*57-114C>T (n.*57-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508488A>C | CA2676178013 | SGCD | c.193-113A>C (n.193-113A>C) c.190-113A>C (n.190-113A>C) c.*57-113A>C (n.*57-113A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508488_156508489insAAAAAA | CA1083297787 | SGCD | c.193-113_193-112insAAAAAA (n.193-113_193-112insAAAAAA) c.190-113_190-112insAAAAAA (n.190-113_190-112insAAAAAA) c.*57-113_*57-112insAAAAAA (n.*57-113_*57-112insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508489C>A | CA1083297790 | SGCD | c.193-112C>A (n.193-112C>A) c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.*57-112C>A (n.*57-112C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508489C= | CA1593738759 | SGCD | c.193-112C= (n.193-112C=) c.190-112C= (n.190-112C=) c.*57-112C= (n.*57-112C=) | |
5 | g.156508489C>G | CA2676178014 | SGCD | c.193-112C>G (n.193-112C>G) c.190-112C>G (n.190-112C>G) c.*57-112C>G (n.*57-112C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508489C>T | CA806164729 | SGCD | c.193-112C>T (n.193-112C>T) c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.*57-112C>T (n.*57-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>C | CA1083297792 | SGCD | c.193-111A>C (n.193-111A>C) c.190-111A>C (n.190-111A>C) c.*57-111A>C (n.*57-111A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>G | CA2676178015 | SGCD | c.193-111A>G (n.193-111A>G) c.190-111A>G (n.190-111A>G) c.*57-111A>G (n.*57-111A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>T | CA2676178016 | SGCD | c.193-111A>T (n.193-111A>T) c.190-111A>T (n.190-111A>T) c.*57-111A>T (n.*57-111A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508491C>A | CA1083297794 | SGCD | c.193-110C>A (n.193-110C>A) c.190-110C>A (n.190-110C>A) c.*57-110C>A (n.*57-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508491C= | CA1593738760 | SGCD | c.193-110C= (n.193-110C=) c.190-110C= (n.190-110C=) c.*57-110C= (n.*57-110C=) | |
5 | g.156508491C>T | CA1593738761 | SGCD | c.193-110C>T (n.193-110C>T) c.190-110C>T (n.190-110C>T) c.*57-110C>T (n.*57-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508492C>A | CA2676178017 | SGCD | c.193-109C>A (n.193-109C>A) c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.*57-109C>A (n.*57-109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508492C>T | CA2676178018 | SGCD | c.193-109C>T (n.193-109C>T) c.190-109C>T (n.190-109C>T) c.*57-109C>T (n.*57-109C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508493T>A | CA1083297799 | SGCD | c.193-108T>A (n.193-108T>A) c.190-108T>A (n.190-108T>A) c.*57-108T>A (n.*57-108T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508493T>G | CA2676178019 | SGCD | c.193-108T>G (n.193-108T>G) c.190-108T>G (n.190-108T>G) c.*57-108T>G (n.*57-108T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508494T>A | CA1083297800 | SGCD | c.193-107T>A (n.193-107T>A) c.190-107T>A (n.190-107T>A) c.*57-107T>A (n.*57-107T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508494T>C | CA2676178020 | SGCD | c.193-107T>C (n.193-107T>C) c.190-107T>C (n.190-107T>C) c.*57-107T>C (n.*57-107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508495C>A | CA563930649 | SGCD | c.193-106C>A (n.193-106C>A) c.190-106C>A (n.190-106C>A) c.*57-106C>A (n.*57-106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508495C= | CA1593738762 | SGCD | c.193-106C= (n.193-106C=) c.190-106C= (n.190-106C=) c.*57-106C= (n.*57-106C=) | |
5 | g.156508495C>T | CA2676178021 | SGCD | c.193-106C>T (n.193-106C>T) c.190-106C>T (n.190-106C>T) c.*57-106C>T (n.*57-106C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508496A>G | CA2676178023 | SGCD | c.193-105A>G (n.193-105A>G) c.190-105A>G (n.190-105A>G) c.*57-105A>G (n.*57-105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508496A>T | CA2676178024 | SGCD | c.193-105A>T (n.193-105A>T) c.190-105A>T (n.190-105A>T) c.*57-105A>T (n.*57-105A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508500del | CA2676178022 | SGCD | c.193-101del (n.193-101del) c.190-101del (n.190-101del) c.*57-101del (n.*57-101del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508500A>T | CA2676178025 | SGCD | c.193-101A>T (n.193-101A>T) c.190-101A>T (n.190-101A>T) c.*57-101A>T (n.*57-101A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508500_156508501delinsAT | CA1593738763 | SGCD | c.193-101_193-100delinsAT (n.193-101_193-100delinsAT) c.190-101_190-100delinsAT (n.190-101_190-100delinsAT) c.*57-101_*57-100delinsAT (n.*57-101_*57-100delinsAT) | |
5 | g.156508500_156508502delinsATT | CA1593738764 | SGCD | c.193-101_193-99delinsATT (n.193-101_193-99delinsATT) c.190-101_190-99delinsATT (n.190-101_190-99delinsATT) c.*57-101_*57-99delinsATT (n.*57-101_*57-99delinsATT) | |
5 | g.156508501T>A | CA563930653 | SGCD | c.193-100T>A (n.193-100T>A) c.190-100T>A (n.190-100T>A) c.*57-100T>A (n.*57-100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508501T>C | CA130613338 | SGCD | c.193-100T>C (n.193-100T>C) c.190-100T>C (n.190-100T>C) c.*57-100T>C (n.*57-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508501T>G | CA2676178026 | SGCD | c.193-100T>G (n.193-100T>G) c.190-100T>G (n.190-100T>G) c.*57-100T>G (n.*57-100T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508501T= | CA1593738765 | SGCD | c.193-100T= (n.193-100T=) c.190-100T= (n.190-100T=) c.*57-100T= (n.*57-100T=) | |
5 | g.156508501_156508502del | CA1083297804 | SGCD | c.193-100_193-99del (n.193-100_193-99del) c.190-100_190-99del (n.190-100_190-99del) c.*57-100_*57-99del (n.*57-100_*57-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508502dup | CA130613337 | SGCD | c.193-99dup (n.193-99dup) c.190-99dup (n.190-99dup) c.*57-99dup (n.*57-99dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508502del | CA563930652 | SGCD | c.193-99del (n.193-99del) c.190-99del (n.190-99del) c.*57-99del (n.*57-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508502T>A | CA563930655 | SGCD | c.193-99T>A (n.193-99T>A) c.190-99T>A (n.190-99T>A) c.*57-99T>A (n.*57-99T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508502T= | CA1593738767 | SGCD | c.193-99T= (n.193-99T=) c.190-99T= (n.190-99T=) c.*57-99T= (n.*57-99T=) | |
5 | g.156508502_156508503delinsTA | CA2573049431 | SGCD | c.193-99_193-98delinsTA (n.193-99_193-98delinsTA) c.190-99_190-98delinsTA (n.190-99_190-98delinsTA) c.*57-99_*57-98delinsTA (n.*57-99_*57-98delinsTA) | |
5 | g.156508502_156508504delinsTAA | CA1593738766 | SGCD | c.193-99_193-97delinsTAA (n.193-99_193-97delinsTAA) c.190-99_190-97delinsTAA (n.190-99_190-97delinsTAA) c.*57-99_*57-97delinsTAA (n.*57-99_*57-97delinsTAA) | |
5 | g.156508503A= | CA1593738768 | SGCD | c.193-98A= (n.193-98A=) c.190-98A= (n.190-98A=) c.*57-98A= (n.*57-98A=) | |
5 | g.156508503A>G | CA2769044642 | SGCD | c.193-98A>G (n.193-98A>G) c.190-98A>G (n.190-98A>G) c.*57-98A>G (n.*57-98A>G) | |
5 | g.156508503A>T | CA130613341 | SGCD | c.193-98A>T (n.193-98A>T) c.190-98A>T (n.190-98A>T) c.*57-98A>T (n.*57-98A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508514dup | CA447387894 | SGCD | c.193-87dup (n.193-87dup) c.190-87dup (n.190-87dup) c.*57-87dup (n.*57-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508513_156508514dup | CA806164760 | SGCD | c.193-88_193-87dup (n.193-88_193-87dup) c.190-88_190-87dup (n.190-88_190-87dup) c.*57-88_*57-87dup (n.*57-88_*57-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508512_156508514dup | CA2676178029 | SGCD | c.193-89_193-87dup (n.193-89_193-87dup) c.190-89_190-87dup (n.190-89_190-87dup) c.*57-89_*57-87dup (n.*57-89_*57-87dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156508511_156508514dup | CA2676178028 | SGCD | c.193-90_193-87dup (n.193-90_193-87dup) c.190-90_190-87dup (n.190-90_190-87dup) c.*57-90_*57-87dup (n.*57-90_*57-87dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156508510_156508514dup | CA2769044646 | SGCD | c.193-91_193-87dup (n.193-91_193-87dup) c.190-91_190-87dup (n.190-91_190-87dup) c.*57-91_*57-87dup (n.*57-91_*57-87dup) | |
5 | g.156508514del | CA130613340 | SGCD | c.193-87del (n.193-87del) c.190-87del (n.190-87del) c.*57-87del (n.*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.156508513_156508514del | CA130613339 | SGCD | c.193-88_193-87del (n.193-88_193-87del) c.190-88_190-87del (n.190-88_190-87del) c.*57-88_*57-87del (n.*57-88_*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508512_156508514del | CA1083297813 | SGCD | c.193-89_193-87del (n.193-89_193-87del) c.190-89_190-87del (n.190-89_190-87del) c.*57-89_*57-87del (n.*57-89_*57-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508511_156508514del | CA2676178027 | SGCD | c.193-90_193-87del (n.193-90_193-87del) c.190-90_190-87del (n.190-90_190-87del) c.*57-90_*57-87del (n.*57-90_*57-87del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508504A= | CA1593738769 | SGCD | c.193-97A= (n.193-97A=) c.190-97A= (n.190-97A=) c.*57-97A= (n.*57-97A=) | |
5 | g.156508504A>G | CA2676178030 | SGCD | c.193-97A>G (n.193-97A>G) c.190-97A>G (n.190-97A>G) c.*57-97A>G (n.*57-97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508504A>T | CA130613342 | SGCD | c.193-97A>T (n.193-97A>T) c.190-97A>T (n.190-97A>T) c.*57-97A>T (n.*57-97A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508505A= | CA1593738770 | SGCD | c.193-96A= (n.193-96A=) c.190-96A= (n.190-96A=) c.*57-96A= (n.*57-96A=) | |
5 | g.156508505A>G | CA1593738771 | SGCD | c.193-96A>G (n.193-96A>G) c.190-96A>G (n.190-96A>G) c.*57-96A>G (n.*57-96A>G) | dbSNP |
5 | g.156508505A>T | CA2676178031 | SGCD | c.193-96A>T (n.193-96A>T) c.190-96A>T (n.190-96A>T) c.*57-96A>T (n.*57-96A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508506A= | CA1593738772 | SGCD | c.193-95A= (n.193-95A=) c.190-95A= (n.190-95A=) c.*57-95A= (n.*57-95A=) | |
5 | g.156508506A>C | CA130613343 | SGCD | c.193-95A>C (n.193-95A>C) c.190-95A>C (n.190-95A>C) c.*57-95A>C (n.*57-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508506A>G | CA2676178032 | SGCD | c.193-95A>G (n.193-95A>G) c.190-95A>G (n.190-95A>G) c.*57-95A>G (n.*57-95A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508507A>C | CA2676178033 | SGCD | c.193-94A>C (n.193-94A>C) c.190-94A>C (n.190-94A>C) c.*57-94A>C (n.*57-94A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508509A>G | CA2676178034 | SGCD | c.193-92A>G (n.193-92A>G) c.190-92A>G (n.190-92A>G) c.*57-92A>G (n.*57-92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508510A>T | CA2676178035 | SGCD | c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.190-91A>T (n.190-91A>T) c.*57-91A>T (n.*57-91A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508511A>G | CA2676178036 | SGCD | c.193-90A>G (n.193-90A>G) c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.*57-90A>G (n.*57-90A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508513A= | CA1593738773 | SGCD | c.193-88A= (n.193-88A=) c.190-88A= (n.190-88A=) c.*57-88A= (n.*57-88A=) | |
5 | g.156508513A>C | CA130613344 | SGCD | c.193-88A>C (n.193-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.*57-88A>C (n.*57-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508513A>G | CA2676178037 | SGCD | c.193-88A>G (n.193-88A>G) c.190-88A>G (n.190-88A>G) c.*57-88A>G (n.*57-88A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508513A>T | CA2676178038 | SGCD | c.193-88A>T (n.193-88A>T) c.190-88A>T (n.190-88A>T) c.*57-88A>T (n.*57-88A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508514A= | CA1593738774 | SGCD | c.193-87A= (n.193-87A=) c.190-87A= (n.190-87A=) c.*57-87A= (n.*57-87A=) | |
5 | g.156508514A>G | CA806164766 | SGCD | c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.190-87A>G (n.190-87A>G) c.*57-87A>G (n.*57-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508514A>T | CA2676178040 | SGCD | c.193-87A>T (n.193-87A>T) c.190-87A>T (n.190-87A>T) c.*57-87A>T (n.*57-87A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508514_156508515del | CA2676178039 | SGCD | c.193-87_193-86del (n.193-87_193-86del) c.190-87_190-86del (n.190-87_190-86del) c.*57-87_*57-86del (n.*57-87_*57-86del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508515G>A | CA2676178041 | SGCD | c.193-86G>A (n.193-86G>A) c.190-86G>A (n.190-86G>A) c.*57-86G>A (n.*57-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508515G>C | CA2676178042 | SGCD | c.193-86G>C (n.193-86G>C) c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.*57-86G>C (n.*57-86G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508515G>T | CA1083297822 | SGCD | c.193-86G>T (n.193-86G>T) c.190-86G>T (n.190-86G>T) c.*57-86G>T (n.*57-86G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508516G>A | CA2676178043 | SGCD | c.193-85G>A (n.193-85G>A) c.190-85G>A (n.190-85G>A) c.*57-85G>A (n.*57-85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508516G= | CA1593738775 | SGCD | c.193-85G= (n.193-85G=) c.190-85G= (n.190-85G=) c.*57-85G= (n.*57-85G=) | |
5 | g.156508516G>T | CA806164773 | SGCD | c.193-85G>T (n.193-85G>T) c.190-85G>T (n.190-85G>T) c.*57-85G>T (n.*57-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508517C>A | CA1083297824 | SGCD | c.193-84C>A (n.193-84C>A) c.190-84C>A (n.190-84C>A) c.*57-84C>A (n.*57-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508517C>G | CA2676178044 | SGCD | c.193-84C>G (n.193-84C>G) c.190-84C>G (n.190-84C>G) c.*57-84C>G (n.*57-84C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508517C>T | CA2676178045 | SGCD | c.193-84C>T (n.193-84C>T) c.190-84C>T (n.190-84C>T) c.*57-84C>T (n.*57-84C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508518T>A | CA2676178046 | SGCD | c.193-83T>A (n.193-83T>A) c.190-83T>A (n.190-83T>A) c.*57-83T>A (n.*57-83T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508518T>C | CA1593738777 | SGCD | c.193-83T>C (n.193-83T>C) c.190-83T>C (n.190-83T>C) c.*57-83T>C (n.*57-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508518T= | CA1593738776 | SGCD | c.193-83T= (n.193-83T=) c.190-83T= (n.190-83T=) c.*57-83T= (n.*57-83T=) | |
5 | g.156508519A= | CA1593738778 | SGCD | c.193-82A= (n.193-82A=) c.190-82A= (n.190-82A=) c.*57-82A= (n.*57-82A=) | |
5 | g.156508519A>C | CA2676178047 | SGCD | c.193-82A>C (n.193-82A>C) c.190-82A>C (n.190-82A>C) c.*57-82A>C (n.*57-82A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508519A>G | CA1593738779 | SGCD | c.193-82A>G (n.193-82A>G) c.190-82A>G (n.190-82A>G) c.*57-82A>G (n.*57-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508519A>T | CA2676178048 | SGCD | c.193-82A>T (n.193-82A>T) c.190-82A>T (n.190-82A>T) c.*57-82A>T (n.*57-82A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508520T>A | CA2676178049 | SGCD | c.193-81T>A (n.193-81T>A) c.190-81T>A (n.190-81T>A) c.*57-81T>A (n.*57-81T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508522A>G | CA2676178050 | SGCD | c.193-79A>G (n.193-79A>G) c.190-79A>G (n.190-79A>G) c.*57-79A>G (n.*57-79A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508522A>T | CA2676178051 | SGCD | c.193-79A>T (n.193-79A>T) c.190-79A>T (n.190-79A>T) c.*57-79A>T (n.*57-79A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508523C>A | CA2676178052 | SGCD | c.193-78C>A (n.193-78C>A) c.190-78C>A (n.190-78C>A) c.*57-78C>A (n.*57-78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508523C>G | CA2676178054 | SGCD | c.193-78C>G (n.193-78C>G) c.190-78C>G (n.190-78C>G) c.*57-78C>G (n.*57-78C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508523C>T | CA2676178053 | SGCD | c.193-78C>T (n.193-78C>T) c.190-78C>T (n.190-78C>T) c.*57-78C>T (n.*57-78C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508524T>A | CA2676178055 | SGCD | c.193-77T>A (n.193-77T>A) c.190-77T>A (n.190-77T>A) c.*57-77T>A (n.*57-77T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508524T>C | CA2676178056 | SGCD | c.193-77T>C (n.193-77T>C) c.190-77T>C (n.190-77T>C) c.*57-77T>C (n.*57-77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508525A>C | CA2676178057 | SGCD | c.193-76A>C (n.193-76A>C) c.190-76A>C (n.190-76A>C) c.*57-76A>C (n.*57-76A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508525A>T | CA2578464692 | SGCD | c.193-76A>T (n.193-76A>T) c.190-76A>T (n.190-76A>T) c.*57-76A>T (n.*57-76A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508526C>A | CA2676178058 | SGCD | c.193-75C>A (n.193-75C>A) c.190-75C>A (n.190-75C>A) c.*57-75C>A (n.*57-75C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508526C= | CA1593738780 | SGCD | c.193-75C= (n.193-75C=) c.190-75C= (n.190-75C=) c.*57-75C= (n.*57-75C=) | |
5 | g.156508526C>G | CA2676178059 | SGCD | c.193-75C>G (n.193-75C>G) c.190-75C>G (n.190-75C>G) c.*57-75C>G (n.*57-75C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508526C>T | CA130613345 | SGCD | c.193-75C>T (n.193-75C>T) c.190-75C>T (n.190-75C>T) c.*57-75C>T (n.*57-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508527G>A | CA130613346 | SGCD | c.193-74G>A (n.193-74G>A) c.190-74G>A (n.190-74G>A) c.*57-74G>A (n.*57-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508527G>C | CA2676178060 | SGCD | c.193-74G>C (n.193-74G>C) c.190-74G>C (n.190-74G>C) c.*57-74G>C (n.*57-74G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508527G= | CA1593738781 | SGCD | c.193-74G= (n.193-74G=) c.190-74G= (n.190-74G=) c.*57-74G= (n.*57-74G=) | |
5 | g.156508527G>T | CA2676178061 | SGCD | c.193-74G>T (n.193-74G>T) c.190-74G>T (n.190-74G>T) c.*57-74G>T (n.*57-74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508533dup | CA130613347 | SGCD | c.193-68dup (n.193-68dup) c.190-68dup (n.190-68dup) c.*57-68dup (n.*57-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508533del | CA2676178062 | SGCD | c.193-68del (n.193-68del) c.190-68del (n.190-68del) c.*57-68del (n.*57-68del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508529T>C | CA2676178063 | SGCD | c.193-72T>C (n.193-72T>C) c.190-72T>C (n.190-72T>C) c.*57-72T>C (n.*57-72T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508532T>G | CA2676178064 | SGCD | c.193-69T>G (n.193-69T>G) c.190-69T>G (n.190-69T>G) c.*57-69T>G (n.*57-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508533T>A | CA2676178065 | SGCD | c.193-68T>A (n.193-68T>A) c.190-68T>A (n.190-68T>A) c.*57-68T>A (n.*57-68T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508534A>T | CA2578464693 | SGCD | c.193-67A>T (n.193-67A>T) c.190-67A>T (n.190-67A>T) c.*57-67A>T (n.*57-67A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508535C>A | CA2578464694 | SGCD | c.193-66C>A (n.193-66C>A) c.190-66C>A (n.190-66C>A) c.*57-66C>A (n.*57-66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508535C= | CA1593738782 | SGCD | c.193-66C= (n.193-66C=) c.190-66C= (n.190-66C=) c.*57-66C= (n.*57-66C=) | |
5 | g.156508535C>T | CA806164778 | SGCD | c.193-66C>T (n.193-66C>T) c.190-66C>T (n.190-66C>T) c.*57-66C>T (n.*57-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508536A>G | CA2676178066 | SGCD | c.193-65A>G (n.193-65A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.*57-65A>G (n.*57-65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508537G>A | CA2676178068 | SGCD | c.193-64G>A (n.193-64G>A) c.190-64G>A (n.190-64G>A) c.*57-64G>A (n.*57-64G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508537G>T | CA2676178069 | SGCD | c.193-64G>T (n.193-64G>T) c.190-64G>T (n.190-64G>T) c.*57-64G>T (n.*57-64G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508538_156508544del | CA2676178067 | SGCD | c.193-63_193-57del (n.193-63_193-57del) c.190-63_190-57del (n.190-63_190-57del) c.*57-63_*57-57del (n.*57-63_*57-57del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508538C>A | CA2578464695 | SGCD | c.193-63C>A (n.193-63C>A) c.190-63C>A (n.190-63C>A) c.*57-63C>A (n.*57-63C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508538C>T | CA2676178070 | SGCD | c.193-63C>T (n.193-63C>T) c.190-63C>T (n.190-63C>T) c.*57-63C>T (n.*57-63C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508539C>A | CA2578464696 | SGCD | c.193-62C>A (n.193-62C>A) c.190-62C>A (n.190-62C>A) c.*57-62C>A (n.*57-62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508540T>C | CA2676178071 | SGCD | c.193-61T>C (n.193-61T>C) c.190-61T>C (n.190-61T>C) c.*57-61T>C (n.*57-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508540T>G | CA1593738783 | SGCD | c.193-61T>G (n.193-61T>G) c.190-61T>G (n.190-61T>G) c.*57-61T>G (n.*57-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508540T= | CA1593738784 | SGCD | c.193-61T= (n.193-61T=) c.190-61T= (n.190-61T=) c.*57-61T= (n.*57-61T=) | |
5 | g.156508541del | CA2578464697 | SGCD | c.193-60del (n.193-60del) c.190-60del (n.190-60del) c.*57-60del (n.*57-60del) | |
5 | g.156508541G>A | CA2676178072 | SGCD | c.193-60G>A (n.193-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.*57-60G>A (n.*57-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508541G>T | CA2578464698 | SGCD | c.193-60G>T (n.193-60G>T) c.190-60G>T (n.190-60G>T) c.*57-60G>T (n.*57-60G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508542A>G | CA2676178073 | SGCD | c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.190-59A>G (n.190-59A>G) c.*57-59A>G (n.*57-59A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508542A>T | CA2676178074 | SGCD | c.193-59A>T (n.193-59A>T) c.190-59A>T (n.190-59A>T) c.*57-59A>T (n.*57-59A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508543G>A | CA1593738786 | SGCD | c.193-58G>A (n.193-58G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.*57-58G>A (n.*57-58G>A) | dbSNP |
5 | g.156508543G= | CA1593738785 | SGCD | c.193-58G= (n.193-58G=) c.190-58G= (n.190-58G=) c.*57-58G= (n.*57-58G=) | |
5 | g.156508543G>T | CA2676178075 | SGCD | c.193-58G>T (n.193-58G>T) c.190-58G>T (n.190-58G>T) c.*57-58G>T (n.*57-58G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508544G>A | CA2676178076 | SGCD | c.193-57G>A (n.193-57G>A) c.190-57G>A (n.190-57G>A) c.*57-57G>A (n.*57-57G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508544G= | CA1593738787 | SGCD | c.193-57G= (n.193-57G=) c.190-57G= (n.190-57G=) c.*57-57G= (n.*57-57G=) | |
5 | g.156508544G>T | CA563930661 | SGCD | c.193-57G>T (n.193-57G>T) c.190-57G>T (n.190-57G>T) c.*57-57G>T (n.*57-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508545T>C | CA2676178077 | SGCD | c.193-56T>C (n.193-56T>C) c.190-56T>C (n.190-56T>C) c.*57-56T>C (n.*57-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508545T>G | CA2676178078 | SGCD | c.193-56T>G (n.193-56T>G) c.190-56T>G (n.190-56T>G) c.*57-56T>G (n.*57-56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508546G>C | CA1593738789 | SGCD | c.193-55G>C (n.193-55G>C) c.190-55G>C (n.190-55G>C) c.*57-55G>C (n.*57-55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508546G= | CA1593738788 | SGCD | c.193-55G= (n.193-55G=) c.190-55G= (n.190-55G=) c.*57-55G= (n.*57-55G=) | |
5 | g.156508546G>T | CA2676178079 | SGCD | c.193-55G>T (n.193-55G>T) c.190-55G>T (n.190-55G>T) c.*57-55G>T (n.*57-55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508549T>C | CA2676178080 | SGCD | c.193-52T>C (n.193-52T>C) c.190-52T>C (n.190-52T>C) c.*57-52T>C (n.*57-52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508551G>T | CA2676178081 | SGCD | c.193-50G>T (n.193-50G>T) c.190-50G>T (n.190-50G>T) c.*57-50G>T (n.*57-50G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508552A= | CA1593738790 | SGCD | c.193-49A= (n.193-49A=) c.190-49A= (n.190-49A=) c.*57-49A= (n.*57-49A=) | |
5 | g.156508552A>C | CA1593738791 | SGCD | c.193-49A>C (n.193-49A>C) c.190-49A>C (n.190-49A>C) c.*57-49A>C (n.*57-49A>C) | dbSNP |
5 | g.156508552A>G | CA2578464699 | SGCD | c.193-49A>G (n.193-49A>G) c.190-49A>G (n.190-49A>G) c.*57-49A>G (n.*57-49A>G) | |
5 | g.156508553A>G | CA2676178082 | SGCD | c.193-48A>G (n.193-48A>G) c.190-48A>G (n.190-48A>G) c.*57-48A>G (n.*57-48A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508556T>C | CA2578464700 | SGCD | c.193-45T>C (n.193-45T>C) c.190-45T>C (n.190-45T>C) c.*57-45T>C (n.*57-45T>C) | dbSNP |
5 | g.156508557T>C | CA3530522 | SGCD | c.193-44T>C (n.193-44T>C) c.190-44T>C (n.190-44T>C) c.*57-44T>C (n.*57-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508557T>G | CA2676178083 | SGCD | c.193-44T>G (n.193-44T>G) c.190-44T>G (n.190-44T>G) c.*57-44T>G (n.*57-44T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508557T= | CA1593738792 | SGCD | c.193-44T= (n.193-44T=) c.190-44T= (n.190-44T=) c.*57-44T= (n.*57-44T=) | |
5 | g.156508559G>A | CA3530523 | SGCD | c.193-42G>A (n.193-42G>A) c.190-42G>A (n.190-42G>A) c.*57-42G>A (n.*57-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508559G= | CA1593738793 | SGCD | c.193-42G= (n.193-42G=) c.190-42G= (n.190-42G=) c.*57-42G= (n.*57-42G=) | |
5 | g.156508559G>T | CA2676178084 | SGCD | c.193-42G>T (n.193-42G>T) c.190-42G>T (n.190-42G>T) c.*57-42G>T (n.*57-42G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508560G= | CA1593738794 | SGCD | c.193-41G= (n.193-41G=) c.190-41G= (n.190-41G=) c.*57-41G= (n.*57-41G=) | |
5 | g.156508560G>T | CA3530524 | SGCD | c.193-41G>T (n.193-41G>T) c.190-41G>T (n.190-41G>T) c.*57-41G>T (n.*57-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508561C>A | CA2578464701 | SGCD | c.193-40C>A (n.193-40C>A) c.190-40C>A (n.190-40C>A) c.*57-40C>A (n.*57-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508563A>G | CA2676178085 | SGCD | c.193-38A>G (n.193-38A>G) c.190-38A>G (n.190-38A>G) c.*57-38A>G (n.*57-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508564del | CA2578464702 | SGCD | c.193-37del (n.193-37del) c.190-37del (n.190-37del) c.*57-37del (n.*57-37del) | |
5 | g.156508566C>A | CA2676178086 | SGCD | c.193-35C>A (n.193-35C>A) c.190-35C>A (n.190-35C>A) c.*57-35C>A (n.*57-35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508566C= | CA1593738796 | SGCD | c.193-35C= (n.193-35C=) c.190-35C= (n.190-35C=) c.*57-35C= (n.*57-35C=) | |
5 | g.156508566C>T | CA3530525 | SGCD | c.193-35C>T (n.193-35C>T) c.190-35C>T (n.190-35C>T) c.*57-35C>T (n.*57-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508566_156508568delinsCAT | CA1593738795 | SGCD | c.193-35_193-33delinsCAT (n.193-35_193-33delinsCAT) c.190-35_190-33delinsCAT (n.190-35_190-33delinsCAT) c.*57-35_*57-33delinsCAT (n.*57-35_*57-33delinsCAT) | |
5 | g.156508567A= | CA1593738797 | SGCD | c.193-34A= (n.193-34A=) c.190-34A= (n.190-34A=) c.*57-34A= (n.*57-34A=) | |
5 | g.156508567A>G | CA3530526 | SGCD | c.193-34A>G (n.193-34A>G) c.190-34A>G (n.190-34A>G) c.*57-34A>G (n.*57-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508567A>T | CA563930673 | SGCD | c.193-34A>T (n.193-34A>T) c.190-34A>T (n.190-34A>T) c.*57-34A>T (n.*57-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508569_156508570del | CA563930671 | SGCD | c.193-32_193-31del (n.193-32_193-31del) c.190-32_190-31del (n.190-32_190-31del) c.*57-32_*57-31del (n.*57-32_*57-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508568T>C | CA2676178087 | SGCD | c.193-33T>C (n.193-33T>C) c.190-33T>C (n.190-33T>C) c.*57-33T>C (n.*57-33T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508569A= | CA1593738798 | SGCD | c.193-32A= (n.193-32A=) c.190-32A= (n.190-32A=) c.*57-32A= (n.*57-32A=) | |
5 | g.156508569A>G | CA3530527 | SGCD | c.193-32A>G (n.193-32A>G) c.190-32A>G (n.190-32A>G) c.*57-32A>G (n.*57-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508570T>A | CA2676178088 | SGCD | c.193-31T>A (n.193-31T>A) c.190-31T>A (n.190-31T>A) c.*57-31T>A (n.*57-31T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508570T>C | CA2710422202 | SGCD | c.193-31T>C (n.193-31T>C) c.190-31T>C (n.190-31T>C) c.*57-31T>C (n.*57-31T>C) | dbSNP |
5 | g.156508570T>G | CA3530528 | SGCD | c.193-31T>G (n.193-31T>G) c.190-31T>G (n.190-31T>G) c.*57-31T>G (n.*57-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156508570T= | CA1593738799 | SGCD | c.193-31T= (n.193-31T=) c.190-31T= (n.190-31T=) c.*57-31T= (n.*57-31T=) | |
5 | g.156508571C>A | CA2676178089 | SGCD | c.193-30C>A (n.193-30C>A) c.190-30C>A (n.190-30C>A) c.*57-30C>A (n.*57-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508571C>T | CA2676178090 | SGCD | c.193-30C>T (n.193-30C>T) c.190-30C>T (n.190-30C>T) c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508572T>G | CA1593738801 | SGCD | c.193-29T>G (n.193-29T>G) c.190-29T>G (n.190-29T>G) c.*57-29T>G (n.*57-29T>G) | dbSNP |
5 | g.156508572T= | CA1593738800 | SGCD | c.193-29T= (n.193-29T=) c.190-29T= (n.190-29T=) c.*57-29T= (n.*57-29T=) | |
5 | g.156508573T>G | CA2676178091 | SGCD | c.193-28T>G (n.193-28T>G) c.190-28T>G (n.190-28T>G) c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) | gnomAD v4 |