Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508419A= | CA1593738729 | SGCD | c.193-182A= (n.193-182A=) c.190-182A= (n.190-182A=) c.*57-182A= (n.*57-182A=) | |
5 | g.156508419A>G | CA130613324 | SGCD | c.193-182A>G (n.193-182A>G) c.190-182A>G (n.190-182A>G) c.*57-182A>G (n.*57-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508423G>A | CA130613325 | SGCD | c.193-178G>A (n.193-178G>A) c.190-178G>A (n.190-178G>A) c.*57-178G>A (n.*57-178G>A) | dbSNP |
5 | g.156508423G= | CA1593738730 | SGCD | c.193-178G= (n.193-178G=) c.190-178G= (n.190-178G=) c.*57-178G= (n.*57-178G=) | |
5 | g.156508424C= | CA1593738731 | SGCD | c.193-177C= (n.193-177C=) c.190-177C= (n.190-177C=) c.*57-177C= (n.*57-177C=) | |
5 | g.156508424C>T | CA806164689 | SGCD | c.193-177C>T (n.193-177C>T) c.190-177C>T (n.190-177C>T) c.*57-177C>T (n.*57-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508425A= | CA1593738732 | SGCD | c.193-176A= (n.193-176A=) c.190-176A= (n.190-176A=) c.*57-176A= (n.*57-176A=) | |
5 | g.156508425A>G | CA130613326 | SGCD | c.193-176A>G (n.193-176A>G) c.190-176A>G (n.190-176A>G) c.*57-176A>G (n.*57-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508428A= | CA1593738733 | SGCD | c.193-173A= (n.193-173A=) c.190-173A= (n.190-173A=) c.*57-173A= (n.*57-173A=) | |
5 | g.156508428A>C | CA130613327 | SGCD | c.193-173A>C (n.193-173A>C) c.190-173A>C (n.190-173A>C) c.*57-173A>C (n.*57-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508428A>G | CA806164694 | SGCD | c.193-173A>G (n.193-173A>G) c.190-173A>G (n.190-173A>G) c.*57-173A>G (n.*57-173A>G) | dbSNP |
5 | g.156508429C= | CA1593738734 | SGCD | c.193-172C= (n.193-172C=) c.190-172C= (n.190-172C=) c.*57-172C= (n.*57-172C=) | |
5 | g.156508429C>T | CA1083297743 | SGCD | c.193-172C>T (n.193-172C>T) c.190-172C>T (n.190-172C>T) c.*57-172C>T (n.*57-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508431G>A | CA1593738736 | SGCD | c.193-170G>A (n.193-170G>A) c.190-170G>A (n.190-170G>A) c.*57-170G>A (n.*57-170G>A) | dbSNP |
5 | g.156508431G= | CA1593738735 | SGCD | c.193-170G= (n.193-170G=) c.190-170G= (n.190-170G=) c.*57-170G= (n.*57-170G=) | |
5 | g.156508432C>T | CA2710704598 | SGCD | c.193-169C>T (n.193-169C>T) c.190-169C>T (n.190-169C>T) c.*57-169C>T (n.*57-169C>T) | dbSNP |
5 | g.156508439C>A | CA130613328 | SGCD | c.193-162C>A (n.193-162C>A) c.190-162C>A (n.190-162C>A) c.*57-162C>A (n.*57-162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508439C= | CA1593738737 | SGCD | c.193-162C= (n.193-162C=) c.190-162C= (n.190-162C=) c.*57-162C= (n.*57-162C=) | |
5 | g.156508439C>T | CA563930641 | SGCD | c.193-162C>T (n.193-162C>T) c.190-162C>T (n.190-162C>T) c.*57-162C>T (n.*57-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508441dup | CA1593738738 | SGCD | c.193-160dup (n.193-160dup) c.190-160dup (n.190-160dup) c.*57-160dup (n.*57-160dup) | dbSNP |
5 | g.156508441A= | CA1593738739 | SGCD | c.193-160A= (n.193-160A=) c.190-160A= (n.190-160A=) c.*57-160A= (n.*57-160A=) | |
5 | g.156508441A>G | CA130613329 | SGCD | c.193-160A>G (n.193-160A>G) c.190-160A>G (n.190-160A>G) c.*57-160A>G (n.*57-160A>G) | dbSNP |
5 | g.156508442T>C | CA806164699 | SGCD | c.193-159T>C (n.193-159T>C) c.190-159T>C (n.190-159T>C) c.*57-159T>C (n.*57-159T>C) | dbSNP |
5 | g.156508442T= | CA1593738740 | SGCD | c.193-159T= (n.193-159T=) c.190-159T= (n.190-159T=) c.*57-159T= (n.*57-159T=) | |
5 | g.156508444C= | CA1593738741 | SGCD | c.193-157C= (n.193-157C=) c.190-157C= (n.190-157C=) c.*57-157C= (n.*57-157C=) | |
5 | g.156508444C>T | CA1593738742 | SGCD | c.193-157C>T (n.193-157C>T) c.190-157C>T (n.190-157C>T) c.*57-157C>T (n.*57-157C>T) | dbSNP |
5 | g.156508445C= | CA1593738743 | SGCD | c.193-156C= (n.193-156C=) c.190-156C= (n.190-156C=) c.*57-156C= (n.*57-156C=) | |
5 | g.156508445C>T | CA806164702 | SGCD | c.193-156C>T (n.193-156C>T) c.190-156C>T (n.190-156C>T) c.*57-156C>T (n.*57-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508450A= | CA1593738744 | SGCD | c.193-151A= (n.193-151A=) c.190-151A= (n.190-151A=) c.*57-151A= (n.*57-151A=) | |
5 | g.156508450A>G | CA130613330 | SGCD | c.193-151A>G (n.193-151A>G) c.190-151A>G (n.190-151A>G) c.*57-151A>G (n.*57-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508451A>T | CA2676177988 | SGCD | c.193-150A>T (n.193-150A>T) c.190-150A>T (n.190-150A>T) c.*57-150A>T (n.*57-150A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508457T>C | CA806164714 | SGCD | c.193-144T>C (n.193-144T>C) c.190-144T>C (n.190-144T>C) c.*57-144T>C (n.*57-144T>C) | dbSNP |
5 | g.156508457T= | CA1593738745 | SGCD | c.193-144T= (n.193-144T=) c.190-144T= (n.190-144T=) c.*57-144T= (n.*57-144T=) | |
5 | g.156508459C>A | CA2676177989 | SGCD | c.193-142C>A (n.193-142C>A) c.190-142C>A (n.190-142C>A) c.*57-142C>A (n.*57-142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508459C>T | CA2676177990 | SGCD | c.193-142C>T (n.193-142C>T) c.190-142C>T (n.190-142C>T) c.*57-142C>T (n.*57-142C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508460A= | CA1593738746 | SGCD | c.193-141A= (n.193-141A=) c.190-141A= (n.190-141A=) c.*57-141A= (n.*57-141A=) | |
5 | g.156508460A>G | CA130613331 | SGCD | c.193-141A>G (n.193-141A>G) c.190-141A>G (n.190-141A>G) c.*57-141A>G (n.*57-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508463T>A | CA2769044588 | SGCD | c.193-138T>A (n.193-138T>A) c.190-138T>A (n.190-138T>A) c.*57-138T>A (n.*57-138T>A) | |
5 | g.156508463T>G | CA130613332 | SGCD | c.193-138T>G (n.193-138T>G) c.190-138T>G (n.190-138T>G) c.*57-138T>G (n.*57-138T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508463T= | CA1593738747 | SGCD | c.193-138T= (n.193-138T=) c.190-138T= (n.190-138T=) c.*57-138T= (n.*57-138T=) | |
5 | g.156508468dup | CA2676177991 | SGCD | c.193-133dup (n.193-133dup) c.190-133dup (n.190-133dup) c.*57-133dup (n.*57-133dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156508464T>C | CA2605686820 | SGCD | c.193-137T>C (n.193-137T>C) c.190-137T>C (n.190-137T>C) c.*57-137T>C (n.*57-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508465T>C | CA2710704607 | SGCD | c.193-136T>C (n.193-136T>C) c.190-136T>C (n.190-136T>C) c.*57-136T>C (n.*57-136T>C) | dbSNP |
5 | g.156508467T>A | CA2676177992 | SGCD | c.193-134T>A (n.193-134T>A) c.190-134T>A (n.190-134T>A) c.*57-134T>A (n.*57-134T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508467_156508468insAA | CA1083297757 | SGCD | c.193-134_193-133insAA (n.193-134_193-133insAA) c.190-134_190-133insAA (n.190-134_190-133insAA) c.*57-134_*57-133insAA (n.*57-134_*57-133insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508468T>C | CA2676177993 | SGCD | c.193-133T>C (n.193-133T>C) c.190-133T>C (n.190-133T>C) c.*57-133T>C (n.*57-133T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508469G>C | CA2676177996 | SGCD | c.193-132G>C (n.193-132G>C) c.190-132G>C (n.190-132G>C) c.*57-132G>C (n.*57-132G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508469G>T | CA1083297759 | SGCD | c.193-132G>T (n.193-132G>T) c.190-132G>T (n.190-132G>T) c.*57-132G>T (n.*57-132G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508469_156508471del | CA2769044591 | SGCD | c.193-132_193-130del (n.193-132_193-130del) c.190-132_190-130del (n.190-132_190-130del) c.*57-132_*57-130del (n.*57-132_*57-130del) | |
5 | g.156508469_156508475del | CA2769044592 | SGCD | c.193-132_193-126del (n.193-132_193-126del) c.190-132_190-126del (n.190-132_190-126del) c.*57-132_*57-126del (n.*57-132_*57-126del) | |
5 | g.156508469_156508477del | CA2676177994 | SGCD | c.193-132_193-124del (n.193-132_193-124del) c.190-132_190-124del (n.190-132_190-124del) c.*57-132_*57-124del (n.*57-132_*57-124del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470_156508477del | CA2769044593 | SGCD | c.193-131_193-124del (n.193-131_193-124del) c.190-131_190-124del (n.190-131_190-124del) c.*57-131_*57-124del (n.*57-131_*57-124del) | |
5 | g.156508469_156508480del | CA2676177995 | SGCD | c.193-132_193-121del (n.193-132_193-121del) c.190-132_190-121del (n.190-132_190-121del) c.*57-132_*57-121del (n.*57-132_*57-121del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470A>G | CA2676177997 | SGCD | c.193-131A>G (n.193-131A>G) c.190-131A>G (n.190-131A>G) c.*57-131A>G (n.*57-131A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470A>T | CA2676177998 | SGCD | c.193-131A>T (n.193-131A>T) c.190-131A>T (n.190-131A>T) c.*57-131A>T (n.*57-131A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508471del | CA1083297762 | SGCD | c.193-130del (n.193-130del) c.190-130del (n.190-130del) c.*57-130del (n.*57-130del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508470_156508476del | CA2769044598 | SGCD | c.193-131_193-125del (n.193-131_193-125del) c.190-131_190-125del (n.190-131_190-125del) c.*57-131_*57-125del (n.*57-131_*57-125del) | |
5 | g.156508470_156508480del | CA2769044597 | SGCD | c.193-131_193-121del (n.193-131_193-121del) c.190-131_190-121del (n.190-131_190-121del) c.*57-131_*57-121del (n.*57-131_*57-121del) | |
5 | g.156508471A>C | CA2769044600 | SGCD | c.193-130A>C (n.193-130A>C) c.190-130A>C (n.190-130A>C) c.*57-130A>C (n.*57-130A>C) | |
5 | g.156508471A>T | CA2676177999 | SGCD | c.193-130A>T (n.193-130A>T) c.190-130A>T (n.190-130A>T) c.*57-130A>T (n.*57-130A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508473A= | CA1593738748 | SGCD | c.193-128A= (n.193-128A=) c.190-128A= (n.190-128A=) c.*57-128A= (n.*57-128A=) | |
5 | g.156508473A>G | CA130613333 | SGCD | c.193-128A>G (n.193-128A>G) c.190-128A>G (n.190-128A>G) c.*57-128A>G (n.*57-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508473A>T | CA2769044601 | SGCD | c.193-128A>T (n.193-128A>T) c.190-128A>T (n.190-128A>T) c.*57-128A>T (n.*57-128A>T) | |
5 | g.156508474C>A | CA563930643 | SGCD | c.193-127C>A (n.193-127C>A) c.190-127C>A (n.190-127C>A) c.*57-127C>A (n.*57-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508474C= | CA1593738749 | SGCD | c.193-127C= (n.193-127C=) c.190-127C= (n.190-127C=) c.*57-127C= (n.*57-127C=) | |
5 | g.156508474C>G | CA2676178000 | SGCD | c.193-127C>G (n.193-127C>G) c.190-127C>G (n.190-127C>G) c.*57-127C>G (n.*57-127C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508474C>T | CA1593738750 | SGCD | c.193-127C>T (n.193-127C>T) c.190-127C>T (n.190-127C>T) c.*57-127C>T (n.*57-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508474_156508477del | CA2769044602 | SGCD | c.193-127_193-124del (n.193-127_193-124del) c.190-127_190-124del (n.190-127_190-124del) c.*57-127_*57-124del (n.*57-127_*57-124del) | |
5 | g.156508474_156508475insG | CA1083297772 | SGCD | c.193-127_193-126insG (n.193-127_193-126insG) c.190-127_190-126insG (n.190-127_190-126insG) c.*57-127_*57-126insG (n.*57-127_*57-126insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>A | CA2676178001 | SGCD | c.193-126C>A (n.193-126C>A) c.190-126C>A (n.190-126C>A) c.*57-126C>A (n.*57-126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>G | CA1083297769 | SGCD | c.193-126C>G (n.193-126C>G) c.190-126C>G (n.190-126C>G) c.*57-126C>G (n.*57-126C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>T | CA1083297767 | SGCD | c.193-126C>T (n.193-126C>T) c.190-126C>T (n.190-126C>T) c.*57-126C>T (n.*57-126C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508476C>A | CA2676178002 | SGCD | c.193-125C>A (n.193-125C>A) c.190-125C>A (n.190-125C>A) c.*57-125C>A (n.*57-125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508476C= | CA1593738751 | SGCD | c.193-125C= (n.193-125C=) c.190-125C= (n.190-125C=) c.*57-125C= (n.*57-125C=) | |
5 | g.156508476C>T | CA130613334 | SGCD | c.193-125C>T (n.193-125C>T) c.190-125C>T (n.190-125C>T) c.*57-125C>T (n.*57-125C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508477G>A | CA130613335 | SGCD | c.193-124G>A (n.193-124G>A) c.190-124G>A (n.190-124G>A) c.*57-124G>A (n.*57-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508477G>C | CA2676178003 | SGCD | c.193-124G>C (n.193-124G>C) c.190-124G>C (n.190-124G>C) c.*57-124G>C (n.*57-124G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508477G= | CA1593738752 | SGCD | c.193-124G= (n.193-124G=) c.190-124G= (n.190-124G=) c.*57-124G= (n.*57-124G=) | |
5 | g.156508477G>T | CA1083297776 | SGCD | c.193-124G>T (n.193-124G>T) c.190-124G>T (n.190-124G>T) c.*57-124G>T (n.*57-124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508478T>C | CA2676178004 | SGCD | c.193-123T>C (n.193-123T>C) c.190-123T>C (n.190-123T>C) c.*57-123T>C (n.*57-123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508478_156508479insTTTTTTTT | CA2769044609 | SGCD | c.193-123_193-122insTTTTTTTT (n.193-123_193-122insTTTTTTTT) c.190-123_190-122insTTTTTTTT (n.190-123_190-122insTTTTTTTT) c.*57-123_*57-122insTTTTTTTT (n.*57-123_*57-122insTTTTTTTT) | |
5 | g.156508478_156508479insTTTTTTTTT | CA1083297777 | SGCD | c.193-123_193-122insTTTTTTTTT (n.193-123_193-122insTTTTTTTTT) c.190-123_190-122insTTTTTTTTT (n.190-123_190-122insTTTTTTTTT) c.*57-123_*57-122insTTTTTTTTT (n.*57-123_*57-122insTTTTTTTTT) | |
5 | g.156508479C>A | CA1593738754 | SGCD | c.193-122C>A (n.193-122C>A) c.190-122C>A (n.190-122C>A) c.*57-122C>A (n.*57-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508479C= | CA1593738753 | SGCD | c.193-122C= (n.193-122C=) c.190-122C= (n.190-122C=) c.*57-122C= (n.*57-122C=) | |
5 | g.156508479C>T | CA1083297779 | SGCD | c.193-122C>T (n.193-122C>T) c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.*57-122C>T (n.*57-122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508480C>A | CA2676178005 | SGCD | c.193-121C>A (n.193-121C>A) c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.*57-121C>A (n.*57-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508480C>T | CA2676178006 | SGCD | c.193-121C>T (n.193-121C>T) c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.*57-121C>T (n.*57-121C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481T>A | CA2676178007 | SGCD | c.193-120T>A (n.193-120T>A) c.190-120T>A (n.190-120T>A) c.*57-120T>A (n.*57-120T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481T>C | CA2676178008 | SGCD | c.193-120T>C (n.193-120T>C) c.190-120T>C (n.190-120T>C) c.*57-120T>C (n.*57-120T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481_156508482insTTTTTTTTTTT | CA2769044610 | SGCD | c.193-120_193-119insTTTTTTTTTTT (n.193-120_193-119insTTTTTTTTTTT) c.190-120_190-119insTTTTTTTTTTT (n.190-120_190-119insTTTTTTTTTTT) c.*57-120_*57-119insTTTTTTTTTTT (n.*57-120_*57-119insTTTTTTTTTTT) | |
5 | g.156508482C>A | CA2676178009 | SGCD | c.193-119C>A (n.193-119C>A) c.190-119C>A (n.190-119C>A) c.*57-119C>A (n.*57-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508482C>G | CA2769044612 | SGCD | c.193-119C>G (n.193-119C>G) c.190-119C>G (n.190-119C>G) c.*57-119C>G (n.*57-119C>G) | |
5 | g.156508482C>T | CA2676178010 | SGCD | c.193-119C>T (n.193-119C>T) c.190-119C>T (n.190-119C>T) c.*57-119C>T (n.*57-119C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508483A>C | CA2569824105 | SGCD | c.193-118A>C (n.193-118A>C) c.190-118A>C (n.190-118A>C) c.*57-118A>C (n.*57-118A>C) | |
5 | g.156508483A>G | CA650538839 | SGCD | c.193-118A>G (n.193-118A>G) c.190-118A>G (n.190-118A>G) c.*57-118A>G (n.*57-118A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156508483A>T | CA2769044615 | SGCD | c.193-118A>T (n.193-118A>T) c.190-118A>T (n.190-118A>T) c.*57-118A>T (n.*57-118A>T) | |
5 | g.156508483_156508484insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG | CA2769044616 | SGCD | c.193-118_193-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.193-118_193-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) c.190-118_190-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.190-118_190-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) c.*57-118_*57-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.*57-118_*57-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) | |
5 | g.156508485T>A | CA2676178011 | SGCD | c.193-116T>A (n.193-116T>A) c.190-116T>A (n.190-116T>A) c.*57-116T>A (n.*57-116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508485T>C | CA130613336 | SGCD | c.193-116T>C (n.193-116T>C) c.190-116T>C (n.190-116T>C) c.*57-116T>C (n.*57-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508485T= | CA1593738755 | SGCD | c.193-116T= (n.193-116T=) c.190-116T= (n.190-116T=) c.*57-116T= (n.*57-116T=) | |
5 | g.156508486C>A | CA1593738757 | SGCD | c.193-115C>A (n.193-115C>A) c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.*57-115C>A (n.*57-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508486C= | CA1593738756 | SGCD | c.193-115C= (n.193-115C=) c.190-115C= (n.190-115C=) c.*57-115C= (n.*57-115C=) | |
5 | g.156508486C>G | CA2769044622 | SGCD | c.193-115C>G (n.193-115C>G) c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.*57-115C>G (n.*57-115C>G) | |
5 | g.156508486_156508492del | CA2769044623 | SGCD | c.193-115_193-109del (n.193-115_193-109del) c.190-115_190-109del (n.190-115_190-109del) c.*57-115_*57-109del (n.*57-115_*57-109del) | |
5 | g.156508487C>A | CA1083297783 | SGCD | c.193-114C>A (n.193-114C>A) c.190-114C>A (n.190-114C>A) c.*57-114C>A (n.*57-114C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508487C= | CA1593738758 | SGCD | c.193-114C= (n.193-114C=) c.190-114C= (n.190-114C=) c.*57-114C= (n.*57-114C=) | |
5 | g.156508487C>G | CA2676178012 | SGCD | c.193-114C>G (n.193-114C>G) c.190-114C>G (n.190-114C>G) c.*57-114C>G (n.*57-114C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508487C>T | CA563930647 | SGCD | c.193-114C>T (n.193-114C>T) c.190-114C>T (n.190-114C>T) c.*57-114C>T (n.*57-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508488A>C | CA2676178013 | SGCD | c.193-113A>C (n.193-113A>C) c.190-113A>C (n.190-113A>C) c.*57-113A>C (n.*57-113A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508488_156508489insAAAAAA | CA1083297787 | SGCD | c.193-113_193-112insAAAAAA (n.193-113_193-112insAAAAAA) c.190-113_190-112insAAAAAA (n.190-113_190-112insAAAAAA) c.*57-113_*57-112insAAAAAA (n.*57-113_*57-112insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508489C>A | CA1083297790 | SGCD | c.193-112C>A (n.193-112C>A) c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.*57-112C>A (n.*57-112C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508489C= | CA1593738759 | SGCD | c.193-112C= (n.193-112C=) c.190-112C= (n.190-112C=) c.*57-112C= (n.*57-112C=) | |
5 | g.156508489C>G | CA2676178014 | SGCD | c.193-112C>G (n.193-112C>G) c.190-112C>G (n.190-112C>G) c.*57-112C>G (n.*57-112C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508489C>T | CA806164729 | SGCD | c.193-112C>T (n.193-112C>T) c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.*57-112C>T (n.*57-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>C | CA1083297792 | SGCD | c.193-111A>C (n.193-111A>C) c.190-111A>C (n.190-111A>C) c.*57-111A>C (n.*57-111A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>G | CA2676178015 | SGCD | c.193-111A>G (n.193-111A>G) c.190-111A>G (n.190-111A>G) c.*57-111A>G (n.*57-111A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>T | CA2676178016 | SGCD | c.193-111A>T (n.193-111A>T) c.190-111A>T (n.190-111A>T) c.*57-111A>T (n.*57-111A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508491C>A | CA1083297794 | SGCD | c.193-110C>A (n.193-110C>A) c.190-110C>A (n.190-110C>A) c.*57-110C>A (n.*57-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508491C= | CA1593738760 | SGCD | c.193-110C= (n.193-110C=) c.190-110C= (n.190-110C=) c.*57-110C= (n.*57-110C=) | |
5 | g.156508491C>T | CA1593738761 | SGCD | c.193-110C>T (n.193-110C>T) c.190-110C>T (n.190-110C>T) c.*57-110C>T (n.*57-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508492C>A | CA2676178017 | SGCD | c.193-109C>A (n.193-109C>A) c.190-109C>A (n.190-109C>A) c.*57-109C>A (n.*57-109C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508492C>T | CA2676178018 | SGCD | c.193-109C>T (n.193-109C>T) c.190-109C>T (n.190-109C>T) c.*57-109C>T (n.*57-109C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508493T>A | CA1083297799 | SGCD | c.193-108T>A (n.193-108T>A) c.190-108T>A (n.190-108T>A) c.*57-108T>A (n.*57-108T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508493T>G | CA2676178019 | SGCD | c.193-108T>G (n.193-108T>G) c.190-108T>G (n.190-108T>G) c.*57-108T>G (n.*57-108T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508494T>A | CA1083297800 | SGCD | c.193-107T>A (n.193-107T>A) c.190-107T>A (n.190-107T>A) c.*57-107T>A (n.*57-107T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508494T>C | CA2676178020 | SGCD | c.193-107T>C (n.193-107T>C) c.190-107T>C (n.190-107T>C) c.*57-107T>C (n.*57-107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508495C>A | CA563930649 | SGCD | c.193-106C>A (n.193-106C>A) c.190-106C>A (n.190-106C>A) c.*57-106C>A (n.*57-106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508495C= | CA1593738762 | SGCD | c.193-106C= (n.193-106C=) c.190-106C= (n.190-106C=) c.*57-106C= (n.*57-106C=) | |
5 | g.156508495C>T | CA2676178021 | SGCD | c.193-106C>T (n.193-106C>T) c.190-106C>T (n.190-106C>T) c.*57-106C>T (n.*57-106C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508496A>G | CA2676178023 | SGCD | c.193-105A>G (n.193-105A>G) c.190-105A>G (n.190-105A>G) c.*57-105A>G (n.*57-105A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508496A>T | CA2676178024 | SGCD | c.193-105A>T (n.193-105A>T) c.190-105A>T (n.190-105A>T) c.*57-105A>T (n.*57-105A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508500del | CA2676178022 | SGCD | c.193-101del (n.193-101del) c.190-101del (n.190-101del) c.*57-101del (n.*57-101del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508500A>T | CA2676178025 | SGCD | c.193-101A>T (n.193-101A>T) c.190-101A>T (n.190-101A>T) c.*57-101A>T (n.*57-101A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508500_156508501delinsAT | CA1593738763 | SGCD | c.193-101_193-100delinsAT (n.193-101_193-100delinsAT) c.190-101_190-100delinsAT (n.190-101_190-100delinsAT) c.*57-101_*57-100delinsAT (n.*57-101_*57-100delinsAT) | |
5 | g.156508500_156508502delinsATT | CA1593738764 | SGCD | c.193-101_193-99delinsATT (n.193-101_193-99delinsATT) c.190-101_190-99delinsATT (n.190-101_190-99delinsATT) c.*57-101_*57-99delinsATT (n.*57-101_*57-99delinsATT) | |
5 | g.156508501T>A | CA563930653 | SGCD | c.193-100T>A (n.193-100T>A) c.190-100T>A (n.190-100T>A) c.*57-100T>A (n.*57-100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508501T>C | CA130613338 | SGCD | c.193-100T>C (n.193-100T>C) c.190-100T>C (n.190-100T>C) c.*57-100T>C (n.*57-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508501T>G | CA2676178026 | SGCD | c.193-100T>G (n.193-100T>G) c.190-100T>G (n.190-100T>G) c.*57-100T>G (n.*57-100T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508501T= | CA1593738765 | SGCD | c.193-100T= (n.193-100T=) c.190-100T= (n.190-100T=) c.*57-100T= (n.*57-100T=) | |
5 | g.156508501_156508502del | CA1083297804 | SGCD | c.193-100_193-99del (n.193-100_193-99del) c.190-100_190-99del (n.190-100_190-99del) c.*57-100_*57-99del (n.*57-100_*57-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508502dup | CA130613337 | SGCD | c.193-99dup (n.193-99dup) c.190-99dup (n.190-99dup) c.*57-99dup (n.*57-99dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508502del | CA563930652 | SGCD | c.193-99del (n.193-99del) c.190-99del (n.190-99del) c.*57-99del (n.*57-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508502T>A | CA563930655 | SGCD | c.193-99T>A (n.193-99T>A) c.190-99T>A (n.190-99T>A) c.*57-99T>A (n.*57-99T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508502T= | CA1593738767 | SGCD | c.193-99T= (n.193-99T=) c.190-99T= (n.190-99T=) c.*57-99T= (n.*57-99T=) | |
5 | g.156508502_156508503delinsTA | CA2573049431 | SGCD | c.193-99_193-98delinsTA (n.193-99_193-98delinsTA) c.190-99_190-98delinsTA (n.190-99_190-98delinsTA) c.*57-99_*57-98delinsTA (n.*57-99_*57-98delinsTA) | |
5 | g.156508502_156508504delinsTAA | CA1593738766 | SGCD | c.193-99_193-97delinsTAA (n.193-99_193-97delinsTAA) c.190-99_190-97delinsTAA (n.190-99_190-97delinsTAA) c.*57-99_*57-97delinsTAA (n.*57-99_*57-97delinsTAA) | |
5 | g.156508503A= | CA1593738768 | SGCD | c.193-98A= (n.193-98A=) c.190-98A= (n.190-98A=) c.*57-98A= (n.*57-98A=) | |
5 | g.156508503A>G | CA2769044642 | SGCD | c.193-98A>G (n.193-98A>G) c.190-98A>G (n.190-98A>G) c.*57-98A>G (n.*57-98A>G) | |
5 | g.156508503A>T | CA130613341 | SGCD | c.193-98A>T (n.193-98A>T) c.190-98A>T (n.190-98A>T) c.*57-98A>T (n.*57-98A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508514dup | CA447387894 | SGCD | c.193-87dup (n.193-87dup) c.190-87dup (n.190-87dup) c.*57-87dup (n.*57-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508513_156508514dup | CA806164760 | SGCD | c.193-88_193-87dup (n.193-88_193-87dup) c.190-88_190-87dup (n.190-88_190-87dup) c.*57-88_*57-87dup (n.*57-88_*57-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508512_156508514dup | CA2676178029 | SGCD | c.193-89_193-87dup (n.193-89_193-87dup) c.190-89_190-87dup (n.190-89_190-87dup) c.*57-89_*57-87dup (n.*57-89_*57-87dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156508511_156508514dup | CA2676178028 | SGCD | c.193-90_193-87dup (n.193-90_193-87dup) c.190-90_190-87dup (n.190-90_190-87dup) c.*57-90_*57-87dup (n.*57-90_*57-87dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156508510_156508514dup | CA2769044646 | SGCD | c.193-91_193-87dup (n.193-91_193-87dup) c.190-91_190-87dup (n.190-91_190-87dup) c.*57-91_*57-87dup (n.*57-91_*57-87dup) | |
5 | g.156508514del | CA130613340 | SGCD | c.193-87del (n.193-87del) c.190-87del (n.190-87del) c.*57-87del (n.*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.156508513_156508514del | CA130613339 | SGCD | c.193-88_193-87del (n.193-88_193-87del) c.190-88_190-87del (n.190-88_190-87del) c.*57-88_*57-87del (n.*57-88_*57-87del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508512_156508514del | CA1083297813 | SGCD | c.193-89_193-87del (n.193-89_193-87del) c.190-89_190-87del (n.190-89_190-87del) c.*57-89_*57-87del (n.*57-89_*57-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508511_156508514del | CA2676178027 | SGCD | c.193-90_193-87del (n.193-90_193-87del) c.190-90_190-87del (n.190-90_190-87del) c.*57-90_*57-87del (n.*57-90_*57-87del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508504A= | CA1593738769 | SGCD | c.193-97A= (n.193-97A=) c.190-97A= (n.190-97A=) c.*57-97A= (n.*57-97A=) | |
5 | g.156508504A>G | CA2676178030 | SGCD | c.193-97A>G (n.193-97A>G) c.190-97A>G (n.190-97A>G) c.*57-97A>G (n.*57-97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508504A>T | CA130613342 | SGCD | c.193-97A>T (n.193-97A>T) c.190-97A>T (n.190-97A>T) c.*57-97A>T (n.*57-97A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508505A= | CA1593738770 | SGCD | c.193-96A= (n.193-96A=) c.190-96A= (n.190-96A=) c.*57-96A= (n.*57-96A=) | |
5 | g.156508505A>G | CA1593738771 | SGCD | c.193-96A>G (n.193-96A>G) c.190-96A>G (n.190-96A>G) c.*57-96A>G (n.*57-96A>G) | dbSNP |
5 | g.156508505A>T | CA2676178031 | SGCD | c.193-96A>T (n.193-96A>T) c.190-96A>T (n.190-96A>T) c.*57-96A>T (n.*57-96A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508506A= | CA1593738772 | SGCD | c.193-95A= (n.193-95A=) c.190-95A= (n.190-95A=) c.*57-95A= (n.*57-95A=) | |
5 | g.156508506A>C | CA130613343 | SGCD | c.193-95A>C (n.193-95A>C) c.190-95A>C (n.190-95A>C) c.*57-95A>C (n.*57-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508506A>G | CA2676178032 | SGCD | c.193-95A>G (n.193-95A>G) c.190-95A>G (n.190-95A>G) c.*57-95A>G (n.*57-95A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508507A>C | CA2676178033 | SGCD | c.193-94A>C (n.193-94A>C) c.190-94A>C (n.190-94A>C) c.*57-94A>C (n.*57-94A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508509A>G | CA2676178034 | SGCD | c.193-92A>G (n.193-92A>G) c.190-92A>G (n.190-92A>G) c.*57-92A>G (n.*57-92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508510A>T | CA2676178035 | SGCD | c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.190-91A>T (n.190-91A>T) c.*57-91A>T (n.*57-91A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508511A>G | CA2676178036 | SGCD | c.193-90A>G (n.193-90A>G) c.190-90A>G (n.190-90A>G) c.*57-90A>G (n.*57-90A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508513A= | CA1593738773 | SGCD | c.193-88A= (n.193-88A=) c.190-88A= (n.190-88A=) c.*57-88A= (n.*57-88A=) | |
5 | g.156508513A>C | CA130613344 | SGCD | c.193-88A>C (n.193-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.*57-88A>C (n.*57-88A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508513A>G | CA2676178037 | SGCD | c.193-88A>G (n.193-88A>G) c.190-88A>G (n.190-88A>G) c.*57-88A>G (n.*57-88A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508513A>T | CA2676178038 | SGCD | c.193-88A>T (n.193-88A>T) c.190-88A>T (n.190-88A>T) c.*57-88A>T (n.*57-88A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508514A= | CA1593738774 | SGCD | c.193-87A= (n.193-87A=) c.190-87A= (n.190-87A=) c.*57-87A= (n.*57-87A=) | |
5 | g.156508514A>G | CA806164766 | SGCD | c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.190-87A>G (n.190-87A>G) c.*57-87A>G (n.*57-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508514A>T | CA2676178040 | SGCD | c.193-87A>T (n.193-87A>T) c.190-87A>T (n.190-87A>T) c.*57-87A>T (n.*57-87A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508514_156508515del | CA2676178039 | SGCD | c.193-87_193-86del (n.193-87_193-86del) c.190-87_190-86del (n.190-87_190-86del) c.*57-87_*57-86del (n.*57-87_*57-86del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508515G>A | CA2676178041 | SGCD | c.193-86G>A (n.193-86G>A) c.190-86G>A (n.190-86G>A) c.*57-86G>A (n.*57-86G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508515G>C | CA2676178042 | SGCD | c.193-86G>C (n.193-86G>C) c.190-86G>C (n.190-86G>C) c.*57-86G>C (n.*57-86G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508515G>T | CA1083297822 | SGCD | c.193-86G>T (n.193-86G>T) c.190-86G>T (n.190-86G>T) c.*57-86G>T (n.*57-86G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508516G>A | CA2676178043 | SGCD | c.193-85G>A (n.193-85G>A) c.190-85G>A (n.190-85G>A) c.*57-85G>A (n.*57-85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508516G= | CA1593738775 | SGCD | c.193-85G= (n.193-85G=) c.190-85G= (n.190-85G=) c.*57-85G= (n.*57-85G=) | |
5 | g.156508516G>T | CA806164773 | SGCD | c.193-85G>T (n.193-85G>T) c.190-85G>T (n.190-85G>T) c.*57-85G>T (n.*57-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508517C>A | CA1083297824 | SGCD | c.193-84C>A (n.193-84C>A) c.190-84C>A (n.190-84C>A) c.*57-84C>A (n.*57-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508517C>G | CA2676178044 | SGCD | c.193-84C>G (n.193-84C>G) c.190-84C>G (n.190-84C>G) c.*57-84C>G (n.*57-84C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508517C>T | CA2676178045 | SGCD | c.193-84C>T (n.193-84C>T) c.190-84C>T (n.190-84C>T) c.*57-84C>T (n.*57-84C>T) | gnomAD v4 |