Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508392A>G | CA2769044582 | SGCD | c.193-209A>G (n.193-209A>G) c.190-209A>G (n.190-209A>G) c.*57-209A>G (n.*57-209A>G) | |
5 | g.156508394T>A | CA563930636 | SGCD | c.193-207T>A (n.193-207T>A) c.190-207T>A (n.190-207T>A) c.*57-207T>A (n.*57-207T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508394T>G | CA806164656 | SGCD | c.193-207T>G (n.193-207T>G) c.190-207T>G (n.190-207T>G) c.*57-207T>G (n.*57-207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508394T= | CA1593738717 | SGCD | c.193-207T= (n.193-207T=) c.190-207T= (n.190-207T=) c.*57-207T= (n.*57-207T=) | |
5 | g.156508397C= | CA1593738718 | SGCD | c.193-204C= (n.193-204C=) c.190-204C= (n.190-204C=) c.*57-204C= (n.*57-204C=) | |
5 | g.156508397C>T | CA806164667 | SGCD | c.193-204C>T (n.193-204C>T) c.190-204C>T (n.190-204C>T) c.*57-204C>T (n.*57-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508401G>A | CA1083297703 | SGCD | c.193-200G>A (n.193-200G>A) c.190-200G>A (n.190-200G>A) c.*57-200G>A (n.*57-200G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508401G>C | CA806164668 | SGCD | c.193-200G>C (n.193-200G>C) c.190-200G>C (n.190-200G>C) c.*57-200G>C (n.*57-200G>C) | dbSNP |
5 | g.156508401G= | CA1593738719 | SGCD | c.193-200G= (n.193-200G=) c.190-200G= (n.190-200G=) c.*57-200G= (n.*57-200G=) | |
5 | g.156508403_156508404del | CA2562126469 | SGCD | c.193-198_193-197del (n.193-198_193-197del) c.190-198_190-197del (n.190-198_190-197del) c.*57-198_*57-197del (n.*57-198_*57-197del) | |
5 | g.156508403A= | CA1593738720 | SGCD | c.193-198A= (n.193-198A=) c.190-198A= (n.190-198A=) c.*57-198A= (n.*57-198A=) | |
5 | g.156508403A>C | CA806164669 | SGCD | c.193-198A>C (n.193-198A>C) c.190-198A>C (n.190-198A>C) c.*57-198A>C (n.*57-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508405G>A | CA563930638 | SGCD | c.193-196G>A (n.193-196G>A) c.190-196G>A (n.190-196G>A) c.*57-196G>A (n.*57-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508405G= | CA1593738721 | SGCD | c.193-196G= (n.193-196G=) c.190-196G= (n.190-196G=) c.*57-196G= (n.*57-196G=) | |
5 | g.156508406A= | CA1593738722 | SGCD | c.193-195A= (n.193-195A=) c.190-195A= (n.190-195A=) c.*57-195A= (n.*57-195A=) | |
5 | g.156508406A>C | CA1083297711 | SGCD | c.193-195A>C (n.193-195A>C) c.190-195A>C (n.190-195A>C) c.*57-195A>C (n.*57-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508407G>A | CA1083297731 | SGCD | c.193-194G>A (n.193-194G>A) c.190-194G>A (n.190-194G>A) c.*57-194G>A (n.*57-194G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508408T>A | CA1083297734 | SGCD | c.193-193T>A (n.193-193T>A) c.190-193T>A (n.190-193T>A) c.*57-193T>A (n.*57-193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508408T= | CA1593738723 | SGCD | c.193-193T= (n.193-193T=) c.190-193T= (n.190-193T=) c.*57-193T= (n.*57-193T=) | |
5 | g.156508409G>A | CA806164681 | SGCD | c.193-192G>A (n.193-192G>A) c.190-192G>A (n.190-192G>A) c.*57-192G>A (n.*57-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508409G= | CA1593738724 | SGCD | c.193-192G= (n.193-192G=) c.190-192G= (n.190-192G=) c.*57-192G= (n.*57-192G=) | |
5 | g.156508410A= | CA1593738725 | SGCD | c.193-191A= (n.193-191A=) c.190-191A= (n.190-191A=) c.*57-191A= (n.*57-191A=) | |
5 | g.156508410A>G | CA130613322 | SGCD | c.193-191A>G (n.193-191A>G) c.190-191A>G (n.190-191A>G) c.*57-191A>G (n.*57-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508411A>C | CA2605686819 | SGCD | c.193-190A>C (n.193-190A>C) c.190-190A>C (n.190-190A>C) c.*57-190A>C (n.*57-190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508415G= | CA1593738726 | SGCD | c.193-186G= (n.193-186G=) c.190-186G= (n.190-186G=) c.*57-186G= (n.*57-186G=) | |
5 | g.156508415G>T | CA1593738727 | SGCD | c.193-186G>T (n.193-186G>T) c.190-186G>T (n.190-186G>T) c.*57-186G>T (n.*57-186G>T) | dbSNP |
5 | g.156508416A= | CA1593738728 | SGCD | c.193-185A= (n.193-185A=) c.190-185A= (n.190-185A=) c.*57-185A= (n.*57-185A=) | |
5 | g.156508416A>T | CA130613323 | SGCD | c.193-185A>T (n.193-185A>T) c.190-185A>T (n.190-185A>T) c.*57-185A>T (n.*57-185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508419A= | CA1593738729 | SGCD | c.193-182A= (n.193-182A=) c.190-182A= (n.190-182A=) c.*57-182A= (n.*57-182A=) | |
5 | g.156508419A>G | CA130613324 | SGCD | c.193-182A>G (n.193-182A>G) c.190-182A>G (n.190-182A>G) c.*57-182A>G (n.*57-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508423G>A | CA130613325 | SGCD | c.193-178G>A (n.193-178G>A) c.190-178G>A (n.190-178G>A) c.*57-178G>A (n.*57-178G>A) | dbSNP |
5 | g.156508423G= | CA1593738730 | SGCD | c.193-178G= (n.193-178G=) c.190-178G= (n.190-178G=) c.*57-178G= (n.*57-178G=) | |
5 | g.156508424C= | CA1593738731 | SGCD | c.193-177C= (n.193-177C=) c.190-177C= (n.190-177C=) c.*57-177C= (n.*57-177C=) | |
5 | g.156508424C>T | CA806164689 | SGCD | c.193-177C>T (n.193-177C>T) c.190-177C>T (n.190-177C>T) c.*57-177C>T (n.*57-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508425A= | CA1593738732 | SGCD | c.193-176A= (n.193-176A=) c.190-176A= (n.190-176A=) c.*57-176A= (n.*57-176A=) | |
5 | g.156508425A>G | CA130613326 | SGCD | c.193-176A>G (n.193-176A>G) c.190-176A>G (n.190-176A>G) c.*57-176A>G (n.*57-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508428A= | CA1593738733 | SGCD | c.193-173A= (n.193-173A=) c.190-173A= (n.190-173A=) c.*57-173A= (n.*57-173A=) | |
5 | g.156508428A>C | CA130613327 | SGCD | c.193-173A>C (n.193-173A>C) c.190-173A>C (n.190-173A>C) c.*57-173A>C (n.*57-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508428A>G | CA806164694 | SGCD | c.193-173A>G (n.193-173A>G) c.190-173A>G (n.190-173A>G) c.*57-173A>G (n.*57-173A>G) | dbSNP |
5 | g.156508429C= | CA1593738734 | SGCD | c.193-172C= (n.193-172C=) c.190-172C= (n.190-172C=) c.*57-172C= (n.*57-172C=) | |
5 | g.156508429C>T | CA1083297743 | SGCD | c.193-172C>T (n.193-172C>T) c.190-172C>T (n.190-172C>T) c.*57-172C>T (n.*57-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508431G>A | CA1593738736 | SGCD | c.193-170G>A (n.193-170G>A) c.190-170G>A (n.190-170G>A) c.*57-170G>A (n.*57-170G>A) | dbSNP |
5 | g.156508431G= | CA1593738735 | SGCD | c.193-170G= (n.193-170G=) c.190-170G= (n.190-170G=) c.*57-170G= (n.*57-170G=) | |
5 | g.156508432C>T | CA2710704598 | SGCD | c.193-169C>T (n.193-169C>T) c.190-169C>T (n.190-169C>T) c.*57-169C>T (n.*57-169C>T) | dbSNP |
5 | g.156508439C>A | CA130613328 | SGCD | c.193-162C>A (n.193-162C>A) c.190-162C>A (n.190-162C>A) c.*57-162C>A (n.*57-162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508439C= | CA1593738737 | SGCD | c.193-162C= (n.193-162C=) c.190-162C= (n.190-162C=) c.*57-162C= (n.*57-162C=) | |
5 | g.156508439C>T | CA563930641 | SGCD | c.193-162C>T (n.193-162C>T) c.190-162C>T (n.190-162C>T) c.*57-162C>T (n.*57-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508441dup | CA1593738738 | SGCD | c.193-160dup (n.193-160dup) c.190-160dup (n.190-160dup) c.*57-160dup (n.*57-160dup) | dbSNP |
5 | g.156508441A= | CA1593738739 | SGCD | c.193-160A= (n.193-160A=) c.190-160A= (n.190-160A=) c.*57-160A= (n.*57-160A=) | |
5 | g.156508441A>G | CA130613329 | SGCD | c.193-160A>G (n.193-160A>G) c.190-160A>G (n.190-160A>G) c.*57-160A>G (n.*57-160A>G) | dbSNP |
5 | g.156508442T>C | CA806164699 | SGCD | c.193-159T>C (n.193-159T>C) c.190-159T>C (n.190-159T>C) c.*57-159T>C (n.*57-159T>C) | dbSNP |
5 | g.156508442T= | CA1593738740 | SGCD | c.193-159T= (n.193-159T=) c.190-159T= (n.190-159T=) c.*57-159T= (n.*57-159T=) | |
5 | g.156508444C= | CA1593738741 | SGCD | c.193-157C= (n.193-157C=) c.190-157C= (n.190-157C=) c.*57-157C= (n.*57-157C=) | |
5 | g.156508444C>T | CA1593738742 | SGCD | c.193-157C>T (n.193-157C>T) c.190-157C>T (n.190-157C>T) c.*57-157C>T (n.*57-157C>T) | dbSNP |
5 | g.156508445C= | CA1593738743 | SGCD | c.193-156C= (n.193-156C=) c.190-156C= (n.190-156C=) c.*57-156C= (n.*57-156C=) | |
5 | g.156508445C>T | CA806164702 | SGCD | c.193-156C>T (n.193-156C>T) c.190-156C>T (n.190-156C>T) c.*57-156C>T (n.*57-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508450A= | CA1593738744 | SGCD | c.193-151A= (n.193-151A=) c.190-151A= (n.190-151A=) c.*57-151A= (n.*57-151A=) | |
5 | g.156508450A>G | CA130613330 | SGCD | c.193-151A>G (n.193-151A>G) c.190-151A>G (n.190-151A>G) c.*57-151A>G (n.*57-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508451A>T | CA2676177988 | SGCD | c.193-150A>T (n.193-150A>T) c.190-150A>T (n.190-150A>T) c.*57-150A>T (n.*57-150A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508457T>C | CA806164714 | SGCD | c.193-144T>C (n.193-144T>C) c.190-144T>C (n.190-144T>C) c.*57-144T>C (n.*57-144T>C) | dbSNP |
5 | g.156508457T= | CA1593738745 | SGCD | c.193-144T= (n.193-144T=) c.190-144T= (n.190-144T=) c.*57-144T= (n.*57-144T=) | |
5 | g.156508459C>A | CA2676177989 | SGCD | c.193-142C>A (n.193-142C>A) c.190-142C>A (n.190-142C>A) c.*57-142C>A (n.*57-142C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508459C>T | CA2676177990 | SGCD | c.193-142C>T (n.193-142C>T) c.190-142C>T (n.190-142C>T) c.*57-142C>T (n.*57-142C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508460A= | CA1593738746 | SGCD | c.193-141A= (n.193-141A=) c.190-141A= (n.190-141A=) c.*57-141A= (n.*57-141A=) | |
5 | g.156508460A>G | CA130613331 | SGCD | c.193-141A>G (n.193-141A>G) c.190-141A>G (n.190-141A>G) c.*57-141A>G (n.*57-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508463T>A | CA2769044588 | SGCD | c.193-138T>A (n.193-138T>A) c.190-138T>A (n.190-138T>A) c.*57-138T>A (n.*57-138T>A) | |
5 | g.156508463T>G | CA130613332 | SGCD | c.193-138T>G (n.193-138T>G) c.190-138T>G (n.190-138T>G) c.*57-138T>G (n.*57-138T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508463T= | CA1593738747 | SGCD | c.193-138T= (n.193-138T=) c.190-138T= (n.190-138T=) c.*57-138T= (n.*57-138T=) | |
5 | g.156508468dup | CA2676177991 | SGCD | c.193-133dup (n.193-133dup) c.190-133dup (n.190-133dup) c.*57-133dup (n.*57-133dup) | gnomAD v4 |
5 | g.156508464T>C | CA2605686820 | SGCD | c.193-137T>C (n.193-137T>C) c.190-137T>C (n.190-137T>C) c.*57-137T>C (n.*57-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508465T>C | CA2710704607 | SGCD | c.193-136T>C (n.193-136T>C) c.190-136T>C (n.190-136T>C) c.*57-136T>C (n.*57-136T>C) | dbSNP |
5 | g.156508467T>A | CA2676177992 | SGCD | c.193-134T>A (n.193-134T>A) c.190-134T>A (n.190-134T>A) c.*57-134T>A (n.*57-134T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508467_156508468insAA | CA1083297757 | SGCD | c.193-134_193-133insAA (n.193-134_193-133insAA) c.190-134_190-133insAA (n.190-134_190-133insAA) c.*57-134_*57-133insAA (n.*57-134_*57-133insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508468T>C | CA2676177993 | SGCD | c.193-133T>C (n.193-133T>C) c.190-133T>C (n.190-133T>C) c.*57-133T>C (n.*57-133T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508469G>C | CA2676177996 | SGCD | c.193-132G>C (n.193-132G>C) c.190-132G>C (n.190-132G>C) c.*57-132G>C (n.*57-132G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508469G>T | CA1083297759 | SGCD | c.193-132G>T (n.193-132G>T) c.190-132G>T (n.190-132G>T) c.*57-132G>T (n.*57-132G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508469_156508471del | CA2769044591 | SGCD | c.193-132_193-130del (n.193-132_193-130del) c.190-132_190-130del (n.190-132_190-130del) c.*57-132_*57-130del (n.*57-132_*57-130del) | |
5 | g.156508469_156508475del | CA2769044592 | SGCD | c.193-132_193-126del (n.193-132_193-126del) c.190-132_190-126del (n.190-132_190-126del) c.*57-132_*57-126del (n.*57-132_*57-126del) | |
5 | g.156508469_156508477del | CA2676177994 | SGCD | c.193-132_193-124del (n.193-132_193-124del) c.190-132_190-124del (n.190-132_190-124del) c.*57-132_*57-124del (n.*57-132_*57-124del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470_156508477del | CA2769044593 | SGCD | c.193-131_193-124del (n.193-131_193-124del) c.190-131_190-124del (n.190-131_190-124del) c.*57-131_*57-124del (n.*57-131_*57-124del) | |
5 | g.156508469_156508480del | CA2676177995 | SGCD | c.193-132_193-121del (n.193-132_193-121del) c.190-132_190-121del (n.190-132_190-121del) c.*57-132_*57-121del (n.*57-132_*57-121del) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470A>G | CA2676177997 | SGCD | c.193-131A>G (n.193-131A>G) c.190-131A>G (n.190-131A>G) c.*57-131A>G (n.*57-131A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508470A>T | CA2676177998 | SGCD | c.193-131A>T (n.193-131A>T) c.190-131A>T (n.190-131A>T) c.*57-131A>T (n.*57-131A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508471del | CA1083297762 | SGCD | c.193-130del (n.193-130del) c.190-130del (n.190-130del) c.*57-130del (n.*57-130del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508470_156508476del | CA2769044598 | SGCD | c.193-131_193-125del (n.193-131_193-125del) c.190-131_190-125del (n.190-131_190-125del) c.*57-131_*57-125del (n.*57-131_*57-125del) | |
5 | g.156508470_156508480del | CA2769044597 | SGCD | c.193-131_193-121del (n.193-131_193-121del) c.190-131_190-121del (n.190-131_190-121del) c.*57-131_*57-121del (n.*57-131_*57-121del) | |
5 | g.156508471A>C | CA2769044600 | SGCD | c.193-130A>C (n.193-130A>C) c.190-130A>C (n.190-130A>C) c.*57-130A>C (n.*57-130A>C) | |
5 | g.156508471A>T | CA2676177999 | SGCD | c.193-130A>T (n.193-130A>T) c.190-130A>T (n.190-130A>T) c.*57-130A>T (n.*57-130A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508473A= | CA1593738748 | SGCD | c.193-128A= (n.193-128A=) c.190-128A= (n.190-128A=) c.*57-128A= (n.*57-128A=) | |
5 | g.156508473A>G | CA130613333 | SGCD | c.193-128A>G (n.193-128A>G) c.190-128A>G (n.190-128A>G) c.*57-128A>G (n.*57-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508473A>T | CA2769044601 | SGCD | c.193-128A>T (n.193-128A>T) c.190-128A>T (n.190-128A>T) c.*57-128A>T (n.*57-128A>T) | |
5 | g.156508474C>A | CA563930643 | SGCD | c.193-127C>A (n.193-127C>A) c.190-127C>A (n.190-127C>A) c.*57-127C>A (n.*57-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508474C= | CA1593738749 | SGCD | c.193-127C= (n.193-127C=) c.190-127C= (n.190-127C=) c.*57-127C= (n.*57-127C=) | |
5 | g.156508474C>G | CA2676178000 | SGCD | c.193-127C>G (n.193-127C>G) c.190-127C>G (n.190-127C>G) c.*57-127C>G (n.*57-127C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508474C>T | CA1593738750 | SGCD | c.193-127C>T (n.193-127C>T) c.190-127C>T (n.190-127C>T) c.*57-127C>T (n.*57-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508474_156508477del | CA2769044602 | SGCD | c.193-127_193-124del (n.193-127_193-124del) c.190-127_190-124del (n.190-127_190-124del) c.*57-127_*57-124del (n.*57-127_*57-124del) | |
5 | g.156508474_156508475insG | CA1083297772 | SGCD | c.193-127_193-126insG (n.193-127_193-126insG) c.190-127_190-126insG (n.190-127_190-126insG) c.*57-127_*57-126insG (n.*57-127_*57-126insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>A | CA2676178001 | SGCD | c.193-126C>A (n.193-126C>A) c.190-126C>A (n.190-126C>A) c.*57-126C>A (n.*57-126C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>G | CA1083297769 | SGCD | c.193-126C>G (n.193-126C>G) c.190-126C>G (n.190-126C>G) c.*57-126C>G (n.*57-126C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508475C>T | CA1083297767 | SGCD | c.193-126C>T (n.193-126C>T) c.190-126C>T (n.190-126C>T) c.*57-126C>T (n.*57-126C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508476C>A | CA2676178002 | SGCD | c.193-125C>A (n.193-125C>A) c.190-125C>A (n.190-125C>A) c.*57-125C>A (n.*57-125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508476C= | CA1593738751 | SGCD | c.193-125C= (n.193-125C=) c.190-125C= (n.190-125C=) c.*57-125C= (n.*57-125C=) | |
5 | g.156508476C>T | CA130613334 | SGCD | c.193-125C>T (n.193-125C>T) c.190-125C>T (n.190-125C>T) c.*57-125C>T (n.*57-125C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508477G>A | CA130613335 | SGCD | c.193-124G>A (n.193-124G>A) c.190-124G>A (n.190-124G>A) c.*57-124G>A (n.*57-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508477G>C | CA2676178003 | SGCD | c.193-124G>C (n.193-124G>C) c.190-124G>C (n.190-124G>C) c.*57-124G>C (n.*57-124G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508477G= | CA1593738752 | SGCD | c.193-124G= (n.193-124G=) c.190-124G= (n.190-124G=) c.*57-124G= (n.*57-124G=) | |
5 | g.156508477G>T | CA1083297776 | SGCD | c.193-124G>T (n.193-124G>T) c.190-124G>T (n.190-124G>T) c.*57-124G>T (n.*57-124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508478T>C | CA2676178004 | SGCD | c.193-123T>C (n.193-123T>C) c.190-123T>C (n.190-123T>C) c.*57-123T>C (n.*57-123T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508478_156508479insTTTTTTTT | CA2769044609 | SGCD | c.193-123_193-122insTTTTTTTT (n.193-123_193-122insTTTTTTTT) c.190-123_190-122insTTTTTTTT (n.190-123_190-122insTTTTTTTT) c.*57-123_*57-122insTTTTTTTT (n.*57-123_*57-122insTTTTTTTT) | |
5 | g.156508478_156508479insTTTTTTTTT | CA1083297777 | SGCD | c.193-123_193-122insTTTTTTTTT (n.193-123_193-122insTTTTTTTTT) c.190-123_190-122insTTTTTTTTT (n.190-123_190-122insTTTTTTTTT) c.*57-123_*57-122insTTTTTTTTT (n.*57-123_*57-122insTTTTTTTTT) | |
5 | g.156508479C>A | CA1593738754 | SGCD | c.193-122C>A (n.193-122C>A) c.190-122C>A (n.190-122C>A) c.*57-122C>A (n.*57-122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508479C= | CA1593738753 | SGCD | c.193-122C= (n.193-122C=) c.190-122C= (n.190-122C=) c.*57-122C= (n.*57-122C=) | |
5 | g.156508479C>T | CA1083297779 | SGCD | c.193-122C>T (n.193-122C>T) c.190-122C>T (n.190-122C>T) c.*57-122C>T (n.*57-122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508480C>A | CA2676178005 | SGCD | c.193-121C>A (n.193-121C>A) c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.*57-121C>A (n.*57-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508480C>T | CA2676178006 | SGCD | c.193-121C>T (n.193-121C>T) c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.*57-121C>T (n.*57-121C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481T>A | CA2676178007 | SGCD | c.193-120T>A (n.193-120T>A) c.190-120T>A (n.190-120T>A) c.*57-120T>A (n.*57-120T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481T>C | CA2676178008 | SGCD | c.193-120T>C (n.193-120T>C) c.190-120T>C (n.190-120T>C) c.*57-120T>C (n.*57-120T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508481_156508482insTTTTTTTTTTT | CA2769044610 | SGCD | c.193-120_193-119insTTTTTTTTTTT (n.193-120_193-119insTTTTTTTTTTT) c.190-120_190-119insTTTTTTTTTTT (n.190-120_190-119insTTTTTTTTTTT) c.*57-120_*57-119insTTTTTTTTTTT (n.*57-120_*57-119insTTTTTTTTTTT) | |
5 | g.156508482C>A | CA2676178009 | SGCD | c.193-119C>A (n.193-119C>A) c.190-119C>A (n.190-119C>A) c.*57-119C>A (n.*57-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508482C>G | CA2769044612 | SGCD | c.193-119C>G (n.193-119C>G) c.190-119C>G (n.190-119C>G) c.*57-119C>G (n.*57-119C>G) | |
5 | g.156508482C>T | CA2676178010 | SGCD | c.193-119C>T (n.193-119C>T) c.190-119C>T (n.190-119C>T) c.*57-119C>T (n.*57-119C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508483A>C | CA2569824105 | SGCD | c.193-118A>C (n.193-118A>C) c.190-118A>C (n.190-118A>C) c.*57-118A>C (n.*57-118A>C) | |
5 | g.156508483A>G | CA650538839 | SGCD | c.193-118A>G (n.193-118A>G) c.190-118A>G (n.190-118A>G) c.*57-118A>G (n.*57-118A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156508483A>T | CA2769044615 | SGCD | c.193-118A>T (n.193-118A>T) c.190-118A>T (n.190-118A>T) c.*57-118A>T (n.*57-118A>T) | |
5 | g.156508483_156508484insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG | CA2769044616 | SGCD | c.193-118_193-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.193-118_193-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) c.190-118_190-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.190-118_190-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) c.*57-118_*57-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG (n.*57-118_*57-117insGTGGTTGTTTGTTTGTTTTG) | |
5 | g.156508485T>A | CA2676178011 | SGCD | c.193-116T>A (n.193-116T>A) c.190-116T>A (n.190-116T>A) c.*57-116T>A (n.*57-116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508485T>C | CA130613336 | SGCD | c.193-116T>C (n.193-116T>C) c.190-116T>C (n.190-116T>C) c.*57-116T>C (n.*57-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508485T= | CA1593738755 | SGCD | c.193-116T= (n.193-116T=) c.190-116T= (n.190-116T=) c.*57-116T= (n.*57-116T=) | |
5 | g.156508486C>A | CA1593738757 | SGCD | c.193-115C>A (n.193-115C>A) c.190-115C>A (n.190-115C>A) c.*57-115C>A (n.*57-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508486C= | CA1593738756 | SGCD | c.193-115C= (n.193-115C=) c.190-115C= (n.190-115C=) c.*57-115C= (n.*57-115C=) | |
5 | g.156508486C>G | CA2769044622 | SGCD | c.193-115C>G (n.193-115C>G) c.190-115C>G (n.190-115C>G) c.*57-115C>G (n.*57-115C>G) | |
5 | g.156508486_156508492del | CA2769044623 | SGCD | c.193-115_193-109del (n.193-115_193-109del) c.190-115_190-109del (n.190-115_190-109del) c.*57-115_*57-109del (n.*57-115_*57-109del) | |
5 | g.156508487C>A | CA1083297783 | SGCD | c.193-114C>A (n.193-114C>A) c.190-114C>A (n.190-114C>A) c.*57-114C>A (n.*57-114C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508487C= | CA1593738758 | SGCD | c.193-114C= (n.193-114C=) c.190-114C= (n.190-114C=) c.*57-114C= (n.*57-114C=) | |
5 | g.156508487C>G | CA2676178012 | SGCD | c.193-114C>G (n.193-114C>G) c.190-114C>G (n.190-114C>G) c.*57-114C>G (n.*57-114C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508487C>T | CA563930647 | SGCD | c.193-114C>T (n.193-114C>T) c.190-114C>T (n.190-114C>T) c.*57-114C>T (n.*57-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508488A>C | CA2676178013 | SGCD | c.193-113A>C (n.193-113A>C) c.190-113A>C (n.190-113A>C) c.*57-113A>C (n.*57-113A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.156508488_156508489insAAAAAA | CA1083297787 | SGCD | c.193-113_193-112insAAAAAA (n.193-113_193-112insAAAAAA) c.190-113_190-112insAAAAAA (n.190-113_190-112insAAAAAA) c.*57-113_*57-112insAAAAAA (n.*57-113_*57-112insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508489C>A | CA1083297790 | SGCD | c.193-112C>A (n.193-112C>A) c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.*57-112C>A (n.*57-112C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508489C= | CA1593738759 | SGCD | c.193-112C= (n.193-112C=) c.190-112C= (n.190-112C=) c.*57-112C= (n.*57-112C=) | |
5 | g.156508489C>G | CA2676178014 | SGCD | c.193-112C>G (n.193-112C>G) c.190-112C>G (n.190-112C>G) c.*57-112C>G (n.*57-112C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508489C>T | CA806164729 | SGCD | c.193-112C>T (n.193-112C>T) c.190-112C>T (n.190-112C>T) c.*57-112C>T (n.*57-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>C | CA1083297792 | SGCD | c.193-111A>C (n.193-111A>C) c.190-111A>C (n.190-111A>C) c.*57-111A>C (n.*57-111A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>G | CA2676178015 | SGCD | c.193-111A>G (n.193-111A>G) c.190-111A>G (n.190-111A>G) c.*57-111A>G (n.*57-111A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.156508490A>T | CA2676178016 | SGCD | c.193-111A>T (n.193-111A>T) c.190-111A>T (n.190-111A>T) c.*57-111A>T (n.*57-111A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.156508491C>A | CA1083297794 | SGCD | c.193-110C>A (n.193-110C>A) c.190-110C>A (n.190-110C>A) c.*57-110C>A (n.*57-110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.156508491C= | CA1593738760 | SGCD | c.193-110C= (n.193-110C=) c.190-110C= (n.190-110C=) c.*57-110C= (n.*57-110C=) | |
5 | g.156508491C>T | CA1593738761 | SGCD | c.193-110C>T (n.193-110C>T) c.190-110C>T (n.190-110C>T) c.*57-110C>T (n.*57-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |