| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156508372T>C | CA806164642 | SGCD | c.193-229T>C (n.193-229T>C) c.190-229T>C (n.190-229T>C) c.*57-229T>C (n.*57-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508372T= | CA1593738706 | SGCD | c.193-229T= (n.193-229T=) c.190-229T= (n.190-229T=) c.*57-229T= (n.*57-229T=) | |
| 5 | g.156508373A>G | CA2769044579 | SGCD | c.193-228A>G (n.193-228A>G) c.190-228A>G (n.190-228A>G) c.*57-228A>G (n.*57-228A>G) | |
| 5 | g.156508375A= | CA1593738707 | SGCD | c.193-226A= (n.193-226A=) c.190-226A= (n.190-226A=) c.*57-226A= (n.*57-226A=) | |
| 5 | g.156508375A>G | CA1593738708 | SGCD | c.193-226A>G (n.193-226A>G) c.190-226A>G (n.190-226A>G) c.*57-226A>G (n.*57-226A>G) | dbSNP |
| 5 | g.156508378T>G | CA130613319 | SGCD | c.193-223T>G (n.193-223T>G) c.190-223T>G (n.190-223T>G) c.*57-223T>G (n.*57-223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508378T= | CA1593738709 | SGCD | c.193-223T= (n.193-223T=) c.190-223T= (n.190-223T=) c.*57-223T= (n.*57-223T=) | |
| 5 | g.156508379T>C | CA130613320 | SGCD | c.193-222T>C (n.193-222T>C) c.190-222T>C (n.190-222T>C) c.*57-222T>C (n.*57-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508379T= | CA1593738710 | SGCD | c.193-222T= (n.193-222T=) c.190-222T= (n.190-222T=) c.*57-222T= (n.*57-222T=) | |
| 5 | g.156508380G= | CA1593738711 | SGCD | c.193-221G= (n.193-221G=) c.190-221G= (n.190-221G=) c.*57-221G= (n.*57-221G=) | |
| 5 | g.156508380G>T | CA1593738712 | SGCD | c.193-221G>T (n.193-221G>T) c.190-221G>T (n.190-221G>T) c.*57-221G>T (n.*57-221G>T) | dbSNP |
| 5 | g.156508382T>C | CA806164646 | SGCD | c.193-219T>C (n.193-219T>C) c.190-219T>C (n.190-219T>C) c.*57-219T>C (n.*57-219T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156508382T= | CA1593738713 | SGCD | c.193-219T= (n.193-219T=) c.190-219T= (n.190-219T=) c.*57-219T= (n.*57-219T=) | |
| 5 | g.156508384G>A | CA1593738715 | SGCD | c.193-217G>A (n.193-217G>A) c.190-217G>A (n.190-217G>A) c.*57-217G>A (n.*57-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508384G= | CA1593738714 | SGCD | c.193-217G= (n.193-217G=) c.190-217G= (n.190-217G=) c.*57-217G= (n.*57-217G=) | |
| 5 | g.156508385G>C | CA130613321 | SGCD | c.193-216G>C (n.193-216G>C) c.190-216G>C (n.190-216G>C) c.*57-216G>C (n.*57-216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508385G= | CA1593738716 | SGCD | c.193-216G= (n.193-216G=) c.190-216G= (n.190-216G=) c.*57-216G= (n.*57-216G=) | |
| 5 | g.156508390G>T | CA2769044581 | SGCD | c.193-211G>T (n.193-211G>T) c.190-211G>T (n.190-211G>T) c.*57-211G>T (n.*57-211G>T) | |
| 5 | g.156508392A>G | CA2769044582 | SGCD | c.193-209A>G (n.193-209A>G) c.190-209A>G (n.190-209A>G) c.*57-209A>G (n.*57-209A>G) | |
| 5 | g.156508394T>A | CA563930636 | SGCD | c.193-207T>A (n.193-207T>A) c.190-207T>A (n.190-207T>A) c.*57-207T>A (n.*57-207T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508394T>G | CA806164656 | SGCD | c.193-207T>G (n.193-207T>G) c.190-207T>G (n.190-207T>G) c.*57-207T>G (n.*57-207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508394T= | CA1593738717 | SGCD | c.193-207T= (n.193-207T=) c.190-207T= (n.190-207T=) c.*57-207T= (n.*57-207T=) | |
| 5 | g.156508397C= | CA1593738718 | SGCD | c.193-204C= (n.193-204C=) c.190-204C= (n.190-204C=) c.*57-204C= (n.*57-204C=) | |
| 5 | g.156508397C>T | CA806164667 | SGCD | c.193-204C>T (n.193-204C>T) c.190-204C>T (n.190-204C>T) c.*57-204C>T (n.*57-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508401G>A | CA1083297703 | SGCD | c.193-200G>A (n.193-200G>A) c.190-200G>A (n.190-200G>A) c.*57-200G>A (n.*57-200G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508401G>C | CA806164668 | SGCD | c.193-200G>C (n.193-200G>C) c.190-200G>C (n.190-200G>C) c.*57-200G>C (n.*57-200G>C) | dbSNP |
| 5 | g.156508401G= | CA1593738719 | SGCD | c.193-200G= (n.193-200G=) c.190-200G= (n.190-200G=) c.*57-200G= (n.*57-200G=) | |
| 5 | g.156508403_156508404del | CA2562126469 | SGCD | c.193-198_193-197del (n.193-198_193-197del) c.190-198_190-197del (n.190-198_190-197del) c.*57-198_*57-197del (n.*57-198_*57-197del) | |
| 5 | g.156508403A= | CA1593738720 | SGCD | c.193-198A= (n.193-198A=) c.190-198A= (n.190-198A=) c.*57-198A= (n.*57-198A=) | |
| 5 | g.156508403A>C | CA806164669 | SGCD | c.193-198A>C (n.193-198A>C) c.190-198A>C (n.190-198A>C) c.*57-198A>C (n.*57-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508405G>A | CA563930638 | SGCD | c.193-196G>A (n.193-196G>A) c.190-196G>A (n.190-196G>A) c.*57-196G>A (n.*57-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508405G= | CA1593738721 | SGCD | c.193-196G= (n.193-196G=) c.190-196G= (n.190-196G=) c.*57-196G= (n.*57-196G=) | |
| 5 | g.156508406A= | CA1593738722 | SGCD | c.193-195A= (n.193-195A=) c.190-195A= (n.190-195A=) c.*57-195A= (n.*57-195A=) | |
| 5 | g.156508406A>C | CA1083297711 | SGCD | c.193-195A>C (n.193-195A>C) c.190-195A>C (n.190-195A>C) c.*57-195A>C (n.*57-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508407G>A | CA1083297731 | SGCD | c.193-194G>A (n.193-194G>A) c.190-194G>A (n.190-194G>A) c.*57-194G>A (n.*57-194G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508408T>A | CA1083297734 | SGCD | c.193-193T>A (n.193-193T>A) c.190-193T>A (n.190-193T>A) c.*57-193T>A (n.*57-193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508408T= | CA1593738723 | SGCD | c.193-193T= (n.193-193T=) c.190-193T= (n.190-193T=) c.*57-193T= (n.*57-193T=) | |
| 5 | g.156508409G>A | CA806164681 | SGCD | c.193-192G>A (n.193-192G>A) c.190-192G>A (n.190-192G>A) c.*57-192G>A (n.*57-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508409G= | CA1593738724 | SGCD | c.193-192G= (n.193-192G=) c.190-192G= (n.190-192G=) c.*57-192G= (n.*57-192G=) | |
| 5 | g.156508410A= | CA1593738725 | SGCD | c.193-191A= (n.193-191A=) c.190-191A= (n.190-191A=) c.*57-191A= (n.*57-191A=) | |
| 5 | g.156508410A>G | CA130613322 | SGCD | c.193-191A>G (n.193-191A>G) c.190-191A>G (n.190-191A>G) c.*57-191A>G (n.*57-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508411A>C | CA2605686819 | SGCD | c.193-190A>C (n.193-190A>C) c.190-190A>C (n.190-190A>C) c.*57-190A>C (n.*57-190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508415G= | CA1593738726 | SGCD | c.193-186G= (n.193-186G=) c.190-186G= (n.190-186G=) c.*57-186G= (n.*57-186G=) | |
| 5 | g.156508415G>T | CA1593738727 | SGCD | c.193-186G>T (n.193-186G>T) c.190-186G>T (n.190-186G>T) c.*57-186G>T (n.*57-186G>T) | dbSNP |
| 5 | g.156508416A= | CA1593738728 | SGCD | c.193-185A= (n.193-185A=) c.190-185A= (n.190-185A=) c.*57-185A= (n.*57-185A=) | |
| 5 | g.156508416A>T | CA130613323 | SGCD | c.193-185A>T (n.193-185A>T) c.190-185A>T (n.190-185A>T) c.*57-185A>T (n.*57-185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508419A= | CA1593738729 | SGCD | c.193-182A= (n.193-182A=) c.190-182A= (n.190-182A=) c.*57-182A= (n.*57-182A=) | |
| 5 | g.156508419A>G | CA130613324 | SGCD | c.193-182A>G (n.193-182A>G) c.190-182A>G (n.190-182A>G) c.*57-182A>G (n.*57-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508423G>A | CA130613325 | SGCD | c.193-178G>A (n.193-178G>A) c.190-178G>A (n.190-178G>A) c.*57-178G>A (n.*57-178G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156508423G= | CA1593738730 | SGCD | c.193-178G= (n.193-178G=) c.190-178G= (n.190-178G=) c.*57-178G= (n.*57-178G=) | |
| 5 | g.156508424C= | CA1593738731 | SGCD | c.193-177C= (n.193-177C=) c.190-177C= (n.190-177C=) c.*57-177C= (n.*57-177C=) | |
| 5 | g.156508424C>T | CA806164689 | SGCD | c.193-177C>T (n.193-177C>T) c.190-177C>T (n.190-177C>T) c.*57-177C>T (n.*57-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508425A= | CA1593738732 | SGCD | c.193-176A= (n.193-176A=) c.190-176A= (n.190-176A=) c.*57-176A= (n.*57-176A=) | |
| 5 | g.156508425A>G | CA130613326 | SGCD | c.193-176A>G (n.193-176A>G) c.190-176A>G (n.190-176A>G) c.*57-176A>G (n.*57-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508428A= | CA1593738733 | SGCD | c.193-173A= (n.193-173A=) c.190-173A= (n.190-173A=) c.*57-173A= (n.*57-173A=) | |
| 5 | g.156508428A>C | CA130613327 | SGCD | c.193-173A>C (n.193-173A>C) c.190-173A>C (n.190-173A>C) c.*57-173A>C (n.*57-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508428A>G | CA806164694 | SGCD | c.193-173A>G (n.193-173A>G) c.190-173A>G (n.190-173A>G) c.*57-173A>G (n.*57-173A>G) | dbSNP |
| 5 | g.156508429C= | CA1593738734 | SGCD | c.193-172C= (n.193-172C=) c.190-172C= (n.190-172C=) c.*57-172C= (n.*57-172C=) | |
| 5 | g.156508429C>T | CA1083297743 | SGCD | c.193-172C>T (n.193-172C>T) c.190-172C>T (n.190-172C>T) c.*57-172C>T (n.*57-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508431G>A | CA1593738736 | SGCD | c.193-170G>A (n.193-170G>A) c.190-170G>A (n.190-170G>A) c.*57-170G>A (n.*57-170G>A) | dbSNP |
| 5 | g.156508431G= | CA1593738735 | SGCD | c.193-170G= (n.193-170G=) c.190-170G= (n.190-170G=) c.*57-170G= (n.*57-170G=) | |
| 5 | g.156508432C>T | CA2710704598 | SGCD | c.193-169C>T (n.193-169C>T) c.190-169C>T (n.190-169C>T) c.*57-169C>T (n.*57-169C>T) | dbSNP |
| 5 | g.156508439C>A | CA130613328 | SGCD | c.193-162C>A (n.193-162C>A) c.190-162C>A (n.190-162C>A) c.*57-162C>A (n.*57-162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508439C= | CA1593738737 | SGCD | c.193-162C= (n.193-162C=) c.190-162C= (n.190-162C=) c.*57-162C= (n.*57-162C=) | |
| 5 | g.156508439C>T | CA563930641 | SGCD | c.193-162C>T (n.193-162C>T) c.190-162C>T (n.190-162C>T) c.*57-162C>T (n.*57-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508441dup | CA1593738738 | SGCD | c.193-160dup (n.193-160dup) c.190-160dup (n.190-160dup) c.*57-160dup (n.*57-160dup) | dbSNP |
| 5 | g.156508441A= | CA1593738739 | SGCD | c.193-160A= (n.193-160A=) c.190-160A= (n.190-160A=) c.*57-160A= (n.*57-160A=) | |
| 5 | g.156508441A>G | CA130613329 | SGCD | c.193-160A>G (n.193-160A>G) c.190-160A>G (n.190-160A>G) c.*57-160A>G (n.*57-160A>G) | dbSNP |
| 5 | g.156508442T>C | CA806164699 | SGCD | c.193-159T>C (n.193-159T>C) c.190-159T>C (n.190-159T>C) c.*57-159T>C (n.*57-159T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156508442T= | CA1593738740 | SGCD | c.193-159T= (n.193-159T=) c.190-159T= (n.190-159T=) c.*57-159T= (n.*57-159T=) | |
| 5 | g.156508444C= | CA1593738741 | SGCD | c.193-157C= (n.193-157C=) c.190-157C= (n.190-157C=) c.*57-157C= (n.*57-157C=) | |
| 5 | g.156508444C>T | CA1593738742 | SGCD | c.193-157C>T (n.193-157C>T) c.190-157C>T (n.190-157C>T) c.*57-157C>T (n.*57-157C>T) | dbSNP |
| 5 | g.156508445C= | CA1593738743 | SGCD | c.193-156C= (n.193-156C=) c.190-156C= (n.190-156C=) c.*57-156C= (n.*57-156C=) | |
| 5 | g.156508445C>T | CA806164702 | SGCD | c.193-156C>T (n.193-156C>T) c.190-156C>T (n.190-156C>T) c.*57-156C>T (n.*57-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508450A= | CA1593738744 | SGCD | c.193-151A= (n.193-151A=) c.190-151A= (n.190-151A=) c.*57-151A= (n.*57-151A=) | |
| 5 | g.156508450A>G | CA130613330 | SGCD | c.193-151A>G (n.193-151A>G) c.190-151A>G (n.190-151A>G) c.*57-151A>G (n.*57-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156508451A>T | CA2676177988 | SGCD | c.193-150A>T (n.193-150A>T) c.190-150A>T (n.190-150A>T) c.*57-150A>T (n.*57-150A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508457T>C | CA806164714 | SGCD | c.193-144T>C (n.193-144T>C) c.190-144T>C (n.190-144T>C) c.*57-144T>C (n.*57-144T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156508457T= | CA1593738745 | SGCD | c.193-144T= (n.193-144T=) c.190-144T= (n.190-144T=) c.*57-144T= (n.*57-144T=) | |
| 5 | g.156508459C>A | CA2676177989 | SGCD | c.193-142C>A (n.193-142C>A) c.190-142C>A (n.190-142C>A) c.*57-142C>A (n.*57-142C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508459C>T | CA2676177990 | SGCD | c.193-142C>T (n.193-142C>T) c.190-142C>T (n.190-142C>T) c.*57-142C>T (n.*57-142C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508460A= | CA1593738746 | SGCD | c.193-141A= (n.193-141A=) c.190-141A= (n.190-141A=) c.*57-141A= (n.*57-141A=) | |
| 5 | g.156508460A>G | CA130613331 | SGCD | c.193-141A>G (n.193-141A>G) c.190-141A>G (n.190-141A>G) c.*57-141A>G (n.*57-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508463T>A | CA2769044588 | SGCD | c.193-138T>A (n.193-138T>A) c.190-138T>A (n.190-138T>A) c.*57-138T>A (n.*57-138T>A) | |
| 5 | g.156508463T>G | CA130613332 | SGCD | c.193-138T>G (n.193-138T>G) c.190-138T>G (n.190-138T>G) c.*57-138T>G (n.*57-138T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508463T= | CA1593738747 | SGCD | c.193-138T= (n.193-138T=) c.190-138T= (n.190-138T=) c.*57-138T= (n.*57-138T=) | |
| 5 | g.156508468dup | CA2676177991 | SGCD | c.193-133dup (n.193-133dup) c.190-133dup (n.190-133dup) c.*57-133dup (n.*57-133dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508464T>C | CA2605686820 | SGCD | c.193-137T>C (n.193-137T>C) c.190-137T>C (n.190-137T>C) c.*57-137T>C (n.*57-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508465T>C | CA2710704607 | SGCD | c.193-136T>C (n.193-136T>C) c.190-136T>C (n.190-136T>C) c.*57-136T>C (n.*57-136T>C) | dbSNP |
| 5 | g.156508467T>A | CA2676177992 | SGCD | c.193-134T>A (n.193-134T>A) c.190-134T>A (n.190-134T>A) c.*57-134T>A (n.*57-134T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508467_156508468insAA | CA1083297757 | SGCD | c.193-134_193-133insAA (n.193-134_193-133insAA) c.190-134_190-133insAA (n.190-134_190-133insAA) c.*57-134_*57-133insAA (n.*57-134_*57-133insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508468T>C | CA2676177993 | SGCD | c.193-133T>C (n.193-133T>C) c.190-133T>C (n.190-133T>C) c.*57-133T>C (n.*57-133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508469G>C | CA2676177996 | SGCD | c.193-132G>C (n.193-132G>C) c.190-132G>C (n.190-132G>C) c.*57-132G>C (n.*57-132G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508469G>T | CA1083297759 | SGCD | c.193-132G>T (n.193-132G>T) c.190-132G>T (n.190-132G>T) c.*57-132G>T (n.*57-132G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156508469_156508471del | CA2769044591 | SGCD | c.193-132_193-130del (n.193-132_193-130del) c.190-132_190-130del (n.190-132_190-130del) c.*57-132_*57-130del (n.*57-132_*57-130del) | |
| 5 | g.156508469_156508475del | CA2769044592 | SGCD | c.193-132_193-126del (n.193-132_193-126del) c.190-132_190-126del (n.190-132_190-126del) c.*57-132_*57-126del (n.*57-132_*57-126del) | |
| 5 | g.156508469_156508477del | CA2676177994 | SGCD | c.193-132_193-124del (n.193-132_193-124del) c.190-132_190-124del (n.190-132_190-124del) c.*57-132_*57-124del (n.*57-132_*57-124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.156508470_156508477del | CA2769044593 | SGCD | c.193-131_193-124del (n.193-131_193-124del) c.190-131_190-124del (n.190-131_190-124del) c.*57-131_*57-124del (n.*57-131_*57-124del) | |
| 5 | g.156508469_156508480del | CA2676177995 | SGCD | c.193-132_193-121del (n.193-132_193-121del) c.190-132_190-121del (n.190-132_190-121del) c.*57-132_*57-121del (n.*57-132_*57-121del) | gnomAD v4 |