Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156508329T>C | CA563930627 | SGCD | c.193-272T>C (n.193-272T>C) c.190-272T>C (n.190-272T>C) c.*57-272T>C (n.*57-272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508329T= | CA1593738682 | SGCD | c.193-272T= (n.193-272T=) c.190-272T= (n.190-272T=) c.*57-272T= (n.*57-272T=) | |
5 | g.156508330G>A | CA1593738685 | SGCD | c.193-271G>A (n.193-271G>A) c.190-271G>A (n.190-271G>A) c.*57-271G>A (n.*57-271G>A) | dbSNP |
5 | g.156508330G= | CA1593738684 | SGCD | c.193-271G= (n.193-271G=) c.190-271G= (n.190-271G=) c.*57-271G= (n.*57-271G=) | |
5 | g.156508330_156508331delinsGC | CA1593738683 | SGCD | c.193-271_193-270delinsGC (n.193-271_193-270delinsGC) c.190-271_190-270delinsGC (n.190-271_190-270delinsGC) c.*57-271_*57-270delinsGC (n.*57-271_*57-270delinsGC) | |
5 | g.156508336dup | CA2605686816 | SGCD | c.193-265dup (n.193-265dup) c.190-265dup (n.190-265dup) c.*57-265dup (n.*57-265dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508336del | CA917616474 | SGCD | c.193-265del (n.193-265del) c.190-265del (n.190-265del) c.*57-265del (n.*57-265del) | dbSNP |
5 | g.156508332C= | CA1593738686 | SGCD | c.193-269C= (n.193-269C=) c.190-269C= (n.190-269C=) c.*57-269C= (n.*57-269C=) | |
5 | g.156508332C>T | CA1593738687 | SGCD | c.193-269C>T (n.193-269C>T) c.190-269C>T (n.190-269C>T) c.*57-269C>T (n.*57-269C>T) | dbSNP |
5 | g.156508333C= | CA1593738688 | SGCD | c.193-268C= (n.193-268C=) c.190-268C= (n.190-268C=) c.*57-268C= (n.*57-268C=) | |
5 | g.156508333C>T | CA1593738689 | SGCD | c.193-268C>T (n.193-268C>T) c.190-268C>T (n.190-268C>T) c.*57-268C>T (n.*57-268C>T) | dbSNP |
5 | g.156508336C= | CA1593738690 | SGCD | c.193-265C= (n.193-265C=) c.190-265C= (n.190-265C=) c.*57-265C= (n.*57-265C=) | |
5 | g.156508336C>G | CA1083297683 | SGCD | c.193-265C>G (n.193-265C>G) c.190-265C>G (n.190-265C>G) c.*57-265C>G (n.*57-265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508336C>T | CA563930629 | SGCD | c.193-265C>T (n.193-265C>T) c.190-265C>T (n.190-265C>T) c.*57-265C>T (n.*57-265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508338C= | CA1593738691 | SGCD | c.193-263C= (n.193-263C=) c.190-263C= (n.190-263C=) c.*57-263C= (n.*57-263C=) | |
5 | g.156508338C>G | CA1593738692 | SGCD | c.193-263C>G (n.193-263C>G) c.190-263C>G (n.190-263C>G) c.*57-263C>G (n.*57-263C>G) | dbSNP |
5 | g.156508339C>A | CA2605686817 | SGCD | c.193-262C>A (n.193-262C>A) c.190-262C>A (n.190-262C>A) c.*57-262C>A (n.*57-262C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508339C= | CA1593738693 | SGCD | c.193-262C= (n.193-262C=) c.190-262C= (n.190-262C=) c.*57-262C= (n.*57-262C=) | |
5 | g.156508339C>T | CA130613316 | SGCD | c.193-262C>T (n.193-262C>T) c.190-262C>T (n.190-262C>T) c.*57-262C>T (n.*57-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508343A= | CA1593738694 | SGCD | c.193-258A= (n.193-258A=) c.190-258A= (n.190-258A=) c.*57-258A= (n.*57-258A=) | |
5 | g.156508343A>G | CA806164593 | SGCD | c.193-258A>G (n.193-258A>G) c.190-258A>G (n.190-258A>G) c.*57-258A>G (n.*57-258A>G) | dbSNP |
5 | g.156508345C>A | CA806164594 | SGCD | c.193-256C>A (n.193-256C>A) c.190-256C>A (n.190-256C>A) c.*57-256C>A (n.*57-256C>A) | dbSNP |
5 | g.156508345C= | CA1593738695 | SGCD | c.193-256C= (n.193-256C=) c.190-256C= (n.190-256C=) c.*57-256C= (n.*57-256C=) | |
5 | g.156508354_156508355dup | CA806164614 | SGCD | c.193-247_193-246dup (n.193-247_193-246dup) c.190-247_190-246dup (n.190-247_190-246dup) c.*57-247_*57-246dup (n.*57-247_*57-246dup) | dbSNP |
5 | g.156508347G>A | CA130613317 | SGCD | c.193-254G>A (n.193-254G>A) c.190-254G>A (n.190-254G>A) c.*57-254G>A (n.*57-254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508347G>C | CA1083297686 | SGCD | c.193-254G>C (n.193-254G>C) c.190-254G>C (n.190-254G>C) c.*57-254G>C (n.*57-254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508347G= | CA1593738696 | SGCD | c.193-254G= (n.193-254G=) c.190-254G= (n.190-254G=) c.*57-254G= (n.*57-254G=) | |
5 | g.156508348T>G | CA2769044578 | SGCD | c.193-253T>G (n.193-253T>G) c.190-253T>G (n.190-253T>G) c.*57-253T>G (n.*57-253T>G) | |
5 | g.156508351G>A | CA806164625 | SGCD | c.193-250G>A (n.193-250G>A) c.190-250G>A (n.190-250G>A) c.*57-250G>A (n.*57-250G>A) | dbSNP |
5 | g.156508351G= | CA1593738697 | SGCD | c.193-250G= (n.193-250G=) c.190-250G= (n.190-250G=) c.*57-250G= (n.*57-250G=) | |
5 | g.156508357A= | CA1593738698 | SGCD | c.193-244A= (n.193-244A=) c.190-244A= (n.190-244A=) c.*57-244A= (n.*57-244A=) | |
5 | g.156508357A>T | CA806164632 | SGCD | c.193-244A>T (n.193-244A>T) c.190-244A>T (n.190-244A>T) c.*57-244A>T (n.*57-244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508359G>A | CA806164637 | SGCD | c.193-242G>A (n.193-242G>A) c.190-242G>A (n.190-242G>A) c.*57-242G>A (n.*57-242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508359G= | CA1593738699 | SGCD | c.193-242G= (n.193-242G=) c.190-242G= (n.190-242G=) c.*57-242G= (n.*57-242G=) | |
5 | g.156508361C= | CA1593738700 | SGCD | c.193-240C= (n.193-240C=) c.190-240C= (n.190-240C=) c.*57-240C= (n.*57-240C=) | |
5 | g.156508361C>T | CA1593738701 | SGCD | c.193-240C>T (n.193-240C>T) c.190-240C>T (n.190-240C>T) c.*57-240C>T (n.*57-240C>T) | dbSNP |
5 | g.156508363A= | CA1593738702 | SGCD | c.193-238A= (n.193-238A=) c.190-238A= (n.190-238A=) c.*57-238A= (n.*57-238A=) | |
5 | g.156508368dup | CA1083297692 | SGCD | c.193-233dup (n.193-233dup) c.190-233dup (n.190-233dup) c.*57-233dup (n.*57-233dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508367G>A | CA130613318 | SGCD | c.193-234G>A (n.193-234G>A) c.190-234G>A (n.190-234G>A) c.*57-234G>A (n.*57-234G>A) | dbSNP |
5 | g.156508367G= | CA1593738703 | SGCD | c.193-234G= (n.193-234G=) c.190-234G= (n.190-234G=) c.*57-234G= (n.*57-234G=) | |
5 | g.156508368G>A | CA806164641 | SGCD | c.193-233G>A (n.193-233G>A) c.190-233G>A (n.190-233G>A) c.*57-233G>A (n.*57-233G>A) | dbSNP |
5 | g.156508368G= | CA1593738704 | SGCD | c.193-233G= (n.193-233G=) c.190-233G= (n.190-233G=) c.*57-233G= (n.*57-233G=) | |
5 | g.156508368G>T | CA1593738705 | SGCD | c.193-233G>T (n.193-233G>T) c.190-233G>T (n.190-233G>T) c.*57-233G>T (n.*57-233G>T) | dbSNP |
5 | g.156508372T>C | CA806164642 | SGCD | c.193-229T>C (n.193-229T>C) c.190-229T>C (n.190-229T>C) c.*57-229T>C (n.*57-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508372T= | CA1593738706 | SGCD | c.193-229T= (n.193-229T=) c.190-229T= (n.190-229T=) c.*57-229T= (n.*57-229T=) | |
5 | g.156508373A>G | CA2769044579 | SGCD | c.193-228A>G (n.193-228A>G) c.190-228A>G (n.190-228A>G) c.*57-228A>G (n.*57-228A>G) | |
5 | g.156508375A= | CA1593738707 | SGCD | c.193-226A= (n.193-226A=) c.190-226A= (n.190-226A=) c.*57-226A= (n.*57-226A=) | |
5 | g.156508375A>G | CA1593738708 | SGCD | c.193-226A>G (n.193-226A>G) c.190-226A>G (n.190-226A>G) c.*57-226A>G (n.*57-226A>G) | dbSNP |
5 | g.156508378T>G | CA130613319 | SGCD | c.193-223T>G (n.193-223T>G) c.190-223T>G (n.190-223T>G) c.*57-223T>G (n.*57-223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508378T= | CA1593738709 | SGCD | c.193-223T= (n.193-223T=) c.190-223T= (n.190-223T=) c.*57-223T= (n.*57-223T=) | |
5 | g.156508379T>C | CA130613320 | SGCD | c.193-222T>C (n.193-222T>C) c.190-222T>C (n.190-222T>C) c.*57-222T>C (n.*57-222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508379T= | CA1593738710 | SGCD | c.193-222T= (n.193-222T=) c.190-222T= (n.190-222T=) c.*57-222T= (n.*57-222T=) | |
5 | g.156508380G= | CA1593738711 | SGCD | c.193-221G= (n.193-221G=) c.190-221G= (n.190-221G=) c.*57-221G= (n.*57-221G=) | |
5 | g.156508380G>T | CA1593738712 | SGCD | c.193-221G>T (n.193-221G>T) c.190-221G>T (n.190-221G>T) c.*57-221G>T (n.*57-221G>T) | dbSNP |
5 | g.156508382T>C | CA806164646 | SGCD | c.193-219T>C (n.193-219T>C) c.190-219T>C (n.190-219T>C) c.*57-219T>C (n.*57-219T>C) | dbSNP |
5 | g.156508382T= | CA1593738713 | SGCD | c.193-219T= (n.193-219T=) c.190-219T= (n.190-219T=) c.*57-219T= (n.*57-219T=) | |
5 | g.156508384G>A | CA1593738715 | SGCD | c.193-217G>A (n.193-217G>A) c.190-217G>A (n.190-217G>A) c.*57-217G>A (n.*57-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508384G= | CA1593738714 | SGCD | c.193-217G= (n.193-217G=) c.190-217G= (n.190-217G=) c.*57-217G= (n.*57-217G=) | |
5 | g.156508385G>C | CA130613321 | SGCD | c.193-216G>C (n.193-216G>C) c.190-216G>C (n.190-216G>C) c.*57-216G>C (n.*57-216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508385G= | CA1593738716 | SGCD | c.193-216G= (n.193-216G=) c.190-216G= (n.190-216G=) c.*57-216G= (n.*57-216G=) | |
5 | g.156508390G>T | CA2769044581 | SGCD | c.193-211G>T (n.193-211G>T) c.190-211G>T (n.190-211G>T) c.*57-211G>T (n.*57-211G>T) | |
5 | g.156508392A>G | CA2769044582 | SGCD | c.193-209A>G (n.193-209A>G) c.190-209A>G (n.190-209A>G) c.*57-209A>G (n.*57-209A>G) | |
5 | g.156508394T>A | CA563930636 | SGCD | c.193-207T>A (n.193-207T>A) c.190-207T>A (n.190-207T>A) c.*57-207T>A (n.*57-207T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508394T>G | CA806164656 | SGCD | c.193-207T>G (n.193-207T>G) c.190-207T>G (n.190-207T>G) c.*57-207T>G (n.*57-207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508394T= | CA1593738717 | SGCD | c.193-207T= (n.193-207T=) c.190-207T= (n.190-207T=) c.*57-207T= (n.*57-207T=) | |
5 | g.156508397C= | CA1593738718 | SGCD | c.193-204C= (n.193-204C=) c.190-204C= (n.190-204C=) c.*57-204C= (n.*57-204C=) | |
5 | g.156508397C>T | CA806164667 | SGCD | c.193-204C>T (n.193-204C>T) c.190-204C>T (n.190-204C>T) c.*57-204C>T (n.*57-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508401G>A | CA1083297703 | SGCD | c.193-200G>A (n.193-200G>A) c.190-200G>A (n.190-200G>A) c.*57-200G>A (n.*57-200G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508401G>C | CA806164668 | SGCD | c.193-200G>C (n.193-200G>C) c.190-200G>C (n.190-200G>C) c.*57-200G>C (n.*57-200G>C) | dbSNP |
5 | g.156508401G= | CA1593738719 | SGCD | c.193-200G= (n.193-200G=) c.190-200G= (n.190-200G=) c.*57-200G= (n.*57-200G=) | |
5 | g.156508403_156508404del | CA2562126469 | SGCD | c.193-198_193-197del (n.193-198_193-197del) c.190-198_190-197del (n.190-198_190-197del) c.*57-198_*57-197del (n.*57-198_*57-197del) | |
5 | g.156508403A= | CA1593738720 | SGCD | c.193-198A= (n.193-198A=) c.190-198A= (n.190-198A=) c.*57-198A= (n.*57-198A=) | |
5 | g.156508403A>C | CA806164669 | SGCD | c.193-198A>C (n.193-198A>C) c.190-198A>C (n.190-198A>C) c.*57-198A>C (n.*57-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508405G>A | CA563930638 | SGCD | c.193-196G>A (n.193-196G>A) c.190-196G>A (n.190-196G>A) c.*57-196G>A (n.*57-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508405G= | CA1593738721 | SGCD | c.193-196G= (n.193-196G=) c.190-196G= (n.190-196G=) c.*57-196G= (n.*57-196G=) | |
5 | g.156508406A= | CA1593738722 | SGCD | c.193-195A= (n.193-195A=) c.190-195A= (n.190-195A=) c.*57-195A= (n.*57-195A=) | |
5 | g.156508406A>C | CA1083297711 | SGCD | c.193-195A>C (n.193-195A>C) c.190-195A>C (n.190-195A>C) c.*57-195A>C (n.*57-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508407G>A | CA1083297731 | SGCD | c.193-194G>A (n.193-194G>A) c.190-194G>A (n.190-194G>A) c.*57-194G>A (n.*57-194G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508408T>A | CA1083297734 | SGCD | c.193-193T>A (n.193-193T>A) c.190-193T>A (n.190-193T>A) c.*57-193T>A (n.*57-193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508408T= | CA1593738723 | SGCD | c.193-193T= (n.193-193T=) c.190-193T= (n.190-193T=) c.*57-193T= (n.*57-193T=) | |
5 | g.156508409G>A | CA806164681 | SGCD | c.193-192G>A (n.193-192G>A) c.190-192G>A (n.190-192G>A) c.*57-192G>A (n.*57-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508409G= | CA1593738724 | SGCD | c.193-192G= (n.193-192G=) c.190-192G= (n.190-192G=) c.*57-192G= (n.*57-192G=) | |
5 | g.156508410A= | CA1593738725 | SGCD | c.193-191A= (n.193-191A=) c.190-191A= (n.190-191A=) c.*57-191A= (n.*57-191A=) | |
5 | g.156508410A>G | CA130613322 | SGCD | c.193-191A>G (n.193-191A>G) c.190-191A>G (n.190-191A>G) c.*57-191A>G (n.*57-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508411A>C | CA2605686819 | SGCD | c.193-190A>C (n.193-190A>C) c.190-190A>C (n.190-190A>C) c.*57-190A>C (n.*57-190A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508415G= | CA1593738726 | SGCD | c.193-186G= (n.193-186G=) c.190-186G= (n.190-186G=) c.*57-186G= (n.*57-186G=) | |
5 | g.156508415G>T | CA1593738727 | SGCD | c.193-186G>T (n.193-186G>T) c.190-186G>T (n.190-186G>T) c.*57-186G>T (n.*57-186G>T) | dbSNP |
5 | g.156508416A= | CA1593738728 | SGCD | c.193-185A= (n.193-185A=) c.190-185A= (n.190-185A=) c.*57-185A= (n.*57-185A=) | |
5 | g.156508416A>T | CA130613323 | SGCD | c.193-185A>T (n.193-185A>T) c.190-185A>T (n.190-185A>T) c.*57-185A>T (n.*57-185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508419A= | CA1593738729 | SGCD | c.193-182A= (n.193-182A=) c.190-182A= (n.190-182A=) c.*57-182A= (n.*57-182A=) | |
5 | g.156508419A>G | CA130613324 | SGCD | c.193-182A>G (n.193-182A>G) c.190-182A>G (n.190-182A>G) c.*57-182A>G (n.*57-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156508423G>A | CA130613325 | SGCD | c.193-178G>A (n.193-178G>A) c.190-178G>A (n.190-178G>A) c.*57-178G>A (n.*57-178G>A) | dbSNP |
5 | g.156508423G= | CA1593738730 | SGCD | c.193-178G= (n.193-178G=) c.190-178G= (n.190-178G=) c.*57-178G= (n.*57-178G=) | |
5 | g.156508424C= | CA1593738731 | SGCD | c.193-177C= (n.193-177C=) c.190-177C= (n.190-177C=) c.*57-177C= (n.*57-177C=) | |
5 | g.156508424C>T | CA806164689 | SGCD | c.193-177C>T (n.193-177C>T) c.190-177C>T (n.190-177C>T) c.*57-177C>T (n.*57-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |