Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154032369_154032379del | CA2837994661 | MECP2 | c.209_219del (p.Ser70CysfsTer17) c.245_255del (p.Ser82CysfsTer17) c.*263_*273del (n.*263_*273del) n.2557_2567del c.197_207del (p.Ser66CysfsTer17) c.-71_-61del (n.-71_-61del) c.-352_-342del (n.-352_-342del) | |
X | g.154032379C>A | CA415177518 | MECP2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) n.2553G>T n.336G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.484G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
X | g.154032379C>G | CA415177516 | MECP2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) n.2553G>C n.336G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.484G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032379C>T | CA415177520 | MECP2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) n.2553G>A n.336G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.484G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | |
X | g.154032380T>A | CA519704944 | MECP2 | c.204A>T (p.Ser68=) c.240A>T (p.Ser80=) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2552A>T n.335A>T c.192A>T (p.Ser64=) n.483A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
X | g.154032380T>C | CA519704945 | MECP2 | c.204A>G (p.Ser68=) c.240A>G (p.Ser80=) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2552A>G n.335A>G c.192A>G (p.Ser64=) n.483A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
X | g.154032380T>G | CA519704946 | MECP2 | c.204A>C (p.Ser68=) c.240A>C (p.Ser80=) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2552A>C n.335A>C c.192A>C (p.Ser64=) n.483A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032381G>A | CA415177521 | MECP2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) n.2551C>T n.334C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) n.482C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032381G>C | CA270298 | MECP2 | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.*257C>G (n.*257C>G) n.2551C>G n.334C>G c.191C>G (p.Ser64Ter) n.482C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032381G= | CA2466571599 | MECP2 | c.203C= (p.Ser68=) c.239C= (p.Ser80=) c.*257C= (n.*257C=) n.2551C= n.334C= c.191C= (p.Ser64=) n.482C= c.-77C= (n.-77C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
X | g.154032381G>T | CA415177523 | MECP2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.*257C>A (n.*257C>A) n.2551C>A n.334C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) n.482C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
X | g.154032382A>C | CA415177526 | MECP2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2550T>G n.333T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.481T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
X | g.154032382A>G | CA415177529 | MECP2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2550T>C n.333T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.481T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
X | g.154032382A>T | CA415177530 | MECP2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2550T>A n.333T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.481T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
X | g.154032382_154032383delinsAC | CA2466571600 | MECP2 | c.201_202delinsGT (p.Gly67=) c.237_238delinsGT (p.Gly79=) c.*255_*256delinsGT (n.*255_*256delinsGT) n.2549_2550delinsGT n.332_333delinsGT c.189_190delinsGT (p.Gly63=) n.480_481delinsGT c.-79_-78delinsGT (n.-79_-78delinsGT) c.-360_-359delinsGT (n.-360_-359delinsGT) | |
X | g.154032383C>A | CA519704948 | MECP2 | c.201G>T (p.Gly67=) c.237G>T (p.Gly79=) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2549G>T n.332G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.480G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
X | g.154032383C>G | CA519704949 | MECP2 | c.201G>C (p.Gly67=) c.237G>C (p.Gly79=) c.*255G>C (n.*255G>C) n.2549G>C n.332G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.480G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
X | g.154032383C>T | CA519704950 | MECP2 | c.201G>A (p.Gly67=) c.237G>A (p.Gly79=) c.*255G>A (n.*255G>A) n.2549G>A n.332G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.480G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
X | g.154032385del | CA270297 | MECP2 | c.201del (p.Ser68GlnfsTer?) c.237del (p.Ser80GlnfsTer?) c.*255del (n.*255del) n.2549del n.332del c.189del (p.Ser64GlnfsTer?) n.480del c.-79del (n.-79del) c.-360del (n.-360del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032384C>A | CA337265756 | MECP2 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2548G>T n.331G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.479G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032384C= | CA2466571601 | MECP2 | c.200G= (p.Gly67=) c.236G= (p.Gly79=) c.*254G= (n.*254G=) n.2548G= n.331G= c.188G= (p.Gly63=) n.479G= c.-80G= (n.-80G=) c.-361G= (n.-361G=) | |
X | g.154032384C>G | CA415177531 | MECP2 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2548G>C n.331G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.479G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
X | g.154032384C>T | CA415177532 | MECP2 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2548G>A n.331G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.479G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | |
X | g.154032385C>A | CA10558650 | MECP2 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2547G>T n.330G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.478G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032385C= | CA2466571602 | MECP2 | c.199G= (p.Gly67=) c.235G= (p.Gly79=) c.*253G= (n.*253G=) n.2547G= n.330G= c.187G= (p.Gly63=) n.478G= c.-81G= (n.-81G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
X | g.154032385C>G | CA415177533 | MECP2 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2547G>C n.330G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.478G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
X | g.154032385C>T | CA415177535 | MECP2 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2547G>A n.330G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.478G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | |
X | g.154032386T>A | CA415177538 | MECP2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2546A>T n.329A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.477A>T c.-82A>T (n.-82A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) | |
X | g.154032386T>C | CA519704956 | MECP2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.234A>G (p.Glu78=) c.*252A>G (n.*252A>G) n.2546A>G n.329A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.477A>G c.-82A>G (n.-82A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) | |
X | g.154032386T>G | CA415177537 | MECP2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.*252A>C (n.*252A>C) n.2546A>C n.329A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.477A>C c.-82A>C (n.-82A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) | |
X | g.154032387T>A | CA415177540 | MECP2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2545A>T n.328A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.476A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
X | g.154032387T>C | CA415177542 | MECP2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2545A>G n.328A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.476A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
X | g.154032387T>G | CA415177545 | MECP2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2545A>C n.328A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.476A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
X | g.154032388C>A | CA415177547 | MECP2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*250G>T (n.*250G>T) n.2544G>T n.327G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.475G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | |
X | g.154032388C>G | CA415177551 | MECP2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*250G>C (n.*250G>C) n.2544G>C n.327G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.475G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) | |
X | g.154032388C>T | CA415177553 | MECP2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*250G>A (n.*250G>A) n.2544G>A n.327G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.475G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | |
X | g.154032389del | CA2499226478 | MECP2 | c.195del (p.Glu66LysfsTer?) c.231del (p.Glu78LysfsTer?) c.*249del (n.*249del) n.2543del n.326del c.183del (p.Glu62LysfsTer?) n.474del c.-85del (n.-85del) c.-366del (n.-366del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032389T>A | CA519704958 | MECP2 | c.195A>T (p.Ser65=) c.231A>T (p.Ser77=) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2543A>T n.326A>T c.183A>T (p.Ser61=) n.474A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
X | g.154032389T>C | CA10558651 | MECP2 | c.195A>G (p.Ser65=) c.231A>G (p.Ser77=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2543A>G n.326A>G c.183A>G (p.Ser61=) n.474A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032389T>G | CA519704959 | MECP2 | c.195A>C (p.Ser65=) c.231A>C (p.Ser77=) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2543A>C n.326A>C c.183A>C (p.Ser61=) n.474A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
X | g.154032389T= | CA2466571603 | MECP2 | c.195A= (p.Ser65=) c.231A= (p.Ser77=) c.*249A= (n.*249A=) n.2543A= n.326A= c.183A= (p.Ser61=) n.474A= c.-85A= (n.-85A=) c.-366A= (n.-366A=) | |
X | g.154032390G>A | CA415177555 | MECP2 | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) c.*248C>T (n.*248C>T) n.2542C>T n.325C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) n.473C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032390G>C | CA232957 | MECP2 | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) c.*248C>G (n.*248C>G) n.2542C>G n.325C>G c.182C>G (p.Ser61Ter) n.473C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032390G= | CA2466571604 | MECP2 | c.194C= (p.Ser65=) c.230C= (p.Ser77=) c.*248C= (n.*248C=) n.2542C= n.325C= c.182C= (p.Ser61=) n.473C= c.-86C= (n.-86C=) c.-367C= (n.-367C=) | |
X | g.154032390G>T | CA415177559 | MECP2 | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) c.*248C>A (n.*248C>A) n.2542C>A n.325C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.473C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032391A>C | CA415177569 | MECP2 | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2541T>G n.324T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.472T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) | |
X | g.154032391A>G | CA415177571 | MECP2 | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2541T>C n.324T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.472T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
X | g.154032391A>T | CA415177566 | MECP2 | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2541T>A n.324T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.472T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
X | g.154032392T>A | CA519704961 | MECP2 | c.192A>T (p.Thr64=) c.228A>T (p.Thr76=) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2540A>T n.323A>T c.180A>T (p.Thr60=) n.471A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
X | g.154032392T>C | CA519704963 | MECP2 | c.192A>G (p.Thr64=) c.228A>G (p.Thr76=) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2540A>G n.323A>G c.180A>G (p.Thr60=) n.471A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032392T>G | CA519704962 | MECP2 | c.192A>C (p.Thr64=) c.228A>C (p.Thr76=) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2540A>C n.323A>C c.180A>C (p.Thr60=) n.471A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
X | g.154032392T= | CA2466571605 | MECP2 | c.192A= (p.Thr64=) c.228A= (p.Thr76=) c.*246A= (n.*246A=) n.2540A= n.323A= c.180A= (p.Thr60=) n.471A= c.-88A= (n.-88A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
X | g.154032393G>A | CA415177574 | MECP2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2539C>T n.322C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.470C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | |
X | g.154032393G>C | CA415177575 | MECP2 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2539C>G n.322C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) n.470C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) | |
X | g.154032393G>T | CA415177578 | MECP2 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2539C>A n.322C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) n.470C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) | |
X | g.154032393_154032395delinsGTC | CA2466571606 | MECP2 | c.189_191delinsGAC (p.Glu63=) c.225_227delinsGAC (p.Glu75=) c.*243_*245delinsGAC (n.*243_*245delinsGAC) n.2537_2539delinsGAC n.320_322delinsGAC c.177_179delinsGAC (p.Glu59=) n.468_470delinsGAC c.-91_-89delinsGAC (n.-91_-89delinsGAC) c.-372_-370delinsGAC (n.-372_-370delinsGAC) | |
X | g.154032394T>A | CA415177586 | MECP2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2538A>T n.321A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.469A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
X | g.154032394T>C | CA415177588 | MECP2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2538A>G n.321A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.469A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | |
X | g.154032394T>G | CA415177589 | MECP2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2538A>C n.321A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.469A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
X | g.154032397_154032398del | CA270296 | MECP2 | c.189_190del (p.Glu63AspfsTer27) c.225_226del (p.Glu75AspfsTer27) c.*243_*244del (n.*243_*244del) n.2537_2538del n.320_321del c.177_178del (p.Glu59AspfsTer27) n.468_469del c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032395C>A | CA415177594 | MECP2 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2537G>T n.320G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) n.468G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | |
X | g.154032395C>G | CA415177595 | MECP2 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2537G>C n.320G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) n.468G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
X | g.154032395C>T | CA519704972 | MECP2 | c.189G>A (p.Glu63=) c.225G>A (p.Glu75=) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2537G>A n.320G>A c.177G>A (p.Glu59=) n.468G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | |
X | g.154032396T>A | CA415177598 | MECP2 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2536A>T n.319A>T c.176A>T (p.Glu59Val) n.467A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) | |
X | g.154032396T>C | CA415177600 | MECP2 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2536A>G n.319A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) n.467A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | |
X | g.154032396T>G | CA415177602 | MECP2 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2536A>C n.319A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) n.467A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) | |
X | g.154032397C>A | CA415177608 | MECP2 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2535G>T n.318G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) n.466G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
X | g.154032397C>G | CA415177603 | MECP2 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2535G>C n.318G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) n.466G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
X | g.154032397C>T | CA415177606 | MECP2 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2535G>A n.318G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) n.466G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | |
X | g.154032398T>A | CA519704976 | MECP2 | c.186A>T (p.Ala62=) c.222A>T (p.Ala74=) c.*240A>T (n.*240A>T) n.2534A>T n.317A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.465A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
X | g.154032398T>C | CA519704974 | MECP2 | c.186A>G (p.Ala62=) c.222A>G (p.Ala74=) c.*240A>G (n.*240A>G) n.2534A>G n.317A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.465A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032398T>G | CA519704975 | MECP2 | c.186A>C (p.Ala62=) c.222A>C (p.Ala74=) c.*240A>C (n.*240A>C) n.2534A>C n.317A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.465A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
X | g.154032398T= | CA2466571607 | MECP2 | c.186A= (p.Ala62=) c.222A= (p.Ala74=) c.*240A= (n.*240A=) n.2534A= n.317A= c.174A= (p.Ala58=) n.465A= c.-94A= (n.-94A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
X | g.154032399G>A | CA415177609 | MECP2 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*239C>T (n.*239C>T) n.2533C>T n.316C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.464C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | |
X | g.154032399G>C | CA415177611 | MECP2 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*239C>G (n.*239C>G) n.2533C>G n.316C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.464C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | |
X | g.154032399G>T | CA415177614 | MECP2 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2533C>A n.316C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.464C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | |
X | g.154032402_154032420del | CA2695202120 | MECP2 | c.167_185del (p.Pro56GlnfsTer?) c.203_221del (p.Pro68GlnfsTer?) c.*221_*239del (n.*221_*239del) n.2515_2533del n.298_316del c.155_173del (p.Pro52GlnfsTer?) n.446_464del c.-113_-95del (n.-113_-95del) c.-394_-376del (n.-394_-376del) | ClinVar |
X | g.154032400C>A | CA415177617 | MECP2 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*238G>T (n.*238G>T) n.2532G>T n.315G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.463G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
X | g.154032400C>G | CA415177618 | MECP2 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*238G>C (n.*238G>C) n.2532G>C n.315G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.463G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
X | g.154032400C>T | CA415177620 | MECP2 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*238G>A (n.*238G>A) n.2532G>A n.315G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.463G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
X | g.154032401T>A | CA415177622 | MECP2 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.*237A>T (n.*237A>T) n.2531A>T n.314A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) n.462A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | |
X | g.154032401T>C | CA519704982 | MECP2 | c.183A>G (p.Lys61=) c.219A>G (p.Lys73=) c.*237A>G (n.*237A>G) n.2531A>G n.314A>G c.171A>G (p.Lys57=) n.462A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | |
X | g.154032401T>G | CA415177624 | MECP2 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.*237A>C (n.*237A>C) n.2531A>C n.314A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) n.462A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
X | g.154032402T>A | CA415177626 | MECP2 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2530A>T n.313A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) n.461A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
X | g.154032402T>C | CA415177628 | MECP2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2530A>G n.313A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.461A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | |
X | g.154032402T>G | CA415177630 | MECP2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2530A>C n.313A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.461A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
X | g.154032403T>A | CA415177635 | MECP2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2529A>T n.312A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.460A>T c.-99A>T (n.-99A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | |
X | g.154032403T>C | CA415177633 | MECP2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2529A>G n.312A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.460A>G c.-99A>G (n.-99A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | |
X | g.154032403T>G | CA415177631 | MECP2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2529A>C n.312A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.460A>C c.-99A>C (n.-99A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) | |
X | g.154032404G>A | CA519704985 | MECP2 | c.180C>T (p.Gly60=) c.216C>T (p.Gly72=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2528C>T n.311C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.459C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | |
X | g.154032404G>C | CA519704986 | MECP2 | c.180C>G (p.Gly60=) c.216C>G (p.Gly72=) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2528C>G n.311C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.459C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
X | g.154032404G>T | CA519704989 | MECP2 | c.180C>A (p.Gly60=) c.216C>A (p.Gly72=) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2528C>A n.311C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.459C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
X | g.154032405C>A | CA415177642 | MECP2 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.*233G>T (n.*233G>T) n.2527G>T n.310G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.458G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) | |
X | g.154032405C>G | CA415177645 | MECP2 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2527G>C n.310G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.458G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) | |
X | g.154032405C>T | CA415177646 | MECP2 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2527G>A n.310G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.458G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.154032406C>A | CA415177649 | MECP2 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2526G>T n.309G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.457G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | |
X | g.154032406C>G | CA415177652 | MECP2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2526G>C n.309G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.457G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032406C>T | CA415177654 | MECP2 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2526G>A n.309G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.457G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | ClinVar |
X | g.154032407T>A | CA519704993 | MECP2 | c.177A>T (p.Ala59=) c.213A>T (p.Ala71=) c.*231A>T (n.*231A>T) n.2525A>T n.308A>T c.165A>T (p.Ala55=) n.456A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | |
X | g.154032407T>C | CA519704994 | MECP2 | c.177A>G (p.Ala59=) c.213A>G (p.Ala71=) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2525A>G n.308A>G c.165A>G (p.Ala55=) n.456A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | |
X | g.154032407T>G | CA519704995 | MECP2 | c.177A>C (p.Ala59=) c.213A>C (p.Ala71=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.2525A>C n.308A>C c.165A>C (p.Ala55=) n.456A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
X | g.154032408G>A | CA415177657 | MECP2 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*230C>T (n.*230C>T) n.2524C>T n.307C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.455C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | |
X | g.154032408G>C | CA415177655 | MECP2 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) n.2524C>G n.307C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.455C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
X | g.154032408G>T | CA415177656 | MECP2 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) c.*230C>A (n.*230C>A) n.2524C>A n.307C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.455C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | |
X | g.154032409C>A | CA415177658 | MECP2 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*229G>T (n.*229G>T) n.2523G>T n.306G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.454G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | |
X | g.154032409C= | CA2466571608 | MECP2 | c.175G= (p.Ala59=) c.211G= (p.Ala71=) c.*229G= (n.*229G=) n.2523G= n.306G= c.163G= (p.Ala55=) n.454G= c.-105G= (n.-105G=) c.-386G= (n.-386G=) | |
X | g.154032409C>G | CA415177659 | MECP2 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*229G>C (n.*229G>C) n.2523G>C n.306G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.454G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | |
X | g.154032409C>T | CA415177660 | MECP2 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*229G>A (n.*229G>A) n.2523G>A n.306G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.454G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032410del | CA2695237639 | MECP2 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer?) c.211del (p.Ala71GlnfsTer?) c.*229del (n.*229del) n.2523del n.306del c.163del (p.Ala55GlnfsTer?) n.454del c.-105del (n.-105del) c.-386del (n.-386del) | |
X | g.154032410C>A | CA415177662 | MECP2 | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*228G>T (n.*228G>T) n.2522G>T n.305G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.453G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
X | g.154032410C>G | CA415177664 | MECP2 | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*228G>C (n.*228G>C) n.2522G>C n.305G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.453G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | |
X | g.154032410C>T | CA519705001 | MECP2 | c.174G>A (p.Glu58=) c.210G>A (p.Glu70=) c.*228G>A (n.*228G>A) n.2522G>A n.305G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.453G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
X | g.154032411T>A | CA415177667 | MECP2 | c.173A>T (p.Glu58Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2521A>T n.304A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.452A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) | |
X | g.154032411T>C | CA415177673 | MECP2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2521A>G n.304A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.452A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) | |
X | g.154032411T>G | CA415177672 | MECP2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2521A>C n.304A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.452A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) | |
X | g.154032412C>A | CA415177675 | MECP2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.*226G>T (n.*226G>T) n.2520G>T n.303G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.451G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
X | g.154032412C>G | CA415177676 | MECP2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.*226G>C (n.*226G>C) n.2520G>C n.303G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.451G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
X | g.154032412C>T | CA415177678 | MECP2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2520G>A n.303G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.451G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) | |
X | g.154032413T>A | CA519705003 | MECP2 | c.171A>T (p.Ala57=) c.207A>T (p.Ala69=) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2519A>T n.302A>T c.159A>T (p.Ala53=) n.450A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
X | g.154032413T>C | CA519705008 | MECP2 | c.171A>G (p.Ala57=) c.207A>G (p.Ala69=) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2519A>G n.302A>G c.159A>G (p.Ala53=) n.450A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) | |
X | g.154032413T>G | CA519705004 | MECP2 | c.171A>C (p.Ala57=) c.207A>C (p.Ala69=) c.*225A>C (n.*225A>C) n.2519A>C n.302A>C c.159A>C (p.Ala53=) n.450A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
X | g.154032414G>A | CA10558652 | MECP2 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2518C>T n.301C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.449C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154032414G>C | CA415177680 | MECP2 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2518C>G n.301C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.449C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
X | g.154032414G= | CA2466571609 | MECP2 | c.170C= (p.Ala57=) c.206C= (p.Ala69=) c.*224C= (n.*224C=) n.2518C= n.301C= c.158C= (p.Ala53=) n.449C= c.-110C= (n.-110C=) c.-391C= (n.-391C=) | |
X | g.154032414G>T | CA415177687 | MECP2 | c.170C>A (p.Ala57Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2518C>A n.301C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) n.449C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
X | g.154032415C>A | CA415177690 | MECP2 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2517G>T n.300G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.448G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
X | g.154032415C>G | CA415177692 | MECP2 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) n.2517G>C n.300G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.448G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
X | g.154032415C>T | CA415177693 | MECP2 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) n.2517G>A n.300G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.448G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032415_154032417delinsCGG | CA2466571610 | MECP2 | c.167_169delinsCCG (p.Pro56=) c.203_205delinsCCG (p.Pro68=) c.*221_*223delinsCCG (n.*221_*223delinsCCG) n.2515_2517delinsCCG n.298_300delinsCCG c.155_157delinsCCG (p.Pro52=) n.446_448delinsCCG c.-113_-111delinsCCG (n.-113_-111delinsCCG) c.-394_-392delinsCCG (n.-394_-392delinsCCG) | |
X | g.154032416G>A | CA170266 | MECP2 | c.168C>T (p.Pro56=) c.204C>T (p.Pro68=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2516C>T n.299C>T c.156C>T (p.Pro52=) n.447C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032416G>C | CA519705012 | MECP2 | c.168C>G (p.Pro56=) c.204C>G (p.Pro68=) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2516C>G n.299C>G c.156C>G (p.Pro52=) n.447C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | |
X | g.154032416G= | CA2466571611 | MECP2 | c.168C= (p.Pro56=) c.204C= (p.Pro68=) c.*222C= (n.*222C=) n.2516C= n.299C= c.156C= (p.Pro52=) n.447C= c.-112C= (n.-112C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
X | g.154032416G>T | CA519705014 | MECP2 | c.168C>A (p.Pro56=) c.204C>A (p.Pro68=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2516C>A n.299C>A c.156C>A (p.Pro52=) n.447C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032417_154032418del | CA256091 | MECP2 | c.167_168del (p.Pro56ArgfsTer?) c.203_204del (p.Pro68ArgfsTer?) c.*221_*222del (n.*221_*222del) n.2515_2516del n.298_299del c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?) n.446_447del c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-394_-393del (n.-394_-393del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032417G>A | CA415177694 | MECP2 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.*221C>T (n.*221C>T) n.2515C>T n.298C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.446C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032417G>C | CA415177696 | MECP2 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.*221C>G (n.*221C>G) n.2515C>G n.298C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.446C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
X | g.154032417G>T | CA415177695 | MECP2 | c.167C>A (p.Pro56His) c.203C>A (p.Pro68His) c.*221C>A (n.*221C>A) n.2515C>A n.298C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.446C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | |
X | g.154032418G>A | CA415177699 | MECP2 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2514C>T n.297C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.445C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
X | g.154032418G>C | CA415177703 | MECP2 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2514C>G n.297C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.445C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
X | g.154032418G>T | CA415177704 | MECP2 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2514C>A n.297C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.445C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | |
X | g.154032419C>A | CA415177706 | MECP2 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*219G>T (n.*219G>T) n.2513G>T n.296G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) n.444G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | COSMIC |
X | g.154032419C>G | CA415177707 | MECP2 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*219G>C (n.*219G>C) n.2513G>C n.296G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) n.444G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) | |
X | g.154032419C>T | CA519705022 | MECP2 | c.165G>A (p.Glu55=) c.201G>A (p.Glu67=) c.*219G>A (n.*219G>A) n.2513G>A n.296G>A c.153G>A (p.Glu51=) n.444G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | COSMIC |
X | g.154032420T>A | CA415177723 | MECP2 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2512A>T n.295A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.443A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) | |
X | g.154032420T>C | CA415177727 | MECP2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2512A>G n.295A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.443A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032420T>G | CA415177731 | MECP2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2512A>C n.295A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.443A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | |
X | g.154032421C>A | CA415177735 | MECP2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*217G>T (n.*217G>T) n.2511G>T n.294G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.442G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
X | g.154032421C>G | CA415177738 | MECP2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*217G>C (n.*217G>C) n.2511G>C n.294G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.442G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | |
X | g.154032421C>T | CA415177741 | MECP2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*217G>A (n.*217G>A) n.2511G>A n.294G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.442G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
X | g.154032422A= | CA2466571612 | MECP2 | c.162T= (p.Ala54=) c.198T= (p.Ala66=) c.*216T= (n.*216T=) n.2510T= n.293T= c.150T= (p.Ala50=) n.441T= c.-118T= (n.-118T=) c.-399T= (n.-399T=) | |
X | g.154032422A>C | CA519705026 | MECP2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.198T>G (p.Ala66=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.2510T>G n.293T>G c.150T>G (p.Ala50=) n.441T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | |
X | g.154032422A>G | CA519705024 | MECP2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.198T>C (p.Ala66=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.2510T>C n.293T>C c.150T>C (p.Ala50=) n.441T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032422A>T | CA519705023 | MECP2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.198T>A (p.Ala66=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.2510T>A n.293T>A c.150T>A (p.Ala50=) n.441T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
X | g.154032423G>A | CA415177760 | MECP2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.*215C>T (n.*215C>T) n.2509C>T n.292C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.440C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP |
X | g.154032423G>C | CA415177746 | MECP2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.2509C>G n.292C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.440C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | |
X | g.154032423G= | CA2466571613 | MECP2 | c.161C= (p.Ala54=) c.197C= (p.Ala66=) c.*215C= (n.*215C=) n.2509C= n.292C= c.149C= (p.Ala50=) n.440C= c.-119C= (n.-119C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
X | g.154032423G>T | CA415177750 | MECP2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*215C>A (n.*215C>A) n.2509C>A n.292C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) n.440C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
X | g.154032424C>A | CA415177766 | MECP2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) n.2508G>T n.291G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.439G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | dbSNP |
X | g.154032424C= | CA2466571614 | MECP2 | c.160G= (p.Ala54=) c.196G= (p.Ala66=) c.*214G= (n.*214G=) n.2508G= n.291G= c.148G= (p.Ala50=) n.439G= c.-120G= (n.-120G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
X | g.154032424C>G | CA415177769 | MECP2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) n.2508G>C n.291G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.439G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
X | g.154032424C>T | CA415177771 | MECP2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*214G>A (n.*214G>A) n.2508G>A n.291G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.439G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | |
X | g.154032425A>C | CA519705029 | MECP2 | c.159T>G (p.Ser53=) c.195T>G (p.Ser65=) c.*213T>G (n.*213T>G) n.2507T>G n.290T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.438T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) | |
X | g.154032425A>G | CA519705030 | MECP2 | c.159T>C (p.Ser53=) c.195T>C (p.Ser65=) c.*213T>C (n.*213T>C) n.2507T>C n.290T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.438T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | |
X | g.154032425A>T | CA519705031 | MECP2 | c.159T>A (p.Ser53=) c.195T>A (p.Ser65=) c.*213T>A (n.*213T>A) n.2507T>A n.290T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.438T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) | |
X | g.154032426G>A | CA415177776 | MECP2 | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) n.2506C>T n.289C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.437C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | |
X | g.154032426G>C | CA415177781 | MECP2 | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*212C>G (n.*212C>G) n.2506C>G n.289C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.437C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) | |
X | g.154032426G>T | CA415177794 | MECP2 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*212C>A (n.*212C>A) n.2506C>A n.289C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.437C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | |
X | g.154032427A>C | CA415177799 | MECP2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) n.2505T>G n.288T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.436T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
X | g.154032427A>G | CA415177801 | MECP2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.2505T>C n.288T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.436T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) | |
X | g.154032427A>T | CA415177803 | MECP2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) n.2505T>A n.288T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.436T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
X | g.154032428G>A | CA519705032 | MECP2 | c.156C>T (p.His52=) c.192C>T (p.His64=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.2504C>T n.287C>T c.144C>T (p.His48=) n.435C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032428G>C | CA10558653 | MECP2 | c.156C>G (p.His52Gln) c.192C>G (p.His64Gln) c.*210C>G (n.*210C>G) n.2504C>G n.287C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.435C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032428G= | CA2466571615 | MECP2 | c.156C= (p.His52=) c.192C= (p.His64=) c.*210C= (n.*210C=) n.2504C= n.287C= c.144C= (p.His48=) n.435C= c.-124C= (n.-124C=) c.-405C= (n.-405C=) | |
X | g.154032428G>T | CA415177813 | MECP2 | c.156C>A (p.His52Gln) c.192C>A (p.His64Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) n.2504C>A n.287C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.435C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | |
X | g.154032429T>A | CA415177824 | MECP2 | c.155A>T (p.His52Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2503A>T n.286A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.434A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
X | g.154032429T>C | CA170263 | MECP2 | c.155A>G (p.His52Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2503A>G n.286A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.434A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032429T>G | CA415177820 | MECP2 | c.155A>C (p.His52Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2503A>C n.286A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.434A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | |
X | g.154032429T= | CA2466571616 | MECP2 | c.155A= (p.His52=) c.191A= (p.His64=) c.*209A= (n.*209A=) n.2503A= n.286A= c.143A= (p.His48=) n.434A= c.-125A= (n.-125A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
X | g.154032430G>A | CA415177826 | MECP2 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2502C>T n.285C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.433C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | |
X | g.154032430G>C | CA415177834 | MECP2 | c.154C>G (p.His52Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2502C>G n.285C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.433C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) | |
X | g.154032430G>T | CA415177829 | MECP2 | c.154C>A (p.His52Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2502C>A n.285C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.433C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | |
X | g.154032431G>A | CA10558654 | MECP2 | c.153C>T (p.His51=) c.189C>T (p.His63=) c.*207C>T (n.*207C>T) n.2501C>T n.284C>T c.141C>T (p.His47=) n.432C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032431G>C | CA170260 | MECP2 | c.153C>G (p.His51Gln) c.189C>G (p.His63Gln) c.*207C>G (n.*207C>G) n.2501C>G n.284C>G c.141C>G (p.His47Gln) n.432C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032431G= | CA2466571617 | MECP2 | c.153C= (p.His51=) c.189C= (p.His63=) c.*207C= (n.*207C=) n.2501C= n.284C= c.141C= (p.His47=) n.432C= c.-127C= (n.-127C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
X | g.154032431G>T | CA415177857 | MECP2 | c.153C>A (p.His51Gln) c.189C>A (p.His63Gln) c.*207C>A (n.*207C>A) n.2501C>A n.284C>A c.141C>A (p.His47Gln) n.432C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032432T>A | CA415177860 | MECP2 | c.152A>T (p.His51Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.*206A>T (n.*206A>T) n.2500A>T n.283A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.431A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) | |
X | g.154032432T>C | CA415177861 | MECP2 | c.152A>G (p.His51Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.*206A>G (n.*206A>G) n.2500A>G n.283A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.431A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) | |
X | g.154032432T>G | CA415177862 | MECP2 | c.152A>C (p.His51Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) n.2500A>C n.283A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.431A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) | |
X | g.154032433G>A | CA415177863 | MECP2 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2499C>T n.282C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.430C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
X | g.154032433G>C | CA415177864 | MECP2 | c.151C>G (p.His51Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2499C>G n.282C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.430C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
X | g.154032433G>T | CA415177866 | MECP2 | c.151C>A (p.His51Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2499C>A n.282C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.430C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
X | g.154032434G>A | CA519705042 | MECP2 | c.150C>T (p.Ala50=) c.186C>T (p.Ala62=) c.*204C>T (n.*204C>T) n.436C>T n.2498C>T n.281C>T c.138C>T (p.Ala46=) n.429C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032434G>C | CA519705043 | MECP2 | c.150C>G (p.Ala50=) c.186C>G (p.Ala62=) c.*204C>G (n.*204C>G) n.436C>G n.2498C>G n.281C>G c.138C>G (p.Ala46=) n.429C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
X | g.154032434G= | CA2466571618 | MECP2 | c.150C= (p.Ala50=) c.186C= (p.Ala62=) c.*204C= (n.*204C=) n.436C= n.2498C= n.281C= c.138C= (p.Ala46=) n.429C= c.-130C= (n.-130C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
X | g.154032434G>T | CA519705044 | MECP2 | c.150C>A (p.Ala50=) c.186C>A (p.Ala62=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.436C>A n.2498C>A n.281C>A c.138C>A (p.Ala46=) n.429C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
X | g.154032435G>A | CA415177870 | MECP2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.*203C>T (n.*203C>T) c.149C>T n.1298C>T n.1088C>T n.435C>T n.2497C>T n.1198C>T n.280C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.428C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032435G>C | CA415177885 | MECP2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) c.149C>G n.1298C>G n.1088C>G n.435C>G n.2497C>G n.1198C>G n.280C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.428C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) | |
X | g.154032435G= | CA2466571619 | MECP2 | c.149C= (p.Ala50=) c.185C= (p.Ala62=) c.*203C= (n.*203C=) c.149C= n.1298C= n.1088C= n.435C= n.2497C= n.1198C= n.280C= c.137C= (p.Ala46=) n.428C= c.-131C= (n.-131C=) c.-412C= (n.-412C=) | |
X | g.154032435G>T | CA415177913 | MECP2 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*203C>A (n.*203C>A) c.149C>A n.1298C>A n.1088C>A n.435C>A n.2497C>A n.1198C>A n.280C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) n.428C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) | |
X | g.154032436C>A | CA415177918 | MECP2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*202G>T (n.*202G>T) c.148G>T n.1297G>T n.1087G>T n.434G>T n.2496G>T n.1197G>T n.279G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.427G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) | |
X | g.154032436C>G | CA415177925 | MECP2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*202G>C (n.*202G>C) c.148G>C n.1297G>C n.1087G>C n.434G>C n.2496G>C n.1197G>C n.279G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.427G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) | |
X | g.154032436C>T | CA415177921 | MECP2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*202G>A (n.*202G>A) c.148G>A n.1297G>A n.1087G>A n.434G>A n.2496G>A n.1197G>A n.279G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.427G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) | COSMIC |
X | g.154032437T>A | CA519705046 | MECP2 | c.147A>T (p.Ser49=) c.183A>T (p.Ser61=) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1296A>T n.1086A>T n.433A>T n.2495A>T n.1196A>T n.278A>T c.135A>T (p.Ser45=) n.426A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) | |
X | g.154032437T>C | CA519705047 | MECP2 | c.147A>G (p.Ser49=) c.183A>G (p.Ser61=) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1296A>G n.1086A>G n.433A>G n.2495A>G n.1196A>G n.278A>G c.135A>G (p.Ser45=) n.426A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) | |
X | g.154032437T>G | CA519705049 | MECP2 | c.147A>C (p.Ser49=) c.183A>C (p.Ser61=) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1296A>C n.1086A>C n.433A>C n.2495A>C n.1196A>C n.278A>C c.135A>C (p.Ser45=) n.426A>C c.-133A>C (n.-133A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) | |
X | g.154032438G>A | CA415177930 | MECP2 | c.146C>T (p.Ser49Leu) c.182C>T (p.Ser61Leu) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1295C>T n.1085C>T n.432C>T n.2494C>T n.1195C>T n.277C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) n.425C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | |
X | g.154032438G>C | CA232954 | MECP2 | c.146C>G (p.Ser49Ter) c.182C>G (p.Ser61Ter) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1295C>G n.1085C>G n.432C>G n.2494C>G n.1195C>G n.277C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) n.425C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032438G= | CA2466571620 | MECP2 | c.146C= (p.Ser49=) c.182C= (p.Ser61=) c.*200C= (n.*200C=) n.1295C= n.1085C= n.432C= n.2494C= n.1195C= n.277C= c.134C= (p.Ser45=) n.425C= c.-134C= (n.-134C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
X | g.154032438G>T | CA270295 | MECP2 | c.146C>A (p.Ser49Ter) c.182C>A (p.Ser61Ter) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1295C>A n.1085C>A n.432C>A n.2494C>A n.1195C>A n.277C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) n.425C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032439A= | CA2466571621 | MECP2 | c.145T= (p.Ser49=) c.181T= (p.Ser61=) c.*199T= (n.*199T=) n.1294T= n.1084T= n.431T= n.2493T= n.1194T= n.276T= c.133T= (p.Ser45=) n.424T= c.-135T= (n.-135T=) c.-416T= (n.-416T=) | |
X | g.154032439A>C | CA415177959 | MECP2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1294T>G n.1084T>G n.431T>G n.2493T>G n.1194T>G n.276T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.424T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) | |
X | g.154032439A>G | CA415177960 | MECP2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1294T>C n.1084T>C n.431T>C n.2493T>C n.1194T>C n.276T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.424T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) | |
X | g.154032439A>T | CA415177961 | MECP2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1294T>A n.1084T>A n.431T>A n.2493T>A n.1194T>A n.276T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.424T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) | |
X | g.154032440T>A | CA519705053 | MECP2 | c.144A>T (p.Pro48=) c.180A>T (p.Pro60=) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1293A>T n.1083A>T n.430A>T n.2492A>T n.1193A>T n.275A>T c.132A>T (p.Pro44=) n.423A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
X | g.154032440T>C | CA519705054 | MECP2 | c.144A>G (p.Pro48=) c.180A>G (p.Pro60=) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1293A>G n.1083A>G n.430A>G n.2492A>G n.1193A>G n.275A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.423A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | |
X | g.154032440T>G | CA519705055 | MECP2 | c.144A>C (p.Pro48=) c.180A>C (p.Pro60=) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1293A>C n.1083A>C n.430A>C n.2492A>C n.1193A>C n.275A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.423A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
X | g.154032440_154032444del | CA2695237641 | MECP2 | c.140_144del (p.Gln47LeufsTer7) c.176_180del (p.Gln59LeufsTer7) c.*194_*198del (n.*194_*198del) c.140_144del (p.Gln47LeufsTer?) n.1289_1293del n.1079_1083del n.426_430del n.2488_2492del n.1189_1193del n.271_275del c.128_132del (p.Gln43LeufsTer7) n.419_423del c.-140_-136del (n.-140_-136del) c.-421_-417del (n.-421_-417del) | |
X | g.154032442_154032445dup | CA1139667837 | MECP2 | c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer8) c.177_180dup (p.Ser61AlafsTer8) c.*195_*198dup (n.*195_*198dup) c.141_144dup (p.Ser49AlafsTer?) n.1290_1293dup n.1080_1083dup n.427_430dup n.2489_2492dup n.1190_1193dup n.272_275dup c.129_132dup (p.Ser45AlafsTer8) n.420_423dup c.-139_-136dup (n.-139_-136dup) c.-420_-417dup (n.-420_-417dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032441G>A | CA415177963 | MECP2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1292C>T n.1082C>T n.429C>T n.2491C>T n.1192C>T n.274C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.422C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | |
X | g.154032441G>C | CA415177965 | MECP2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1292C>G n.1082C>G n.429C>G n.2491C>G n.1192C>G n.274C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.422C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
X | g.154032441G= | CA2466571622 | MECP2 | c.143C= (p.Pro48=) c.179C= (p.Pro60=) c.*197C= (n.*197C=) n.1292C= n.1082C= n.429C= n.2491C= n.1192C= n.274C= c.131C= (p.Pro44=) n.422C= c.-137C= (n.-137C=) c.-418C= (n.-418C=) | |
X | g.154032441G>T | CA415177970 | MECP2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1292C>A n.1082C>A n.429C>A n.2491C>A n.1192C>A n.274C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.422C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032442G>A | CA415177978 | MECP2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1291C>T n.1081C>T n.428C>T n.2490C>T n.1191C>T n.273C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.421C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | |
X | g.154032442G>C | CA415177975 | MECP2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1291C>G n.1081C>G n.428C>G n.2490C>G n.1191C>G n.273C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.421C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
X | g.154032442G>T | CA415177973 | MECP2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1291C>A n.1081C>A n.428C>A n.2490C>A n.1191C>A n.273C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.421C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
X | g.154032443C>A | CA415177992 | MECP2 | c.141G>T (p.Gln47His) c.177G>T (p.Gln59His) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1290G>T n.1080G>T n.427G>T n.2489G>T n.1190G>T n.272G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.420G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | |
X | g.154032443C= | CA2466571623 | MECP2 | c.141G= (p.Gln47=) c.177G= (p.Gln59=) c.*195G= (n.*195G=) n.1290G= n.1080G= n.427G= n.2489G= n.1190G= n.272G= c.129G= (p.Gln43=) n.420G= c.-139G= (n.-139G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
X | g.154032443C>G | CA415177983 | MECP2 | c.141G>C (p.Gln47His) c.177G>C (p.Gln59His) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1290G>C n.1080G>C n.427G>C n.2489G>C n.1190G>C n.272G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.420G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | |
X | g.154032443C>T | CA519705061 | MECP2 | c.141G>A (p.Gln47=) c.177G>A (p.Gln59=) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1290G>A n.1080G>A n.427G>A n.2489G>A n.1190G>A n.272G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.420G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032444T>A | CA415177998 | MECP2 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1289A>T n.1079A>T n.426A>T n.2488A>T n.1189A>T n.271A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.419A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) | |
X | g.154032444T>C | CA415178002 | MECP2 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1289A>G n.1079A>G n.426A>G n.2488A>G n.1189A>G n.271A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.419A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) | COSMIC |
X | g.154032444T>G | CA415178010 | MECP2 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1289A>C n.1079A>C n.426A>C n.2488A>C n.1189A>C n.271A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.419A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) | |
X | g.154032444dup | CA270287 | MECP2 | c.140dup (p.Pro48AlafsTer8) c.176dup (p.Pro60AlafsTer8) c.*194dup (n.*194dup) c.140dup (p.Pro48AlafsTer?) n.1289dup n.1079dup n.426dup n.2488dup n.1189dup n.271dup c.128dup (p.Pro44AlafsTer8) n.419dup c.-140dup (n.-140dup) c.-421dup (n.-421dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032445G>A | CA415178012 | MECP2 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1288C>T n.1078C>T n.425C>T n.2487C>T n.1188C>T n.270C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.418C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | |
X | g.154032445G>C | CA415178014 | MECP2 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1288C>G n.1078C>G n.425C>G n.2487C>G n.1188C>G n.270C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.418C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | |
X | g.154032445G>T | CA415178017 | MECP2 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1288C>A n.1078C>A n.425C>A n.2487C>A n.1188C>A n.270C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.418C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | |
X | g.154032446C>A | CA519705063 | MECP2 | c.138G>T (p.Val46=) c.174G>T (p.Val58=) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1287G>T n.1077G>T n.424G>T n.2486G>T n.1187G>T n.269G>T c.126G>T (p.Val42=) n.417G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | |
X | g.154032446C>G | CA519705064 | MECP2 | c.138G>C (p.Val46=) c.174G>C (p.Val58=) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1287G>C n.1077G>C n.424G>C n.2486G>C n.1187G>C n.269G>C c.126G>C (p.Val42=) n.417G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | |
X | g.154032446C>T | CA519705065 | MECP2 | c.138G>A (p.Val46=) c.174G>A (p.Val58=) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1287G>A n.1077G>A n.424G>A n.2486G>A n.1187G>A n.269G>A c.126G>A (p.Val42=) n.417G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | |
X | g.154032447A>C | CA415178020 | MECP2 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1286T>G n.1076T>G n.423T>G n.2485T>G n.1186T>G n.268T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.416T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) | |
X | g.154032447A>G | CA415178021 | MECP2 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1286T>C n.1076T>C n.423T>C n.2485T>C n.1186T>C n.268T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.416T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | |
X | g.154032447A>T | CA415178022 | MECP2 | c.137T>A (p.Val46Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) n.1286T>A n.1076T>A n.423T>A n.2485T>A n.1186T>A n.268T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.416T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) | |
X | g.154032448C>A | CA415178041 | MECP2 | c.136G>T (p.Val46Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1285G>T n.1075G>T n.422G>T n.2484G>T n.1185G>T n.267G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.415G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032448C= | CA2466571624 | MECP2 | c.136G= (p.Val46=) c.172G= (p.Val58=) c.*190G= (n.*190G=) n.1285G= n.1075G= n.422G= n.2484G= n.1185G= n.267G= c.124G= (p.Val42=) n.415G= c.-144G= (n.-144G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
X | g.154032448C>G | CA10558655 | MECP2 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1285G>C n.1075G>C n.422G>C n.2484G>C n.1185G>C n.267G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.415G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032448C>T | CA294698 | MECP2 | c.136G>A (p.Val46Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1285G>A n.1075G>A n.422G>A n.2484G>A n.1185G>A n.267G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.415G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032449G>A | CA10558656 | MECP2 | c.135C>T (p.Pro45=) c.171C>T (p.Pro57=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1284C>T n.1074C>T n.421C>T n.2483C>T n.1184C>T n.266C>T c.123C>T (p.Pro41=) n.414C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154032449G>C | CA519705070 | MECP2 | c.135C>G (p.Pro45=) c.171C>G (p.Pro57=) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1284C>G n.1074C>G n.421C>G n.2483C>G n.1184C>G n.266C>G c.123C>G (p.Pro41=) n.414C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
X | g.154032449G= | CA2466571625 | MECP2 | c.135C= (p.Pro45=) c.171C= (p.Pro57=) c.*189C= (n.*189C=) n.1284C= n.1074C= n.421C= n.2483C= n.1184C= n.266C= c.123C= (p.Pro41=) n.414C= c.-145C= (n.-145C=) c.-426C= (n.-426C=) | |
X | g.154032449G>T | CA519705071 | MECP2 | c.135C>A (p.Pro45=) c.171C>A (p.Pro57=) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1284C>A n.1074C>A n.421C>A n.2483C>A n.1184C>A n.266C>A c.123C>A (p.Pro41=) n.414C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
X | g.154032450G>A | CA415178065 | MECP2 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1283C>T n.1073C>T n.420C>T n.2482C>T n.1183C>T n.265C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.413C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | |
X | g.154032450G>C | CA415178066 | MECP2 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1283C>G n.1073C>G n.420C>G n.2482C>G n.1183C>G n.265C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.413C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) | |
X | g.154032450G>T | CA415178068 | MECP2 | c.134C>A (p.Pro45His) c.170C>A (p.Pro57His) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1283C>A n.1073C>A n.420C>A n.2482C>A n.1183C>A n.265C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.413C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | |
X | g.154032451G>A | CA415178069 | MECP2 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1282C>T n.1072C>T n.419C>T n.2481C>T n.1182C>T n.264C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.412C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | |
X | g.154032451G>C | CA415178071 | MECP2 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1282C>G n.1072C>G n.419C>G n.2481C>G n.1182C>G n.264C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.412C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032451G>T | CA415178074 | MECP2 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1282C>A n.1072C>A n.419C>A n.2481C>A n.1182C>A n.264C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.412C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | |
X | g.154032452C>A | CA415178080 | MECP2 | c.132G>T (p.Glu44Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1281G>T n.1071G>T n.418G>T n.2480G>T n.1181G>T n.263G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.411G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | |
X | g.154032452C= | CA2466571626 | MECP2 | c.132G= (p.Glu44=) c.168G= (p.Glu56=) c.*186G= (n.*186G=) n.1281G= n.1071G= n.418G= n.2480G= n.1181G= n.263G= c.120G= (p.Glu40=) n.411G= c.-148G= (n.-148G=) c.-429G= (n.-429G=) | |
X | g.154032452C>G | CA415178082 | MECP2 | c.132G>C (p.Glu44Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1281G>C n.1071G>C n.418G>C n.2480G>C n.1181G>C n.263G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.411G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) | |
X | g.154032452C>T | CA519705075 | MECP2 | c.132G>A (p.Glu44=) c.168G>A (p.Glu56=) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1281G>A n.1071G>A n.418G>A n.2480G>A n.1181G>A n.263G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.411G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP |
X | g.154032453T>A | CA415178084 | MECP2 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1280A>T n.1070A>T n.417A>T n.2479A>T n.1180A>T n.262A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.410A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
X | g.154032453T>C | CA415178085 | MECP2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1280A>G n.1070A>G n.417A>G n.2479A>G n.1180A>G n.262A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.410A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | |
X | g.154032453T>G | CA415178089 | MECP2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1280A>C n.1070A>C n.417A>C n.2479A>C n.1180A>C n.262A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.410A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
X | g.154032454C>A | CA415178102 | MECP2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1279G>T n.1069G>T n.416G>T n.2478G>T n.1179G>T n.261G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.409G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) | |
X | g.154032454C>G | CA415178096 | MECP2 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1279G>C n.1069G>C n.416G>C n.2478G>C n.1179G>C n.261G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.409G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) | |
X | g.154032454C>T | CA415178093 | MECP2 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1279G>A n.1069G>A n.416G>A n.2478G>A n.1179G>A n.261G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.409G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) | |
X | g.154032455A>C | CA415178113 | MECP2 | c.129T>G (p.His43Gln) c.165T>G (p.His55Gln) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1278T>G n.1068T>G n.415T>G n.2477T>G n.1178T>G n.260T>G c.117T>G (p.His39Gln) n.408T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032455A>G | CA519705078 | MECP2 | c.129T>C (p.His43=) c.165T>C (p.His55=) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1278T>C n.1068T>C n.415T>C n.2477T>C n.1178T>C n.260T>C c.117T>C (p.His39=) n.408T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) | |
X | g.154032455A>T | CA415178116 | MECP2 | c.129T>A (p.His43Gln) c.165T>A (p.His55Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1278T>A n.1068T>A n.415T>A n.2477T>A n.1178T>A n.260T>A c.117T>A (p.His39Gln) n.408T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) | |
X | g.154032456T>A | CA415178119 | MECP2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.*182A>T (n.*182A>T) n.1277A>T n.1067A>T n.414A>T n.2476A>T n.1177A>T n.259A>T c.116A>T (p.His39Leu) n.407A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
X | g.154032456T>C | CA415178124 | MECP2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.*182A>G (n.*182A>G) n.1277A>G n.1067A>G n.414A>G n.2476A>G n.1177A>G n.259A>G c.116A>G (p.His39Arg) n.407A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032456T>G | CA415178127 | MECP2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.1277A>C n.1067A>C n.414A>C n.2476A>C n.1177A>C n.259A>C c.116A>C (p.His39Pro) n.407A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
X | g.154032457G>A | CA415178131 | MECP2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1276C>T n.1066C>T n.413C>T n.2475C>T n.1176C>T n.258C>T c.115C>T (p.His39Tyr) n.406C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) | |
X | g.154032457G>C | CA415178132 | MECP2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1276C>G n.1066C>G n.413C>G n.2475C>G n.1176C>G n.258C>G c.115C>G (p.His39Asp) n.406C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) | |
X | g.154032457G= | CA2466571627 | MECP2 | c.127C= (p.His43=) c.163C= (p.His55=) c.*181C= (n.*181C=) n.1276C= n.1066C= n.413C= n.2475C= n.1176C= n.258C= c.115C= (p.His39=) n.406C= c.-153C= (n.-153C=) c.-434C= (n.-434C=) | |
X | g.154032457G>T | CA415178133 | MECP2 | c.127C>A (p.His43Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1276C>A n.1066C>A n.413C>A n.2475C>A n.1176C>A n.258C>A c.115C>A (p.His39Asn) n.406C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) | |
X | g.154032458C>A | CA415178134 | MECP2 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.162G>T (p.Lys54Asn) c.*180G>T (n.*180G>T) n.1275G>T n.1065G>T n.412G>T n.2474G>T n.1175G>T n.257G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.405G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | |
X | g.154032458C>G | CA415178138 | MECP2 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.162G>C (p.Lys54Asn) c.*180G>C (n.*180G>C) n.1275G>C n.1065G>C n.412G>C n.2474G>C n.1175G>C n.257G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.405G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | |
X | g.154032458C>T | CA519705083 | MECP2 | c.126G>A (p.Lys42=) c.162G>A (p.Lys54=) c.*180G>A (n.*180G>A) n.1275G>A n.1065G>A n.412G>A n.2474G>A n.1175G>A n.257G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.405G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | |
X | g.154032458dup | CA270274 | MECP2 | c.126dup (p.His43AlafsTer2) c.162dup (p.His55AlafsTer2) c.*180dup (n.*180dup) n.1275dup n.1065dup n.412dup n.2474dup n.1175dup n.257dup c.114dup (p.His39AlafsTer2) n.405dup c.-154dup (n.-154dup) c.-435dup (n.-435dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032459T>A | CA415178140 | MECP2 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.161A>T (p.Lys54Met) c.125A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.1274A>T n.1064A>T n.411A>T n.2473A>T n.1174A>T n.256A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.350A>T n.835A>T n.404A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
X | g.154032459T>C | CA415178144 | MECP2 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.125A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.1274A>G n.1064A>G n.411A>G n.2473A>G n.1174A>G n.256A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.350A>G n.835A>G n.404A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | |
X | g.154032459T>G | CA415178150 | MECP2 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.125A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.1274A>C n.1064A>C n.411A>C n.2473A>C n.1174A>C n.256A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.350A>C n.835A>C n.404A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
X | g.154032459_154032463delinsTTGCC | CA2466571628 | MECP2 | c.121_125delinsGGCAA (p.Gly41=) c.157_161delinsGGCAA (p.Gly53=) c.*175_*179delinsGGCAA (n.*175_*179delinsGGCAA) n.1270_1274delinsGGCAA n.1060_1064delinsGGCAA n.407_411delinsGGCAA n.2469_2473delinsGGCAA n.1170_1174delinsGGCAA n.252_256delinsGGCAA c.109_113delinsGGCAA (p.Gly37=) n.346_350delinsGGCAA n.831_835delinsGGCAA n.400_404delinsGGCAA c.-159_-155delinsGGCAA (n.-159_-155delinsGGCAA) c.-440_-436delinsGGCAA (n.-440_-436delinsGGCAA) | |
X | g.154032460T>A | CA415178153 | MECP2 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.124A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.1273A>T n.1063A>T n.410A>T n.2472A>T n.1173A>T n.255A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.349A>T n.834A>T n.403A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
X | g.154032460T>C | CA415178163 | MECP2 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.124A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.1273A>G n.1063A>G n.410A>G n.2472A>G n.1173A>G n.255A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.349A>G n.834A>G n.403A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | |
X | g.154032460T>G | CA415178158 | MECP2 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.124A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.1273A>C n.1063A>C n.410A>C n.2472A>C n.1173A>C n.255A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.349A>C n.834A>C n.403A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032460T= | CA2466571629 | MECP2 | c.124A= (p.Lys42=) c.160A= (p.Lys54=) c.124A= c.*178A= (n.*178A=) n.1273A= n.1063A= n.410A= n.2472A= n.1173A= n.255A= c.112A= (p.Lys38=) n.349A= n.834A= n.403A= c.-156A= (n.-156A=) c.-437A= (n.-437A=) | |
X | g.154032460_154032463del | CA915952033 | MECP2 | c.121_124del (p.Gly41SerfsTer?) c.157_160del (p.Gly53SerfsTer?) c.121_124del (p.Gly41=) c.*175_*178del (n.*175_*178del) n.1270_1273del n.1060_1063del n.407_410del n.2469_2472del n.1170_1173del n.252_255del c.109_112del (p.Gly37SerfsTer?) n.346_349del n.831_834del n.400_403del c.-159_-156del (n.-159_-156del) c.-440_-437del (n.-440_-437del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032461G>A | CA519705085 | MECP2 | c.123C>T (p.Gly41=) c.159C>T (p.Gly53=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1272C>T n.1062C>T n.409C>T n.2471C>T n.1172C>T n.254C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.348C>T n.833C>T n.402C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | |
X | g.154032461G>C | CA519705086 | MECP2 | c.123C>G (p.Gly41=) c.159C>G (p.Gly53=) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1272C>G n.1062C>G n.409C>G n.2471C>G n.1172C>G n.254C>G c.111C>G (p.Gly37=) n.348C>G n.833C>G n.402C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | |
X | g.154032461G>T | CA519705087 | MECP2 | c.123C>A (p.Gly41=) c.159C>A (p.Gly53=) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1272C>A n.1062C>A n.409C>A n.2471C>A n.1172C>A n.254C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.348C>A n.833C>A n.402C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | |
X | g.154032462C>A | CA415178166 | MECP2 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1271G>T n.1061G>T n.408G>T n.2470G>T n.1171G>T n.253G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.347G>T n.832G>T n.401G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
X | g.154032462C>G | CA415178170 | MECP2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1271G>C n.1061G>C n.408G>C n.2470G>C n.1171G>C n.253G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.347G>C n.832G>C n.401G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
X | g.154032462C>T | CA415178179 | MECP2 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1271G>A n.1061G>A n.408G>A n.2470G>A n.1171G>A n.253G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.347G>A n.832G>A n.401G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | |
X | g.154032463C>A | CA415178183 | MECP2 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1270G>T n.1060G>T n.407G>T n.2469G>T n.1170G>T n.252G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.346G>T n.831G>T n.400G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | |
X | g.154032463C>G | CA415178185 | MECP2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1270G>C n.1060G>C n.407G>C n.2469G>C n.1170G>C n.252G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.346G>C n.831G>C n.400G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
X | g.154032463C>T | CA415178193 | MECP2 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1270G>A n.1060G>A n.407G>A n.2469G>A n.1170G>A n.252G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.346G>A n.831G>A n.400G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | COSMIC |
X | g.154032463_154032465delinsCCT | CA2466571630 | MECP2 | c.119_121delinsAGG (p.Glu40=) c.155_157delinsAGG (p.Glu52=) c.*173_*175delinsAGG (n.*173_*175delinsAGG) n.1268_1270delinsAGG n.1058_1060delinsAGG n.405_407delinsAGG n.2467_2469delinsAGG n.1168_1170delinsAGG n.250_252delinsAGG c.107_109delinsAGG (p.Glu36=) n.344_346delinsAGG n.829_831delinsAGG n.398_400delinsAGG c.-161_-159delinsAGG (n.-161_-159delinsAGG) c.-442_-440delinsAGG (n.-442_-440delinsAGG) | |
X | g.154032464C>A | CA415178197 | MECP2 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.313G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1269G>T n.1059G>T n.406G>T n.2468G>T n.1169G>T n.251G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) n.345G>T n.830G>T n.399G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | |
X | g.154032464C= | CA2466571631 | MECP2 | c.120G= (p.Glu40=) c.156G= (p.Glu52=) n.313G= c.*174G= (n.*174G=) n.1269G= n.1059G= n.406G= n.2468G= n.1169G= n.251G= c.108G= (p.Glu36=) n.345G= n.830G= n.399G= c.-160G= (n.-160G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
X | g.154032464C>G | CA415178201 | MECP2 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.313G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1269G>C n.1059G>C n.406G>C n.2468G>C n.1169G>C n.251G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) n.345G>C n.830G>C n.399G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
X | g.154032464C>T | CA519705091 | MECP2 | c.120G>A (p.Glu40=) c.156G>A (p.Glu52=) n.313G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1269G>A n.1059G>A n.406G>A n.2468G>A n.1169G>A n.251G>A c.108G>A (p.Glu36=) n.345G>A n.830G>A n.399G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032466_154032467del | CA274543 | MECP2 | c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer4) c.155_156del (p.Glu52GlyfsTer4) c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer?) n.312_313del c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.1268_1269del n.1058_1059del n.405_406del n.2467_2468del n.1168_1169del n.250_251del c.107_108del (p.Glu36GlyfsTer4) n.344_345del n.829_830del n.398_399del c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.-442_-441del (n.-442_-441del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032465del | CA2695237643 | MECP2 | c.119del (p.Glu40GlyfsTer?) c.155del (p.Glu52GlyfsTer?) n.312del c.*173del (n.*173del) n.1268del n.1058del n.405del n.2467del n.1168del n.250del c.107del (p.Glu36GlyfsTer?) n.344del n.829del n.398del c.-161del (n.-161del) c.-442del (n.-442del) | |
X | g.154032465T>A | CA415178222 | MECP2 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.312A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1268A>T n.1058A>T n.405A>T n.2467A>T n.1168A>T n.250A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.344A>T n.829A>T n.398A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
X | g.154032465T>C | CA415178219 | MECP2 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.312A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1268A>G n.1058A>G n.405A>G n.2467A>G n.1168A>G n.250A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.344A>G n.829A>G n.398A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
X | g.154032465T>G | CA415178210 | MECP2 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.312A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1268A>C n.1058A>C n.405A>C n.2467A>C n.1168A>C n.250A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.344A>C n.829A>C n.398A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
X | g.154032466C>A | CA415178239 | MECP2 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.366G>T n.311G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1267G>T n.1057G>T n.404G>T n.2466G>T n.1167G>T n.249G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.343G>T n.828G>T n.397G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | |
X | g.154032466C= | CA2466571632 | MECP2 | c.118G= (p.Glu40=) c.154G= (p.Glu52=) n.366G= n.311G= c.*172G= (n.*172G=) n.1267G= n.1057G= n.404G= n.2466G= n.1167G= n.249G= c.106G= (p.Glu36=) n.343G= n.828G= n.397G= c.-162G= (n.-162G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
X | g.154032466C>G | CA415178226 | MECP2 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.366G>C n.311G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1267G>C n.1057G>C n.404G>C n.2466G>C n.1167G>C n.249G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.343G>C n.828G>C n.397G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
X | g.154032466C>T | CA415178230 | MECP2 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.366G>A n.311G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1267G>A n.1057G>A n.404G>A n.2466G>A n.1167G>A n.249G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.343G>A n.828G>A n.397G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | |
X | g.154032467T>A | CA415178253 | MECP2 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.365A>T n.310A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1266A>T n.1056A>T n.403A>T n.2465A>T n.1166A>T n.248A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) n.342A>T n.827A>T n.396A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
X | g.154032467T>C | CA519705097 | MECP2 | c.117A>G (p.Lys39=) c.153A>G (p.Lys51=) n.365A>G n.310A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1266A>G n.1056A>G n.403A>G n.2465A>G n.1166A>G n.248A>G c.105A>G (p.Lys35=) n.342A>G n.827A>G n.396A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032467T>G | CA415178254 | MECP2 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.365A>C n.310A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1266A>C n.1056A>C n.403A>C n.2465A>C n.1166A>C n.248A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) n.342A>C n.827A>C n.396A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032467T= | CA2466571633 | MECP2 | c.117A= (p.Lys39=) c.153A= (p.Lys51=) n.365A= n.310A= c.*171A= (n.*171A=) n.1266A= n.1056A= n.403A= n.2465A= n.1166A= n.248A= c.105A= (p.Lys35=) n.342A= n.827A= n.396A= c.-163A= (n.-163A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
X | g.154032469dup | CA270259 | MECP2 | c.117dup (p.Glu40ArgfsTer5) c.153dup (p.Glu52ArgfsTer5) n.365dup c.117dup (p.Glu40ArgfsTer?) n.310dup c.*171dup (n.*171dup) n.1266dup n.1056dup n.403dup n.2465dup n.1166dup n.248dup c.105dup (p.Glu36ArgfsTer5) n.342dup n.827dup n.396dup c.-163dup (n.-163dup) c.-444dup (n.-444dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032467_154032472delinsTTTCTC | CA2466571634 | MECP2 | c.112_117delinsGAGAAA (p.Glu38=) c.148_153delinsGAGAAA (p.Glu50=) n.360_365delinsGAGAAA n.305_310delinsGAGAAA c.*166_*171delinsGAGAAA (n.*166_*171delinsGAGAAA) n.1261_1266delinsGAGAAA n.1051_1056delinsGAGAAA n.398_403delinsGAGAAA n.2460_2465delinsGAGAAA n.1161_1166delinsGAGAAA n.243_248delinsGAGAAA c.100_105delinsGAGAAA (p.Glu34=) n.337_342delinsGAGAAA n.822_827delinsGAGAAA n.391_396delinsGAGAAA c.-168_-163delinsGAGAAA (n.-168_-163delinsGAGAAA) c.-449_-444delinsGAGAAA (n.-449_-444delinsGAGAAA) | |
X | g.154032468T>A | CA415178258 | MECP2 | c.116A>T (p.Lys39Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.364A>T n.309A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1265A>T n.1055A>T n.402A>T n.2464A>T n.1165A>T n.247A>T c.104A>T (p.Lys35Ile) n.341A>T n.826A>T n.395A>T c.-164A>T (n.-164A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | |
X | g.154032468T>C | CA415178262 | MECP2 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.364A>G n.309A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1265A>G n.1055A>G n.402A>G n.2464A>G n.1165A>G n.247A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.341A>G n.826A>G n.395A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032468T>G | CA415178265 | MECP2 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.364A>C n.309A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1265A>C n.1055A>C n.402A>C n.2464A>C n.1165A>C n.247A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.341A>C n.826A>C n.395A>C c.-164A>C (n.-164A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | |
X | g.154032468T= | CA2466571635 | MECP2 | c.116A= (p.Lys39=) c.152A= (p.Lys51=) n.364A= n.309A= c.*170A= (n.*170A=) n.1265A= n.1055A= n.402A= n.2464A= n.1165A= n.247A= c.104A= (p.Lys35=) n.341A= n.826A= n.395A= c.-164A= (n.-164A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
X | g.154032472_154032476del | CA915952034 | MECP2 | c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer5) c.148_152del (p.Glu50ArgfsTer5) n.360_364del c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer?) n.305_309del c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.1261_1265del n.1051_1055del n.398_402del n.2460_2464del n.1161_1165del n.243_247del c.100_104del (p.Glu34ArgfsTer5) n.337_341del n.822_826del n.391_395del c.-168_-164del (n.-168_-164del) c.-449_-445del (n.-449_-445del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032469T>A | CA415178280 | MECP2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.363A>T n.308A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.1264A>T n.1054A>T n.401A>T n.2463A>T n.1164A>T n.246A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.340A>T n.825A>T n.394A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
X | g.154032469T>C | CA415178281 | MECP2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.363A>G n.308A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.1264A>G n.1054A>G n.401A>G n.2463A>G n.1164A>G n.246A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.340A>G n.825A>G n.394A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | |
X | g.154032469T>G | CA415178286 | MECP2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.363A>C n.308A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.1264A>C n.1054A>C n.401A>C n.2463A>C n.1164A>C n.246A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.340A>C n.825A>C n.394A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
X | g.154032470C>A | CA415178300 | MECP2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.362G>T n.307G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1263G>T n.1053G>T n.400G>T n.2462G>T n.1163G>T n.245G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.339G>T n.824G>T n.393G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | |
X | g.154032470C>G | CA415178311 | MECP2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.362G>C n.307G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1263G>C n.1053G>C n.400G>C n.2462G>C n.1163G>C n.245G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.339G>C n.824G>C n.393G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) | |
X | g.154032470C>T | CA519705100 | MECP2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.150G>A (p.Glu50=) n.362G>A n.307G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1263G>A n.1053G>A n.400G>A n.2462G>A n.1163G>A n.245G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.339G>A n.824G>A n.393G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | |
X | g.154032470_154032477delinsCTCTTCTT | CA2466571636 | MECP2 | c.107_114delinsAAGAAGAG (p.Lys36=) c.143_150delinsAAGAAGAG (p.Lys48=) n.355_362delinsAAGAAGAG n.300_307delinsAAGAAGAG c.*161_*168delinsAAGAAGAG (n.*161_*168delinsAAGAAGAG) n.1256_1263delinsAAGAAGAG n.1046_1053delinsAAGAAGAG n.393_400delinsAAGAAGAG n.2455_2462delinsAAGAAGAG n.1156_1163delinsAAGAAGAG n.238_245delinsAAGAAGAG c.95_102delinsAAGAAGAG (p.Lys32=) n.332_339delinsAAGAAGAG n.817_824delinsAAGAAGAG n.386_393delinsAAGAAGAG c.-173_-166delinsAAGAAGAG (n.-173_-166delinsAAGAAGAG) c.-454_-447delinsAAGAAGAG (n.-454_-447delinsAAGAAGAG) | |
X | g.154032471T>A | CA415178316 | MECP2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.361A>T n.306A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.1262A>T n.1052A>T n.399A>T n.2461A>T n.1162A>T n.244A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.338A>T n.823A>T n.392A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
X | g.154032471T>C | CA415178329 | MECP2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.361A>G n.306A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.1262A>G n.1052A>G n.399A>G n.2461A>G n.1162A>G n.244A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.338A>G n.823A>G n.392A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
X | g.154032471T>G | CA415178328 | MECP2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.361A>C n.306A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.1262A>C n.1052A>C n.399A>C n.2461A>C n.1162A>C n.244A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.338A>C n.823A>C n.392A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
X | g.154032471T= | CA2466571637 | MECP2 | c.113A= (p.Glu38=) c.149A= (p.Glu50=) n.361A= n.306A= c.*167A= (n.*167A=) n.1262A= n.1052A= n.399A= n.2461A= n.1162A= n.244A= c.101A= (p.Glu34=) n.338A= n.823A= n.392A= c.-167A= (n.-167A=) c.-448A= (n.-448A=) | |
X | g.154032475_154032477dup | CA2695100355 | MECP2 | c.111_113dup (p.Glu38_Lys39insGlu) c.147_149dup (p.Glu50_Lys51insGlu) n.359_361dup n.304_306dup c.*165_*167dup (n.*165_*167dup) n.1260_1262dup n.1050_1052dup n.397_399dup n.2459_2461dup n.1160_1162dup n.242_244dup c.99_101dup (p.Glu34_Lys35insGlu) n.336_338dup n.821_823dup n.390_392dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) c.-450_-448dup (n.-450_-448dup) | gnomAD v4 |
X | g.154032475_154032481del | CA270192 | MECP2 | c.107_113del (p.Lys36ArgfsTer?) c.143_149del (p.Lys48ArgfsTer?) n.355_361del n.300_306del c.*161_*167del (n.*161_*167del) n.1256_1262del n.1046_1052del n.393_399del n.2455_2461del n.1156_1162del n.238_244del c.95_101del (p.Lys32ArgfsTer?) n.332_338del n.817_823del n.386_392del c.-173_-167del (n.-173_-167del) c.-454_-448del (n.-454_-448del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032472C>A | CA415178330 | MECP2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.360G>T n.305G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.1261G>T n.1051G>T n.398G>T n.2460G>T n.1161G>T n.243G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.337G>T n.822G>T n.391G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | |
X | g.154032472C>G | CA415178331 | MECP2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.360G>C n.305G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.1261G>C n.1051G>C n.398G>C n.2460G>C n.1161G>C n.243G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.337G>C n.822G>C n.391G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | |
X | g.154032472C>T | CA415178332 | MECP2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.360G>A n.305G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.1261G>A n.1051G>A n.398G>A n.2460G>A n.1161G>A n.243G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.337G>A n.822G>A n.391G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032474_154032475insTGGCCTT | CA1139667838 | MECP2 | c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer9) c.148_149insGCCAAAG (p.Glu50GlyfsTer9) n.360_361insGCCAAAG c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer?) n.305_306insGCCAAAG c.*166_*167insGCCAAAG (n.*166_*167insGCCAAAG) n.1261_1262insGCCAAAG n.1051_1052insGCCAAAG n.398_399insGCCAAAG n.2460_2461insGCCAAAG n.1161_1162insGCCAAAG n.243_244insGCCAAAG c.100_101insGCCAAAG (p.Glu34GlyfsTer9) n.337_338insGCCAAAG n.822_823insGCCAAAG n.391_392insGCCAAAG c.-168_-167insGCCAAAG (n.-168_-167insGCCAAAG) c.-449_-448insGCCAAAG (n.-449_-448insGCCAAAG) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032472_154032476delinsCTTCT | CA2466571638 | MECP2 | c.108_112delinsAGAAG (p.Lys36=) c.144_148delinsAGAAG (p.Lys48=) n.356_360delinsAGAAG n.301_305delinsAGAAG c.*162_*166delinsAGAAG (n.*162_*166delinsAGAAG) n.1257_1261delinsAGAAG n.1047_1051delinsAGAAG n.394_398delinsAGAAG n.2456_2460delinsAGAAG n.1157_1161delinsAGAAG n.239_243delinsAGAAG c.96_100delinsAGAAG (p.Lys32=) n.333_337delinsAGAAG n.818_822delinsAGAAG n.387_391delinsAGAAG c.-172_-168delinsAGAAG (n.-172_-168delinsAGAAG) c.-453_-449delinsAGAAG (n.-453_-449delinsAGAAG) | |
X | g.154032473T>A | CA415178334 | MECP2 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.359A>T n.304A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1260A>T n.1050A>T n.397A>T n.2459A>T n.1160A>T n.242A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.336A>T n.821A>T n.390A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
X | g.154032473T>C | CA519705106 | MECP2 | c.111A>G (p.Glu37=) c.147A>G (p.Glu49=) n.359A>G n.304A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1260A>G n.1050A>G n.397A>G n.2459A>G n.1160A>G n.242A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.336A>G n.821A>G n.390A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032473T>G | CA415178337 | MECP2 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.359A>C n.304A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1260A>C n.1050A>C n.397A>C n.2459A>C n.1160A>C n.242A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.336A>C n.821A>C n.390A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
X | g.154032478_154032481del | CA270196 | MECP2 | c.108_111del (p.Glu37ArgfsTer?) c.144_147del (p.Glu49ArgfsTer?) n.356_359del n.301_304del c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.1257_1260del n.1047_1050del n.394_397del n.2456_2459del n.1157_1160del n.239_242del c.96_99del (p.Glu33ArgfsTer?) n.333_336del n.818_821del n.387_390del c.-172_-169del (n.-172_-169del) c.-453_-450del (n.-453_-450del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032474T>A | CA415178342 | MECP2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.358A>T n.303A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1259A>T n.1049A>T n.396A>T n.2458A>T n.1159A>T n.241A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.335A>T n.820A>T n.389A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
X | g.154032474T>C | CA415178345 | MECP2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.358A>G n.303A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1259A>G n.1049A>G n.396A>G n.2458A>G n.1159A>G n.241A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.335A>G n.820A>G n.389A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
X | g.154032474T>G | CA415178347 | MECP2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.358A>C n.303A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1259A>C n.1049A>C n.396A>C n.2458A>C n.1159A>C n.241A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.335A>C n.820A>C n.389A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | |
X | g.154032482_154032490dup | CA2695100357 | MECP2 | c.102_110dup (p.Lys36_Glu37insAspLysLys) c.138_146dup (p.Lys48_Glu49insAspLysLys) n.350_358dup n.295_303dup c.*156_*164dup (n.*156_*164dup) n.1251_1259dup n.1041_1049dup n.388_396dup n.2450_2458dup n.1151_1159dup n.233_241dup c.90_98dup (p.Lys32_Glu33insAspLysLys) n.327_335dup n.812_820dup n.381_389dup c.-178_-170dup (n.-178_-170dup) c.-459_-451dup (n.-459_-451dup) | gnomAD v4 |
X | g.154032475C>A | CA415178355 | MECP2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.357G>T n.140G>T n.302G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.1258G>T n.1048G>T n.395G>T n.2457G>T n.1158G>T n.240G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.334G>T n.819G>T n.388G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | |
X | g.154032475C>G | CA415178357 | MECP2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.357G>C n.140G>C n.302G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.1258G>C n.1048G>C n.395G>C n.2457G>C n.1158G>C n.240G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.334G>C n.819G>C n.388G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) | |
X | g.154032475C>T | CA415178351 | MECP2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.357G>A n.140G>A n.302G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.1258G>A n.1048G>A n.395G>A n.2457G>A n.1158G>A n.240G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.334G>A n.819G>A n.388G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | |
X | g.154032475_154032477delinsCTT | CA2466571639 | MECP2 | c.107_109delinsAAG (p.Lys36=) c.143_145delinsAAG (p.Lys48=) n.355_357delinsAAG n.138_140delinsAAG n.300_302delinsAAG c.*161_*163delinsAAG (n.*161_*163delinsAAG) n.1256_1258delinsAAG n.1046_1048delinsAAG n.393_395delinsAAG n.2455_2457delinsAAG n.1156_1158delinsAAG n.238_240delinsAAG c.95_97delinsAAG (p.Lys32=) n.332_334delinsAAG n.817_819delinsAAG n.386_388delinsAAG c.-173_-171delinsAAG (n.-173_-171delinsAAG) c.-454_-452delinsAAG (n.-454_-452delinsAAG) | |
X | g.154032476T>A | CA415178360 | MECP2 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.144A>T (p.Lys48Asn) n.356A>T n.139A>T n.301A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.1257A>T n.1047A>T n.394A>T n.2456A>T n.1157A>T n.239A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) n.333A>T n.818A>T n.387A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) | |
X | g.154032476T>C | CA519705109 | MECP2 | c.108A>G (p.Lys36=) c.144A>G (p.Lys48=) n.356A>G n.139A>G n.301A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.1257A>G n.1047A>G n.394A>G n.2456A>G n.1157A>G n.239A>G c.96A>G (p.Lys32=) n.333A>G n.818A>G n.387A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032476T>G | CA415178370 | MECP2 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.144A>C (p.Lys48Asn) n.356A>C n.139A>C n.301A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.1257A>C n.1047A>C n.394A>C n.2456A>C n.1157A>C n.239A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) n.333A>C n.818A>C n.387A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) | |
X | g.154032477_154032478del | CA270191 | MECP2 | c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer8) c.143_144del (p.Lys48ArgfsTer8) n.355_356del c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer?) n.138_139del n.300_301del c.*161_*162del (n.*161_*162del) n.1256_1257del n.1046_1047del n.393_394del n.2455_2456del n.1156_1157del n.238_239del c.95_96del (p.Lys32ArgfsTer8) n.332_333del n.817_818del n.386_387del c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-454_-453del (n.-454_-453del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032476_154032479delinsTTTC | CA2466571640 | MECP2 | c.105_108delinsGAAA (p.Lys35=) c.141_144delinsGAAA (p.Lys47=) n.353_356delinsGAAA n.136_139delinsGAAA n.298_301delinsGAAA c.*159_*162delinsGAAA (n.*159_*162delinsGAAA) n.1254_1257delinsGAAA n.1044_1047delinsGAAA n.391_394delinsGAAA n.2453_2456delinsGAAA n.1154_1157delinsGAAA n.236_239delinsGAAA c.93_96delinsGAAA (p.Lys31=) n.330_333delinsGAAA n.815_818delinsGAAA n.384_387delinsGAAA c.-175_-172delinsGAAA (n.-175_-172delinsGAAA) c.-456_-453delinsGAAA (n.-456_-453delinsGAAA) | |
X | g.154032477_154032481del | CA2573159392 | MECP2 | c.104_108del (p.Lys35ArgfsTer8) c.140_144del (p.Lys47ArgfsTer8) n.352_356del c.104_108del (p.Lys35ArgfsTer?) n.135_139del n.297_301del c.*158_*162del (n.*158_*162del) n.1253_1257del n.1043_1047del n.390_394del n.2452_2456del n.1153_1157del n.235_239del c.92_96del (p.Lys31ArgfsTer8) n.329_333del n.814_818del n.383_387del c.-176_-172del (n.-176_-172del) c.-457_-453del (n.-457_-453del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154032477T>A | CA415178374 | MECP2 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.143A>T (p.Lys48Ile) n.355A>T n.138A>T n.300A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1256A>T n.1046A>T n.393A>T n.2455A>T n.1156A>T n.238A>T c.95A>T (p.Lys32Ile) n.332A>T n.817A>T n.386A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
X | g.154032477T>C | CA415178383 | MECP2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.355A>G n.138A>G n.300A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1256A>G n.1046A>G n.393A>G n.2455A>G n.1156A>G n.238A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.332A>G n.817A>G n.386A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) | |
X | g.154032477T>G | CA415178380 | MECP2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.355A>C n.138A>C n.300A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1256A>C n.1046A>C n.393A>C n.2455A>C n.1156A>C n.238A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.332A>C n.817A>C n.386A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) | |
X | g.154032479_154032481del | CA645289947 | MECP2 | c.105_107del (p.Lys36del) c.141_143del (p.Lys48del) n.353_355del n.136_138del n.298_300del c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.1254_1256del n.1044_1046del n.391_393del n.2453_2455del n.1154_1156del n.236_238del c.93_95del (p.Lys32del) n.330_332del n.815_817del n.384_386del c.-175_-173del (n.-175_-173del) c.-456_-454del (n.-456_-454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154032478T>A | CA415178394 | MECP2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.354A>T n.137A>T n.299A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1255A>T n.1045A>T n.392A>T n.2454A>T n.1155A>T n.237A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.331A>T n.816A>T n.385A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) | |
X | g.154032478T>C | CA415178398 | MECP2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.354A>G n.137A>G n.299A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1255A>G n.1045A>G n.392A>G n.2454A>G n.1155A>G n.237A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.331A>G n.816A>G n.385A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) | |
X | g.154032478T>G | CA415178401 | MECP2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.354A>C n.137A>C n.299A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1255A>C n.1045A>C n.392A>C n.2454A>C n.1155A>C n.237A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.331A>C n.816A>C n.385A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) | |
X | g.154032479C>A | CA415178402 | MECP2 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.353G>T n.136G>T n.298G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1254G>T n.1044G>T n.391G>T n.2453G>T n.1154G>T n.236G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.330G>T n.815G>T n.384G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
X | g.154032479C>G | CA415178403 | MECP2 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.353G>C n.136G>C n.298G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1254G>C n.1044G>C n.391G>C n.2453G>C n.1154G>C n.236G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.330G>C n.815G>C n.384G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
X | g.154032479C>T | CA519705117 | MECP2 | c.105G>A (p.Lys35=) c.141G>A (p.Lys47=) n.353G>A n.136G>A n.298G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1254G>A n.1044G>A n.391G>A n.2453G>A n.1154G>A n.236G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.330G>A n.815G>A n.384G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) |