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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154031989G>C | CA337265241 | MECP2 | c.377+218C>G (n.377+218C>G) c.413+218C>G (n.413+218C>G) c.10+218C>G c.*431+218C>G (n.*431+218C>G) n.2725+218C>G c.365+218C>G (n.365+218C>G) c.98+218C>G (n.98+218C>G) c.-184+218C>G (n.-184+218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031989G= | CA2466571385 | MECP2 | c.377+218C= (n.377+218C=) c.413+218C= (n.413+218C=) c.10+218C= c.*431+218C= (n.*431+218C=) n.2725+218C= c.365+218C= (n.365+218C=) c.98+218C= (n.98+218C=) c.-184+218C= (n.-184+218C=) | |
| X | g.154031992T>C | CA645169092 | MECP2 | c.377+215A>G (n.377+215A>G) c.413+215A>G (n.413+215A>G) c.10+215A>G c.*431+215A>G (n.*431+215A>G) n.2725+215A>G c.365+215A>G (n.365+215A>G) c.98+215A>G (n.98+215A>G) c.-184+215A>G (n.-184+215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031992T= | CA2466571386 | MECP2 | c.377+215A= (n.377+215A=) c.413+215A= (n.413+215A=) c.10+215A= c.*431+215A= (n.*431+215A=) n.2725+215A= c.365+215A= (n.365+215A=) c.98+215A= (n.98+215A=) c.-184+215A= (n.-184+215A=) | |
| X | g.154031994G>A | CA2466571388 | MECP2 | c.377+213C>T (n.377+213C>T) c.413+213C>T (n.413+213C>T) c.10+213C>T c.*431+213C>T (n.*431+213C>T) n.2725+213C>T c.365+213C>T (n.365+213C>T) c.98+213C>T (n.98+213C>T) c.-184+213C>T (n.-184+213C>T) | dbSNP |
| X | g.154031994G>C | CA2466571389 | MECP2 | c.377+213C>G (n.377+213C>G) c.413+213C>G (n.413+213C>G) c.10+213C>G c.*431+213C>G (n.*431+213C>G) n.2725+213C>G c.365+213C>G (n.365+213C>G) c.98+213C>G (n.98+213C>G) c.-184+213C>G (n.-184+213C>G) | dbSNP |
| X | g.154031994G= | CA2466571387 | MECP2 | c.377+213C= (n.377+213C=) c.413+213C= (n.413+213C=) c.10+213C= c.*431+213C= (n.*431+213C=) n.2725+213C= c.365+213C= (n.365+213C=) c.98+213C= (n.98+213C=) c.-184+213C= (n.-184+213C=) | |
| X | g.154031996G>A | CA337265243 | MECP2 | c.377+211C>T (n.377+211C>T) c.413+211C>T (n.413+211C>T) c.10+211C>T c.*431+211C>T (n.*431+211C>T) n.2725+211C>T c.365+211C>T (n.365+211C>T) c.98+211C>T (n.98+211C>T) c.-184+211C>T (n.-184+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031996G= | CA2466571390 | MECP2 | c.377+211C= (n.377+211C=) c.413+211C= (n.413+211C=) c.10+211C= c.*431+211C= (n.*431+211C=) n.2725+211C= c.365+211C= (n.365+211C=) c.98+211C= (n.98+211C=) c.-184+211C= (n.-184+211C=) | |
| X | g.154031998T>G | CA2466571392 | MECP2 | c.377+209A>C (n.377+209A>C) c.413+209A>C (n.413+209A>C) c.10+209A>C c.*431+209A>C (n.*431+209A>C) n.2725+209A>C c.365+209A>C (n.365+209A>C) c.98+209A>C (n.98+209A>C) c.-184+209A>C (n.-184+209A>C) | dbSNP |
| X | g.154031998T= | CA2466571391 | MECP2 | c.377+209A= (n.377+209A=) c.413+209A= (n.413+209A=) c.10+209A= c.*431+209A= (n.*431+209A=) n.2725+209A= c.365+209A= (n.365+209A=) c.98+209A= (n.98+209A=) c.-184+209A= (n.-184+209A=) | |
| X | g.154031999G>A | CA873294474 | MECP2 | c.377+208C>T (n.377+208C>T) c.413+208C>T (n.413+208C>T) c.10+208C>T c.*431+208C>T (n.*431+208C>T) n.2725+208C>T c.365+208C>T (n.365+208C>T) c.98+208C>T (n.98+208C>T) c.-184+208C>T (n.-184+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031999G= | CA2466571393 | MECP2 | c.377+208C= (n.377+208C=) c.413+208C= (n.413+208C=) c.10+208C= c.*431+208C= (n.*431+208C=) n.2725+208C= c.365+208C= (n.365+208C=) c.98+208C= (n.98+208C=) c.-184+208C= (n.-184+208C=) | |
| X | g.154032000T>C | CA337265249 | MECP2 | c.377+207A>G (n.377+207A>G) c.413+207A>G (n.413+207A>G) c.10+207A>G c.*431+207A>G (n.*431+207A>G) n.2725+207A>G c.365+207A>G (n.365+207A>G) c.98+207A>G (n.98+207A>G) c.-184+207A>G (n.-184+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032000T= | CA2466571394 | MECP2 | c.377+207A= (n.377+207A=) c.413+207A= (n.413+207A=) c.10+207A= c.*431+207A= (n.*431+207A=) n.2725+207A= c.365+207A= (n.365+207A=) c.98+207A= (n.98+207A=) c.-184+207A= (n.-184+207A=) | |
| X | g.154032002G>C | CA1138555002 | MECP2 | c.377+205C>G (n.377+205C>G) c.413+205C>G (n.413+205C>G) c.10+205C>G c.*431+205C>G (n.*431+205C>G) n.2725+205C>G c.365+205C>G (n.365+205C>G) c.98+205C>G (n.98+205C>G) c.-184+205C>G (n.-184+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032002G= | CA2466571395 | MECP2 | c.377+205C= (n.377+205C=) c.413+205C= (n.413+205C=) c.10+205C= c.*431+205C= (n.*431+205C=) n.2725+205C= c.365+205C= (n.365+205C=) c.98+205C= (n.98+205C=) c.-184+205C= (n.-184+205C=) | |
| X | g.154032003A= | CA2466571396 | MECP2 | c.377+204T= (n.377+204T=) c.413+204T= (n.413+204T=) c.10+204T= c.*431+204T= (n.*431+204T=) n.2725+204T= c.365+204T= (n.365+204T=) c.98+204T= (n.98+204T=) c.-184+204T= (n.-184+204T=) | |
| X | g.154032003A>C | CA873294476 | MECP2 | c.377+204T>G (n.377+204T>G) c.413+204T>G (n.413+204T>G) c.10+204T>G c.*431+204T>G (n.*431+204T>G) n.2725+204T>G c.365+204T>G (n.365+204T>G) c.98+204T>G (n.98+204T>G) c.-184+204T>G (n.-184+204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032004G>A | CA915938769 | MECP2 | c.377+203C>T (n.377+203C>T) c.413+203C>T (n.413+203C>T) c.10+203C>T c.*431+203C>T (n.*431+203C>T) n.2725+203C>T c.365+203C>T (n.365+203C>T) c.98+203C>T (n.98+203C>T) c.-184+203C>T (n.-184+203C>T) | gnomAD v2 |
| X | g.154032004G>C | CA873294477 | MECP2 | c.377+203C>G (n.377+203C>G) c.413+203C>G (n.413+203C>G) c.10+203C>G c.*431+203C>G (n.*431+203C>G) n.2725+203C>G c.365+203C>G (n.365+203C>G) c.98+203C>G (n.98+203C>G) c.-184+203C>G (n.-184+203C>G) | dbSNP |
| X | g.154032004G= | CA2466571397 | MECP2 | c.377+203C= (n.377+203C=) c.413+203C= (n.413+203C=) c.10+203C= c.*431+203C= (n.*431+203C=) n.2725+203C= c.365+203C= (n.365+203C=) c.98+203C= (n.98+203C=) c.-184+203C= (n.-184+203C=) | |
| X | g.154032006G>C | CA645169093 | MECP2 | c.377+201C>G (n.377+201C>G) c.413+201C>G (n.413+201C>G) c.10+201C>G c.*431+201C>G (n.*431+201C>G) n.2725+201C>G c.365+201C>G (n.365+201C>G) c.98+201C>G (n.98+201C>G) c.-184+201C>G (n.-184+201C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032006G= | CA2466571398 | MECP2 | c.377+201C= (n.377+201C=) c.413+201C= (n.413+201C=) c.10+201C= c.*431+201C= (n.*431+201C=) n.2725+201C= c.365+201C= (n.365+201C=) c.98+201C= (n.98+201C=) c.-184+201C= (n.-184+201C=) | |
| X | g.154032007G>A | CA337265257 | MECP2 | c.377+200C>T (n.377+200C>T) c.413+200C>T (n.413+200C>T) c.10+200C>T c.*431+200C>T (n.*431+200C>T) n.2725+200C>T c.365+200C>T (n.365+200C>T) c.98+200C>T (n.98+200C>T) c.-184+200C>T (n.-184+200C>T) | dbSNP |
| X | g.154032007G= | CA2466571399 | MECP2 | c.377+200C= (n.377+200C=) c.413+200C= (n.413+200C=) c.10+200C= c.*431+200C= (n.*431+200C=) n.2725+200C= c.365+200C= (n.365+200C=) c.98+200C= (n.98+200C=) c.-184+200C= (n.-184+200C=) | |
| X | g.154032007G>T | CA2466571400 | MECP2 | c.377+200C>A (n.377+200C>A) c.413+200C>A (n.413+200C>A) c.10+200C>A c.*431+200C>A (n.*431+200C>A) n.2725+200C>A c.365+200C>A (n.365+200C>A) c.98+200C>A (n.98+200C>A) c.-184+200C>A (n.-184+200C>A) | dbSNP |
| X | g.154032009T>C | CA873294482 | MECP2 | c.377+198A>G (n.377+198A>G) c.413+198A>G (n.413+198A>G) c.10+198A>G c.*431+198A>G (n.*431+198A>G) n.2725+198A>G c.365+198A>G (n.365+198A>G) c.98+198A>G (n.98+198A>G) c.-184+198A>G (n.-184+198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032009T>G | CA873294483 | MECP2 | c.377+198A>C (n.377+198A>C) c.413+198A>C (n.413+198A>C) c.10+198A>C c.*431+198A>C (n.*431+198A>C) n.2725+198A>C c.365+198A>C (n.365+198A>C) c.98+198A>C (n.98+198A>C) c.-184+198A>C (n.-184+198A>C) | dbSNP |
| X | g.154032009T= | CA2466571401 | MECP2 | c.377+198A= (n.377+198A=) c.413+198A= (n.413+198A=) c.10+198A= c.*431+198A= (n.*431+198A=) n.2725+198A= c.365+198A= (n.365+198A=) c.98+198A= (n.98+198A=) c.-184+198A= (n.-184+198A=) | |
| X | g.154032011G>A | CA2466571402 | MECP2 | c.377+196C>T (n.377+196C>T) c.413+196C>T (n.413+196C>T) c.10+196C>T c.*431+196C>T (n.*431+196C>T) n.2725+196C>T c.365+196C>T (n.365+196C>T) c.98+196C>T (n.98+196C>T) c.-184+196C>T (n.-184+196C>T) | dbSNP |
| X | g.154032011G>C | CA337265261 | MECP2 | c.377+196C>G (n.377+196C>G) c.413+196C>G (n.413+196C>G) c.10+196C>G c.*431+196C>G (n.*431+196C>G) n.2725+196C>G c.365+196C>G (n.365+196C>G) c.98+196C>G (n.98+196C>G) c.-184+196C>G (n.-184+196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032011G= | CA2466571403 | MECP2 | c.377+196C= (n.377+196C=) c.413+196C= (n.413+196C=) c.10+196C= c.*431+196C= (n.*431+196C=) n.2725+196C= c.365+196C= (n.365+196C=) c.98+196C= (n.98+196C=) c.-184+196C= (n.-184+196C=) | |
| X | g.154032013G>C | CA645169094 | MECP2 | c.377+194C>G (n.377+194C>G) c.413+194C>G (n.413+194C>G) c.10+194C>G c.*431+194C>G (n.*431+194C>G) n.2725+194C>G c.365+194C>G (n.365+194C>G) c.98+194C>G (n.98+194C>G) c.-184+194C>G (n.-184+194C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032013G= | CA2466571404 | MECP2 | c.377+194C= (n.377+194C=) c.413+194C= (n.413+194C=) c.10+194C= c.*431+194C= (n.*431+194C=) n.2725+194C= c.365+194C= (n.365+194C=) c.98+194C= (n.98+194C=) c.-184+194C= (n.-184+194C=) | |
| X | g.154032015G>A | CA337265268 | MECP2 | c.377+192C>T (n.377+192C>T) c.413+192C>T (n.413+192C>T) c.10+192C>T c.*431+192C>T (n.*431+192C>T) n.2725+192C>T c.365+192C>T (n.365+192C>T) c.98+192C>T (n.98+192C>T) c.-184+192C>T (n.-184+192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032015G= | CA2466571405 | MECP2 | c.377+192C= (n.377+192C=) c.413+192C= (n.413+192C=) c.10+192C= c.*431+192C= (n.*431+192C=) n.2725+192C= c.365+192C= (n.365+192C=) c.98+192C= (n.98+192C=) c.-184+192C= (n.-184+192C=) | |
| X | g.154032019G>C | CA2466571407 | MECP2 | c.377+188C>G (n.377+188C>G) c.413+188C>G (n.413+188C>G) c.10+188C>G c.*431+188C>G (n.*431+188C>G) n.2725+188C>G c.365+188C>G (n.365+188C>G) c.98+188C>G (n.98+188C>G) c.-184+188C>G (n.-184+188C>G) | dbSNP |
| X | g.154032019G= | CA2466571406 | MECP2 | c.377+188C= (n.377+188C=) c.413+188C= (n.413+188C=) c.10+188C= c.*431+188C= (n.*431+188C=) n.2725+188C= c.365+188C= (n.365+188C=) c.98+188C= (n.98+188C=) c.-184+188C= (n.-184+188C=) | |
| X | g.154032020C= | CA2466571408 | MECP2 | c.377+187G= (n.377+187G=) c.413+187G= (n.413+187G=) c.10+187G= c.*431+187G= (n.*431+187G=) n.2725+187G= c.365+187G= (n.365+187G=) c.98+187G= (n.98+187G=) c.-184+187G= (n.-184+187G=) | |
| X | g.154032020C>T | CA2466571409 | MECP2 | c.377+187G>A (n.377+187G>A) c.413+187G>A (n.413+187G>A) c.10+187G>A c.*431+187G>A (n.*431+187G>A) n.2725+187G>A c.365+187G>A (n.365+187G>A) c.98+187G>A (n.98+187G>A) c.-184+187G>A (n.-184+187G>A) | dbSNP |
| X | g.154032021T>C | CA2824280980 | MECP2 | c.377+186A>G (n.377+186A>G) c.413+186A>G (n.413+186A>G) c.10+186A>G c.*431+186A>G (n.*431+186A>G) n.2725+186A>G c.365+186A>G (n.365+186A>G) c.98+186A>G (n.98+186A>G) c.-184+186A>G (n.-184+186A>G) | |
| X | g.154032024C= | CA2466571410 | MECP2 | c.377+183G= (n.377+183G=) c.413+183G= (n.413+183G=) c.10+183G= c.*431+183G= (n.*431+183G=) n.2725+183G= c.365+183G= (n.365+183G=) c.98+183G= (n.98+183G=) c.-184+183G= (n.-184+183G=) | |
| X | g.154032024C>T | CA873294488 | MECP2 | c.377+183G>A (n.377+183G>A) c.413+183G>A (n.413+183G>A) c.10+183G>A c.*431+183G>A (n.*431+183G>A) n.2725+183G>A c.365+183G>A (n.365+183G>A) c.98+183G>A (n.98+183G>A) c.-184+183G>A (n.-184+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032025T>G | CA337265281 | MECP2 | c.377+182A>C (n.377+182A>C) c.413+182A>C (n.413+182A>C) c.10+182A>C c.*431+182A>C (n.*431+182A>C) n.2725+182A>C c.365+182A>C (n.365+182A>C) c.98+182A>C (n.98+182A>C) c.-184+182A>C (n.-184+182A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032025T= | CA2466571411 | MECP2 | c.377+182A= (n.377+182A=) c.413+182A= (n.413+182A=) c.10+182A= c.*431+182A= (n.*431+182A=) n.2725+182A= c.365+182A= (n.365+182A=) c.98+182A= (n.98+182A=) c.-184+182A= (n.-184+182A=) | |
| X | g.154032026T>G | CA1138555016 | MECP2 | c.377+181A>C (n.377+181A>C) c.413+181A>C (n.413+181A>C) c.10+181A>C c.*431+181A>C (n.*431+181A>C) n.2725+181A>C c.365+181A>C (n.365+181A>C) c.98+181A>C (n.98+181A>C) c.-184+181A>C (n.-184+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032026T= | CA2466571412 | MECP2 | c.377+181A= (n.377+181A=) c.413+181A= (n.413+181A=) c.10+181A= c.*431+181A= (n.*431+181A=) n.2725+181A= c.365+181A= (n.365+181A=) c.98+181A= (n.98+181A=) c.-184+181A= (n.-184+181A=) | |
| X | g.154032027G>C | CA645169095 | MECP2 | c.377+180C>G (n.377+180C>G) c.413+180C>G (n.413+180C>G) c.10+180C>G c.*431+180C>G (n.*431+180C>G) n.2725+180C>G c.365+180C>G (n.365+180C>G) c.98+180C>G (n.98+180C>G) c.-184+180C>G (n.-184+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032027G= | CA2466571413 | MECP2 | c.377+180C= (n.377+180C=) c.413+180C= (n.413+180C=) c.10+180C= c.*431+180C= (n.*431+180C=) n.2725+180C= c.365+180C= (n.365+180C=) c.98+180C= (n.98+180C=) c.-184+180C= (n.-184+180C=) | |
| X | g.154032029G>A | CA873294496 | MECP2 | c.377+178C>T (n.377+178C>T) c.413+178C>T (n.413+178C>T) c.10+178C>T c.*431+178C>T (n.*431+178C>T) n.2725+178C>T c.365+178C>T (n.365+178C>T) c.98+178C>T (n.98+178C>T) c.-184+178C>T (n.-184+178C>T) | dbSNP |
| X | g.154032029G>C | CA2466571415 | MECP2 | c.377+178C>G (n.377+178C>G) c.413+178C>G (n.413+178C>G) c.10+178C>G c.*431+178C>G (n.*431+178C>G) n.2725+178C>G c.365+178C>G (n.365+178C>G) c.98+178C>G (n.98+178C>G) c.-184+178C>G (n.-184+178C>G) | dbSNP |
| X | g.154032029G= | CA2466571414 | MECP2 | c.377+178C= (n.377+178C=) c.413+178C= (n.413+178C=) c.10+178C= c.*431+178C= (n.*431+178C=) n.2725+178C= c.365+178C= (n.365+178C=) c.98+178C= (n.98+178C=) c.-184+178C= (n.-184+178C=) | |
| X | g.154032031A= | CA2466571416 | MECP2 | c.377+176T= (n.377+176T=) c.413+176T= (n.413+176T=) c.10+176T= c.*431+176T= (n.*431+176T=) n.2725+176T= c.365+176T= (n.365+176T=) c.98+176T= (n.98+176T=) c.-184+176T= (n.-184+176T=) | |
| X | g.154032031A>G | CA337265283 | MECP2 | c.377+176T>C (n.377+176T>C) c.413+176T>C (n.413+176T>C) c.10+176T>C c.*431+176T>C (n.*431+176T>C) n.2725+176T>C c.365+176T>C (n.365+176T>C) c.98+176T>C (n.98+176T>C) c.-184+176T>C (n.-184+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032035C>T | CA2542031666 | MECP2 | c.377+172G>A (n.377+172G>A) c.413+172G>A (n.413+172G>A) c.10+172G>A c.*431+172G>A (n.*431+172G>A) n.2725+172G>A c.365+172G>A (n.365+172G>A) c.98+172G>A (n.98+172G>A) c.-184+172G>A (n.-184+172G>A) | |
| X | g.154032043G>C | CA337265289 | MECP2 | c.377+164C>G (n.377+164C>G) c.413+164C>G (n.413+164C>G) c.10+164C>G c.*431+164C>G (n.*431+164C>G) n.2725+164C>G c.365+164C>G (n.365+164C>G) c.98+164C>G (n.98+164C>G) c.-184+164C>G (n.-184+164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032043G= | CA2466571417 | MECP2 | c.377+164C= (n.377+164C=) c.413+164C= (n.413+164C=) c.10+164C= c.*431+164C= (n.*431+164C=) n.2725+164C= c.365+164C= (n.365+164C=) c.98+164C= (n.98+164C=) c.-184+164C= (n.-184+164C=) | |
| X | g.154032045G>A | CA337265299 | MECP2 | c.377+162C>T (n.377+162C>T) c.413+162C>T (n.413+162C>T) c.10+162C>T c.*431+162C>T (n.*431+162C>T) n.2725+162C>T c.365+162C>T (n.365+162C>T) c.98+162C>T (n.98+162C>T) c.-184+162C>T (n.-184+162C>T) | dbSNP |
| X | g.154032045G= | CA2466571418 | MECP2 | c.377+162C= (n.377+162C=) c.413+162C= (n.413+162C=) c.10+162C= c.*431+162C= (n.*431+162C=) n.2725+162C= c.365+162C= (n.365+162C=) c.98+162C= (n.98+162C=) c.-184+162C= (n.-184+162C=) | |
| X | g.154032046C= | CA2466571419 | MECP2 | c.377+161G= (n.377+161G=) c.413+161G= (n.413+161G=) c.10+161G= c.*431+161G= (n.*431+161G=) n.2725+161G= c.365+161G= (n.365+161G=) c.98+161G= (n.98+161G=) c.-184+161G= (n.-184+161G=) | |
| X | g.154032046C>T | CA873294501 | MECP2 | c.377+161G>A (n.377+161G>A) c.413+161G>A (n.413+161G>A) c.10+161G>A c.*431+161G>A (n.*431+161G>A) n.2725+161G>A c.365+161G>A (n.365+161G>A) c.98+161G>A (n.98+161G>A) c.-184+161G>A (n.-184+161G>A) | dbSNP |
| X | g.154032049C= | CA2466571420 | MECP2 | c.377+158G= (n.377+158G=) c.413+158G= (n.413+158G=) c.10+158G= c.*431+158G= (n.*431+158G=) n.2725+158G= c.365+158G= (n.365+158G=) c.98+158G= (n.98+158G=) c.-184+158G= (n.-184+158G=) | |
| X | g.154032049C>T | CA337265321 | MECP2 | c.377+158G>A (n.377+158G>A) c.413+158G>A (n.413+158G>A) c.10+158G>A c.*431+158G>A (n.*431+158G>A) n.2725+158G>A c.365+158G>A (n.365+158G>A) c.98+158G>A (n.98+158G>A) c.-184+158G>A (n.-184+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032050G>A | CA337265324 | MECP2 | c.377+157C>T (n.377+157C>T) c.413+157C>T (n.413+157C>T) c.10+157C>T c.*431+157C>T (n.*431+157C>T) n.2725+157C>T c.365+157C>T (n.365+157C>T) c.98+157C>T (n.98+157C>T) c.-184+157C>T (n.-184+157C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032050G= | CA2466571421 | MECP2 | c.377+157C= (n.377+157C=) c.413+157C= (n.413+157C=) c.10+157C= c.*431+157C= (n.*431+157C=) n.2725+157C= c.365+157C= (n.365+157C=) c.98+157C= (n.98+157C=) c.-184+157C= (n.-184+157C=) | |
| X | g.154032054T>A | CA2466571423 | MECP2 | c.377+153A>T (n.377+153A>T) c.413+153A>T (n.413+153A>T) c.10+153A>T c.*431+153A>T (n.*431+153A>T) n.2725+153A>T c.365+153A>T (n.365+153A>T) c.98+153A>T (n.98+153A>T) c.-184+153A>T (n.-184+153A>T) | dbSNP |
| X | g.154032054T= | CA2466571422 | MECP2 | c.377+153A= (n.377+153A=) c.413+153A= (n.413+153A=) c.10+153A= c.*431+153A= (n.*431+153A=) n.2725+153A= c.365+153A= (n.365+153A=) c.98+153A= (n.98+153A=) c.-184+153A= (n.-184+153A=) | |
| X | g.154032055C>A | CA2695102084 | MECP2 | c.377+152G>T (n.377+152G>T) c.413+152G>T (n.413+152G>T) c.10+152G>T c.*431+152G>T (n.*431+152G>T) n.2725+152G>T c.365+152G>T (n.365+152G>T) c.98+152G>T (n.98+152G>T) c.-184+152G>T (n.-184+152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032056T>C | CA2824280981 | MECP2 | c.377+151A>G (n.377+151A>G) c.413+151A>G (n.413+151A>G) c.10+151A>G c.*431+151A>G (n.*431+151A>G) n.2725+151A>G c.365+151A>G (n.365+151A>G) c.98+151A>G (n.98+151A>G) c.-184+151A>G (n.-184+151A>G) | |
| X | g.154032057G>A | CA2695102085 | MECP2 | c.377+150C>T (n.377+150C>T) c.413+150C>T (n.413+150C>T) c.10+150C>T c.*431+150C>T (n.*431+150C>T) n.2725+150C>T c.365+150C>T (n.365+150C>T) c.98+150C>T (n.98+150C>T) c.-184+150C>T (n.-184+150C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032057G= | CA2466571424 | MECP2 | c.377+150C= (n.377+150C=) c.413+150C= (n.413+150C=) c.10+150C= c.*431+150C= (n.*431+150C=) n.2725+150C= c.365+150C= (n.365+150C=) c.98+150C= (n.98+150C=) c.-184+150C= (n.-184+150C=) | |
| X | g.154032057G>T | CA873294504 | MECP2 | c.377+150C>A (n.377+150C>A) c.413+150C>A (n.413+150C>A) c.10+150C>A c.*431+150C>A (n.*431+150C>A) n.2725+150C>A c.365+150C>A (n.365+150C>A) c.98+150C>A (n.98+150C>A) c.-184+150C>A (n.-184+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032058T>C | CA337265326 | MECP2 | c.377+149A>G (n.377+149A>G) c.413+149A>G (n.413+149A>G) c.10+149A>G c.*431+149A>G (n.*431+149A>G) n.2725+149A>G c.365+149A>G (n.365+149A>G) c.98+149A>G (n.98+149A>G) c.-184+149A>G (n.-184+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032058T= | CA2466571425 | MECP2 | c.377+149A= (n.377+149A=) c.413+149A= (n.413+149A=) c.10+149A= c.*431+149A= (n.*431+149A=) n.2725+149A= c.365+149A= (n.365+149A=) c.98+149A= (n.98+149A=) c.-184+149A= (n.-184+149A=) | |
| X | g.154032060C>T | CA2695102086 | MECP2 | c.377+147G>A (n.377+147G>A) c.413+147G>A (n.413+147G>A) c.10+147G>A c.*431+147G>A (n.*431+147G>A) n.2725+147G>A c.365+147G>A (n.365+147G>A) c.98+147G>A (n.98+147G>A) c.-184+147G>A (n.-184+147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032062C>A | CA2695102087 | MECP2 | c.377+145G>T (n.377+145G>T) c.413+145G>T (n.413+145G>T) c.10+145G>T c.*431+145G>T (n.*431+145G>T) n.2725+145G>T c.365+145G>T (n.365+145G>T) c.98+145G>T (n.98+145G>T) c.-184+145G>T (n.-184+145G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032062C= | CA2466571426 | MECP2 | c.377+145G= (n.377+145G=) c.413+145G= (n.413+145G=) c.10+145G= c.*431+145G= (n.*431+145G=) n.2725+145G= c.365+145G= (n.365+145G=) c.98+145G= (n.98+145G=) c.-184+145G= (n.-184+145G=) | |
| X | g.154032062C>T | CA645169096 | MECP2 | c.377+145G>A (n.377+145G>A) c.413+145G>A (n.413+145G>A) c.10+145G>A c.*431+145G>A (n.*431+145G>A) n.2725+145G>A c.365+145G>A (n.365+145G>A) c.98+145G>A (n.98+145G>A) c.-184+145G>A (n.-184+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032063G>A | CA337265329 | MECP2 | c.377+144C>T (n.377+144C>T) c.413+144C>T (n.413+144C>T) c.10+144C>T c.*431+144C>T (n.*431+144C>T) n.2725+144C>T c.365+144C>T (n.365+144C>T) c.98+144C>T (n.98+144C>T) c.-184+144C>T (n.-184+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032063G= | CA2466571427 | MECP2 | c.377+144C= (n.377+144C=) c.413+144C= (n.413+144C=) c.10+144C= c.*431+144C= (n.*431+144C=) n.2725+144C= c.365+144C= (n.365+144C=) c.98+144C= (n.98+144C=) c.-184+144C= (n.-184+144C=) | |
| X | g.154032063G>T | CA1138555028 | MECP2 | c.377+144C>A (n.377+144C>A) c.413+144C>A (n.413+144C>A) c.10+144C>A c.*431+144C>A (n.*431+144C>A) n.2725+144C>A c.365+144C>A (n.365+144C>A) c.98+144C>A (n.98+144C>A) c.-184+144C>A (n.-184+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032064G>T | CA2695102088 | MECP2 | c.377+143C>A (n.377+143C>A) c.413+143C>A (n.413+143C>A) c.10+143C>A c.*431+143C>A (n.*431+143C>A) n.2725+143C>A c.365+143C>A (n.365+143C>A) c.98+143C>A (n.98+143C>A) c.-184+143C>A (n.-184+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032065T>C | CA2466571428 | MECP2 | c.377+142A>G (n.377+142A>G) c.413+142A>G (n.413+142A>G) c.10+142A>G c.*431+142A>G (n.*431+142A>G) n.2725+142A>G c.365+142A>G (n.365+142A>G) c.98+142A>G (n.98+142A>G) c.-184+142A>G (n.-184+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032065T= | CA2466571429 | MECP2 | c.377+142A= (n.377+142A=) c.413+142A= (n.413+142A=) c.10+142A= c.*431+142A= (n.*431+142A=) n.2725+142A= c.365+142A= (n.365+142A=) c.98+142A= (n.98+142A=) c.-184+142A= (n.-184+142A=) | |
| X | g.154032066C>A | CA2695102089 | MECP2 | c.377+141G>T (n.377+141G>T) c.413+141G>T (n.413+141G>T) c.10+141G>T c.*431+141G>T (n.*431+141G>T) n.2725+141G>T c.365+141G>T (n.365+141G>T) c.98+141G>T (n.98+141G>T) c.-184+141G>T (n.-184+141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032066C= | CA2466571430 | MECP2 | c.377+141G= (n.377+141G=) c.413+141G= (n.413+141G=) c.10+141G= c.*431+141G= (n.*431+141G=) n.2725+141G= c.365+141G= (n.365+141G=) c.98+141G= (n.98+141G=) c.-184+141G= (n.-184+141G=) | |
| X | g.154032066C>T | CA873294507 | MECP2 | c.377+141G>A (n.377+141G>A) c.413+141G>A (n.413+141G>A) c.10+141G>A c.*431+141G>A (n.*431+141G>A) n.2725+141G>A c.365+141G>A (n.365+141G>A) c.98+141G>A (n.98+141G>A) c.-184+141G>A (n.-184+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032067A>C | CA2695102090 | MECP2 | c.377+140T>G (n.377+140T>G) c.413+140T>G (n.413+140T>G) c.10+140T>G c.*431+140T>G (n.*431+140T>G) n.2725+140T>G c.365+140T>G (n.365+140T>G) c.98+140T>G (n.98+140T>G) c.-184+140T>G (n.-184+140T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032067A>G | CA2695102091 | MECP2 | c.377+140T>C (n.377+140T>C) c.413+140T>C (n.413+140T>C) c.10+140T>C c.*431+140T>C (n.*431+140T>C) n.2725+140T>C c.365+140T>C (n.365+140T>C) c.98+140T>C (n.98+140T>C) c.-184+140T>C (n.-184+140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032067_154032068delinsAT | CA2466571431 | MECP2 | c.377+139_377+140delinsAT (n.377+139_377+140delinsAT) c.413+139_413+140delinsAT (n.413+139_413+140delinsAT) c.10+139_10+140delinsAT c.*431+139_*431+140delinsAT (n.*431+139_*431+140delinsAT) n.2725+139_2725+140delinsAT c.365+139_365+140delinsAT (n.365+139_365+140delinsAT) c.98+139_98+140delinsAT (n.98+139_98+140delinsAT) c.-184+139_-184+140delinsAT (n.-184+139_-184+140delinsAT) | |
| X | g.154032068T>C | CA2695102092 | MECP2 | c.377+139A>G (n.377+139A>G) c.413+139A>G (n.413+139A>G) c.10+139A>G c.*431+139A>G (n.*431+139A>G) n.2725+139A>G c.365+139A>G (n.365+139A>G) c.98+139A>G (n.98+139A>G) c.-184+139A>G (n.-184+139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032070del | CA873294511 | MECP2 | c.377+139del (n.377+139del) c.413+139del (n.413+139del) c.10+139del c.*431+139del (n.*431+139del) n.2725+139del c.365+139del (n.365+139del) c.98+139del (n.98+139del) c.-184+139del (n.-184+139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032071C>A | CA873294521 | MECP2 | c.377+136G>T (n.377+136G>T) c.413+136G>T (n.413+136G>T) c.10+136G>T c.*431+136G>T (n.*431+136G>T) n.2725+136G>T c.365+136G>T (n.365+136G>T) c.98+136G>T (n.98+136G>T) c.-184+136G>T (n.-184+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032071C= | CA2466571432 | MECP2 | c.377+136G= (n.377+136G=) c.413+136G= (n.413+136G=) c.10+136G= c.*431+136G= (n.*431+136G=) n.2725+136G= c.365+136G= (n.365+136G=) c.98+136G= (n.98+136G=) c.-184+136G= (n.-184+136G=) | |
| X | g.154032071C>T | CA2695102093 | MECP2 | c.377+136G>A (n.377+136G>A) c.413+136G>A (n.413+136G>A) c.10+136G>A c.*431+136G>A (n.*431+136G>A) n.2725+136G>A c.365+136G>A (n.365+136G>A) c.98+136G>A (n.98+136G>A) c.-184+136G>A (n.-184+136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032072A= | CA2466571433 | MECP2 | c.377+135T= (n.377+135T=) c.413+135T= (n.413+135T=) c.10+135T= c.*431+135T= (n.*431+135T=) n.2725+135T= c.365+135T= (n.365+135T=) c.98+135T= (n.98+135T=) c.-184+135T= (n.-184+135T=) | |
| X | g.154032072A>G | CA2466571434 | MECP2 | c.377+135T>C (n.377+135T>C) c.413+135T>C (n.413+135T>C) c.10+135T>C c.*431+135T>C (n.*431+135T>C) n.2725+135T>C c.365+135T>C (n.365+135T>C) c.98+135T>C (n.98+135T>C) c.-184+135T>C (n.-184+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032074G>C | CA2695102095 | MECP2 | c.377+133C>G (n.377+133C>G) c.413+133C>G (n.413+133C>G) c.10+133C>G c.*431+133C>G (n.*431+133C>G) n.2725+133C>G c.365+133C>G (n.365+133C>G) c.98+133C>G (n.98+133C>G) c.-184+133C>G (n.-184+133C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032074G>T | CA2695102094 | MECP2 | c.377+133C>A (n.377+133C>A) c.413+133C>A (n.413+133C>A) c.10+133C>A c.*431+133C>A (n.*431+133C>A) n.2725+133C>A c.365+133C>A (n.365+133C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) c.-184+133C>A (n.-184+133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032074_154032079delinsGCACAC | CA2466571435 | MECP2 | c.377+128_377+133delinsGTGTGC (n.377+128_377+133delinsGTGTGC) c.413+128_413+133delinsGTGTGC (n.413+128_413+133delinsGTGTGC) c.10+128_10+133delinsGTGTGC c.*431+128_*431+133delinsGTGTGC (n.*431+128_*431+133delinsGTGTGC) n.2725+128_2725+133delinsGTGTGC c.365+128_365+133delinsGTGTGC (n.365+128_365+133delinsGTGTGC) c.98+128_98+133delinsGTGTGC (n.98+128_98+133delinsGTGTGC) c.-184+128_-184+133delinsGTGTGC (n.-184+128_-184+133delinsGTGTGC) | |
| X | g.154032075C>A | CA2695102096 | MECP2 | c.377+132G>T (n.377+132G>T) c.413+132G>T (n.413+132G>T) c.10+132G>T c.*431+132G>T (n.*431+132G>T) n.2725+132G>T c.365+132G>T (n.365+132G>T) c.98+132G>T (n.98+132G>T) c.-184+132G>T (n.-184+132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032075C>G | CA2695102097 | MECP2 | c.377+132G>C (n.377+132G>C) c.413+132G>C (n.413+132G>C) c.10+132G>C c.*431+132G>C (n.*431+132G>C) n.2725+132G>C c.365+132G>C (n.365+132G>C) c.98+132G>C (n.98+132G>C) c.-184+132G>C (n.-184+132G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032076_154032080del | CA2466571436 | MECP2 | c.377+128_377+132del (n.377+128_377+132del) c.413+128_413+132del (n.413+128_413+132del) c.10+128_10+132del c.*431+128_*431+132del (n.*431+128_*431+132del) n.2725+128_2725+132del c.365+128_365+132del (n.365+128_365+132del) c.98+128_98+132del (n.98+128_98+132del) c.-184+128_-184+132del (n.-184+128_-184+132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032076A>G | CA2695102098 | MECP2 | c.377+131T>C (n.377+131T>C) c.413+131T>C (n.413+131T>C) c.10+131T>C c.*431+131T>C (n.*431+131T>C) n.2725+131T>C c.365+131T>C (n.365+131T>C) c.98+131T>C (n.98+131T>C) c.-184+131T>C (n.-184+131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032077C= | CA2466571437 | MECP2 | c.377+130G= (n.377+130G=) c.413+130G= (n.413+130G=) c.10+130G= c.*431+130G= (n.*431+130G=) n.2725+130G= c.365+130G= (n.365+130G=) c.98+130G= (n.98+130G=) c.-184+130G= (n.-184+130G=) | |
| X | g.154032077C>T | CA873294523 | MECP2 | c.377+130G>A (n.377+130G>A) c.413+130G>A (n.413+130G>A) c.10+130G>A c.*431+130G>A (n.*431+130G>A) n.2725+130G>A c.365+130G>A (n.365+130G>A) c.98+130G>A (n.98+130G>A) c.-184+130G>A (n.-184+130G>A) | dbSNP |
| X | g.154032079C>A | CA2695102099 | MECP2 | c.377+128G>T (n.377+128G>T) c.413+128G>T (n.413+128G>T) c.10+128G>T c.*431+128G>T (n.*431+128G>T) n.2725+128G>T c.365+128G>T (n.365+128G>T) c.98+128G>T (n.98+128G>T) c.-184+128G>T (n.-184+128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032079C= | CA2466571438 | MECP2 | c.377+128G= (n.377+128G=) c.413+128G= (n.413+128G=) c.10+128G= c.*431+128G= (n.*431+128G=) n.2725+128G= c.365+128G= (n.365+128G=) c.98+128G= (n.98+128G=) c.-184+128G= (n.-184+128G=) | |
| X | g.154032079C>T | CA2466571439 | MECP2 | c.377+128G>A (n.377+128G>A) c.413+128G>A (n.413+128G>A) c.10+128G>A c.*431+128G>A (n.*431+128G>A) n.2725+128G>A c.365+128G>A (n.365+128G>A) c.98+128G>A (n.98+128G>A) c.-184+128G>A (n.-184+128G>A) | dbSNP |
| X | g.154032080C= | CA2466571440 | MECP2 | c.377+127G= (n.377+127G=) c.413+127G= (n.413+127G=) c.10+127G= c.*431+127G= (n.*431+127G=) n.2725+127G= c.365+127G= (n.365+127G=) c.98+127G= (n.98+127G=) c.-184+127G= (n.-184+127G=) | |
| X | g.154032080C>G | CA873294525 | MECP2 | c.377+127G>C (n.377+127G>C) c.413+127G>C (n.413+127G>C) c.10+127G>C c.*431+127G>C (n.*431+127G>C) n.2725+127G>C c.365+127G>C (n.365+127G>C) c.98+127G>C (n.98+127G>C) c.-184+127G>C (n.-184+127G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032081_154032082insCAAGTCTTTATCTGG | CA2561701814 | MECP2 | c.377+125_377+126insCCAGATAAAGACTTG (n.377+125_377+126insCCAGATAAAGACTTG) c.413+125_413+126insCCAGATAAAGACTTG (n.413+125_413+126insCCAGATAAAGACTTG) c.10+125_10+126insCCAGATAAAGACTTG c.*431+125_*431+126insCCAGATAAAGACTTG (n.*431+125_*431+126insCCAGATAAAGACTTG) n.2725+125_2725+126insCCAGATAAAGACTTG c.365+125_365+126insCCAGATAAAGACTTG (n.365+125_365+126insCCAGATAAAGACTTG) c.98+125_98+126insCCAGATAAAGACTTG (n.98+125_98+126insCCAGATAAAGACTTG) c.-184+125_-184+126insCCAGATAAAGACTTG (n.-184+125_-184+126insCCAGATAAAGACTTG) | |
| X | g.154032082G>A | CA337265334 | MECP2 | c.377+125C>T (n.377+125C>T) c.413+125C>T (n.413+125C>T) c.10+125C>T c.*431+125C>T (n.*431+125C>T) n.2725+125C>T c.365+125C>T (n.365+125C>T) c.98+125C>T (n.98+125C>T) c.-184+125C>T (n.-184+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032082G>C | CA2695102101 | MECP2 | c.377+125C>G (n.377+125C>G) c.413+125C>G (n.413+125C>G) c.10+125C>G c.*431+125C>G (n.*431+125C>G) n.2725+125C>G c.365+125C>G (n.365+125C>G) c.98+125C>G (n.98+125C>G) c.-184+125C>G (n.-184+125C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032082G= | CA2466571441 | MECP2 | c.377+125C= (n.377+125C=) c.413+125C= (n.413+125C=) c.10+125C= c.*431+125C= (n.*431+125C=) n.2725+125C= c.365+125C= (n.365+125C=) c.98+125C= (n.98+125C=) c.-184+125C= (n.-184+125C=) | |
| X | g.154032082G>T | CA2695102102 | MECP2 | c.377+125C>A (n.377+125C>A) c.413+125C>A (n.413+125C>A) c.10+125C>A c.*431+125C>A (n.*431+125C>A) n.2725+125C>A c.365+125C>A (n.365+125C>A) c.98+125C>A (n.98+125C>A) c.-184+125C>A (n.-184+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032083del | CA2695102100 | MECP2 | c.377+125del (n.377+125del) c.413+125del (n.413+125del) c.10+125del c.*431+125del (n.*431+125del) n.2725+125del c.365+125del (n.365+125del) c.98+125del (n.98+125del) c.-184+125del (n.-184+125del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032083G>A | CA873294527 | MECP2 | c.377+124C>T (n.377+124C>T) c.413+124C>T (n.413+124C>T) c.10+124C>T c.*431+124C>T (n.*431+124C>T) n.2725+124C>T c.365+124C>T (n.365+124C>T) c.98+124C>T (n.98+124C>T) c.-184+124C>T (n.-184+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032083G>C | CA873294528 | MECP2 | c.377+124C>G (n.377+124C>G) c.413+124C>G (n.413+124C>G) c.10+124C>G c.*431+124C>G (n.*431+124C>G) n.2725+124C>G c.365+124C>G (n.365+124C>G) c.98+124C>G (n.98+124C>G) c.-184+124C>G (n.-184+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032083G= | CA2466571442 | MECP2 | c.377+124C= (n.377+124C=) c.413+124C= (n.413+124C=) c.10+124C= c.*431+124C= (n.*431+124C=) n.2725+124C= c.365+124C= (n.365+124C=) c.98+124C= (n.98+124C=) c.-184+124C= (n.-184+124C=) | |
| X | g.154032084T>A | CA337265346 | MECP2 | c.377+123A>T (n.377+123A>T) c.413+123A>T (n.413+123A>T) c.10+123A>T c.*431+123A>T (n.*431+123A>T) n.2725+123A>T c.365+123A>T (n.365+123A>T) c.98+123A>T (n.98+123A>T) c.-184+123A>T (n.-184+123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032084T= | CA2466571443 | MECP2 | c.377+123A= (n.377+123A=) c.413+123A= (n.413+123A=) c.10+123A= c.*431+123A= (n.*431+123A=) n.2725+123A= c.365+123A= (n.365+123A=) c.98+123A= (n.98+123A=) c.-184+123A= (n.-184+123A=) | |
| X | g.154032086_154032087del | CA2695102103 | MECP2 | c.377+122_377+123del (n.377+122_377+123del) c.413+122_413+123del (n.413+122_413+123del) c.10+122_10+123del c.*431+122_*431+123del (n.*431+122_*431+123del) n.2725+122_2725+123del c.365+122_365+123del (n.365+122_365+123del) c.98+122_98+123del (n.98+122_98+123del) c.-184+122_-184+123del (n.-184+122_-184+123del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032085C>T | CA2695102104 | MECP2 | c.377+122G>A (n.377+122G>A) c.413+122G>A (n.413+122G>A) c.10+122G>A c.*431+122G>A (n.*431+122G>A) n.2725+122G>A c.365+122G>A (n.365+122G>A) c.98+122G>A (n.98+122G>A) c.-184+122G>A (n.-184+122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032086T>C | CA645289932 | MECP2 | c.377+121A>G (n.377+121A>G) c.413+121A>G (n.413+121A>G) c.10+121A>G c.*431+121A>G (n.*431+121A>G) n.2725+121A>G c.365+121A>G (n.365+121A>G) c.98+121A>G (n.98+121A>G) c.-184+121A>G (n.-184+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032086T= | CA2466571444 | MECP2 | c.377+121A= (n.377+121A=) c.413+121A= (n.413+121A=) c.10+121A= c.*431+121A= (n.*431+121A=) n.2725+121A= c.365+121A= (n.365+121A=) c.98+121A= (n.98+121A=) c.-184+121A= (n.-184+121A=) | |
| X | g.154032087_154032088del | CA2824280984 | MECP2 | c.377+119_377+120del (n.377+119_377+120del) c.413+119_413+120del (n.413+119_413+120del) c.10+119_10+120del c.*431+119_*431+120del (n.*431+119_*431+120del) n.2725+119_2725+120del c.365+119_365+120del (n.365+119_365+120del) c.98+119_98+120del (n.98+119_98+120del) c.-184+119_-184+120del (n.-184+119_-184+120del) | |
| X | g.154032088A>T | CA2695102105 | MECP2 | c.377+119T>A (n.377+119T>A) c.413+119T>A (n.413+119T>A) c.10+119T>A c.*431+119T>A (n.*431+119T>A) n.2725+119T>A c.365+119T>A (n.365+119T>A) c.98+119T>A (n.98+119T>A) c.-184+119T>A (n.-184+119T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032089G>A | CA873294538 | MECP2 | c.377+118C>T (n.377+118C>T) c.413+118C>T (n.413+118C>T) c.10+118C>T c.*431+118C>T (n.*431+118C>T) n.2725+118C>T c.365+118C>T (n.365+118C>T) c.98+118C>T (n.98+118C>T) c.-184+118C>T (n.-184+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032089G>C | CA2466571446 | MECP2 | c.377+118C>G (n.377+118C>G) c.413+118C>G (n.413+118C>G) c.10+118C>G c.*431+118C>G (n.*431+118C>G) n.2725+118C>G c.365+118C>G (n.365+118C>G) c.98+118C>G (n.98+118C>G) c.-184+118C>G (n.-184+118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032089G= | CA2466571445 | MECP2 | c.377+118C= (n.377+118C=) c.413+118C= (n.413+118C=) c.10+118C= c.*431+118C= (n.*431+118C=) n.2725+118C= c.365+118C= (n.365+118C=) c.98+118C= (n.98+118C=) c.-184+118C= (n.-184+118C=) |