Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154031571C>A | CA2695102054 | MECP2 | c.378-121G>T (n.378-121G>T) c.414-121G>T (n.414-121G>T) c.11-121G>T c.*432-121G>T (n.*432-121G>T) n.2726-121G>T c.366-121G>T (n.366-121G>T) c.99-121G>T (n.99-121G>T) c.-183-121G>T (n.-183-121G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031571C= | CA2466571131 | MECP2 | c.378-121G= (n.378-121G=) c.414-121G= (n.414-121G=) c.11-121G= c.*432-121G= (n.*432-121G=) n.2726-121G= c.366-121G= (n.366-121G=) c.99-121G= (n.99-121G=) c.-183-121G= (n.-183-121G=) | |
X | g.154031571C>G | CA1138554849 | MECP2 | c.378-121G>C (n.378-121G>C) c.414-121G>C (n.414-121G>C) c.11-121G>C c.*432-121G>C (n.*432-121G>C) n.2726-121G>C c.366-121G>C (n.366-121G>C) c.99-121G>C (n.99-121G>C) c.-183-121G>C (n.-183-121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031572A= | CA2466571132 | MECP2 | c.378-122T= (n.378-122T=) c.414-122T= (n.414-122T=) c.11-122T= c.*432-122T= (n.*432-122T=) n.2726-122T= c.366-122T= (n.366-122T=) c.99-122T= (n.99-122T=) c.-183-122T= (n.-183-122T=) | |
X | g.154031572A>C | CA337265011 | MECP2 | c.378-122T>G (n.378-122T>G) c.414-122T>G (n.414-122T>G) c.11-122T>G c.*432-122T>G (n.*432-122T>G) n.2726-122T>G c.366-122T>G (n.366-122T>G) c.99-122T>G (n.99-122T>G) c.-183-122T>G (n.-183-122T>G) | dbSNP |
X | g.154031572A>G | CA2695102056 | MECP2 | c.378-122T>C (n.378-122T>C) c.414-122T>C (n.414-122T>C) c.11-122T>C c.*432-122T>C (n.*432-122T>C) n.2726-122T>C c.366-122T>C (n.366-122T>C) c.99-122T>C (n.99-122T>C) c.-183-122T>C (n.-183-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031572_154031573insGAGCGGATGGTGGTGA | CA2695102055 | MECP2 | c.378-122_378-121insCACCACCATCCGCTCT (n.378-122_378-121insCACCACCATCCGCTCT) c.414-122_414-121insCACCACCATCCGCTCT (n.414-122_414-121insCACCACCATCCGCTCT) c.11-122_11-121insCACCACCATCCGCTCT c.*432-122_*432-121insCACCACCATCCGCTCT (n.*432-122_*432-121insCACCACCATCCGCTCT) n.2726-122_2726-121insCACCACCATCCGCTCT c.366-122_366-121insCACCACCATCCGCTCT (n.366-122_366-121insCACCACCATCCGCTCT) c.99-122_99-121insCACCACCATCCGCTCT (n.99-122_99-121insCACCACCATCCGCTCT) c.-183-122_-183-121insCACCACCATCCGCTCT (n.-183-122_-183-121insCACCACCATCCGCTCT) | gnomAD v4 |
X | g.154031573C>A | CA1138554851 | MECP2 | c.378-123G>T (n.378-123G>T) c.414-123G>T (n.414-123G>T) c.11-123G>T c.*432-123G>T (n.*432-123G>T) n.2726-123G>T c.366-123G>T (n.366-123G>T) c.99-123G>T (n.99-123G>T) c.-183-123G>T (n.-183-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031573C= | CA2466571133 | MECP2 | c.378-123G= (n.378-123G=) c.414-123G= (n.414-123G=) c.11-123G= c.*432-123G= (n.*432-123G=) n.2726-123G= c.366-123G= (n.366-123G=) c.99-123G= (n.99-123G=) c.-183-123G= (n.-183-123G=) | |
X | g.154031574A>G | CA2695102057 | MECP2 | c.378-124T>C (n.378-124T>C) c.414-124T>C (n.414-124T>C) c.11-124T>C c.*432-124T>C (n.*432-124T>C) n.2726-124T>C c.366-124T>C (n.366-124T>C) c.99-124T>C (n.99-124T>C) c.-183-124T>C (n.-183-124T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154031574_154031575insACGCT | CA2695102059 | MECP2 | c.378-125_378-124insAGCGT (n.378-125_378-124insAGCGT) c.414-125_414-124insAGCGT (n.414-125_414-124insAGCGT) c.11-125_11-124insAGCGT c.*432-125_*432-124insAGCGT (n.*432-125_*432-124insAGCGT) n.2726-125_2726-124insAGCGT c.366-125_366-124insAGCGT (n.366-125_366-124insAGCGT) c.99-125_99-124insAGCGT (n.99-125_99-124insAGCGT) c.-183-125_-183-124insAGCGT (n.-183-125_-183-124insAGCGT) | gnomAD v4 |
X | g.154031575C>A | CA2695102058 | MECP2 | c.378-125G>T (n.378-125G>T) c.414-125G>T (n.414-125G>T) c.11-125G>T c.*432-125G>T (n.*432-125G>T) n.2726-125G>T c.366-125G>T (n.366-125G>T) c.99-125G>T (n.99-125G>T) c.-183-125G>T (n.-183-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031575C= | CA2466571134 | MECP2 | c.378-125G= (n.378-125G=) c.414-125G= (n.414-125G=) c.11-125G= c.*432-125G= (n.*432-125G=) n.2726-125G= c.366-125G= (n.366-125G=) c.99-125G= (n.99-125G=) c.-183-125G= (n.-183-125G=) | |
X | g.154031576T>A | CA2695102060 | MECP2 | c.378-126A>T (n.378-126A>T) c.414-126A>T (n.414-126A>T) c.11-126A>T c.*432-126A>T (n.*432-126A>T) n.2726-126A>T c.366-126A>T (n.366-126A>T) c.99-126A>T (n.99-126A>T) c.-183-126A>T (n.-183-126A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031576dup | CA873294066 | MECP2 | c.378-126dup (n.378-126dup) c.414-126dup (n.414-126dup) c.11-126dup c.*432-126dup (n.*432-126dup) n.2726-126dup c.366-126dup (n.366-126dup) c.99-126dup (n.99-126dup) c.-183-126dup (n.-183-126dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031577G>A | CA2695102061 | MECP2 | c.378-127C>T (n.378-127C>T) c.414-127C>T (n.414-127C>T) c.11-127C>T c.*432-127C>T (n.*432-127C>T) n.2726-127C>T c.366-127C>T (n.366-127C>T) c.99-127C>T (n.99-127C>T) c.-183-127C>T (n.-183-127C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031577G= | CA2466571135 | MECP2 | c.378-127C= (n.378-127C=) c.414-127C= (n.414-127C=) c.11-127C= c.*432-127C= (n.*432-127C=) n.2726-127C= c.366-127C= (n.366-127C=) c.99-127C= (n.99-127C=) c.-183-127C= (n.-183-127C=) | |
X | g.154031577G>T | CA873294068 | MECP2 | c.378-127C>A (n.378-127C>A) c.414-127C>A (n.414-127C>A) c.11-127C>A c.*432-127C>A (n.*432-127C>A) n.2726-127C>A c.366-127C>A (n.366-127C>A) c.99-127C>A (n.99-127C>A) c.-183-127C>A (n.-183-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031578C>A | CA2695102062 | MECP2 | c.378-128G>T (n.378-128G>T) c.414-128G>T (n.414-128G>T) c.11-128G>T c.*432-128G>T (n.*432-128G>T) n.2726-128G>T c.366-128G>T (n.366-128G>T) c.99-128G>T (n.99-128G>T) c.-183-128G>T (n.-183-128G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031578C>G | CA2695102063 | MECP2 | c.378-128G>C (n.378-128G>C) c.414-128G>C (n.414-128G>C) c.11-128G>C c.*432-128G>C (n.*432-128G>C) n.2726-128G>C c.366-128G>C (n.366-128G>C) c.99-128G>C (n.99-128G>C) c.-183-128G>C (n.-183-128G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154031579C>A | CA2695102064 | MECP2 | c.378-129G>T (n.378-129G>T) c.414-129G>T (n.414-129G>T) c.11-129G>T c.*432-129G>T (n.*432-129G>T) n.2726-129G>T c.366-129G>T (n.366-129G>T) c.99-129G>T (n.99-129G>T) c.-183-129G>T (n.-183-129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031579C= | CA2466571136 | MECP2 | c.378-129G= (n.378-129G=) c.414-129G= (n.414-129G=) c.11-129G= c.*432-129G= (n.*432-129G=) n.2726-129G= c.366-129G= (n.366-129G=) c.99-129G= (n.99-129G=) c.-183-129G= (n.-183-129G=) | |
X | g.154031579C>T | CA873294071 | MECP2 | c.378-129G>A (n.378-129G>A) c.414-129G>A (n.414-129G>A) c.11-129G>A c.*432-129G>A (n.*432-129G>A) n.2726-129G>A c.366-129G>A (n.366-129G>A) c.99-129G>A (n.99-129G>A) c.-183-129G>A (n.-183-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031580T>C | CA873294077 | MECP2 | c.378-130A>G (n.378-130A>G) c.414-130A>G (n.414-130A>G) c.11-130A>G c.*432-130A>G (n.*432-130A>G) n.2726-130A>G c.366-130A>G (n.366-130A>G) c.99-130A>G (n.99-130A>G) c.-183-130A>G (n.-183-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031580T>G | CA2466571137 | MECP2 | c.378-130A>C (n.378-130A>C) c.414-130A>C (n.414-130A>C) c.11-130A>C c.*432-130A>C (n.*432-130A>C) n.2726-130A>C c.366-130A>C (n.366-130A>C) c.99-130A>C (n.99-130A>C) c.-183-130A>C (n.-183-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031580T= | CA2466571138 | MECP2 | c.378-130A= (n.378-130A=) c.414-130A= (n.414-130A=) c.11-130A= c.*432-130A= (n.*432-130A=) n.2726-130A= c.366-130A= (n.366-130A=) c.99-130A= (n.99-130A=) c.-183-130A= (n.-183-130A=) | |
X | g.154031581G>C | CA2695102065 | MECP2 | c.378-131C>G (n.378-131C>G) c.414-131C>G (n.414-131C>G) c.11-131C>G c.*432-131C>G (n.*432-131C>G) n.2726-131C>G c.366-131C>G (n.366-131C>G) c.99-131C>G (n.99-131C>G) c.-183-131C>G (n.-183-131C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154031582G>A | CA337265013 | MECP2 | c.378-132C>T (n.378-132C>T) c.414-132C>T (n.414-132C>T) c.11-132C>T c.*432-132C>T (n.*432-132C>T) n.2726-132C>T c.366-132C>T (n.366-132C>T) c.99-132C>T (n.99-132C>T) c.-183-132C>T (n.-183-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031582G>C | CA2695102066 | MECP2 | c.378-132C>G (n.378-132C>G) c.414-132C>G (n.414-132C>G) c.11-132C>G c.*432-132C>G (n.*432-132C>G) n.2726-132C>G c.366-132C>G (n.366-132C>G) c.99-132C>G (n.99-132C>G) c.-183-132C>G (n.-183-132C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154031582G= | CA2466571139 | MECP2 | c.378-132C= (n.378-132C=) c.414-132C= (n.414-132C=) c.11-132C= c.*432-132C= (n.*432-132C=) n.2726-132C= c.366-132C= (n.366-132C=) c.99-132C= (n.99-132C=) c.-183-132C= (n.-183-132C=) | |
X | g.154031582G>T | CA873294080 | MECP2 | c.378-132C>A (n.378-132C>A) c.414-132C>A (n.414-132C>A) c.11-132C>A c.*432-132C>A (n.*432-132C>A) n.2726-132C>A c.366-132C>A (n.366-132C>A) c.99-132C>A (n.99-132C>A) c.-183-132C>A (n.-183-132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031583C>A | CA2695102067 | MECP2 | c.378-133G>T (n.378-133G>T) c.414-133G>T (n.414-133G>T) c.11-133G>T c.*432-133G>T (n.*432-133G>T) n.2726-133G>T c.366-133G>T (n.366-133G>T) c.99-133G>T (n.99-133G>T) c.-183-133G>T (n.-183-133G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031583C= | CA2466571140 | MECP2 | c.378-133G= (n.378-133G=) c.414-133G= (n.414-133G=) c.11-133G= c.*432-133G= (n.*432-133G=) n.2726-133G= c.366-133G= (n.366-133G=) c.99-133G= (n.99-133G=) c.-183-133G= (n.-183-133G=) | |
X | g.154031583C>T | CA645169072 | MECP2 | c.378-133G>A (n.378-133G>A) c.414-133G>A (n.414-133G>A) c.11-133G>A c.*432-133G>A (n.*432-133G>A) n.2726-133G>A c.366-133G>A (n.366-133G>A) c.99-133G>A (n.99-133G>A) c.-183-133G>A (n.-183-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031584T>G | CA2695102068 | MECP2 | c.378-134A>C (n.378-134A>C) c.414-134A>C (n.414-134A>C) c.11-134A>C c.*432-134A>C (n.*432-134A>C) n.2726-134A>C c.366-134A>C (n.366-134A>C) c.99-134A>C (n.99-134A>C) c.-183-134A>C (n.-183-134A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154031585G>A | CA337265015 | MECP2 | c.378-135C>T (n.378-135C>T) c.414-135C>T (n.414-135C>T) c.11-135C>T c.*432-135C>T (n.*432-135C>T) n.2726-135C>T c.366-135C>T (n.366-135C>T) c.99-135C>T (n.99-135C>T) c.-183-135C>T (n.-183-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031585G= | CA2466571141 | MECP2 | c.378-135C= (n.378-135C=) c.414-135C= (n.414-135C=) c.11-135C= c.*432-135C= (n.*432-135C=) n.2726-135C= c.366-135C= (n.366-135C=) c.99-135C= (n.99-135C=) c.-183-135C= (n.-183-135C=) | |
X | g.154031585G>T | CA2695102069 | MECP2 | c.378-135C>A (n.378-135C>A) c.414-135C>A (n.414-135C>A) c.11-135C>A c.*432-135C>A (n.*432-135C>A) n.2726-135C>A c.366-135C>A (n.366-135C>A) c.99-135C>A (n.99-135C>A) c.-183-135C>A (n.-183-135C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031586C= | CA2466571142 | MECP2 | c.378-136G= (n.378-136G=) c.414-136G= (n.414-136G=) c.11-136G= c.*432-136G= (n.*432-136G=) n.2726-136G= c.366-136G= (n.366-136G=) c.99-136G= (n.99-136G=) c.-183-136G= (n.-183-136G=) | |
X | g.154031586C>T | CA873294087 | MECP2 | c.378-136G>A (n.378-136G>A) c.414-136G>A (n.414-136G>A) c.11-136G>A c.*432-136G>A (n.*432-136G>A) n.2726-136G>A c.366-136G>A (n.366-136G>A) c.99-136G>A (n.99-136G>A) c.-183-136G>A (n.-183-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031587C>A | CA2695102070 | MECP2 | c.378-137G>T (n.378-137G>T) c.414-137G>T (n.414-137G>T) c.11-137G>T c.*432-137G>T (n.*432-137G>T) n.2726-137G>T c.366-137G>T (n.366-137G>T) c.99-137G>T (n.99-137G>T) c.-183-137G>T (n.-183-137G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031587C= | CA2466571143 | MECP2 | c.378-137G= (n.378-137G=) c.414-137G= (n.414-137G=) c.11-137G= c.*432-137G= (n.*432-137G=) n.2726-137G= c.366-137G= (n.366-137G=) c.99-137G= (n.99-137G=) c.-183-137G= (n.-183-137G=) | |
X | g.154031587C>G | CA2695102071 | MECP2 | c.378-137G>C (n.378-137G>C) c.414-137G>C (n.414-137G>C) c.11-137G>C c.*432-137G>C (n.*432-137G>C) n.2726-137G>C c.366-137G>C (n.366-137G>C) c.99-137G>C (n.99-137G>C) c.-183-137G>C (n.-183-137G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154031587C>T | CA645169073 | MECP2 | c.378-137G>A (n.378-137G>A) c.414-137G>A (n.414-137G>A) c.11-137G>A c.*432-137G>A (n.*432-137G>A) n.2726-137G>A c.366-137G>A (n.366-137G>A) c.99-137G>A (n.99-137G>A) c.-183-137G>A (n.-183-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031588C>A | CA2695102072 | MECP2 | c.378-138G>T (n.378-138G>T) c.414-138G>T (n.414-138G>T) c.11-138G>T c.*432-138G>T (n.*432-138G>T) n.2726-138G>T c.366-138G>T (n.366-138G>T) c.99-138G>T (n.99-138G>T) c.-183-138G>T (n.-183-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031588_154031590delinsCCT | CA2466571144 | MECP2 | c.378-140_378-138delinsAGG (n.378-140_378-138delinsAGG) c.414-140_414-138delinsAGG (n.414-140_414-138delinsAGG) c.11-140_11-138delinsAGG c.*432-140_*432-138delinsAGG (n.*432-140_*432-138delinsAGG) n.2726-140_2726-138delinsAGG c.366-140_366-138delinsAGG (n.366-140_366-138delinsAGG) c.99-140_99-138delinsAGG (n.99-140_99-138delinsAGG) c.-183-140_-183-138delinsAGG (n.-183-140_-183-138delinsAGG) | |
X | g.154031589C>A | CA2695102073 | MECP2 | c.378-139G>T (n.378-139G>T) c.414-139G>T (n.414-139G>T) c.11-139G>T c.*432-139G>T (n.*432-139G>T) n.2726-139G>T c.366-139G>T (n.366-139G>T) c.99-139G>T (n.99-139G>T) c.-183-139G>T (n.-183-139G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031589C>T | CA2695102074 | MECP2 | c.378-139G>A (n.378-139G>A) c.414-139G>A (n.414-139G>A) c.11-139G>A c.*432-139G>A (n.*432-139G>A) n.2726-139G>A c.366-139G>A (n.366-139G>A) c.99-139G>A (n.99-139G>A) c.-183-139G>A (n.-183-139G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031589_154031590del | CA2466571146 | MECP2 | c.378-140_378-139del (n.378-140_378-139del) c.414-140_414-139del (n.414-140_414-139del) c.11-140_11-139del c.*432-140_*432-139del (n.*432-140_*432-139del) n.2726-140_2726-139del c.366-140_366-139del (n.366-140_366-139del) c.99-140_99-139del (n.99-140_99-139del) c.-183-140_-183-139del (n.-183-140_-183-139del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031589_154031590delinsCT | CA2466571145 | MECP2 | c.378-140_378-139delinsAG (n.378-140_378-139delinsAG) c.414-140_414-139delinsAG (n.414-140_414-139delinsAG) c.11-140_11-139delinsAG c.*432-140_*432-139delinsAG (n.*432-140_*432-139delinsAG) n.2726-140_2726-139delinsAG c.366-140_366-139delinsAG (n.366-140_366-139delinsAG) c.99-140_99-139delinsAG (n.99-140_99-139delinsAG) c.-183-140_-183-139delinsAG (n.-183-140_-183-139delinsAG) | |
X | g.154031590del | CA873294090 | MECP2 | c.378-140del (n.378-140del) c.414-140del (n.414-140del) c.11-140del c.*432-140del (n.*432-140del) n.2726-140del c.366-140del (n.366-140del) c.99-140del (n.99-140del) c.-183-140del (n.-183-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031590T>A | CA2695102075 | MECP2 | c.378-140A>T (n.378-140A>T) c.414-140A>T (n.414-140A>T) c.11-140A>T c.*432-140A>T (n.*432-140A>T) n.2726-140A>T c.366-140A>T (n.366-140A>T) c.99-140A>T (n.99-140A>T) c.-183-140A>T (n.-183-140A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031590T>C | CA2695102076 | MECP2 | c.378-140A>G (n.378-140A>G) c.414-140A>G (n.414-140A>G) c.11-140A>G c.*432-140A>G (n.*432-140A>G) n.2726-140A>G c.366-140A>G (n.366-140A>G) c.99-140A>G (n.99-140A>G) c.-183-140A>G (n.-183-140A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154031590_154031592delinsTGA | CA2466571147 | MECP2 | c.378-142_378-140delinsTCA (n.378-142_378-140delinsTCA) c.414-142_414-140delinsTCA (n.414-142_414-140delinsTCA) c.11-142_11-140delinsTCA c.*432-142_*432-140delinsTCA (n.*432-142_*432-140delinsTCA) n.2726-142_2726-140delinsTCA c.366-142_366-140delinsTCA (n.366-142_366-140delinsTCA) c.99-142_99-140delinsTCA (n.99-142_99-140delinsTCA) c.-183-142_-183-140delinsTCA (n.-183-142_-183-140delinsTCA) | |
X | g.154031591G>A | CA2466571149 | MECP2 | c.378-141C>T (n.378-141C>T) c.414-141C>T (n.414-141C>T) c.11-141C>T c.*432-141C>T (n.*432-141C>T) n.2726-141C>T c.366-141C>T (n.366-141C>T) c.99-141C>T (n.99-141C>T) c.-183-141C>T (n.-183-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031591G>C | CA2466571150 | MECP2 | c.378-141C>G (n.378-141C>G) c.414-141C>G (n.414-141C>G) c.11-141C>G c.*432-141C>G (n.*432-141C>G) n.2726-141C>G c.366-141C>G (n.366-141C>G) c.99-141C>G (n.99-141C>G) c.-183-141C>G (n.-183-141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031591G= | CA2466571148 | MECP2 | c.378-141C= (n.378-141C=) c.414-141C= (n.414-141C=) c.11-141C= c.*432-141C= (n.*432-141C=) n.2726-141C= c.366-141C= (n.366-141C=) c.99-141C= (n.99-141C=) c.-183-141C= (n.-183-141C=) | |
X | g.154031591G>T | CA2695102077 | MECP2 | c.378-141C>A (n.378-141C>A) c.414-141C>A (n.414-141C>A) c.11-141C>A c.*432-141C>A (n.*432-141C>A) n.2726-141C>A c.366-141C>A (n.366-141C>A) c.99-141C>A (n.99-141C>A) c.-183-141C>A (n.-183-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031592_154031593del | CA1138554857 | MECP2 | c.378-142_378-141del (n.378-142_378-141del) c.414-142_414-141del (n.414-142_414-141del) c.11-142_11-141del c.*432-142_*432-141del (n.*432-142_*432-141del) n.2726-142_2726-141del c.366-142_366-141del (n.366-142_366-141del) c.99-142_99-141del (n.99-142_99-141del) c.-183-142_-183-141del (n.-183-142_-183-141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031593G>A | CA337265017 | MECP2 | c.378-143C>T (n.378-143C>T) c.414-143C>T (n.414-143C>T) c.11-143C>T c.*432-143C>T (n.*432-143C>T) n.2726-143C>T c.366-143C>T (n.366-143C>T) c.99-143C>T (n.99-143C>T) c.-183-143C>T (n.-183-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031593G>C | CA873294095 | MECP2 | c.378-143C>G (n.378-143C>G) c.414-143C>G (n.414-143C>G) c.11-143C>G c.*432-143C>G (n.*432-143C>G) n.2726-143C>G c.366-143C>G (n.366-143C>G) c.99-143C>G (n.99-143C>G) c.-183-143C>G (n.-183-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031593G= | CA2466571151 | MECP2 | c.378-143C= (n.378-143C=) c.414-143C= (n.414-143C=) c.11-143C= c.*432-143C= (n.*432-143C=) n.2726-143C= c.366-143C= (n.366-143C=) c.99-143C= (n.99-143C=) c.-183-143C= (n.-183-143C=) | |
X | g.154031593G>T | CA645169074 | MECP2 | c.378-143C>A (n.378-143C>A) c.414-143C>A (n.414-143C>A) c.11-143C>A c.*432-143C>A (n.*432-143C>A) n.2726-143C>A c.366-143C>A (n.366-143C>A) c.99-143C>A (n.99-143C>A) c.-183-143C>A (n.-183-143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031594G>A | CA337265022 | MECP2 | c.378-144C>T (n.378-144C>T) c.414-144C>T (n.414-144C>T) c.11-144C>T c.*432-144C>T (n.*432-144C>T) n.2726-144C>T c.366-144C>T (n.366-144C>T) c.99-144C>T (n.99-144C>T) c.-183-144C>T (n.-183-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031594G= | CA2466571152 | MECP2 | c.378-144C= (n.378-144C=) c.414-144C= (n.414-144C=) c.11-144C= c.*432-144C= (n.*432-144C=) n.2726-144C= c.366-144C= (n.366-144C=) c.99-144C= (n.99-144C=) c.-183-144C= (n.-183-144C=) | |
X | g.154031594G>T | CA2695102078 | MECP2 | c.378-144C>A (n.378-144C>A) c.414-144C>A (n.414-144C>A) c.11-144C>A c.*432-144C>A (n.*432-144C>A) n.2726-144C>A c.366-144C>A (n.366-144C>A) c.99-144C>A (n.99-144C>A) c.-183-144C>A (n.-183-144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031596C= | CA2466571153 | MECP2 | c.378-146G= (n.378-146G=) c.414-146G= (n.414-146G=) c.11-146G= c.*432-146G= (n.*432-146G=) n.2726-146G= c.366-146G= (n.366-146G=) c.99-146G= (n.99-146G=) c.-183-146G= (n.-183-146G=) | |
X | g.154031596C>T | CA337265024 | MECP2 | c.378-146G>A (n.378-146G>A) c.414-146G>A (n.414-146G>A) c.11-146G>A c.*432-146G>A (n.*432-146G>A) n.2726-146G>A c.366-146G>A (n.366-146G>A) c.99-146G>A (n.99-146G>A) c.-183-146G>A (n.-183-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031597C>A | CA2526833062 | MECP2 | c.378-147G>T (n.378-147G>T) c.414-147G>T (n.414-147G>T) c.11-147G>T c.*432-147G>T (n.*432-147G>T) n.2726-147G>T c.366-147G>T (n.366-147G>T) c.99-147G>T (n.99-147G>T) c.-183-147G>T (n.-183-147G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031597C= | CA2466571154 | MECP2 | c.378-147G= (n.378-147G=) c.414-147G= (n.414-147G=) c.11-147G= c.*432-147G= (n.*432-147G=) n.2726-147G= c.366-147G= (n.366-147G=) c.99-147G= (n.99-147G=) c.-183-147G= (n.-183-147G=) | |
X | g.154031597C>G | CA337265026 | MECP2 | c.378-147G>C (n.378-147G>C) c.414-147G>C (n.414-147G>C) c.11-147G>C c.*432-147G>C (n.*432-147G>C) n.2726-147G>C c.366-147G>C (n.366-147G>C) c.99-147G>C (n.99-147G>C) c.-183-147G>C (n.-183-147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031597C>T | CA2695102079 | MECP2 | c.378-147G>A (n.378-147G>A) c.414-147G>A (n.414-147G>A) c.11-147G>A c.*432-147G>A (n.*432-147G>A) n.2726-147G>A c.366-147G>A (n.366-147G>A) c.99-147G>A (n.99-147G>A) c.-183-147G>A (n.-183-147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031598T>G | CA2695102080 | MECP2 | c.378-148A>C (n.378-148A>C) c.414-148A>C (n.414-148A>C) c.11-148A>C c.*432-148A>C (n.*432-148A>C) n.2726-148A>C c.366-148A>C (n.366-148A>C) c.99-148A>C (n.99-148A>C) c.-183-148A>C (n.-183-148A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154031599G>A | CA2695102081 | MECP2 | c.378-149C>T (n.378-149C>T) c.414-149C>T (n.414-149C>T) c.11-149C>T c.*432-149C>T (n.*432-149C>T) n.2726-149C>T c.366-149C>T (n.366-149C>T) c.99-149C>T (n.99-149C>T) c.-183-149C>T (n.-183-149C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154031599G>C | CA2695102082 | MECP2 | c.378-149C>G (n.378-149C>G) c.414-149C>G (n.414-149C>G) c.11-149C>G c.*432-149C>G (n.*432-149C>G) n.2726-149C>G c.366-149C>G (n.366-149C>G) c.99-149C>G (n.99-149C>G) c.-183-149C>G (n.-183-149C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154031599G>T | CA2695102083 | MECP2 | c.378-149C>A (n.378-149C>A) c.414-149C>A (n.414-149C>A) c.11-149C>A c.*432-149C>A (n.*432-149C>A) n.2726-149C>A c.366-149C>A (n.366-149C>A) c.99-149C>A (n.99-149C>A) c.-183-149C>A (n.-183-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031601C>A | CA2466571156 | MECP2 | c.378-151G>T (n.378-151G>T) c.414-151G>T (n.414-151G>T) c.11-151G>T c.*432-151G>T (n.*432-151G>T) n.2726-151G>T c.366-151G>T (n.366-151G>T) c.99-151G>T (n.99-151G>T) c.-183-151G>T (n.-183-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031601C= | CA2466571155 | MECP2 | c.378-151G= (n.378-151G=) c.414-151G= (n.414-151G=) c.11-151G= c.*432-151G= (n.*432-151G=) n.2726-151G= c.366-151G= (n.366-151G=) c.99-151G= (n.99-151G=) c.-183-151G= (n.-183-151G=) | |
X | g.154031608G>C | CA2466571158 | MECP2 | c.378-158C>G (n.378-158C>G) c.414-158C>G (n.414-158C>G) c.11-158C>G c.*432-158C>G (n.*432-158C>G) n.2726-158C>G c.366-158C>G (n.366-158C>G) c.99-158C>G (n.99-158C>G) c.-183-158C>G (n.-183-158C>G) | dbSNP |
X | g.154031608G= | CA2466571157 | MECP2 | c.378-158C= (n.378-158C=) c.414-158C= (n.414-158C=) c.11-158C= c.*432-158C= (n.*432-158C=) n.2726-158C= c.366-158C= (n.366-158C=) c.99-158C= (n.99-158C=) c.-183-158C= (n.-183-158C=) | |
X | g.154031609C= | CA2466571159 | MECP2 | c.378-159G= (n.378-159G=) c.414-159G= (n.414-159G=) c.11-159G= c.*432-159G= (n.*432-159G=) n.2726-159G= c.366-159G= (n.366-159G=) c.99-159G= (n.99-159G=) c.-183-159G= (n.-183-159G=) | |
X | g.154031609C>G | CA2466571160 | MECP2 | c.378-159G>C (n.378-159G>C) c.414-159G>C (n.414-159G>C) c.11-159G>C c.*432-159G>C (n.*432-159G>C) n.2726-159G>C c.366-159G>C (n.366-159G>C) c.99-159G>C (n.99-159G>C) c.-183-159G>C (n.-183-159G>C) | dbSNP |
X | g.154031609C>T | CA2466571161 | MECP2 | c.378-159G>A (n.378-159G>A) c.414-159G>A (n.414-159G>A) c.11-159G>A c.*432-159G>A (n.*432-159G>A) n.2726-159G>A c.366-159G>A (n.366-159G>A) c.99-159G>A (n.99-159G>A) c.-183-159G>A (n.-183-159G>A) | dbSNP |
X | g.154031612C>A | CA337265028 | MECP2 | c.378-162G>T (n.378-162G>T) c.414-162G>T (n.414-162G>T) c.11-162G>T c.*432-162G>T (n.*432-162G>T) n.2726-162G>T c.366-162G>T (n.366-162G>T) c.99-162G>T (n.99-162G>T) c.-183-162G>T (n.-183-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031612C= | CA2466571162 | MECP2 | c.378-162G= (n.378-162G=) c.414-162G= (n.414-162G=) c.11-162G= c.*432-162G= (n.*432-162G=) n.2726-162G= c.366-162G= (n.366-162G=) c.99-162G= (n.99-162G=) c.-183-162G= (n.-183-162G=) | |
X | g.154031613T>A | CA873294101 | MECP2 | c.378-163A>T (n.378-163A>T) c.414-163A>T (n.414-163A>T) c.11-163A>T c.*432-163A>T (n.*432-163A>T) n.2726-163A>T c.366-163A>T (n.366-163A>T) c.99-163A>T (n.99-163A>T) c.-183-163A>T (n.-183-163A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031613T>C | CA2739116423 | MECP2 | c.378-163A>G (n.378-163A>G) c.414-163A>G (n.414-163A>G) c.11-163A>G c.*432-163A>G (n.*432-163A>G) n.2726-163A>G c.366-163A>G (n.366-163A>G) c.99-163A>G (n.99-163A>G) c.-183-163A>G (n.-183-163A>G) | dbSNP |
X | g.154031613T= | CA2466571163 | MECP2 | c.378-163A= (n.378-163A=) c.414-163A= (n.414-163A=) c.11-163A= c.*432-163A= (n.*432-163A=) n.2726-163A= c.366-163A= (n.366-163A=) c.99-163A= (n.99-163A=) c.-183-163A= (n.-183-163A=) | |
X | g.154031614C>A | CA915938766 | MECP2 | c.378-164G>T (n.378-164G>T) c.414-164G>T (n.414-164G>T) c.11-164G>T c.*432-164G>T (n.*432-164G>T) n.2726-164G>T c.366-164G>T (n.366-164G>T) c.99-164G>T (n.99-164G>T) c.-183-164G>T (n.-183-164G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031614C= | CA2466571164 | MECP2 | c.378-164G= (n.378-164G=) c.414-164G= (n.414-164G=) c.11-164G= c.*432-164G= (n.*432-164G=) n.2726-164G= c.366-164G= (n.366-164G=) c.99-164G= (n.99-164G=) c.-183-164G= (n.-183-164G=) | |
X | g.154031617T= | CA2466571165 | MECP2 | c.378-167A= (n.378-167A=) c.414-167A= (n.414-167A=) c.11-167A= c.*432-167A= (n.*432-167A=) n.2726-167A= c.366-167A= (n.366-167A=) c.99-167A= (n.99-167A=) c.-183-167A= (n.-183-167A=) | |
X | g.154031618C= | CA2466571166 | MECP2 | c.378-168G= (n.378-168G=) c.414-168G= (n.414-168G=) c.11-168G= c.*432-168G= (n.*432-168G=) n.2726-168G= c.366-168G= (n.366-168G=) c.99-168G= (n.99-168G=) c.-183-168G= (n.-183-168G=) | |
X | g.154031618C>T | CA873294102 | MECP2 | c.378-168G>A (n.378-168G>A) c.414-168G>A (n.414-168G>A) c.11-168G>A c.*432-168G>A (n.*432-168G>A) n.2726-168G>A c.366-168G>A (n.366-168G>A) c.99-168G>A (n.99-168G>A) c.-183-168G>A (n.-183-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031618_154031619dup | CA1138554864 | MECP2 | c.378-169_378-168dup (n.378-169_378-168dup) c.414-169_414-168dup (n.414-169_414-168dup) c.11-169_11-168dup c.*432-169_*432-168dup (n.*432-169_*432-168dup) n.2726-169_2726-168dup c.366-169_366-168dup (n.366-169_366-168dup) c.99-169_99-168dup (n.99-169_99-168dup) c.-183-169_-183-168dup (n.-183-169_-183-168dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031619G>A | CA337265031 | MECP2 | c.378-169C>T (n.378-169C>T) c.414-169C>T (n.414-169C>T) c.11-169C>T c.*432-169C>T (n.*432-169C>T) n.2726-169C>T c.366-169C>T (n.366-169C>T) c.99-169C>T (n.99-169C>T) c.-183-169C>T (n.-183-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031619G= | CA2466571167 | MECP2 | c.378-169C= (n.378-169C=) c.414-169C= (n.414-169C=) c.11-169C= c.*432-169C= (n.*432-169C=) n.2726-169C= c.366-169C= (n.366-169C=) c.99-169C= (n.99-169C=) c.-183-169C= (n.-183-169C=) | |
X | g.154031619G>T | CA2741805725 | MECP2 | c.378-169C>A (n.378-169C>A) c.414-169C>A (n.414-169C>A) c.11-169C>A c.*432-169C>A (n.*432-169C>A) n.2726-169C>A c.366-169C>A (n.366-169C>A) c.99-169C>A (n.99-169C>A) c.-183-169C>A (n.-183-169C>A) | |
X | g.154031622T>A | CA873294104 | MECP2 | c.378-172A>T (n.378-172A>T) c.414-172A>T (n.414-172A>T) c.11-172A>T c.*432-172A>T (n.*432-172A>T) n.2726-172A>T c.366-172A>T (n.366-172A>T) c.99-172A>T (n.99-172A>T) c.-183-172A>T (n.-183-172A>T) | dbSNP |
X | g.154031622T>G | CA337265057 | MECP2 | c.378-172A>C (n.378-172A>C) c.414-172A>C (n.414-172A>C) c.11-172A>C c.*432-172A>C (n.*432-172A>C) n.2726-172A>C c.366-172A>C (n.366-172A>C) c.99-172A>C (n.99-172A>C) c.-183-172A>C (n.-183-172A>C) | dbSNP |
X | g.154031622T= | CA2466571168 | MECP2 | c.378-172A= (n.378-172A=) c.414-172A= (n.414-172A=) c.11-172A= c.*432-172A= (n.*432-172A=) n.2726-172A= c.366-172A= (n.366-172A=) c.99-172A= (n.99-172A=) c.-183-172A= (n.-183-172A=) | |
X | g.154031623G>A | CA337265058 | MECP2 | c.378-173C>T (n.378-173C>T) c.414-173C>T (n.414-173C>T) c.11-173C>T c.*432-173C>T (n.*432-173C>T) n.2726-173C>T c.366-173C>T (n.366-173C>T) c.99-173C>T (n.99-173C>T) c.-183-173C>T (n.-183-173C>T) | dbSNP |
X | g.154031623G= | CA2466571169 | MECP2 | c.378-173C= (n.378-173C=) c.414-173C= (n.414-173C=) c.11-173C= c.*432-173C= (n.*432-173C=) n.2726-173C= c.366-173C= (n.366-173C=) c.99-173C= (n.99-173C=) c.-183-173C= (n.-183-173C=) | |
X | g.154031625C= | CA2466571170 | MECP2 | c.378-175G= (n.378-175G=) c.414-175G= (n.414-175G=) c.11-175G= c.*432-175G= (n.*432-175G=) n.2726-175G= c.366-175G= (n.366-175G=) c.99-175G= (n.99-175G=) c.-183-175G= (n.-183-175G=) | |
X | g.154031625C>T | CA873294107 | MECP2 | c.378-175G>A (n.378-175G>A) c.414-175G>A (n.414-175G>A) c.11-175G>A c.*432-175G>A (n.*432-175G>A) n.2726-175G>A c.366-175G>A (n.366-175G>A) c.99-175G>A (n.99-175G>A) c.-183-175G>A (n.-183-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031626T>G | CA2466571172 | MECP2 | c.378-176A>C (n.378-176A>C) c.414-176A>C (n.414-176A>C) c.11-176A>C c.*432-176A>C (n.*432-176A>C) n.2726-176A>C c.366-176A>C (n.366-176A>C) c.99-176A>C (n.99-176A>C) c.-183-176A>C (n.-183-176A>C) | dbSNP |
X | g.154031626T= | CA2466571171 | MECP2 | c.378-176A= (n.378-176A=) c.414-176A= (n.414-176A=) c.11-176A= c.*432-176A= (n.*432-176A=) n.2726-176A= c.366-176A= (n.366-176A=) c.99-176A= (n.99-176A=) c.-183-176A= (n.-183-176A=) | |
X | g.154031628C>A | CA2466571174 | MECP2 | c.378-178G>T (n.378-178G>T) c.414-178G>T (n.414-178G>T) c.11-178G>T c.*432-178G>T (n.*432-178G>T) n.2726-178G>T c.366-178G>T (n.366-178G>T) c.99-178G>T (n.99-178G>T) c.-183-178G>T (n.-183-178G>T) | dbSNP |
X | g.154031628C= | CA2466571173 | MECP2 | c.378-178G= (n.378-178G=) c.414-178G= (n.414-178G=) c.11-178G= c.*432-178G= (n.*432-178G=) n.2726-178G= c.366-178G= (n.366-178G=) c.99-178G= (n.99-178G=) c.-183-178G= (n.-183-178G=) | |
X | g.154031629C= | CA2466571175 | MECP2 | c.378-179G= (n.378-179G=) c.414-179G= (n.414-179G=) c.11-179G= c.*432-179G= (n.*432-179G=) n.2726-179G= c.366-179G= (n.366-179G=) c.99-179G= (n.99-179G=) c.-183-179G= (n.-183-179G=) | |
X | g.154031629C>T | CA873294121 | MECP2 | c.378-179G>A (n.378-179G>A) c.414-179G>A (n.414-179G>A) c.11-179G>A c.*432-179G>A (n.*432-179G>A) n.2726-179G>A c.366-179G>A (n.366-179G>A) c.99-179G>A (n.99-179G>A) c.-183-179G>A (n.-183-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031630G>A | CA337265059 | MECP2 | c.378-180C>T (n.378-180C>T) c.414-180C>T (n.414-180C>T) c.11-180C>T c.*432-180C>T (n.*432-180C>T) n.2726-180C>T c.366-180C>T (n.366-180C>T) c.99-180C>T (n.99-180C>T) c.-183-180C>T (n.-183-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031630G= | CA2466571176 | MECP2 | c.378-180C= (n.378-180C=) c.414-180C= (n.414-180C=) c.11-180C= c.*432-180C= (n.*432-180C=) n.2726-180C= c.366-180C= (n.366-180C=) c.99-180C= (n.99-180C=) c.-183-180C= (n.-183-180C=) | |
X | g.154031630G>T | CA2466571177 | MECP2 | c.378-180C>A (n.378-180C>A) c.414-180C>A (n.414-180C>A) c.11-180C>A c.*432-180C>A (n.*432-180C>A) n.2726-180C>A c.366-180C>A (n.366-180C>A) c.99-180C>A (n.99-180C>A) c.-183-180C>A (n.-183-180C>A) | dbSNP |
X | g.154031632T>C | CA873294132 | MECP2 | c.378-182A>G (n.378-182A>G) c.414-182A>G (n.414-182A>G) c.11-182A>G c.*432-182A>G (n.*432-182A>G) n.2726-182A>G c.366-182A>G (n.366-182A>G) c.99-182A>G (n.99-182A>G) c.-183-182A>G (n.-183-182A>G) | dbSNP |
X | g.154031632T= | CA2466571178 | MECP2 | c.378-182A= (n.378-182A=) c.414-182A= (n.414-182A=) c.11-182A= c.*432-182A= (n.*432-182A=) n.2726-182A= c.366-182A= (n.366-182A=) c.99-182A= (n.99-182A=) c.-183-182A= (n.-183-182A=) | |
X | g.154031633G>A | CA1138554869 | MECP2 | c.378-183C>T (n.378-183C>T) c.414-183C>T (n.414-183C>T) c.11-183C>T c.*432-183C>T (n.*432-183C>T) n.2726-183C>T c.366-183C>T (n.366-183C>T) c.99-183C>T (n.99-183C>T) c.-183-183C>T (n.-183-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031633G= | CA2466571179 | MECP2 | c.378-183C= (n.378-183C=) c.414-183C= (n.414-183C=) c.11-183C= c.*432-183C= (n.*432-183C=) n.2726-183C= c.366-183C= (n.366-183C=) c.99-183C= (n.99-183C=) c.-183-183C= (n.-183-183C=) | |
X | g.154031633G>T | CA873294133 | MECP2 | c.378-183C>A (n.378-183C>A) c.414-183C>A (n.414-183C>A) c.11-183C>A c.*432-183C>A (n.*432-183C>A) n.2726-183C>A c.366-183C>A (n.366-183C>A) c.99-183C>A (n.99-183C>A) c.-183-183C>A (n.-183-183C>A) | dbSNP |
X | g.154031634A= | CA2466571181 | MECP2 | c.378-184T= (n.378-184T=) c.414-184T= (n.414-184T=) c.11-184T= c.*432-184T= (n.*432-184T=) n.2726-184T= c.366-184T= (n.366-184T=) c.99-184T= (n.99-184T=) c.-183-184T= (n.-183-184T=) | |
X | g.154031634A>C | CA2466571182 | MECP2 | c.378-184T>G (n.378-184T>G) c.414-184T>G (n.414-184T>G) c.11-184T>G c.*432-184T>G (n.*432-184T>G) n.2726-184T>G c.366-184T>G (n.366-184T>G) c.99-184T>G (n.99-184T>G) c.-183-184T>G (n.-183-184T>G) | dbSNP |
X | g.154031634_154031635delinsAC | CA2466571180 | MECP2 | c.378-185_378-184delinsGT (n.378-185_378-184delinsGT) c.414-185_414-184delinsGT (n.414-185_414-184delinsGT) c.11-185_11-184delinsGT c.*432-185_*432-184delinsGT (n.*432-185_*432-184delinsGT) n.2726-185_2726-184delinsGT c.366-185_366-184delinsGT (n.366-185_366-184delinsGT) c.99-185_99-184delinsGT (n.99-185_99-184delinsGT) c.-183-185_-183-184delinsGT (n.-183-185_-183-184delinsGT) | |
X | g.154031635C>A | CA337265061 | MECP2 | c.378-185G>T (n.378-185G>T) c.414-185G>T (n.414-185G>T) c.11-185G>T c.*432-185G>T (n.*432-185G>T) n.2726-185G>T c.366-185G>T (n.366-185G>T) c.99-185G>T (n.99-185G>T) c.-183-185G>T (n.-183-185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031635C= | CA2466571183 | MECP2 | c.378-185G= (n.378-185G=) c.414-185G= (n.414-185G=) c.11-185G= c.*432-185G= (n.*432-185G=) n.2726-185G= c.366-185G= (n.366-185G=) c.99-185G= (n.99-185G=) c.-183-185G= (n.-183-185G=) | |
X | g.154031641dup | CA337265060 | MECP2 | c.378-185dup (n.378-185dup) c.414-185dup (n.414-185dup) c.11-185dup c.*432-185dup (n.*432-185dup) n.2726-185dup c.366-185dup (n.366-185dup) c.99-185dup (n.99-185dup) c.-183-185dup (n.-183-185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031641del | CA873294136 | MECP2 | c.378-185del (n.378-185del) c.414-185del (n.414-185del) c.11-185del c.*432-185del (n.*432-185del) n.2726-185del c.366-185del (n.366-185del) c.99-185del (n.99-185del) c.-183-185del (n.-183-185del) | dbSNP |
X | g.154031636C>A | CA645169075 | MECP2 | c.378-186G>T (n.378-186G>T) c.414-186G>T (n.414-186G>T) c.11-186G>T c.*432-186G>T (n.*432-186G>T) n.2726-186G>T c.366-186G>T (n.366-186G>T) c.99-186G>T (n.99-186G>T) c.-183-186G>T (n.-183-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031636C= | CA2466571185 | MECP2 | c.378-186G= (n.378-186G=) c.414-186G= (n.414-186G=) c.11-186G= c.*432-186G= (n.*432-186G=) n.2726-186G= c.366-186G= (n.366-186G=) c.99-186G= (n.99-186G=) c.-183-186G= (n.-183-186G=) | |
X | g.154031636C>G | CA1138554876 | MECP2 | c.378-186G>C (n.378-186G>C) c.414-186G>C (n.414-186G>C) c.11-186G>C c.*432-186G>C (n.*432-186G>C) n.2726-186G>C c.366-186G>C (n.366-186G>C) c.99-186G>C (n.99-186G>C) c.-183-186G>C (n.-183-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031636C>T | CA2466571184 | MECP2 | c.378-186G>A (n.378-186G>A) c.414-186G>A (n.414-186G>A) c.11-186G>A c.*432-186G>A (n.*432-186G>A) n.2726-186G>A c.366-186G>A (n.366-186G>A) c.99-186G>A (n.99-186G>A) c.-183-186G>A (n.-183-186G>A) | dbSNP |
X | g.154031637C= | CA2466571187 | MECP2 | c.378-187G= (n.378-187G=) c.414-187G= (n.414-187G=) c.11-187G= c.*432-187G= (n.*432-187G=) n.2726-187G= c.366-187G= (n.366-187G=) c.99-187G= (n.99-187G=) c.-183-187G= (n.-183-187G=) | |
X | g.154031637C>T | CA2466571186 | MECP2 | c.378-187G>A (n.378-187G>A) c.414-187G>A (n.414-187G>A) c.11-187G>A c.*432-187G>A (n.*432-187G>A) n.2726-187G>A c.366-187G>A (n.366-187G>A) c.99-187G>A (n.99-187G>A) c.-183-187G>A (n.-183-187G>A) | dbSNP |
X | g.154031640C= | CA2466571188 | MECP2 | c.378-190G= (n.378-190G=) c.414-190G= (n.414-190G=) c.11-190G= c.*432-190G= (n.*432-190G=) n.2726-190G= c.366-190G= (n.366-190G=) c.99-190G= (n.99-190G=) c.-183-190G= (n.-183-190G=) | |
X | g.154031640C>G | CA337265062 | MECP2 | c.378-190G>C (n.378-190G>C) c.414-190G>C (n.414-190G>C) c.11-190G>C c.*432-190G>C (n.*432-190G>C) n.2726-190G>C c.366-190G>C (n.366-190G>C) c.99-190G>C (n.99-190G>C) c.-183-190G>C (n.-183-190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031641C>A | CA873294141 | MECP2 | c.378-191G>T (n.378-191G>T) c.414-191G>T (n.414-191G>T) c.11-191G>T c.*432-191G>T (n.*432-191G>T) n.2726-191G>T c.366-191G>T (n.366-191G>T) c.99-191G>T (n.99-191G>T) c.-183-191G>T (n.-183-191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031641C= | CA2466571189 | MECP2 | c.378-191G= (n.378-191G=) c.414-191G= (n.414-191G=) c.11-191G= c.*432-191G= (n.*432-191G=) n.2726-191G= c.366-191G= (n.366-191G=) c.99-191G= (n.99-191G=) c.-183-191G= (n.-183-191G=) | |
X | g.154031641C>G | CA337265063 | MECP2 | c.378-191G>C (n.378-191G>C) c.414-191G>C (n.414-191G>C) c.11-191G>C c.*432-191G>C (n.*432-191G>C) n.2726-191G>C c.366-191G>C (n.366-191G>C) c.99-191G>C (n.99-191G>C) c.-183-191G>C (n.-183-191G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031643G>A | CA2466571191 | MECP2 | c.378-193C>T (n.378-193C>T) c.414-193C>T (n.414-193C>T) c.11-193C>T c.*432-193C>T (n.*432-193C>T) n.2726-193C>T c.366-193C>T (n.366-193C>T) c.99-193C>T (n.99-193C>T) c.-183-193C>T (n.-183-193C>T) | dbSNP |
X | g.154031643G>C | CA2466571192 | MECP2 | c.378-193C>G (n.378-193C>G) c.414-193C>G (n.414-193C>G) c.11-193C>G c.*432-193C>G (n.*432-193C>G) n.2726-193C>G c.366-193C>G (n.366-193C>G) c.99-193C>G (n.99-193C>G) c.-183-193C>G (n.-183-193C>G) | dbSNP |
X | g.154031643G= | CA2466571190 | MECP2 | c.378-193C= (n.378-193C=) c.414-193C= (n.414-193C=) c.11-193C= c.*432-193C= (n.*432-193C=) n.2726-193C= c.366-193C= (n.366-193C=) c.99-193C= (n.99-193C=) c.-183-193C= (n.-183-193C=) | |
X | g.154031644G>A | CA2466571194 | MECP2 | c.378-194C>T (n.378-194C>T) c.414-194C>T (n.414-194C>T) c.11-194C>T c.*432-194C>T (n.*432-194C>T) n.2726-194C>T c.366-194C>T (n.366-194C>T) c.99-194C>T (n.99-194C>T) c.-183-194C>T (n.-183-194C>T) | dbSNP |
X | g.154031644G>C | CA337265064 | MECP2 | c.378-194C>G (n.378-194C>G) c.414-194C>G (n.414-194C>G) c.11-194C>G c.*432-194C>G (n.*432-194C>G) n.2726-194C>G c.366-194C>G (n.366-194C>G) c.99-194C>G (n.99-194C>G) c.-183-194C>G (n.-183-194C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031644G= | CA2466571193 | MECP2 | c.378-194C= (n.378-194C=) c.414-194C= (n.414-194C=) c.11-194C= c.*432-194C= (n.*432-194C=) n.2726-194C= c.366-194C= (n.366-194C=) c.99-194C= (n.99-194C=) c.-183-194C= (n.-183-194C=) | |
X | g.154031645C= | CA2466571196 | MECP2 | c.378-195G= (n.378-195G=) c.414-195G= (n.414-195G=) c.11-195G= c.*432-195G= (n.*432-195G=) n.2726-195G= c.366-195G= (n.366-195G=) c.99-195G= (n.99-195G=) c.-183-195G= (n.-183-195G=) | |
X | g.154031645C>G | CA873294144 | MECP2 | c.378-195G>C (n.378-195G>C) c.414-195G>C (n.414-195G>C) c.11-195G>C c.*432-195G>C (n.*432-195G>C) n.2726-195G>C c.366-195G>C (n.366-195G>C) c.99-195G>C (n.99-195G>C) c.-183-195G>C (n.-183-195G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031645C>T | CA2466571195 | MECP2 | c.378-195G>A (n.378-195G>A) c.414-195G>A (n.414-195G>A) c.11-195G>A c.*432-195G>A (n.*432-195G>A) n.2726-195G>A c.366-195G>A (n.366-195G>A) c.99-195G>A (n.99-195G>A) c.-183-195G>A (n.-183-195G>A) | dbSNP |
X | g.154031649T>G | CA873294158 | MECP2 | c.378-199A>C (n.378-199A>C) c.414-199A>C (n.414-199A>C) c.11-199A>C c.*432-199A>C (n.*432-199A>C) n.2726-199A>C c.366-199A>C (n.366-199A>C) c.99-199A>C (n.99-199A>C) c.-183-199A>C (n.-183-199A>C) | dbSNP |
X | g.154031649T= | CA2466571197 | MECP2 | c.378-199A= (n.378-199A=) c.414-199A= (n.414-199A=) c.11-199A= c.*432-199A= (n.*432-199A=) n.2726-199A= c.366-199A= (n.366-199A=) c.99-199A= (n.99-199A=) c.-183-199A= (n.-183-199A=) | |
X | g.154031652A= | CA2466571198 | MECP2 | c.378-202T= (n.378-202T=) c.414-202T= (n.414-202T=) c.11-202T= c.*432-202T= (n.*432-202T=) n.2726-202T= c.366-202T= (n.366-202T=) c.99-202T= (n.99-202T=) c.-183-202T= (n.-183-202T=) | |
X | g.154031652A>G | CA873294159 | MECP2 | c.378-202T>C (n.378-202T>C) c.414-202T>C (n.414-202T>C) c.11-202T>C c.*432-202T>C (n.*432-202T>C) n.2726-202T>C c.366-202T>C (n.366-202T>C) c.99-202T>C (n.99-202T>C) c.-183-202T>C (n.-183-202T>C) | dbSNP |
X | g.154031654_154031655delinsAG | CA2466571199 | MECP2 | c.378-205_378-204delinsCT (n.378-205_378-204delinsCT) c.414-205_414-204delinsCT (n.414-205_414-204delinsCT) c.11-205_11-204delinsCT c.*432-205_*432-204delinsCT (n.*432-205_*432-204delinsCT) n.2726-205_2726-204delinsCT c.366-205_366-204delinsCT (n.366-205_366-204delinsCT) c.99-205_99-204delinsCT (n.99-205_99-204delinsCT) c.-183-205_-183-204delinsCT (n.-183-205_-183-204delinsCT) | |
X | g.154031655del | CA337265066 | MECP2 | c.378-205del (n.378-205del) c.414-205del (n.414-205del) c.11-205del c.*432-205del (n.*432-205del) n.2726-205del c.366-205del (n.366-205del) c.99-205del (n.99-205del) c.-183-205del (n.-183-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031655G>C | CA645169076 | MECP2 | c.378-205C>G (n.378-205C>G) c.414-205C>G (n.414-205C>G) c.11-205C>G c.*432-205C>G (n.*432-205C>G) n.2726-205C>G c.366-205C>G (n.366-205C>G) c.99-205C>G (n.99-205C>G) c.-183-205C>G (n.-183-205C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031655G= | CA2466571200 | MECP2 | c.378-205C= (n.378-205C=) c.414-205C= (n.414-205C=) c.11-205C= c.*432-205C= (n.*432-205C=) n.2726-205C= c.366-205C= (n.366-205C=) c.99-205C= (n.99-205C=) c.-183-205C= (n.-183-205C=) | |
X | g.154031655G>T | CA1138554881 | MECP2 | c.378-205C>A (n.378-205C>A) c.414-205C>A (n.414-205C>A) c.11-205C>A c.*432-205C>A (n.*432-205C>A) n.2726-205C>A c.366-205C>A (n.366-205C>A) c.99-205C>A (n.99-205C>A) c.-183-205C>A (n.-183-205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031657T>A | CA873294163 | MECP2 | c.378-207A>T (n.378-207A>T) c.414-207A>T (n.414-207A>T) c.11-207A>T c.*432-207A>T (n.*432-207A>T) n.2726-207A>T c.366-207A>T (n.366-207A>T) c.99-207A>T (n.99-207A>T) c.-183-207A>T (n.-183-207A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031657T= | CA2466571201 | MECP2 | c.378-207A= (n.378-207A=) c.414-207A= (n.414-207A=) c.11-207A= c.*432-207A= (n.*432-207A=) n.2726-207A= c.366-207A= (n.366-207A=) c.99-207A= (n.99-207A=) c.-183-207A= (n.-183-207A=) | |
X | g.154031659A= | CA2466571202 | MECP2 | c.378-209T= (n.378-209T=) c.414-209T= (n.414-209T=) c.11-209T= c.*432-209T= (n.*432-209T=) n.2726-209T= c.366-209T= (n.366-209T=) c.99-209T= (n.99-209T=) c.-183-209T= (n.-183-209T=) | |
X | g.154031659A>G | CA2466571203 | MECP2 | c.378-209T>C (n.378-209T>C) c.414-209T>C (n.414-209T>C) c.11-209T>C c.*432-209T>C (n.*432-209T>C) n.2726-209T>C c.366-209T>C (n.366-209T>C) c.99-209T>C (n.99-209T>C) c.-183-209T>C (n.-183-209T>C) | dbSNP |
X | g.154031660G>C | CA337265067 | MECP2 | c.378-210C>G (n.378-210C>G) c.414-210C>G (n.414-210C>G) c.11-210C>G c.*432-210C>G (n.*432-210C>G) n.2726-210C>G c.366-210C>G (n.366-210C>G) c.99-210C>G (n.99-210C>G) c.-183-210C>G (n.-183-210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031660G= | CA2466571204 | MECP2 | c.378-210C= (n.378-210C=) c.414-210C= (n.414-210C=) c.11-210C= c.*432-210C= (n.*432-210C=) n.2726-210C= c.366-210C= (n.366-210C=) c.99-210C= (n.99-210C=) c.-183-210C= (n.-183-210C=) | |
X | g.154031663A= | CA2466571205 | MECP2 | c.378-213T= (n.378-213T=) c.414-213T= (n.414-213T=) c.11-213T= c.*432-213T= (n.*432-213T=) n.2726-213T= c.366-213T= (n.366-213T=) c.99-213T= (n.99-213T=) c.-183-213T= (n.-183-213T=) | |
X | g.154031663A>C | CA873294165 | MECP2 | c.378-213T>G (n.378-213T>G) c.414-213T>G (n.414-213T>G) c.11-213T>G c.*432-213T>G (n.*432-213T>G) n.2726-213T>G c.366-213T>G (n.366-213T>G) c.99-213T>G (n.99-213T>G) c.-183-213T>G (n.-183-213T>G) | dbSNP |
X | g.154031665_154031667delinsCAA | CA2466571206 | MECP2 | c.378-217_378-215delinsTTG (n.378-217_378-215delinsTTG) c.414-217_414-215delinsTTG (n.414-217_414-215delinsTTG) c.11-217_11-215delinsTTG c.*432-217_*432-215delinsTTG (n.*432-217_*432-215delinsTTG) n.2726-217_2726-215delinsTTG c.366-217_366-215delinsTTG (n.366-217_366-215delinsTTG) c.99-217_99-215delinsTTG (n.99-217_99-215delinsTTG) c.-183-217_-183-215delinsTTG (n.-183-217_-183-215delinsTTG) | |
X | g.154031667_154031668del | CA873294171 | MECP2 | c.378-217_378-216del (n.378-217_378-216del) c.414-217_414-216del (n.414-217_414-216del) c.11-217_11-216del c.*432-217_*432-216del (n.*432-217_*432-216del) n.2726-217_2726-216del c.366-217_366-216del (n.366-217_366-216del) c.99-217_99-216del (n.99-217_99-216del) c.-183-217_-183-216del (n.-183-217_-183-216del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031668A= | CA2466571207 | MECP2 | c.378-218T= (n.378-218T=) c.414-218T= (n.414-218T=) c.11-218T= c.*432-218T= (n.*432-218T=) n.2726-218T= c.366-218T= (n.366-218T=) c.99-218T= (n.99-218T=) c.-183-218T= (n.-183-218T=) | |
X | g.154031668A>G | CA873294173 | MECP2 | c.378-218T>C (n.378-218T>C) c.414-218T>C (n.414-218T>C) c.11-218T>C c.*432-218T>C (n.*432-218T>C) n.2726-218T>C c.366-218T>C (n.366-218T>C) c.99-218T>C (n.99-218T>C) c.-183-218T>C (n.-183-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031669G>C | CA337265069 | MECP2 | c.378-219C>G (n.378-219C>G) c.414-219C>G (n.414-219C>G) c.11-219C>G c.*432-219C>G (n.*432-219C>G) n.2726-219C>G c.366-219C>G (n.366-219C>G) c.99-219C>G (n.99-219C>G) c.-183-219C>G (n.-183-219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031669G= | CA2466571208 | MECP2 | c.378-219C= (n.378-219C=) c.414-219C= (n.414-219C=) c.11-219C= c.*432-219C= (n.*432-219C=) n.2726-219C= c.366-219C= (n.366-219C=) c.99-219C= (n.99-219C=) c.-183-219C= (n.-183-219C=) | |
X | g.154031671G>A | CA2466571210 | MECP2 | c.378-221C>T (n.378-221C>T) c.414-221C>T (n.414-221C>T) c.11-221C>T c.*432-221C>T (n.*432-221C>T) n.2726-221C>T c.366-221C>T (n.366-221C>T) c.99-221C>T (n.99-221C>T) c.-183-221C>T (n.-183-221C>T) | dbSNP |
X | g.154031671G>C | CA337265072 | MECP2 | c.378-221C>G (n.378-221C>G) c.414-221C>G (n.414-221C>G) c.11-221C>G c.*432-221C>G (n.*432-221C>G) n.2726-221C>G c.366-221C>G (n.366-221C>G) c.99-221C>G (n.99-221C>G) c.-183-221C>G (n.-183-221C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031671G= | CA2466571209 | MECP2 | c.378-221C= (n.378-221C=) c.414-221C= (n.414-221C=) c.11-221C= c.*432-221C= (n.*432-221C=) n.2726-221C= c.366-221C= (n.366-221C=) c.99-221C= (n.99-221C=) c.-183-221C= (n.-183-221C=) |