| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154028068G>A | CA2824280874 | MECP2 | c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) | |
| X | g.154028068G>T | CA2695096818 | MECP2 | c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028070C>A | CA2695096819 | MECP2 | c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028072G>T | CA2553765177 | MECP2 | c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) | |
| X | g.154028077G>A | CA337259459 | MECP2 | c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028077G= | CA2466568693 | MECP2 | c.*2290C= (n.*2290C=) c.*2217C= (n.*2217C=) | |
| X | g.154028078G>T | CA2695096820 | MECP2 | c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028078_154028079delinsGA | CA2466568694 | MECP2 | c.*2288_*2289delinsTC (n.*2288_*2289delinsTC) c.*2215_*2216delinsTC (n.*2215_*2216delinsTC) | |
| X | g.154028080del | CA1138553339 | MECP2 | c.*2288del (n.*2288del) c.*2215del (n.*2215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028080A>G | CA2547717401 | MECP2 | c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) | |
| X | g.154028081G>T | CA2695096821 | MECP2 | c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.*2213C>A (n.*2213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028082T>G | CA2739243270 | MECP2 | c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) | dbSNP |
| X | g.154028083G>C | CA2466568696 | MECP2 | c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) | dbSNP |
| X | g.154028083G= | CA2466568695 | MECP2 | c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2211C= (n.*2211C=) | |
| X | g.154028084C>T | CA2695096822 | MECP2 | c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028086A>G | CA2695096823 | MECP2 | c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154028087_154028088del | CA2695096824 | MECP2 | c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del) c.*2207_*2208del (n.*2207_*2208del) | gnomAD v4 |
| X | g.154028087G>T | CA2695096825 | MECP2 | c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028090A= | CA2466568697 | MECP2 | c.*2277T= (n.*2277T=) c.*2204T= (n.*2204T=) | |
| X | g.154028090A>G | CA873290255 | MECP2 | c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) | dbSNP |
| X | g.154028095C= | CA2466568698 | MECP2 | c.*2272G= (n.*2272G=) c.*2199G= (n.*2199G=) | |
| X | g.154028095C>T | CA2466568699 | MECP2 | c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) | dbSNP |
| X | g.154028096T>G | CA2466568702 | MECP2 | c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) | dbSNP |
| X | g.154028096T= | CA2466568701 | MECP2 | c.*2271A= (n.*2271A=) c.*2198A= (n.*2198A=) | |
| X | g.154028096_154028099delinsTATG | CA2466568700 | MECP2 | c.*2268_*2271delinsCATA (n.*2268_*2271delinsCATA) c.*2195_*2198delinsCATA (n.*2195_*2198delinsCATA) | |
| X | g.154028097A= | CA2466568703 | MECP2 | c.*2270T= (n.*2270T=) c.*2197T= (n.*2197T=) | |
| X | g.154028097A>C | CA873290257 | MECP2 | c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*2197T>G (n.*2197T>G) | dbSNP |
| X | g.154028097A>G | CA2466568704 | MECP2 | c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) | dbSNP |
| X | g.154028100_154028102del | CA519269717 | MECP2 | c.*2268_*2270del (n.*2268_*2270del) c.*2195_*2197del (n.*2195_*2197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028099G>C | CA2466568705 | MECP2 | c.*2268C>G (n.*2268C>G) c.*2195C>G (n.*2195C>G) | dbSNP |
| X | g.154028099G= | CA2466568706 | MECP2 | c.*2268C= (n.*2268C=) c.*2195C= (n.*2195C=) | |
| X | g.154028100A= | CA2466568707 | MECP2 | c.*2267T= (n.*2267T=) c.*2194T= (n.*2194T=) | |
| X | g.154028100A>C | CA2553493954 | MECP2 | c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*2194T>G (n.*2194T>G) | |
| X | g.154028100A>T | CA2466568708 | MECP2 | c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*2194T>A (n.*2194T>A) | dbSNP |
| X | g.154028101T>C | CA2466568710 | MECP2 | c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028101T= | CA2466568709 | MECP2 | c.*2266A= (n.*2266A=) c.*2193A= (n.*2193A=) | |
| X | g.154028103T>C | CA337259464 | MECP2 | c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028103T= | CA2466568711 | MECP2 | c.*2264A= (n.*2264A=) c.*2191A= (n.*2191A=) | |
| X | g.154028106C= | CA2466568712 | MECP2 | c.*2261G= (n.*2261G=) c.*2188G= (n.*2188G=) | |
| X | g.154028106C>T | CA873290261 | MECP2 | c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028107A>G | CA2739243363 | MECP2 | c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) | dbSNP |
| X | g.154028110C>T | CA2523197707 | MECP2 | c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) | |
| X | g.154028111C= | CA2466568713 | MECP2 | c.*2256G= (n.*2256G=) c.*2183G= (n.*2183G=) | |
| X | g.154028111C>T | CA2466568714 | MECP2 | c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.*2183G>A (n.*2183G>A) | dbSNP |
| X | g.154028114C>A | CA2695096826 | MECP2 | c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028114C= | CA2466568715 | MECP2 | c.*2253G= (n.*2253G=) c.*2180G= (n.*2180G=) | |
| X | g.154028114C>T | CA2466568716 | MECP2 | c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) | dbSNP |
| X | g.154028115A>G | CA2741805721 | MECP2 | c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*2179T>C (n.*2179T>C) | |
| X | g.154028118A= | CA2466568717 | MECP2 | c.*2249T= (n.*2249T=) c.*2176T= (n.*2176T=) | |
| X | g.154028118A>G | CA873290262 | MECP2 | c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) | dbSNP |
| X | g.154028121A>G | CA2695096827 | MECP2 | c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154028122C>A | CA2695096828 | MECP2 | c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028122C= | CA2466568719 | MECP2 | c.*2245G= (n.*2245G=) c.*2172G= (n.*2172G=) | |
| X | g.154028122C>T | CA2466568718 | MECP2 | c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*2172G>A (n.*2172G>A) | dbSNP |
| X | g.154028123A>G | CA2695096829 | MECP2 | c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.*2171T>C (n.*2171T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154028124C>A | CA2695096830 | MECP2 | c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028124C>T | CA2824280875 | MECP2 | c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) | |
| X | g.154028125C= | CA2466568720 | MECP2 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.*2169G= (n.*2169G=) | |
| X | g.154028125C>T | CA645168954 | MECP2 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028126A>G | CA2556036113 | MECP2 | c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | |
| X | g.154028127T>C | CA873290267 | MECP2 | c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028127T= | CA2466568721 | MECP2 | c.*2240A= (n.*2240A=) c.*2167A= (n.*2167A=) | |
| X | g.154028129G>A | CA2466568723 | MECP2 | c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) | dbSNP |
| X | g.154028129G= | CA2466568722 | MECP2 | c.*2238C= (n.*2238C=) c.*2165C= (n.*2165C=) | |
| X | g.154028131A>G | CA2519819828 | MECP2 | c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) | |
| X | g.154028133G>A | CA2466568725 | MECP2 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) | dbSNP |
| X | g.154028133G= | CA2466568724 | MECP2 | c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2161C= (n.*2161C=) | |
| X | g.154028134G>A | CA337259467 | MECP2 | c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028134G= | CA2466568726 | MECP2 | c.*2233C= (n.*2233C=) c.*2160C= (n.*2160C=) | |
| X | g.154028137G>A | CA337259471 | MECP2 | c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) | dbSNP |
| X | g.154028137G= | CA2466568727 | MECP2 | c.*2230C= (n.*2230C=) c.*2157C= (n.*2157C=) | |
| X | g.154028138C>T | CA2695096831 | MECP2 | c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*2156G>A (n.*2156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028139C= | CA2466568728 | MECP2 | c.*2228G= (n.*2228G=) c.*2155G= (n.*2155G=) | |
| X | g.154028139C>T | CA2466568729 | MECP2 | c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) | dbSNP |
| X | g.154028140A= | CA2466568730 | MECP2 | c.*2227T= (n.*2227T=) c.*2154T= (n.*2154T=) | |
| X | g.154028140A>T | CA337259474 | MECP2 | c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.*2154T>A (n.*2154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028143dup | CA2466568731 | MECP2 | c.*2226dup (n.*2226dup) c.*2153dup (n.*2153dup) | dbSNP |
| X | g.154028143del | CA2824280876 | MECP2 | c.*2226del (n.*2226del) c.*2153del (n.*2153del) | |
| X | g.154028142G>T | CA2695096832 | MECP2 | c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028143G>A | CA873290272 | MECP2 | c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028143G= | CA2466568732 | MECP2 | c.*2224C= (n.*2224C=) c.*2151C= (n.*2151C=) | |
| X | g.154028143G>T | CA2695096833 | MECP2 | c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028144A= | CA2466568733 | MECP2 | c.*2223T= (n.*2223T=) c.*2150T= (n.*2150T=) | |
| X | g.154028144A>T | CA2466568734 | MECP2 | c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*2150T>A (n.*2150T>A) | dbSNP |
| X | g.154028145C= | CA2466568735 | MECP2 | c.*2222G= (n.*2222G=) c.*2149G= (n.*2149G=) | |
| X | g.154028145C>G | CA873290276 | MECP2 | c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028147A= | CA2466568736 | MECP2 | c.*2220T= (n.*2220T=) c.*2147T= (n.*2147T=) | |
| X | g.154028147A>G | CA337259477 | MECP2 | c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028148T>C | CA2695096834 | MECP2 | c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154028148T>G | CA2543118305 | MECP2 | c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) | |
| X | g.154028150A>G | CA2695096835 | MECP2 | c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154028151C= | CA2466568737 | MECP2 | c.*2216G= (n.*2216G=) c.*2143G= (n.*2143G=) | |
| X | g.154028151C>G | CA873290278 | MECP2 | c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028159C>A | CA2695096836 | MECP2 | c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028160A>T | CA2695096837 | MECP2 | c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028161C>A | CA2824280877 | MECP2 | c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) | |
| X | g.154028161C= | CA2466568738 | MECP2 | c.*2206G= (n.*2206G=) c.*2133G= (n.*2133G=) | |
| X | g.154028161C>T | CA2466568739 | MECP2 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) | dbSNP |
| X | g.154028162A>G | CA2557897951 | MECP2 | c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) | |
| X | g.154028165A= | CA2466568740 | MECP2 | c.*2202T= (n.*2202T=) c.*2129T= (n.*2129T=) | |
| X | g.154028165A>G | CA2466568741 | MECP2 | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) | dbSNP |